基因概念的历史演变
简述基因概念的发展
基因概念的发展
基因概念的发展可以大致分为三个阶段：
经典遗传学阶段：从孟德尔提出遗传因子，到约翰逊命名基因，再到摩尔根将基因定位于染色体上，这一阶段主要是通过遗传实验和逻辑推理来探索基因的存在和作用，但没有揭示基因的物质本质和结构特征。
分子遗传学阶段：从贝德尔和塔特姆提出一基因一酶假说，到艾弗里等人证明DNA 是遗传物质，再到沃森和克里克发现DNA双螺旋结构，这一阶段主要是通过生化分析和物理方法来揭示基因的分子结构和功能机制，建立了基因与蛋白质之间的关系。
现代遗传学阶段：从雅各布和莫诺德提出乳糖操纵子模型，到人类基因组计划完成，再到表观遗传学和系统遗传学的兴起，这一阶段主要是通过高通量技术和生物信息学来研究基因的表达调控和网络互作，揭示了基因在不同层次上的复杂性和多样性。
以上就是基因概念的发展过程。
基因的概念与结构
基因的概念及发展
基因的概念及发展基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊(W．Johannsen)提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
顾名思义，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
在20世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。
20世纪60年代，本茨(S．Benzer)又提出了基因内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。
DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个碱基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。
从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。
可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因在转录出RNA以后，不再翻译成蛋白质，如rRNA和tRNA就属于这种类型。
另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。
特别是近年来发现，在DNA分子上有相当一部分片段，只是某些碱基的简单重复，这类不含有遗传信息的碱基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至在50％以上。
关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用，目前还不十分了解。
有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。
因此，目前有的遗传学家认为，应该把基因看作是DNA 分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。
基因的概念
1910 T. H. Morgan
The law of linkage
2.2. 经典的基因概念
Theory of the gene
• 基因是染色体上的实体
• 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上
2.1.3. 泛生论假说
（Hypothesis of the Pangenesis）
Panger
C. Darwin 1866
2.1.4. 种质论（Theory of germplasm A.Weismann 1883. ）
Germeplasm → Germplasm → Germplasm
Somatoplasm
在生殖细胞内为单（A,a） • 杂合子后代体细胞内具有成双的 遗传因子(Aa)
• 等位的遗传因子独立分离 • 非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中
否定了 奠定了 提出了
Hypothesis of the Pangenesis Theory of particulate inheritance Law of segregation Law of independent assortment
Somatoplasm
Root, Stem, Leaf……
2.1.5. 经典遗传学理论
1865-1926
2.1.5. 遗传因子假说
(Hypothesis of the inherited factor G. J. Mendel 1865. )
• 生物性状由遗传因子控制 • 亲代传给子代的是遗传因子(A,a….) • 遗传因子在体细胞内成双(AA,aa)
缺乏细胞在有丝分裂和减数分裂过程中 染色体行为的有力证据
基因的概念及发展
基因的顺反子测试示意图
重复基因、断裂基因、跳跃基因、假基因、重叠基因概念及意义
互补试验 一个基因的核苷酸序列完全在另一个基因里面；
拟等位基因：基因内不同位点的突变体
T4噬菌体 rII 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵
rB突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因？
Genetics
Genomics
Functional genomics
四、基因概念发展
不同类型的基因：
结构基因 调控基因 重复基因 重叠基因 隔裂基因 跳跃基因 假基因
1. 重复基因（repeated gene）
来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体 上成串存在，称为基因家族（gene family）；
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。
cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇
对于反式： 编码的DNA序列，即被表达的DNA区段
November 21, 1891—April 5, 1970
Gilbert （1978年）提出内含子、外显子概念
2.获得性遗传理论 (Inheritance of acquired
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)可以遗传给下一代。
例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它 们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会 变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。
一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一 个基因簇（gene cluster），称为重复基因。
基因概念的演变
基因概念的演变基因，是生命的本源，一切生命体的构成必须具备基因。
当我们了解到基因对生命有何种意义时，才发现我们的基因也有许多故事！基因是一个复杂的问题。
要弄清楚它，首先就要从基因的概念说起。
什么是基因？“基因”这个词来源于希腊文，原意是“原始的”。
从上面的定义可以看出，基因的意思就是能把遗传信息从亲代传递给子代的染色体或染色质上的片段。
换句话说，基因是决定生物性状的遗传物质。
我们大家都知道基因这个词语吧，可是大家知道它是怎么演变而来的吗？今天我就来告诉你们答案：“基因”这个词语是从拉丁文“ geneticus”演变而来，而“ geneticus”又源于古代的希腊文，原意为“种子”。
大约到19世纪中叶，英国的瑞典学者约翰逊和斯特劳斯提出，基因是染色体的遗传片段。
不久，其他学者也接受了这一观点。
20世纪40年代末，米丘林等从细菌的营养缺陷型中得到启发，证明基因位于染色体上，而不是在DNA上，是一个位点。
基因概念演变到现在已经差不多快一百年了，可见科学家们的工作之艰巨啊！我认为基因并不是那么神秘，其实我们都身处基因之中。
想要弄清楚基因的奥秘还真不是一件容易的事情呢！首先，我们都是人类的一部分，每一个人都是由无数个基因组合而成的，每一个人也只有基因是相同的。
如果两个人都没有相同的基因，就不会出现亲缘关系。
不过在人类探索自然奥秘的时候，科学家们一直在寻找能够更好地描述和理解基因的方法，所以很多专家建议把基因这一概念改为“基因组”。
为什么要这样改呢？那是因为，我们已经能够运用现代分子生物学的手段从DNA分子水平上了解基因结构，这是一个飞跃。
可是，仍然有许多问题困扰着我们，比如说基因的全部化学组成究竟是什么？这是一个重要的问题。
此外，在寻找一种基因操作手段时，还需要搞清楚编码区和非编码区的含义。
不管是哪一种名称，基因概念的演变都与科学技术的发展息息相关。
第二点，基因是有寿命的，人体内的基因组稳定存在了几十亿年，说明它们至少有30亿年的历史。
基因概念的演变与发展
Sturtevant对基因概念的修正
基因的剂量及位置效应和表观遗传学现象（epigenetics）： 基因不是一个孤立地排在染色体上的遗传实体
基因的表达不仅有计量效应， 也有位置效应
基因的表达受染色体状态的影响。
等位基因
等位基因（allele）：指 的是野生型基因（A）发 生突变后形成的突变基因 （a），它与野生型基因位 于同源染色体的同一基因 座位上。
1957年，Watson和Crick提出了著名的DNA双螺 旋结构的模型。
DNA携带遗传信息的方式
1、以中心法则为基础的结构基因遗传信息。 这种信息是通过转录RNA，翻译蛋白质而表达的以
三联体密码子的方式编码，贮存在非模板链（有义链 ）的一级结构上，并具有兼并性。
2、 调控基因选择性表达的遗传信息。 这种信息是一具有特定三维结构的调节蛋白（反式
作用因子）与特定核苷酸序列的DNA区段（顺式作用 因子）相结合，从而启动某结构基因特异性表达的方 式而体现的，也具有遗传的兼并性。
DNA作为遗传信息的优点
➢信 息 量 大 , 分 子 量 大 : 1Kb
DNA有41000种遗传信息
➢稳定的双螺旋结构: 自我复制
，利于突变，方便修复
➢2’脱氧: 稳定性好比RNA稳定
顺反子理论
通过互补测验 分析rII结构
rII 47
104 101 A基因
103 105 106 51 102 B基因
基因（也即顺反子）是染色体上的一个区段，在一个顺反子
内有若干个交换单位，最小的交换单位称为交换子（recon ）。
顺 反
在一个顺反子中，有若干个突变单位，最小的突变单位被称 子
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
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课程论文：基础分子生物学
题目：基因概念得历史演变
基因概念得历史演变
摘要:
基因（gene)就是遗传学家约翰逊(W。
Johannseｎ)在１909年提出来得。
在遗传学发展得早期阶段,基因仅仅就是１个逻辑推理得概念，而不就是一种已经证实了得物质与结构。
在基因遗传学史上,基因概念得发展大概分为以下阶段:孟德尔得遗传因子阶段;摩尔根得基因阶段；顺反子阶段与现代基因阶段.整个演变中人们对基因得认识不断深化与完善。
关键词：基因；概念；阶段；类型
正文：
一、早期得基因概念
遗传物质得早期推测
２０世纪20年代，大多数科学家认为，蛋白质就是生物体得遗传物质。
20世纪３0年代，人们才认识到DNA就是由许多脱氧核苷酸聚合而成得生物大分子,组成ＤNA分
子得脱氧核苷酸有四种,每一种有一个特定得碱基。
由于对DＮA分子得结构没有清晰得
了解，认为蛋白质就是遗传物质得观点仍占主导地位.
1、孟德尔得遗传因子阶段
19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态得豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状得遗传行为时，用A代表红花,a代表白花，表明生物得某种性状就是由遗传因
子负责传递得，遗传下来得不就是具体得性状，而就是遗传因子.遗传因子就是颗粒性
得，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在.孟德尔所说得“遗传因子”就是代
表决定某个性状遗传得抽象符号。
孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因得两个基本属性：基因就是世代相传得,基因就是决定遗传性表达得。
现在所说得“基因就是生物体
传递遗传信息与表达遗传信息得基本物质单位"，实际上就就是孟德尔所阐明得基因观。
2、摩尔根得基因阶段
1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔得遗传因子，但还只就是提出了遗传因子得符号,没有提出基因得物质概念。
摩尔根对果蝇得
研究结果表明,１条染色体上有很多基因，一些性状得遗传行为之所以不符合孟德尔得
独立分配定律，就就是因为代表这些性状得基因位于同一条染色体上,彼此连锁而不易
分离。
这样,代表特定性状得特定基因与某一条特定染色体上得特定位置联系起来。
基
因不再就是抽象得符号,而就是在染色体上占有一定空间得实体,从而赋予基因以物质
得内涵.
3、顺反子阶段
早期得基因概念就是把基因作为决定性状得最小单位、突变得最小单位与重组得最小单位,后来,这种“三位一体”得概念不断受到新发现得挑战。
２０世纪50年代以后，随着分子遗传学得发展,1９53年在沃森与克里克提出DNA
得双螺旋结构以后,人们普遍认为基因就是ＤNA得片段，确定了基因得化学本质。
１95７年,本泽尔(Ｓeyｍour Benzer)以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研
究基因内部得精细结构，提出了顺反子(cｉstron)概念。
顺反子就是1个遗传功能单位，１个顺反子决定1条多肽链。
能产生1条多肽链得
就是1个顺反子，顺反子也就就是基因得同义词.1个顺反子可以包含一系列突变单位
——突变子.突变子就是ＤNＡ中构成１个或若干个核苷酸。
由于基因内得各个突变子之
间有一定距离，所以彼此之间能发生重组,重组频率与突变子之间得距离成正比。
重组
子代表１个空间单位,有起点与终点,可以就是若干个密码子得重组,也可以就是单个核
苷酸得互换。
如果就是后者，重组子也就就是突变子.
4、现代基因阶段
(１）操纵子
从分子水平来瞧，基因就就是DNA分子上得一个个片段，经过转录与翻译能合成
1条完整得多肽链。
操纵基因与其控制下得一系列结构基因组成１个功能单位，称为操
纵子。
（2)移动基因
移动基因指DNA能在有机体得染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从
1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上得另一个位置。
移动基因机构简单,由几
个促进移位得基因组成。
基因得跳动能够产生突变与染色体重排，进而影响其她基因得
表达.
(3）断裂基因
过去人们一直认为，基因得遗传密码子就是连续不断地并列在一起，形成1条没
有间隔得完整基因实体。
但后来通过对真核蛋白质编码基因结构得分析发现，在它们得
核苷酸序列中间插入有与编码无关得ＤＮA间隔区，使1个基因分隔成不连续得若干区
段.这种编码序列不连续得间断基因被称为断裂基因。
（4）假基因
1９77年，Ｇ．Jacp根据对非洲爪蟾5S rRNＡ基因簇得研究,提出了假基因得概
念，现已在大多数真核生物中发现了假基因。
这就是一种核苷酸序列同其相应得正常功
能基因基本相同,但却不能合成出功能蛋白质得失活基因.
（5）重叠基因
长期以来,在人们得观念中一直认为同一段DNＡ序列内,就是不可能存在重叠得
读码结构得。
但就是,随着DNA核着酸序列测定技术得发展,人们已经在一些噬菌体与动
物病毒中发现,不同基因得核苷酸序列有时就是可以共用得.
二基因类型
１、结构基因
结构基因就是一类编码蛋白质或RNA得基因．结构基因在理论上有如下两种功能：其核苷酸顺序决定一条多肽链（蛋白质链)一级结构上得氨基酸序列，即一个顺反子（cｉstrｏｎ）(带着足以决定一个蛋白质分子得全部组成需要信息得最短DNＡ片段);其核苷酸顺序也决定一条多核苷酸链(如mＲＮＡ)得核苷酸顺序。
2、调节基因
调节基因就是调节蛋白质合成得基因。
它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成，它对不同染色体上得结构基因有调节作用。
控制另一些远离基因得产物合成速率得基因。
能控制阻碍物得合成,后者能抑制操纵基因得作用，从而停止它所控制得操纵子中得结构
基因得转录。
3、重叠基因
重叠基因就是指两个或两个以上得基因共有一段ＤＮA序列，或就是指一段DＮＡ序列成为两个或两个以上基因得组成部分。
重叠基因有多种重叠方式。
４、隔裂基因
编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续得基因、真核类基因得编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因得外显子被不能表达得内含子一一隔开，这样得基因称为隔裂基因。
５、跳跃基因
跳跃基因就是那些能够进行自我复制，并能在生物染色体间移动得基因物质。
可作为插入因子与转座因子移动得ＤＮA序列，有人将它作为转座因子得同义词它们具有扰乱被介入基因组成结构得潜在可能性,并被认为就是导致生物基因发生渐变(有时候就是突变）,并最终促使生物进化得根本原因。
6、假因子
假基因具有与功能基因相似得序列,但由于有许多突变以致失去了原有得功能,所以假基因就是没有功能得基因,常用ψ表示。
在转殖鼠实验中，研究人员发现：假基因makoriｎ1—p1为一碎片基因,它类似于一完整得蛋白基因称为makoｒin1，此maｋorin1位于另一染色体上。
正常老鼠肾脏中有大量表现得makoｒｉn１蛋白,而当假基因ｍaｋoｒin1－p1失去功能时，mａkoｒin1蛋白得表现也相对减弱且呈现异常,进一步得研究结果发现，maｋorin１—p１在调节makoｒin1得稳定度上扮演非常重要得角色。
小结：
通过相关基因演变得资料了解到了，先由孟德尔把控制性状得因子称为遗传因子，约
翰生提出基因这个名词,取代遗传因子，摩尔根等对果蝇、玉米等得大量研究,创立起以基因
与染色体结构为主体得经典遗传学，随着遗传学得不断发展，人类对基因得本质有了更深
层得认识,基因由最初一个抽象得名词, 最后定义为基因组中一段具体得、可以编码蛋白质
或ＲNA 得ＤＮA 序列，并成为了生物学最重要得名词之一。
基因组组成得复杂性与多
样性，由于动力学得深入研究，传统分子生物学得基因定义有待进一步完善,基因远远不就
是原来想象得那么简单，甚至“基因”一词有一天可以被其她词汇取代或进一步深入解释。
通过人类得不懈努力，随着科学技术得进步，我们将会对基因有一个更新得认识,将会给基
因得概念赋予新得内容,从而使遗传学研究先前推进。
参考文献：
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2、安庆师范学院学报、光晓元、基因概念得思想渊源及其历史发展［Ｊ]、20０２，
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3、生物学教学、史辉；叶祖云基因概念得演变［J］２011,12
４、科技风、高汝勇、基因概念得发展历程[J］、２0０9,6
5、生物学通报、张勇、基因概念之演变[J］、2002，3。