胎儿神经系统畸形

NS畸形的超声诊断思维及分析方法
1.脑中线结构畸形：
多为对称性畸形。

如果检查，透明隔腔、第三、第四脑室、双侧丘脑、小脑蚓部等中线结构无异常，那么可以基本排除脑中线结构畸形。

如果没发现透明隔腔，BPD测量值异常，应仔细检查脑中线各结构，并检查大脑半球，测侧脑室大小，这对区分胼胝体发育不全和前脑无裂畸形有帮助。

中线囊性病变用CDFI进行鉴别诊断，有血流多为Galen（盖伦）静脉瘤，而无血流多为蛛网膜囊肿。

2.颅后窝结构异常：
消失：颅后窝消失伴小脑结构扭曲变形（香蕉小脑）是脊柱裂的脑部特征之一。

亦是Arnod—Chiari畸形的超声特征。

小脑发育不良：可单独出现，亦可合并其他NS畸形。

无脑畸形：
主要特征：颅骨窟窿缺如（额、顶、枕骨）及颅骨皮肤缺如，未见脑组织，眼球突出如“蛙状”，多伴脊柱裂，羊水过多，可伴其他畸形。

超声表现：不能显示胎儿完整颅骨和大脑回声即可诊断本病。

露脑畸形：
颅骨缺失，脑组织直接暴露浸泡于羊水中，脑组织表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织结构紊乱、变性及变硬。

超声表现：颅骨强回声消失，脑组织浸于羊水中。

脑膨出及脑膜膨出：
脑膨出：颅骨缺损伴脑膜及脑组织从缺损处膨出。

脑膜膨出：颅骨缺损仅有脑膜而没有脑组织膨出。

颅骨回声连续性中断，是诊断脑或脑膜膨出的特征表现之一
脊柱裂和脊膜脊髓膨出：
畸形特征：脊柱背侧两个椎弓未能融合而引起脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未闭合的脊柱疝出或外露。

可分为三个类型：
隐性脊柱裂：有脊柱裂，但无脊膜或神经组织膨出，其表面盖有正常的软组织和皮肤。

超声有时较难发现。

囊状脊柱裂：脊柱裂部分见囊状物，表面有皮肤覆盖。

脊膜膨出：膨出包块内有脊膜及脑脊液。

脊膜脊髓膨出：膨出包块内有脊膜、脊髓、脑脊液及神经成份。

脊柱裂或脊柱外翻：外翻处皮肤缺损。

超声表现：矢状扫查：脊柱裂时脊柱强回声线连续性中断。

横扫时两个椎弓根骨化中心向后开放，呈“”U“V”形改变。

冠状扫时两个椎弓骨化中心距离增大。

脊柱裂的脑部特征：
1.香蕉小脑：小脑变小，弯曲呈“香蕉状”。

出现此征，高度提示脊柱裂存在。

2.柠檬头征：横切胎头前额隆起，双侧颞骨塌陷，形似柠檬。

24W前多见。

3.颅后窝池消失
4.脑室扩大
脑积水和脑室扩张
正常胎儿在任何孕周，侧脑室内径测值均<10mm，测值为10—15mm为侧脑室扩张，测值>15mm为脑积水。

中脑导水管狭窄是脑积水最常见的原因
脑室系统扩张，脉络丛似悬挂于脑室内，脑组织不同程度受压变窄
积水型无脑畸形：表现颅内充满液暗区，不能显示脑中线结构，不能显示大脑半球，不规则的脑干组织突入囊腔内，呈所谓“空头颅”声像。

真正的侧脑室为高回声而非无回声，因为其内充满高回声的脉络丛
胼胝体发育不全（ACC）
18---20W前不能作出ACC诊断
ACC完全型：第三脑室扩张并向头侧移位，侧脑室前角增大并向外移位，透明隔腔消失。

ACC部分型：多为尾部缺失。

上述现象不明显，侧脑室三角区和后角扩张。

胎儿ACC的直接征象很难获得，主要从胎儿颅脑横切面获得的间接征象诊断
间接征象：
1.侧脑室增大：呈“泪滴状”。

侧脑室前窄后宽形如泪滴，即侧脑室前角窄小后
角及三角区扩大。

90%的ACC可见。

2.透明隔腔消失
3.第三脑室扩大、上移。

明显扩大的第三脑室要与中线区蛛网膜囊肿、Galen静
脉瘤等鉴别。

Dandy—Walker综合征
以小脑蚓部缺失、第四脑室及颅后窝池扩张为特征
分型：
典型Dandy—Walker综合征：有上述特征。

变异型：小脑蚓部发育不良，伴/不伴颅后窝池扩张
单纯颅后窝池扩张
如果超声检查仅为一增大的颅后窝池，而小脑、小脑蚓部、第四脑室及小脑幕上结构无异常发现，则考虑单纯颅后窝池增大；如果颅后窝池增大，且与第四脑室之间有小管状连通，则考虑为Dandy—Walker变异型。

前脑无裂畸形（全前脑）
为前脑未完全分开成左右两叶，而导致一系列脑畸形和由此引起的一系列面部畸形。

可分三型：
1.无叶全前脑：最严重。

大脑半球完全融合，大脑镰及半球裂隙消失，仅单个脑室、丘脑融合。

面部结构严重畸形，长鼻畸形、喙鼻、单眼眶、单眼球、中央唇裂等，早孕不能显示大脑镰，胎头呈“气球样”
2.半叶全前脑：大脑半球及侧脑室仅在后侧分开，前方仍相连，仍为单侧脑室、丘脑常融合或不全融合，可合并Dandy—Walker综合征。

面部畸形：眼眶眼距可正常，扁平鼻、单鼻孔等。

3.叶状全前脑：
大脑半球及脑室完全分开，丘脑亦分为左右各一，但有一定程度的融合，如透明隔消失，此型超声诊断较困难，不易识别，但透声隔腔消失应想到此病，可伴有ACC，面部一般正常。

小头畸形
超声诊断小头畸形不是根据形态结构，而是根据生物学测量数据来判断。

因此在诊断小头畸形时应除外胎儿宫内生长迟缓。

因此头围与腹围的比值在区别两者时很重要。

小头畸形多在晚孕期才能被诊断。

1，胎儿头围测值低于同龄胎儿的3倍标准差以上是诊断小头畸形的可靠指标之一。

2，其他生长参数，腹围、股骨、肱骨长等可在正常范围。

3，头围/腹围、双顶径/腹围、双顶径/股骨长比值明显小于正常。

脉络丛囊肿
多位于侧脑室，90%以上在妊娠26W后消失
超声表现：在脉络丛高回声中见囊肿声像。

单纯脉络丛囊肿，预后良好，没明确病理意义。

但脉络丛囊肿与染色体异常的危险性增加有关。

Galen静脉血管瘤（大脑大静脉瘤）
是一种动静脉瘘或动静脉畸形。

瘤体较大时可引起压迫中脑导水管而引起脑积水。

本病多在晚孕（一般在32W后）才被超声检出，丘脑平面横切时，近中线区，第三脑室后方，丘脑的后下方见一椭圆形无回声区，光滑、形态规则，CDFI显示囊性区内充满彩色血流，PW现高速低阻频谱。

其他少见颅脑畸形：
1，蛛网膜囊肿2，积水性无脑畸形3，脑穿通畸形4，脑裂畸形5，胎儿颅内出血6，胎儿颅内钙化7，胎儿颅内肿瘤。