基因组学教学大纲

基因组学教学大纲

附件1：

二、课程性质、地位和任务

《比较基因组学》是在基因组图谱和序列分析的基础上，对已知基因和基因的结构进行比较，了解基因的功能，表达调控机制和物种进化过程的学科。它通过对不同物种的基因组数据进行比较分析，揭示彼此的相似性和差异性，以了解不同物种间进化上的差异。进行基因组比较分析时，研究并不仅限于基因编码区，还扩展到对序列相似性的分析、基因位置的比较、基因编码区长度或外显子数的变异、基因组上非编码区的比例、进化关系较远的物种间高度保守区域的比较分析等等（例如从最简单的细菌到非常复杂的人类基因组之间的比较）。比较基因组学和其它相关学科（如分子生物学、生物信息学和遗传学等）的交叉渗透，起着承前启后的作用，对这些学科的基础理论研究和生产实践都将产生巨大的影响。

通过本课程的学习，希望使学生了解比较基因组学在生物学研究领域的重要地位，发展现状，能够全面掌握基因组学的发展历史，病毒、原核生物和真核生物的基因组结构，基因组水平上的遗传图谱与物理图谱的绘制，基因组的测序与序列组装，基因组的比较分析，基因组水平的表达与调控以及基因组进化的分子机制以及

进化模式。

三、课程基本要求

理论和知识方面：

通过课程讲授，使学生了解比较基因组学诞生的背景、发展概况和应用前景；掌握比较基因组学的基本理论和基本分析方法，包括基因组的结构、基因组水平上的遗传物理图谱绘制、基因组的测序与组装、基因组水平的基因表达与功能研究、基因组的比较分析（外显子数目、共线性分析、基因组上非编码区的变异）、基因组与生物进化等。

能力和技能方面：

以系统的理论知识学习为主，并以课堂讨论当前不断发展的基因组学新知识和新动态为辅助内容，在了解掌握基因组学基本知识的基础上，针对该学科的特点，要求学生能够进行简单的比较基因组学分析。同时注意培养分析思考问题的能力，能运用比较基因组学知识分析鉴定重要的功能基因，并在课堂上介绍当前一些领域的最新动态。课堂教学、课堂讨论、国内外发展动态介绍是基本学习方法。

四、课程内容及学时分配

第一章绪论（3学时）

教学基本要求：通过对引论的学习，明确比较基因组学的含义，比较基因组学的研究对象、内容和课程的主要任务，了解比较基因组学的发展历程及其展望，为学习好本门课程奠定良好基础。

教学重点和难点：基因组学及比较基因组学的产生及概念，比较基因组学的研究内容

教学方法与手段：多媒体教学、自学与课堂讨论相结合

第一节基因组学与（比较基因组学）的含义、研究范畴和发展历程

第二节病毒、原核生物和真核生物基因组的特点

第三节人类基因组计划

第四节其他模式生物基因组和遗传标记简介

第二章基因组测序与序列组装（6学时）

教学目的：学习掌握DNA测序技术的方法基本原理（第一代测序技术、高通量测序技术和第三代测序技术），比较各代测序技术的基本特点；序列组装、注释的基本方法和常用生物信息学平台；高通量测序技术的应用范畴及案例分析

教学重点和难点：链终止法、化学终止法的原理；高通量测序技术的基本原理（重点在Illumina测序与Solid测序）；第二代测序技术的应用（DNA测序， RNA 测序和表观基因组研究）及案例分析；第三代测序技术原理和特点（纳米孔的单分子测序技术的原理和特点）；序列组装、注释的基本方法和常用生物信息学平台；

教学方法与手段：多媒体教学、自学与课堂讨论相结合

讲授要点：

第一节第一代测序技术

（一）链终止法

（二）化学降解法

第二节高通量测序技术

（一）Roche 454 焦磷酸测序

（二）Illumina Solexa 合成测序

（三）ABI SOLiD 连接法测序

第三节第三代测序技术

第四节基因组序列的组装与注释

（一）基因组序列的组装

（二）基因组序列的注释

第五节高通量测序技术的应用范畴及案例分析

（一）DNA测序：全基因组de novo测序，基因组重测序，宏基因组测序，人类外显子组捕获测序（二）RNA测序：转录组测序、小RNA测序、电子表达谱测序

（三）表观基因组研究：ChIP-Seq，DNA甲基化测序第六节模式物种与比较基因组学的基本术语

第三章基因组功能与注释（3学时）

教学目的：学习掌握基因组功能注释的基本方法：了解如何通过生物信息学手段搜寻基因、注释基因；掌握高通量基因功能的实验研究方法；基因基因组学简单介绍及基因本体介绍

教学重点和难点：根据基因结构特征搜寻基因、同源基因查询、计算机预测基因功能、基因失活与基因过表达研究基因功能

教学方法与手段：多媒体教学、自学与课堂讨论相结合

讲授要点：

第一节搜寻基因

（一）根据基因结构特征搜寻基因

（二）同源基因查询

（三）实验确认基因

（四）基因的命名与分类

第二节基因注释

（一）计算机预测基因功能

（二）蛋白质结构域在功能预测中的意义

（三）根据协同进化注释基因功能

第三节基因功能检测

（一）基因功能失活是基因功能分析的主要手段

（talen & cas9， RNAi等失活技术）（二）基因的过量表达用于基因的功能检测

第四节高通量基因功能的研究方法

（一）突变库构建

（二）蛋白质互作

第五节功能基因组学

（一）组学介绍

（二）转录物组

（三）蛋白质组

（四）基因本体

五、课程教材及主要参考资料

教材：

杨金水编著．基因组学（第三版）．高等教育出版社，2013

杨金水编著．基因组学（第二版）．高等教育出版社，2007

主要参考资料：

C.萨科内(Cecilia Saccone). 比较基因组学手册:原理与方法[平装]. 化学工业出版社, 2008

芒特(作者).生物信息学:序列与基因组分析. 科学出版社，2011

T.A.布朗. 基因组3. 科学出版社，2009

马希特贾恩. 比较基因组学基础. 科学出版社，2007