巨球蛋白血症【资料参考】
原发性巨球蛋白血症的诊治进展
②克拉屈滨,亦称为2-氯脱氧腺苷，有效率
60%，中位显效期为1.2-5.8个月，大约80% 的复发WM 患者可以二次缓解
3、单克隆抗体治疗
①美罗华 研究证实，美罗华每次375mg/m2,每周1次,
连用4周,可使30%-40%的患者获得部分缓解, 对于初治和复发者均有效，它与克拉屈滨、 环磷酰胺等联合应用可使’90%患者获得部 分缓解，其中80%获得完全缓解，随访21个 月未见1例复发。 对于高黏滞综合征的患者应慎用美罗华
原发性巨球蛋白血症的诊治进展
主要内容
WM流行病学
WM临床表现 WM实验室检查
WM诊断及鉴别诊断
WM治疗
WM预后
原发性巨球蛋白血症概述
原发性巨球蛋白血症（WM）是一种原因未
明的淋巴细胞起源的恶性增殖性疾病，以具 有合成和分泌单克隆免疫球蛋白（IG-M）能 力的淋巴细胞样浆细胞骨髓浸润为特征，目 前仍是一种难以治愈的疾病，其发病率近年 来有上升的趋势。
(4)单克隆IG-M在组织内沉积
单克隆lgM在皮肤、消化道和肾内的非结晶物
聚集可引起特异性器官功能障碍，主要表现 有皮肤表现(大疱性皮肤病、四肢丘疹)、消化 道症状(腹泻、吸收不良、出血)和肾脏表现 (轻度、可逆性蛋白尿，多无症状)；淀粉样纤 维(轻链)可引起轻链淀粉样变，在临床表现为 疲乏、体重下降、眶周紫癜、水肿、肝大和 巨舌，也可表现为肾脏、心脏、肝脏、周围 感觉及自主神经受累引起的功能障碍
免疫性特征
90%的WM 患者的淋巴样浆细胞表面表达
CD19/CD20/CD22/CD25，还有10%患者表 达CD5/CD10/CD23，后一部分患者需要除外 慢性淋巴细胞性白血病及套细胞淋巴瘤方能 诊断
内科学_各论_疾病：巨球蛋白血症_课件模板
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病因：
巨球蛋白血症原因_由什么原因引起巨球 蛋白血症
确切的病因尚不清楚。原发性巨球蛋 白血症可在家族及同卵双胞胎中发病，推 测可能与遗传因素有关。环境因素、病毒 感染，如肝炎病毒感染在原发性巨球蛋白 血症中的发病作用尚不明确。
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症状及病史：
有些病人要长期口服烷化剂。常选用 苯丁酸氮芥，
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治疗：
每日0.03~0.09mg/kg，或加大剂量，每日 0.25mg/kg共4天，每隔4~6周一次。但可 引起骨髓毒性反应。用以治疗多发性骨髓 瘤的苯丙氨酸氮芥和环磷酰胺亦可任选一 种使用，同时口服强的松(每日1mg/kg共4 天，每隔4~6周一次)可能有裨益。近年研 究报告使用嘌呤拮抗剂氟达拉
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相关疾病： Whipple病、原发性皮肤免疫细胞瘤、慢 性淋巴细胞白血病、老年人多发性骨髓瘤、 多发性骨髓瘤。
谢谢！
巨球蛋白血症症状_巨球蛋白血症有什么 症状
一、临床表现 为老年患者，有贫血、出血、高粘滞 血症、肾功能不全等。此外常见乏力、虚 弱、消瘦等症状。 二、国内诊断标准 1.临床表现 (1)老年患者不明原因贫血及出血倾 向
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症状及病史：
3)视力障碍 (4)雷诺现象 (5)肝、脾、淋巴结肿大 2.实验室检查 (1)血清中单克隆IgM>30/L (2)可有贫血、白细胞及血小板减少，
有关症状： 透明血管型、头痛、疲劳、透明血管型、 头痛、疲劳、视力障碍、脾肿大、肝肿大、 淋巴结肿大。
血浆置换治疗原发性巨球蛋白血症
血浆置换治疗原发性巨球蛋白血症原发性巨球蛋白血症（华氏巨球蛋白血症）系淋巴-浆细胞异常增殖性记性，临床症状为血液中大量的IgM引起血液粘稠度增高，反复肺部感染、严重贫血、肝脾肿大、充血性心力衰竭，而无溶骨性破坏为特点。
传统的治疗方法以全身化疗为主。
化疗能杀伤肿瘤细胞，减少血浆中的IgM，对疾病的治疗亦很有效，但对高IgM血症起效慢，部分病人疗效不满意。
为了提高其治疗效果，我科采用血细胞分离机对8例巨球蛋白血症疾病进行血浆置换疗法（PE）。
1 资料与方法1.1 8例巨球蛋白血症患者均为本科住院病人，男性，年龄在52-84岁之间，平均年龄62岁。
因周身乏力来诊，诊断为充血性心力衰竭入科。
化验检查血清中IgM增高，球蛋白明显增高，骨髓中可见大量浆样淋巴细胞，外周血呈现三系减低，心电图：室性早搏，头颅、腰椎、骨盆平片均未见骨质破坏，血沉明显增快，β2微球蛋白升高，肾功未见异常，心脏彩超提示射血分数增高，左室舒张功能减退。
1. 方法血浆置换用COBE Spectra血细胞分离机（美国COBE公司生产），采用TPE程序和专用TPE管道（美国COBE公司生产）。
在病人左或右肘正中静脉处采血，对侧肘正中静脉回输血液，采用双针联系程序，5%白蛋白注射液及低分子右旋糖酐回输。
观察指标：每次血浆置换前后抽取静脉血，检测全血粘度、血浆粘度、血清IgM浓度、血沉（ESR）和血红蛋白浓度（Hb）球蛋白等指标，血浆置换后结合苯丙氨酸氮芥、强的松化疗巩固疗效。
1.3 操作注意事项（1）血浆置换前充分和患者交流，去除心理恐惧，更好的配合治疗；（2）保持血容量稳定；（3）采血速度不宜过快，尤其是对老年人心脏功能衰竭者更应慎重；（4）置换期间口服葡萄糖酸钙预防低钙血症。
2 结果治疗过程中患者均诉胸闷症状好转，观察心电监护心电图早搏次数明显减少，治疗后第2天复查球蛋白较前明显减低，心力衰竭症状消失。
3 讨论原发性巨球蛋白血症是以异常单克隆IgM蛋白为特征的浆细胞病，好发于老年人，临床表现主要为大量单克隆的IgM引起高粘滞血症，甚至发生出血或血栓形成，危及患者生命。
《华氏巨球蛋白血症》课件
并发症控制
积极预防和治疗并发症，如感染、贫血和出血等。
社会支持与教育普及
社会支持
建立患者互助组织和提供心理支持，帮助患者树立信心和积极配合治疗。
教育普及
开展健康教育活动，提高公众对华氏巨球蛋白血症的认知和预防意识。
05
华氏巨球蛋白血症研究 进展
新药研发与临床试验
新药研发
针对华氏巨球蛋白血症的特异性靶点， 全球各大制药公司及生物技术公司正在 积极开展新药的研发工作。其中，一些 创新药物已经进入临床试验阶段，旨在 为患者提供更有效、更安全的治疗选择 。
转化医学
转化医学旨在将基础研究成果转化为 临床应用。在华氏巨球蛋白血症领域 ，转化医学研究有助于将实验室发现 转化为实际治疗方法，促流
国际合作
全球范围内，学术机构、研究团队和制药企业之间的合作日益加强，共同致力于华氏巨球蛋白血症的研究和治疗 进展。这种国际合作有助于整合资源、共享研究成果，加速华氏巨球蛋白血症领域的突破性进展。
指标，如血红蛋白、血小板等。
预防感染
02
保持室内空气流通，避免接触感染源，注意个人卫生，以降低
感染的风险。
适量运动
03
在医生的指导下进行适量的运动，如散步、太极等，以增强体
质和免疫力。
饮食调理
均衡营养
保证摄入足够的蛋白质、脂肪、碳水化合物、维 生素和矿物质，以满足身体的需求。
控制盐分摄入
减少盐分的摄入，以降低高血压和水肿的风险。
病因与发病机制
病因
目前尚不完全清楚，可能与遗传、环境等多种因素有关。
发病机制
体内淋巴细胞异常增殖，导致巨球蛋白分泌增多，进而引起 一系列病理生理改变。
临床表现与诊断标准
巨球蛋白血症的治疗
巨球蛋白血症的治疗
巨球蛋白血症是一种罕见的疾病，特征是血液中存在异常大的球蛋白分子。
治
疗方法因疾病严重程度和个体特征而有所不同。
以下是常见的治疗方法：药物治疗
1.化疗药物：包括氯布霉素、环磷酰胺等。
这些药物通过干扰白细胞
的生长和分裂来减少球蛋白的产生。
2.糖皮质激素：如泼尼松和地塞米松，可以抑制球蛋白的生产。
3.靶向治疗药物：如利妥昔单抗，可干扰白细胞的信号传导，减少球
蛋白的合成。
输液疗法
1.血浆置换：通过分离患者的血浆，去除异常的球蛋白后再返回，有
助于降低球蛋白的浓度。
2.血液透析：用于重度巨球蛋白血症患者，通过透析机去除体内过多
的球蛋白。
造血干细胞移植
对于某些患者，如果药物治疗无效或病情较为严重，造血干细胞移植可能是一
种有效的治疗方法。
移植的干细胞可以产生健康的血液细胞，减少球蛋白的产生。
采用其他治疗方法
1.饮食调整：限制富含蛋白质的食物摄入，有助于减少球蛋白的合成。
2.监测病情：定期进行血液检查和监测病情发展，及早调整治疗方案。
总的来说，巨球蛋白血症的治疗需要综合考虑患者的具体情况和病情严重程度，以制定最佳的个性化治疗方案。
及时就医、积极治疗对于控制病情进展至关重要。
巨球蛋白血症的实验诊断
巨球蛋白血症的实验诊断
1.概念：巨球蛋白血症是B淋巴、淋巴样浆细胞与浆细胞恶性增生，分
泌大量单克隆巨球蛋白，并广泛浸润骨髓和髓外脏器的一种病症，病
因不明。
2.血象：绝大多数病人有不同程度的贫血，80%病人有正常细胞正
色素性贫血，血红蛋白在58～104g/L，少数低至11g/L.极个别可发生
溶血性贫血，红细胞抗人球蛋白试验阳性。
白细胞计数不一，一般正常，常伴有相对淋巴细胞增多及单核细胞轻度增多，少数病人血小板
减少，但多数为正常，可见显著的红细胞缗钱状排列，红细胞沉降率
增快。
3.骨髓象：骨髓穿刺可以干抽，骨髓象常呈多形性，除异常淋巴
样浆细胞增多为主外，尚有裸核的小淋巴细胞、网状细胞和浆细胞，
嗜酸性细胞可增多。
典型的淋巴样浆细胞，胞质嗜碱性，糖原染色有
球状阳性颗粒，核具有1～2个核仁，在细胞外可见断离的小滴状胞质。
嗜碱性粒细胞和组织嗜碱细胞散在于异常细胞之间为本症特征。
粒和
巨核系细胞多无特殊。
4.临床生化检查
(1)凝血检验：凝血酶原时间延长。
(2)肝功能检验：一般正常。
(3)高尿酸血症：发生在部分患者中。
(4)血浆胆固醇：偏低。
(5)全血(浆)粘度：增高。
5.免疫电泳：蛋白电泳IgM的单株峰见于γ区或β与γ区间，轻链以κ为常见。
巨球蛋白超速离心沉降系数为19s.单克隆IgM浓度不一，10～120g/L(1.0～12g/dl)，占总蛋白浓度的20%～70%.白蛋白/球蛋白比值倒置。
约1/3患者尿中可出现B-J蛋白，且与巨球蛋白的轻链相一致。
瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症诊断标准
瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症诊断标准
瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症（Waldenström's macroglobulinemia，WM）是一种罕见的淋巴浆细胞增殖性疾病，特点是血液中异常增高的巨球蛋白水平。
虽然该疾病的确切原因尚不明确，但已经提出了以下的诊断标准，用于辅助医生做出诊断：
1. 临床表现：患者出现一系列相关症状，包括但不限于全身乏力、体重下降、淋巴结肿大、肝脾肿大、脾功能亢进、伴有浸润性疼痛等。
2. 血液检查：
a. M蛋白：血清蛋白免疫固定电泳显示单克隆IgM蛋白或IgM蛋白部分，浓度≥30 g/L （或者≥3 g/dL）。
b. 骨髓涂片：显示淋巴浆细胞浸润，有淋巴样浆细胞克隆病理特征（至少占骨髓核细胞浆细胞的10%以上）。
c. 骨髓活检：骨髓组织病理学显示淋巴浆细胞浸润，有淋巴样浆细胞克隆病理特征。
3. 非IgM单克隆免疫球蛋白血症和恶性淋巴瘤的排除：需要排除非IgM型单克隆免疫球蛋白血症和淋巴瘤等其他相关疾病的诊断。
4. 骨骼影像学检查：了解病情分期、确定是否存在相关骨骼破坏、淋巴结转移等。
诊断WM需要综合考虑临床症状、血液检查、骨髓涂片和活检结果以及骨骼影像学检查等各项指标，确保准确的诊断和病情评估。
请在遇到相关症状时尽早就医，并由专业医生进行诊断和治疗。
巨球蛋白血症的症状
巨球蛋白血症的症状
简介
巨球蛋白血症是一种罕见的血液病，特征是体内存在异常大的球蛋白分子。
这
种情况可能会导致一系列症状，包括但不限于以下特征。
症状
1. 疲倦乏力
患者常常感到疲倦乏力，持续时间较长，影响日常生活和工作效率。
2. 寒战和发热
在某些情况下，患者会出现寒战和发热的症状，可能导致恶心和食欲减退。
3. 贫血
由于异常大的球蛋白分子在体内引起了一系列不良反应，可能会导致患者贫血
的症状，表现为皮肤苍白、胸闷气短等。
4. 肝肿大
在一些病例中，巨球蛋白血症也会导致肝脏肿大的情况，患者可能感到腹部不
适甚至疼痛。
5. 淋巴结肿大
患者的淋巴结在巨球蛋白血症发展过程中也可能肿大，可导致局部疼痛或不适。
6. 全身水肿
在严重的情况下，患者可能会出现全身水肿的症状，导致四肢肿胀、呼吸困难
等现象。
7. 神经系统症状
有些患者会出现神经系统方面的症状，如头晕、头痛、视力模糊等，需要及时
关注。
总结
巨球蛋白血症的症状会根据病情严重程度和个体差异而有所不同，因此在出现任何异常情况时，应及时就医并寻求专业医生的帮助。
通过早期的诊断和治疗，可以有效地减轻症状并提高生活质量。
以上是关于巨球蛋白血症的症状的概要介绍，希望对您有所帮助。
请注意，本文仅供参考，具体治疗方案还需根据医生的建议进行调整。
巨球蛋白血症诊断标准
巨球蛋白血症诊断标准
巨球蛋白血症是一种罕见的血液系统疾病，其特征是血清中存在大量巨球蛋白。
这些巨球蛋白是一种异常的免疫球蛋白，其含量高于正常范围。
以下是巨球蛋白血症的诊断标准：
1. 血清球蛋白大于30g/L：这是巨球蛋白血症的一个关键指标。
正常人的血清球蛋白含量在20-30g/L之间，而巨球蛋白血症患者的血清球蛋白含量往往超过这个范围。
2. 血沉加快：血沉是指红细胞在血液中的沉降速度。
巨球蛋白血症患者的血沉往往加快，这表明患者的血液较为粘稠。
3. 骨髓中浆细胞增多：浆细胞是产生免疫球蛋白的细胞，巨球蛋白血症患者的骨髓中浆细胞数量往往增多。
这表明患者的免疫系统在异常活跃。
4. 血清中出现大量M蛋白：M蛋白是一种异常的免疫球蛋白，其在巨球蛋白血症患者的血清中含量往往异常高。
这是诊断巨球蛋白血症的另一个关键指标。
5. 组织活检显示有浆细胞浸润：通过活检患者组织样本，若发现浆细胞浸润，也是诊断巨球蛋白血症的一个重要依据。
综合以上五个方面的检查结果，可以较为准确地诊断巨球蛋白血症。
对于疑似巨球蛋白血症的患者，医生会进行进一步的检查和评估，以确定其病情和治疗方案。
原发性巨球蛋白血症三例报道
力、 消瘦 ， 来我 院就诊 。查体 ： 而 体质 消 瘦 ， 度 贫血 轻 貌 ， 肤黏膜 无 出血 点 ， 表 淋 巴结 不 肿 大 ， 脾 未 皮 浅 肝 触 及 ， 下肢 无浮 肿 ； 验血 常规 白细 胞 正 常 ， 细 双 化 红 胞 ３３ ．５×１ ／ ， 红 蛋 白 １ ５ｇ Ｌ 血 小板 ２ ４× ０ Ｌ血 ０ ／ ， １ １ 。ｉ； 血 糖 及 糖 耐 量测 定 诊 断 糖 耐 量 异 常。 ３ Ｏ／ 做 Ｔ、 Ｔ 、 Ｈ 正常 ， ４ ＴＳ 肾功 能血肌 酐 ５ ０ ０ ｍｏ／ ， １Ｌ 血沉 Ｉ ０ Ｏ ｍｍ／ 球 蛋 白 ９ ／ 免 疫球 蛋 白 ＩＭ ５ｇ Ｌ； Ｉ， ５ｇ Ｉ ， ｇ ６ ／ 骨 髓涂 片 检 查 ， 髓 增 生 活 跃 ， 见 淋 巴 样 浆 细 胞 ， 骨 可 ３ ％， １ 诊断 原发 性 巨 球 蛋 白血 症 。患 者 又 在 北 京协 和 医院就诊 ， 做骨 穿 、 免疫 分型 、 染色 体 、 免疫 蛋 白测
常， 病情 稳定 。 例 ２ 患 者 ， 性 ， ９岁， ８个 月 前 发 现 全 身 乏 ， 女 ４ ３ 生存 无益 ， 患者 没有 临 床 表 现 时 ， 无贫 血 、 当 即 出血 倾 向， 高 粘 滞 血 症、 无 肾功 能 不 全 或 神 经 系统 症 状
力 、 色苍 白， 面 浮肿 ， 面 颜 而来我 院就 诊。 查体 ： 贫血 时 ， 不宜进 行 化疗 Ｊ 。出 现 上述 临床 表 现 是 化疗 的 貌， 皮肤黏膜 苍 白， 出血 点， 表淋 巴结 不肿 大 ， 无 浅 肝 指征 。烷 化剂是 治 疗本 病 的主 要 化 疗 药 物 ， 丁酸 苯 脾 未触 及 ， 下肢 浮 肿 ； 验 血 常 规 白细 胞 ２ ４ 氮芥 是最 常用 的一种 ， 他烷 化剂 如 环磷 酰胺 、 双 化 ． ５× 其 长春 １。 Ｌ 红 细胞 １ ３ ×１ 坨 Ｌ 血 红 蛋 白 ４ ／ ， 小 新碱 、 Ｏ／ ， ．８ ０ ／ ， ６ｇ Ｌ 血 马法 兰和 强 的松 联 合 治 疗 ， 性 反 应较 大 ， 毒 应 板 １ ６ ０／ ； １ １ ０ Ｌ 肾功 能 血 肌酐 ３ ４肚 ｌ 免 疫球 严 格掌握 适应证 。干扰 素 一ａ ＩＮ—ａ 对烷 化 剂耐 Ｘ ２ ｍｏ Ｌ， ／ （Ｆ ）
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医学档案~
9
环境因素
研究观察181个巨球蛋白血症病人，其一级家属中约 20%患巨球蛋白血症或其他B细胞性疾病，而健康亲属 中也易患其他免疫性疾病，有低丙种球蛋白血症，高 丙种球蛋白血症（尤其是多克隆lgM），产生自身抗 体（尤其是针对甲状腺的），活性B细胞增多。是否与 环境因素有关还不肯定。
医学档案~
医学档案~
6
继发于其它疾病的单克隆或多克隆lgM增多称之为继发性 巨球蛋白血症。是指在其他类型淋巴瘤中伴发的lgM升高， 如
弥漫大B 细胞淋巴瘤
边缘带淋巴瘤
粘膜相关 淋巴瘤
伴发lgM升高
CLL/SLL
滤泡淋巴瘤
套细胞淋巴医瘤学档案~
7
流行病学
较为罕见的惰性淋巴系统恶性肿瘤; 占血液系统恶性肿瘤的1%-2%
10
感染 已确定HCV与WM血症之间无关联性。 自身免疫病或特殊职业性暴露所引起的慢性抗 刺激与巨球蛋白血症没有明确的联系；
与病毒感染是否有关还有待确定；
而HHV-8与巨球蛋白相互关联的证据仍有争论。
医学档案~
11
发病机制
遗传学的多项研究虽病例数有限，但也证明了 巨球蛋白血症病人多存在染色体数目或结构异 常。常见的数目异常的有17、18、19、20、21、 22、X及Y染色体缺失，另外3、4、12号染色 体数目的增加也有报导。
医学档案~
4
原发性巨球蛋白血症的临床表现特征是老年发 病、贫血、出血倾向及高黏滞综合征。血中出 现大量单克隆lgM和骨髓中有淋巴样浆细胞浸 润。本病呈慢性过程，无临床症状时不宜化疗，
对进展性疾病采用化疗。
医学档案~
5
原发性巨球蛋白血症又称巨球蛋白血症。系分 泌大量单克隆IgM（巨球蛋白）的浆细胞样淋 巴细胞恶性增生性疾病，常累及B细胞发生的 部位包括骨髓、淋巴结和脾脏。主要临床表现 为巨球蛋白所致的高粘滞血症。本病病因不明。 多发于50岁以上，男性约占2/3。
医学档案~
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临床表现
高黏滞综合症是当血清粘滞度高于4倍正常水 平时才出现。常见症状有头痛，视力损害，精 神状态异常如意识模糊或痴呆，意识改变可发 展至昏迷，共济失调或眼震。充血性心力衰竭。
眼底镜检查视网膜静脉腊肠样改变，视网膜出 血和视乳头水肿。
医学档案~
16
临床表现
神经系统改变可有周围神经病，又可有局限性 中枢神经系统损害。以周围神经病最为常见， 四肢感觉和运动障碍呈对称性，感觉障碍常重 于运动障碍，下肢症状常首先出现，且常重于 上肢。
华氏巨球蛋白血症
医学档案~
1
定义
华氏巨球蛋白血症是一种源于能分化为 成熟浆细胞的B淋巴细胞的恶性增生性疾 病，有其独特的临床病理特点，主要表 现为骨髓中有浆细胞样淋巴细胞浸润， 并合成单克隆lgM。
医学档案~
2
医学档案~
3
巨球蛋白血症有原发和继发之分。
原发性巨球蛋白血症有遗传倾向，其是否与环 境因素有关还不肯定。感染、自身免疫病或特 殊职业性暴露所引起的慢性抗原刺激与原发性 巨球蛋白血症没有明确的联系，与病毒感染是 否有关还有待确定。常见症状有乏力、虚弱、 体重减轻、发作性出血及高粘滞综合症。
尿常见，但仅有3%的病人超过1g/24h,意义不
大。约60%巨球蛋白血症的病人β2-微球蛋白
升高（3mg/l）。
医学档案~
19
诊断依据
IgM单克隆免疫球蛋白血症
淋巴样浆细胞浸润骨髓的组织学证据。
细胞免疫表型（流式细胞检测或免疫组化）： sIgM+CD19+CD20+CD22+CD79+.
本病的肾功能不全发生率显著低于多发性骨髓
瘤，本-周蛋白尿也较少见。淀粉样变性见于
部分患者。
医学档案~
17
实验室检查
实验室发现血清lgM升高（常>30g/L)，75%病 例单克隆lgM有κ轻链，血清中其他免疫球蛋白 正常或减少，大多数患者血清粘滞度升高，但 仅20%有高粘滞综合症，80%患者确诊时有正 常细胞正常色素性贫血，大多数患者确诊时白 细胞及血小板计数无明显减少。
高达20%的病例可能会表达CD5、CD10、 CD23.
细胞遗传学：高达一半的患者包括6q21-25缺失在内的 6q缺失，但不推荐做常规的染色体检查 。
发病年龄23-92岁，其中位发病年龄为6368岁，男性多于女性，有症状患者中位 生存时间为5-6年。
医学档案~
8
发病原因
遗传
巨球蛋白血症约占所有血液系统肿瘤的2%， 为少见病。高加索人发病率较高，而非洲后裔 只占所有巨球蛋白血症病人的5%。有大量关 于家族性疾病的报道，包括巨球蛋白血症及其 他B淋巴细胞增生性疾病的多代系群发现象， 由此可见遗传因素很重要。
巨球蛋白血症骨髓克隆性B细胞是一种从表面 含有大量免疫球蛋白灶沉积的小淋巴细胞到淋 巴浆细胞，再到胞浆内含有免疫球蛋白的成熟 浆细胞的克隆内部分化而来。
医学档案~
13
临床表现
男性略多于女性，平均年龄63岁。
常见症状有乏力，虚弱，体重减轻，发 作性出血及高粘滞综合症。
体格检查可发现淋巴结肿大，肝脾肿大，
紫癜及粘膜出血，周围感觉神经病变， 雷诺现象。
医学档案~
14
临床表现
贫血是最常见的临床表现，80%患者在诊断时 已有贫血。引起贫血的原因是多方面的，包括 造血功能抑制、红细胞破坏加速、失血等。
出血多表现为鼻、口腔黏膜出血、皮肤紫癜、 晚期可发生内脏或脑出血。出血是由于单克隆 lgM与多种凝血因子形成复合体或覆盖血小板 表面，影响凝血因子和血小板的功能。
医学档案~
18实验室检查Fra bibliotek 肿瘤性B细胞为单克隆性且表达B细胞表面抗原
（如CD19, CD20,CD24），肿瘤性B细胞也常
表达CD5,CD10(CALLA),CD11b,CD9。骨髓活
检常见：淋巴细胞，浆细胞样淋巴细胞或浆细
胞浸润。凝血酶时间延长，凝血酶原时间及活
化的部分凝血活酶时间可延长。虽然本周蛋白
40-90%巨球蛋白血症病人存在6q21-22缺失， 尤其有家族史的病人出现率相对更高。该区域 可能包含了几种抑癌基因，其中BLIMP-1是涉 及淋巴浆细胞分化的医一学档种案~主要的调节基因。 12
而巨球蛋白血症并不存在lgH开关基因的重组， 该发现可用于鉴别巨球蛋白血症和以lgH开关 重组为主要特征的lgM骨髓瘤。