ISUOG胎儿中枢神经系统超声检查指南
胎儿中枢神经系统超声检查指南ISUOG简介：国际妇产科超声协会( The International Society for Ultrasound in Obstetrics and Gynecology ，ISUOG)于 1991 年成立，是从事妇女疾病影像诊断研究的专业科学机构，在全世界 126 个国家拥有超过9000 名会员，其研究工作主要涉及临床操作、教学和科研。
旨在通过提供和广泛传播最高质量的教育和研究信息，改善妇女卫生保健服务。
该协会的官方杂志， UOG，是公认的领先同行的超声期刊。
每年该协会均会组织年度世界大会，目前已经举办 25 届。
目录 ? 1．引言 ? 2．总论 ? 3 ．初步筛查( Basic Examination) ? 4. 胎儿神经超声学检查 1．引言胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸形之一，神经管缺陷是其中最常见的类型，每 1000 例出生病例中约 1-2 例。
神经管完整的颅内病变的发生率难以得知，其原因是在大多数病例中，病变在出生以后的生长过程中才逐渐表现出来。
长期追踪随访研究显示，中枢神经系统异常的发生率高达 1％。
超声检查作为诊断先天性中枢神经系统畸形的主要手段有近30 年历史。
本指南归纳总结评价胎儿神经系统发育的最适宜方法，即本文中所指的“初级筛查”。
进一步则可以进行详细的胎儿中枢神经系统检查，即“胎儿神经超声学”，但需要有经验的专家和精细的超声仪器，有时还需三维超声的辅助，中枢神经系统异常高风险病例是选择此项检查的适应证。
近年来，胎儿 MRI 检查被作为一种新的产前检查方法，尽管其是否优于超声检查还有待进一步讨论，但其在 20-22 周应用于一些选择性病例可以增加部分重要诊断信息。
2．总论 2.1 检查孕周在整个孕期，胎儿大脑和脊柱的形态都会发生生理性改变。
为了避免诊断错误，熟悉妊娠不同阶段正常中枢神经系统结构特征是非常重要的。
诊断神经系统异常主要集中在中孕阶段。
初级筛查在妊娠 20 周左右进行。
有些畸形可以在早孕期及中孕早期检测出来，虽然这些畸形只占很少一部分，但通常都非常严重，需要特别注意。
显然早期检查需要特殊技巧，然而重视早期胎儿头颅和大脑的检查具有很大的临床意义。
在妊娠 14-16 周进行胎儿神经系统检查的优势是此时胎头颅骨薄，可以从各个角度全面观察颅内结构。
通常在中孕及晚孕期进行胎儿中枢神经系统检查可获得较满意的效果，而妊娠末期胎儿颅骨的钙化常常影响图像质量。
2.2 技术因素 2.2.1 超声探头高频超声探头可增加空间分辨力，但同时也降低了超声束的穿透力。
需要根据胎位、孕妇体型及检查目地等因素选择合适的探头和工作频率。
多数情况下选用频率为3-5MHz 经腹探头可以达到初级筛查的要求。
胎儿神经超声学检查通常需要经阴道检查，常选用的探头频率范围为 5-10MHz。
三维超声对胎儿大脑和脊柱检查也有很大帮助。
2.2.2 图象参数大多数检查采用灰阶二维超声，谐波成像可以提高细微解剖结构的分辨力，特别适用于一些常规扫查图像不满意的病例。
在神经超声学检查中，彩色和频谱多普勒超声大多用于分辩颅内血管。
颅内动脉血流速度一般在 20-40cm/s，适时调整脉冲重复频率和余辉( signal persistence) 有助于提高微小血管的显示率。
3．初步筛查( Basic Examination) 3.1 定性检查对于低危人群孕妇，早孕后期和中晚孕期初级筛查均可选用经腹超声检查。
检查内容应包括头颅和脊柱。
检查平面为经侧脑室和经小脑的两个头部横切面，能够观察到颅内完整的结构。
经丘脑平面主要是用于测量（见图 1）。
在常规检查中应观察的颅内结构包括双侧侧脑室、小脑和后颅窝池、透明隔腔。
在这些平面还应观察头颅形状及脑实质结构。
表 1 胎儿中枢神经系统初级筛查需观察的结构---- 头颅形状双侧侧脑室透明隔腔丘脑小脑后颅窝池脊柱图 1 胎头横切面：（a）侧脑室横切面；（b）丘脑横切面；（c）小脑平面 3.1.1 侧脑室平面显示侧脑室前、后角，侧脑室前部分（前角和枕角）呈逗号状的液性暗区，边界清晰，中间有透明隔腔（ CSP）相隔。
透明隔腔是在两层细薄膜间充满液体的腔隙，在妊娠末期及新生儿期，两层薄膜融合形成透明隔。
透明隔腔在 16 周左右出现，近足月时消失。
在 1837 周（BPD 为 44-88mm）经腹超声检查均可显示。
在 16 周之前及 37 周后未能显示透明隔腔属于正常表现。
透明隔腔对于诊断脑部畸形的价值仍有争议。
但它很容易识别，而且在许多颅内病变如全前脑、胼胝体发育不良、严重脑积水及眼相关畸形等时，透明隔腔均会发生明显改变。
从16 周起，侧脑室形成后角与体部，向下形成枕角。
侧脑室体部有高回声脉络膜丛，枕角为液性无回声。
在中孕期，侧脑室的内外侧壁均与脑中线平行，表现为高回声线。
正常情况下，脉络膜丛充满整个侧脑室体部，与内外壁相接，脉络膜与内侧壁间有时出现一些液体属于正常表现。
在标准的侧脑室平面，远离探头的一侧颅内结构可以清楚显示，而靠近探头的一侧则因为超声伪像常常显示不清。
然而，大多数严重的脑部病变均为双侧性，或者出现明显的脑中线结构偏离或扭曲，因此建议在初级筛查中还应判断大脑的对称性。
3.1.2 小脑平面在侧脑室平面稍向下移动探头，同时稍向后倾斜则可获得小脑切面。
在小脑切面可以看见侧脑室前角、透明隔腔、丘脑、小脑及后颅窝池。
小脑成蝴蝶形，由两个圆形的小脑半球通过中间稍高回声的小脑蚓部相连。
后颅窝池，或称小脑延髓池位于小脑后方，充满液体，内有一些细薄隔膜，注意不要误认为血管或囊性病变。
在孕中期以后，后颅窝池的宽度较恒定，约 2- 10mm。
在孕早期，小脑蚓部没有完全占据第四脑室，会出现小脑蚓部缺失的假象，在 20 周以前通常是正常的表现，此后出现则应注意排除有无小脑发育异常。
3.1.3 丘脑切面头颅横切面的第三个切面是丘脑切面，即双顶径测量切面，也常用于观察颅内结构。
解剖学标志从前向后包括侧脑室前角、透明隔腔、丘脑和海马回。
尽管此切面并不比上述两个切面提供更多的解剖结构信息，但它是胎头生物学测量切面。
通常认为，与侧脑室平面相比，丘脑切面更容易扫查到，尤其在妊娠晚期，在此切面上的测量值可重复性也更高。
3.1.4 脊柱胎儿脊柱的详尽检查需要专业人员仔细检查，检查结果依赖于胎儿体位。
因此对脊柱的每一椎体进行全面检查不是胎儿神经系统初级筛查的内容。
最常见的脊柱异常是开放性脊柱裂，通常合并有颅内结构异常。
然而通过容易获取的脊柱长轴切面扫查，至少在一些病例中还可以发现其他脊柱异常，如锥体发育异常或骶骨发育不良。
正常情况下，从 14 周起，脊柱的长轴切面可以显示椎骨的三个骨化中心（一个位于椎体，两个分别位于椎体两侧椎弓）围绕中部的神经管，依扫查方向不同表现为两条或三条平行线。
另外，通过纵切或横切面还应扫查皮肤的完整性。
图 2 侧脑室测量示意图：（a）在脉络膜丛水平，测量游标置于侧脑室内侧缘；（b）正确的测量位置为垂直侧脑室最大宽度（ YES）， no1、no2、 no3 均不正确。
3.2 定量评估在胎儿头部超声检查中，超声测量也是其中很重要的部分，包括孕中晚期标准的检查常常要求测量双顶径（ BPD）、头围（ HC）、脑室内径，甚至小脑和后颅窝池宽度。
BPD 和 HC 通常用来估计孕周、胎儿生长发育，对于判断脑部异常也有一定作用。
通常在侧脑室平面或丘脑平面测量，可有不同的测量方法。
通常测量颅骨外侧缘间距（外 -外测量），但是一些正常参数来自颅骨内缘到外缘（内 -外测量）的测量方法，可以消除颅骨远场产生的伪像，避免误差。
两种测量方法结果可能相差几毫米，对早期妊娠其影响较大。
因此在应用参考标准值时了解其测量方法十分重要。
可以使用椭圆形测量工具直接测量头围，也可以通过双顶径（ BPD）和枕额径（ OFD）测量计算头围（ HC）：HC＝1.62 ×（BPD ＋OFD）。
BPD 与 OFD比值为 75-85%。
然而胎头变形在早期很常见，大多数臀位胎儿呈长头形。
建议对侧脑室宽度进行测量，因为这是评价整个脑室系统最有效的方法。
测量时在侧脑室体部显示脉络膜丛水平，垂直侧脑室腔水平，游标置于侧脑室壁内侧测量（见图 2）。
正常情况下此测量值在中孕和晚孕早期较恒定，平均 6- 8mm，小于 10mm 都视为正常。
测量值多数用毫米为单位，测量精确度在小数点后 1 位数，宽径达到或超过 10.0mm 就应该引起注意。
在 14-21 周，小脑横径每周增加1mm ，和 BPD、 HC 一样可以有效地判断胎儿生长发育。
在小脑蚓部与枕骨内缘间测量后颅窝池宽度，正常为 2-10mm，长头形时可能会稍超过 10mm。
4. 胎儿神经超声学检查普遍认为胎儿神经系统专项检查（神经超声学检查）比常规的经腹检查（初级筛查）具有更大的诊断价值，特别有助于诊断复杂畸形。
但此项检查需要专门的技术，检查方法难以普及。
神经系统专项检查在高危人群和初级筛查发现可疑异常病例中应用将有很大的帮助。
胎儿神经超声学检查的基础是使用多平面检查方法，通过探头声束穿过颅缝或囟门而获得。
当胎儿为头位时，可使用经腹或经阴道检查方法，当胎儿为臀位时，可采用经宫底扫查方法，使探头声束方向与腹壁平行，而非垂直。
经阴道扫查探头较腹部探头频率高，分辨力强，能够更清晰地显示颅内结构，因此部分臀位胎儿可考虑行外倒转术后再行经阴道超声检查。
脊柱的检查也是神经超声学检查的一部分，应采用横切面、冠状面和矢状面观察。
神经超声学检查的测量要求包括初级筛查的内容： BPD、 HC 和侧脑室宽径。
而一些特殊的测量则根据孕周及临床需要而有所不同。
4.1 胎儿颅内结构无论经腹还是经阴道扫查，通常需要轻推胎儿以获取满意的切面。
检查时根据胎儿体位调整探头扫查平面。
胎儿头颅的系统检查通常应包括4 个冠状切面和 3 个矢状切面，应在报告中描述中晚孕期可观察到的各结构。
除了解剖结构外，神经超声学检查还应评价脑回随孕周变化的特征 4.1.1 冠状切面（图 3）（1）经前囟切面（第二前囟切面）：通过前囟的冠状切面，显示两侧大脑半球中央线及中央连接处、双侧侧脑室前角。
此平面显示的胼胝体的嘴部和膝部，使两侧大脑半球呈中部相连接的声像。
此平面还可观察到蝶骨和眼眶。
(2)经尾状核切面(第一冠状切面) ：经尾状核水平扫查，此平面显示胼胝体膝部和体部将两侧大脑半球分开，胼胝体膝部比体部回声高。
透明隔腔为胼胝体下方一无回声的三角形结构。
在两侧可显示双侧侧脑室被大脑实质围绕声像。
(3)经丘脑切面(第二冠状切面) ：可见两侧靠近的丘脑，有时可见第三脑室及侧脑室中央孔，稍斜扫可显示第三冠状切面，显示双侧侧脑室体部及其内的脉络膜丛。
在颅底的中线部位可见 Willis 环的血管及视交叉。
国际妇产科超声协会２０２２年更新版《中孕期常规胎儿超声检查》临床指南解读
·指南与共识·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第２期国际妇产科超声协会２０２２年更新版《中孕期常规胎儿超声检查》临床指南解读陈佩文 陈欣林 （湖北省妇幼保健院超声诊断科，武汉，４３００７０）【摘要】 本指南是国际妇产科超声协会（ＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌＳｏｃｉｅｔｙｏｆＵｌｔｒａｓｏｕｎｄｉｎＯｂｓｔｅｔｒｉｃｓａｎｄＧｙｎｅｃｏｌｏｇｙ，ＩＳＵＯＧ）的临床标准委员会制定并推荐的中孕期常规超声检查的指南和共识声明，反映ＩＳＵＯＧ认可的目前中孕期常规超声检查最佳的实践操作方法。
经腹部超声评估胎儿生长发育和解剖结构，确定胎先露和胎盘位置，胎盘与宫颈内口的关系，脐带插入，评估羊水量；阴道超声检查明确胎盘与宫颈内口的关系，测量宫颈管长度。
【关键词】 中孕；产前超声；胎儿【中图分类号】 Ｒ７１４．５１、Ｒ４４５．１ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０２．００７ 通信作者：陈欣林，Ｅｍａｉｌ：９２８３３９４３１＠ｑｑ．ｃｏｍ１ 引言超声检查被广泛用于产前评估胎儿生长、解剖结构和多胎妊娠的管理。
中孕期超声检查主要用于评估胎儿的解剖结构。
在专家的手中，可以检测出最具临床意义的结构异常［１］。
然而各医疗中心之间和各检查者之间的检出率存在显著差异。
中孕期胎儿超声检查也可作为胎儿生长的基线，与后续的超声检查进行比较，以评估胎儿发育。
虽然许多国家已经制定了胎儿超声检查的地方指南，但世界上仍有许多地区尚未实施这些指南。
大多数国家提供中孕期常规超声检查作为产前管理的一部分。
本文是２０１０年发布的指南［２］的更新版本，提出了中孕常规超声检查应达到的最低标准。
２ 总则推荐：检查前应告知孕妇或夫妇常规中孕期胎儿超声扫查的内容、益处和局限性，检查包括以下内容：－心脏活动；－胎儿的个数（多胎妊娠确定绒毛膜囊和羊膜囊的个数）；－胎龄／胎儿大小；－胎儿解剖学结构；－胎盘外观和位置；－羊水量。
超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用注意事项
超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用注意事项发表时间：2019-07-02T09:45:20.163Z 来源：《医师在线（学术版）》2019年第08期作者：孙小芬[导读] 胎儿中枢神经系统畸形在临床上较为常见，在很大程度上，降低了新生人口的质量，需引起重视。
成都玛丽亚天府妇产儿童医院四川成都 610213现如今，胎儿中枢神经系统畸形在临床上较为常见，在很大程度上，降低了新生人口的质量，需引起重视。
目前，超声鉴别诊断技术日渐成熟、完善，被广泛用于临床，在诊断胎儿中枢神经系统畸形中得到应用，且价值高。
那么，超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中，应该注意些什么呢？什么是胎儿中枢神经系统畸形？胎儿畸形（fetalanomaly）指的是胎儿在子宫内发生的结构或者染色体异常，活产儿中胎儿畸形约占3%，其中，胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等都可能导致胎儿畸形。
其中，21-三体综合征、先天性心脏病、唇腭裂、多指/趾、神经管缺陷、脑积水等是较为常见的胎儿畸形类型。
中枢神经系统（Central Nervous System），由脑与脊髓构成，是人体神经系统中最为主要的部分。
胎儿中枢神经系统畸形，十分复杂，且多变，后果较严重。
最近这些年，胎儿中枢神经系统畸形的发生率有所升高，对母婴健康有一定影响，因此，各大医院的学者及专家们十分关注对胎儿中枢神经系统畸形的研究与分析，致力于寻找一种可行的方法尽早鉴别诊断胎儿中枢神经系统畸形，为早期干预提供可能性。
超声诊断技术是什么？超声诊断（ultrasonic diagnosis），是一种将超声检测技术用于人体，通过测量，了解生理或者组织结构的数据及形态，发现疾病，并作出相应提示的诊断方法。
超声诊断，具有无创、无痛、方便、直观等特点，特别是B超，应用广泛。
超声诊断与X线、CT、磁共振成像并称为4大医学影像技术。
现目前，用于医学诊断的超声波以脉冲反射技术为主，其中，包括类型有A型、B型、D型、M型、V型等。
产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析
临床分析 产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析胡李琪１㊀袁洪亮２１．湖北省通城县人民医院(４３７０００);２．华中科技大学同济医学院附属协和医院摘㊀要㊀目的:探究胎儿中枢神经系统(C N S)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点.方法:２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心被确诊的胎儿C N S发育异常的妊娠妇女９３例,收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果,分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点.结果:妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿C N S畸形,敏感性和特异性(９０．３％㊁９７．８％)(９６．８％㊁１００．０％)较高;但妊娠早期主要检出神经管缺陷,而妊娠中期基本可筛查出所有C N S畸形.胎儿C N S畸形可存在异常染色体核型,以１３和１８号染色体三体为主.结论:产前二维㊁三维㊁经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿C N S畸形方面有较高临床价值,特别是在妊娠中期,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.关键词㊀中枢神经系统畸形;产前筛查;不同孕期;超声检查;染色体核型A n a l y s i s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d d i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c a n a l y s i s o f f e t u s w i t h c e n t r a l n e r v o u s s y s t e mm a l f o r m a t i o n sHU L i q i１,Y U A N H o n g l i a n g２１．T o n g c h e n g P e o p l e＇sH o s p i t a l o f X i a n n i n g C i t y,H u b e iP r o v i n c e,４３７０００;２．U n i o nH o s p i t a lA f f i l i a t e d t oT o n g j iM e d i c a lC o l l e g e,H u a z h o n g U n i v e r s i t y o f S c i e n c e a n dT e c h n o l o g y,W u h a nA b s t r a c t㊀O b j e c t i v e:T o s t u d y t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n dd i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c aＧn a l y s i s o f f e t u sw i t hc e n t r a l n e r v o u s s y s t e m(C N S)m a l f o r m a t i o n s d i a g n o s i s．M e t h o d s:９３p r e g n a n tw o m e nd i a g n o s e dw i t ha b n o r m a l f e t a l C N Sd e v e l o p m e n t c o n f i r m e db y t h e p r e n a t a l d i a g n o s i s c e n t e r o f t h eh o s p i t a l f r o mJ a n u a r y２０１９t oA u g u s t２０２２w e r e i n c l u d e d i n t h i s s t u d y．T h e r e s u l t s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n o f t h e f e t u s a n d t h e f e t a l k a r yＧo t y p e a n a l y s i sw e r e c o l l e c t e d,a n d t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d a n d t h e c h r o m o s o m a l k a r y o t y p e o f t h ef e t u sw i t h d i f f e r e n tg e s t a t i o n a l w e e k s a n dw i th di f f e r e n tm a l f o r m a t i o n t y p e sw e r e a n a l y z e d．R e s u l t s:U l t r a s o u n d e x a m iＧn a t i o n f o r t h e f e t u s c a n b e u s e d t o b e t t e r s c r e e n t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n,w i t h t h e s e n s i t i v i t y o f９０．３％a n d t h e s p eＧc i f i c i t y o f９７．８％d u r i n g t h ef i r s t t r i me s t e rof p r eg n a n c y,a n d w i t hth es e n si t i v i t y o f９６．８％a n dt h es p e c i f i c i t y o f１００．０％d u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y．H o w e v e r,t h e f e t a l n e u r a l t u b e d e f e c t sw e r e t h em a i n l y f i n d i n g s d u rＧi n g t h e f i r s t t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y,a n d a l l t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n s c o u l db e f o u n dd u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o fp r e g n a n c y．T h e f e t u s e sw i t hC N Sm a l f o r m a t i o n sm i g h t h a d a b n o r m a l c h r o m o s o m e k a r y o t y p e s,m a i n l y w i t h t r i s o m y１３a n d１８．C o n c l u s i o n:P r e n a t a l e x a m i n a t i o n sb y t w o d i m e n s i o n a l,t h r e e d i m e n s i o n a l,t r a n s v a g i n a l u l t r a s o u n d,a n dc h r oＧm o s o m a l k a r y o t y p e a n a l y s i s f o r t h e f e t u s e sh a v eh i g hc l i n i c a l v a l u e s i n f e t a lC N S m a l f o r m a t i o n s s c r e e n i n g,e s p e c i a l l yd u r i n g t he s e c o n d t r i m e s t e r of p r eg n a n c y,a n dwhi c hc a n p r o v i d e r e f e r e n c e s f o r t h e c l i n i c a l p r e n a t a l d i a g n o s i s a n d g eＧn e t i c c o u n s e l i n g．K e y w o r d s㊀C e n t r a ln e r v o u ss y s t e m m a l f o r m a t i o n;P r e n a t a l s c r e e n i n g;D i f f e r e n t g e s t a t i o n a lw e e k s;P r e n a t a lu l t r aＧs o u n d;K a r y o t y p e㊀㊀胎儿中枢神经系统(C N S)畸形是妊娠期发现的D O I:１０．３９６９/j．i s s n．１００４ ８１８９．２０２３．０８．０４７收稿日期:２０２３ ０１ ２９㊀修回日期:２０２３ ０５ ０７宫内胎儿存在先天性C N S结构发育异常,发病率较高,是常见的胎儿先天性畸形类疾病之一[１].胎儿C N S畸形可发生在发育中的任何环节,不仅降低胎儿出生质量,还增加了死胎㊁死产㊁流产等风险[２].１９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３因此,早期准确诊断有,有助于提高新生儿质量并减轻社会负担.当前胎儿C N S畸形的主要诊断方法为产前影像学检查,包括产前超声和磁共振成像[３].染色体异常为胎儿C N S畸形重要原因,基因筛查有助于早期诊断.本研究对９３例C N S畸形胎儿的产前超声及染色体核型检查结果进行分析,评估二者在胎儿C N S畸形产前诊断中的临床价值.１资料与方法１．１研究对象２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心就诊疑似胎儿C N S畸形的２２７例孕妇临床资料,其中９３例通过分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查确诊为胎儿C N S畸形.根据胎儿是否合并其他系统畸形分为单一C N S畸形组及C N S合并其他系统畸形组.纳入标准:年龄３５岁;单胎妊娠;本院随访检查.排除标准:发生严重妊娠期疾病;合并恶性肿瘤㊁精神疾病或其他系统性疾病;发生急性胎儿宫内窘迫;临床资料不全.本研究经院伦理委员会批准,所有研究对象知情同意.１．２产前超声检查方法研究对象均于不同妊娠期进行二维㊁三维及经阴道超声检查.检查时,孕妇取平卧位,必要时变为左或右侧卧位.在妊娠早期,着重检查孕妇子宫及双侧附件,观察胎儿颅脑㊁脊柱等发育情况,并测量胎儿的双顶径㊁顶臀径㊁股骨长度和颈项透明带厚度等;在妊娠中期,除上述内容外,观察胎儿四肢㊁颜面及内脏解剖结构,并多切面检查胎儿脑室㊁丘脑及小脑等结构.所有操作由同一名经验丰富的技师完成,并由两名副主任及以上级别医师会诊㊁讨论后给予最终诊断.１．３染色体核型分析方法依据妊娠早㊁中或晚期分别取胎儿绒毛㊁羊水或脐血制片,随机选取３０个中期分裂相,分析５个核型,并根据国际标准描述㊁记录染色体核型结果.１．４观察指标所有研究对象在不同妊娠期的超声检查结果,妊娠结局及胎儿染色体核型分析结果;以分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查为金标准,确定C N S畸形以及是否伴有其他系统畸形.１．５统计学方法采用S P S S软件２３．０版数据处理.计量资料以( xʃs)表示,独立样本t检验;计数资料以(％)表示,用卡方检验或F i s h e r精确检验.以P＜０．０５为差异有统计学意义.２结果２．１临床基本资料共纳入研究对象９３例,年龄(２７．１ʃ２．８)岁(２２~３４岁),孕周(２６．９ʃ７．０)周(２５~４０周);检出胎儿畸形孕周(２０．４ʃ８．０)周(１８~２９周);５１例存在C N S畸形,４２例C N S畸形合并其他系统畸形.两组孕妇年龄㊁孕次㊁产次㊁孕周和妊娠结局无差异(P ＞０．０５).见表１.表１㊀发生不同畸形孕妇情况比较胎儿例数年龄(岁, xʃs)孕次( xʃs)产次( xʃs)孕周( xʃs)妊娠结局[例(％)]引产㊀㊀㊀㊀㊀辅助分娩单一畸形５１２８．２ʃ２．７１．７ʃ０．５０．４ʃ０．２２７．２ʃ７．１３２(６２．８)１９(３７．３)合并其他系统畸形４２２７．７ʃ３．０１．５ʃ０．７０．４ʃ０．２２５．６ʃ６．２３２(７６．２)１０(２３．８)㊀P０．４９１０．２０１０．８１００．２７６０．１８４㊀２．２C N S畸形检出结果９３例中单一C N S畸形与C N S合并其他系统畸形检出的C N S畸形类型分布无差异(P＞０．０５).见表２.２．３C N S畸形胎儿超声检查妊娠早期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９０．３％(８４/９３)和９７．８％(１３１/１３４);妊娠中期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９６．８％(９０/９３)和１００．０％(１３４/１３４).图像特征见图１(封三).２９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３表２㊀单一C N S 与合并其他系统畸形胎儿畸形类型分布[例(％)]胎儿例数胼胝体发育不良脑积水露脑畸形脊柱裂无脑儿脑膜脑膨出D a n d yW a l k e r 综合征全前脑单一畸形５１５(９．８)１１(２１．６)１３(２５．５)７(１３．７)４(７．８)７(１３．７)２(３．９)６(１１．８)合并其他系统畸形４２３(７．１)７(１６．７)６(１４．３)８(１９．１)４(９．５)３(７．１)３(７．１)４(９．５)２．４C N S 畸形胎儿染色体核型分析９３例C N S 畸形胎儿检出２０例(２１．５％)染色体核型异常,核型异常率单一C N S 畸形组(９．８％)低于C N S 合并其他系统畸形组(３５．７％)(P ＜０．０５).见表３.在４２例C N S 合并其他系统畸形胎儿中,异常核型检出率最高的为合并心血管系统畸形,其次为合并面颈部或消化系统畸形,而C N S 合并泌尿生殖系统畸形及合并呼吸系统畸形中核型异常率为０.见表４.表３㊀胎儿C N S 畸形异常染色体检出情况[例(％)]C N S 畸形类型例数单一畸形(n ＝５１)合并其他系统畸形(n ＝４２)合计异常染色体核型胼胝体发育不良３０(０)３(２０．０)３(１５．０)４７,X N ,＋１８脑积水２０(０)２(１３．３)２(１０．０)４７,X N ,＋１３/４７,X N ,＋１８露脑畸形２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４６,X Y ,１q h ＋[４７]脊柱裂２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４７,X N ,＋１８无脑儿３１(２０．０)２(１３．３)３(１５．０)４７,X Y Y脑膜脑膨出００(０)０(０)０(０)D a n d y W a l k e r 综合征００(０)０(０)０(０)全前脑８２(４０．０)６(４０．０)８(４０．０)４７,X N ,＋１３总计２０５(９．８)１５(３５．７)表４㊀C N S 合并其他畸形胎儿各解剖系统中异常染色体核型发生情况合并其他系统畸形例数正常核型(例)异常核型(例)异常核型率(％)面颈部１４７７５０．０泌尿生殖系统３３００呼吸系统２２００消化系统３２１５０．０运动系统７４３４２．９心血管系统１３５８６１．１３讨论C N S 畸形是最常见的先天性畸形,存活新生儿中患病率为０．１４％~０．１６％,占死胎数量的３％~６％[４],给患儿家庭及社会带来很大经济负担.因此,医学界越来越关注依托临床手段更早㊁更多地筛查出畸形胎儿,以达到优生优育及提高出生人口质量的目的.当前,胎儿C N S 的产前筛查主要包括影像学方法以及基因分析,本研究收集了９３例确诊为胎儿C N S 畸形病例临床资料,分析超声检查及染色体核型分析的特点,并评估二者在产前筛查C N S 畸形胎儿的临床价值.产前胎儿C N S 畸形筛查的影像学方法主要包括超声检查和磁共振成像.L i n h 等[５]对６６名研究对象分别进行了超声和磁共振成像检查,二者在胎儿C N S 畸形检出方面有很高的一致性和准确度,提示均可作为常规筛查方法.有研究认为磁共振成像检查存在较高的假阳性率,应作为二线评估手段,仅在无法进行C N S 超声检查或检查水平不够时应用[６].P a n g 等[７]研究中,１１３名孕妇通过产前三维超声检查诊断胎儿C N S 畸形,敏感性和特异性分别为９２．４１％和９１．１５％,认为三维超声成像在产前C N S 畸形筛查方面有很高的临床应用价值,应该被推广.与磁共振成像相比,超声检查经济㊁安全且操作简单,被更多的临床医生青睐,成为首选的筛查方法.本研究发现,妊娠中期胎儿C N S 各结构不同断３９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n ,V o l ．３１,N o ．８,A u gu s t ２０２３面的显示率略高于妊娠早期,但无显著差异.在妊娠早期主要检出的是神经管畸形,包括前㊁后神经管畸形,前神经管畸形主要为露脑畸形和无脑畸形,其声像图常缺乏胎头部高回声的颅骨环合并颅内结构的大范围破坏,无脑畸形还可出现典型的 青蛙 面容.脊柱裂为后神经管不闭合引起,文献报道,妊娠９周后即可通过超声观察胎儿脊柱.本研究中１３例严重的开放性脊柱裂在妊娠早期被检出并确诊,超声表现为脊柱椎骨缺损,横断面上见椎弓骨化中心呈 U 形向两侧分开;另外２例表现隐蔽者在妊娠早期并未被检出,可能原因为胎儿较小等,但均在妊娠中期被检出.在妊娠中期,颅脑结构基本发育完全,此时基本可通过超声检查确诊所有的C N S畸形,敏感性及特异性分别为９６．８％和１００．０％;在此期,脑发育异常如全前脑㊁胼胝体发育不良及D a n d y W a l k e r综合征方面的显示率及成像质量优于妊娠早期.既往研究多为传统二维超声检查,本研究在此基础上使用三维超声观察胎儿C N S结构,发现有更多优势,如图像分辨率更高㊁可获得三个垂直的正交平面,更好评估胎儿脊柱发育情况等.此外,本研究从妊娠１２周开始使用高频经阴道探头,在妊娠早期胎儿大脑解剖结构的显示方面十分优越,大大提高妊娠早期超声检出率,这也是本研究妊娠早期超声诊断的敏感性及特异性高于其他研究的原因之一.以上提示,超声检查在胎儿C N S畸形筛查方面有很大的临床价值,及早超声检查,并结合二维㊁三维和经阴道多种超声成像结果,有助于医生作出早期㊁准确的诊断.染色体数目及结构异常是胎儿C N S畸形的重要原因,但文献报道的发生率并不相同.J oó等[８]在一个涉及７４３例神经管缺陷的大型系列研究中评估了其与染色体非整倍性之间的关联,仅发现１例２１号染色体三体和１例１８号染色体三体,染色体核型异常率０．２７％.S e p u l v e d a等[９]研究了１４４例胎儿C N S畸形病例,共查出１０例染色体核型异常,占比７％;但不同类型C N S畸形的染色体核型异常率不一样,以脑膨出畸形最高(１４％).在本研究中,共２０例(２１．５％)染色体核型异常,比例大于既往研究,其中占比最多的为全前脑畸形,共８例(４０．０％).异常染色体核型主要为１３和１８号染色体三体,与K a t h e r i n e等[１０]的研究结论相似,但本研究未发现２１号染色体三体异常,可能因为样本量不够大.在本研究中,C N S合并其他系统畸形的染色体核型异常率及死胎率显著高于单一C N S畸形组,提示多系统畸形者更有可能是基因异常致病.此外,本研究还发现,在４２例C N S合并其他系统畸形组胎儿中,异常核型检出率最高的为C N S合并心血管系统畸形(６１．１％),其次为面颈部或消化系统畸形(５０．０％),而在３例C N S合并泌尿生殖系统畸形及２例合并呼吸系统畸形中,核型异常率为０,与T a n等[１１]研究结果相似.这提示,染色体异常导致的C N S合并其他系统畸形主要集中在心血管系统㊁面颈部及消化系统,在一定程度体现了复合表型与染色体异常见的联系,为更深入的遗传学研究提供依据.但鉴于C N S合并泌尿生殖系统及呼吸系统的样本量过小,尚不能认为C N S合并泌尿生殖㊁呼吸系统畸形可作为无染色体核型异常的特异性指标.综上所述,产前超声在不同妊娠期可针对性的检出胎儿C N S畸形,综合二维㊁三维及经阴道超声检查可帮助临床医生早期㊁准确地筛查出C N S畸形.C N S畸形胎儿可存在染色体核型异常,主要为染色体非整倍异常,多为１３或１８号染色体三体.结合产前超声及染色体核型检查,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.参考文献[１]㊀B a p t i s t eC,M e l l i sR,A g g a r w a l V,e t a l．F e t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m a n o m a l i e s:W h e ns h o u l dw eo f f e re x o m es e q u e n c i n g?[J]．P r e n a tD i a g n,２０２２,４２(６):７３６ ７４３．[２]㊀S u nL,W uQ,J i a n g S W,e t a l．P r e n a t a lD i a g n o s i s o fC e n t r a l N e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e s b y H i g h R e s o l u t i o nC h r o m o s o m a l M i c r o a r r a y A n a l y s i s[J]．B i o m e dR e s I n t,２０１５,２０１５:４２６３７９．[３]㊀Y a n J,Z h o uC,Y eF,e t a l．D i a g n o s i s o f f a t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m m a l f o r m a t i o n s b a s e do n p r e n a t a l c o l o u rd o p p l e ru l t r aＧs o u n d[J]．N e u r o s c i L e t t,２０２０,７３３:１３５１４０．[４]㊀E k m e k c i E,D e m i r e l E,G e n c d a l S．C o n v e n t i o n a l C h r o m o s o m eA n a l y s i s o fF e t u s e sw i t hC e n t r a lN e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e sa n dA s s o c i a t e d A n o m a l i e s:I sA n y t h i n g C h a n g e d?[J]．M e dS c i(B a s e l),２０１８,６(１):１０．(下转１９９９页)４９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３F r o n t I mm u n o l,２０２２,１３:８８３４０４．[９]㊀李茜,雷利娜,周新利．妊娠期高血压患者子痫前期和胎盘血流灌注及子宫动脉血流间的关系[J]．实用临床医学(江西),２０２２,２３(５):２６ ２９．[１０]㊀薛卉,蒋丽,张冶,等．彩色多普勒超声联合监测胎儿脐动脉及大脑中动脉对重度子痫前期患者的临床意义[J]．现代生物医学进展,２０１８,１８(１９):３７４６ ３７４９．[１１]㊀王双双,王世英．重度子痫前期患者脐动脉血流动力学指标预测围产儿不良妊娠结局的价值[J]．临床医学研究与实践,２０２０,５(３):９６ ９７．[１２]㊀陆屹,陆海岚,昝星有．子痫前期孕妇子宫动脉超声血流指数与左心功能的关系及其对新生儿窒息的预测作用[J]．医疗卫生装备,２０２１,４２(１):４８ 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e n t r a l n e r v o u s s y s t e ma n o m a l i e s:o b s t e t r i cm a n a g e m e n t,f e t a l o u tＧc o m e sa n dc h r o m o s o m ea b n o r m a l i t i e s[J]．B M C P r e g n a n c yC h i l d b i r t h,２０２２,２２(１):２１０．[责任编辑:董㊀琳]９９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３。
胎儿及新生儿颅脑超声检查
胼胝体发育不全
• 完全型
– 胼胝体完全不发育
• 部分型
– 多为体尾缺如
超声表现 – 侧脑室增大呈泪滴状 – 透明隔腔消失
• 在90%的胼胝体发育不 全的胎儿可以见到
• 极少在其他脑畸形中出 现的第三脑室不同程度 扩大、上移
– 矢状切面及冠状切面不
能显示胼胝体特殊结构
脑积水
• 脑室系统扩张，脉络丛“ 悬挂”征 • 脑积水严重，脑组织受压 变薄 • 侧脑室比率增大：侧脑室 外侧-中线距离/脑中线-颅 骨板距离>1/3 • 注意其他部位畸形
– 83%有其他畸形，脊柱裂、 足内翻 – 20%有心脏畸形 – 25%有染色体异常。
脉络膜囊肿
脉络丛囊肿
• • • • • • 妊娠中期约1-2%的胎儿可检出脉络丛囊肿 90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失 妊娠10周后超声可检出 可单发、可多发；可单侧，可双侧 单纯脉络丛囊肿没有明确病理意义 合并其他畸形，染色体畸变率增加 –脉络丛囊肿合并其他畸形---羊水穿刺
神经系统的胚胎发育
• 第8周到分娩大脑各原基生 长、发育、移行，完成脑 部复杂发育过程 • 5-18周-人胚脑部最易受损 • 10周前受损—结构畸形 • 10周后受损—功能异常或 微小结构畸形 • 环境致畸物：感染、辐 射
• 致畸药物：脑发育异常 和结构畸形
头部标准切面
• 侧脑室平面
– 侧脑室 – 脉络丛
成骨发育不全，颅骨骨化不良
成骨发育不全，头颅加压变形
胎儿头皮及面部水肿
神经管缺陷
• 露脑畸形
– 前神经孔闭合失败所致 – 主要特征
• 颅骨缺失 • 脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 • 脑的表面有脑膜覆盖
ISUOG寨卡病毒孕期感染超声检查暂行指南解读
Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｍｅ ｄ Ｕｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｕ ｎ ｄ （ Ｅ ｌ ｅ ｃ ｔ ｒ ｏ ｎ ｉ ｃ Ｅ ｄ ｉ ｔ ｉ ｏ ｎ ） ， Ｆ ｅ ｂ ｒ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０ １ ７ ， Ｖ ｏ １ ． １ ４ ， Ｎｏ ． ２
・
指南与规范 ・
Ｉ Ｓ ＵＯＧ寨 卡病 毒 孕 期 感 染 超 声 检 查 暂行 指南解 读
田源 吴青青 孙 丽娟 玄英华
症 。但亦 有在 感染 后 出现 急性特 发性 多神 经 炎疾 病
（ Ｇ ｕ ｉ ｌ ｌ ａ ｉ ｎ ． Ｂ ａ ｒ ｒ ６ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ）的病例 。亦有研 究集 中报 道
Ｉ Ｓ ＵＯＧ）为孕 期超 声检 查提 供如 下指 南 。
界 对居 住 在疫 区或 在疫 区旅 行孕 妇 的高度 关注 。
寨 卡 病 毒 能 够 通 过 胎 盘 ，在 脑 结 构 异 常和 小 头 畸形胎儿 羊水 聚合酶链 反应 （ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｅ ｒ ａ ｓ ｅ ｃ ｈ ａ ｉ ｎ ｒ ｅ ａ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ，Ｐ Ｃ Ｒ） 分 析 中 检 测 出 寨 卡 病 毒 ， 且 在 小 头 畸 形 胎 儿 尸检 的脑 组 织 中分 离 出 了寨 卡 病
（ Ｐ ａ ｎ Ａｍ ｅ ｒ ｉ ｃ ａ ｎ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｏｒ ｇ ａ ｎ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ， Ｐ ＡＨＯ ）：
ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｗｗｗ ． ｐ ａ ｈ ｏ ． ｏ ｒ ｇ ；（ ４ ）欧洲 疾病 预 防与控 制 中心
（ Ｅ ｕ ｒ ｏ ｐ ｅ ａ ｎ Ｃｅ ｎ ｔ ｒ ｅ ｆ ｏ ｒ Ｄｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ Ｐ ｒ ｅ ｖ ｅ ｎ ｔ ｉ ｏ ｎ ｎｄ ａ Ｃｏ ｎ ｔ ｒ ｏ ｌ ， ＥＣＤＣ ）： ｈ ｔ ｔ ｐ： ／ ／ ｅ ｃ ｄ ｃ ． ｅ ｕ ｒ ｏ ｐ ａ ． ｅ ｕ ／ ｅ ｎ ／ ｈ ｅ ａ ｌ ｔ ｈ ｔ ｏ ｐ ｉ ｃ ｓ ／
精选胎儿中枢神经系统超声检查资料共79页PPT
精选胎儿中枢神经系统超声检查资料
51、没有哪个社会可以制订一部永远 适用的 宪法， 甚至一 条永远 适用的 法律。 ——杰 斐逊 52、法律源于人的自卫本能。——英 格索尔
53、人们通常会发现，法律就是这样 一种的 网，触 犯法律 的人， 小的可 以穿网 而过， 大的可 以破网 而出， 只有中 等的才 会坠入 网中。 ——申 斯通 54、法律就是法律它是一座雄伟的大 夏，庇 护着我 们大家 ；它的 每一块 砖石都 垒在另 一块砖 石上。 ——高 尔斯华 绥 55、今天的法律未必明天仍是法律。 ——罗·伯顿
1、最灵繁的人也看不见自己的背脊。——非洲 2、最困难的事情就是认识自己。——希腊 3、有勇气承担命运这才是英雄好汉。——黑塞 4、与肝胆人共事，无字句处读书。—周恩来 5、阅读使人充实，会谈使人敏捷，写作使人精确。——培根
【精品课件】胎儿神经系统畸形的超声诊断
第7周：胚胎的三个脑泡继续分化形成5个脑泡，每 个脑泡均有自己的脑室 前脑泡发育成端脑和间脑，端脑继续发育成两侧的 大脑半球及其内的侧脑室、纹状体等。间脑继续发 育成丘脑上部、丘脑、丘脑下部及第三脑室等 中脑泡腔形成导水管 后脑泡发育成后脑及末脑。后脑继续发育形成桥脑 及小脑，末脑形成延髓，菱脑的泡腔形成第四脑室
孕29周，脑积水、脊柱裂
Dandy-Walkeቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ畸形
以小脑蚓部缺失为特征。超声表现为第四脑室扩张及 颅后窝囊肿，且两者相通，颅后窝池﹥10mm；小脑半球 分开；完全性小脑蚓部缺失
Dandy-Walker变异型：以小脑蚓部发育不良为特征。 超声表现为小脑蚓部部分缺失；小脑半球分开；颅后窝 池增大伴第四脑室扩张 单纯颅后窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小 脑幕上结构也无异常
此时期，眼、鼻、口开始发育。在第7周末之 前胚胎发育受损，可出现中线结构发育异常， 包括前脑无裂畸形、胼胝体发育不全及面部畸 形等
第8周至分娩：第8周开始，大脑各结构的原基 开始形成，随着妊娠的进展，各原基继续生长、 发育、移行等，完成脑部的发育过程
脊髓的发育
脊髓由神经管尾侧部分发育而来 神经管套层细胞迅速分化和增生，中央管两侧出 现基板和翼板，基板发育成前灰柱，翼板发育成 背灰柱，神经管边缘层形成白质 神经管后神经孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形， 神经管尾侧闭合失败越早，脊柱裂发生的部位越 高越严重
胎儿头部矢状切面:观察鼻骨、前额
胎儿颜面部冠状切面：眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下颌
正常胎儿脑部的观察
头颅形态、大小
★正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽。孕12 周可显示完整的颅骨光环
胎儿中枢神经系统异常的超声诊断共89页文档
71、既然我已经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下去。——康德 72、家庭成为快乐的种子在外也不致成为障碍物但在旅行之际却是夜间的伴侣。——西塞罗 73、坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神。——伏尔泰 74、路漫漫其修道远，吾将上下而求索。——屈原 75、内外相应，言行相称。——韩非
胎儿中枢神经系统异常的超声诊断
56、死去何所道，托体同山阿。 57、春秋多佳日，登高赋新诗。 58、种豆南山下，草盛豆苗稀。晨兴 理荒秽 ，带月 荷锄归 。道狭 草木长 ，夕露 沾我衣 。衣沾 不足惜 ，但使 愿无违 。 59、相见无杂言，但道桑麻长。 60、迢迢新秋夕，亭亭月将圆。
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胎儿神经系统畸形的产前超声诊断陈欣林
（二）超声表现 ⒈ 侧脑室无回声区增大，如脑脊液循环阻塞部位较低可以表现第三、第四脑室 扩张 ⒉ 孕24周后侧脑室／大脑半球(LV/HW)比值＞33%。 ⒊ 侧脑室后角增宽大于10mm，10－15mm为脑室轻度扩大，大于15mm为脑 室明显扩大 ⒋ 轻度脑积水，双顶径和头围测值可正常，重度脑积水，上述测值均大于正常。 ⒌ 重度脑积水时脉络丛与脑中线的角度变大，悬垂在侧脑室中。 ⒍ 脑积水严重时可显示脑动脉阻 力增高甚至舒张期血流断流。
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（三）鉴别诊断 1. 和大的脑膨出鉴别点在于露脑畸形明显有大部分的颅骨缺失，而即使是大的 脑膨出，只要我们仔细检查应可以见到大部分的颅骨回声。 2. 注意和无脑儿区别，从发病机理上来说，两者都属于前神经孔未闭合引起极 其严重的神经管畸形，无脑儿主要表现顶部颅骨及脑组织缺失。露脑畸形则表现 颅骨缺失有脑组织，脑组织大部分裸露在外。二种畸形预后及处理均一样，必须 终止妊娠。因此鉴别诊断对临床处理意义不大。
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七、积水性无脑畸型 （一）疾病描述： 大脑基本结构形成后，颈内动脉支配区偶尔局部缺血造成的。 因此，大脑半球的大部分被液态腔代替，也称为水脑。 （二）超声表现： 1.颅内大片的液性暗区水性。 2.显示正常大脑镰回声，将积水性无脑畸型和前脑无叶无裂 畸形鉴别开 3.如果发生在更早的孕周，更多的动脉区域受累，组织损失 的程度会更广，颅内除了脑干与大脑镰结构，其余均为液性 成份，没有脑组织回声 （三）预后：由于预后极差，任何孕周一旦确诊水脑都应终 止妊娠。晚期妊娠伴巨头分娩时考虑行头颅穿刺。
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（三）鉴别诊断 ⒈ 孔洞脑:常表现非对称性大脑半球空洞,和侧脑室可以贯通,也可能不贯通. ⒉ 蛛网膜囊肿: 为局限清楚的无回声肿块或低回声，囊壁光滑，多位于脑半球表 层，囊肿近脑实质部分可有脑组织受压，而囊肿表面多直接紧贴硬脑膜下，不能 显示蛛网膜下腔间隙 ⒊ 注意和全前脑无裂畸形，水脑，胼胝体缺失等引起的脑内积水相鉴别 。 4.超声诊断有困难时，MR可以提供鉴别诊断信息
中晚孕胎儿中枢神经系统超声解剖与常见畸形ppt课件
解剖：前脑未完全分开成左右两叶而导致 的一系列脑畸形和由此引起的一系列面部 畸形。 分型：无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全 前脑
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无叶全前脑（致死性）
大脑半球完全融合，无大脑镰，仅单个原始脑室，丘脑融 合成一。 超声表现： 1）头颅增大，单个原始脑室腔 2）无脑中线 无第三脑室 无透明隔 无胼胝体 3）两侧丘脑融合 4）常合并中线畸形（独眼、眼距过近、中央唇裂、喙鼻 等）
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半叶全前脑（致死性）
介于无叶和叶状全前脑之间，大脑半球和侧脑室 仅在后侧分开，前方仍相连，仍为单一侧脑室， 丘脑常完全或不完全融合。 超声表现： 1）单个脑室腔（可能扩张），无侧脑室前角，但 后角可形成 2）无脑中线，无第三脑室，无透明隔，无胼胝体 3）丘脑融合 4）常合并独眼、眼距过近、中央唇裂、喙鼻等
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侧脑室
侧脑室宽度在孕16~40周是稳定的 如何测量 量远不量近、三角区为测量部位 正常测值：7~10mm 结果判断：正常小于10mm，10~15mm可 疑，大于15mm脑室扩张
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脑积水
定义：脑脊液过多地聚集于脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力升高。 脑室扩大≠脑积水 以下三种病理过程可导致脑室扩大：1、脑积水2、脑室或 周围组织发育不良3、脑周围组织破坏 脑脊液循环：脑脊液由位于各脑室内的脉络丛产生，经侧脑室---第三脑室--第四脑室---正中孔和左右外侧孔---蛛网膜下隙，经蛛网膜颗粒渗透到硬脑膜 上矢状窦中，回流到血液循环。 中脑水管狭窄是脑积水最常见的原因。 超声诊断a、脑室系统扩张，其中脉络丛似悬挂于脑室内，可一侧或双侧侧脑 室扩大。也可侧脑室、第三脑室、第四脑室均扩大。B、脑积水严重时，可有 脑组织受压变薄。C、胎儿头围明显大于腹围。D、一侧脑积水时，中线向健 侧偏移。 注意：1、一次检查正常不能除外以后不出现脑积水，对于高危孕妇，不同孕 周多次检测是必要的。2、确认侧脑室很重要（内含强回声脉络丛）3、当检 出脑积水时应注意胎儿其他畸形（83%）。4、须与以下疾病相鉴别：积水型 无脑畸形、Dandy-Walker综合症（注意小脑蚓部探查）、全前脑畸形所致的 单一巨大侧脑室（注意面部结构） 口诀：超声脑室双顶宽 头胸比例差值大 常伴脊裂足内翻