医学遗传学与检验
医学遗传学与基因测试研究
医学遗传学与基因测试研究随着科技的迅猛发展，医学遗传学与基因测试研究逐渐成为热门话题。
这一领域的研究不仅能够为人类健康提供更加深入的了解，还能够为现代医学领域的发展带来巨大的影响和推动力。
医学遗传学是遗传学和临床医学交叉的一门学科，其研究的重点是人类遗传性疾病的发生机制、分子诊断和治疗。
在遗传性疾病的研究中，基因检测是不可或缺的一环。
基因测试是通过检测个体的DNA，来寻找有关遗传性疾病和相关生理过程的信息。
这种测试可以帮助人们了解自己患病的风险、健康状况和个性化医疗需求。
目前，基因测试应用的领域越来越广泛，包括染色体畸变、单基因病、多基因病、神经系统疾病、肿瘤疾病、药物代谢等。
其中肿瘤基因检测在临床实践中的应用越来越受到关注。
肿瘤基因检测可以评估个体患癌风险，针对不同的癌症进行预防和早期筛查，同时还可以为肿瘤精准治疗提供基础。
此外，基因检测还可以提供个性化医疗的支持。
不同的基因变异可能导致相似的疾病表现，但该疾病的治疗方案可能因个体基因变异的不同而存在差异。
通过个体基因检测，可以实现对具体病人的个性化治疗方案的制定，达到更好的治疗效果。
当然，基因检测的应用也存在一些争议和风险。
首先，对于患有遗传性疾病的人来说，他们可能存在心理负担和社会歧视的风险。
其次，基因检测的正确解读和解释需要专业知识和技能，如果计算机算法或者人工解读出现错误，可能导致误诊或者不必要的干预。
此外，基因检测结果暴露个人隐私和敏感信息的可能性也需要引起注意。
因此，在推广基因检测的应用时，我们需要规范化和标准化基因检测操作，并强调患者的知情和选择权。
同时，应该建立相应的检测结果咨询和解释机制，确保患者或者被检测者能够清楚地理解检测结果，并作出适当的生命和健康决策。
总之，医学遗传学与基因测试研究是一门既复杂又挑战性的学科，它对人类健康和生命安全的重要性不言而喻。
我们应该加强基因检测技术和应用的研究，同时要严格规范化和标准化基因检测操作流程，避免风险和误诊的发生。
医学遗传学与检验
一、亲子鉴定我室采用PCR －STR分型技术，必须检测的STR 基因位点有16个，从以下18个位点中选：vWF40、D1S80、D19S400、DYS390、D18S51、D22S683、D21S11、FGA、TH01、SE33、D8S1179、Amelogenin、D2S1338、CSF1PO、D13S317、D16S539、D3S1358、D5S818、TPOX。
其基本方法是:先通过单纯PCR或复合PCR 扩增STR片段, 然后用不同的电泳方法分离等位基因片段, 最后经银染, 溴化乙锭染色或荧光标记法检测STR分型结果, 对照等位基因分型标准物判断基因型。
再应用统计学方法计算父权指数(PI)、联合父权指数(CPI)以及相对父权机会(RCP)。
RCP≥99.73%为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。
参照国际标准对可疑父亲的父权作出相应的评估和结论。
以国际上通用的亲子关系概率即相对父权机会（relative chance of paternity，RCP）≥99.73%作为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。
分以下几种情况考虑：1. RCP低于99.73%时，应增加遗传基因座的检验数目，以提高亲子关系概率。
2. 当仅有1个或2个基因座不符合遗传规律时，应增加其他系统（如其他常染色体、Y染色体及线粒体等遗传标记），若未发现不符合遗传规律的系统，且其RCP值大于99.99﹪，则可视为突变。
3. 检测系统中若有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律，则可以否定具有亲生关系。
4. 对于单亲的亲子鉴定，由于双亲缺少一方检查，为了避免父母具有某一等位基因而造成的差错，只作“不排除的结论”。
二、性别畸形的SRY基因的检测基本原理：位于染色体Yp11.3的睾丸决定基因（SRY）缺失使46，XY核型的个体发育成女性；由于易位而使具46，XX核型的个体有睾丸，具男性特征。
该基因长3.8kb，mRNA长1.1kb。
医学遗传学与遗传检测技术
重要性：医学遗传学对于理解人类疾病的发生和发展，提高疾病的诊断和治疗水平，以及预防遗传病的发生具有重要意义。
医学遗传学的研究领域和分支学科
研究领域：人类遗传病、遗传咨询、基因诊断、基因治疗等
分支学科：分子遗传学、细胞遗传学、生化遗传学、群体遗传学等
基因检测技术在遗传病预防和筛查中的应用
基因检测技术可以提前发现遗传病风险
基因检测技术可以帮助医生制定个性化的治疗方案
基因检测技术可以减少遗传病的发生率
基因检测技术可以提高遗传病患者的生活质量
基因检测技术的挑战和前景
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基因检测技术面临的挑战和难点
技术难度：基因检测技术需要高精度、高效率的检测方法
医学遗传学与遗传检测技术的结合，可以更好地预防和治疗遗传性疾病，提高人类的健康水平。
医学遗传学为遗传检测技术的发展提供了新的思路和方法，推动了遗传检测技术的不断创新和发展。
遗传检测技术是医学遗传学研究成果的重要应用领域
应用：遗传检测技术在产前诊断、肿瘤诊断、药物研发等领域有着广泛的应用
遗传检测技术：通过检测DNA、RNA等遗传物质来诊断疾病
前景展望：基因检测技术有望成为未来医疗领域的重要支柱，推动医学发展，改善人类健康。
医学遗传学与遗传检测技术的关系
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医学遗传学为遗传检测技术的发展提供理论基础
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遗传检测技术是利用医学遗传学的原理和方法，对个体的遗传物质进行检测和分析，以确定其遗传特征和疾病风险。
医学遗传学是研究人类遗传性疾病的科学，为遗传检测技术的发展提供了理论支持。
医学遗传学和基因检测
医学遗传学和基因检测近年来，随着基因科学技术的不断进步，医学遗传学和基因检测成为了越来越热门的话题。
人们开始对自己的基因遗传信息产生浓厚的兴趣，希望通过基因检测来了解自己的健康状况和可能面对的风险。
本文将从医学遗传学和基因检测两个方面探讨这一话题。
一、医学遗传学医学遗传学是研究人类疾病及其遗传机制的科学，它的目的是寻找人类疾病的基因和突变形式，并进一步了解基因与基因之间、基因与环境之间的相互作用关系，以及疾病的发生和发展机制。
医学遗传学主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两个方面。
单基因遗传病是由单一基因的突变所引起的遗传病，这种病因相对简单，易于诊断，预防和治疗。
多基因遗传病则是由多个基因的遗传变异和环境因素的相互作用而导致的复杂疾病。
这种疾病的遗传模式较为复杂，诊断和治疗也更为困难。
医学遗传学的研究成果对人类健康的维护和预防有着重大的意义。
它能够帮助人们通过基因检测来了解自己的遗传基础和可能面对的风险，进而采取合理的预防和治疗措施，避免或降低疾病的发生和发展。
二、基因检测基因检测是指通过检测人体DNA的遗传信息，来确定个体对某些疾病的易感性或存在特定基因突变的情况。
基因检测主要有两类：一类是将人体DNA进行重测序和分析，找到已知或未知基因的缺陷，这类检测适用于单基因遗传病和某些癌症的筛查等。
另一类是基于基因芯片技术，对多个基因进行同时检测，用于研究多基因遗传病和某些疾病高发人群的筛查。
基因检测的应用范围非常广泛。
它可以帮助人们了解自己的遗传特征和健康状况，为医生提供更为精确的疾病诊断，以及个性化的治疗建议。
此外，基因检测还可以预测某些疾病的风险，提醒人们做好预防和治疗，避免不必要的健康风险。
然而，基因检测也存在一些争议。
一方面，对个人基因信息的收集和分析可能侵犯个人隐私和自主权；另一方面，尚存在基因信息利用的合法和道德问题。
因此，对于基因检测的规范和管理也是十分必要的。
三、结语医学遗传学和基因检测对于人类健康的维护和预防具有重要意义。
医学遗传学和疾病诊断
医学遗传学和疾病诊断医学遗传学是有关遗传性疾病的预防、诊断、治疗和研究的学科。
随着现代医学技术的不断进步，医学遗传学在临床医学中的地位日益重要。
一、医学遗传学的基础1. 遗传与基因遗传是指基因的遗传传递。
基因是控制生物遗传特征和生理功能的基本单位。
人类常见的遗传疾病主要由基因突变引起。
2. 遗传模式遗传模式是指遗传性疾病遗传方式的规律。
主要有单基因遗传、多基因遗传和复杂遗传。
单基因遗传包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传。
多基因遗传包括常见的遗传性疾病如高血压、糖尿病等。
复杂遗传包括遗传因素和非遗传因素的相互作用导致的疾病。
3. 基因检测技术基因检测技术是探测基因的序列、结构和功能等方面的技术。
主要包括PCR、Sanger测序、芯片杂交等技术。
基因检测可以用于遗传疾病的诊断、筛查和预测。
4. 基因治疗技术基因治疗技术是通过改变基因的表达或功能，达到治疗疾病的效果。
包括基因替换、基因修饰和基因沉默等技术。
基因治疗技术目前仍处于研究阶段，具有很大的发展前景。
二、医学遗传学在疾病诊断中的应用1. 遗传性疾病的诊断遗传疾病的诊断应该遵循“遗传史、家系调查、临床症状、实验室检测和基因诊断”五步法。
其中基因检测是最为关键的一步。
遗传疾病早期诊断对治疗和预防非常重要。
2. 新生儿疾病的筛查新生儿疾病筛查是指通过对新生儿的生理和生化指标进行检测，早期发现一些遗传代谢性疾病。
目前我国对新生儿的疾病筛查已经包括了几十种代谢性疾病。
新生儿疾病筛查可以及早发现疾病，进行干预和治疗，避免疾病的进一步发展。
3. 肿瘤遗传学的研究肿瘤遗传学是肿瘤研究的重要领域之一。
肿瘤的发生和发展与基因变异紧密相关。
肿瘤的基因测序可以为精准医疗提供依据，帮助医生确定治疗方案。
4. 基因组学的研究基因组学是指通过大规模DNA测序技术，全面地研究个体基因组的组成、结构和功能。
基因组学研究可以深入理解疾病的遗传机制和发生过程，开辟了精准医学的新时代。
医学遗传学中的基因检测与诊断
医学遗传学中的基因检测与诊断当我们面对一种疾病时，我们往往会想知道究竟是什么导致了这种情况的发生，开始许多家庭都是通过家族史来判断自己是否有可能遗传患病，而如今，基因检测已成为医学遗传学中非常重要的一种工具，能够更准确地帮助人们预测遗传疾病的发生率，进行个性化医疗诊断和治疗，并且对遗传基因医学的研究发展也有重要影响。
基因检测是通过对人体中的基因进行分析，从而诊断出某些疾病或病症的一种技术和方法。
现在，基因检测可以应用于癌症、心脏病、糖尿病、自闭症、多动症、阿尔茨海默氏症等多种疾病。
基因检测目前主要分为两种方式，一种是全外显子测序，另一种则是SNP芯片。
前者是指同时测序个体的所有外显子，这些外显子是人类基因组中编码蛋白相关信息的部分；后者则是通过对单个基因的位点进行检测来判断基因的变异情况。
基因检测最先应用于孕产妇某些疾病筛查。
孕妇基因检测可以通过检测胎儿的染色体异常来确诊先天性疾病，对于某些严重疾病的筛查是必不可少的，例如唐氏综合症。
遗传病儿的诊断主要通过基因检测来完成。
常见的遗传性疾病包括亚硝酸盐尿症、天疱疮、肾性贫血等，这些疾病的发生与个体携带的某些基因突变的相关性较高，这类疾病的检测在基因检测中表现得尤为明显。
在医学领域，临床医生会根据抽取的血液或唾液样本进行基因检测，针对不同的病情，医生会选择不同的检测方法和检测指标。
当然，基因检测并不是完美的，存在诸多问题，例如：高成本、生命起码错判率、基因不确定性等问题，但是随着技术和数据的不断积累、挖掘，会逐渐解决这些问题，从而将基因检测推向更为成熟和优秀的方向。
总的来说，基因检测是一项非常重要的研究领域，成功地实现了个体化医疗，从而可以更准确地帮助人们进行预测和诊断疾病。
然而，随着技术水平的不断提高和数据的累积和挖掘，相信它还将帮助其它医学领域实现突破性进展，更好地造福于人类。
医学遗传学中的遗传疾病筛查与诊断
医学遗传学中的遗传疾病筛查与诊断遗传疾病是一类由基因突变引起的疾病，它们可以在个体的基因组中遗传给下一代。
在医学遗传学领域，遗传疾病的筛查与诊断成为一项重要任务，帮助人们了解遗传疾病的产生原因，及早发现遗传风险，以便采取相应的防护和治疗措施。
首先，遗传疾病筛查是指通过一系列的检测手段来评估个体携带遗传病变的风险。
现今，遗传疾病筛查主要包括基因检测与孕前筛查两种方式。
基因检测是采集个体的生物样本，通过分子生物学技术检测其基因组中的突变并分析其遗传风险。
例如，在囊性纤维化（Cystic Fibrosis）的遗传疾病筛查中，医生可以通过检测患者的CFTR基因来确定其是否携带突变。
除此之外，随着整个基因组测序技术的发展，全验基因组测序（Whole Genome Sequencing）正逐渐成为一种更精确、全面的筛查方法。
它能够一次性地测定一个人基因组的所有突变信息，从而在遗传学领域进行更为广泛的研究。
孕前筛查则是在怀孕前的阶段，通过一系列的方法来评估潜在的遗传风险。
它主要包括确定两位生育双方的遗传疾病家族史、进行血液检测或遗传学咨询等。
孕前筛查的目的是帮助夫妻了解自己的遗传风险，进而决定是否要生育或采取相应的遗传咨询和遗传筛查措施。
其次，遗传疾病的诊断是指通过一系列的临床检测手段来确认个体是否患有遗传疾病。
诊断方法通常包括临床表现观察、家族调查、生物标本检测等。
对于某些遗传疾病，其临床症状特征十分明显，医生可以通过观察患者的临床表现来初步判断是否患有遗传疾病。
例如，唐氏综合征（Down Syndrome）患者常常具有特殊的面容、智力发育迟缓等特征。
同时，遗传疾病的家族调查也是诊断过程中重要的一个环节。
通过询问患者及其亲属的遗传病史，可以了解到遗传疾病在该家族的传播情况。
这些信息能够为医生提供诊断的重要线索。
此外，生物标本检测是确认遗传疾病的关键步骤。
医生可以通过采集个体的血液、唾液、尿液等生物样本，进行基因、蛋白质等方面的检测。
检验科医学遗传学常见检测与分析方法
检验科医学遗传学常见检测与分析方法遗传学是研究生物遗传规律以及遗传变异对个体和种群的影响的科学。
医学遗传学则是遗传学与临床医学的交叉学科，它通过对人类基因组的研究，提供了许多用于诊断、预防和治疗遗传性疾病的方法。
本文将介绍检验科医学遗传学中常见的检测与分析方法。
一、常见遗传病的检测方法1. 基因突变检测：通过对患者DNA样本中特定基因的突变进行检测，来判断个体是否携带遗传病的致病突变。
常见的基因突变检测方法包括PCR（聚合酶链反应）、Sanger测序、荧光PCR等。
2. 染色体结构异常检测：染色体结构异常是染色体染色带上的染色体片段发生插入、缺失、倒位等异常，导致个体患上染色体异常症状。
常见的染色体结构异常检测方法包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）等。
3. 基因组分析：通过对个体整个基因组的检测，寻找与遗传病相关的遗传变异。
常见的基因组分析方法包括全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）等。
二、基因型分析方法1. 连锁分析：通过观察遗传标记物在家系中的连锁传递关系，来确定位于同一染色体上的基因或变异之间的连锁关系。
常见的连锁分析方法包括单核苷酸多态性（SNP）标记物的连锁分析、遗传关联分析等。
2. 杂交分析：通过将目标DNA与亲和性探针特异结合，来检测目标DNA序列的存在与否。
常见的杂交分析方法包括Southern印迹、Northern印迹、Western印迹等。
三、基因表达分析方法1. 基因芯片：通过将已知的基因序列探针固定在固相载体上，与待测样品中的RNA进行杂交，来分析基因在不同组织、不同状态下的表达模式。
常见的基因芯片有DNA芯片和RNA芯片。
2. 实时荧光定量PCR：通过引入荧光标记和特异性探针，实时监测PCR反应过程中靶基因的扩增产物的数量，从而定量表达该基因的水平。
四、遗传多态性分析方法1. 单核苷酸多态性检测：通过检测个体基因组DNA中的单个核苷酸位点的多态性，来研究该位点与个体表型差异的关联。
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一、亲子鉴定我室采用PCR －STR分型技术，必须检测的STR 基因位点有16个，从以下18个位点中选：vWF40、D1S80、D19S400、DYS390、D18S51、D22S683、D21S11、FGA、TH01、SE33、D8S1179、Amelogenin、D2S1338、CSF1PO、D13S317、D16S539、D3S1358、D5S818、TPOX。
其基本方法是:先通过单纯PCR或复合PCR 扩增STR片段, 然后用不同的电泳方法分离等位基因片段, 最后经银染, 溴化乙锭染色或荧光标记法检测STR分型结果, 对照等位基因分型标准物判断基因型。
再应用统计学方法计算父权指数(PI)、联合父权指数(CPI)以及相对父权机会(RCP)。
RCP≥99.73%为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。
参照国际标准对可疑父亲的父权作出相应的评估和结论。
以国际上通用的亲子关系概率即相对父权机会（relative chance of paternity，RCP）≥99.73%作为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。
分以下几种情况考虑：1. RCP低于99.73%时，应增加遗传基因座的检验数目，以提高亲子关系概率。
2. 当仅有1个或2个基因座不符合遗传规律时，应增加其他系统（如其他常染色体、Y染色体及线粒体等遗传标记），若未发现不符合遗传规律的系统，且其RCP值大于99.99﹪，则可视为突变。
3. 检测系统中若有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律，则可以否定具有亲生关系。
4. 对于单亲的亲子鉴定，由于双亲缺少一方检查，为了避免父母具有某一等位基因而造成的差错，只作“不排除的结论”。
二、性别畸形的SRY基因的检测基本原理：位于染色体Yp11.3的睾丸决定基因（SRY）缺失使46，XY核型的个体发育成女性；由于易位而使具46，XX核型的个体有睾丸，具男性特征。
该基因长3.8kb，mRNA长1.1kb。
诊断方法：应用PCR扩增SRY基因进行缺失检测或性别诊断。
三、苯丙酮尿症(经典型)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，98~99%是由于肝脏细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变，致使PAH缺陷或活性减少, 导致苯丙氨酸异常增高，从而表现出一系列相应的临床症状。
苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/11188,北方地区的发病率高于南方地区，男女发病率无明显差异。
致病基因携带率为1/50~1/60。
人类的PAH基因位于12q24.1，长度约90kb，含13个外显子，全长2.3kb，其阅读框架为1353bp，共编码451个氨基酸。
PAH基因突变具有以下特点：(1)突变位置多变：所有外显子、内含子、5′UTR和3′UTR区均发现突变，突变不能单从CpG位点解释。
(2)突变类型多样：有错义突变(61.85%)、小缺失(13.25%)、剪接位点突变(10.44%)、沉默突变(6.02%)、无义突变(5.22%)、小插入(1.61%)，大片段插入罕见(<1%)。
(3)突变呈现明显的异质性：不同种族和地区人群之间苯丙氨酸羟化酶基因座突变部位及分布具有较大差异。
目前已发现PAH基因突变498种, 其中约80％为点突变。
这些突变集中分布在几个外显子，其中以7号及6号外显子为最多，分别占全部突变的16.47%和13.86%。
最常见的是7号外显子R408W，占全部突变的9.23%。
中国目前已确定的突变将近30种。
基因诊断方法及诊断率：(一)连锁分析联合应用PAH基因内含子3内的短串联重复序列STR(TCTA)n，数目可变的串联重复序列VNTR以及X mnI RFLP多态性进行连锁分析，其PIC值在中国人中可达75%。
联合应用这3种多态性，可以快速，简便的进行产前诊断和携带者的筛选。
(二)突变检测应用PCR-SSCP检测PAH基因的全部13个外显子，据报道检出率可达80%左右。
四、亨廷顿舞蹈病Huntington舞蹈病(Huntington chorea, HC; Huntington disease, HD)也称慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）,是一种由ＩＴ15基因上ＣＡＧ重复序列异常扩展所致的、以舞蹈样运动为特征的迟发性神经系统疾病。
HD呈典型的常染色体显性遗传性疾病，外显率高。
HD的相关基因ＩＴ15定位于4ｐ16.3,基因中5′端(CAG)ｎ重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。
正常人的重复拷贝数在6 -37之间,患者突变基因的(CAG)ｎ拷贝数明显增加。
通过在分子水平上检测(CAG)ｎ片段的长度,可进行基因诊断。
基因诊断方法及诊断率：应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术对HD家系中的高风险成员进行了基因诊断。
为临床上进行HD 高风险者的检出及随后的产前诊断,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。
五、镰刀性贫血症引起镰刀性贫血症的原因是基因的点突变，即编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAA变成了GUA，使β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的变化。
五、进行性肌营养不良（DMD）DMD的发病率在男产活婴中为1/3000。
临床特点：该病呈X-连锁隐性遗传，由缺失型和非缺失型两种类型的突变引起的。
表现为腓肠肌假性肥大，病情呈进行性加重，最先行走困难，慢慢地站立不稳，最后卧床不起直到死亡。
BMD的临床表现与DMD相类似，不过发病较轻预后较好，也是由同一致病基因引起的。
遗传方式：该病呈X-连锁隐性遗传。
DMD基因位于Xq28，全长2.3Mb，有79个外显子，cDNA全长大于14kb。
诊断方法：缺失检测：19对常见引物为：外显子3、4、6、8、12、13、17、19、43、44、45、47、48、49、50、51、52、60、Pm引物。
检测率为60-70%；对未发现上述外显子缺失的病例，采用PCR－DHPLC技术进行这些外显子的突变筛查（患者加正常的DNA模板后在进行PCR，对患者的母亲或其他怀疑携带者则可直接筛查）。
连锁分析：主要用于产前基因诊断。
但连锁分析必须要抽提患者的外周血DNA，并且首先需要对患者进行分析。
六、α-地中海贫血α-地中海贫血（α-thalassemia）[MIM141800]是α-珠蛋白基因突变导致α-珠蛋白链合成缺陷所引起的一种遗传性溶血性贫血，简称α-地贫。
血红蛋白四聚体的α-链合成量不足或失效,从而引起α链/非α链失衡,是导致溶血发生的直接原因.发病遍及全世界,但好发于东南亚,中国南部以及北非某些地区.国内长江以南各省区为高发区,其中广西和广东群体筛查发现α-地贫携带者频率分别高达14.95%和8.3%.α-地中海贫血通常被认为是染色体隐性遗传病，但其表现型呈明显的异质性.缺失突变是α-珠蛋白基因最常见的突变类型，缺失范围差异较大，从几个kb 到100kb以上，多累及1个或2个α-珠蛋白基因完全丢失。
全球范围内已鉴定至少35种缺失突变，其中29种属α-地贫1突变，6种属α-地贫2突变。
在华人群中已发现7种α-珠蛋白基因，其中3种属α-地贫2基因突变（-α3.7,-α4.2及-α2.7），另外4种属α-地贫1基因突变（--SEA,--THAI,--FI L及,--HW）。
--SEA缺失突变（有称东南亚型）约累及20kb，跨越α-珠蛋白基因簇上“φα2-φα1-α2-α2-α2-θ1区间”。
有报道显示—SEA是东南亚和国内南方地区,香港及台湾等地最常见的类型,国内Barts水肿胎儿的基因行主要属(--SEA/--SEA).. .α-地贫2基因突变类型中的-α3.7和-α4.2,也是国内常见的α-珠蛋白基因缺失突变.诊断方法：运用ARMS或Gap-PCR技术针对上述缺失进行诊断。
七、β-地中海贫血β-地贫是我国南方常见的常染色体隐性遗传性疾病。
临床表现：由于β-蛋白合成不足，造成贫血。
遗传方式：常染色体隐性遗传性疾病。
诊断方法：运用扩增不应突变系统技术检测我国最常见的突变CD41/42(41.6%)、IVS2-654(21.8%)、CD17(18.0%)、TATA-28(8.0%)、CD71/72(3.9%)五个位点进行检测。
检出率：93%。
八、甲型血友病又称抗血友病球蛋白缺乏症或VIII因子缺乏症。
临床表现：本病主要表现是出血倾向。
其出血特点是：缓慢地持续渗血；多发于创伤之后；大量出血罕见。
发病率：国外报告发病率为0.005-0.01%。
遗传方式：X－连锁隐性遗传。
诊断方法：采用st14(DXS52)位点的可变串联重复序列、FⅧ基因第13内含子的（CA）n重复多态性和FⅧ基因第18外显子中存在的BclI酶切位点多态性共三个位点来连锁分析对HA家系进行间接基因诊断。
单用上述前2个多态位点中的1个，可诊断率约为66.7％；而用该两个位点联合应用，可诊断率约为88.9％。
两个位点均可提供遗传诊断信息的家系占44.4%。
误诊率：St14 VNTR 可诊断率虽高,但有5 %重组率可能导致误诊。
所以仅有此位点的诊断存在一定的风险。
九、脆性X 综合征Fra(X)综合征是最常见的遗传性智力低下疾病。
国外报道男性为1/1500，女性为1/2500。
临床表现：临床特点主要为智力低下、长脸、大耳、长下巴、凸前额和巨睾。
Fra(X)综合征在细胞遗传学上主要表现为Xq27.3裂隙和断裂（脆性位点）。
遗传方式：低外显率的X-连锁不完全显性遗传病。
诊断方法：利用PCR技术扩增FMR-1基因CGG重复序列，通过是否有扩增来鉴别正常人并确定携带者，从而对临床可疑病例进行快速筛查。
对全突变患者则不能作出明确诊断，只能作为初筛。
检出率：不确切。
十、粘多糖贮积症II型粘多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosisⅡ，MPSⅡ）（OMIM309900）首例由Hunter于1917年报道，又名Hunter syndrome。
该病由于溶酶体艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏，导致硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）不能降解，在溶酶体内贮积，并大量由尿液排出体外。
重型一般2-4岁发病，身矮，颈短，面容丑陋，智能低下，视网膜色素变性，视力减退，无角膜混浊，进行性耳聋，骨骼畸形（多发性骨发育不良），患者往往由于青少年期（<15岁）因呼吸道感染或心力衰竭而死亡。
轻型一般10岁前发病，症状较轻，智能发育正常或呈轻度障碍。
遗传方式：呈X连锁隐性遗传。
诊断方法：联合应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）,DNA测序分析和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对IDS基因外显子2、3、5、7、8、9进行突变检测，据报道突变检出率约为80％。
十一、成骨不全症成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，OI）又称骨质脆弱症（fragilitas ossium），本病是由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。