最新第五章连锁遗传分析
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遗传学--第5章l连锁分析和基因作图
连锁与交换的遗传机理
P F1
(复制) 同源染色体联会(偶线期) 非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)
终变期
四分体
五、重组型配子的比例
1. 尽管在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子中，亲 本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的 四种配子的比例并不相等，因为并不是所有的孢母细 胞都发生两对基因间的交换。 2. 重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半， 并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的 比例相等。
香豌豆P-L基因间交换值测定(3)
而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直接观测得 到的(本例中为1338)，其比例也可出直接计算得到 (1338/6952)，因此有： 1338 2 d = × 100% = 19.2% 6952
⇒ pl配子的比例：d = 0.192 = 0.44 ⇒ 两种亲本型配子的比例：a = d = 0.44 1 − (a + d ) ⇒ 两种重组型配子的比例：b = c = = 0.06 2 ⇒ P − L间交换值 = b + c = 0.06 + 0.06 = 0.12 = 12%
(一)、每对相对性状是否符合分离规律？
性状 花色 相引相 花粉粒 形状 花色 相斥相 花粉粒 形状 F2表现型 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) F2个体数 4831+390=5221 1338+393=1731 4831+393=5224 1338+390=1728 226+95=321 97+1=98 226+97=323 95+1=96 F2分离比例 3:1 3:1 3:1 3:1
第五章连锁遗传分析
and female
Genotype
BB Bb bb
Phenotype
♀
♂
Bald
Bald
Not bald Bald
Not bald Not bald
The heterozygous genotype exhibits one phenotype in one sex and the contrasting one in the other
雌性 雄性
温度依赖型性别决定（Temperature
depend sex determination，TSD）
雄
<28℃
性
28~32℃
雄雌 性性
>32℃
雌 性
其它因素性别分化的影响
哺乳动物中性激素对性别的作用是很大的。 如：双胎牛中一公一母，使母牛雄性化的现象。
三、 伴性遗传
Thomas H. Morgan, （1866~1945）
性指数
1X:2A =0.5
2X:2A =1
3X:2A =1.5
2X:2A =1
1X:2A =0.5
1X:2A =0.5
1X:3A =0.33
果蝇 ♂ 性别
♀ 超♀ ♀ ♂ ♂ 超♂
死亡
不育
人性别 ♂ ♀ 超♀ ♂ ♀ 超♂
➢ 试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低，而且
高度不育。间性个体总是不育的。
XY
易位
性染色体和常染色体相同点：
Ø 结构和化学组成相同（都是DNA）； Ø 都载有基因； Ø 传递规律相同。
性染色体和常染色体不同点：
Ø 不同的性别性染色体种类不同； Ø 不同性染色体含的基因种类、数量不同，X 或Z上的基因远远多于Y或W； Ø 性染色体的传递是定向的。
Genotype
BB Bb bb
Phenotype
♀
♂
Bald
Bald
Not bald Bald
Not bald Not bald
The heterozygous genotype exhibits one phenotype in one sex and the contrasting one in the other
雌性 雄性
温度依赖型性别决定（Temperature
depend sex determination，TSD）
雄
<28℃
性
28~32℃
雄雌 性性
>32℃
雌 性
其它因素性别分化的影响
哺乳动物中性激素对性别的作用是很大的。 如：双胎牛中一公一母，使母牛雄性化的现象。
三、 伴性遗传
Thomas H. Morgan, （1866~1945）
性指数
1X:2A =0.5
2X:2A =1
3X:2A =1.5
2X:2A =1
1X:2A =0.5
1X:2A =0.5
1X:3A =0.33
果蝇 ♂ 性别
♀ 超♀ ♀ ♂ ♂ 超♂
死亡
不育
人性别 ♂ ♀ 超♀ ♂ ♀ 超♂
➢ 试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低，而且
高度不育。间性个体总是不育的。
XY
易位
性染色体和常染色体相同点：
Ø 结构和化学组成相同（都是DNA）； Ø 都载有基因； Ø 传递规律相同。
性染色体和常染色体不同点：
Ø 不同的性别性染色体种类不同； Ø 不同性染色体含的基因种类、数量不同，X 或Z上的基因远远多于Y或W； Ø 性染色体的传递是定向的。
5第五章连锁遗传和性连锁
结果：亲本组合=((1067+965)/2335)×100%=87.02% 重新组合=((157+146)/2335)×100%=12.98%
∴证实F1所成的四种配子数不等。
上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率<50%。 重组率(交换值) ：重组型的配子百分数称为重组率。
当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是<50%。 因为相引组或相斥组中的一对同源染色体的四条非姐妹 染色单体，两个基因之间的染色体区段内仅有两条非姐妹 染色单体发生交换（crossing over)，因此重组型配子的数 目只是少数。
交换% 值重总 组配 型子 配数 子 10数 0
应用这个公式估算交换值，首先要知道重组型配子数。 测定重组型配子数的简易方法有测交法和自交法两种。
二、交换值的测定
(一)测交法
以玉米籽粒颜色和形状这两对连锁基因为例，来说明估算交换值的方法。 玉米籽粒的有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性。
1．交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。 2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。
3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系可以 说明连锁和交换的实质。
在减数分裂前期I，粗 线期非姊妹染色单体发 生交换，导致在双线期 可在二价体之间的某些
区段出现交叉.
(1)．基因在染色体上呈直 线排列； (2)．等位基因位于一对同源 染色体的两个不同成员上；
利用测交法验证连锁遗传特点： 连锁遗传的表现为： ➢两个亲本型配子数是相等，多于50%； ➢两个重组型配子数相等，少于50%。
1．相引组： 例如：玉米（种子性状当代即可观察）：
结果证实F1产生的四种配子不等：不是1:1:1:1 即25:25:25:25%。
【学习】第五章连锁遗传分析
5 连锁遗传分析与染色体作图
学习要点：
1．性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点
及相互关系。
2．连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体
干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点
测交绘制连锁图的方法。
3．人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的
原理。
整理课件
5.1 性染色体与性别决定
5.1.1 性别与染色体 性比：雌性：雄性=1：1。
3 假设的验证 实验 1 P 红眼♀
X+Xw
× 白眼♂ XwY
F1 红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 129 ：132 ： 88 ：86 1 ：1 ： 1 ：1
结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;
整理课件
实验2
P 白♀ × 红♂ XWXW ↓ X+Y
体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），
2A+X+Y（可育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
比总是1：1，所以最大交换整值理课也件是50%。
1
2
3
4
1
2
3 4
整理课件
5.5 染色体作图
5.5.1 相关概念
基因定位:确定基因在染色体上的排列顺序和相对
距离的过程.
染色体图:基因连锁图、遗传图
图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位。
学习要点：
1．性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点
及相互关系。
2．连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体
干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点
测交绘制连锁图的方法。
3．人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的
原理。
整理课件
5.1 性染色体与性别决定
5.1.1 性别与染色体 性比：雌性：雄性=1：1。
3 假设的验证 实验 1 P 红眼♀
X+Xw
× 白眼♂ XwY
F1 红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 129 ：132 ： 88 ：86 1 ：1 ： 1 ：1
结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;
整理课件
实验2
P 白♀ × 红♂ XWXW ↓ X+Y
体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），
2A+X+Y（可育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
比总是1：1，所以最大交换整值理课也件是50%。
1
2
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1
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3 4
整理课件
5.5 染色体作图
5.5.1 相关概念
基因定位:确定基因在染色体上的排列顺序和相对
距离的过程.
染色体图:基因连锁图、遗传图
图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位。
第五章-连锁遗传分析
3
ec + cv 273 （单交换I）
4 + ct + 265
5
ec + + 217 （单交换II
6 + ct cv 223
7 ++ +
5 （双交换）
8 ec ct cv
3
合计
5318
第三十页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
1 中间位点法作图（适用于测交子代有8种类型）
A 分成4组
B 确定正确的基因顺序
2 雌果蝇的不完全连锁
P 灰身长翅 X 黑身残翅
BV/BV ↓ bv/bv
F1灰、长♀ X 黑、残♂
BV/bv
bv/bv
↓
灰长 灰残 黑长 黑残
42% 8% 8% 42%
特点: 测交子代有重组合类型，交换值少于50%
第二十四页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
三 交换值的概念及其测定
交换值 = 交换型配子数 X100% 总配子数
AD：♂株
基因型 性别表现
a+：♀♂同株 ADa+ ♂ 株
ad：♀株
ADad ♂ 株
a+a+ ♀♂同株
a+ad ♀♂同株
adad ♀ 株
第四页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
第二节 性连锁遗传(伴性遗传)
一 果蝇的伴性遗传
1 果蝇的伴X隐性遗传现象
P 红眼♀ X 白眼♂
2 Morgan假设
1）测定基因所属连锁群 2）确定基因在染色体上的顺序
第三十五页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
例2：表3-6果蝇的一些性连锁基因的重组频率
0 1.0
遗传学-第5章-连锁遗传分析
(3) 白眼（♀） × 红眼（♂） ↓
雌蝇全部为红眼 雄蝇全部为白眼
试验结果表明白眼雄蝇是纯合体，且只有一个白眼基因。
假设：果蝇的白眼基因w在X性染色体上，而Y 染色 体上不含有其等位基因 可合理解释上述遗传现象。
雌蝇♀：2 A + X X 雄蝇♂: 2 A + X Y
(1) 白眼（♂） × 红眼 （♀）
红绿色盲（color blindness）：不能分辨红色和绿色。控制 红色和绿色色盲的两个基因均为隐性，位于X染色体上且紧 密连锁，所以就把它们合在一起，用符合b表示。
P: 正常母亲 色盲父亲 P X+Xb × X+Y
X+X+ × XbY
携带女性 正常男性
↓
↓
X+Xb
X+Y
F1 X+X+ X+Y
X+Xb
雄性性腺分化而不向卵巢分化，其他所有的分化都是由其 激素作用和性腺作用产生的次级效应。
人群中，不正常的个体----性反转（sex reveral） 少数46XX男性
46XY女性 如何说明他们的性别表现？
寻找TDF基因
分子观察：
在XX男性中，其中一条X染色体顶部含有Y染色体靠近短臂 顶部的一个小片段。
X染色体上70%的基因与疾病有关，在医学遗传学中具 有重要地位。
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
性别决定（Sex Determination）
不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类： （1）性染色体； （2）环境因子； （3）性指数（性染色体（X）和常染色体组数A的比 ）； （4）基因型。
摩尔根在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体（突变产生)。 (1) 白眼（♂） × 红眼 （♀） ↓ F1全部为红眼 ↓ 近亲繁殖 F2 红:白 = 3：1
雌蝇全部为红眼 雄蝇全部为白眼
试验结果表明白眼雄蝇是纯合体，且只有一个白眼基因。
假设：果蝇的白眼基因w在X性染色体上，而Y 染色 体上不含有其等位基因 可合理解释上述遗传现象。
雌蝇♀：2 A + X X 雄蝇♂: 2 A + X Y
(1) 白眼（♂） × 红眼 （♀）
红绿色盲（color blindness）：不能分辨红色和绿色。控制 红色和绿色色盲的两个基因均为隐性，位于X染色体上且紧 密连锁，所以就把它们合在一起，用符合b表示。
P: 正常母亲 色盲父亲 P X+Xb × X+Y
X+X+ × XbY
携带女性 正常男性
↓
↓
X+Xb
X+Y
F1 X+X+ X+Y
X+Xb
雄性性腺分化而不向卵巢分化，其他所有的分化都是由其 激素作用和性腺作用产生的次级效应。
人群中，不正常的个体----性反转（sex reveral） 少数46XX男性
46XY女性 如何说明他们的性别表现？
寻找TDF基因
分子观察：
在XX男性中，其中一条X染色体顶部含有Y染色体靠近短臂 顶部的一个小片段。
X染色体上70%的基因与疾病有关，在医学遗传学中具 有重要地位。
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
性别决定（Sex Determination）
不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类： （1）性染色体； （2）环境因子； （3）性指数（性染色体（X）和常染色体组数A的比 ）； （4）基因型。
摩尔根在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体（突变产生)。 (1) 白眼（♂） × 红眼 （♀） ↓ F1全部为红眼 ↓ 近亲繁殖 F2 红:白 = 3：1
第五章连锁遗传分析
生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配性别)，产生一种配子
含Z染色体。 性比一般是1 : 1。 蛾类、蝶类，鸡、鸭等
11
3. XO型：
与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，产生
含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂等直翅目昆虫。
30
不育
31
32
33
四种卵
两 种 精 子
34
X-Y 配对 (16%)
卵
X-X 配对 (84%)
XwXw (4%) Y (4%) Xw (4%) XwY (4%) XwY (42%) Xw (42%)
精子
X＋（50%）
XwXwX+ (死) (2%) X＋Y(2%)(♂) (红眼可育) X＋Xw(2%) (红眼♀) XwX+Y(2%) (红眼♀) XwX+Y(21%) (红眼♀) X＋Xw(21%) (红眼♀)
为雌蝇而为雌雄间体（intersex）。
43
X/A的比值只是决定 果蝇性别的第一步。 现代遗传学研究发现， 果蝇的性别决定如同 其他真核生物的性别 决定一样，涉及一系 列基因和基因间的级 联反应，其基因水平 上的分子机制详见第 16章。
44
5.2.4 人类的性连锁遗传分析
，不育，男性女性化综合征。 男性患者的两条X染色体一定 来源于母方X染色体的不分离 。卵母细胞两条X染色体的不 分离5|6的可能性发生在减数分 裂Ⅰ，1|6发生在减数分裂Ⅱ。
39
一，XO型，女人的杜氏卵巢发育不全综合征,44+X,第二性 征发育不良，身高较小，无生育能力，伴有先天性心脏病 ，IQ一般不高，发生率极低。
含Z染色体。 性比一般是1 : 1。 蛾类、蝶类，鸡、鸭等
11
3. XO型：
与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，产生
含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂等直翅目昆虫。
30
不育
31
32
33
四种卵
两 种 精 子
34
X-Y 配对 (16%)
卵
X-X 配对 (84%)
XwXw (4%) Y (4%) Xw (4%) XwY (4%) XwY (42%) Xw (42%)
精子
X＋（50%）
XwXwX+ (死) (2%) X＋Y(2%)(♂) (红眼可育) X＋Xw(2%) (红眼♀) XwX+Y(2%) (红眼♀) XwX+Y(21%) (红眼♀) X＋Xw(21%) (红眼♀)
为雌蝇而为雌雄间体（intersex）。
43
X/A的比值只是决定 果蝇性别的第一步。 现代遗传学研究发现， 果蝇的性别决定如同 其他真核生物的性别 决定一样，涉及一系 列基因和基因间的级 联反应，其基因水平 上的分子机制详见第 16章。
44
5.2.4 人类的性连锁遗传分析
，不育，男性女性化综合征。 男性患者的两条X染色体一定 来源于母方X染色体的不分离 。卵母细胞两条X染色体的不 分离5|6的可能性发生在减数分 裂Ⅰ，1|6发生在减数分裂Ⅱ。
39
一，XO型，女人的杜氏卵巢发育不全综合征,44+X,第二性 征发育不良，身高较小，无生育能力，伴有先天性心脏病 ，IQ一般不高，发生率极低。
遗传学第5章 连锁遗传分析
42
基因间距离与交换值、遗传距离、连锁强度
43
基因定位
基因定位：
确定基因在染色体上的位置 与其它基因间的排列顺序与距离
广义的基因定位有 3个层次
染色体定位（ 单体、缺体、三体定位）
染色体臂定位（ 端体分析法） 连锁分析
44
1、两点测交：
二、
基因定位的方法
先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两
交叉遗传
ZbW ZBZb
正常（母鸡） 芦花（公鸡）
近亲繁殖
ZBZb ZbZb
芦花（公鸡） 正常（公鸡）
ZBW
ZbW
芦花（母鸡） 正常（母鸡）
母鸡 : 公鸡 芦花 : 正常 = 1 : 1
26
生产实践上： ZBW 芦花（母鸡） × ZbZb
正常（公鸡）
ZBZb 芦花（公鸡）
ZbW 正常（母鸡）
全部饲养母鸡 多生蛋
第5章 连锁遗传分析
1
第一节 性染色体与性别决定
2
一、性别与性染色体
两性生物中的性别比是恒定的。1:1
性别作为一种性状是按孟德尔方式遗传的。
玉米
3
二、人类的性染色体
X染色体：1 098个基因；Y染色体：78个基因。二者有58个
同源基因，大部分（29个）位于XY染色体末端。
人类的性染色体
4
三、性染色体决定性别的几种类型
40
第六节 染色体作图
41
一、基因直线排列原理及其相关概念
基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的 过程。
染色体图：也称连锁图、遗传图。依据测交实验结果，测
得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因 在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 图距：两个连锁基因在染色体上相对距离的数量单位称为 图距。 1%的重组率为一个图距单位，即1cM。
基因间距离与交换值、遗传距离、连锁强度
43
基因定位
基因定位：
确定基因在染色体上的位置 与其它基因间的排列顺序与距离
广义的基因定位有 3个层次
染色体定位（ 单体、缺体、三体定位）
染色体臂定位（ 端体分析法） 连锁分析
44
1、两点测交：
二、
基因定位的方法
先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两
交叉遗传
ZbW ZBZb
正常（母鸡） 芦花（公鸡）
近亲繁殖
ZBZb ZbZb
芦花（公鸡） 正常（公鸡）
ZBW
ZbW
芦花（母鸡） 正常（母鸡）
母鸡 : 公鸡 芦花 : 正常 = 1 : 1
26
生产实践上： ZBW 芦花（母鸡） × ZbZb
正常（公鸡）
ZBZb 芦花（公鸡）
ZbW 正常（母鸡）
全部饲养母鸡 多生蛋
第5章 连锁遗传分析
1
第一节 性染色体与性别决定
2
一、性别与性染色体
两性生物中的性别比是恒定的。1:1
性别作为一种性状是按孟德尔方式遗传的。
玉米
3
二、人类的性染色体
X染色体：1 098个基因；Y染色体：78个基因。二者有58个
同源基因，大部分（29个）位于XY染色体末端。
人类的性染色体
4
三、性染色体决定性别的几种类型
40
第六节 染色体作图
41
一、基因直线排列原理及其相关概念
基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的 过程。
染色体图：也称连锁图、遗传图。依据测交实验结果，测
得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因 在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 图距：两个连锁基因在染色体上相对距离的数量单位称为 图距。 1%的重组率为一个图距单位，即1cM。
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1 ：1 ：1 ：1
结论：1 进一步地证明白眼基因位于X染色体上； 2 交叉遗传现象。
4 伴性遗传（Ｘ连锁遗传）
概念：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别 相联系的遗传方式。
特点： 1 当同配性别传递纯合显性基因时，F１均为
显性性状，F２性状呈３：１，性别的分离为１： １；其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即 外祖父的性状传给外孙。
(4%）
推测:减数分裂形成配子时,母本两条X染 色体不分离.
② 例外遗传现象的解释 ——减数分裂中:X染色体不分开
③ 从果蝇眼色例外遗传现象得出的结论
由于不分离的X染色体上的突变基因的 作用，导致果蝇颜色遗传的例外现象，即雌 蝇偏母，雄蝇偏父。这就证明了基因位于染 色体上，染色体是基因的载体。
一例红绿色盲系谱 ：
Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance
存在于Y染色体差别区段上的基因所决定 的性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅 仅由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所 谓限雄遗传(holandric inheritance)现象。
5.2.4 其他伴性基因的遗传分析
２ 当同配性别传递纯合隐性基因时，F１表 现交叉遗传，即儿子象母亲，女儿象父亲。
5.2.2 遗传的染色体学说的直接证明
① 果蝇眼色遗传的例外现象
白♀ × 红♂
XwXw ↓ X+Y
正常 → 红♀ 白♂(不育)
初级例外 → 红♂ 白♀(可育) × 红♂
(1\2000)
↓
正常
红♀
白♂
次级例外 → 红♂(可育 ) 白♀
① 鸡羽斑纹的遗传 ZB —芦花， Zb —非芦花
P 非芦花♂ × 芦花♀
ZbZb
ZBW
↓
F1ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ芦花♂ × 非芦花♀
ZBZb
ZbW
↓
F2 芦花♂ 芦花♀
ZBZb
ZBW
F1识别雌雄
非芦花♂ ZbZb
非芦花♀ ZbW
② 女娄菜宽叶基因B的伴性遗传
阔叶♀× 细叶♂
XBXB
XbY
阔叶♂(XBY)
阔叶♀× 细叶♂
X连锁隐性遗传病特点： ①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往 往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者， 女儿也有1/2的可能性为携带者； ③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者； ④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者， 母亲一定是携带者。
5.2.3 人类的性连锁遗传分析
伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance,XD)：如抗维生素D佝偻病、先天性 多毛症等。 伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR) ：如红绿色盲、血友病、鱼鳞病 等。 Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance)
5 连锁遗传分析与染色体作图
学习要点： 1．性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点 及相互关系。 2．连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体 干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点 测交绘制连锁图的方法。 3．人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的 原理。
5.1 性染色体与性别决定
5.1.1 性别与染色体
性比：雌性：雄性=1：1。
5.1.2 人类的性染色体
X染色体和Y染色体形态结构不同，功能 也不同。
X染色体约155Mb，含1098个基因。 Y染 色体约60Mb，含78个基因。 X染色体和Y染色体 的同源区主要位于端部。
假常染色质区1
X连锁基因
Y连锁基因
假常染色质区2 人类的性染色体
5.1.3 性染色体决定性别的几种类型 ⑴ XX-XY型 雌性为同配性别，雄性为异配性别。 ⑵ ZZ-ZW型 雌性为异配性别，雄性为同配性别。 ⑶ XO型 雌性为XX，雄性为X0型。 ⑷ 植物的性别决定 大部分雌雄异株植物， XX为雌株，XY为雄株。
X+Xw
XwY
F1 红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 129 ：132 ： 88 ：86 1 ：1 ： 1 ：1
结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;
实验2
P 白♀
×
红♂
XWXW
↓
X+Y
F1 红眼♀
白眼♂
X+Xw
× XwY
↓
F2：红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY
5.2 性连锁遗传分析
5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析
1 果蝇的伴X隐性遗传现象
P 红眼 × 白眼 ↓
F1
红眼（♀×♂）
↓
F2 红♀ 红♂ 白♂ 2459 1011 782
2 摩尔根的假设 (1)白眼基因为隐
性基因，位于X染色 体上；
(2)Y染色体上无对 应的显性等位基因。
3 假设的验证
实验 1 P 红眼♀ × 白眼♂
XBXb
XbY
阔叶♂XBY 细叶XbY♂
阔叶♀ × 阔叶♂
XBXb
XBY
阔叶♀ 阔叶♂ 细叶♂ XBXB XBY XbY XBXb
5.3 剂量补偿效应及其分子机制 5.3.1 性染色质体
1949年,由Barr 发现,又称为Barr小体.存 在于间期核中的惰性的异染色质化的小体,位于 细胞核膜的内侧边缘或靠近核膜,其数目为X-1.
5.1.4 环境因子的性别决定 ⑴ 温度决定性别：如龟、蜥蜴等。 ⑵ 位置决定性别：如后。 5.1.5 其他类型的性别决定
单倍体型性别决定（蜜蜂型）：未受精的卵 发育成雄蜂，受精卵发育成可育的雌蜂（蜂皇）， 或不育的雄峰（职蜂）。
5.1.6 果蝇性别决定的染色体机制
性指数 果蝇的性别决定取决于Ｘ染色体数目和常染色 体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），2A+X+Y（可 育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
先天性多毛症的遗传
X连锁显性遗传病特点： ①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者 病情常较轻； ②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正 常 ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可 能性是该病的患者； ⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染 色体显性遗传一致。