尿崩症
尿崩症的鉴别诊断
尿崩症的鉴别诊断尿崩症（DI）是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。
前者为中枢性尿崩症（CDI），后者为肾性尿崩症（NDI），其临床特点为多尿、烦渴、低比重尿或低渗尿。
尿崩症常见于青壮年，男女之比为2︰1，遗传性NDI多见于儿童。
英文名称diabetes insipidus就诊科室内分泌科、肾内科多发群体青壮年男性常见病因肿瘤、外伤、感染、血管病变常见症状烦渴、多饮、多尿∶病因1.中枢性尿崩症任何导致AVP的合成和释放受损的情况均可引起CDI的发生，其病因有原发性、继发性及遗传性三种。
（1）原发性原因不明，占尿崩症的30%-50%，部分患者在尸检时可发现下丘脑视上核和室旁核细胞明显减少或消失。
（2）继发性1)头颅外伤和下丘脑-垂体手术是CDI的常见病因，其中以垂体手术后一过性CDI最常见，如手术造成正中隆突以上的垂体柄受损，则可导致永久性CDI。
2）肿瘤尿崩症可能是蝶鞍上肿瘤最早的临床症状。
原发性颅内肿瘤主要是咽鼓管瘤或松果体瘤，继发性肿瘤以肺癌或乳腺癌的颅内转移最常见。
3）肉芽肿结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤等。
4）感染性疾病脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等。
5）血管病变动脉瘤、动脉栓塞等。
6）自身免疫性疾病可引起CDI，血清中存在抗AVP细胞抗体。
7）妊娠后期和产褥期妇女可发生轻度尿崩症，其与血液中AVP 降解酶增高有关。
（3）遗传性可为X连锁隐性、常染色体显性或常染色体隐性遗传。
X连锁隐性遗传由女性传递，男性发病，杂合子女可有尿浓缩力差，一般症状较轻，可无明显多饮、多尿。
常染色体显性遗传可由于AVP前体基因突变或AVP载体蛋白基因突变所引起。
常染色体隐性遗传，常为家族型病例，患者自幼多尿，可能是因为渗透性感受器的缺陷所致。
2.肾性尿崩症由于肾对AVP无反应或反应减弱所致，病因有遗传性和继发性两种。
尿崩症的治疗方案
一、引言尿崩症（Diabetes Insipidus，DI）是一种内分泌疾病，主要表现为多尿、多饮和口渴。
尿崩症可分为中枢性尿崩症（Central DI，CDI）和肾性尿崩症（Nephrogenic DI，NDI）两大类。
中枢性尿崩症是由下丘脑-垂体-肾上腺轴功能异常引起的，肾性尿崩症则是由肾脏对抗利尿激素（ADH）反应减弱或缺乏引起的。
本文将针对尿崩症的治疗方案进行详细介绍。
二、治疗原则1. 早期诊断：尿崩症的诊断主要依据临床症状和实验室检查。
早期诊断有助于早期治疗，减轻患者痛苦。
2. 对症治疗：尿崩症的治疗主要以对症治疗为主，包括控制多尿、多饮和口渴等症状。
3. 治疗个体化：根据患者的具体病情，制定个体化的治疗方案。
4. 长期治疗：尿崩症是一种慢性疾病，需长期治疗，定期复查。
三、治疗方案1. 中枢性尿崩症（CDI）（1）药物治疗：抗利尿激素替代治疗是CDI的主要治疗方法。
常用药物包括：①去氨加压素（Desmopressin）：是目前最常用的抗利尿激素替代药物。
去氨加压素可口服、鼻喷或静脉注射。
②垂体后叶素：通过注射方式给药，适用于无法耐受去氨加压素的患者。
（2）手术治疗：对于药物治疗效果不佳或无法耐受药物治疗的患者，可考虑手术治疗。
手术方式包括：①垂体腺瘤切除术：对于垂体腺瘤引起的CDI，可行垂体腺瘤切除术。
②下丘脑-垂体吻合术：对于下丘脑病变引起的CDI，可行下丘脑-垂体吻合术。
2. 肾性尿崩症（NDI）（1）药物治疗：肾性尿崩症的治疗主要包括以下药物：①甘露醇：通过增加肾脏对水的重吸收，减轻多尿症状。
②利尿剂：如噻嗪类药物、呋塞米等，可减轻多尿症状。
②糖皮质激素：如泼尼松、地塞米松等，可减轻多尿症状。
（2）手术治疗：对于药物治疗效果不佳或无法耐受药物治疗的患者，可考虑手术治疗。
手术方式包括：①肾移植：对于严重NDI患者，可行肾移植。
②肾脏去神经术：通过手术切断肾脏的神经，减轻多尿症状。
四、治疗方案的选择与调整1. 根据患者的病情和个体差异，选择合适的治疗方案。
尿崩症的诊断标准
尿崩症的诊断标准
尿崩症是一种稀释性尿液过多的疾病，主要特征是多尿和频尿。
下面是常用的尿崩症诊断标准：
1. 多尿：24小时尿量超过40毫升/千克体重（或3.0升/1.73平方米体表面积）。
2. 渗透性多尿：24小时尿渗透浓度低于300毫摩尔/千克（或270毫摩尔/升）。
3. 尿液渗透性恢复不良：口服利尿激素后，尿液渗透浓度仍然低于600毫摩尔/千克 （或540毫摩尔/升）。
4. 排除其他原因：排除肾脏功能异常、肾上腺功能异常和水负荷不足等导致的多尿情况。
5. 具有典型的临床表现：如夜间多尿、喝水增多、口渴、脱水等。
这些标准通常用于初步诊断尿崩症，但具体的诊断需要综合临床症状、实验室检查和医师的判断。
如果怀疑尿崩症，请咨询医疗专业人员进行评估和确诊，并根据具体情况进行治疗。
尿崩症
六、临床类型
根据ＡＶＰ缺乏程度的不同可分为 ----完全性和部分性 根据病因和合并症的存在分以下7种类型： 1、 家族性尿崩症 （常染色体显形遗传） – 起病早，有时至７－８岁症状才出现，青 春期症状加重，５０岁后症状不明显，但仍 为低渗尿。
２、下丘脑垂体手术后尿崩症 临床经过分为３种类型 – (1) 尿崩症症状出现后持续数天即消失（手 术创伤影响ＡＶＰ释放） – (2) 尿崩症症状出现后持续存在（视上核一 神经垂体束均受损） – (3) 三期性尿崩症 尿崩症症状出现 → 症状 消失 → 最终发生持久性尿崩症（手术创伤 致 AVP 释放功能丧失 → 释放功能恢复 → 视 上核神经元被破坏）
头颅外伤、手术、意识
用前充分摇匀，避 免过量 可致鼻黏膜萎缩
无明显副作用，对孕 妇和哺乳期患者安全 有效
100—200 μg 2—3次/d
200—500mg/d 200mg 2—3次/d
氯磺丙脲 卡马西平
低血糖
肝损 、WBC↓
双克 （肾性）
25—50mg2—3次/d
24H
电解质紊乱、服药期 低钠饮食
6、DIDMOAD综合症 – 尿崩症—DM—视神经萎缩—耳聋综合症。 7、肾性尿崩症
– （1）X性连锁隐性遗传：X染色体长臂AVP的V2受体
基因突变，这一种类型较常见。 – （2）常染色体隐性遗传：12号染色体长臂上的水通 道Ⅱ基因突变 – （3）后天获得性：各种原因引起的肾髓质和肾集合 管功能异常导致尿浓缩受阻如锂盐、去甲金霉素 低 血钾、高血钙等均可作用于V2受体或受体后环节 ， 阻碍AVP发挥抗利尿作用。
尿崩症
南医大一附院内分泌科
朱学素
尿崩症（Diabetes insipidus）是由于 抗利尿激素（Antiduretic hormone ADH） 完全或部分缺乏（中枢性尿崩症）或肾 脏对 ADH 不敏感（肾性尿崩症）致肾小 管水吸收功能障碍，而引起多尿、烦渴、 多饮的一组临床征候群。 可发生于任何年龄，青少年多见，男 女比例为２∶１，突然起病，也可为渐 进性起病。
尿崩症
尿崩症尿崩症（diabetes insipidus）是由于下丘脑-神经垂体功能低下、抗利尿激素（antidiuretic hormone、A VP ADH）分泌和释放不足，或者肾脏对ADH反应缺陷而引起的一组临床综合症，主要表现为多尿（尿量超过3L/d）、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿。
病变在下丘脑-神经垂体者，称为中枢性尿崩症或垂体性尿崩症；病变在肾脏者，称为肾性尿崩症。
病因：中枢性尿崩症可分为先天性和获得性。
前者主要有家族性中枢性尿崩症、家族性垂体功能减退症以及先天性巨细胞病毒感染引起的尿崩症；后者主要有特发性中枢性尿崩症以及创伤、手术、肿瘤、缺血、感染、肉芽肿性病变、自身免疫等引起尿崩症。
先天性、特发性及自身免疫性中枢性尿崩症皆因神经垂体系统本身病变所致，将其统称为原发性中枢性尿崩症；外伤、手术、肿瘤、感染、肉芽肿及血管性病变所致者则称为继发性中枢性尿崩症。
肾性尿崩症肾脏对AVP产生反应的各个环节受到损害导致肾性尿崩症，病因有遗传性与继发性两种。
遗传性肾性尿崩症成X-连锁隐形遗传，由女方遗传，男性发病，多为家族性；继发性肾性尿崩症可继发于多种疾病导致的肾小管损害，如慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、肾小管坏死、淀粉样变、骨髓瘤、肾脏移植与氮质血症。
代谢紊乱如低钾血症、高钙血症及药物也可导致肾性尿崩症。
实验室检查尿比重和尿渗透压尿比重多在 1.001-1.005；尿渗透压在50-200mOsm/kgH2O，明显低于血浆渗透压，血浆渗透压可高于300mmmol/L。
禁水试验是最常用的有助于诊断中枢性尿崩症的功能试验。
正常人或精神性烦渴者，禁水后尿量减少，尿比重、尿渗透压升高，故血压、体重常无明显变化，血浆渗透压也不会超过300mmol/L,注射抗利尿激素后尿量不会继续减少，尿比重、尿渗透压不再继续增加。
中枢性尿崩症禁水后尿量减少不明显，尿比重、尿渗透压无明显升高，尤其是完全性中枢性尿崩症，可出现体重和血压下降，血浆胶体渗透压升高，注射抗利尿激素后尿量明显减少，尿比重、尿渗透压成倍增高。
尿崩症
尿崩症定义：人每天摄入和排除的水保持一定的平衡，以维持正常的生理活动。
尿崩症是指由于各种原因使抗利尿激素（ADH）的产生和作用发生障碍，肾脏不能保留水分，临床上表现为排除大量低渗透、低比重的尿和烦渴、多饮等症状的一种疾病。
临床上多数是由于ADH缺乏导致的中枢性尿崩症，也有部分是由于肾小管对ADH的反应障碍导致的肾性尿崩症。
也有各种因素导致饮水过多所表现的多饮、多尿症状。
尿崩症（diabetesinsipidus）是由于抗利尿激素（ADH）分泌不足（中枢性或垂体性尿崩症），或肾脏对ADH反应缺陷（又称肾性尿崩症）而引起的症候群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
ADH又称血管加压素（VP），主要在下丘脑视上核、室旁核合成，为分子量1084的9肽。
ADH分泌后沿丘脑-神经垂体束下达其末梢，储存于垂体后叶中。
在生理刺激下垂体后叶以固定比例释放抗利尿激素及其运载蛋白神经垂体素（neurophysinII）。
ADH的分泌主要受血浆渗透压的调节，此外还受到有效血容量、情绪、气温、药物等因素的影响。
肾原尿崩症肾原尿崩症主要是由于肾小管对抗利尿激素的应答功能丧失。
在这里主要分为原发性和习得性。
原发性尿崩症主要存在于有家族病史的病人中。
习得性尿崩症主要由于错误的药物使用而引起的。
肾性尿崩症与中枢性尿崩症相比，均有多尿、低渗尿的特点，但对外源性adh缺乏反应，血浆ADH水平正常或升高。
常见病因见图1。
中枢性尿崩症症状的严重程度取决于引起ADH合成与分泌受损的部位和程度。
视上核、室旁核内大细胞神经原消失90%以上时，才会出现尿崩症症状，因此，临床症状可轻重不等。
其表现可为亚临床尿崩症、部分性中枢性尿崩症和完全性中枢性尿崩症。
各种类型的头颅外伤均可导致外伤后中枢性尿崩症: 急性期的尿崩症是由于对垂体后叶的直接损伤, 延迟性的尿崩症是由于垂体柄的离断（储存在垂体后叶的ADH 可维持一段时间）,外科手术导致的尿崩症通常在术后1-6天出现，几天后消失。
尿崩症
禁水试验
有无尿崩症 鉴别血管加压素素缺乏/其他原因所 致多尿
原理在正常给水时，健康人24小时从脑垂体释放AVP23～ 1400pmol(400～1500ng)，从尿中排出AVP23～80pmol(25～ 90ng)； 禁水24～48小时后，AVP的释放增加3～5倍，血及尿中水平持 续增加； AVP主要在肝脏和肾脏灭活，近7%～10%的AVP以活性形式从 尿中排出。 正常人禁水后 血渗透压升高 循环血量减少 刺激AVP释放，使尿量减少，尿比重升高，尿渗透升高，而血渗 透压变化不大
5．保持皮肤、粘膜的清洁。 6．有便秘倾向者及早预防。 7．药物治疗及检查时，应注意观察疗效 及副作用，嘱患者准确用药。 8.加强心理护理，树立信心。
[健康指导］ 1．患者由于多尿、多饮，要嘱患者在身 边备足温开水。 2注意预防感染，尽量休息，适当活动。 3．指导患者记录尿量及体重的变化。 4．准确遵医给药，不得自行停药。 5．门诊定期随访。
口渴常严重，渴觉中枢正常者入水 量与出水量大致相等； 喜冷饮，幼年起病者，因渴觉中枢 发育不全可引起脱水热及高钠血症 尿崩症合并垂体前叶功能不全时尿 崩症症状反而会减轻，糖皮质激素 替代治疗后症状再现或加重。
辅助检查
血浆渗透压和尿渗透压关系的估价 禁水试验 高渗盐水试验 血浆AVP测定 中枢性尿崩症的病因诊断
遗传性尿崩症
单一遗传性缺陷
DIDMOAD综合征(Wolfram综合征) 尿崩症 糖尿病 视神经萎缩 耳聋
物理性损伤
常见诱因 脑部手术（尤其是垂体、下丘脑部位 同位素治疗后 严重的颅脑外伤
外科手术所致的尿崩症通常在术后1～ 6天出现，数天后消失。经过1～5天的 间歇期后，尿崩症症状永久消失或复 发转变成慢性 严重的脑外伤，常伴有颅骨骨折，可 出现尿崩症，也有少数病人伴有垂体 前叶功能减退 创伤所致的尿崩症可自行恢复，有时 可持续6个月后才完全消失
尿崩症
渗透压感受器
口渴
视上核
渗透压 室旁核
ADH分泌示意图
ADH分泌示意图
ADH的分泌与作用： 合成部位：下丘脑视上核(AVP)、 室旁核(OXT)
下丘脑 视上核、室旁核
属下丘脑神经内分泌细胞，神经元
轴突末梢止于垂体后叶。下丘脑( 视上核)垂体神经束，传导神经冲
视上垂体前叶脑神经元
动
ADH的作用与机制：AVP属蛋白 质激素，通过cAMP系统起作用 垂体前叶
使用量以尿量 < 2500ml为宜 3.DDAVP(1-脱氨-8右旋精氨酸加压素)人工合成AVP类似 物, 鼻喷吸入或皮下或肌肉或静脉或口服(商品名 弥凝) 给 药
二、非激素类抗利尿剂:
1. 氯磺丙脲：0.2～0.5g qd, 刺激垂体释放AVP加强AVP对 肾小管的作用 2. DHCT: 机制不明, 通过排钠, 使肾小球滤过率降低, 增加 近曲小管水分吸收, 进入远曲小管原尿减少 3. 安妥明：能刺激AVP的释放 4. 酰氨脒嗪(卡马西平)： 0.2 tid, 能刺激AVP的释放
禁水-加压素试验
方法
在禁水试验的基础 上，出现“结束禁水 试验的提示”后,测定 血渗压;皮下注射水剂 加压素5U,1h和2h后 分别测尿渗压和血渗 压以作为对照
结果
1.正常人尿渗压变化不大 2.精神性多饮者与正常相 似
3.尿崩症尿渗压上升
>9%以上
尿崩症的实验室特点
血渗压 mOsm/kg 正常 精神 尿崩症 (完全性) 尿崩症 (不完全性) <600 尿>血 >10% 减少 <1.020 >1.015 290±10 正常 >295 尿渗压 mOsm/kg >800 (为血渗2.5倍) 小幅上升 不变 尿>血 尿<血 <5% >50% 减少 不变 <1.020 <1.010 尿>血 尿渗/血渗 加压素后 尿渗上升 <5% 减少 >1.020 尿量 尿比重
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尿崩症（DI）是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。
前者为中枢性尿崩症（CDI），后者为肾性尿崩症（NDI），其临床特点为多尿、烦渴、低比重尿或低渗尿。
尿崩症常见于青壮年，男女之比为2：1，遗传性NDI多见于儿童。
1.中枢性尿崩症任何导致AVP的合成和释放受损的情况均可引起CDI的发生，其病因有原发性、继发性及遗传性三种。
（1）原发性原因不明，占尿崩症的30%-50%，部分患者在尸检时可发现下丘脑视上核和室旁核细胞明显减少或消失。
（2）继发性1)头颅外伤和下丘脑-垂体手术是CDI的常见病因，其中以垂体手术后一过性CDI最常见，如手术造成正中隆突以上的垂体柄受损，则可导致永久性CDI。
2）肿瘤尿崩症可能是蝶鞍上肿瘤最早的临床症状。
原发性颅内肿瘤主要是咽鼓管瘤或松果体瘤，继发性肿瘤以肺癌或乳腺癌的颅内转移最常见。
3）肉芽肿结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤等。
4）感染性疾病脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等。
5）血管病变动脉瘤、动脉栓塞等。
6）自身免疫性疾病可引起CDI，血清中存在抗AVP细胞抗体。
7）妊娠后期和产褥期妇女可发生轻度尿崩症，其与血液中AVP降解酶增高有关。
（3）遗传性可为X连锁隐性、常染色体显性或常染色体隐性遗传。
X连锁隐性遗传由女性传递，男性发病，杂合子女可有尿浓缩力差，一般症状较轻，可无明显多饮、多尿。
常染色体显性遗传可由于AVP前体基因突变或AVP载体蛋白基因突变所引起。
常染色体隐性遗传，常为家族型病例，患者自幼多尿，可能是因为渗透性感受器的缺陷所致。
2.肾性尿崩症由于肾对AVP无反应或反应减弱所致，病因有遗传性和继发性两种。
（1）遗传性90%的DNI患者为X连锁遗传，其中至少90%可检测出AVP受体2型（AVPR2）基因突变；其余10%的患者为常染色体遗传，其突变基因为水通道蛋白2（AQP2），其中9%为显性遗传，1%为隐性遗传。
（2）继发性1）肾小管间质性病变如慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、肾小管坏死、淀粉样变等。
2）代谢性疾病如低钾血症、高钙血症等。
3）药物如抗生素、抗真菌药、抗肿瘤药物、抗病毒药物等，其中碳酸锂可能因为使细胞cAMP生成障碍，干扰肾对水的重吸收而导致NDI。
临床表现1.低渗性多尿多尿为DI患者最显著的症状，CDI患者一般起较急，日期明确。
尿量超过2500ml/d或50ml/(kg.d)]，并伴有烦渴和多饮。
夜尿显著增多，尿量一般在4L/d 以上，极少数可超过10L/d，但也有报道可达40L/d。
尿比重为1.0001～1.0005，尿渗透压为50～200mOsm/L，明显低于血浆渗透压。
长期多尿可导致膀胱容量增大，因此排尿次数有所减少。
部分性尿崩症患者症状较轻，尿量为2.4～5L/d，如限制水分摄入导致严重脱水时，尿比重可达1.010～1.016，尿渗透压可超过血浆渗透压达290～600mOsm/L。
如果患者渴觉中枢未受累，饮水未受限制，则一般仅影响睡眠，体力软弱，不易危及生命。
如果患者渴觉减退或消失，未能及时补充水分，可引起严重失水、血浆渗透压和血清钠水平明显升高，出现极度软弱、发热、精神症状，甚至死亡。
一旦尿崩症合并腺垂体功能减退症时，尿崩症可减轻，糖皮质激素替代治疗后症状可再现或加重。
遗传性NDI常于婴幼儿期起病，多数有家族史。
多以女性传递，男性发病。
出生后既有多尿、多饮，如未及时发现，多因严重缺水、高钠血症和高渗透性昏迷而夭折。
如能幸存，可有生长缓慢，成年后症状减轻或消失。
因患者在婴儿期反复出现失水和高渗状态，可导致智力迟缓和血管内皮受损，颅内和血管可有弥漫性钙化。
2.原发病的临床表现继发性尿崩症的患者还有原发病的症状和体征。
外伤性CDI的患者可表现为暂时性尿崩症和三相性尿崩症。
三相性尿崩症可分为急性期、中间期和持续期。
急性期表现为多尿，在损伤后发生，一般持续4-5天，主要是因为损伤引起神经元休克，不能释放AVP或释放无生物活性的前体物质。
中间期表现为少尿和尿渗透压增高，由AVP从变性神经元中溢出，使循环中AVP突然增多所致。
持续期表现为持续性多尿，出现时间不定，道标视上核和室旁核内大细胞神经元消失>90%或垂体柄不可逆损伤>85%。
妊娠期尿崩症（GDI）：是指在妊娠晚期出现，以多尿、低比重尿、烦渴、多饮、电解质紊乱为主要表现的一组症候群，多为一过性。
在各种引起GDI的因素中，由胎盘分泌的血管加压素酶的作用最为重要，它使AVP的降解增加，当人体内AVP降解与脑垂体代偿性AVP分泌增加之间的平衡被打乱，剩余的AVP水平不能维持足够的抗利尿活性，从而引起尿崩症。
分娩后此酶水平迅速下降，4周后血浆中已经检测不到其活性。
3检查1.尿量超过2500ml/d称为多尿，尿崩症患者尿量多可达4～20L/d，比重常在1.005以下，部分性尿崩症患者尿比重有时可达1.010。
2.血、尿渗透压患者血渗透压正常或稍高（血渗透压正常值为290～310mOsm/L），尿渗透压一般低于300mOsm/L（尿渗透压正常值为600～800mOsm/L），严重者可低于60～70mOsm/L。
3.血浆AVP测定正常人血浆AVP（随意饮水）为2.3～7.4pmol/L（放射免疫法），禁水后可明显升高。
完全性CDI患者的血浆AVP浓度测不到；部分性CDI患者则低于正常范围；NDI患者的血浆AVP水平升高或正常；精神性烦渴患者则在正常范围内或降低。
4.禁水-加压素试验比较禁水前后与使用血管加压素前后的尿渗透压变化。
方法：禁水6～16小时（一般禁水8小时，使病情轻重而定）。
试验前测体重、血压、血浆渗透压及尿比重，以后每小时留尿测尿量、尿比重及尿渗透压。
当尿渗透压达到高峰，连续两次尿渗透压差<30mOsm/L，而继续禁水尿渗透压不再增加时，测血浆渗透压，然后立即皮下注射加压素水剂5U，再留取尿液测定1～2次尿量和尿渗透压。
结果判定：正常人禁水后体重、血压及血浆渗透压变化不大（<295mOsm/L），尿渗透压可大于800mOsm/L，注射加压素后，尿渗透压升高不超过9%。
精神性烦渴者与正常人相似。
完全性尿崩症者，血浆渗透压峰值大于300mOsm/L，尿渗透压低于血渗透压，注射加压素后尿渗透压升高超过50%；部分性尿崩症者，血浆渗透压峰值不高于300mOsm/L，尿渗透压可稍超过血浆渗透压，注射后尿渗透压升高9%～50%之间。
NDI患者在注射加压素后无反应。
本试验应在严密观察下进行，若患者在进水后体重下降超过3%～5%，或出现血压明显下降、烦躁等，应立即停止试验，并及时补充水分。
5.其他继发性CDI需测定视力、视野、蝶鞍摄片、头颅CT或MRI等，以明确病因。
基因突变分析有助于明确遗传性DI的分子病因学。
4诊断凡有烦渴、多饮、多尿及低比重尿者应考虑本病，必要时可进行血尿渗透压测定和禁水-加压素试验，常可明确尿崩症的诊断，并有助于评估尿崩症的程度和分类。
1.CDI的诊断要点（1）尿量多，可达8～10L/d或以上；（2）低渗尿，尿渗透压低于血浆渗透压，一般低于20mOsm/L；尿比重低，多在1.005以下；（3）饮水不足时，常有高钠血症，伴高尿酸血症，提示AVP缺乏，尿酸清除减少致血尿酸升高；（4）应用兴奋AVP释放的刺激试验（如禁水试验、高渗盐水试验等）不能使尿量减少，不能使尿比重和尿渗透压显著增高；（5）应用AVP治疗有明显的效果，尿量减少，尿比重和尿渗透压升高。
2.部分性CDI的诊断要点（1）至少2次禁饮后，尿比重达1.012～1.016；（2）禁水后尿渗透压达到峰值时的尿渗透压/血渗透压比值大于1，但小于1.5；（3）对加压素试验敏感。
3.NDI的诊断要点（1）有家族史，或患者母亲怀孕时羊水过多史，或可引起继发性NDI的原发性疾病史；（2）多出生后既有症状，婴儿期有尿布更换频繁，多饮、发育缓慢或不明原因发热，儿童和成年期有多尿、口渴、多饮等症状；（3）尿浓缩功能减低，每日尿量明显增加，比重<1.010，尿渗透压低，多低于300mOsm/L；（4）禁水-加压素试验一般无尿量减少、尿比重和尿渗透压升高，尿渗透压/血渗透压比值<1，继发性NDI患者除了尿浓缩功能减退外，其他肾功能亦有损害。
5鉴别诊断1.精神性烦渴临床表现与尿崩症极相似，但AVP并不缺乏，主要由于精神因素引起烦渴、多饮，因而导致多尿与低比重尿。
这些症状可随情绪而波动，并伴有其他神经症的症状。
禁水-加压素试验有助于两者的鉴别。
2.糖尿病有多尿、烦渴、多饮症状，但尿比重和尿渗透压升高，且有血糖升高，尿糖阳性，容易鉴别。
3.慢性肾脏疾病尤其是肾小管疾病，低钾血症，高钙血症等，均可影响肾浓缩功能而引起多尿、口渴等症状，但有原发疾病相应的临床表现，且多尿的程度也较轻。
6治疗1.替代疗法AVP替代疗法主要用于完全性CDI，部分性CDI在使用口服药疗效不佳的情况下也可用AVP替代治疗。
替代剂包括：加压素水剂：作用仅维持3-6h，每日须多次注射，长期应用不方便。
主要用于脑损伤或神经外科手术后尿崩症的治疗。
尿崩停粉剂：赖氨酸加压素是一种鼻腔喷雾剂，长期应用可引起慢性鼻炎而影响吸收。
鞣酸加压素注射液：又名长效尿崩停注射一次可维持3-5天，注射前充分混匀，过量可引起水中毒。
1-脱氨-8-右旋精氨酸加压素（DDAVP或desmopressin）:是一种人工合成的AVP类似物。
DDAVP增强了抗利尿作用，而缩血管作用只有AVP 的1/400，抗利尿与升压作用之比为4000:1，作用时间12-24小时，是目前最理想的抗利尿剂，用量视病情确定。
2.其他抗利尿药物（1）氯磺丙脲该药可刺激垂体释放AVP，并增强AVP的水吸收作用，可增加肾小管cAMP的生成，但对NDI无效。
可引起严重低血糖，也可引起水中毒，应加注意。
（2）氢氯噻嗪可使尿量减少一半。
其作用机制可能是由于尿中排钠增加，体内缺钠，肾近曲小管重吸收增加，到达远曲小管原尿减少，因而尿量减少。
长期服用可引起缺钾、高尿酸血症等，应适当补充钾盐。
（3）卡马西平能刺激AVP释放，使尿量减少，但作用不及氯磺丙脲。
3.病因治疗对于继发性尿崩症患者，应尽量治疗其原发病，如不能根治也可基于上述药物治疗。
根据精氨酸加压素缺乏的程度可分为完全性尿崩症和部分性尿崩症，前者禁水后尿渗透压仍低于血渗透压，后者禁水后尿渗透压可大于血渗透压。
特发性CDI是以选择性下丘脑一神经垂体系统功能低下为特征，但其原因不明。
此型患者的下丘脑视上核与室旁核内神经元数目减少，Nissil颗粒耗尽，AVP 合成酶缺陷，垂体后叶缩小。