运动神经元病的诊断与鉴别
运动神经元病的定义及表现症状和治疗措施
运动神经元病的定义运动神经元病(MND)是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。
临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。
运动神经元病与癌症、艾滋病齐名。
只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。
所以这种病人也叫“渐冻人”。
【运动神经元病的临床表现】起病缓慢，病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。
由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化；若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。
临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见。
本病主要表现，最早症状多见于手部分，患者感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。
四肢远端呈进行性肌萎缩，约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩，肌肉萎缩肢体无力，肌张力高(牵拉感觉)，肌束颤动，行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。
如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。
运动神经元疾病有哪些表现及如何诊断？根据受损最严重的神经系统部位而定，临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下：1. 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）：最常见。
发病年龄在40～50岁，男性多于女性。
起病方式隐匿，缓慢进展。
临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩、无力，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展；萎缩肌肉有明显的肌束颤动；此时下肢则呈上运动神经元瘫痪，医学教`育网搜集整理表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。
症状通常自一侧发展到另一侧。
基本对称性损害。
随疾病发展，可逐渐出现延髓、桥脑路神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊；晚期影响抬头肌力和呼吸肌。
2016运动神经元病(渐冻症ALS)诊断和康复标准
2016运动神经元病(渐冻症ALS)诊断和康复标准
汝州医缘堂医院杨玉华
一、诊断标准:
1.局部或大面积肌肉隐匿性、持续或持续间断性萎缩；
2.多部位或大面积肌肉持续性、静止性、肉眼可见性跳动（区别于肢体的静止性颤抖，如帕金森病）；
3.单侧肢体或多侧肢体、多部位、多器官先发或同时进行性、间断进行性无力伴功能慢性或急性衰竭；最终导致单个或多个器官或系统功能衰竭。
二、康复标准:
1、萎缩或消失的肌肉，和减退的相应功能，逐渐恢复或部分恢复；
2、肢体无力部分或完全恢复；
3、肌肉停止跳动三个月到六个月以上；
4、肌萎缩停止发展三个月到六个月以上；
5、恢复的肌肉容量和器官系统功能，稳定三个月到半年以上。
河南省汝州医缘堂医院
2016年1月7日
【附：目前渐冻症的病因尚不清楚，所以没有一个统一的诊断标准，我们医院的专家目前经研究和临床实践初步认识了该病的病因，并且根据我们的成功病例的总结，得出一个初步的诊断标准和康复标准。
供大家和同行参考。
现代医学的仪器检查，都是仅供临床参考的数据，最重要的还是医生针对具体问题的认识和解决问题方案的制定……】。
运动神经元病诊断标准
运动神经元病诊断标准运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组以运动神经元损害为特征的进行性神经系统疾病。
其临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
运动神经元病的诊断标准对于及早诊断和治疗该疾病至关重要。
本文将介绍运动神经元病的诊断标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。
一、临床表现。
运动神经元病的临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
患者常表现为进行性肌无力，特别是肢体肌群，导致肌肉萎缩和无力。
肌肉痉挛和病理反射也是该疾病的常见表现，患者还可能出现肌张力异常，如肌肉僵硬和肌张力增高。
二、神经电生理检查。
神经电生理检查是诊断运动神经元病的重要手段。
通过神经传导速度检查和肌电图检查，可以发现运动神经元的损害和肌肉萎缩情况。
在运动神经元病患者中，常见的神经电生理表现包括运动神经元损害、肌电图异常和肌电图幅值减低等。
三、影像学检查。
影像学检查对于运动神经元病的诊断也具有重要意义。
神经影像学检查可以发现运动神经元的变化和肌肉萎缩情况。
常用的影像学检查包括核磁共振成像（MRI）和CT扫描，这些检查可以帮助医生了解患者的神经系统情况，对运动神经元病的诊断具有重要意义。
四、生物标志物检测。
近年来，一些生物标志物的检测也被应用于运动神经元病的诊断。
例如，血清神经元特异性烯醇化酶（neurospecific enolase, NSE）和神经元特异性磷酸二酯酶（neuron-specific phosphatase, NSP）等生物标志物的检测可以帮助医生判断患者的神经系统损害情况，对于运动神经元病的早期诊断具有一定的参考价值。
五、遗传学检查。
一些运动神经元病具有家族遗传倾向，因此遗传学检查对于该疾病的诊断也具有重要意义。
通过遗传学检查，可以发现患者是否存在相关遗传基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。
六、临床诊断标准。
儿童运动神经元疾病的诊断与治疗
症状表现
患者主要表现为肌无力、肌萎缩、肌张力异 常等运动功能障碍，严重者可导致呼吸衰竭 甚至死亡。
02
儿童运动神经元疾病的诊断
临床表现
01
02
03
运动障碍
儿童运动神经元疾病常表 现为肌无力、肌张力异常 、不自主运动等。
感觉障碍
部分患儿可出现感觉异常 ，如麻木、疼痛等。
认知与行为障碍
疾病可能影响儿童的认知 和行为，表现为智力低下 、注意力不集中、情绪不 稳定等。
骨骼畸形预防与处理
提供高热量、高蛋白、易吞咽的食物；必要 时采用鼻饲或胃造瘘等营养支持方式。
心理问题预防与处理
提供心理支持，帮助患者建立积极的心态； 必要时请心理医生进行干预和治疗。
长期随访与评估
定期随访
对儿童运动神经元疾病患者进行定期随访，观察 病情变化和并发症发生情况。
评估病情
通过详细的病史询问、体格检查和必要的辅助检 查，对患者的病情进行全面评估。
儿童运动神经元疾病的诊 断与治疗
目录
• 引言 • 儿童运动神经元疾病的诊断 • 儿童运动神经元疾病的治疗 • 儿童运动神经元疾病的预防与护理 • 儿童运动神经元疾病的并发症与处理 • 儿童运动神经元疾病的研究与展望
01
引言
目的和背景
01
探讨儿童运动神经元疾病的诊断 方法和治疗策略，提高临床医生 的认识和诊疗水平。
护理原则与方法
个性化护理计划
根据患儿的具体病情和需求，制定个性化的护理计划，包括日常护 理、康复训练和心理支持等方面。
保持呼吸道通畅
对于运动神经元疾病患儿，保持呼吸道通畅至关重要。定期清理呼 吸道分泌物，采取适当的呼吸辅助措施，如使用呼吸机或吸氧等。
运动神经元疾病早期症状不容忽视要警惕这个病
肌肉跳动
肌肉跳动是运动 神经元疾病的早 期症状之一
肌肉跳动通常发 生在手、脚、面 部等部位
肌肉跳动可能是 由于神经损伤或 肌肉疲劳引起的
肌肉跳动可能会随 着时间的推移而加 重，影响日常生活
动作不协调
手部动作不灵活：患者可能 出现拿东西不稳、写字困难 等症状。
走路不稳：患者可能出现走 路摇晃、容易跌倒等症状。
添加 标题
辅助检查：进行神经电生理检查、影像学检查等
添加 标题确诊后的治疗方案
药物治疗：使用抗炎药、 免疫调节剂等药物进行治
疗
物理治疗：通过物理疗法 如按摩、针灸等缓解症状
康复训练：进行适当的康 复训练，如言语训练、吞
咽训练等
心理支持：提供心理支持 和辅导，帮助患者适应疾
就医
及时就医检查
早期症状：肌肉无力、肌 肉萎缩、肌肉跳动等
诊断方法：神经电生理检 查、肌肉活检、基因检测
等
及时就医的重要性：早期 发现、早期治疗，提高生
活质量
医生建议：如有疑似症状， 应及时就医检查，避免延
误治疗
医生的诊断依据
添加 标题
病史：了解患者的家族史、生活环境、职业等
添加 标题
临床表现：观察患者的运动能力、肌肉力量、反射等
早期发现：定期体 检可以帮助早期发 现运动神经元疾病，
及时治疗
控制病情：定期体 检可以帮助患者及 时了解病情，控制
病情发展
预防措施：定期体 检可以提供预防运 动神经元疾病的建
议和措施
提高生活质量：定期 体检可以帮助患者保 持良好的生活习惯，
提高生活质量
了解家族病史
家族病史的重要 性：了解家族中 是否有人患有运 动神经元疾病， 以便早期发现和 治疗
运动神经元病
病因及发病机制
• 2.免疫因素
– 尽管从MND患者血清中曾检出多种抗体和免疫 复合物，如IgG、IgM抗体、抗甲状腺原抗体、 GMl抗体和L型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据 表明这些抗体和免疫复合物能选择性以运动神 经元为靶细胞，其为致病的原因，还是继发性 改变还难以确定。 – 目前认为，MND不属于神经系统自身免疫性疾 病。
辅助检查
• 生化检查、血清肌酸磷酸激酶(cK)活性、 脑电图、CT、体感诱发电位(SEP)及脑 干听觉诱发电位(BAEP)、CSF检查多无 异常．MRI显示部分病例受累脊髓和 脑干萎缩变小。
辅助检查
• 肌电图呈典型神经源性改变，主动收 缩时运动单位时相增加．有时可见束 颤或纤颤电位。神经传导速度正常。 • 肌肉活检有助诊断，但无特异性，早 期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下 与肌源性萎缩不易鉴别。
临床分类及表现
• 2．进行性脊肌萎缩症(progressive spinal muscle atrophy ，PSMA) • 运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞。
– ①发病年龄稍早于ALS，多在30岁左右，男性多见； – ②表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等下运动神经元 受损症状体征；隐袭起病，首发症状常为一手或双 手小肌肉萎缩、无力，逐渐景及前臂、上臂及肩胛 带肌肉；也有从下肢萎缩开始者，但少见；远端萎 缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约 肌功能不受累； – ③累及延髓出现延髓麻痹者存活时问短，常死于肺 感染。
临床分类及表现
• 与此同时或以后出现下肢痉挛性瘫痪，剪 刀样步态，肌张力增高，腱反射亢进和 Babinski征等； • 少数病例从下肢起病，渐延及双上肢； • 可有主观感觉异常如麻木感、痛感等，无 客观感觉异常；延髓麻痹通常晚期出现；
运动神经元病
EMG: 慢性神经源性损害肌电改变，累及四肢肌、腹直肌。
CPK:346U/L CSF: WBC 1 X106/L ,RBC 1X109/L,PRO 470 mg/l
Case 6
男性，29岁 进行性双下肢无力6年，双上肢无力2年 其兄有类似表现 PE:颅神经（-），双上肢近端肌力5°-，远端5°,双下肢 肌力近端3°+，远端5°,四肢近端肌肉萎缩明显，反射对
EMG1（2006.5）左上肢广泛神经源性损害肌电改变
EMG2（2006.8）左上肢广泛神经源性损害肌电改变 EMG3(2006.12) 上下肢被检肌和胸椎旁肌见纤颤，正尖波，NCV 正常范围，轻收缩MUP普遍宽大或见巨大电位。神经源性损害肌 电改变，累及上下肢被检肌和胸椎旁肌。
治疗
医生，我该
吃什么药呢？ 想吃啥 就吃啥
男性3/10万人年 女性2.4/10万人年（2007）
起病年龄平均55岁，病程通常3-5年。平均存活3.5年，5年后 20%存活 (老年、早期呼吸困难、延髓受累影响存活）
好发年龄 ： 58-63岁 散发性 47-52岁 家族性 （2009）
临床类型
肌萎缩侧索硬化症（ALS)-----最常见
进行性（脊）肌萎缩症（PMA)
原发性侧索硬化症 (PLS)-----最少见 进行性延髓麻痹（PBP) 按美国的习惯通常统称为ALS，等同于运动神经元病 （英国，MND)
临床特点
LMN –无力 –肌萎缩 –肌束颤动 –电生理 UMN –反射的病理性扩散 –阵挛 –强直 –病理征 –电生理
延髓 延髓
称+，病理征（-），感觉无殊。
EMG:慢性神经源性损害肌电改变，累及上下肢,脊髓前角细 胞损害可考虑。
运动神经元病临床诊断治疗指南
运动神经元病临床诊断治疗指南【概述】运动神经元病(motor netlron disease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。
主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。
根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。
一、肌萎缩侧索硬化【临床表现】肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。
散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。
国内报告最早发病为18岁。
男性多于女性。
起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数起病后呈急剧进展，可于病后半年左右死亡。
早期出现肌肉无力、肌肉萎缩及肌纤颤。
常自上肢远端手部肌肉开始，可自一侧手肌开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时受累，随后波及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。
部分患者可以三角肌或冈上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。
少数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立困难，下肢肌肉萎缩。
随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难、转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音障碍等。
延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。
肌纤颤为常见的症状，可在多个肢体中发生。
在舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。
本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，有少数患者可有痛性痉挛。
绝大多数患者无括约肌障碍。
本病的生存期随临床类型而有不同，短者数月，长者可十余年，最长可至35年，平均生存3年左右。
严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。
本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征。
运动性神经元病的症状有哪些
运动性神经元病的症状有哪些运动性神经元病属于一种神经内科疾病，主要病情会发展为以肌肉萎缩、肌无力等症状。
虽然运动神经元病的发病率不是很高，但是大家要多了解一些运动神经元病的症状是非常必要的，若不幸有身边的家人或朋友出现这种症状时，我们可以及时提醒患者到医院就医，避免病情持续延误，造成可怕的后果。
我们一起来了解一下运动性神经元病的症状有哪些。
运动神经元疾病的症状有很多，首发症状有75%的病人在四肢，而25%表现为球部症状。
最早表现的症状为一个肢体的非对称性无力，或构音不清，上肢发病者多从肩部无力开始，有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显，表现为持物无力，大约35%的患者首先在上肢，大约40%的患者从脊髓腰段开始，这些病人由于单侧足下垂跛行或由于无力难以站立。
一旦发病约有50%的运动神经元疾病患者具有明显的疼痛症状。
而10%的患者通常会出现远端的感觉异常和麻木等症状。
按照运动神经元疾病的症状划分，主要以上级运动神经元为主，被人们称作为原发性侧索硬化;若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩;若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩性侧索硬化症。
一、上、下运动运动神经元病混合型这一类型的运动神经元病的症状通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。
病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。
本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。
二、上运运动神经元病其中上运动神经元病的症状表现为肢体无力、发紧、动作不灵。
症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。
肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。
若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。
三、下运运动神经元病下运动神经元病也属于运动神经元病的类型之一，多于30岁左右发病。
运动神经元病
常人群
•
3.神经毒及转运缺陷机制：兴奋性氨基
酸（谷氨酸）、植物毒素（木薯中毒）
•
4.神经营养因子缺乏机制
•
5.其他 金属物质代谢异常，铝、钙、硅
等
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5
三、病理
•运动神经元选择性丢失，如大脑皮质的大椎体运动神经元、 延髓以下皮质脊髓束在内的神经纤维髓鞘分解脱失、脊髓前 角运动神经元和脑干的运动神经元减少 •残留神经元变性：中央染色体溶解、空泡、噬神经细胞现象， 以及ALS特异的轴突肿胀、神经微丝异常 •反复的失神经和神经再生在病变后期产生大小不等的失神经 肌纤维聚集，呈组群萎缩，为典型的神经源性肌萎缩
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八、治疗
•⒈ 病因治疗： 抗兴奋性氨基酸治疗：利鲁唑（2-氨基-6-氟甲氧基苯并噻
唑，抑制谷氨酸能 神经的传导适用于轻中症患者）
神经营养因子治疗：仅处于实验或临床研究 阶段。 •自由基清除剂和抗氧化治疗：维生素E、N乙酰半胱氨酸（谷胱甘肽前体）
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• 4.康复治疗：积极的康复治疗可以提高患者的运动能力，维持关节活动度， 防止废用性肌萎缩，使患者最大限度的发挥其现有功能。
• 5.终末期患者呼吸衰竭的防治：晚期患者容易出现呼吸衰竭，防治误吸、防 治感染、清楚分泌物、恰当的抗感染可延缓呼吸衰竭
• 当患者出现呼吸衰竭时，早期可采用非侵入性机械通气，如经口或鼻予以通 气；晚期严重呼吸衰竭患者，非侵入性机械通气不能满足患者需要时，应考 虑行气管切开机械通气。
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鉴别点：本病无舌肌萎缩和束颤、无球麻痹、胸锁乳突肌肌电图正常
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•2. 多灶性运动神经病
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运动神经元病的诊断与鉴别
发表时间：2012-12-26T10:14:51.653Z 来源：《中外健康文摘》2012年第36期供稿作者：李秀华付艳涛李海英刘亚南
[导读] 目的讨论运动神经元病的诊断与鉴别。
李秀华付艳涛李海英刘亚南（大庆市中医医院 163000）
【中图分类号】R744.8【文献标识码】 A 【文章编号】1672-5085（2012）36-0160-02
【摘要】目的讨论运动神经元病的诊断与鉴别。
方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并鉴别。
结论根据中年以后隐匿起病，进行性加重，慢性进行性病程，表现上下运动神经元受累，远端肌无力、肌萎缩、肌束震颤，伴腱反射亢进(或减退)、病理征等，无感觉障碍，典型神经原性肌电图改变，一般诊断不难。
【关键词】运动神经元病诊断鉴别
(一)概述
运动神经元病(motor neuron disease，MND)是一组病因未明，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束的慢性进行性变性疾病。
临床上兼有上和(或)下运动神经元受损的体征，表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不同组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
(二)流行病学
该病呈全球分布，年发病率约成2／10万，人群患病率(4～6)／10万，90％以上为散发病例。
成人MND通常在30～60岁起病，男性多见，男女比率为(1．4～2．5)：1。
(三)病因
1．遗传因素 5％～10％ALS患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化，家族性成年型ALS属常染色体显性遗传，青年型则为常染色体显性或隐性遗传；目前已将FALS基因定位于21号染色体长臂(21q22.1～22.2)。
但大多数MND是散发性的，未见与遗传有关。
2．中毒因素由于神经元去极化时间延长或过度去极化导致兴奋性氨基酸谷氨酸的毒性作用，造成细胞溶解，被认为是诱发ALS的原因之一。
植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素等可能与发病有关；神经营养因子减少也可能有致病作用。
3．免疫因素尽管从MND患者血清中曾检出多种抗体和免疫复合物，但尚无证据表明这些抗体和免疫复合物能选择性以运动神经元为靶细胞。
目前认为，MND不属于神经系统自身免疫性疾病。
4．慢病毒感染由于MND和急性脊髓灰质炎(acute poliomyelitis)均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来出现MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎病毒或脊髓灰质炎样病毒的慢性感染有关。
但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。
(四)病理
可见大脑皮质运动区锥体细胞、脑干下部运动神经核(舌下、迷走、面、副和三叉神经核多见，眼外肌运动核很少受累)及脊髓前角细胞变性、数目减少。
颈髓前角细胞变性最显著，是最常并早期受累的部位。
尚存的变性细胞深染固缩，胞浆内可见脂褐质沉积，并有星形胶质细胞增生。
脊髓前根和脑干运动神经根轴突可发生变性和继发性脱髓鞘，可见轴突侧支芽生。
皮质脊髓束和皮质延髓束弥漫性变性，锥体束变性最早发生在脊髓下部，并逐渐向上发展。
(五)临床表现
1．肌萎缩性侧索硬化(ALS) 脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受累，无论最初累及上或下运动神经元，最后均表现为上、下运动神经元损害并存。
①多在40岁以后发病，男性多于女性，首发症状常为手指运动不灵活和力弱，随之手部小肌肉如大、小鱼际肌和蚓状肌萎缩，渐向前臂、上臂、肩胛带肌群发展，萎缩肌群出现粗大的肌束颤动；颈膨大前角细胞严重受损时，上肢腱反射减低或消失，与此同时或以后出现下肢痉挛性瘫痪，剪刀样步态，肌张力增高，腱反射亢进和Babinski征等；少数病例从下肢起病，渐延及双上肢；②延髓麻痹通常晚期出现；③可有主观感觉异常如麻木感、痛感等，无客观感觉异常；④病程持续进展，最终因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡；本病生存期短者数月，长者10余年，平均3～5年。
2．进行性脊肌萎缩症(PSMA) 仅由脊髓前角细胞变性所致。
①发病年龄稍早于ALS，多在30岁左右，男性多见；②隐匿起病，表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等下运动神经元受损症状体征；首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉；也有从下肢萎缩开始者，但少见；远端萎缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累；③累及延髓出现延髓麻痹者存活时间短，常死于肺感染。
3．进行性延髓麻痹(PBP) 病变侵及脑桥和延髓运动神经核。
①多中年以后起病，主要表现构音不清、饮水呛咳、吞咽困难和咀嚼无力，舌肌萎缩明显，伴肌束震颤，咽反射消失；皮质延髓束受损出现下颌反射亢进，后期伴有强哭强笑，呈真性与假性球麻痹并存表现；
②进展较快，预后不良，多在1～3年死于呼吸肌麻痹和肺感染。
4．原发性侧索硬化(PLS) 极少见，选择性地损害锥体束。
①中年或更晚起病；首发症状为双下肢对称性强直性无力，痉挛步态，进展缓慢，渐及双上肢，四肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，下肢明显；无肌萎缩，感觉正常；②皮质延髓束变性可出现假性球麻痹，伴情绪不稳、强哭强笑；③多为缓慢进行性病程，偶有长期生存报告。
(六)检查
1．神经电生理肌电图呈典型神经原性改变，主动收缩时运动单位时限增加，有时可见束颤或纤颤电位，神经传导速度正常。
运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
2．肌肉活检有助诊断，但无特异性，早期为神经原性肌萎缩，晚期在光镜下与肌原性萎缩不易鉴别。
3．其他生化检查、血清肌酸磷酸激酶(CK)活性、脑电图、CT、CSF检查多无异常，MRI显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。
(七)诊断
根据中年以后隐匿起病，进行性加重，慢性进行性病程，表现上下运动神经元受累，远端肌无力、肌萎缩、肌束震颤，伴腱反射亢进(或减退)、病理征等，无感觉障碍，典型神经原性肌电图改变，一般诊断不难。
(八)诊断标准
1．诊断肌萎缩性侧索硬化依据。
(1)临床、肌电图或神经病理学检查有下神经运动元损害的证据。
(2)临床检查有上神经运动元损害的证据。
(3)症状或体征在一个部位内进行性扩展或扩展到其他部位。
2．同时排除以下两点。
(1)有能解释上神经运动元和(或)下神经运动元损害的其他疾病的电生理依据。
(2)有能解释临床特征和电生理特点的其他疾病的神经影像学依据。
(九)鉴别诊断
1．脊髓肌萎缩症(SMA) 是一种神经系统常染色体隐性遗传病，病变只累及下运动神经元，以脊髓前角细胞为主，易误诊进行性脊肌萎缩症。
但SMA肌无力和肌萎缩从四肢近端开始，根据起病年龄又可分为婴儿型、青少年型和成年型，除婴儿型进展较快外，青少年型和成年型进展缓慢。
2．颈椎病脊髓型是由于颈椎骨质增生和椎间盘退行性病变导致脊髓压迫性损伤。
发病年龄与MND相似，病程也呈慢性进行性，临床表现相近，两者的鉴别有时较为困难。
但颈椎病肌萎缩局限于上肢，常伴有感觉减退，可有括约肌功能障碍，肌束震颤少见，一般无脑干症状。
ALS胸锁乳突肌肌电图阳性率可达94％，而颈椎病肌电图正常。
3．脊髓空洞症有节段性分离性痛温觉缺失，伴有肌肉萎缩、肌束震颤及括约肌功能障碍，常合并其他畸形，MRI可见空洞形成。
参考文献
[1]崔丽英,汤晓芙,刘明生,李本红,杜华.单纤维肌电图在68例运动神经元病患者中的研究[J].中华神经科杂志,2002年05期.
[2]梁银杏,劳镇国,戚剑,吕建敏.神经-肌电图与MRI检查结合诊断臂丛神经损伤[J].中山医科大学学报,2002年06期.。