中枢神经系统少见疾病
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僵人综合征
鉴别诊断
僵人综合征
Isaacs syndrome 先天性肌强直 假性肌强直 破伤风 癫痫 椎体外系疾病 多发性肌炎 颈椎病
治疗
僵人综合征
首选苯二氮卓类： 安定：15-180mg/每日。 氯硝安定 免疫抑制治疗： 皮质类固醇 环磷酰胺 免疫球蛋白 血浆置换 Baclofen：75-100ug 鞘内注射
僵人综合征 病因 ：不清 1. 遗传：常染色体显性遗传，罕见。 2. 自身免疫性疾病： 常伴有恶性贫血、甲状腺炎、肾上腺功能不足、 白斑、糖尿病、乳腺癌、肺癌。 部分患者病前有感染史，csf细胞数、蛋白或免 疫球蛋白轻度增高。 1988年在1例患者血清和脑脊液中发现谷氨酸脱 羧酶（GAD)抗体，60-70％或90%。 GAD抗体阴性的患者体内有抗amphiphysin(一 种位于神经元突触前膜的128-kd蛋白)抗体。 高颈髓病变。
分型
僵人综合征
4.2 急跳性SMS： 特征为累及四肢的脑干肌阵挛, 强直明显，无 长束受损征，病程为慢性。 急跳可阵发性出现并危及呼吸而致死。 在使用安定及其他抗肌阵挛药物之前应行气管 切开及辅助换气。在这些治疗措施下，急跳性SMS 患者可存活10年或更久。 曾报告一例急跳性SMS有抗乙酰胆碱受体、抗核、 甲状腺微粒体、甲状腺球蛋白及抗GAD 等多种抗 体阳性。 用血浆除去法及免疫抑制剂治疗可获明显效果。
分型
僵人综合征
1. 能引起在运动单位活动背景下的强直与痉挛的中 枢性病因： 1.1 SMS 1.2 SMPS 1.2.1 亚急性（3年内死亡，出现长束征）：“进 行性脑脊髓炎伴强直” 1.2.2 慢性（存活〉3年，无或少数有长束征）： 脑干型，包括“急跳性（jerking）SMS” 脊髓型，主要为“僵肢综合征（SLS）”
原发性中枢神经系统血管炎田青ppt课件
诊断标准
诊断原发性中枢神经系统血管炎需要结合患者的临床表现、影像学检查和病理 学检查结果，同时排除其他可能的病因。
02 疾病治疗
药物治疗
糖皮质激素
免疫抑制剂
抗凝药物
用于急性发作期，可减 轻炎症反应和脑水肿， 但长期使用副作用较多。
用于糖皮质激素治疗效 果不佳或副作用严重时， 可抑制免疫系统对血管
病情监测
密切观察病情变化，如出现异 常情况及时报告医生。
药物治疗
遵医嘱按时服药，注意观察药 物副作用。
康复指导
功能锻炼
根据病情制定合适的康复计划 ，进行针对性的功能锻炼。
饮食调理
根据病情需要，制定合理的饮 食计划，保证营养摄入。
生活方式调整
引导患者建立健康的生活方式 ，避免不良生活习惯。
定期复查
指导患者定期到医院进行复查 ，以便及时了解病情变化。
国际合作与交流
国际学术会议交流
原发性中枢神经系统血管炎领域 的国际学术会议是各国专家交流 最新研究成果、分享经验的重要
平台。
国际研究团队合作
各国的研究团队通过合作开展临 床试验、共享数据和资源等方式， 共同推进原发性中枢神经系统血
管炎的研究进展。
跨国临床研究
开展跨国临床研究有助于扩大样 本量、提高研究结果的代表性和 可靠性，为原发性中枢神经系统 血管炎的防治提供更有力的科学
04 疾病研究进展
最新研究成果
发现新的病理机制
临床试验进展
近期研究发现原发性中枢神经系统血 管炎的发生与某些基因突变有关，这 为疾病的预防和治疗提供了新的思路。
目前已有几种新型治疗方法进入临床 试验阶段，初步结果显示出较好的疗 效和安全性。
开发新型治疗方法
诊断原发性中枢神经系统血管炎需要结合患者的临床表现、影像学检查和病理 学检查结果，同时排除其他可能的病因。
02 疾病治疗
药物治疗
糖皮质激素
免疫抑制剂
抗凝药物
用于急性发作期，可减 轻炎症反应和脑水肿， 但长期使用副作用较多。
用于糖皮质激素治疗效 果不佳或副作用严重时， 可抑制免疫系统对血管
病情监测
密切观察病情变化，如出现异 常情况及时报告医生。
药物治疗
遵医嘱按时服药，注意观察药 物副作用。
康复指导
功能锻炼
根据病情制定合适的康复计划 ，进行针对性的功能锻炼。
饮食调理
根据病情需要，制定合理的饮 食计划，保证营养摄入。
生活方式调整
引导患者建立健康的生活方式 ，避免不良生活习惯。
定期复查
指导患者定期到医院进行复查 ，以便及时了解病情变化。
国际合作与交流
国际学术会议交流
原发性中枢神经系统血管炎领域 的国际学术会议是各国专家交流 最新研究成果、分享经验的重要
平台。
国际研究团队合作
各国的研究团队通过合作开展临 床试验、共享数据和资源等方式， 共同推进原发性中枢神经系统血
管炎的研究进展。
跨国临床研究
开展跨国临床研究有助于扩大样 本量、提高研究结果的代表性和 可靠性，为原发性中枢神经系统 血管炎的防治提供更有力的科学
04 疾病研究进展
最新研究成果
发现新的病理机制
临床试验进展
近期研究发现原发性中枢神经系统血 管炎的发生与某些基因突变有关，这 为疾病的预防和治疗提供了新的思路。
目前已有几种新型治疗方法进入临床 试验阶段，初步结果显示出较好的疗 效和安全性。
开发新型治疗方法
中枢神经系统感染性疾病
4
中枢神经系统感染性疾病的研 究进展
新型治疗方法
✓ 抗病毒药物：针对病毒
✓ 免疫疗法：通过激活免
感染的新型药物，如瑞
疫系统来清除病毒，如
德西韦等
CAR-T细胞疗法等
12
34
✓ 基因编辑技术：利用
✓ 干细胞疗法：利用干细胞
CRISPR等基因编辑技术，
来修复受损的神经细胞，
对病毒进行精准打击
促进神经功能恢复
抗炎治疗：使用抗炎药 物减轻炎症反应
免疫调节治疗：使用免 疫调节药物，增强免疫
功能
手术治疗：对于严重的 感染，可能需要进行手
术治疗
ห้องสมุดไป่ตู้
康复治疗：在疾病恢复期， 进行康复治疗，帮助患者
恢复身体机能
预后和预防
预后：及时治疗，预后良好
预防：保持良好的生活习惯， 避免感染
疫苗接种：接种疫苗，降低 感染风险
定期体检：定期体检，及时 发现并治疗感染性疾病
妄等
04
05
运动障碍：肢体 无力、瘫痪、共
济失调等
感觉障碍：感觉 减退、感觉异常、
疼痛等
06
语言障碍：言语 不清、失语等
07
视觉障碍：视野 缺损、视力下降
等
08
09
10
癫痫发作：突然 发作的抽搐、意
识丧失等
精神症状：焦虑、 抑郁、幻觉等
其他症状：如食 欲减退、体重下
降、疲劳等
并发症状
01
头痛、头晕、恶心、 呕吐
02
03
意识障碍、昏迷、抽 搐
肢体瘫痪、感觉障碍、 运动障碍
04
05
语言障碍、认知障碍、 行为异常
中枢神经系统疾病
中枢神经系统疾病中枢神经系统疾病指的是影响大脑和脊髓的疾病，包括脑部和脊髓的损伤、感染、肿瘤、神经血管疾病等。
中枢神经系统是人体控制和调节各种生理功能的主要器官，是人体最为重要的部分之一。
本文将详细介绍中枢神经系统疾病的常见类型、症状、诊断和治疗方法。
一、脑部疾病1. 中风：中风是中枢神经系统最常见的疾病之一，其特征是大脑缺血或出血导致脑功能障碍。
常见症状包括突然出现的面瘫、肢体无力、言语困难等。
2. 脑炎：脑炎是由病毒、细菌或其他感染源引起的脑组织炎症，可导致发热、头痛、颈硬、意识改变等症状。
3. 脑肿瘤：脑肿瘤指的是脑组织中的异常增生，可以是恶性或良性的，症状包括头痛、呕吐、视力受损等。
4. 癫痫：癫痫是一种反复发作的脑部疾病，其特征是大脑突发异常放电引起的意识丧失、肢体抽动等症状。
5. 帕金森病：帕金森病是一种慢性进行性神经系统变性疾病，症状包括震颤、僵直、运动障碍等。
二、脊髓疾病1. 脊髓损伤：脊髓损伤是指脊髓的机械性损伤，可能导致肢体瘫痪、膀胱和肠功能受损等。
2. 脊髓灰质炎：脊髓灰质炎是由脊髓灰质病毒感染引起的急性炎症，症状包括发热、肢体无力、呼吸困难等。
三、神经血管疾病1. 脑梗塞：脑梗塞是由于脑部供血不足导致的缺血性损伤，症状与中风相似。
2. 脑出血：脑出血是指脑血管破裂导致血液进入脑组织的疾病，症状包括剧烈头痛、呕吐、昏迷等。
四、其他疾病1. 多发性硬化症：多发性硬化症是一种自身免疫疾病，其特征是中枢神经系统中髓鞘受损，导致神经冲动传导障碍，症状包括肢体无力、感觉障碍等。
2. 脑积水：脑积水是指脑脊液在脑室或脑脊液循环通道阻塞导致脑室扩张的疾病，症状包括头痛、呕吐、视力受损等。
诊断中枢神经系统疾病通常需要通过神经系统检查、脑电图、MRI、脑脊液检查等一系列检查手段。
治疗方法包括药物治疗、手术治疗、物理疗法等。
对于一些不可逆性的损伤，如中风导致的脑功能障碍，康复和辅助护理也非常重要。
提高对少见中枢神经系统免疫相关疾病影像特点的综合辨别能力
ｔ ａ ｉ］ Ａ ｎ ｅ ｒｌ ２ ０ ， ６ ４ ：６ —７ ． ｒ ｌ ｊ ． ｎ ｕｏ， ０ ９ ６ （ ）４ ０４ １ ｉ － Ｎ
［ ３］Ｂ ｒ ａ— Ａ，Ｃ ｌｂ ｅｉ Ａ，ＡｒｏｄＤ，ｅ １ ｉ ｘｍａ ｎ ｒ— Ｏｒ ａａｒｓ Ｐ ｎ ｌ ｔａ．Ｒｔ ｉ ｂｉ ｅ ｕ
（ ：０ —１ ． ９） ８ ５ ８ ５
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［ ］Ｃ ｅ Ａ，Ｌ ｍｂＳ， ｒａ ｅ １ ７ ｒｅＢ ａ Ｍｏｇ ｎＫ， ｔ ．Ａｎｏ ｅ ａ ｅ ｓｕ ｙｏ ａ ｐ ｎｌｂｌ ｔｄ ｆ ｔｅｅｆｃｓｏ ｉ ｘｍａ ｎｎ ｕｏ ｅｉｓｏ ｔ ａ Ｊ ．Ｎｅ ｒｌ— ｈ ｆ ｔ ｆｒ ｕ ｉ ｂｉ ｅ ｒｍｙ ｌｉ ｐｉ ［ ］ ｅ ｔ ｔ ｃ ｕｏｏ
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中 国 神 经 免 疫 学 和 神 经 病学 杂 志 ２ １ ０ ２年 ３月 第 １ 卷 第 ２期 ９
僵人综合征
❖ 一、概述 ❖ 二、病因及发病机制 ❖ 三、病理分型 ❖ 四、临床表现 ❖ 五、诊断及鉴别诊断 ❖ 六、治疗、预防
❖ （二）病因及发病机制 ❖ 1.遗传 ❖ 2.神经生理 ❖ 3.免疫 ❖ 4.内分泌
❖ 一、概述 ❖ 二、病因及发病机制 ❖ 三、病理分型 ❖ 四、临床表现 ❖ 五、诊断及鉴别诊断 ❖ 六、治疗、预防
烦乱或未意料的听觉及体感刺激引起，睡后减轻或 消失； ❖ （4）至少在一条体轴机出现持续的运动单位活动 （CMUA）；
❖ （5）肌电图静息电位可有正常运动电位发放，发 作时肌电发放增强，注射安定后电位发放减弱或消 失；
❖ （6）用安定类药物治疗有特效； ❖ （7）注意排除肿瘤所致的转移灶
❖ （六）鉴别诊断 ❖ （1）与破伤风：本病安定类药物有特效，破伤风
慢性波动性，病前多有轻度感染史，病程为5 天—4 月。 ❖ 2、 前躯症状 初期腹部、躯干、肌肉阵阵酸痛，紧 束感，呈非特异性和一过性，继而累及四肢。
3、症状进展 常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或 波动性僵硬，尤腹肌呈板样或石头样坚实，主动肌 和对抗肌同时受累。关节固定随意活动受限，严重 时关节固定为僵人样姿势，国内以咀嚼肌多见其次 颈肌首发。
（6）中医治疗：中医认为僵人综合征 此病因体虚汗 出，津液耗伤，筋脉失于濡养所致，中医治疗宜和 营解肌，舒缓项强。通经活属，活血化瘀。
❖ （八）预防 ❖ 防治呼吸道、泌尿道感染，注意避免声光刺激，保
持情绪稳定，预防各种诱发因素。 ❖ 本病如无并发症多预后良好。
❖ 一、概述 ❖ 二、病因及发病机制 ❖ 三、病理分型 ❖ 四、临床表现 ❖ 五、诊断及鉴别诊断 ❖ 六、治疗、预防
❖ （五）诊断标准 ❖ （1）体轴肌（含面肌咀嚼肌）持续僵硬并强直，
僵人综合症的病理介绍
僵人综合症发病因素有遗传因素，神经生理，内分泌因素以及免疫方面的因素。僵人综合症多散发，男性略多于女性。
僵人综合症(StiffmanSyndrome，SMS)是一种以身躯中轴部位肌肉进行性、波动性僵硬伴阵发性痉挛为特征的中枢神经系统少见疾病。突然的刺激可引起痛性痉挛发作，睡眠时消失。神经系统检查除肌僵硬及由此产生的运动同将其分为3型：脊髓型、脑干型、脊髓脑干型，并且总结了国。内科例报道的僵人综合症，认为国外以脊髓型为主，而国内以脊髓脑干型为主。僵人综合症为一慢性良性过程，国内外报道的资料不多，一种为伴肿瘤存在，脑脊髓未见受累。FoHi等证实有3例抗amphiphysin阳性的僵人综合征病人合并乳腺癌；另一种为脑内有转移，或为海马，乳头本受累的边缘系统脑炎。以延髓和胸髓为主的脑脊髓炎，周围神经和肌肉未见异常，Brown回顾文献，在尸检中未发现有意义的病理改变，仅一例发现小脑皮质中GABA能细胞丢失：Ishizawa等对1名SMS病人及4名对照者的尸检发现，脊髓腹侧前角神经元密度减低，支配肌肉显示出神经原性萎缩，而含有大量GAD的Purki叫e细胞未见明显减少，并同时见到血清中抗GAD抗体升高及脊髓小神经元密度减少。
Dandy-walker综合征简介
感染风疹病毒或巨细胞病毒、罹患弓形体
病、长期应用华法林（一种抗凝血剂）、
编辑课件
5
Dandy-Walker综合征
+ 预后性：
Dandy-Walker综合征的预后较差，总的病死 率高达70% ,婴儿病死率约为25%，尤以典型 Dandy-Walker畸形的产后病死率更高，存活 者常在1岁内出现脑积水和其他神经系统症 状。40%-70%的患者可出现智力和神经系统 发育障碍。Dandy-Walker变异型的预后与典 型Dandy-Walker畸形的预后相似。
ห้องสมุดไป่ตู้
+ 以小脑蚓部的发育情况作为标准，基本上
分为：
①Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker
malformation, DWM)，
编辑课件
2
Dandy-Walker综合征
+ Dandy-Walker综合征发病率为1 : 35 000至1: 25 000，发病罕见。男女比例约为1:1. 5。 本病可见于任何年龄，但以儿童多见，占
Dandy-Walker综合征
+ 病因：
French总结了Dandy-Walker综合征病因的相 关研究，认为有4种主要论点:(1)胚胎期第四 脑室出孔闭锁;(2)胚胎期小脑蚓部融合不 良;(3)胚胎期神经管闭合不全形成神经管 裂;(4)脑脊液流体动力学变化。
+ 大多数学者认为本病属多因子遗传性疾病， 即由环境和遗传因素共同作用所致，包括
+ 在本例中，婴儿胚胎期第四脑室出孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室 到蛛网膜下腔的循环，导致脑积水；而脑积水使第四脑室呈囊状扩大， 形成囊肿，并充满颅后窝。
编辑课件
7
儿童先天性脑积水3%~4%，占囊性颅后窝畸 形的14%，也有在幼儿期至成年始发病。
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中枢神经系统少见疾病 影像诊断分析
临床资料
男，67岁，无明显诱因步态不稳3个月，无明显肢 体麻木、乏力、视物旋转等
体检：肌张力高，闭目难立征、指鼻试验阳性。
临床诊断：共济失调查因。
实验室检查：维生素B12 108pmol/L(133675)，红细胞2.41x10E12/L(4.0-5.5)，血红蛋 白97g/L(120-160)。
男，50岁，鼻咽癌放疗后3个月。放射性脊髓炎
女，38岁。
MS：病灶多发，形态多样， +C部分病灶强化
脊柱动静脉畸形Ⅰ型，硬脑膜动静脉瘘
女，23岁。Chiari I型患者 减压术后。脊髓空洞症
艾滋相关性脊髓病：病变累及部位、 临床表现颇似脊髓亚急性联合变性。
鉴别依靠血液学检测
其它维生素缺乏病
1503070，女57岁，壶腹癌术后3周出现精神淡漠，抑郁
Wernicke脑病
又称为脑性脚气病 病因：V B1缺乏，长期酗酒，营养不良（消耗性
疾病、消化道手术），妊娠呕吐等。 机理：转酮醇酶、丙酮酸脱氢酶的辅助因子，糖
代谢三羧循环障碍。 临床症状：眼肌麻痹，共济失调，精神症状为三
联征，急性或亚急性发病
THANKS
诊断：脊髓亚急性联合变性 (subacute combined degeneration of the spinal cord，SCD)
概述
亚急性联合变性是VB12缺乏引起的神经系统变性 疾病。
发病机理：VB12又称钴胺素，在体内以甲基钴胺 素、脱氧腺苷钴胺素等形式存在，VB12缺乏导致 髓鞘的甲基化障碍，DNA合成不足，神经轴突变 性。主要累及脊髓后索、侧索。
早期脊髓可肿胀，长期患者脊髓萎缩 VB12治疗后，亚急性起病，贫血，典型脊髓后索和侧索 和／或周围神经损伤症状
血清VB12水平降低：少数遗传因素患者血VB12水平正
常，血清同型半胱氨酸（Hcy）水平增高有助于诊断。
VBl2诊断性治疗有效：血清VB12水平正常者，大剂量
诊断要点
特殊病变部位：第三脑室旁、导水管周围，内侧 丘脑、乳头体；小脑齿状核及大脑皮层可累及。
累及灰质结构为主，双侧对称性长T1长T2信号， 急性期可强化。
实验室：血转酮醇酶降低、丙酮酸盐增高 VB1诊断性治疗价值大。
鉴别诊断
病毒性脑炎：发热，病灶位于颞、额叶，皮层、 皮层下及基底节 为主
临床表现
多见于中老年人，亚急性或慢性起病，进行性加 重
典型临床表现：四肢或双下肢深感觉障碍、共济 失调、痉挛性瘫痪和肢体末端感觉异常等
治疗方法简单有效，但延误诊断常导致严重的神 经功能缺损，甚至死亡。明确诊断有重要意义。
MRI表现
典型表现：1，长条状、等或长T1、长T2信号， 累及脊髓后索、侧索，两侧对称；2，颈、胸段常 见，可累及大脑白质、脑干和周围神经。3，增强 扫描无或轻度强化。
又称表皮样囊肿，好发于CPA和鞍上池，CT扫描低密度 ，MR以较均匀T1低信号、T2高信号为主。见缝就钻， 增强扫描无强化。
脑内胆脂瘤
较少见，多数位于额、颞叶。 MR信号：根据瘤内成分种类及含量不同而异。 典型胆脂瘤：以不均匀T1低、T2高信号为主。
DWI高信号，增强扫描无或边缘强化。 不典型胆脂瘤：以T1高、T2低信号为主，可能与
VB12治疗仍有效。
MRI病灶的位置、范围、对称性分布特点
鉴别诊断
脊髓炎 多发性硬化 肿瘤：原发或转移 外伤 其它：脊髓梗死，动静脉瘘，艾滋相关性脊髓
病，脊髓伪影……
男22岁，发热1周，双下肢乏力伴腹 胀3天，急性播散性脑脊髓炎
男，69岁。病理证实为肺癌转移， 增强扫描边缘强化
病因
VB12摄取、吸收、结合、转运及遗传因素中任一 环节发生障碍均可引起VB12缺乏和利用障碍
长期素食：VB12（存在于动物蛋白）摄入不足 消化系统原因：萎缩性胃炎（本例）、酗酒、胃大部切
除、小肠吸收不良、某些药物等引起VB12吸收减少 遗传因素：转钴胺蛋白缺乏或功能异常，导致细胞内
VB12缺乏。 麻醉中应用或工作中长期接触N20可使VB12失去活性
高蛋白成分有关，也有其它解释。
鉴别诊断
典型信号病变（长T1长T2）：胶质瘤、畸 胎瘤，DWI高信号、增强扫描无强化等有 助鉴别。
不典型信号病变（短T1长T2）：脑出血， 肿瘤或血管畸形并出血。
中枢神经少见疾病影像诊断思路
仔细观察病灶的影像形态，结合临床作诊断 掌握新进展，并与临床实践结合。 重视病例随访，不断积累经验。
多发性硬化：好发侧脑室周围及深部白质，类圆 形，冠状位病灶垂直于侧脑室
…… 早期明确诊断意义大，病死率20％。
1663188，女55岁，CT值16-62hu，临床及影像诊断： 脑出血、肿瘤卒中或血管畸形
手术病理：瘤内见明显胶质样物， 镜下见大量角化物及少许鳞状上皮
诊断：左颞叶胆脂瘤
胆脂瘤
临床资料
男，67岁，无明显诱因步态不稳3个月，无明显肢 体麻木、乏力、视物旋转等
体检：肌张力高，闭目难立征、指鼻试验阳性。
临床诊断：共济失调查因。
实验室检查：维生素B12 108pmol/L(133675)，红细胞2.41x10E12/L(4.0-5.5)，血红蛋 白97g/L(120-160)。
男，50岁，鼻咽癌放疗后3个月。放射性脊髓炎
女，38岁。
MS：病灶多发，形态多样， +C部分病灶强化
脊柱动静脉畸形Ⅰ型，硬脑膜动静脉瘘
女，23岁。Chiari I型患者 减压术后。脊髓空洞症
艾滋相关性脊髓病：病变累及部位、 临床表现颇似脊髓亚急性联合变性。
鉴别依靠血液学检测
其它维生素缺乏病
1503070，女57岁，壶腹癌术后3周出现精神淡漠，抑郁
Wernicke脑病
又称为脑性脚气病 病因：V B1缺乏，长期酗酒，营养不良（消耗性
疾病、消化道手术），妊娠呕吐等。 机理：转酮醇酶、丙酮酸脱氢酶的辅助因子，糖
代谢三羧循环障碍。 临床症状：眼肌麻痹，共济失调，精神症状为三
联征，急性或亚急性发病
THANKS
诊断：脊髓亚急性联合变性 (subacute combined degeneration of the spinal cord，SCD)
概述
亚急性联合变性是VB12缺乏引起的神经系统变性 疾病。
发病机理：VB12又称钴胺素，在体内以甲基钴胺 素、脱氧腺苷钴胺素等形式存在，VB12缺乏导致 髓鞘的甲基化障碍，DNA合成不足，神经轴突变 性。主要累及脊髓后索、侧索。
早期脊髓可肿胀，长期患者脊髓萎缩 VB12治疗后，亚急性起病，贫血，典型脊髓后索和侧索 和／或周围神经损伤症状
血清VB12水平降低：少数遗传因素患者血VB12水平正
常，血清同型半胱氨酸（Hcy）水平增高有助于诊断。
VBl2诊断性治疗有效：血清VB12水平正常者，大剂量
诊断要点
特殊病变部位：第三脑室旁、导水管周围，内侧 丘脑、乳头体；小脑齿状核及大脑皮层可累及。
累及灰质结构为主，双侧对称性长T1长T2信号， 急性期可强化。
实验室：血转酮醇酶降低、丙酮酸盐增高 VB1诊断性治疗价值大。
鉴别诊断
病毒性脑炎：发热，病灶位于颞、额叶，皮层、 皮层下及基底节 为主
临床表现
多见于中老年人，亚急性或慢性起病，进行性加 重
典型临床表现：四肢或双下肢深感觉障碍、共济 失调、痉挛性瘫痪和肢体末端感觉异常等
治疗方法简单有效，但延误诊断常导致严重的神 经功能缺损，甚至死亡。明确诊断有重要意义。
MRI表现
典型表现：1，长条状、等或长T1、长T2信号， 累及脊髓后索、侧索，两侧对称；2，颈、胸段常 见，可累及大脑白质、脑干和周围神经。3，增强 扫描无或轻度强化。
又称表皮样囊肿，好发于CPA和鞍上池，CT扫描低密度 ，MR以较均匀T1低信号、T2高信号为主。见缝就钻， 增强扫描无强化。
脑内胆脂瘤
较少见，多数位于额、颞叶。 MR信号：根据瘤内成分种类及含量不同而异。 典型胆脂瘤：以不均匀T1低、T2高信号为主。
DWI高信号，增强扫描无或边缘强化。 不典型胆脂瘤：以T1高、T2低信号为主，可能与
VB12治疗仍有效。
MRI病灶的位置、范围、对称性分布特点
鉴别诊断
脊髓炎 多发性硬化 肿瘤：原发或转移 外伤 其它：脊髓梗死，动静脉瘘，艾滋相关性脊髓
病，脊髓伪影……
男22岁，发热1周，双下肢乏力伴腹 胀3天，急性播散性脑脊髓炎
男，69岁。病理证实为肺癌转移， 增强扫描边缘强化
病因
VB12摄取、吸收、结合、转运及遗传因素中任一 环节发生障碍均可引起VB12缺乏和利用障碍
长期素食：VB12（存在于动物蛋白）摄入不足 消化系统原因：萎缩性胃炎（本例）、酗酒、胃大部切
除、小肠吸收不良、某些药物等引起VB12吸收减少 遗传因素：转钴胺蛋白缺乏或功能异常，导致细胞内
VB12缺乏。 麻醉中应用或工作中长期接触N20可使VB12失去活性
高蛋白成分有关，也有其它解释。
鉴别诊断
典型信号病变（长T1长T2）：胶质瘤、畸 胎瘤，DWI高信号、增强扫描无强化等有 助鉴别。
不典型信号病变（短T1长T2）：脑出血， 肿瘤或血管畸形并出血。
中枢神经少见疾病影像诊断思路
仔细观察病灶的影像形态，结合临床作诊断 掌握新进展，并与临床实践结合。 重视病例随访，不断积累经验。
多发性硬化：好发侧脑室周围及深部白质，类圆 形，冠状位病灶垂直于侧脑室
…… 早期明确诊断意义大，病死率20％。
1663188，女55岁，CT值16-62hu，临床及影像诊断： 脑出血、肿瘤卒中或血管畸形
手术病理：瘤内见明显胶质样物， 镜下见大量角化物及少许鳞状上皮
诊断：左颞叶胆脂瘤
胆脂瘤