【精品课件】胎儿神经系统畸形的超声诊断
胎儿神经系统畸形产前超声诊断
胎儿神经系统畸形产前超声诊断
摘要:目的 探讨胎儿神经管畸形的产前超声诊断价值。方法 回顾分析2000年6月至2008年3月作者在胎儿产前检查中发现的14例神经系统畸形的超声资料及临床追踪结果。结果 14例胎儿神经系统畸形中无脑畸形3例、脊柱裂3例、脑膨出1例、脉络丛囊肿1例、脑积水6例，其中单发畸形11例、多系统畸形4例。结论 神经管畸形超声产前诊断检出符合率高，在发现神经管畸形的同时要注意有无其他部位畸形存在。
关键词 产前超声检查 胎儿 神经管畸形
Prenatal Ultrasound Diagnosis of Fetal Nervous System
Malformation.Liao-fan.Maternal and Child Health Centre of Longquanyi
District610100, Chengdu, Sichuan.
【Abstract】Objective Discuss the prenatal ultrasound diagnosis of fetal neural
tube defects.Methods Analyses retrospectivly 14 cases of nervous system
malformation before fetal prenatal care about the ultrasound and clinical data from
2000.6 to 2008.3. Results Among 14 cases of fetal malformation of the nervous
system, three cases without brain malformation, three cases of spina bifida, one case
of encephalocele, one case of choroid plexus cyst, six cases of hydrocephalus, 11
胎儿神经系统畸形的产前超声诊断分析
临床辅助检查 ＣＨＩＮＥｇＥ ＣＯＭＭＵＮＩ ＤｏＣＴＯＲＳ 阮俏梅 ５３００１ １广西南宁市妇幼保健院 胎儿神经系统畸形的产前超声诊断分析 资料与方法 ２００５年１月～２００７年１２月在我院 建卡检查的孕妇８０１５例，经产前超声检 查检出中枢神经系统畸形４０例，所有病 例都经过引产病理或出生后随访证实。 孕妇年龄２１—４６岁，平均３０．４岁，孕周 １２ 一３９ 周。 方法：使用ＰＨＩＬＩＰ飞凡、阿洛卡及 ＰＨＩＬＩＰ—ＩＵ２２四维超声诊断仪，探头频 率３．５ＭＨｚ。检查时孕妇仰卧位或侧卧位 于检查床上，充分暴露腹部，涂以耦合剂， 对胎儿进行常规超声检查：首先观察胎儿 头颅形态，测量双顶径、头围等生物学测 量，重点观察胎儿脑中线结构、脑室系统、 大脑皮质及颅后窝结构等脑内结构有无 异常，同时注意眼、鼻、唇等颜面部有无畸 形；对脑外结构如脊柱的完整性和连续 性、胎儿心脏、腹部、四肢骨骼及胎盘、羊 水及脐带等进行认真系统检查，有阳性结 果记录并存图，探查时间一般１０—２０分 钟。 结果 产前超声检查孕妇８０１５例，发现神 经系统畸形４Ｏ例（０．４９％），其中单发畸 形３２例（８０％），多发畸形占２０％。 双侧鼻梁塌陷３处，单鼻孔２处，低位耳 ２处。 两种检查方法对胎儿畸形诊断水平 的评价：四维超声与二维超声诊断符合率 比较，运用连续校正算法得到： ＝ ４．１０９９，Ｐ＝０．０４２６＜０．０５。提示四维超 声与二维超声在胎儿颅面体表畸形诊断 符合率差异具有显著性。其中，四维超声 漏诊、疑诊共２处，均为双侧鼻梁塌陷；二 维超声漏诊３处，疑诊６处。 讨论 妊娠２０—３０周，由于胎儿尚不太大， 周围羊水包绕较多，胎儿面部显示率较 超声分析及思维方法 各种神经系统畸形：①无脑儿８例。 ②露脑畸形２例。③脑及脑膜膨出４例。 ④脑积水９例。⑤胼胝体发育不全２例。 ＠Ｄａｎｄｙ—Ｗａｌｋｅｒ综合征１例。⑦全前 脑３例。⑧小头畸形２例。⑨脉络丛囊 肿９例。 胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断 思维分析方法：①联想分析法。超声检查 颅内结构横切面重要的有３个：丘脑水平 横切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切 面，通过这３个横切面的系统观察，约 ９５％的中枢神经系统明显畸形可以检测 出来 ，但脑内结构的异常，常常不是单 一的，而是相互联系的。②超声诊断神经 系统畸形的原则。强调某些结构消失和 增大与某些畸形有关——常常是这些畸 形最初的线索。脑内结构畸形往往是多 种畸形，而不是单个畸形。诊断脑膜脑膨 出，一定要有颅骨缺失，且注意脑实质回 声与颈部小囊状淋巴瘤鉴别。如果有脑 膜脑膨出，伴多囊肾、多指，应考虑ｒｄｅｅｋｅｌ —Ｇｒｕｂｅｒ综合征。③神经系统有关的遗 传超声学软指标：与神经系统有关的遗传 超声标志有脉络丛囊肿、颅后窝池增大、 小脑偏小、小脑蚓部缺失（包括完全型和 部分型）、侧脑室轻度扩张、胼胝体缺失 等，发现单纯一个软指标阳性时，应检查 所有的软指标，多一个阳性即患染色体畸 形机会越大。如超声发现小脑蚓部缺失、 高 。此时借助无创的胎儿超声检查， 能提早发现胎儿颅面体表畸形，从而减少 畸形胎儿出生率。 四维超声成像技术是目前临床用于 超声诊断的一门新技术、新方法。除了能 获得与二维超声相似的断面，三维超声相 似的重建立体图外，还可显示胎儿表面细 微结构特征、位置关系，并对胎儿运动实 行跟踪扫查，从多个角度观察胎儿体表情 况，使诊断更直观明确。本研究中二维超 声疑有异常但不能确诊的胎儿，由四维超 声多角度观察及实时跟踪扫查运动图像 分析后，得到确诊。在扫查鼻孔及耳位等 细微表面时，四维超声显出比二维超声较 强的优势。如连体无脑儿并双面畸形，二 １３６中国杜区医师・医学专业半月ｆＵ２００８年第１９期（第１０卷总第１９０期 颅后窝增大、草莓形头、合并重叠指、小下 颌等多考虑ｌ８一三体染色体疾病；如发 现全前脑、合并双侧唇腭裂、多指等多考 虑１３一三体疾病。脉络丛囊肿发生率为 １％，在１８一三体胎儿中产前检出脉络丛 囊肿达４Ｊ４％～５０％。要定时追踪观察， 如孕妇年龄超过３５岁，建议染色体检查。 超声诊断的局限性：超声作为一种安 全易行检查方法，早已成为中枢神经系统 畸形产前诊断的主要手段，但其也有一定 的局限性 ，其诊断基础是胎儿形态学 改变，形态改变大则检出率高，形态改变 小则不易检出。如连续追踪观察脑或脑 膜膨出在一段时间内消失，过一段时期后 又再出现。因此，对胎儿进行畸形筛查时 要掌握筛查时机及检查适应证，妊娠ｌ２ 周后各器官分化已完成，所以妊娠ｌ２～ ｌ４周可首次进行超声检查以排除无脑畸 形等早期出现的大的畸形；１８—２４周进 行第二次详细、系统的胎儿畸形筛查是最 理想的，此时期胎儿解剖结构已经形成并 能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中， 受骨回声影响较少，图像清晰，此时期检 查可排除大部分畸形。 参考文献 １ 李胜利．主编．胎儿畸形产前超声诊断学． 第１版．北京：人民军医出版社，２００４：１２４ —１６２． ２沈国芳，闻恽，季珍．超声筛查胎儿畸形存 在问题分析．中国医学影像技术，２００３，１９， （１）：８３． 维超声未找到其骨性结构，而四维超声通 过旋转及胎儿的细微运动，从多个角度观 察得以确诊。某些部位因为羊水少、胎儿 体位固定或异常部位被遮挡，或操作人员 经验不足等因素造成漏诊。因此在操作 时仍需注意扫查的顺序、角度、切面截取 等因素，以免遗漏。 参考文献 １ 李胜利，欧阳淑媛，陈琮瑛．胎儿颜面部的 产前超声研究．中华超声影像学杂志， ２００３，１２（６）：３５５—３５８． ２朱世华，程琳，张云山等．胎儿三维超声在 临床中的应用价值．海军总医院学报， ２００６．１９（３）：１４１—１４３．
23种胎儿常见畸形的产前超声诊断，非常全面，值得收藏！
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一、神经系统畸形
1
无脑畸形
a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如
b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构
c）预后极差
2
露脑畸形
a） 前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形
b） 超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。
c） 预后极差
3
脊柱裂和脊髓脊膜膨出
a） 后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂
b） 超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。
c） 病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。
4
脑积水
a）脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。
b）超声特征：脑室系统扩张。 侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。
c）预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。
5
胼胝体发育不全 a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基因综合征有关。
b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬
c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。
6
Dandy-Walker 综合征
a）分为经典型和变异型
b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。
变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。
胎儿畸形的超声诊断
第１Ｏ卷第０３期・总第１３１期 ２０１ ２年２月・上半月刊 ◎ 哼ＭＥＤＩＣ厦ＩＮＥ ＤＩＳＴＡＮＣＥ 晨
损，或孕期调摄失宜，精神、起居、饮食、用药不慎等
致病因素损伤胎元之气，或高龄怀胎，或堕胎不成而成
胎，或过期妊娠宫内羊水过少，或羊水污染严重，或早
产儿先天精气未充，髓脑未满，脏气虚弱，筋骨肌肉失
养，或难产，或胎盘早剥，脐带绕颈，产时窒息等。产
生痰浊瘀血，阻滞心经脑络，使元神无主，心窍昏塞，
神明失聪。表现为面色苍白，嗜睡无神，抽搐，或两手
颤动，筋惕肉胭，吸吮无力等症。本病属中医儿科的 惊
风”、“胎怯”、“五软”、“癫痫”范畴…。
磁共振弥散成像和波谱成像可以反映早产儿缺氧缺
血性脑病的病理生理和代谢变化。磁共振弥散成像早期
即可准确地反映脑细胞缺氧缺血变化【２］，缺氧缺血早期
可导致细胞膜功能损害，神经元细胞膜的钠钾泵功能障
碍，进而使水分子的弥散方向和弥散率改变。早产儿脑
组织水量高，核磁共振Ｔ１和Ｔ２成像，在早期诊断脑缺
血灶困难，弥散成像弥补了这一缺陷，利用细胞外水低
信号背景，缺血区显示相对高信号而易于诊断。波谱成
像早期可以敏感地检测脑代谢物质和生化指标水平变化 ｐＪ，有研究Ｌ４】表明患儿脑组织代谢物质可以反映日后患儿
智力发育和运动障碍，利用波普成像可以动态监测患儿
脑组织代谢物质的变化，有助于患者的诊断和预后的评 估。我们研究发现，２４ｂ＿内弥散成像诊断的阳性率明显
高于常规核磁检查，两者比较差异具有统计学意义（Ｐ
＜０．０５）。３ｄ和７ｄ两者诊断阳性率的比较，差异无统计
学意义（Ｐ＞Ｏ．０５）。早产儿和健康儿的ＮＡＡＹＣｒ、
ＮＡＡ／Ｃｈｏ、Ｃｈｏ／Ｃｒ、Ｃｈｏ／ＮＡＡ和Ｃｒ／ＮＡＡ比值比较，均
有统计学意义。综上所述，常规的Ｔ１、Ｔ２检查对早产
儿缺氧缺血性脑病早期诊断困难，弥散成像对脑组织缺
血极度敏感，可以及早明确诊断；氢质子波谱成像可以
评估脑损伤程度［５］，预测预后。联合两者早期诊断、评
胎儿中枢神经系统畸形产前超声诊断
实用临床医学２０１０年第１１卷第ｌ０期ＰｒａｃｔｉｃａｌＣｌｉｎｉｃａｌ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，２０１０，Ｖｏｌ １１，Ｎｏ １０
胎儿中枢神经系统畸形产前超声诊断
徐挺，戴红卫，汪洪雷
（上饶市立医院超声中心，江西上饶３３４０００） ・ ８７ ・
摘要：目的探讨产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值。方法对经引产证实或随访证 实的６５例胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析。结果 产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形６５ 例，其中无脑儿１５例，脑室扩张２６例（其中ｌ７例是中脑导水管狭窄），蛛网膜囊肿１例，Ｇａｌｅｎ静脉瘤１例，脑膨出 ４例，Ｄａｎｄｙ－Ｗａｌｋｅｒ综合征４例，开放性脊柱裂３例。前脑无裂畸形２例，胼胝体缺失１例，骶尾部畸胎瘤ｌ例，脉络 丛囊肿７例。结论超声检查安全、可靠、实用、快捷，是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的可靠方法。
关键词：胎儿畸形；中枢神经系统；超声诊断 中图分类号：Ｒ４４５．１；Ｒ７１４．５３ 文献标志码：Ａ 文章编号：１００９－－８１９４（２０１０）１０－－００８７－－０２
近年来，随着人们优生、优育意识的不断增强，
胎儿畸形产前筛查越来越被重视，而胎儿中枢神经
系统畸形由于其复杂、多变且多数后果严重，则更受
到大家的关注。笔者回顾性分析上饶市立医院６５
例中枢神经系统畸形胎儿的声像图特征，探讨超声
诊断在产前诊断胎儿中枢神经系统畸形中的实用价
值。
ｌ资料与方法
１．１ 临床资料
２００８年８月至２０１０年４月在本院妇产科门诊
或住院接受超声检查的孕妇，共检出６５例中枢神经
系统畸形的胎儿。孕妇年龄１９～３８岁，孕龄１３～
３９周，全部病例均经引产或随访证实。
１．２仪器与方法
采用ＰＨＩＩ ＩＰＳ ｉｕ２２和ＰＨＩ１ ＩＰＳ ＨＤＩ一新５０００
型超声诊断仪，凸阵探头频率２．５～５ ＭＨｚ。对孕
妇进行常规产科超声检查的基础上，重点观察胎儿
颅内结构，包括双顶径、头围、侧脑室、第三脑室、透
胎儿畸形的超声诊断 2
胎儿畸形的超声诊断
胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。
1.胎儿畸形分类
胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。目前我国临床上常以器官系统进行分类。
2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊
胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。
3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教
（1）检查前的健康宣教
孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。还可向孕妇讲解超声检查较多的临床实践，使其知晓超声诊断能清晰识别胎儿的生长形态和结构，并结合胎儿的血流动力及活动轨迹，筛查出胎儿是否有畸形发育的征兆和情况。而不同孕期的超声检查诊断，能及时确定胎儿的健康，筛选出缺陷性和先天性疾病。
胎儿神经系统畸形的超声诊断分析
第２７卷第１期 ２０ｏ７年２月 赣南医学院学报 ｌｆ．２７ Ｊ７ｖＤ．１ ＯＵＲＮＡＬ ＯＦ ＧＡＮＮＡＮ ＭＥＤＩＣＡＬ ＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ 塑１ ０７
ＩＩ￣Ｊ Ｌ神经系统畸形的超声诊断分析
谢丽珍 ，凌月蓉 ，陈卫华 ，刘 琴
（１．江西省赣州市计划生育服务中心；２．赣南医学院第一附属医院超声科，江西赣州３４１０００）
中图分类号：Ｒ４４５．１ 文献标识码：Ｂ 文章编号：１００１—５７７９（２００７）０１—０１０５—０２
神经系统先天畸形性脑畸形发生率较高，但近
年来呈逐年下降趋势，这种畸形的减少，很大一
部分得益于产前超声诊断并及时终止妊娠，我们 对孕妇进行常规Ｂ超检查时，发现神经系统畸形儿
２１例，现报道如下。
１资料与方法
１．１ 一般资料２００４年３月一２００６年３月以来
开展的孕期保健工作中，对４０２６例孕１２周一４２
周的孕妇进行常规Ｂ超检查，共查出各种胎儿畸 形１０６例，其中神经系统畸形儿２１例，孕妇年龄
２０—４０岁，其中２８周岁以上５人。有不良孕产史
４例，身体出现异常不适者１０例，余健康。
１．２方法孕妇取仰卧位，经腹部超声或经阴道超 声根据胎位选择一系列横切面、冠状切面、矢状切面
对胎儿进行常规Ｂ超检查：首先进行胎儿颅脑的超
声检查，观察胎儿头颅形态与大小，测量双顶径、枕
额径、头围等生物学测量；重点观察脑中线、脑室系 统、大脑皮质、颅后窝等脑内结构有无异常，同时注
意眼、鼻、唇等颜面部有无畸形；对脑外结构如脊柱
的连续性和完整性、胎ＪＩ，Ｄ脏、腹部、四肢骨骼以及 胎盘、羊水、脐带等进行仔细检查。探测时间一般在
２０分钟以内。产前超声诊断为严重神经系统畸形
或合并多发畸形者，建议终止妊娠，轻度神经系统畸 形如脑室扩张小于１５ｍｍ者则行产前及产后复查。
２结 果
２．１ ４０２６例孕妇中，检出神经系统畸形儿２１例， 总检出率为０．５２％，男婴９例，女婴１２例，２１例
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断分析
・９４・ 现代中西医结合杂志Ｍｏｄｅｒｎ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｉｎｔｅｇｒａｔｅｄ Ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ Ｃｈｉｎｅｓｅ ａｎｄ Ｗｅｓｔｅｒｎ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ ２０１０ Ｊａｎ，１９（１） 异性诊断特征的检出率。 乳腺癌彩色多普血流信号特点：①乳腺癌肿块血流分布 以２～３级为主，血流较丰富，这是由于恶性肿瘤能释放血管 生长因子，导致肿瘤组织产生新生的毛细血管，这是彩色多普 勒超声应用于肿瘤诊断的病理学基础＿２ｊ。②肿块血流ＲＩ＞ ０．７，病理基础可能为癌肿在生长过程中，局部组织的微血管 大部分被摧毁，癌肿通过释放血管生成因子，刺激新生血管生 长，并从四周嵌入内部 ３ Ｊ，加之癌细胞对血管浸润，在血管内 形成癌栓和血栓，癌肿内缺少淋巴网，导致静脉回流障碍，表 现为高阻力血流状态，而出现上述血流频谱形态的改变＿４ Ｊ。 但是血流的检测要求较高，必须在正确调节彩色多普勒超声 诊断仪的彩标范围、彩色增益、超声束与血流方向的角度等项 目的基础上，仔细测量血流流速、阻力指数等加以综合判断。 虽然超声在乳腺肿块的检查中仍然存在一些局限，但其 诊断快速准确、简便易行、定位准确，不受乳腺大小及腺体多 少的影响，能观察到乳腺内部各层组织结构和肿块特征，结合 彩色多普勒技术的应用，可检测肿块内部及周边的血供情况 及血流动力学改变，更容易对肿块的性质作出判断。总之，高 频超声结合彩色多普勒超声提高了乳腺癌诊断的敏感性和特 异性，是鉴别乳腺肿块性质的首选检查方法之一。 ［ 参 考 文 献 ］ ［１］李建平，董学新乳腺小肿瘤二维及彩色多普勒超声分析［Ｊ］． 临床超声医学杂志，２００１，３（３）：１５５ ［２］ 白敏，陈惠莉，杜联芳，等．乳腺癌５７例超声图像分析［Ｊ］．中国 超声医学杂志，２００４，２０（１２）：８９４—８９５ ［３］唐杰，董宝玮．腹部和外周血管彩色多普勒诊断学［Ｍ］．２版． 北京：人民卫生出版社，１９９９：１８９ ［４］ 张蒂荣，鲁树坤，王双双．甲状腺肿块的彩色多普勒血流频谱形态 与病理对照研究［Ｊ］．中国超声医学杂志，２００４，２０（４）：２５６—２５８ ［收稿Ｅｔ期］２００９—０８—１０
胎儿中枢神经系统异常的超声诊断
医学）２００７年第３０卷第 塑
胎儿中枢神经系统异常的超声诊断
邓学东
胎儿中枢神经系统畸形种类多、复杂且极具破坏
性。超声主要观察侧脑室、丘脑和小脑三个平面。如 以上三个平面均正常，可以排除９５％中枢神经系统的
畸形。如侧脑室平面正常，则可排除脑积水、脑萎缩、 Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形、前脑无裂畸形、水脑畸形和胼胝
体发育不良；如丘脑平面正常，则可排除脑中线畸形、 前脑无裂畸形、视隔发育不良、胼胝体发育不良；如小 脑平面正常，则可排除Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形、脊髓脊膜 膨出、后位蛛网膜囊肿、交通性脑积水、Ｃｈｉａｒｉ畸形、枕 部脑膨出。
１ 脑室扩大（Ｖｅｎｔｒｉｃｕｌｏｍｅｇａｌｙ） 通过测量胎儿侧脑室三角区宽度可以诊断脑室扩 大。正常胎儿２５孕周前侧脑室三角区宽度＜８ｒａｍ，２５ 周后＜ｌＯｍｍ。脑室扩大时，在增大的侧脑室内可以
见到脉络丛漂移现象（Ｄａｎｇｌｉｎｇ）。侧脑室测量技巧： ①紧贴脉络丛后缘垂直测量；②不要把蛛网膜下腔内 壁误认为是侧脑室外侧壁；③由于近探头侧混口向伪像
的影响，所以应该测量远离探头一侧的胎儿侧脑室。 脑室扩大加上下列任何一种情况可以诊断脑积 水：①第三、第四脑室扩张；②脑中线结构破坏；③小脑 延髓池异常；④头围增大。中脑导水管狭窄显示第三 脑室扩张（正常≤２ｍｍ）和侧脑室扩张，但第四脑室正
常。Ａｒｎｏｌｄ Ｃｈｉａｒｉ畸形显示脑脊髓脊膜膨出、小脑延 髓池变窄、脑室扩大、柠檬头。Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形显 示小脑延髓池扩大、小脑蚓部发育不全和第四脑室的 扩大。其它与脑积水有关的中枢神经系统的畸形包括 胼胝体发育不良、脑膨出和Ｇａｌｅｎ静脉瘤。 ２水脑畸形（ｈｙｄｒａｎｅｎｃｅｐｈａｌｙ） 水脑畸形由颈内动脉梗死或感染所致，表现为侧
脑室高度扩张和双侧大脑皮质的严重破坏。剩余的结 构包括脑桥、丘脑、小脑和脉络丛，脉络丛继续产生脑 脊液，造成巨头畸形。水脑畸形存在脑中线和正常的 丘脑，这是与前脑无裂畸形的鉴别要点。水脑畸形胎 儿的面部正常，而前脑无裂畸形常合并各种面部畸形。 水脑畸形常合并羊水过多和其它胎儿中枢神经系统的 畸形。
73例胎儿神经管发育畸形的超声诊断
实用医学影像杂志２００８年第９卷第４期ＪＰＭＩ，２００８，Ｖｏ１．９，Ｎｏ．４ ７３例胎儿神经管发育畸形的超声诊断 汪玉春，余晓林 （河南省焦作市中站区焦煤集团中央医院一分院，河南焦作４５４１９１） ・２５５・ 【摘要】目的探讨胎儿神经管发育畸形的超声诊断特点。方法对７３例经Ｉｆ缶床证实的胎儿神经管发育畸形的超声表现 进行回顾性分析。结果超声诊断无脑儿２６例，脑积水２ｌ例，脊柱裂ｌ４例，颅骨裂ｌ２例。结论超声检查对胎儿神经管发育畸形 有重要价值。 【关键词】胎儿；神经管；畸形；超声波诊断 【中图分类号】Ｒ４５５．１；Ｒ７１４．５５【文献标识码】Ａ【文章编号】１００９—６８ｌ７（２ｏ０８）０４—０２５５—０２ Ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｎｅｕｒａｌ ｔｕｂｅ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｉｎ ７３ ｆｅｔｕｓ Ｗａｎｇ Ｙｕｃｈｕｎ．ｙｕ Ｘｉａｏｌｉ￣Ｆｉｍｔ Ｂｒａｎｃｈ ｏｆ Ｈｅｒｕｍ Ｐｒｏｖｉｎｅｉａｌ￣ａｏｚｕｏ Ｍｕｎｉｃｉｐａｌ Ｚｈｏｎｇｚｈａｎｑｕ Ｃｏｋｅ—ｃｏａｌ Ｇｒｏｕｐ Ｃｅｎｔｒａｌ Ｈｏｓｐｉｔｏｌ，Ｊｉａｏｚｕｏｓｈｉ ４５４１９１，Ｃｈｉｎａ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｄｉｓｃｕｓｓ ｔｈｅ ｇｉｓｔ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｆｏｒ ｔｈｅ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｏｆ ｆｅｔａｌ ｎｅｕｒａｌ ｔｕｂｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ ｆｉｎｄｉｎｇｓ ｏｆ ７３ ｆｅｔｕｓ ｗｉｔｈ ｃｌｉｎｉｃａｌｌｙ ｐｒｏｖｅｄ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｏｆ ｎｅｕｒａｌ ｔｕｂｅ ｗｅｒｅ ａｎａｌｙｚｅｄ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ａ－ ｍｏｎｇ ７３ ｃａｓｅｓ，ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｃｏｒｒｅｃｔｌｙ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ２６ ｎｏｎ—ｂｒａｉｎ ｆｅｔｕｓ，２１ ｈｙｄｒｏｃｅｐｈａｌｕｓ，１４ ｓｐｉｎａ ｂｉｆｉｄａ，ａｎｄ １２ ｓｋｕｌｌ ｆｉｓｕｒｅ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｕ１－ ｔｒａｓｏｕｎｄ ｈａｓ ｉｍｐｏｒｔａｎｔ ｖａｌＨｅ ｆｏｒ ｄｉａｇｎｏｓｉｎｇ ｔｈｅ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｏｆ ｆｅｔａｌ ｎｅｕｒａｌ ｔｕｂｅ． 【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】Ｆｅｔｕｓ；Ｎｅｕｒａｌ ｔｕｂｅ；Ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ；Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ 卫生部报告全国胎儿出生缺陷总的发生率为 １．３０７％，排列前四位的均为神经管发育畸形，分别 为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂和脑脊膜膨出 等【１］。在胎儿发育的超声监测中，神经管畸形的早期 诊断显得尤其重要 。 １资料与方法 １．１临床资料 所有病例来自本院１９８６至２００６年经超声检 查在妇产科住院的患者，年龄２２～４７岁，初产妇５２ 例，经产妇２１例。 １．２ 方法 使用仪器Ａｌｏｋａ ＳＳＣ一３９０和ＳＩＥＭＥＮＳ ＳＬ－２超声 诊断仪。探头频率３．５ ＭＨｚ。所有病例按常规有序进行 检查，记录检查结果，部分病例保存有图像资料。 ２结果 超声诊断无脑儿２６例，脑积水２１例（脑内积 收稿日期：２００７—０９—０７：修回日期：２００７一ｌｌ一２Ｏ 作者简介：汪玉春（１９５９一），男，河南省焦作市人，大学本科学历，主治 医师。医教科主任，河南省焦作市医学会超声学会副主任委员，从事 超声诊断工作。 水１６例，脑外积水４例，先天性脑缺失性脑积水１ 例）；脊柱裂１４例（开放性脊柱裂４例，脊膜膨出７ 例，脊髓脊膜膨出３例）；颅骨裂１２例（脑脊膜膨出 ９例，脑膨出３例）。 所有病例均在妇产科住院进行引产或分娩，结 果和超声诊断完全一致。典型病例的超声表现见图 １～４ ３讨论 先天性胎儿畸形的发病率为０．７％－－４．０％，已成 为围生儿死亡的主要原因。胎儿畸形约有２０％～３０％ 合并羊水过多或过少，也可存在宫内发育迟缓。胎 儿先天性畸形中，以中枢神经系统的畸形最为多 见，约占全部畸形的１／４ｆ３１。本文对７３例神经管发育 畸形进行回顾性研究，总结了神经管发育畸形的病 理变化和超声诊断特点。 无脑儿声像图特点是探不到清晰光滑的颅骨 光环，在相当胎儿头端可见一块状物，无脑组织回 声，乳突圆形眼眶回声似蛙状，多伴有羊水过多，探 查中如见胎儿头屈曲在胎体后方或枕后位时，胎头