21三体PPT参考课件
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儿科学课件：21-三体综合征先天愚型
120至360μmol/L
治疗方法
一经诊断，停止哺乳 给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙
氨酸浓度 待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量
添加天然饮食，首选母乳 进食后2小时采血 每次添加天然饮食或更换食谱后3天,
复查血苯丙氨酸
BH4缺乏症治疗方案
降低血Phe浓度 BH4片1～5mg/(kg·d)
遗传方式
常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶基因位于第12
号染色体长臂2区2-4 带 患儿的父母是疾病的携带者 子代发病的概率25％
苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
去甲肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤
肾上腺素
同型香草酸 （从尿中排出）
经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
实验室检查
新生儿筛查
生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓 度
>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
血清T4、T3 、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状
如T4降低、TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应 进一步做TRH刺激试验
21-三体综合征 先天愚型
Down’ s Syndrome
英国医生Langdon Down首先描述了先 天愚型的临床表现，因此将此病称为 Down综合征，即唐氏综合征。
1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证 实此病的病因是患者多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号染色体）。故此 病又称为21三体综合征（trisomg 21）
治疗方法
一经诊断，停止哺乳 给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙
氨酸浓度 待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量
添加天然饮食，首选母乳 进食后2小时采血 每次添加天然饮食或更换食谱后3天,
复查血苯丙氨酸
BH4缺乏症治疗方案
降低血Phe浓度 BH4片1～5mg/(kg·d)
遗传方式
常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶基因位于第12
号染色体长臂2区2-4 带 患儿的父母是疾病的携带者 子代发病的概率25％
苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
去甲肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤
肾上腺素
同型香草酸 （从尿中排出）
经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
实验室检查
新生儿筛查
生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓 度
>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
血清T4、T3 、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状
如T4降低、TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应 进一步做TRH刺激试验
21-三体综合征 先天愚型
Down’ s Syndrome
英国医生Langdon Down首先描述了先 天愚型的临床表现，因此将此病称为 Down综合征，即唐氏综合征。
1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证 实此病的病因是患者多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号染色体）。故此 病又称为21三体综合征（trisomg 21）
21三体综合征及苯丙酮尿症理论课护理课件
日常保健指导
饮食指导
根据患儿的病情和营养 状况，制定个性化的饮 食方案，保证营养均衡
。
运动和康复训练
鼓励患儿进行适当的运 动和康复训练，促进身
体发育和功能改善。
定期复查
定期进行身体检查和实 验室检查，监测病情变
化和治疗效果。
心理支持
对患儿及家庭提供心理 支持，帮助他们面对疾
病，树立信心。
注意事项与误区澄清
具有特殊面容、智力低下、生长 发育迟缓、多发畸形等症状，且 男性发病率高于女性。
病因与发病机制
病因
主要是由于染色体数目异常，多了一 条21号染色体，可能与遗传、致畸 物质、孕妇年龄等因素有关。
发病机制
由于染色体数目异常，导致基因组不 平衡，引发一系列的生化异常和细胞 功能失调。
临床表现与分型
临床表现
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感谢您的观看
特征
PKU是一种遗传性疾病，通常在婴儿出生后不久出现，主要 表现为生长发育迟缓、智力障碍、毛发黄、皮肤白皙等症状 。
病因与发病机制
病因
PKU是由于PA代谢途径中的关键酶缺乏或缺陷所致，通常由基因突变引起。
发病机制
苯丙氨酸羟化酶是PA代谢途径中的关键酶，其缺乏或缺陷导致PA不能正常代谢 ，从而在体内积累。
21三体综合征及苯丙 酮尿症理论课护理课 件
目 录
• 21三体综合征概述 • 苯丙酮尿症概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗与护理方案 • 预防与日常保健 • 研究进展与展望
01
21三体综合征概述
定义与特征
定义
21三体综合征是一种染色体异常 疾病，也称为唐氏综合征，由额 外的21号染色体引起。
21三体综合征解析[优质ppt]
![21三体综合征解析[优质ppt]](https://img.taocdn.com/s3/m/cbe4d2a2fab069dc502201e7.png)
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
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亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
【标准型的21三体性，再
发风险率：母亲年龄35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1
％。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增
加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%，
而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染
色体异常的患儿。
易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双
【细胞遗传学 】
1.标准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
21-三体综合征医学ppt课件
受精卵早期卵裂时21号染 色体不分离
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
二、临床表现
symptoms and signs
特殊面容 characteristic facies
DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行 杂交，呈现21号染色体的荧光信号
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
四、 诊断
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
第八章第三节
苯丙酮尿症
phenylketonuria,PKU
南华大学附属怀化医院
苯丙酮尿症
前言 introduction
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
二、分子DNA探针
• 用荧光标记的21号染色体的相应片断
什么是智能低下？ What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同 龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后 智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
二、临床表现
symptoms and signs
特殊面容 characteristic facies
DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行 杂交，呈现21号染色体的荧光信号
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
四、 诊断
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
第八章第三节
苯丙酮尿症
phenylketonuria,PKU
南华大学附属怀化医院
苯丙酮尿症
前言 introduction
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
二、分子DNA探针
• 用荧光标记的21号染色体的相应片断
什么是智能低下？ What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同 龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后 智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )
唐氏综合症PPT课件
作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一 定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼 吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就 是流产。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
2021
唐氏综合征患儿
2021
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
2021
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很 大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发 一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。 如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭 造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。 为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀孕 妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检 查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜 穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度 的排除唐氏症的可能。
2021
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可
筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及 13-三体综合征的高危孕妇。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
2021
唐氏综合征患儿
2021
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
2021
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很 大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发 一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。 如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭 造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。 为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀孕 妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检 查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜 穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度 的排除唐氏症的可能。
2021
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可
筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及 13-三体综合征的高危孕妇。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
生物创新-21三体综合征课件
具体症状和体征可归纳分为以下八个方面
1.特殊面容 2.智能低下 3.语言发育障碍 4.行为障碍 5.运动发育迟缓 6.体格发育落后 7.伴发畸形 8.指纹改变
国际唐氏组织已正式将 3月21日命名为“世界 唐氏综合症日”。之所 以选这一天，是因为唐 氏综合症所具有的独特 性，即第21对染色体三 体。请大家多给他们一 些关爱，让单纯的他们 能拥有梗多彩美好的生 活！~
（3）嵌合体型
受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的.占 1％～2％,染色体组核型为47XX（或XY)21/46XX （或XY）.较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有 的为46,有的为47或45个.此型主要是受精卵在卵 裂期发生差错所致.有些21三体征患者的父母表现 型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体 者占大多数,父亲较少.如果一个家庭中出现2个以 上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关.
2.易位型
D/G易位：此类患儿占2％-5%.其额外的21号染色体长臂 易位到另一近端着丝粒染色体上.缺少了一个14号染色体, 增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染 色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体.此染色体保 留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此 患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性）,染色体组核 型为46XX（或XY） 21,t（Dq21q）. 其母亲外表正常,但其 细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体.患儿 的姨母及姨表兄妹可能同患此病.
21-三体综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚 型或Down综合征，是由染色体异常（多了 一条21号染色体）而导致的疾病。60%患 儿在胎内早期即流产。存活者有明显的智 能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发 畸形