新13-14(1)临床药学医学遗传学复习提纲13-10-17
临床药学医学遗传学复习提纲
1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。
2、DNA修复系统的种类。
3、染色体和染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。
4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。
5、异染色质的分类。
6、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。
以及这几种常染色体显性遗传病的实例。
7、①在不规则显性中表现度不一的概念。
②外显率和表现度的区别。
③详述不规则显性出现的原因。
8、常染色体隐性遗传病定义、系谱特征，实际病例。
9、常染色体显性遗传病定义、系谱特征，实际病例。
10、近亲婚配定义，最主要对哪类遗传病产生危害。
11、X连锁遗传病的共同遗传特征。
XR、XD的实际病例。
12、X连锁显性遗传病(XD)的典型系谱特征。
13、Y连锁遗传病的特征。
实际病例。
14、遗传异质性、遗传早现和遗传印记（基因组印记）的定义。
15、多基因遗传、多基因遗传病的数量性状、质量性状、易感性、易患性的定义。
16、多基因遗传病再发风险的估计(如：患者一级亲属患病率近于群体患病率的开方等，各总结点，卡特效应等)。
17、染色体数目畸变中的单体型、三体型、多体型、亚二倍体、超二倍体。
18、染色体组三倍体产生的原因；四倍体产生的原因。
19、染色体非整倍性产生的原因。
20、嵌合体。
嵌合体中各细胞系类型和数量比例取决于发生染色不分离卵裂时间早晚。
21、染色体结构畸变产生的基础。
22、染色体畸变末端缺失、中间缺失、倒位（臂内、臂间）、相互易位的定义和简式表示方法（掌握简式、理解详式）。
23、某病人两条染色体之间相互易位，书写染色体详式。
其配子形成减数分裂时有何特征。
婚后此人生育子女后果如何。
24、Down综合征主要临床表现。
25、常染色体平衡易位携带者的临床表现及生育子女的常见后果。
26、Edwards综合征。
5P―综合征。
27、异烟肼灭活异常的机理、遗传变异、临床表现。
28、G6PD缺乏症定义、发生机理。
29、细胞癌基因（或原癌基因）激活的四种遗传机制。
（突变、基因扩增、染色体断裂和重排、启动子插入）
30、肿瘤干系、众数、旁系。
31、癌家族（或者称遗传性恶性肿瘤综合征）符合的遗传方式和发病特点。
32、家族性癌。
33、两性畸形。
34、Ph染色体
35、癌基因
36、在临床上遗传病诊断的分类。
37、孕妇产前诊断的适应症。
38、基因治疗、基因诊断、遗传漂变、遗传负荷、适合度。
39、遗传病的诊断手段（其中实验室手段）。
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲（重点）（2011-06-8）前言：为了方便同学们复习，全面掌握《遗传学》教材的重点内容，编写这个提纲，并发给大家。
该提纲涵盖了《遗传学》教学大纲以及我们上课的主要内容，突出了各章的重点内容和考点。
但它并不是针对期末考试的猜题，而是为了让同学们借助这个提纲，抓住重点，有的放矢。
如果有个别考题超出本提纲也是很正常的。
复习的总原则：全面复习、重点突出、范围和难度以讲义和书本为准。
考试题型一般包括：名词解释；填空与选择；简答题；问答与计算。
每章都有题目。
第一章：绪论1. 最重要人物的贡献、年份、论著第二章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染色体、异染色质、染色体的结构、AB染色体；直感（胚乳、果实）；无融合生殖；巨型染色体；联会；二价体，单价体；同源染色体、组型分析等2. 减数分裂过程及其意义（重点是前期I等第一次分裂过程中的重要事件的发生时期）第三章：遗传的分子基础1. DNA作为遗传物质的直接证据2. 概念：DNA分子的三种二级结构；冈崎片断；密码子；反密码子；简并；有意义链；反意义链，mRNA加工等。
3. 染色体结构模型。
第四章：孟德尔遗传1. 概念：不完全显性、共显性、镶嵌显性、复等位基因、多因一效；一因多效、相引（斥）相；返祖遗传、六种互作的概念与分析等2. 重点：二项式的运用（包括配子、表现型、基因型的类型及其比例）；基因互作的分析第五章：连锁遗传和性连锁1. 概念多，是重点。
连锁、交换、交换值、连锁群、连锁图、双交换、干扰、符合、性连锁、从性遗传、限性遗传等2. 几个问题：为什么交换值<50%？为什么三点测验比较准确？基因定位的内涵？3. 连锁与独立分配规律的综合运用解题；连锁与独立的判断方法。
作业题好好理解。
注意：对于二倍体而言，任何等位基因都是符合孟德尔分类规律的，非等位基因之间是否连锁，应该采用“每两个为一组分别判断”方法，而不是先假定连锁求交换值或者做三点测验，另外要分清F2，Ft等世代。
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲刘庆昌绪言1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择2、遗传学的发展, 遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献3、遗传学在科学和生产发展中的作用第一章遗传的细胞学基础1、细胞的结构和功能：真核细胞的结构和功能、染色质、染色体、常染色质和异染色质、巴尔小体的数目2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别、同源染色体，染色质的基本结构单位和模型、染色体的高级结构，染色体的数目，核型、核型分析3、细胞的有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂分裂过程及遗传学意义5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、双受精、直感现象、无融合生殖定义和类型6、生活周期：生活周期、世代交替、高等植物的生活周期P33习题9和10第二章遗传物质的分子基础1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖）2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的化学结构、查尔格佛法则、DNA的双螺旋结构特征3、DNA的复制：DNA复制的一般特点（半保留复制）、前导链、后随链、冈崎片段4、3种RNA分子、5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、三连体密码、简并、中心法则及其发展第三章孟德尔遗传1、分离规律：性状、单位性状、相对性状、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的实质P62和验证（测交法、自交法、F1花粉鉴定法）、测交、分离比例实现的条件、分离规律的应用2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的实质P67、多对基因的遗传P69-70、独立分配规律的应用P71-723、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性(4种显性现象)、复等位基因、致死基因、基因互作的定义类型及每种类型的定义、比例值、多因一效和一因多效第四章连锁遗传和性连锁1、连锁和交换：连锁遗传的发现者P82及解释(实质)P84、相引相、相斥、连锁遗传、相完全连锁和不完全连锁、交换2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法）3、基因定位与连锁遗传图：基因定位（三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图、连锁群P934、连锁遗传规律的应用P975、性别决定与性连锁：性染色体、性别决定的方式、性连锁、限性遗传、从性遗传P103习题2-7第五章基因突变1、基因突变的一般特征及各特征的概念2、基因突变与性状表现：显性突变和隐性突变的表现3、基因突变的鉴定：植物基因突变的鉴定（真实性、显隐性、突变频率）、生化突变的鉴定（营养缺陷型及其鉴定）、4、基因突变的分子基础：突变的分子机制（碱基替换、缺失、插入）、突变的修复（光修复、暗修复、重组修复、SOS修复），转换与颠换，DNA防护机制（简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变）5、基因突变的诱发：物理因素诱变（电离辐射与非电离辐射）、化学因素诱变（碱基类似物、DNA诱变剂）第六章染色体结构变异1、缺失：类型和各类型的定义、细胞学鉴定、遗传效应、假显性现象2、重复：类型和各类型的定义、细胞学鉴定、遗传效应、剂量效应和位置效应3、倒位：类型和各类型的定义、细胞学鉴定、遗传效应4、易位：类型和各类型的定义、细胞学鉴定、遗传效应、罗伯逊易位、染色体融合、P140第二段玉米和月见草类型的种类5、染色体结构变异的应用：基因定位、利用易位进行连锁分析、果蝇的CIB测定法P229习题2、3第七章染色体数目变异1、染色体的倍数性变异：染色体组概念及其整倍性、整倍体与非整倍体（类型、名称、染色体组成）2、同源多倍体的形态特征、同源三倍体的高度不育的原因、同源三倍体西瓜的育成、同源多倍体的联会和分离（染色体随机分离、染色单体随机分离）3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异源联会（烟草、小麦）、单倍体的定义、类型及应用4、非整倍体：三体的类型、概念及基因分离5、非整倍体的应用：单体测验、三体测验、染色体替换第八章数量遗传1、数量性状的特征：质量和数量性状的定义、特征及区别P173、模型P178、多基因假说、2、遗传率的概念、估算及其应用（广义遗传力和狭义遗传力）P185、QTL定义第九章近亲繁殖和杂种优势1、近交与杂交的概念、生物的交配方式、近交系数、自交和回交的遗传效应和异同点、纯合率的计算P1932、纯系学说3、杂种优势的概念表现和遗传理论（显性假说、超显性假说、）4、杂种优势固定第十章细菌和病毒的遗传1、细菌和病毒遗传研究的意义：细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性2、噬菌体的遗传分析：烈性噬菌体、温和性噬菌体、原噬菌体3、细菌的遗传分析转化：转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合：接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图性导：性导的概念与过程、F`因子转导：转导的概念与过程、转导颗粒、利用普遍性转导进行染色体作图P229习题1、10、14第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点：细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点2、母性影响：母性影响的概念及其与母性遗传的区别3、叶绿体遗传：叶绿体遗传的表现4、线粒体遗传：线粒体遗传的表现5、共生体决定的染色体外遗传：共生体的遗传（卡巴粒）、6、植物雄性不育的遗传：雄性不育的类别及其遗传特点（核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育的定义、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性）、质核不育型的遗传基础、雄性不育的利用（三系法、二系法）P254习题2、3、13、14第十二章基因工程1、基因工程的概念及步骤2、工具酶（限制性内切核酸酶等）、载体的要求及种类（常用载体及其用途）3、基因的分离与鉴定（从基因库中分离基因、T-DNA标签克隆基因、PCR扩增基因、人工合成基因）PCR的步骤、探针4、重组DNA分子5、将目的基因导入受体细胞（常用导入方法）、转基因生物的鉴定第十三章基因组学1、基因组学的概念与概述、C值、N值2、基因组学的研究内容：结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学3、基因组图谱的构建（遗传图谱与标记种类、物理图谱的定义）第十四章基因表达的调控1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验2、原核生物的基因调控：转录水平的调控，乳糖操纵元3、真核生物的基因调控：DNA水平、染色质水平（组蛋白、非组蛋白）、转录水平（顺式作用元件、反式作用因子）、翻译水平的调控4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别第十六章群体遗传与进化1、群体的遗传平衡：等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用2、改变基因平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、迁移3、物种的形成：物种概念、物种形成的方式（渐变式、爆发式）。
医学遗传学重点提纲
地中海贫血分子基础（看书了解）遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）重点，看书做题近婚系数的计算（看书）基因诊断的案例与方法看课件减数分裂过程(课件)突变类型：书上分子基础——珠蛋白基因突变（看书了解）Tata框：转录起始准确定位；caat框：定向高效转录。
GC框，激活转录。
反式作用因子转录因子A珠蛋白16号b珠蛋白11号遗传控制：类α链（排列、定位）类β链（排列、定位）绪论医学遗传学(Medical Genetics )：遗传学与医学结合产生的边缘学科，研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。
遗传病概念：遗传物质发生突变所引起的疾病。
遗传病&家族性疾病&先天性疾病的异同家族性疾病(Familial disease): 大多数遗传病呈家族聚集现象；某些遗传病为散发性，仅有先症者发病;某些环境因素致病亦有家族聚集现象。
先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病;大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达；某些遗传病需发育到一定年龄出现表型；某些先天畸形为环境因素所致。
遗传学简史（重要生物学事件）Pauling →分子病的概念；Ingram →证实血红蛋白异常；Garrod →先天代谢缺陷的概念；Avery →遗传物质是DNA；Watson ＆Crick → DNA双螺旋结构人类基因组计划（1990.10～2003.4）制图（Mapping）遗传图：又称连锁图，是以遗传多态性（遗传标记）为位标，以遗传学距离cM为图距制作的基因图。
RFLP，STR，SNP物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段为标记，以序列长度kb/Mb为距离的基因组图。
测序（Sequencing）利用自动测序仪，完成全部碱基的测序图。
二细胞核分子基础染色质：细胞间期核内伸展开的DNA-蛋白质纤维。
常染色质，是染色质的主要成分，染色较浅，着色均匀，折叠凝聚包装程度松散。
《遗传学》复习提纲.doc
《遗传学》复习提纲第一章、第二章、第三章1•遗传学的概念、主要研究内容（形成与发展）2.基本概念（理解，各章）3•减数分裂及运用4.遗传学研究的一般方法（研究对象的生物学特性）（反向遗传学、经典遗传学）5•概率的基本法则及运用（单项概率、组合概率等）第四章1.显隐性关系的多样性（显隐性的概念）2•隐性致死基因的一般特点3.复等位基因（ABO血型遗传的规律）4•非等位基因间的相互作用第五章1•伴性遗传的特点（与常染色体遗传的异同）2.X-连锁隐（显）性遗传特点3.XY、ZW性别决定系统（异配性别）4•遗传的染色体学说（染色体不分开现象）第六章1•重组值与交换值的概念（区别）2•重组作图与基因定位（三点试验及相关内容）3.真菌类的遗传学分析（表6 — 5）4.染色体遗传机制在理论和实践上的意义（P205）第七章1.致育因子的三种形式及关系2.大肠杆菌三种杂交的比较3•性导与转导4.微生物遗传学研究的一般方法和特点（部分二倍体）第八章1.数量性状遗传的多基因假说2•常用的统计参数的概念、含义及运用3•遗传力的分析与计算4.近交系数、杂种优势第九章1.广义突变的概念及主要类别2.结构畸变的遗传学效应3.染色体组与数目变异4•数目变异的遗传学效应第十章1•基因突变的一般特征2.突变捡出的原理与方法3.人工诱变的特点与应用第十一章1.DNA是遗传物质的直接证据（经典试验）2.DNA的化学组成与特点3.DNA双螺旋结构特点与遗传学意义4.中心法则的概念、内涵及发展5.基因的本质（精细结构与顺反子学说）6•基因的概念、内涵及发展7•基因工程的概念及主要步骤第十二章1.基因突变的分子基础（替换、移码突变）2•基因突变与氨基酸顺序（血红蛋白分子病）3•同源重组的分子模型（基因转变与Holliday模型）4•插入序列、转座子（概念）5.D NA损伤的修复（紫外线照射、四种修复途径）第十三章1.细胞质遗传的特点2.永久的母性影响3•禾谷类作物的雄性不育（原理与应用）第十四章1•发育与遗传的关系2.核、质在细胞分化中的作用与关系3•大肠杆菌乳糖操纵子模型与正负调控机理第十五章1•达尔文的进化学说及发展2.小进化的概念（基本单位）3.群体遗传学的基本理论4.平衡的原理与应用5•影响平衡的因素及作用特点6•种的概念及新种形成的机制。
14本1 《遗传学》复习资料
14本护1《遗传学》复习资料一、名解1.遗传病：是由于遗传物质改变所引起的疾病。
2.Ph染色体：Ph染色体是9号和22号染色体易位形成的。
约95％的慢性髓细胞性白血病患者携带有Ph染色体，它可以作为CML的诊断依据，是标记性染色体。
3.癌基因：一个能引起动物宿主细胞恶性转化的基因。
4.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
5.动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。
6.不完全显性：也称为半显性，这种遗传方式是指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间，这种方式叫做不完全显性遗传。
7.不规则显性遗传：由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则，称不规则显性遗传。
8.表现度：这种杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异，一般用表现度来表示。
9.延迟显性：是指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。
10.亲缘系数：是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
11.遗传异质性：即一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性。
12.遗传印记：同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称为遗传印记。
13.易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
14.易患性：遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小，则称为易患性。
15.遗传率：遗传因素即致病基因引起作用的大小称为遗传率，又叫遗传度。
16.罗伯逊易位：由近端着丝粒染色体（13~15和21~22号染色体）的长臂通过着丝粒融合产生的一种特殊类型的易位，该易位通常带有染色体短臂的丢失。
17.适合度:是指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因遗传给后代的能力。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料第一章医学遗传学概论1 医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。
2 疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。
第一节遗传病的概念1、遗传病（Genetic Disease）由于遗传物质的改变而引起的疾病，称为遗传病；遗传物质的改变：基因的突变和染色体的畸变。
遗传病的特点（1）遗传病的垂直传播方式（2）遗传病的先天性（3）遗传病的家族性2、先天性疾病（Congenital Disease）指婴儿出生后随即表现出来的疾病。
（有些遗传病是先天性疾病；先天性疾病不一定是遗传病）3、家族性疾病（familial disease）具有家族聚集现象的一类疾病，即一个家族中有一个以上成员罹患同一种疾病。
（遗传病往往表现为家族性，有时也可能呈散发性；家族性疾病，不一定是遗传病）第二节遗传病的分类一、染色体病（Chromosome Disorders）概念：由染色体数目异常或机构异常引起的疾病。
1、染色体病通常伴有不同程度的智力低下和发育畸形2、在生殖细胞和受精卵早期发育过程中发生了差错，整条染色体或部分染色体的增加或缺失3、染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的二、单基因病（Single-gene Disorders）概念：单个基因突变所致的疾病1、常染色体显性、常染色体隐性、X 或 Y 连锁的遗传2、主要发生在新生儿和幼儿阶段三、多基因病（Polygenic Disorders）概念：由多个基因相互作用和环境因素共同影响所致疾病。
1、主要是一些常见病（心血管疾病、高血压、糖尿病、风湿病、精神病）和先天缺陷2、有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局四、体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）1、体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生2、体细胞遗传病的一个范例是癌症五、线粒体病（mitochondrial genetic disorders）概念：是线粒体DNA基因突变所致疾病1、以母系方式遗传2、该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用第二章单基因遗传病（Monogenic Disorders）1、系谱（pedigrees)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
临床医学概论复习提纲(2014-1) 临床医学概论期末考试 广药
临床医学概论复习提纲（重点部分）一、考试题型1、单选题（每题1分，共40分）2、判断题（每题1分，共20分）3、填空题（每空1分，共20分）4、简答题（每题5分，共20分）临床医学概论复习提纲按授课专题归类，除了以下内容外，还需要结合任课教师课堂上要求的重点进行复习。
1、诊断学部份：常见症状（发热的分度、热型、正常体温、发热的原因；水肿的类型与特点；正常呼吸音、呼吸困难的类型、常见原因与特点；疼痛的分析要点；腹膜刺激征；咯血的常见原因；基本体查的方法，生命征及其正常值；病理黄染的突出部位。
2、脑血管病：按病理性质分类可分为几类？脑血管病的危险因素，脑血管疾病常出现“三偏”是指什么？脑栓塞、脑出血、蛛网膜下腔出血、脑血栓形成的常见病因是什么？出血或血栓常见部位，常见缺血性脑血管（脑梗死）类型有哪些？诊断的常用检查。
颈动脉短暂性脑缺血发作，脑出血患者早期死因3、心血管病：冠状动脉粥样硬化的主要易患因素有哪些？冠心病稳定型心绞痛的临床特点有哪些？常见的冠心病的临床类型有哪些？冠心病心绞痛发作时怎样治疗？冠心病心肌梗死的显著症状？心电图特征有哪些？最有特征的心肌坏死标志物？敏感性指标.最主要的治疗措施是？WHO/ISH成人高血压诊断标准是什么？高血压的病因有哪些？高血压病最常见的死亡原因是什么？高血压的降压目标是什么？主要治疗药物（每类举例）？4、妇产科：妊娠的分期，早孕反应，早期妊娠的表现有哪些？早孕的辅助检查有哪些？决定分娩的因素有哪些？分娩的总产程与产程分期是什么？产道？新生儿阿普加评分法有哪些项目？胎心率的正常值。
外生殖器的解剖，女性骨盆的类型，输卵管的解剖结构。
盆腔炎的高危因素、病原体？盆腔炎的治疗措施。
功能性子宫出血的分类、病因；各种类型阴道炎分泌物的特点。
5、病毒性肝炎：慢性肝炎的三个临床分型包括哪几种？病毒性肝炎（包括乙肝、甲肝等）主要传播方式有哪些？乙肝“大三阳”、“小三阳”分别指什么？急性黄疸型肝炎的发病经过几个阶段？6、肿瘤：肿瘤发生的相关因素（病因）、恶性肿瘤的转移方式、肿瘤的临床表现，恶性肿瘤的最主要的诊断依据，良性与恶性肿瘤的鉴别诊断（主要区别）。
《医学遗传学》复习资料
1. 遗传病：《医学遗传学》名词解释/简答总结由于遗传物质改变而引起的疾病。
2. Lyon假说：1961年M.F.Lyon提出的阐明X染色质形成机制的X染色体失活假说，主要内容是：①雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体形成X染色质，在遗传上失去活性。
②失活发生在胚胎发育早期，之前所有体细胞中X染色体均有活性。
③X染色体失活是随机的，但是是恒定的。
（X染色质数=X染色体数-1）3. X染色体的剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致。
4. 多基因家族：基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5. 拟基因：在多基因家族中，那些不产生有功能基因产物的一类基因，也称假基因。
6. RNA编辑：与RNA剪接不同的RNA加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于它的RNA模板序列。
7. 基因突变：基因的核苷酸序列或数目发生改变。
8. 碱基替换（点突变）：一个碱基被另一个碱基替换，即DNA分子中单个碱基的改变。
（镰刀细胞贫血症）9. 移码突变：DNA编码序列上插入或丢失一个或多个碱基对（但不是3个或3的倍数），导致这一位置以后的一系列编码发生移位错误。
10. 动态突变（不稳定三核苷酸重复序列突变）：基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随世代的传递而不断扩增。
（脆性X综合征，肌强直性肌萎缩，Huntington舞蹈病）11. 表现度：具有同一基因型的不同个体，由于遗传或环境因素，在性状或疾病的表现程度上产生的差异；是个体概念。
12. 外显率：一定基因型的个体在特定的环境中，形成相应的表型的比率；为群体概念。
13. 遗传异质性：因一种性状可由多个不同基因控制，而出现的表现型相同而基因型不同的现象。
①等位基因异质性（β地中海贫血）②基因座异质性（先天性聋哑）14. 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲1、遗传学主要研究内容2、遗传、变异的表现与环境基因型不是决定某一性状的必然实现，而是决定一系列发育的可能性，究竟哪种可能性得以实现要看环境而定。
3、遗传学诞生年代、奠基人4、人类基因组计划（HGP）（人类基因组全序列测定）第二章遗传的细胞学基础1、染色质和染色体（1）基本成分、结构（2）基本组成单位----核小体（3）染色体组型及分析（4）果蝇多线染色体（唾腺染色体）的特点 2、（1）细胞周期阶段（2）减数分裂特殊事件减数分裂的遗传学意义（减数分裂过程与生物变异有关的机制）第三章孟德尔式遗传分析1、分离和自由组合规律的本质、子代的分离比2、测交的意义3、隐性致死基因（recessive lethal allele）：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因。
4、复等位基因----ABO血型遗传（包括孟买血型遗传）5、基因互作概念、类型（显性上位、隐性上位、抑制作用） 4、分析和计算（1）会应用多对相对性状的遗传分析杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系（2）二项式（a+b)n展开的应用公式第四章性别决定与伴性遗传1、性别决定的类型果蝇性别决定方式2、性别分化与环境（环境可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定性别的遗传物质） 3、几类人类性别畸形的核型、产生原因 4、伴性遗传特点（分析遗传现象）第五章连锁遗传分析1、连锁遗传特点（判断连锁遗传）2、就两个连锁基因而言，F1交换型性母细胞产生的重组型配子比例3、基因重组值的定义公式和测定公式及其计算4、基因定位的三点测验法原理及计算第六章真菌类遗传分析1、了解粗糙脉孢霉的生活史及其利于遗传研究特点2、掌握顺序四分子分析和着丝粒作图（理解公式） 3、理解两个连锁基因的作图第七章细菌和噬菌体的遗传分析1、Hfr 、F-菌株特点2、细菌遗传重组的共同特点（单方向转移；产生部分二倍体；；偶数次的交换才能产生有活性的重组子，且相反的重组子不出现。
医学遗传学 复习提纲
医学遗传学复习提纲1、医学遗传学：是运用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传学”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2、遗传学：遗传物质的结构或功能改变引起的疾病。
3、再发风险率：是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中在发生的风险率。
4、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。
一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。
5、断裂基因、外显子、内含子：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故称断裂基因。
编码序列称为外显子，间隔的非编码序列称为内含子。
6、遗传密码：在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨基酸。
7、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和。
它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。
通常人类基因组指的是核基因组。
8、转换：同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对所取代。
9、颠换：不同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或相应的嘧啶——嘌呤碱基对所取代。
10、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中一对或几对碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体密码子组合发生改变的基因突变形式。
11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应的基因突变形式。
12、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病的发病或某种形状的分布等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
13、先证者/索引病例：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
14、表现度：是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在形状或疾病的表现程度上产生的差异。