先天性畸形
《胎儿先天性畸形讲》PPT课件
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11
（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
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12
并肢
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13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
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14
（4)组织分化不良性畸形
锁
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18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
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19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
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20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
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7
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
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8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
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24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
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25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
先天性畸形的早期诊断与康复
高干预效果，改善患儿预后。同时，家属的积极参与和沟通也是患儿康
复过程中不可或缺的支持力量。
05
康复期管理及随访工作安 排
康复期管理注意事项
01
个体化康复计划
根据患儿具体病情和身体状况 ，制定针对性的康复计划。
02
多学科团队协作
康复科医生、护士、物理治疗 师、心理治疗师等多学科团队 共同参与，确保康复效果。
根据畸形的发生部位和性质，先天性畸形可分为肢体畸形、颜面部畸 形、内脏畸形、神经系统畸形等。
发病原因及危险因素
01
遗传因素
染色体异常、基因突变等遗传 因素是先天性畸形的重要发病
原因。
02
环境因素
孕期感染、药物暴露、化学物 质接触、放射线照射等环境因 素也可能导致先天性畸形的发
生。
03
危险因素
高龄产妇、孕期营养不良、孕 期疾病、不良生活习惯等是先
01
02
03
医学诊断与评估
通过临床检查、影像学检 查等手段，对先天性畸形 进行全面、准确的医学诊 断与评估。
功能评估
针对患者的运动、感觉、 认知、言语、心理等功能 进行评估，确定功能障碍 的类型和程度。
社会适应性评估
了解患者的家庭环境、教 育背景、职业需求等，评 估其社会适应能力。
个体化康复目标设定
短期目标
针对患者的具体情况，制 定短期内可实现的康复目 标，如改善关节活动度、 增强肌力等。
长期目标
根据患者的年龄、病情、 家庭期望等因素，设定长 期康复目标，如提高生活 自理能力、融入社会等。
目标调整与更新
根据患者的康复进展和实 际情况，及时调整和更新 康复目标。
综合康复治疗措施选择
女性生殖器先天性畸形患者的护理
女性生殖器先天性畸形患者的护理
女性生殖器先天性畸形是指女性在胚胎发育过程中生殖器官形态、结构或功能上出现异常的情况。
这些畸形可能涉及外阴、阴道、子宫和卵巢等部位。
这些患者需要综合的护理来满足她们的生理和心理需求，提供适当的支持和教育，帮助她们适应并面对生活中可能出现的困难。
首先，提供生理护理。
这包括定期监测患者的生殖器官状况，确保其健康。
应进行阴道护理并预防感染。
根据患者的特殊情况，定期进行妇科检查，其中可能包括阴道镜检查，子宫输卵管造影等。
第四，提供家庭支持。
家庭支持对于女性生殖器先天性畸形患者尤为重要。
护士可以与患者家属进行交流，帮助他们理解患者的困境，并提供适当的支持和指导。
护士可以介绍患者和家属加入支持小组或网络社群，以便与其他患者和家属分享经验和情感支持。
第五，提供手术和治疗的准备与后续护理。
对于一些女性生殖器先天性畸形患者，可能需要进行手术或其他治疗来矫正畸形或改善功能。
护士需要帮助患者理解治疗的过程、风险和效果，并提供术前和术后的综合护理。
最后，护士还需要与其他关键的护理团队成员进行合作，包括妇产科医生、心理学家、社工等，以确保患者综合护理的有效性和安全性。
总之，女性生殖器先天性畸形患者需要综合的护理以满足她们的生理和心理需求。
这需要专业的护理团队提供全面、个性化的护理计划，以帮助患者适应和应对可能出现的困难，从而提高她们的生活质量。
小儿先天性畸形的诊断与处理ppt课件
先天性肠闭锁的诊断
腹部X线平片：正位片取仰卧位，侧位片取直立或水平侧位
【治 疗】
手术是唯一的解决办法： 肠隔膜切除手术 肠切除肠吻合术
肠旋转不良
Congenital Malrotation of Intestine
【定义】
胚胎期肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运 动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜 附着不全而引起的肠梗阻
肠扭转症状：便血、腹膜炎、休克。
【X片检查】
1、腹部直立前后位平片：左上腹和右上腹略低处各 有一液平（双泡征），下腹部有少量气泡影 2、钡剂灌肠：盲肠和升结肠位于上腹部或左侧腹部
先天性肠旋转不良的诊断
腹部正、侧位片： 十二指肠不全性肠 梗阻
先天性肠旋转不良的诊断
钡剂灌肠： 盲肠和升结肠位于 上腹部或中腹部
【手 术】
一、麻醉：呼吸机应用规则
•
•
保暖，体温监测
监测生命体症
• 低血压（收缩压<50mmHg）时，间歇推注血浆 10ml/kg • 术中肌肉松弛剂：潘龙Pancuronium （0.1mg/kg/q2～4hr）
二、方法：经腹手术途径
•
回纳脏器，重叠缝合膈肌
• •
检查处理胃肠道有否合并畸形
术毕摄片
【临床症状】
1、呕吐：胆汁样呕吐，间歇性，发生在生后3～5天 或无症状
2、腹胀：一般上腹胀，发生肠扭转坏死时为全腹胀 3、排便：可有胎粪排出，便血为肠扭转坏死的表现 新生儿： 有正常胎粪，3～5天后间歇性呕吐，大 便少而干，无腹胀 婴儿和儿童：出生时症状可有可无，间歇发作，也可 突然发生肠扭转
先天性肠旋转不良临床表现
胎粪排出障碍 Failure to pass meconium
外科畸形的名词解释
外科畸形的名词解释外科畸形是指在人体外科领域中所遇到的各种形态异常，通常涉及人体的形状、结构或功能方面的不正常情况。
这些畸形可以是由遗传因素、胚胎发育异常、外伤、手术併发等多种原因引起的。
外科畸形的出现对患者的身心健康和生活质量都有重大的影响。
一、先天性外科畸形先天性外科畸形是指发生在出生前或出生时就具备的畸形。
这些畸形可能在胚胎时期就出现，也可能是由于遗传变异或其他原因造成的。
在人体的各个系统中，都有可能发生先天性外科畸形。
1. 面部畸形：包括唇腭裂、颅颌面骨骼畸形等。
唇腭裂是指口腔和鼻腔的裂缺，造成口唇和腭部的不完整闭合，严重影响婴幼儿的吸吮和言语发育。
颅颌面骨骼畸形则涉及到颅骨、面部骨骼的不正常发育和形态。
2. 胸腔畸形：如漏斗胸、鸡胸、胸骨裂等。
这些畸形影响胸腔的形态和功能，可能导致呼吸和心血管系统方面的问题。
3. 心脏畸形：先天性心脏畸形是指心脏在胚胎发育过程中出现的结构异常，包括心脏间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。
这些畸形会影响心脏的正常功能，可能导致循环系统方面的问题。
4. 脊柱畸形：如脊柱裂、脊柱侧弯等。
脊柱畸形影响脊柱的正常结构和功能，可能导致姿势畸形、神经系统和运动功能障碍等问题。
5. 四肢畸形：包括手指趾畸形、臂腿长短不一等情况。
这些畸形可能由于胚胎期的异常发育或其他原因引起，影响患者的日常生活和运动功能。
二、外伤性外科畸形外伤性外科畸形是指由于外部力量造成的身体结构损伤导致的畸形。
这些畸形通常包括骨折畸形、软组织创伤畸形等。
1. 骨折畸形：当骨折未得到正确处理时，骨骼可能无法正确愈合，在愈合过程中形成畸形。
例如错位骨折可能导致骨骼位置变异，延迟性愈合可能导致畸形修复。
这些畸形可能需要通过外科手术进行矫正。
2. 软组织创伤畸形：外伤性创伤可能导致皮肤、肌肉、血管等软组织的损伤，如果损伤未得到及时和正确的处理，可能形成畸形。
例如，深度创伤未得到正确缝合可能导致瘢痕畸形和功能受损。
新生儿先天性畸形是什么原因
新生儿先天性畸形是什么原因对于每一对夫妻来说，都希望自己能够孕育出健健康康的小宝宝，无奈在生活中受到多方面因素的影响，一些宝宝出生之后就会存在一些先天性的缺陷。
尤其是新生儿畸形，这另孩子的爸爸妈妈难以接受，而且还找不到究竟是什么原因引起的。
下面就来给大家说一说新生儿先天性畸形的原因。
(1)遗传因素与先天畸形遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。
染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。
厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。
染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。
性染色体的三体 (47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。
染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。
基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。
(2)环境因素与先天畸形能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。
外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。
环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。
物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等;在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。
20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。
(3)其他致畸因子其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。
先天性生殖器畸形的症状是什么？
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生活常识分享先天性生殖器畸形的症状是什么？
导语：孕妇在怀孕期间，如果不注意自己的饮食，不注意自己的生活环境，不注意自己的心情，或者患病后胡乱吃药等，往往就会导致胎儿出现畸形的。
在
孕妇在怀孕期间，如果不注意自己的饮食，不注意自己的生活环境，不注意自己的心情，或者患病后胡乱吃药等，往往就会导致胎儿出现畸形的。
在众多的先天性发育畸形中个，男宝宝还可能会出现生殖器的先天性的畸形。
那么，男宝宝生殖器先天性的畸形有都什么样的表现呢？
(一)主要表现在数量异常上，
1、无睾症。
罕见，大概由于胚胎发育期某些原因造成睾丸分化不完全，于是睾丸萎缩变性。
2、单睾丸。
大多不需特殊治疗，手术检查的目的是为了找出可能存在于腹腔内的隐睾，以防癌变。
3、多睾丸。
(二)睾丸畸形表现在大小异常上，
1、睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状。
2、睾丸由于增生变大，如睾丸畸胎瘤。
3、先天萎缩。
(三)睾丸畸形表现在位置异常上
1、睾丸融合。
指两侧睾丸在腹腔内或阴囊内融合为一体，容易被误认为隐睾或单睾症。
多合并肾脏畸形。
2、隐睾症
3、异位睾丸。
4、睾丸、附睾附着异常，可使精子通过产生障碍，造成不育。
二。
第二十一章先天性畸形患儿总结
襁褓 法
PediatricsSurferyDept
分 型
髋关节发育不良 髋关节半脱位 髋关节全脱位
PediatricsSurferyDept
髋臼指数 <30°
正常髋关节
PediatricsSurferyDept
髋臼指数 >30°
左侧髋关节半脱位
股骨头
PediatricsSurferyDept
第二十一章 先天性畸形患儿的护理
先天性肥厚性幽门狭窄
先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门环 肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的 机械性幽门梗阻。 病因
五、临床表现
• 1 ．呕吐：是本病最主要、最突出的早 期症状。 • 发生时间：多在出生后2～3周出现 • 特点：有规律，很典型。呈进行性加重 的无胆汁性呕吐，吐后觅食欲强。
• 方法： • 低位――会阴肛门成形术 • 中间位――骶会阴肛门成形术（经骶部切口游离 直肠） • 高位――为了挽救患儿生命，应先行横结肠或乙 状结肠造瘘术，解除梗阻症状， 6 个月后再行肛 管直肠成形术（①游离直肠残端，②合并瘘管者切 除瘘管并修复③肛门成形术。
• 对直肠肛管畸形的治疗不仅要挽救病儿 的生命，提高存活率，而且要提高生活 质量，即使患儿有正常的排便功能，能 像正常人一样生活、学习、工作，参加 社会活动，所以除手术治疗外，正确的 术后护理、坚持扩肛、排便训练等措施 也非常重要。
肛门指检：
当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，常有 大量粪便、气体排出呈“爆炸样”，腹胀立即好转。
治 疗
手术治疗：凡痉挛肠段长，便秘严重者必须 进行根治手术
非手术治疗：适应于挛肠段短、便秘轻者
非手术治疗
包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入 量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或 肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并 可用或治疗，避免粪便在结肠内淤积。
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第十七章先天畸形
一、教学大纲要求
1．掌握先天畸形、神经管缺损等基本概念；
2．掌握目前常用的先天畸形产前诊断方法和掌握先天畸形的发生因素；
3．熟悉影响致畸发生的因素和熟悉胚胎发育异常的机制；
4．了解与先天畸形有关的发育生物学。
二、习题
（一）A型选择题
1．目前诊断畸胎最常用的方法是
A．羊膜囊穿刺B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查
D．脐带穿刺术E．B超
2．羊膜囊穿刺最适宜在妊娠周；绒毛膜穿刺最适宜在妊娠周；胎儿镜检查最适宜在妊娠周。
A．16～20；15～20；6～8
B．16～20；6～8；15～20
C．6～8；16～20；15～20
D．16～20；12～15；15～20
E．16～20；6～8；7～9
3．观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是
A．羊膜囊穿刺B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查
D．脐带穿刺术E．B超
4．孕妇叶酸缺乏最易导致
A．先天性心脏病B．唇腭裂C．神经管畸形
D．牙釉缺损E．畸形足
5．AFP值低于0.75，患的风险增高。
A．先天性心脏病B．神经管畸形C．唇腭裂
D．先天愚型E．多囊肾
6．无创伤性产前诊断技术是指
A．羊膜囊穿刺B．母血中分离胎儿细胞C．胎儿镜检查
D．脐带穿刺术E．绒毛膜检查
7．弓形虫感染主要引起的疾患。
A．心脏B．神经管C．眼D．四肢E．肾脏
8．巨细胞病毒感染主要损害系统。
A．心血管B．中枢神经C．骨骼D．消化E．泌尿
（二）X型选择题
1．筛选高危孕妇的三联标志物是指
A．AFP B．uE3 C．DNA D．hCG E．FAD
2．AFP含量高支持胎儿可能患有下列哪种疾病
A．先天愚型B．Turner综合征C．脊柱裂D．无脑儿E．动脉导管未闭
3．支持胎儿患有先天愚型的有
A．孕妇AFP值高于0.75 B．孕中期母血清uE3显著降低
C．孕中期母血清uE3显著降低D．孕中期母血清hCG高于正常1.5倍E．孕妇AFP值低于0.75
4．对无脑畸胎描述正确的是
A．缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓B．没有颅盖
C．没有颈部D．缺少吞咽机制E．母体妊娠最后两个月的特点是羊水过多
5．环境致畸因子主要包括
A．生物致畸因子B．物理性致畸因子C．致畸性药物D．致畸性化学物质E．酗酒、大量吸烟、吸毒等其它致畸因子
6．目前已经确定对人类有明显致畸作用生物因子有
A．氨甲喋呤B．三甲双酮C．碘化钾
D．苄丙酮香豆素E．胰岛素
7．下列有明显致畸作用的药物是
A．风疹病毒B．巨细胞病毒C．流感病毒D．弓形体E．梅毒螺旋体
8．下列描述正确的是
A．只要有致畸因子存在，就会致畸
B．胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受性不同
C．孕妇对致畸因子的感受性存在个体差异
D．致畸因子的损伤与剂量无关
E．致畸因子的作用后果取决于致畸因子，母体及胎儿胎盘的相互作用如何9．发育异常的机制包括
A．诱发基因突变和染色体改变
B．致畸物的细胞毒性作用
C．细胞分化过程的某一特定阶段、步骤或环节受到干扰
D．母体及胎盘稳态的干扰
E．非特异性发育毒性作用
10．常用于胚胎发育的遗传学研究方法有
A．克隆家兔B．转基因小鼠C．体外受精与胚胎移植D．双生子与多生子E．系谱分析
（三）名词解释
1．congenital malformation
2．Aminocentesis
（四）问答题
1．简述目前产前诊断先天畸形的常用方法。
2．影响先天畸形发生的因素有哪些？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．A2．B 3．D 4．C 5．D 6．B 7．C 8．B
（二）X型选择题
1．ABD 2．CD 3．BDE 4．ABCDE 5．ABCDE
6．ABCDE 7．ABDE 8．BCE 9．ABCDE 10．BCD
（三）名词解释
略。
（四）问答题
1．①羊膜囊穿刺；②绒毛膜检查；③胎儿镜检查；④B超检查；⑤羊水和胎儿造影及X 线检查；⑥脐带穿刺术；⑦三联标志物筛选高危孕妇；⑧无创伤性产前诊断技术。
2．①遗传因素，包括亲代畸形的血缘传递及配子或胚体细胞的染色体畸变和基因突变；
②环境因素，有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素称为环境致畸因子，主要有五类：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质、其它致畸因子（酗酒、大量吸烟、吸毒等）。
(滕蕾)。