遗传学网络作业

遗传学网络作业01思考题1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害?特点：1、遗传性；2、家族性；3、先天性；4、终生性；5、发病率高。

危害：1遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害健康的常见病,多发病都与遗传有关,如肿瘤,心脏病,糖尿病,冠心病,高血压,动脉粥样硬化,支气管哮喘,愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%,动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.2遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致.遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重,病死率最高的三大类疾病（肿瘤,心血管病,遗传病）之一,而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病.3 遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达.02思考题1．什么是基因突变?它分为哪几种类型?基因突变有哪些后果?2．简述基因概念的发展过程。

1.①概念：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。

从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

②类型：插入，缺失，移码和碱基置换。

③后果：（1）变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应；（2）造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。

例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。

但在某种情况下也会发生严重后果。

例如不同血型间输血，不同HLA 型间的同种移植产生排斥反应等。

（3）可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。

例如，HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。

（4）产生遗传易感性（genetic susceptibility）。

（5）引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。

据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18％，一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。

（6）致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。

2.基因的最初概念来自孟德尔的“遗传因子”，认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传的，被遗传的是遗传因子。

1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene)一词，代替了孟德尔的遗传因子。

1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分裂时的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上，并呈直线排列，提出了遗传学的连锁交换规律，证明了性别决定是受染色体支配的，说明基因是一个遗传、交换、突变的单位。

四五十年代，经过人们探索，证明基因是不可分割的功能单位。

当今认为，基因是一段制造功能产物的完整的染色体片段。

03思考题1、简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。

2．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异?1.①莱昂假说：（1）巴氏小体是一个失活的X染色体，失活的过程就称为莱昂化；（2）在哺乳动物中，雌雄个体细胞中的两个X染色体中有一个X染色体在受精后的第16天（受精卵增殖到5000-6000，植入子宫壁时）失活；（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（4）X染色体失活后，细胞继续分裂形成的克隆中，此条染色体都是失活的；（5）生殖细胞形成时失活的X染色体可得到恢复的。

②在优生学中，对于鉴别性别和预防性连锁疾病（Turner综合征、血友病A、假性肥大性肌营养不良症，红绿色盲等）的发生有重要价值。

2.①结构上：常染色质在细胞间期处于松散状态，染色较浅，异染色质处于凝缩状态，染色较深，结构异染色质总处于凝缩状态，兼性异染色质，由常染色质转变而成，松散时是常染色质，浓缩时是异染色质。

②功能上：常染色质是有转录活性，结构异染色质是高度重复的DNA序列，无转录活性，位于染色体着色粒区和端粒，及核仁组织者区，兼性异染色体：浓缩是无转录活性，松散时有转录活性。

04思考题1．什么是嵌合体?它的发生机理是什么?(中)2．导致多倍体产生的机理有哪些?(易)3．21三体综合征的核型有哪些?主要的临床表现是什么?(中)4．请写出先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现。

(中)5．请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。

(中)6．什么是脆性x染色体综合征?其主要临床表现是什么?(中)7．倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象?(中)8．某一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。

其断裂点分别为2p21和2q31，其它染色体都正常。

请回答：①根据ISCN(1978)的简式和繁式的描述方法，写出该妇女的异常核型。

②如该妇女与正常男性婚配，其后代可能出现哪些情况，请绘图分析说明。

(难)9．一对外表正常的夫妇，因习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t(4；6)(4pter→4q35：：6q21→6qter；6Dter→6q21：：4q35→4qter)。

试问：①女性核型有何异常；②分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。

(难)10．试述Down综合征一般特点。

(中)11．为何21／21染色体平衡易位携带者不应生育?(中)1.①.概念：嵌合体即含有两种以上不同核型的个体。

如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，此人即为一嵌合体。

但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。

②.机理：如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。

因为在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞（亚二倍体）和一个三体型细胞（超二倍体）；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞。

所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，将导致嵌合体的产生。

一般X染色体单体型细胞，即45，XO，可以存活，而常染色体单体很难存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。

此外，如卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。

2.形成机理：形成有2种方式，一种是本身由于某种未知的原因而使染色体复制之后，细胞不随之分裂，结果细胞中染色体成倍增加，从而形成同源多倍体（autopolyploid）；另一种是由不同物种杂交产生的多倍体，称为异源多倍体。

3.①核型：患者核型为47,XX（XY）,+21；②主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

4.①核型：以47，XXY最典型，其他还有47,XXY/46，XY；②临床表现：先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。

患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。

呈类阉体型。

约半数患者两侧乳房肥大。

外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。

智力发育正常或略低。

5.①核型：45，XO；还有45，XO/46，XX；45，XO/46，XX/47，XXX；45，XO/47，XXX和45，XO/46，X，I（Xq）等嵌合体。

②临床表现：女性表型，身材教矮小、智力正常或稍低、原发闭经、后发际低，50％患者有颈蹼。

患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚；第二性征不发育，胸廓而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

6.①概念：如果一条X染色体Xq27—Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X 染色体。

若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性X染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。

②临床表现：为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颌大并前突、巩膜呈淡蓝色。

7.由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身并无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒拉环。

如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子(参阅主教材图P91页)。

这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。

一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒拉染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。

基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。

8.①简式：46，XX，inv(2)(p21q31);繁式：46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→p21::q31→qter)②当她与正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。

由于在她进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和与其同源的染色体进行联会，所以形成了一个特殊的结构——倒拉环（参阅主教材图P93页）如果不发生同源染色体的重组，则产生两种配子：正常的和倒位的。

这两种配子与正常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒拉染色体的胚胎。

若环内发生同源染色体的重组，则会产生四种配子。

这四种配子与正常配子结合后，其一，发育与正常胚胎；其二，发育成倒位携带者；余者均为流产、早产或死胎等情况。

9.①该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。

②由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。

此时会形成一个特殊的结构——四射体，当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。

在这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分片段的单体型和部分片段的三体型。

由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而率为1／2。