《动物分子生物学》教学课件：第4章 基因的概念及发展

第四章 基因的概念及发展
The concept and development of gene
早期概念 经典概念 基因概念的发展 基因概念的多样性
2001 Human genome sequenced
一、早期的基因概念
1.融合遗传理论 (Blending Inheritance, Hippocrates, 希波克拉底, 公元前460-375 )
例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它 们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会 变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。
用进废退 否定遗传物质的存在
3.泛生论假说（hypothesis of the pangenesis,
Darwin, 1866）
体内的各类细胞中，均具有代表其自身的胚 芽。
T4噬菌体 rII 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵 rB突变体单独入侵 rA、 rB突变体同时入侵
基因的顺反子测试示意图
A和B是否为同一基因？
正突 常变
正正 常常
a1
A
B
b1
A
A
b2
b2
Wild type 同舟共济
具有 不具有
功能互补效应 的测验体系
Mutant 爱莫能助
突变 位点 处于
不同的 非等位基因
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出 胚芽，胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传 递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质”
后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞）， 无法改变种质（Germplasm, 生殖细胞）
3.全同等位基因（homoallele）
在同一基因座位中，同一突变位点向不同方向发生突变 所形成的等位基因。
4.非全同等位基因(heteroallele)
在同一基因座位中，不同突变位点发生突变所形成的等 位基因。
全同
G
非全同
A
基因的最终概念！ 基因的最新概念？
Genetics
Genomics
Functional genomics
同一等位基因
顺反子假说（Theory of cistron）
• 顺反子（cistron）＝ 基因（gene），基因的同义词
• 在一个顺反子内，有若干个突变单位 突变子(muton)
• 在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子（recon）
three in one
one in one
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换
四、基因的现代概念
不同类型的基因：
结构基因 调控基因 重复基因 重叠基因 隔裂基因 跳跃基因 假基因
Байду номын сангаас
孟德尔定律：
分离定律（Law of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment）
否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论,为颗粒遗 传理论（particulate theory of inheritance ）奠定了基 础
1900年，孟德尔定律被重新发现 1879年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。 1903年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的 平行关系，提出了遗传的染色体学说。
顺反效应（cis-trans effect）
顺式排列（cis）：
两个突变位点在同一条染色体上，另一条同源染色体的 相对位置上排列着野生型基因，表现为野生型。
反式排列（trans）
两个突变位点分别位于两条同源染色体上（野生型基因 也位于两条同源染色体上），使两条染色体都是有缺陷的。
对于反式：
互补试验：a1和a2是否为同一基因？
最小的
不可分割的 遗传单位
基本的
交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最 小单位。
突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生 等位基因。
A a
功能单位：控制有机体的性状。
(1926 T. H. Morgan)
三、基因概念的发展
1. 拟等位基因（pseudoalleles）
同一染色体上紧密连锁、控制同一性状的非等位 基因。
–表型效应相似，功能密切相关 –在染色体上的位置又紧密连锁的基因 –拟等位基因突变体相互杂交的F1在功能上得到
互补，表现为野生型
Ab 人的Rh血型
aB
2. 顺反子理论
野生型（wild type） 突变型（mutation type）
互补测验也称顺反测验：根据顺式表现型和反 式表现型来确定两个生物突变体是否属于基因的 同一功能单位。
基本论点： 遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合， 相互融化，而成为中间类型的东西。
2.获得性遗传理论 (Inheritance of
acquired characteristics, Lamarck,拉马克, 1809) 物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)可以遗传给下一代。
• cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇
因 此：
基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子可
以包含几个乃至几千个基因。
基因不是最小的遗传单位，而是可再分的；
基因是最小的功能单位
Locus (loci ) ：基因座 Site：位点
只有种质才能遗传
这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立 提供了基本的理论框架，使 Weismann 成为现代遗传 学的伟大先驱
5.遗传因子假说 （Hypothesis of the inherited factor, Mendel GJ, 1865)
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离,生殖细 胞中具有成对因子中的一个 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
二、经典的基因概念
遗传因子 基因（gene）
Theory of the Gene
Thomas Hunt Morgan 1926
经典基因概念
• 基因是染色体上的实体 • 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上
• 基因是“三位一体” (Three in one)
交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) “三位一体”的 功能(functional unit)