原发性肉碱缺乏症(总结)
肉碱转运障碍(原发性肉碱缺乏、肉碱摄取障碍)
三、临床表现
• 此症主要造成心肌、中枢神经系统及肌肉骨骼三方面的症状；在疾病 初期，患者易发生低酮体性低血糖的脑神经病变，而出现昏睡、意识 混乱，甚至是昏迷的情形发生。若未能及时的给予肉毒碱补充，而出 现反覆性的脑神经病变，可能导致患童出现发展迟缓及中枢神经功能 失常的情形。此外，长期低酮体性低血糖的症状，易进而造成肝肿大、 肝脏脂肪变性(Steatosis)、肝功能指数上升及高血氨症。在心脏方面， 较大的患童可能出现心脏肥大等心肌病变，并易进展成心衰竭。在肌 肉方面，常出现虚弱、肌肉低张力及肌肉无力的情形。此外，肉碱缺 乏也会造成肠胃蠕动不良，造成反覆性的腹痛与腹泻。贫血及反覆性 感染也是常见症状。虽然在出生后个案的肉碱代谢即发生异常，但由 于疾病的初期症状较不易察觉，因此若未及早诊断，此症患者的第一 次发病就可能会导致猝死。
四、诊断
• 在实验室检验项目上，可检验患者血液及尿液中的肉碱浓度、血氨、 血糖、尿酮、肝功能、电解质、尿酸、CK（肌肝酸）值、乳酸及凝 血功能等数值。
• 可经心脏超音波、X光等影像学检查，以了解是否发生心脏肥大的情 形。
• 在疾病确诊上，为经皮肤切片，以检测细胞中的酵素活性，或抽血经 分子生物技术进行缺陷基因的检测。目前国内将Tandem Mass串联 质谱仪的技术应用于新生儿筛检上，将可能因此可以早期检测出患者， 以于早期提供治疗，预防脑部及心脏等器官发生病变。
五、治疗
• 在治疗上，平时可口服补充肉碱，并避免饥饿及禁食的情形发生，以 防症状的恶化。当急性发作，而出现低酮性低血糖的脑神经病变时， 则应先给予患者葡萄糖静脉输液；若已确认为此症患者，则可经由静 脉补充肉碱，以提升组织内的肉碱含量，将有利于粒线体内的脂肪酸 运输及代谢。长期治疗的患者，可以口服的方式补充肉碱。
原发性肉碱缺乏症
诊断
确诊原发性肉碱缺乏症需要依赖血清或组织肉碱谱检测，患者游离肉碱显著降低， 酯酰肉碱正常或降低。通过基因分析或皮肤成纤维细胞肉碱转运功能检测，可进一步 确定诊断。利用串联质谱技术分析血清酯酰肉碱谱有助于观察患者脂肪酸氧化状况， 国内外已应用于新生儿筛査。
治疗
患儿平时应注意预防低血糖、避免饥饿、多餐饮食、避免长时间运动，一般 无特殊饮食要求。对于病情危重的患儿,还应积极对症支持治疗。患儿对左旋肉 碱治疗敏感，尤其在不可逆病变（如中枢神经系统损伤）发生之前应用，预后较 好。经左旋肉碱治疗后,患儿症状显著缓解，心功能迅速改善.心脏大小及心室壁 厚度缩小，肌力及肌张力逐渐恢复，肝功能好转，肝脏缩小，智力、运动及生长 发育正常。
实验室检查
除低血糖、低血酮外，代谢性酸中毒、高血氨较常见，部分患儿有肝功能异 常、肌酸激酶轻度升高。腹部超声提示肝大、脂肪肝。胸片可提示心影增大，心 电图示各种心律失常、左心室肥厚、QT间期延长、T波增高等，超声心动图常发 现心脏扩大、室壁肥厚、射血分数降低、心肌收缩力减弱、继发性二尖瓣关闭不 全等。肌肉活检提示脂质沉积性肌病，见大量脂质沉积于I型纤维，而II型纤维 出现萎缩。
原发性肉碱缺乏症
基本介绍
原发性肉碱缺乏症又称肉碱转运蛋白缺陷，由于编码肉碱转运蛋白的基因突 变引起，属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参 与氧化，当机体需要脂肪动员供能时，组织不能得到足够能量，且细胞内脂质蓄 积，继而出现一系列生化异常及脏器损害，如低酮性低血糖、扩张型心肌病、肝 大、肌无力等。
临床表现
临床表现个体差异大，既可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死，也可 表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害，表现肌无力、肌张力减退、 肌痛、不能耐受运动,心功能不全，反复腹痛、腹泻、食欲下降、呕吐、胃食管反 流等胃肠道症状。另外、贫血、发育迟缓、反复感染、癫痫等也有报道。近几年. 随着新生儿疾病筛检的开展，也发现了一些发育良好、无症状的患儿。感染、饥 饿等应激状态可诱发患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症。
肉碱缺乏所致心肌病的临床特点及治疗随访
肉碱缺乏所致心肌病的临床特点及治疗随访摘要：目的：本文对肉碱缺乏所导致的心肌病临床特点进行了分析，并通过随机回访的方式对病患出院后的治疗效果进行了调查。
方法：采用回顾性分析的方式，对某医院收治了肉碱缺乏所致心肌病的治疗效果进行了分析。
结果：在75例患儿中有6例被确诊为肉碱缺乏症，在对患儿进行6个月以上的随访后发现，患儿的临沧症状均消失，无明显的不良反应与严重的并发症。
结论：该医院采用的左旋肉碱治疗方法有着良好的效果。
关键词：肉碱缺乏；心肌病；临床特点；随访肉碱缺乏导致的心肌病在新生儿中有着较高的发病率，其会导致患儿出现心原性猝死，发病的原因比较复杂，临床的表现也有较大的差异。
在治疗这种疾病时，需要先对疾病进行判断，然后选择最佳的治疗方案。
通过病因诊断再进行治疗的方式可以得到良好的治疗效果，现笔者结合实际病例，对肉碱缺乏所致心肌病的临沧特点以及治疗随访进行简单介绍。
1、资料与方法1.1一般资料某医院在2012年3月-2013年9月共收治了75例心肌病患儿，其中男性41例，女性34例，年龄在1个月-14岁不等。
1.2方法首先对患儿的病史进行询问，然后对患儿的体格进行检查。
对外周血有力肉碱和酰基肉碱水平进行测定。
被确诊为肉碱缺乏的患儿需要采用左旋肉碱进行治疗，采用采用左旋肉碱对静脉进行注射给药。
患儿在心功能恢复正常后才能停用强心、利尿药物。
患儿出院后医院需要随访，并对肉碱缺乏所致的心肌病与其他心肌病患儿入院情况进行对比，从而找到最佳的治疗方法。
1.3统计学分析实验数据以均数±标准差（?x±s）表示，统计学分析采用t检验，P＜0.05为差异有统计学意义，统计由SPSS16.0软件完成。
2、结果2.1临床特点（表1）对已经确诊为肉碱缺乏所致的心肌病患儿进行病情观察，6例患儿中5例为女性，1例为男性，年龄在0.75-6岁不等。
患儿均出席那了扩张性心肌病，有的出现了肌无力现象，还有的有低血糖发病史。
新生儿足跟血筛查 最终确诊的竟是妈妈
新生儿足跟血筛查最终确诊的竟是妈妈相信大家都知道，宝宝出生42天后去医院采足跟血。
合肥“应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”以来，共筛查新生儿25576例，筛查出的罕见遗传病有7例。
7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症，其中1例是新生儿，2例是新生儿的母亲。
为什么新生儿采足跟血做筛查，最终确诊的是母亲呢?昨日，记者从合肥市妇幼保健所了解到，原发性肉碱缺乏症可以发生在任何年龄阶段，有相关病症者要及时检测。
据介绍，原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。
在不同国家或地区，新生儿的患病率从1/40000到1/120000不等。
合肥市从2014年7月开始采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查,其中包括原发性肉碱缺乏症筛查。
正常人肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤。
PCD是潜在的致死性疾病，临床表现个体差异大，可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死;也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害。
感染、饥饿等应激状态可诱发PCD患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症。
该症常发生在2岁以前，表现为拒食、嗜睡等。
新生儿通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，妇幼保健所就会通知母子一同来新筛中心复查，主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。
母源性肉碱缺乏是指母亲是PCD 患者或其他原因导致自身肉碱缺乏，致其胎儿在宫内肉碱供应不足，且因母乳肉碱含量低，出生后从母乳中摄入肉碱不足，从而导致婴儿血游离肉碱及酰基肉碱水平降低，出现假阳性，故新生儿或母乳喂养婴儿肉碱缺乏时须同时检测母亲的血游离肉碱水平。
“为什么我从来没有感觉到自己有什么异样，也没有出现过你们所说的这些症状?”两位已经确诊的妈妈都有这样的疑惑。
其实，PCD可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。
肉碱缺乏对透析患者相关并发症发生机制的研究
肉碱缺乏对透析患者相关并发症发生机制的研究
刘辰玲;樊建春;孙姜华;谭煌;刘圣君
【期刊名称】《中国医药导报》
【年(卷),期】2024(21)12
【摘要】肉碱作为游离脂肪酸进出线粒体的中间转运体,其在人体脂肪酸的β氧化和能量代谢中发挥重要作用。
肉碱缺乏可因阻碍线粒体能量代谢而危及生命,肉碱缺乏的原因主要包括原发性合成不足及继发性丢失过多,透析治疗患者是肉碱继发性缺乏较为常见的人群。
肉碱缺乏的可能后果包括:细胞内游离脂肪酸积累产生毒性效应,透析过程中出现低血压及心脏病变;继发线粒体内某些关键酶代谢紊乱及改变细胞膜的稳定性,使红细胞变形性及渗透脆性增加进而加重贫血;骨骼肌氧供不足,肌肉含量下降导致患者出现肌病、肌无力、透析期间肌肉痉挛。
本文概括了肉碱的生成、代谢途径、生物学功能及缺乏时对机体的影响,阐述了肉碱缺乏时透析患者并发心功能障碍、血流动力学不稳定、贫血、肌肉痉挛的发生机制,为肉碱治疗透析相关并发症提供参考。
【总页数】4页(P185-188)
【作者】刘辰玲;樊建春;孙姜华;谭煌;刘圣君
【作者单位】河北北方学院研究生院;河北北方学院附属第一医院肾内科
【正文语种】中文
【中图分类】R459
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肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺陷症的生化学研究
肉碱棕榈酰基转移酶 Ⅱ缺 陷症的生化 学研 究
蔡 敏 姚 敏 木 户博 姚 登 兵
（ 南通 大 学 ， 苏 ２ ６ １ ； 江 ２ ０ ９ 日本德 岛 大 学疾 惠酵 素 学研 究 中心 ； 南通 大 学 江 苏省 神 经 再 生 重 点 实验 室 ） 摘 要 目的 ： 析 肉碱 棕 榈 酰 基 转 移 酶 Ⅱ （Ｐ １ 缺 陷 症 患 者 细 胞 生 化 学 特 性 ， 分 Ｃ Ｔ１） 为研 究 Ｃ ＴＨ缺 陷 导 致 能 Ｐ
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吴秉宪故事：“立法”的奇迹,医学的悲剧
所谓高血氨症，是人体由于基因缺陷，没办法将蛋白质分解产生的氨排出体外，使血液中氨的含量过高，导致脑部受损。因此，高血氨患者要严格控制蛋白质的摄入。被常人视为优质蛋白质来源的肉、蛋、奶及豆制品，都成了高血氨患者的毒药。（高血氨症是 苯丙酮尿症 的一种。）
24天罕见病“立法”
为了治病，吴秉宪必须进行饮食控制，还需要吃药。然而，因为这种病的患者人数太少，不要说研发，就连引进这类药物都被认为是赔钱的事。因此，在美国确诊的秉宪回到台湾就面临治疗中断的困境。
陈莉茵不知道，一直被当成是维生素补充剂的肉碱，其实是真正延续她儿子生命的灵药。也没有人告诉他们，这个肉碱是不能停的，因此当吴秉宪把这个“无关紧要”的肉碱停了一星期后，他的生命就定格在了21岁。
同为病人，理应得到同样的医学关注，不应以人数多少来决定对医学研究的投入。这是陈莉茵选择把儿子误诊真相公诸于众的目的，也是吴秉宪为罕见病群体做出的最后贡献。
这也是对患者和家人们的提醒，不要迷信权威，有疑问时，一定要及时找医生探讨，不要在治疗上走弯路。
一个身患罕见病的孩子，以自己的生命为动力，推动了台湾《罕见疾病防治及药物法》“立法”，却最终以自己的生命为代价，揭示了罕见病研究的欠缺和落后。
吴秉宪是一个台湾的男孩，生于1984年，死于2005年，年仅21岁。从出生起，吴秉宪的身体就一直很虚弱。4岁时，一场感冒让他陷入昏迷，也让医生发现他心室肥大、血氨过高。他的母亲陈莉茵想知道儿子究竟生了什么病，可当时台湾在遗传疾病方面的研究几乎为零。于是，为了儿子，她举债携子赴美，求助于当时遗传病学权威，耶鲁大学附属医院的杰勒德•沃克雷（Gerard Vockley）医生。在那里，4岁的小秉宪被确诊为高血氨症，一种发病率极低的罕见病。
菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症串联质谱筛查分析
菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症串联质谱筛查分析作者：***来源：《中国现代医生》2022年第07期[摘要] 目的了解原發性肉碱缺乏症（PCD）在菏泽市新生儿中的发病率，并对基因突变特点、治疗及预后进行分析。
方法利用串联质谱技术对2016年1月至2020年12月258 682例新生儿进行血酰基肉碱谱检测，对初筛游离肉碱（C0）低于9 μmol/L伴有多个酰基肉碱下降的新生儿及母亲进行串联质谱、二代测序基因检测。
结果共确诊游离肉碱缺乏症21例，其中9例原发性肉碱缺乏症，11例母源性肉碱缺乏症，1例父源性肉碱缺乏症。
8例进行基因检测，其中7例检测到2个等位基因（孩子5例、母亲1例、父亲1例）、杂合1例。
SLC22A5基因共发现10种基因突变位点：c.1400C>G、c.51C>G、c.95A>G、c.865C>T、c.680G>A、c.761G>A、c.760C>T、c.952-21C>G、c.572A>G、c.1229G>A。
其中c.952-21C>G、c.572A>G 以及c.1229G>A，均为新发突变位点。
结论利用串联质谱技术筛查结合二代测序技术可早期检出原发性或母源性肉碱缺乏症。
经左卡尼汀治疗的患儿预后良好，可有效预防猝死。
菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症患病率约为1/28 743，与国内已报道的发病率接近。
基因检测发现10种SLC22A5基因突变位点，其中c.1400C>G位点在菏泽市出现频率较高，3个新发突变位点，新突变的位点丰富了SLC22A5基因的突变图谱。
[关键词] 原发性肉碱缺乏症;串联质谱;SLC22A5基因;新生儿[中图分类号] R722.11;R363.25 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2022）07-0154-04Screening analysis of neonatal primary carnitine deficiency by tandem mass spectrometry in HezeWANG YufengNeonatal Disease Screening Center，Heze Maternal and Child Health and Family Planning Service Center， Heze 274000， China[Abstract] Objective To investigate the incidence of primary carnitine deficiency（PCD） in newborns in Heze， and to analyze the characteristics， treatment and prognosis of gene mutation. Methods The blood acylcarnitine carnitine profiles of 258 682 neonates from January 2016 to December 2020 were detected by tandem mass spectrometry， and the primary screened neonates and mothers with free carnitine （C0） less than 9 umol/L and multiple acyl carnitine decreases were subjected to tandem mass spectrometry and second-generation sequencing gene detection. Results A total of 21 cases of free carnitine deficiency were diagnosed， including 9 cases of primary carnitine deficiency， 11 cases of maternal carnitine deficiency and 1 case of paternal carnitine deficiency. Gene detection was performed in 8 cases， of which 2 alleles （5 children， 1 mother， 1 father）and 1 heterozygosity were detected in 7 cases. Ten mutation sites of SLC22A5 gene were found：c.1400C > G， c.51C > G， c.95A > G， c.865C > T， c.680G > A， c.761G > A， c.760C > T，c.952-21C > G， c.572A > G， c.1229G > A. Among them， c. 952-21C > G， c. 572A > G and c. 1229G > A were all new mutation sites. Conclusion The screening by tandem mass spectrometry combined with second-generation sequencing can detect primary or maternal carnitine deficiency in the early stage. Children treated with levocarnitine have a good prognosis， which can effectively prevent sudden death. The prevalence rate of PCD in newborns in Heze is about 1/28743， which is close to the incidence reported in China. Ten kinds of mutation sites of SLC22A5 gene were found by gene detection， among which c. 1400C > G site appeared more frequently in Heze， and there were 3 new mutation sites. The new mutation sites enriched the mutation map of SLC22A5 gene.[Key words] Primary carnitine deficiency; Tandem mass spectrometry; SLC22A5 gene; Newborn原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）是由于细胞膜肉碱转运蛋白的编码基因SLC22A5突变致脂肪酸β氧化障碍而引发的遗传方式为常染色体隐性遗传的疾病[1]。
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原发性肉碱缺乏症
一、发病机理
机体内，肉碱通过细胞膜上肉碱转运蛋白的转运进入细胞内，肉碱转运蛋白存在于心肌、骨骼肌、小肠、肾小管、皮肤成纤维细胞及胎盘等组织细胞膜上，其编码基因SLC22A5突变导致肉碱转运蛋白无法定植于细胞膜上或功能区不同程度受损，肉碱不能被转运至细胞内，通过肠道吸收的肉碱减少，体液中游离肉碱相应减少。
同时肾小管肉碱重吸收障碍致尿液肉碱排泄增加、血浆肉碱水平降低，细胞内肉碱更加缺乏。
肉碱的主要功能是协助长链脂肪酸转运进入线粒体内参与β氧化，肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体而在细胞质中蓄积，同时脂肪酸氧化代谢途径能量生成减少，并间接影响葡萄糖有氧氧化、糖异生、酮体生成等其他代谢途径，进而出现一系列生化异常及脏器损害，尤其当需要脂肪酸作为主要能量来源时，组织不能得到足够能量，而脂质等有毒物质大量蓄积，导致脏器损害。
1、心脏损伤机制
患儿常见的心肌损害有心室扩大、心肌肥厚、心功能下降甚至衰竭、心律失常等。
发病机制主要与能量缺乏和脂肪酸等的毒性作用有关。
正常心肌能量供应的60%～90%来自脂肪代谢，肉碱缺乏导致细胞能量不足，引起心肌收缩力降低，促进心肌重构，而脂肪酸的堆积加速了心肌不可逆的损伤过程。
且游离脂肪酸可改变心肌细胞电活动导致心律失常。
心肌脂肪酸代谢障碍导致主要能量来源由脂肪酸向葡萄糖转变，尤其在心肌细胞缺血缺氧时，能量代谢以无氧酵解为主，心肌细胞内ATP和磷酸肌酸生成更少，H+增多，加重心肌细胞结构和功能损害。
2、骨骼肌损伤机制
骨骼肌受累的患儿常表现为肌无力、肌张力减退、运动不耐受或肌痛等，血中肌肉型肌酸激酶升高，肌肉活检显示肌纤维内大量脂滴沉积。
损害机制与供能不足及脂质沉积有关。
对于持续时间较长的低到中等强度的运动，长链脂肪酸是能量的主要来源。
骨骼肌细胞内肉碱缺乏导致线粒体脂肪酸氧化障碍，不能提供机体运动所需的能量，导致运动强度和耐力下降，抗疲劳能力减退。
而肌痛可能与脂肪酸及代谢中间产物蓄积有关。
3、肝脏损伤机制
肝脏不同于其他组织，肝细胞具有单独的低亲和力的肉碱转运体，故损伤较心脏及骨骼肌少见。
患儿主要表现为肝肿大、肝酶升高。
其机制与肝脏脂肪变性有关。
当血浆肉碱极度缺乏，影响到被动扩散进入肝细胞的肉碱量时，肝脏脂肪酸代谢障碍，蓄积的游离脂肪酸在内质网中合成的甘油三酯增多，血脂升高的同时，肝细胞发生脂肪变性。
肝内过多的脂肪酸的毒性作用直接介导肝脏损害的进展，诱导肝细胞凋亡，下调其增殖能力，并增加对内毒素的易感性。
此外，肝脏受损使其合成肉碱的能力减退，进一步造成机体肉碱缺乏，而肝细胞再生所需能量供应不足，导致损伤更加恶化。
另外，肝脏受损使酮体生成及糖异生减少，长期饥饿或糖供应不足时，葡萄糖耗尽后不能得到内源性补充，导致严重的低血糖，大脑缺乏葡萄糖及酮体的能量供应，使功能受损，出现意识障碍。
4、其他损伤机制
部分患儿有腹痛、腹泻、胃食管反流等消化道症状，机制可能与胃肠道粘膜脂质沉积有关，且胃肠道高度依赖脂肪酸β-氧化供能。
高氨血症可能由于脂酰CoA蓄积造成尿素循环的酶表达受到抑制所致。
部分PCD患者贫血，可能因为肉碱参与红细胞的代谢，有稳定红细胞膜、增加渗透阻力的作用。
二、涉及的酶
整个长链脂肪酸β氧化过程涉及的酶包括：1、脂酰CoA合成酶；2、肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ；3、肉碱脂酰肉碱转位酶；4、肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ；5、脂肪酸β氧化酶系。
三、代谢途径中的反应底物、产物、相关激活剂
反应底物产物激活剂
线粒体外
长链脂肪酸长链酯酰辅酶A 酯酰辅酶A合成酶长链脂酰辅酶A、肉
碱
脂酰肉碱肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ
经肉碱脂酰肉碱转移酶作用进入线粒体
线粒体内
脂酰肉碱长链脂酰辅酶A、游离肉碱肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ长链脂酰辅酶A
乙酰辅酶A
比原来少2个碳原子的酯酰辅酶A
ATP
脂肪酸β氧化酶系
四、基因突变
肉碱转运体OCTN2的编码基因为SLC22A5，定位于常染色体5q31，由10个外显子组成。
编
码基因SLC22A5突变导致肉碱转运蛋白无法定植于细胞膜上或功能区不同程度受损。
已报道
的突变位点涉及外显子1-9及内含子3、7和8。
有研究发现突变最频繁的编码区为外显子1。
大多数突变影响OCTN2的跨膜区及细胞内环路。
五、临床表现
PCD患者无明显性别差异，可于任何年龄发病，2-6岁常见，临床表型及首发症状各异，
病情轻重及进展速度不一；也有患者终身不发病但存在急性发作及猝死的风险。
常见的诱因
有：长时间禁食、饥饿、劳累、感染、手术、创伤等。
感染、饥饿等应激状态可诱发PCD
患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症。
该症常发生在2岁以前，表现为
拒食、嗜睡等。
若未及时诊治，可进而表现为昏迷、脑神经系统受损，甚至猝死。
实验室检
查除发现低血糖、低血酮外，代谢性酸中毒、高血氨也较常见，部分患儿有肝功能异常，可
被误诊为Reye综合征。
1、对心血管系统的影响可表现为：贫血、心室扩大、心肌肥厚、心功能下降甚至衰竭、心
律失常等。
2、对骨骼肌的影响可表现为：肌无力、肌张力减退、运动不耐受或肌痛等。
3、对肝脏的影响可表现为：肝脏肿大、脂肪肝、肝酶升高。
4、对消化系统影响可表现为：腹痛、腹泻、胃食管反流、呕吐等。
5、其他临床表现如低血糖、嗜睡、昏迷、癫痫等。
六、治疗
1、原则
PCD患者应注意预防低血糖、避免饥饿、多餐饮食、避免长时间运动。
一般无特殊饮食
要求，但有学者通过PCD动物模型研究发现，低脂饮食，尤其是限制长链脂肪酸摄入，有
助于改善心肌肥厚。
对于病情危重的PCD患者，应积极对症支持治疗（如保肝、强心等）。
2、左旋肉碱治疗
左旋肉碱的治疗剂量需根据个体血肉碱浓度变化和病情程度而进行调整，急性期，100～
400mg/(kg·d)，静脉滴注；稳定期，100～300 mg/(kg·d)，口服。
一般分2-3次用药，以维持
血肉碱水平的稳定。
该治疗方法副作用少，大剂量可能引起腹泻、恶心等胃肠道不适，通常
减少剂量改善不良反应后再逐步增至治疗剂量。
现认为，PCD患者需终身服用左旋肉碱。
有
停药后血浆肉碱浓度迅速下降、反复Reye综合征样发作、甚至猝死的报道。
对于无症状的PCD患者，补充左旋肉碱，可有效预防发病及猝死。
3、对症处理
对于病情危重的PCD患者，还应积极对症支持治疗。
1）急性能量代谢危象时，应立即开通静脉给予足量葡萄糖，积极纠正酸中毒（5%碳酸氢钠）；2）心律失常时，给予抗心律失常药物，必要时进行电复律，甚至手术植入心脏复律除颤器；3）急性心衰时，联合洋地黄、利尿剂、β受体阻滞剂、ACEI等药物治疗；4）严重贫血时，应予输血，并补充铁剂。
4、合并高乳酸血症的处理
合并高乳酸血症的患者在治疗过程中避免静脉输注葡萄糖，予高蛋白质、低碳水化合物饮食，减少饮食中的长链脂肪酸、增加中链脂肪酸，防止和纠正低血糖的发生，积极纠正酸中毒，予左旋肉碱及对症支持治疗。