药物基因组学与个体化给药
药物基因组名词解释
药物基因组名词解释
药物基因组（Pharmacogenomics）是研究个体基因对药物反应的影响的科学领域。
它结合了药物学和基因组学的知识，旨在理解个体之间对药物的不同反应以及这种差异与基因型的关联。
药物基因组研究的目标是识别与药物治疗相关的遗传变异，以便个体化药物治疗。
通过分析个体的基因组信息，可以预测个体对特定药物的反应，包括药物的疗效和毒副作用。
这有助于医生在处方药物时更准确地选择剂量和药物种类，以提高治疗效果并减少不良反应的风险。
药物基因组研究涉及多个方面，包括药物代谢酶基因的变异、药物靶点基因的变异以及与药物反应相关的其他基因变异。
药物代谢酶基因的变异可以影响药物在体内的代谢速率，从而影响药物的疗效和安全性。
药物靶点基因的变异可能导致个体对药物的敏感性不同。
其他与药物反应相关的基因变异可能涉及药物转运蛋白、药物代谢途径等。
药物基因组的研究成果已经在临床实践中得到应用，例如，通过基因检测可以确定某些药物治疗的最佳剂量，或者预测某些药物
引起的不良反应风险。
这种个体化的药物治疗可以提高治疗效果，
减少不必要的药物试错和副作用，为患者提供更安全、更有效的治
疗方案。
总之，药物基因组研究致力于理解个体基因对药物反应的影响，以实现个体化的药物治疗。
通过分析个体的基因型信息，可以预测
药物疗效和不良反应的风险，为医生提供更好的治疗决策依据，从
而改善患者的治疗效果和安全性。
药物的药代动力学与药物剂量调整个体化
药物的药代动力学与药物剂量调整个体化在临床应用药物治疗疾病的过程中，我们常常会遇到个体差异导致药物疗效不佳或者毒副作用过大的情况。
药物的药代动力学和药物剂量调整个体化成为了解决这一问题的重要手段。
本文将从药代动力学的基本概念、影响药物的个体差异因素以及个体化药物剂量调整的原则和方法等方面进行论述。
一、药代动力学的基本概念药代动力学是研究药物在体内的吸收、分布、代谢和排泄等过程的科学。
药物在体内的吸收、分布、代谢和排泄的速度和程度决定着药物的疗效和安全性。
药代动力学的主要参数包括最大浓度（Cmax）、药物消除半衰期（t1/2）、清除率（Cl）等，通过对这些参数的研究，可以揭示药物在体内的代谢情况和清除速度。
二、影响药物的个体差异因素药物的个体差异是指个体在用药后出现的药物疗效和毒副作用方面的差异。
主要因素有：1.遗传因素：不同个体的基因组有所不同，这些基因可能会影响药物吸收、分布、代谢和排泄的过程，从而导致药物的药代动力学产生差异。
2.性别差异：男女性别差异会影响药物的药代动力学。
例如，雌激素会影响药物的代谢速度，女性对某些药物的代谢较男性来说相对较慢。
3.年龄因素：年龄也是影响药物代谢的重要因素之一。
儿童和老年人的药物代谢速度常常较慢，这可能会导致药物在体内积累过多，从而增加毒副作用的发生风险。
4.肝肾功能：肝脏和肾脏是药物代谢和排泄的主要器官，肝肾功能的差异会影响药物的药代动力学。
肝肾功能受到疾病、老化等因素的影响，从而影响药物代谢和排泄。
三、个体化药物剂量调整的原则和方法个体化药物剂量调整是根据患者的特定情况，通过考虑个体差异因素，调整药物的剂量以达到最佳的疗效和安全性。
其原则和方法如下：1.根据个体差异因素调整剂量：根据患者的基因型、性别和年龄等因素，合理调整药物的剂量。
例如，对于代谢较慢的患者，可以减少药物的初始剂量，降低药物的副作用风险。
2.监测药物的血药浓度：通过监测药物的血药浓度，可以了解药物的代谢情况，进而调整剂量。
药物基因组学研究
1.药物靶点基因多态性可导致靶蛋白结构和功能的差异，影响药物与靶点的相互作 用，从而影响药物效应。 2.研究药物靶点基因多态性有助于实现精准治疗和提高药物的疗效。 3.常见的药物靶点包括受体、酶、离子通道等。
药物效应与药物基因组学
药物基因组学在临床实践中的应用
1.药物基因组学可以指导临床医生选择合适的药物和剂量，提 高治疗效果和患者的生活质量。 2.药物基因组学检测已成为一些药物的使用标准，如抗肿瘤药 物和免疫抑制剂等。 3.药物基因组学的发展还需要更多的临床研究和数据支持，以 推动其在临床实践中的广泛应用。
药物基因组学的应用
1.在新药研发中的应用：药物基因组学可以预测新药在不同基 因型人群中的疗效和不良反应，为新药研发提供更加精准的方 向。 2.在临床实践中的应用：药物基因组学可以帮助医生根据患者 的基因型选择合适的药物和治疗方案，提高治疗效果和患者的 生活质量。 3.在健康管理中的应用：通过药物基因组学的检测，人们可以 了解自己的基因型，预测自己对不同药物的反应，从而更加科 学地进行健康管理。 以上内容仅供参考，具体内容可以根据您的需求进行调整优化 。
药物基因组学的挑战与未来发展
▪ 法规、伦理与社会问题
1.法规完善：需要完善药物基因组学的相关法规，以适应技术的快速发展和保障患者的权 益。 2.伦理审查：在进行药物基因组学研究时，需要进行严格的伦理审查，确保研究的公正性 和患者的知情权。 3.公平与可及性：需要考虑如何确保药物基因组学的成果能够公平地惠及所有人群，提高 医疗的可及性。 以上内容仅供参考，如有需要，建议您查阅相关网站。
药物基因组学研究
Index
药物代谢与药物基因组学
药物代谢与药物基因组学
药物基因组学
药物基因组学PART 01 药物基因组学一、药物基因组学药物基因组学：是研究人类基因变异和药物反应的关系，利用基因组学信息解答不同个体对同一药物反应存在差异的原因。
基因组（genome）：是指生物体单倍细胞中一套完整的遗传物质，包括所有的基因和基因间区域（即编码区和非编码区）。
人类基因组计划是由序列（结构）基因组学向功能基因组学的转移。
开启了人类的“后基因组时代”。
后基因组时代研究的重要方向：功能基因组学比较基因组学结构基因组学蛋白质组学药物基因组学……PART 02 基因多态性二、基因多态性基因多态性是指在一个生物群体中，呈不连续多峰曲线分布的一个或多个等位基因发生突变而产生的遗传变异。
CYP450酶超大家族共涉及1000种药物的代谢（拓展）12种亚型：CYP1、CYP2、CYP3……15个亚家族：A～Q如：CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A5等药物转运蛋白－MDR1（多药耐药基因）（拓展）调控许多药物吸收、分布和排泄过程与胆红素、抗癌化疗药物、强心苷、免疫抑制剂、糖皮质激素、HIVⅠ型蛋白抑制剂有关药物靶蛋白－ADRB2编码人β2肾上腺受体人类白血球抗原－HLA－BHLA－B变异，将引起某些药物的严重皮肤反应内容：1.药物代谢酶的多态性同一基因位点上具有多个等位基因引起，其多态性决定表型多态性和药物代谢酶的活性，造成不同个体间药物代谢反应的差异。
是产生药物毒副作用、降低或丧失药效的主要原因之一。
细胞色素P450酶（CYP）是药物代谢的主要酶系。
在细胞色素P450的亚群中，CYP2D6、CYP2C9和CYP2C19对许多药物的效应非常重要。
（拓展）例：奥美拉唑、兰索拉唑和泮托拉唑等质子泵抑制剂由P450酶代谢，主要由CYP2C19，部分由CYP3A4代谢。
因此，CYP2C19的基因多态性会影响质子泵抑制剂的药动学，从而影响后者治疗相关疾病的临床效果。
艾司奥美拉唑仅经CYP3A4代谢。
药物基因组学在细胞毒类抗肿瘤药物个体化治疗中的应用
药物基因组学在细胞毒类抗肿瘤药物个体化治疗中的应用茆晨雪;刘昭前【摘要】细胞毒类抗肿瘤药物具有治疗指数狭窄,毒性反应严重,疗效个体差异巨大的特点,而药物基因组学研究可提供用于预测化疗药物疗效和毒性反应的生物标志物.药物基因组学生物标志物在预测癌症治疗的安全性,毒性和疗效方面显示出其重要作用.通过鉴定特定的药物基因组学标志物多态性,为患者治疗与护理提供临床决策.文章主要阐述目前用于指导治疗决策及可能在未来具有临床应用价值的种系PGx标志物,包括硫嘌呤甲基转移酶与硫嘌呤、NUDT15与硫嘌呤、UGT1A1与伊利替康、DPYD与氟尿嘧啶、CYP2D6与他莫昔芬及TPMT与顺铂.【期刊名称】《医学研究生学报》【年(卷),期】2019(032)005【总页数】6页(P462-467)【关键词】药物基因组学;抗肿瘤药物;生物标志物;基因多态性;精准用药【作者】茆晨雪;刘昭前【作者单位】410008长沙,中南大学湘雅医院临床药理研究所;410008长沙,中南大学湘雅医院临床药理研究所【正文语种】中文【中图分类】R910 引言恶性肿瘤作为全球重大的公共卫生问题之一，极大地危害人类健康［1］。
进入本世纪以来，由于吸烟人群的减少，癌症的早期诊断，以及通过特定生物标志物改善癌症治疗等原因，癌症的总死亡率不断下降，但许多恶性肿瘤，诸如多发性黑素瘤和胰腺癌，因频繁耐药，错过诊断和分期，治疗选择有限等进展迅速，易发生多发转移，极其难以治疗。
目前靶向药物和免疫治疗只能使部分患者受益，因而细胞毒类化疗药物仍然在临床实践中应用广泛。
细胞毒类抗肿瘤药物因其疗效个体差异巨大，毒性严重而降低了患者的治疗效果和生活质量。
在设计和选择癌症治疗方案时，应考虑多种影响药物疗效和毒性反应的因素，包括患者的基本特征（年龄性别、种族、体重、体表面积等）、生理学因素（肝肾功能、妊娠、并发症等）、药理学因素（药物剂量和给药方案、药物相互作用等），药物基因组学（pharmacogenomic，PGx）因素等。
药物基因组学教学大纲要求
药物基因组学教学大纲要求药物基因组学是一门研究基因与药物相互作用的学科，它将基因组学与药物学相结合，旨在通过研究个体基因差异对药物反应的影响，为个体化药物治疗提供科学依据。
药物基因组学的教学大纲要求是指在教学中应包括哪些内容和要求学生达到什么样的学习目标。
本文将对药物基因组学教学大纲要求进行探讨。
一、基础知识药物基因组学的教学大纲要求学生掌握基础知识，包括基因组学、药物学、遗传学等相关学科的基本理论和概念。
学生需要了解基因的结构、功能和遗传变异的机制，以及药物的作用机制、代谢途径和药物与基因的相互作用等内容。
此外，学生还应了解药物基因组学的研究方法和技术，如基因芯片、高通量测序等。
二、药物基因组学的应用药物基因组学的教学大纲要求学生了解药物基因组学在临床实践中的应用。
学生需要了解药物基因组学在药物研发、个体化药物治疗和药物安全性评价等方面的应用。
例如，学生需要了解如何利用个体基因差异预测药物疗效和不良反应，以及如何根据个体基因型调整药物剂量等。
此外，学生还应了解药物基因组学在药物相互作用、药物代谢途径和药物转运等方面的应用。
三、伦理和法律问题药物基因组学的教学大纲要求学生了解与药物基因组学相关的伦理和法律问题。
学生需要了解个体基因信息的保护和隐私问题，以及药物基因组学研究的伦理审查和知情同意等问题。
此外，学生还应了解药物基因组学在临床实践中的法律规定和监管要求，以及相关的伦理和法律责任。
四、科研和实践技能药物基因组学的教学大纲要求学生具备科研和实践技能。
学生需要了解药物基因组学的研究方法和技术，如基因表达谱分析、基因型-表型关联研究等。
此外，学生还应具备基本的实验技能，如基因测序、PCR扩增等。
同时，学生还应具备数据分析和解读的能力，能够利用统计学方法分析和解释实验结果。
总之，药物基因组学的教学大纲要求学生掌握基础知识，了解药物基因组学的应用，了解与药物基因组学相关的伦理和法律问题，以及具备科研和实践技能。
临床药物基因组学实施指南
临床药物基因组学实施指南临床药物基因组学（Pharmaco genomics,PGx）实施指南是一套指导临床医生、药师和研究人员如何在医疗实践中应用药物基因组学知识的指导性文件。
这些指南通常由专业组织、学术机构或政府部门制定，旨在促进个体化医疗的实施，确保药物使用的安全性和有效性。
以下是临床药物基因组学实施指南可能包含的一些关键内容：1.药物基因组学的基本原理：介绍药物基因组学的定义、目的和基本概念。
解释基因变异如何影响药物代谢、转运和作用靶点，从而导致药物反应的个体差异。
2.基因检测的适应症和时机：明确哪些药物和疾病状态需要考虑进行基因检测。
推荐在药物治疗前、治疗中或治疗后的适当时机进行基因检测。
3.基因检测的方法和技术：介绍常用的基因检测技术，包括PCR、测序、芯片分析等。
指导如何选择合适的实验室和检测方法，确保检测结果的准确性和可靠性。
4.基因型和药物反应的关系：提供基因型与药物反应（如代谢速度、疗效和毒性）之间关系的科学证据。
推荐基于基因型的药物剂量调整和治疗方案。
5.个体化治疗策略：指导如何根据患者的基因型、疾病状态、药物特性和其他临床因素制定个体化治疗方案。
强调个体化治疗的优势和潜在挑战。
6.患者教育和沟通：提供如何向患者解释药物基因组学检测的重要性和可能的结果。
强调患者同意和隐私保护的重要性。
7.药物基因组学在药物研发中的应用：介绍药物基因组学在药物发现、临床试验和药品标签中的作用。
推荐药物研发过程中应考虑的基因变异和生物标志物。
8.持续教育和专业发展：强调临床医生和药师需要不断更新药物基因组学的知识和技能。
推荐相关的教育资源和学习材料。
9.伦理和法律考虑：讨论药物基因组学检测的伦理问题，如基因歧视、隐私保护和患者权益。
提供关于法律框架和监管要求的指导。
10.实施案例和研究：提供实际案例研究，展示药物基因组学在临床实践中的应用。
推荐进一步研究和临床试验的方向。
临床药物基因组学实施指南的制定和更新通常需要跨学科专家团队的参与，包括遗传学家、药理学家、临床医生、药师和其他相关专业人士。
基因多态性与华法林个体用药的关系
基因多态性与华法林个体用药的关系强亚平【摘要】华法林作为最常用的口服抗凝药物之一,广泛应用于慢性心房颤动、静脉血栓、肺栓塞及心脏瓣膜置换术后等抗凝治疗.如何安全有效地应用华法林一直是心血管领域研究的热点和亟待解决的难题.近年来,对华法林的药物基因组学研究发现,决定华法林代谢和作用的基因多态性在很大程度上决定了华法林有效抗凝治疗剂量的个体差异.现就基因多态性与华法林个体化用药的关系予以综述.%Warfarin, as one of the most commonly used oral anticoagulant drugs, is widely used as anticoagulant treatment for chronic atrial fibrillation,venous thrombosis,pulmonary embolism,and after heart valve replacement surgery. The safe and effective application of warfarin has always been a hot spot and urgent problem in cardiovascular research field. In recent years, the drug genomics study of warfarin found that gene polymorphism which determined metabolism and the role of warfarin,largely determines differences in the effective anticoagulant dose between individuals. Here is to summarize the relationship between the gene polymorphism and individualized medication of warfarin.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2012(018)001【总页数】4页(P136-139)【关键词】华法林;基因多态性;个体化用药【作者】强亚平【作者单位】皖南医学院弋矶山医院心血管内科,安徽,芜湖,241000【正文语种】中文【中图分类】R973.2华法林是20世纪40年代美国Wisconsin大学合成的双香豆素类口服抗凝血药，目前被广泛应用于多种疾病的抗凝治疗，如瓣膜病、瓣膜置换、非瓣膜病性房颤、电复律、冠状动脉粥样硬化性心脏病、肺栓塞和深静脉血栓形成等。
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药物基因组学与个体化给药一、药物的疗效与不良反应因人而异众所周知，不同患者对药物的疗效与不良反应不一样。
研究表明，以选择性环氧化酶-2抑制剂为代表的新型抗炎镇痛药的疗效仅为80%，抗抑郁药的有效率为62%，抗哮喘药和抗心律失常药的有效率分别为60%，抗糖尿病药的有效率为57%，抗急性偏头痛药的有效率为52%，预防偏头痛药的有效率为50%，抗HCV药的有效率为47%，抗尿失禁药的有效率为40%，抗阿茨海默症药的有效率仅为30%，而抗肿瘤药的有效率更低，仅为25%；同时，各种药物不良反应的发生率也相差很大，有的人仅仅接触极微量青霉素即发生过敏反应性休克，有的甚至死亡，而更多的人则无不良反应。
此外，更多的现象是同一剂量，有些人表现为无效，有的人甚至中毒。
反之，如欲达有效治疗作用，不同人群服用华法林的剂量可相差20倍！而接受同一剂量时的血药浓度则可相差30~50倍！[1]众所周知，有许多因素可以影响到患者对药物的反应。
内在因素诸如年龄、性别、种族/民族、心理状态、疾病、脏器功能不全以及其他生理学变化，如妊娠、哺乳等；外源性因素如吸烟、饮食、并用药物等亦可。
此外，由基因编码的各种药物代谢酶、转运体、受体、离子通道等的多态变异性与其他因素如并用药物或疾病状态间的相互作用，均可显著影响到个体患者用药后的利/弊比。
如Phillips等[2]，早在2001年就对1995~2000年发表的18个药物不良反应的研究和1997年1月至2000年8月发表的22个药物不良反应与药物代谢酶等位基因变异间关系的研究，进行了系统评价。
发现在美国临床应用最多的、分属19个系统、55个类别的200个药物中，发生不良反应最多的有27个药物，其中16个(59%)所致不良反应与至少一种药酶的基因变异相关；此外，还分析鉴定出22种药酶、约250个等位基因参与了上述药物不良反应。
可见，当应用基因组学的理论来处理上述问题时，即可实现真正意义的“量体裁衣”式的个体化给药，即予以“适当的患者，适当的药物，适当的剂量和适当的时间”，才能充分发挥药物的效应，减少不良反应及降低医疗费用。
换言之，基因组学是实现个体化给药的核心支柱。
二、药物基因组学(Pharmacogenomics,PGx)的概念 首先要弄清楚什么是基因组(Genome)？基因组系指生物体内全部DNA的集成，或基因彼此间的巧妙组合，即称为人体基因组。
那什么是药物基因组学呢？为加深理解其涵义，这里列举了多个诠释：美国FDA2006年10月25日发表的《药物基因组学的命名》，对PGx的定义是“研究DNA和RNA特征的变异与药物反应相关性的科学”[3]。
较为简单的定义是“研究一个大的基因集成，乃至整个基因组的变异与药物作用不定之间的相关性”，或“药物(药理学)与基因组相结合的科学”，即称为药物基因组学；另也可以说是“基因功能学与分子药理学有机结合的科学”[4]，或是“以药物效应及安全性为目标，研究各种基因的突变与其相关性”。
更为具体的诠释药物基因组学是“研究完整基因，包括基因特性、基因表达及基因功能在药物效应个体差异中的作用”。
总而言之，就是从基因组水平出发，研究基因序列的多态性与药物效应多样性之间的关系，其宗旨是因人而异用药，以求获得最佳疗效和最少不良反应。
它聚焦在多个基因的作用，强调个体化，因人制宜；而药物基因学(Pharmacogenetics，PGt)则是聚焦在单个基因。
它是药物基因组学的子集(subset)，其定义是“研究基因(DNA序列)的变异或单个基因对个体间药物反应差异的科学”[3]，经典病例如极少数人因基因变异而缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶，当服用抗疟药伯氨喹或蚕豆时即发生溶血性贫血。
因实际工作中常将PGx与PGt交替使用,故可将药物基因组学与药物基因学的缩写词同用为PGx [5]。
药物基因组学是确定个体遗传基因差异，对药物效应的影响，它是在人类基因组计划完中国执业药师协会w w w .c l p o n l i n e .c n成后衍生的一门新型科学，未来对实现个体化治疗有很大的助益。
如药物基因组学可为患者的选药决策提供更多信息，使之更好地进行靶向治疗、降低不良反应以及对疾病的早期干预成为可能，从而获得药物经济学的最佳效益/成本比。
更为可贵的是，制药企业应用PGx理论，使开发新药有了具体而又明确的方向，不仅可大大加快开发新药的速度，而且还可节约大量资金，如过去开发一个新药平均需时15年，耗资8亿8千万美金，但从2001年起，应用基因组学技术后，仅需时2年，耗资3亿美金即可[6]。
PGx为21世纪实现真正意义的个体化给药—从One size(or dose)fits all到Is this drug(dose)for you?打下了坚实的科学基础。
体内外许多因素可使基因表达变异或失活，直接影响到人体的生理病理，药物的药理或治疗效果，尤其使药物的代谢显示出巨大的个体差异，而检测和评价这些差异的最佳指标就是一系列生物标记物(Biomarke)。
基因组生物标记物的定义是；一种用于测定DNA或RNA特征以显示正常生理过程，病理过程，及/或对治疗或其他干预反应的指示物[3，7]，如以CYP450为代表的、众多的药物代谢酶(下简称药酶)，转运体(Transporters)，受体(Receptors)等。
目前已确证可作为生物标记物(Valid Biomarke)的有CYP3A4，2C9，2C19，2D6，NAT2(N-乙酰基转移酶2)，UGT1A1(尿核苷二磷酸葡萄糖苷酰转移酶)，TPMT(硫嘌呤甲基转移酶)等等；转运体如P-糖蛋白(P-glycoprotein ，P-gp)，有机阴离子转运体(Organic anion transporter ，OAT)，有机阴离子转运多肽(Organic anion transporting polypeptide，OATP) ，有机阳离子转运体(Organic cation transporter，OCT) ，多药耐药辅助蛋白(Multidrug resistance-associated proteins，MRP)，乳腺癌耐药蛋白(Breast cancer resistant protein，BCRP) ；离子通道如钠通道以及受体中的β-肾上腺素能受体，血管紧张素Ⅱ受体，5-HT2A受体，人体白细胞抗原(HLA)等等。
它们的变异均会直接显著影响到药物的药效学/药动学。
为此，FDA要求企业在涉及上述药品的说明书中加以阐述或要求检测相关标记物[8]。
三、药物代谢机制与基因多态性 1.药物代谢机制 所有进入机体的药物均主要在肝脏(次为小肠)经过Ⅰ相反应(氧化还原、水解反应)和/或Ⅱ相反应(结合反应)代谢降解。
Ⅰ相反应的形式有多种，包括脂肪酸化合物氧化，芳香族化合物羟化，磺氧化，N-氧化或N-羟化，N/O/S-去烷基化，去卤素化以及氧化或还原。
Ⅰ相反应的结果分别为代谢物失活；代谢物与母体等效，如氟伏沙明→去甲氟伏沙明；代谢物增效，如氯沙坦→E-3174；代谢物毒性增加，如对乙酰氨基酚→N-乙酰基苯醌亚胺(NAPQI)；以及前体药物转变为活性型，如可待因→吗啡。
Ⅱ相反应的结果，主要是将非极性代谢物与甲基、乙酰基、磺基、葡萄糖醛酸以及谷胱甘肽等结合后，转变为极性代谢物而易从肾脏排泄。
大多数药物是先经Ⅰ相反应再经Ⅱ相反应后消除，少数药物只经过Ⅰ相反应或Ⅱ相反应后消除[9]。
最终由非极性化合物转变为极性化合物排出体外。
参与Ⅰ相反应最重要的酶是细胞色素氧化酶(CYP450)，这是一个超家族药酶，迄今已知人体有57个家族，17个亚族，约221种酶。
其他还有环氧化酶、脂肪酶、水解酶、乙醇(醛)脱氢酶、氨基氧化酶等；Ⅱ相反应有N-乙酰基转移酶2(NAT2)、尿核苷二磷酸葡萄糖苷酰转移酶(UGT1A1)、硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)、甲基转移酶、磺基转移酶、葡萄糖醛酸转移酶、谷胱甘肽转移酶等。
因CYP450酶系既多又重要，故常将其作为所有酶系的代表而简称为药酶。
2.药酶催化强度的比较参与Ⅰ相和/或Ⅱ相反应的全部药酶，在肝脏的分布与其功能并非完全呈正相关，如按重量比，CYP 3A 4在肝脏中约占29%，在全部药酶中发挥其功能占了34%，即临床常用药的45%~60%均为其所代谢；而CYP 2D 6虽在肝脏中仅占1%，但在全部药酶中发挥作用占了14%，可见此酶极为重要，许多作用于神经系统和心血管系统的药物均为此酶所代谢。
此外，每种药中国执业药师协会w w w .c l p o n l i n e .c n酶催化能力的变异程度也不尽相同，如最常见的CYP3A4在不同人群中，其代谢能力可相差20~90倍，CYP1A2可相差约40倍，CYP2E1仅相差20倍，而CYP2D6可相差高达>1000倍。
无可置疑，代谢能力越强的药酶，对代谢性药物相互作用的影响越大，临床后果也越严重。
3、等位基因(Alleles)的概念 已知每一段具有专一遗传性状和功能的DNA 称为基因。
一对染色体中两条染色单体上相同位置的DNA 片段，就是一对等位基因。
故等位基因可定义为“位于一对同源染色体的相同位置上，控制某一性状的、不同形态的基因”；或定义为“一对相同基因中的一个来自亲代基因的序列改变”(Alternate sequences of the same gene， 1 inherited from each parent.)。
为与原正常基因相区别，即在该基因左上角加一“*”号表示，如CYP2D6，其等位基因为CYP2D6*9。
一般而言，等位基因所编码表达的药酶，除少数功能正常外，绝大多数的功能均被减弱或缺失。
如在一个群体内，某些人的同源染色体的某个相同座位上的等位基因(因多次遗传拷贝或自我复制)超过2个以上，甚至有几十个基因时，就称为复等位基因(Multiple alleles)。
简言之，同一基因中的不同变异称为复等位基因。
迄今等位基因最多的是CYP2D6s，它有100多个，包括功能正常的CYP2D6*1、*2、*33、*35；功能降低的CYP2D6*9、*10、*17、*36、*41；功能增强的CYP2D6*1ⅹN、*2ⅹN、*35ⅹN，N= *1、*2、*33 、*41；(均为复等位基因)以及功能全无的CYP2D6*3 、* 4、 *5 、*6 、* 7、 *8、 *11 、*12 、*13、 *14 、*15 *、 *16、 *18、 *19 、*20 、*21 、*38、 *40、 * 42、 *43 、* 44等。
其次是CYP2C9，它有30多个等位基因。
4.何谓基因多态性 基因DNA 序列的变异可使其编码的药酶缺失，表达与活性的增加或降低。