医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点
第一章绪论
【名词解释】
1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】
遗传病的特征及分类
（1）特征：
①垂直遗传
②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：
（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病
②常染色体隐性遗传病
③X连锁隐性遗传病
④X连锁显性遗传病
⑤Y连锁遗传病
⑥线粒体遗传病
（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因
【名词解释】
1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子
5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子
6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
8、点突变(point mutation)：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换。这是DNA
分子中发生的单个碱基的改变，故又称点突变。
9、移码突变(frame shift mutation)：在DNA分子的碱基组中插入或者缺失一个或者几个（非3个或3的倍数）碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。
10、动态突变(dynamic mutation)：是指组成DNA分子中的三核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。【简答题】
1、人类DNA的存在形式有哪几种？
（一）高度重复顺序：
①卫星DNA：组成人类染色体的着丝粒、端粒和Y染色体的异染色质区
分布形式：散在、串联重复
②反向重复顺序:由两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列构成，在链内可进行碱基配对，高度重复顺序不能转录，不能编码任何蛋白质，其作用可能参与维持染色体结构，间隔结构基因，在减数分裂时与染色体配对有关。十字形结构；图文结构。
（二）中度重复顺序：在长度和拷贝数目上有很大相关，以散在的或成簇的形式存在于基因组内。
①短分散元件②长分散元件
（三）单一顺序：真核生物中编码蛋白质或者酶的结构基因大多是单一结构。
2、人类基因组中常见的突变方式有哪几种？
（1）碱基替换（DNA分子中的一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代）
①同义突变：编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子。
②错义突变：在基因中因碱基对的替换，使mRNA分子中的编码某一氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子。
③无义突变：由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成终止密码子，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽链片段。
④终止密码突变：在DNA分子上，某一终止密码突变成编码氨基酸的密码子，使多肽链延长。
⑤抑制基因突变：当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应。（2）移码突变：翻译出错误的氨基酸，使蛋白质合成提前或者延迟终止。
（3）动态突变
3、DNA损伤的修复：
光修复（直接修复）切除修复（暗修复）复制后修复
第五章单基因病
【名词解释】
1、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
3、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
4、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
5、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。
6、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。
7、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
8、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
9、近亲结婚（consanguineousmarriage）：是指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（或外曾）祖父母下有共同祖先均视为近亲结婚。
10、基因组印记（genomic imprinting）：某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同，有些只有父源的基因有转录活性，而母源的同一基因则始终处于
沉默的状态，另一些基因的情况则相反。这类现象就是基因组印记。
【简答题】
1、简述常染色体显性遗传病的系谱特点。
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中的约有1/2的可能性患病。
③系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看见患者。
④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
2、常染色体隐性遗传病的特点。
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
②系谱中的患者的分布往往是发散的，通常看不到连续传递现象，呈隔代遗传。
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约为1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
④近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
3、比较X连锁显性遗传病与X连锁隐性遗传病的系谱特点。
X连锁显性遗传病
①人群中女性患者比男性患者约多近一倍，男患较杂合子女患病情重。
②患者的双亲中必有一名是该病患者。
③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。
④女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性患病。
⑤系谱中常可看到连续传递现象。
X连锁隐性遗传病
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性。
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。
④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
4、AD的各种类型
①完全显性遗传:在杂合子Aa中，显性基因A的作用完全表现出来，而隐性基因a的作用被完全覆盖，从而使杂合子表现出与显性杂合子完全相同的性状。
②不完全显性遗传：杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa的表现型之间，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
③不规则显性遗传：在AD遗传中，杂合子在不同的条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐形性状，或虽均表现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则。
④共显性遗传：一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因时作用都表现出来。
⑤延迟显性遗传：有一些AD遗传病，杂合子在生命体的早期，致病基因的作用并不表达，达到一定年龄后，致病基因的作用才表达出来。
⑥从性显性遗传：在AD遗传中，有时可见性别对表型的影响，即杂合体显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，这并非性连锁基因所致，而是由于个体体质上的性别差异影响的结果。
5、影响单基因病分析的因素（了解）
1）基因的多效性（一个基因可以决定或影响多个性状）
2）遗传异质性与相邻基因综合征（遗传异质性是一个性状可以由多个不同的基因控制，与基因多效性相反；相邻基因综合征，即染色体上的微小缺失，包括了两个或更多相邻或紧密连锁的基因座，其表型取决于所丢失物质的数量）
3）遗传早现（有些遗传病在世代传递中有发病年龄逐渐提前和疾病症状逐代加剧的现象）
4）限性遗传（常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现，这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的，也可能是受激素分泌的差异限制）
5）表观遗传学：①可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传②可连续性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变③没有DNA序列的变化或不能用序列变化来解释。
第六章线粒体遗传学
【名词解释】
1、阈值效应（threshold effect）：把能破坏能量代谢，引起特定组织或器官功能障碍效应的最少的突变mtDNA分子数量称为阈值效应。
2、母系遗传(maternal inheritance)：携带突变mtDNA分子的母亲将把它传给所有的子女，但只有她的女儿才把这种突变传给下一代，这种传递方式称为母系遗传。
3、遗传瓶颈(genetic bottleneck)：线粒体数目从105个锐减到少于100个的过程称为遗传瓶颈。
4、同质性：是指一个细胞或组织中所有的mtDNA分子都是一致的，或者都是野生型序列，或者都是携带一种基因突变的序列。
5、异质性：是指一个细胞或组织中同时存在两种或两种以上类型的mtDNA。
【简答题】
1、线粒体DNA的结构特点？
线粒体是真核细胞核外唯一含有DNA的细胞器。mtDNA是一个长16569bp的双链闭合环状DNA分子，外环为重链（H），内环为轻链（L），两条链转录物密度不同。mtDNA编码13种蛋白质，22种tRNA和2种rRNA。mtDNA 内无内含子，唯一的编码区是D-环，它包含mtDNA重链复制起始点、轻重链转录的启动子和四个高度保守序列。mtDNA两条链碱基组成差别较大，H链富含G，L链富含C。其分子上无核苷酸结合蛋白，缺少组蛋白保护，而且线粒体内无DNA损伤修复系统，这是它易于发生突变并容易得到保存的分子基础。每个线粒体内含2-10个拷贝的mtDNA分子，由此每个细胞可具有数千个mtDNA分子，从而构成了细胞mtDNA异质性的分子基础。
2、线粒体DNA的遗传学特征？
（1）半自主性
（2）所用的遗传密码和通用密码不完全相同：
UGA非终止密码编码色氨酸，22个tRNA可识别48个密码子，兼用性较强。
（3）母系遗传：不发生DNA重组，具有相同mtDNA序列的个体必定是来自一位共同的雌性祖先。
（4）在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。遗传瓶颈：线粒体数目从105个锐减到少于100个的过程。（5）异质性：一个细胞或组织中同时存在两种或两种以上类型的mtDNA。
（6）阈值效应：线粒体基因突变的有害影响依赖于特定细胞或组织对能量的需求，称为阈值。
（7）突变率高：比核DNA高10-20倍，高的突变率造成个体及群体中序列的不同，任何人中的mtDNA平均每1000个碱基对中就有4个不同。
3、线粒体基因突变的类型？
（1）碱基突变（错义突变，蛋白质生物合成基因突变）
（2）缺失、插入突变（移码突变）
（3）mtDNA拷贝数目突变（使数目下降、而动态突变使数目上升）
4、线粒体遗传病类型
①Leber遗传性视神经病②神经病变伴运动性共济失调和视网膜色素性变③MERRF综合征④MELAS综合征⑤链霉素耳毒性耳聋⑥KSS
第七章多基因遗传病
【名词解释】
1、易感性(susceptibility)：在多基因遗传病中，若干个作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
2、易患性(liability)：由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性称为易患性。
3、阈值(threshold)：由易患性决定的多基因病的发病限度称为阈值。
4、遗传率(heritability)：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素即致病基因在决定该疾病中所起作用的大小，称之为遗传率。
5、微效基因(minor gene)：多基因遗传病中，每对等位基因对该遗传性状形成的作用微小，所以也成称为微效基因。
6、加性效应(additive effect)：多对等位基因的作用累加起来，可以形成一个明显的表型效应，即加性效应。
7、多基因遗传：每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，而是共显性。这些基因对遗传性状形成的作用是微小的，所以也称为微效基因，但多对基因累加起来，就可以形成一个明显的表型效应，即累积效应，上述遗传性状的形成，除受微基因影响，也受环境因素的作用，这种遗传方式称为多基因遗传。
【简答题】
1、多基因遗传的特点是什么？
①两个极端变异的个体（纯种）杂交后，子1代都是中间类型，但是，也有一定范围的变异，这是环境因素影响的结果。
②两个中间类型的子1代杂交后，子2代大都是中间类型，但其变异范围比子1代更为广泛，有时候会出现极端变异的个体。这里除环境因素的影响外，基因的分离和自由组合对变异的产生也有一定的效应。
③在一个随机杂交的群体里，变异范围很广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。在这些变异的产生上，多基因的遗传基础和环境因素都起作用。
2、什么是多基因病？多基因病的遗传特点是什么？
多基因遗传病：这类疾病的发生不是决定于一对等位基因，而是两对或两对以上的等位基因所决定，因此这类疾病称为多基因病。
特点：
①包括一些常见病和常见的先天性畸形，发病率大多超过1/10000。
②发病有家族倾向。
③发病率有种族（或民族）差异。
④近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。
⑤患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。
⑥随着亲属级别降低，发病风险迅速下降，在发病率低的疾病，这个特点更明显。
⑦环境因素作用明显。
3、多基因遗传病再发风险的估计与哪些因素有关？（多基因病发病风险的特征是什么？）
①多基因遗传病的发病风险与遗传率密切有关
②多基因病有家族聚集倾向
③家属中多基因病患者的成员越多患病危险率也越高
④多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高
⑤某种多基因病的患病率存在有性别差异是，表明不同性别的发病阈值是不同的
第八章染色体病
【名词解释】
1、染色体畸变(chromosome aberration)：是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构发生改变。
2、染色体病(chromosomal)：是由于体内、外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。
3、整倍体(euploid)：是体细胞的染色体数为基本染色体组（x）整数倍的个体。
4、倒位（inversion）：是指在一条染色体上两处同时发生断裂后，两个断裂点之间片段旋转180度重接而形成到位。
5、罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：专指近端着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位，也称着丝粒融合。
6、非整倍体：细胞在二倍体基础上增加或减少1条（2n+1或2n-1）或数条染色体，而使细胞中染色体不是整数倍。
7、整倍体：体细胞在二倍体基础上整倍增加或减少。
8、平衡易位：当相互易位反涉及位置改变而不造成遗传物质增减时，称为平衡易位。
9、缺失：是指染色体断裂产生的断片未原位重接而丢失的结构畸变。
【简答题】
1、简述染色体数目畸变的类型及机制。
类型：
⑴整倍体异常：如果体细胞在二倍体基础上整组增加或减少就形成整倍体异常
①三倍体（由三个染色体组组成的体细胞，有69条染色体）
②四倍体（指患者体细胞中含有四个染色体组，染色体数目为92条）
⑵非整倍体异常：细胞中染色体不是整倍数
①亚二倍体（比二倍体减少一条（2N-1）或几条的细胞称为二倍体，缺少其序号的一体染色体，称该号的单体型）
②超二倍体（比二倍体增加一条（2N+1）或几条时，称该细胞为超二倍体，其中增加一条其序列号的染色体，就称该号的三体型）
③多体型
机制：
主要原因是配子发生的减数分裂中或受精卵的早期卵裂过程出现了染色人体复制和行为异常所致。
①整倍体异常的机制：双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂
②非整倍体形成的机制：减数分裂不分离、有丝分裂不分离、染色体丢失
2、简述染色体结构畸变的类型。（后四条了解）
（1）缺失：染色体某处发生断裂后其断片未与原位重接而丢失的结构畸变。
①末端缺失（染色体短臂或长臂末端发生一次断裂后，断片未与断段重接，形成一条末端缺失的染色体和一个无着丝粒的片段）
简式：46,XX,del(1)(q21)详式：46，XX,del(1),(pter→q21).p短臂，q长臂
②中间缺失（一条染色体同一臂内发生两次断裂后，断片未与原位重接丢失，而两个断端重接，结果形成某一臂的中间缺失）
简式：46,XX,del(3)(q21q25)详式：46，XX,del(3),(pter→q21：：q25→qter)
（2）倒位：一条染色体上两处同时发生断裂后，两个断裂点之间旋转180度重接而形成倒位
①臂内倒位（某一染色体臂内发生两次断裂后，所形成的片段旋转180度后重接）
简式：46,XX,inv(1)(p22p34)详式：46，XX,inv(1),(pter→p34：：p22→p34：：p22→qter)
②臂间倒位（一条染色体的长臂和短臂各发生一处断裂后，形成臂间倒位重接）
简式：46,XX,inv(4)(p15q21)详式：46，XX,inv(4),(pter→p15：：q21→p15：：q21→qter)
（3）易位：两条染色体同时发生断裂，染色体的断片相互交换位置
①相互易位（两条染色体同时发生断裂，两段片互换位置重接，形成两条衍生染色体）简式：45,XX,-14，+14，+t(2；5)(q21；q31)详式：46，XX,t(2；5),(2pter→2q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：2q21→2qter)
②罗伯逊易位（近段着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位）
简式：46,XX,t(14；14)(p11；q11)
③插入易位（两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入一条染色体的非末端部位）（4）重复：染色体上个别区带增加一份以上，即为重复，结果造成部分区段三体型
（5）环状染色体：当一条染色体的长臂和短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段和染色体长、短臂断端相接。简式：46，XX,r(2)(p21q31)详式：46，XX，r(2)(p21→q31)
（6）等臂染色体：一条染色体于着丝粒处断裂，长臂或短臂各自形成一条染色体.
（7）标记染色体：在形态上可辨认，但又无法去诶你个其来源和特征的染色体
（8）双着丝粒染色体：两条染色体同时各发生一次断裂后，两个含有着丝粒的染色体的断端相互连接，即形成一条含有两个着丝粒的染色体。
简约版：
①缺失②倒位③易位④重复⑤环状染色体⑥等臂染色体⑦标记染色体⑧双着丝粒染色体
3、染色体病的分类和临床常见病例及核型。
一、常染色体病
⑴DOWN 综合征（严重智力低下，生长迟缓）
①21三体型47、XX(XY)、+21②嵌合型
46，XX(XY)/47,XX(XY),+21
③易位型46,XX(XY),-14,+t(14q21p)
⑵Edwards 综合征
①18三体型47,XX(XY),+18②嵌合型46，XX(XY)/47,XX(XY),+18
⑶Patau 综合征
①13三体型47,XX(XY),+13②嵌合型46，XX(XY)/47,XX(XY),+13③易位型
⑷猫叫综合征46,XX(XY),del(5)(p15.1)
二、性染色体病(了解)
⑴Turner 综合征
①X 单体型45,X ②嵌合型46,XX/45,X ③Xq 等臂46,X,i(Xq)
④Xp 等臂46,X,i(Xp)⑤Xp 缺失46,XXpˉ⑥Xq 缺失46,XXqˉ
⑵Klinefelter 综合征47,XXY48,XXXY46,XY/47,XXY
⑶X 三体或多体综合征47,XXX48,XXXX49,XXXXX
⑷XYY 综合征47,XYY48,XXYY 或49,XXYYY46,XY/47,XYY
⑸两性畸形①真两性畸形46,XX46,XY46,XX/46,XY46,XX/47,XXY46,XY/45,X
②假两性畸形女性假两性畸形：46,XX 男性假两性畸形：46,XY
③性逆转综合征46,XY ,女性46，XX ，男性
⑹脆性X 染色体综合征46,fraX(q27)Y 简约版：
⑴常染色体病①Down 综合症②Edwards 综合症③Patau 综合症④猫叫综合症
⑵性染色体病①Turner 综合症②Klinefelter 综合症③X 三体或多体综合症④XYY 综合症⑤两性畸形⑥脆性X 染色体综合症
第九章 群体遗传学
【名词解释】
1、基因频率（gene frequency ）：指群体中的某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。
2、基因型频率(genotypic frequency)：指某种基因型个体占该群体个体总数的比率。
3、遗传平衡定律：①大的群体②随机婚配③无自然选择④未发生新的基因突变⑤无大规模的迁移。如果一个群体在此条件下达到这种状态，就称该群体达到遗传平衡，这就是遗传平衡定律。
【简答题】
1、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传的发病风险计算
⑴AR ⑵AD ⑶XD ⑷XR ⑸复等位基因
2、当群体达到AA ：Aa ：aa=2p ：pq 2：2q 时，表明达到遗传平衡。p+q=1, 2p +pq 2+2q =1
(一)AR 隐形基因频率隐形表型频率==2q q ，当处于遗传平衡时，有p=1 q≈1，则杂合子携带者频率为致病基因频
率的2倍。
（二）AD 2pq=发病率 p=21
发病率
（三）XD 男性发病率=致病基因频率；2倍男频率=女频率
（四）XR 男性发病率=致病基因频率q
（五）复等位基因频率计算
A I =p ，
B I =q ，i I =r （p+q+r 2)=1，pr p A 22+=，qr q B 22+=，pq AB 2=，2r O =
O r r ==2
22211r qr q O B p ++-=+-=
22211r pr p O A q ++-=+-=
【例题】
1、调查某地区半乳糖血症，该病为AR 遗传病，群体发病率为0.000001，试求致病基因频率和各基因型频率。
2、视网膜母细胞瘤属于AD 遗传病，群体发病率为1/10000，计算致病基因频率。
答：致病基因频率p=1/2*发病率=1/2*1/10000=1/20000
3、遗传性肾炎为XD 遗传病，男性发病率为1/10000，计算女性发病率？
答：则致病基因频率P=男性发病率=1/10000,女性发病率=2×男性发病率=2×1/10000=1/5000。
4、下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：
（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。
（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
（3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多
答：（1）遗传方式是：常染色体隐性遗传。致病基因用a 表示，先证者的基因型是aa ，
（2）2/3。因为Ⅲ3和Ⅲ4有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为2/3。
（3）因为Ⅲ3有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以Ⅲ3随机婚配生下患者的可能性为：2/3×1/100×1/4=1/600。
5、大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？
如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？
答：
①该女人是Aa 的可能为2/3。人群中携带概率为1/70，所以随机婚配出生的概率为2/3×1/70×1/4=1/420。 ②表兄妹亲缘系数1/8，所以和表兄婚配生出患者的概率为2/3×1/8×1/4=1/48。
第十章 生化遗传学
【名词解释】
1、分子病(molecular disease)：由于基因突变使（非酶）蛋白质的分子结构或数量异常引起的疾病。
2、先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)：由于基因突变而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
一组遗传性溶血性贫血。
4、血红蛋白病（hemoglobin opathy）：是由于血红蛋白分子结构异常所引起的一组遗传性血液病。
5、融合基因：融合突变的实质是由两种不同基因局部片段的拼接而成，这种由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片段称为融合基因，它们可编码融合蛋白。
【简答题】
1、血红蛋白疾病发生的主要分子机制。
习惯上将血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类，它们发生的分子基础都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致，包括碱基置换、移码突变、基因缺失、融合基因等多种类型。点突变包括①单个碱基代替②移码突变③密码子的缺失和嵌入④无义突变⑤终止密码子突变；基因缺失和融合基因包括①基因缺失②融合基因。其中①血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。
2、举例说明常见先天性代谢缺陷的发生机制。
苯丙酮尿症的发生是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特殊的鼠样臭味尿等。在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
3、简述镰形细胞贫血症的发病机制。
镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。
简约版：
基因mRNA氨基酸血红蛋白红细胞毛细血管
正常GAGGAG谷氨酸HbA亲水、分散双凹形变形通过
异常GTGGUG缬氨酸HbS疏水、棒状镰形阻塞、破裂
4、简述常见分子病和先天性代谢病的临床症状。
（一）分子病：
【镰形细胞贫血症】
肌肉骨骼痛、腹痛，溶血性贫血。杂合子（HbAHbS）表现临床症状，但在氧分压低时可引起部分细胞镰变。血红蛋白M病（高铁血红蛋白症）：发绀症状。
【地中海贫血】
α地中海贫血：
①.Bart’s胎儿水肿综合征临床症状：胎儿全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起。
②.HbH病临床症状：1周岁左右便出现HbH病的临床症状：患儿有贫血，多数患者伴有肝脾肿大及轻度黄疸。少数患者病情较重，并有骨骼变化及特殊贫血面容。
③.标准型α地中海贫血临床症状：仅表现出轻度溶血性贫血或无症状。
④.静止型α地中海贫血：临床上无症状。
β地中海贫血：
①重型β地中海贫血：临床特征患儿出生后几个月便可出现溶血反应。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，
刺激骨髓增生，骨质受损变得疏松，可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。
②中间型β地中海贫血：无任何临床症状。
③血友病A：在临床上主要表现为反复自发性或轻微损伤后出血不止和出血引起的压迫症状和并发症。
（二）先天性代谢缺陷：
【糖代谢缺陷】
a.半乳糖血症主要表现为患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水和智力低下等。
b.糖原累积症临床表现：患儿出现肝脾肿大、骨骼异常、智力障碍等症状，蓄积的粘多糖可随患儿的尿液排除。【氨基酸代谢缺陷】
a.苯丙酮尿症临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特殊的鼠样臭味尿等。在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
b.白化病临床表现：全身皮肤、毛发、眼缺乏黑色素，故皮肤白皙，头发呈淡黄色或白色，视网膜无黑色素，虹膜和瞳孔呈淡红色，羞明
【核酸代谢缺陷】
患者体液内尿酸浓度增高，出现高尿酸血症和尿酸尿。患者智力发育不全，舞蹈样动作和强迫性自残行为，并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石、痛风等等。
第十三章肿瘤遗传学
【名词解释】
1、癌家族(cancer family)：表示一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。
2、家族性癌(family cancer)：指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。
3、干系(stem line)与旁系(side line)：在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的克隆构成肿瘤干系，干系肿瘤细胞的染色体数目称为众数。多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为旁系。
4、癌基因(oncogene)：在反转录病毒的基因组中除病毒本身复制所需的编码病毒核心蛋白、外壳糖蛋白及反转录酶等的基因外，还包括一个能引起动物宿主细胞恶性转化的基因。这种能够使细胞癌变的基因称为癌基因。
5、病毒癌基因（v-oncogene）：不仅能导致培养的细胞转化和呈恶性表型，也能在动物中引发恶性肿瘤。
6、原癌基因（pro-oncogene,POG）：存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因。
7、Ph染色体(Philadelphia chromosome):在慢性粒细胞性白血病（CML）中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体，称为Ph染色体。约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体，它可以作为CML的诊断依据。首次证明了一种染色体畸变与一种特异性肿瘤之间的恒定关系，故被认为是肿瘤细胞遗传学的里程碑。t(9;22)(9qter→9q34:22q11→22pter)易位。
8、肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗癌基因(anti-oncogene)和隐性癌基因（recessiveoncogene）。
9、特异性标记染色体：在肿瘤的发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的标志染色体，其中有一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标志染色体，与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。
【简答题】
1、癌基因有哪几种激活方式？
癌基因的激活与细胞原癌基因的遗传特性改变有关，在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制：突变、基因扩增及染色体重排。
①点突变：突变的原癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活。这些变异通常涉及一些关键的蛋白质调节区域，导致突变蛋白质不受调控并出现持续性激活。各种类型的基因突变如碱基替换、缺失或插入，都有可能激活原癌基因。
②染色体易位：由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而控制癌基因的正常调控机制的作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能；
③基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化；④病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子,如反转录病毒基因组中的长末端重复序列，也可被激活。
2、有关肿瘤发生的遗传机制有哪些主要学说？
有关肿瘤发生的遗传机制学说主要有肿瘤发生的单克隆起源假说，肿瘤发生的染色体理论，肿瘤发生的癌基因理论，肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论（Knudson的二次突变假说），肿瘤的多步骤遗传损伤学说。
一、肿瘤发生的单克隆起源假说
肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而成的，也就是说肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群，这成为肿瘤的单克隆起源学说。体细胞突变和克隆选择模式说明肿瘤在构成上是单克隆的。
二、肿瘤发生的染色体理论
理论认为肿瘤细胞来源于正常细胞，具有某种异常染色体的细胞是一种有缺陷的细胞，染色体畸变是引起正常细胞向恶性转化的主要原因。
三、肿瘤发生的癌基因理论
人类肿瘤发生发展与体细胞中累积的各种遗传学改变相关。这些遗传变异涉及染色体重排和癌基因的激活，这对于肿瘤的发生至关重要。
四、肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论——Knudson的二次突变假说
遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞。而第二次突变随机发生于体细胞中。在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤。相比之下，非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变，因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性小。
五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说
多步骤致癌假说，也称多步骤遗传损伤学说，目前认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程。肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。在多步骤损伤学说的基础上，目前将致癌过程分为启动期、促进期、进展期、转移期。
3、遗传性恶性肿瘤
AD视网膜母细胞瘤（MIM180200）胚胎期肾源性眼内的恶性肿瘤，“猫眼”、Wilms瘤（MIM194070）肾母细胞瘤、家族性结肠息肉综合征（MIM175100）上消化道，可转移到脑、甲状腺等。
【例题】
1、以下系谱中，Ⅱ5为一位白化病患者，已知群体中的白化病发病率为1/160000，问：（1）Ⅲ1和Ⅲ2之间结婚，预计其女的白化病复发风险是多少？
（2）如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是多少？
答：（1）Ⅲ1和Ⅲ2之间结婚，预计其女的白化病复发风险是1/3×1/3×1/4×1/2=1/72
（2）如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是1/3×1/200×1/4×1/2=1/4800
2、（1）某种AR，群体中致病基因频率为1/1000，问其发病率是多少？
（2）如果两正常人随机婚配，子女的该病复发风险是多少？姨表兄妹进行近亲婚配，子女的该病复发风险是多少？答：（1）其发病率是1/1000000；
（2）随机婚配，子女的该病复发风险是：1/500×1/500×1/4=1/1000，000
姨表兄妹进行近亲婚配，子女的该病复发风险是：1/500×1/8×1/4=1/16000
3、已知半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，该病在群体中的发病率为106，一个正常人的弟弟患这种疾病，试问：
（1）当该人与其姨表妹结婚，所生子女的患病风险如何？
（2）如果他进行的是非近亲婚配，所生子女的发病风险又如何？
答：设群体的致病基因频率为q，正常基因的频率为p，则
发病率=q2=10-6q=10-3p=1-q=0.999
群体中携带者的频率=2pq=1/500
(1)该人与姨表妹结婚时，所生子女的发病风险为
2/3×1/4×1/4=1/24
(2)该人进行非近亲婚配，所生子女的发病风险为
2/3×1/500×1/4=1/3000
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学 第一章绪论 本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型 一、医学遗传学的定义 1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。 2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。 3、什么是遗传？ Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms. 二、遗传病的定义 1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病 2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。 三、遗传病的类型 1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病 2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。 3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)。 4、体细胞遗传病(Somatic disorder)：人体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。肿瘤和一些先天畸形。 四、遗传病的影响 1、遗传病对新生儿的影响：我国大约有1500万新生儿，其中约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形，70~80 %涉及遗传因素（13~15万）；自然流产约占15 %，50 %由染色体畸变引起（112万）；已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病。 2、遗传病对我国人群的影响：人群中，约3％～5％患某种单基因病；约15％～20％患某种多基因病；
医学遗传学重点整理
第一章绪论里的讨论题目 遗传：生物物种世代间的延续。 变异：生物亲子个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科 医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学 科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病 遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。 性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因 决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。 Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、 染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病 一、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病， 这个基因称为主基因。1、常染色体显性(A D)遗传2、常染色体隐性(A R)遗传3、X连锁显性(X D)遗传4、X连锁隐性(X R)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传 二、多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用 才发病，称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。 三、染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改 变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。 四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。 五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。 基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。 遗传病的特征 等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。性状：指的是生物体的形态和生理特征 Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基因。 显性性状：具有相对性状的两个纯合子亲本杂交，在子一代表现出来的那个亲本性状称为显性性状。隐性基因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因，是支配隐性性状的基因。 隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。 *家族性疾病不一定是遗传病*先天性疾病不一定是遗传病 【2】分子基础里的讨论题目（1） 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。异染色质的分类： 1、结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和 端粒区，不具有转录活性。 2、兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。 3、染色体:细胞内具有遗传性质的物体，易被碱 性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点 第一章绪论 【名词解释】 1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。 3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。 【简答题】 遗传病的特征及分类 （1）特征： ①垂直遗传 ②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。 （2）分类： （一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。 ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病 ⑤Y连锁遗传病 ⑥线粒体遗传病 （二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。 （三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。 （四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。 第二章基因 【名词解释】 1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子 5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子 6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相似、功能相关。 7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。 8、点突变(point mutation)：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换。这是DNA
医学遗传学知识点重点复习
医学遗传学 遗传的物质基础、单基因遗传病、多基因遗传病、 染色体病、肿瘤遗传学 第一章遗传的物质基础 掌握：基因，多基因家族的概念；基因的结构与表达；基因突变的类型和遗传效应 熟悉：单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因 了解：基因表达的调控 第一章遗传的物质基础 第一节基因的概念 基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。 1、基因的化学本质是什么？ 基因的化学本质是核酸而不是蛋白质 2、基因的结构是什么？ 1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。 3、孟德尔提出： 生物的遗传性状是通过“遗传因子”进行传递的；遗传因子是一些独立的遗传单位。 4、基因的概念 基因：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。 5、基因的种类 （1）结构基因与调节基因 （2）核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因） （3）启动子和操纵基因
第一章遗传的物质基础 第二节人类基因组 一、背景 （一）基因组 是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。包括核基因组和线粒体基因组。 （二）人类基因组计划(human genome project, HGP) 是由美国科学家Renato Dulbecco于1985年率先提出，于1990年正式启动的。 1、“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。 40年代第一颗原子弹爆炸、60年代人类首次登上月球、90年代人类基因组计划 2、该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。 我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。 3、在HGP中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 4、人类基因组计划的主要目标： （1）制图（mapping） 遗传图：又称连锁图,以遗传多态性的遗传标记为位标,以遗传学距离为图距制作的基因图.遗传标记(RFLP,STR,SNP) 物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段为标记,以序列长度kb/Mb为距离的基因组图. （2）测序（sequencing）:自动测序仪,最后完成全部碱基连接的测序图. （3）草图分析报告： •一是人类基因数量少得惊人。一些研究人员先前预测人类约有10万个基因，但此时的研究结果却大出所料，人类基因总数在2．6383万到3．9114万个之间，约3万个左右。 •只比果蝇多大约1．3万个基因。 •二是人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。 •三是35．3％的基因组包含重复的序列，这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾ＤＮＡ”应该被重新认识。 •四是地球上人与人之间99．99％的基因密码是相同的，人与人之间的变异仅为万分之一 5、什么是C值？ （1）通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量. （2）在真核生物中，C值一般随着生物的进化而增加，高等生物C值一般大于低等生物。（3）C值矛盾：指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。 如：--爪蟾的基因组大小和人类相似；--两栖类最小基因组
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理 第一章绪论 1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。 2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。 第二章第三章遗传的细胞和分子基础 1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两 部分。组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕 1.75圈，构成核小体的核心颗粒。约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。 2.常染色质和异染色质的区别 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。（分为结构异染色质和兼性异染色质） 3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应 ①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X 染色质。 ②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。 ③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。 剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿 4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。 5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因， 常用ψ表示。 6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称 为基因组印记。 父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。 母系印记：母源基因失活，父源基因表达 父系印记：父源基因失活，母源基因表达 7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应： ①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变 8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增 加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。 脆性X综合征n = 6 ~ 50；正常人群 n = 60 ~ 200；无临床症状的携带者（前突变） (CGG)n n = 200 ~ 230；有临床症状的患者（点突变） 第四章单基因遗传病 1.外显率与表现度的区别 外显率：指在一个群体有致病基因的个体，表现出相应病理表型人数的百分率。 表现度：杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异 这是两个不同的概念，前者是说明基因表达与否，是群体概念。后者说明的是在基因的作用小下表达的程度不同，是个体概念。 2.亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 亲子、同胞的基因相同的可能性为1/2，亲缘系数为0.5，称一级亲属 如果亲属之间基因相同的可能性为1/4，亲缘系数为0.25，称二级亲属
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)3篇
(完整版)遗传学知识点归纳(整理) （一）基因、DNA和染色体 1.基因：指遗传信息在染色体上的基本单位，是控制个 体形态、结构、功能以及遗传特征的遗传物质。 2.DNA：脱氧核糖核酸，是一种大分子聚合物，包含四种 碱基，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、 胞嘧啶（C），这四种碱基的不同排列组合构成了不同的基因。 3.染色体：指遗传信息在细胞有丝分裂过程中可被观察 和测定的可见的结构，是由DNA、蛋白质等构成的细胞核的主 要组成部分，人类体细胞中通常有46条染色体（23对），其 中一对性染色体决定个体的性别。 4.基因表达：指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋 白质的过程，是生物体表现出各种形态、性状和生理功能的基础。 5.突变：指基因的突发性的基因变异，可导致个体的遗 传特征发生变化，阳性突变可能会导致疾病的发生。 （二）遗传规律 1.孟德尔遗传规律：指在同种基因型的个体之间产生的 后代，表现出明显的分离和随机性。 2.随机吸配规律：指不论个体（除果蝇外），只要其一 对染色体上的基因位点相互独立，其分离组合在后代的频率和概率不受影响而呈随机排列的规律。 3.连锁和基因重组：指一对染色体上的多个基因位点由 于位置的接近而具有连锁性，但两个染色体在有丝分裂和减数
分裂中的重组作用会破坏连锁基因，从而形成新的联合和分离组合。 4.多因素遗传规律：指人类遗传性状和疾病的发生、发 展和表现受多个基因和环境因素相互作用的影响。 5.基因剪接：指在转录过程中RNA前体在剪接过程中剪 下不必要的外显子以及与此同时，选择性的保留某些外显子与内含子并将其接合在一起，形成成熟RNA的过程。 （三）遗传学应用 1.遗传学诊断：利用遗传学原理对个体遗传信息进行检 测和分析，以确定某些遗传性状或疾病的遗传方式和危险程度。 2.基因治疗：指通过利用细胞和基因工程技术，将正常 基因导入患者体内来代替缺少或异常的基因，以治疗某些遗传性疾病。 3.基因编辑：指使用CRISPR/Cas9等技术对人类基因进 行修饰和编辑，可用于去除病原体基因、纠正遗传缺陷等。 4.种子选择：指通过遗传学原理和选配方法选育良种， 以提高农作物产量、耐病力和质量等。 5.犯罪侦查：通过对受害者、嫌疑人或者作案地DNA片 段进行检测和对比，可确定犯罪嫌疑人或确定作案手段。 以上内容是关于遗传学知识点的归纳整理，遗传学是生 物学中重要的分支学科，相关知识点在现代生命科学、医学、农学和犯罪学等领域得到广泛应用，是深入了解生命本质和人类的遗传基础的必修知识。
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲 刘庆昌 绪言 1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择 2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献 3、遗传学在科学和生产发展中的作用 第一章遗传的细胞学基础 1、细胞的结构和功能：原核细胞、真核细胞、染色质、染色体 2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别，染色质的基本结构、染色体的结构模型，染色体的数目，核型分析 3、细胞的有丝分裂：细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义 4、细胞的减数分裂：减数分裂过程及遗传学意义 5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖 6、生活周期：生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期 第二章遗传物质的分子基础 1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细 菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖） 2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构
3、DNA的复制：DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别 4、RNA的转录及加工：三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生 物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工 5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、蛋白质的合成 过程、中心法则及其发展 第三章孟德尔遗传 1、分离规律：孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的 解释、表现型和基因型、分离规律的验证（测交法、自交法、F1花 粉鉴定法）、分离比例实现的条件、分离规律的应用 2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象 的解释、独立分配规律的验证（测交法、自交法）、多对基因的遗传、独立分配规律的应用，某2测验 3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性、复等位基因、 致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效 第四章连锁遗传和性连锁 1、连锁和交换：连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、 交换及其发生机制 2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法） 3、 基因定位与连锁遗传图：基因定位（两点测验、三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图
【2019年整理】医学遗传学重点
名解： 1.基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA) 2.割裂基因:真核生物的结构基因的DNA序列是由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，这种由编码和非编码序列间隔排列的基因称为断裂基因。 3.外显子: 结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的DNA序列。 4.内含子：指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质 6.启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。 7.增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。 8.终止信号：又称终止子，是由反向重复序列及特定的AATAAA序列所组成。终止信号为一反向重复顺序，又称回文序列，是存在于单链上的互补序列，其转录形成的RNA可自身碱基配对，形成“发卡结构”，从而使转录终止。5’AATAAA3’同时又是附加多聚腺苷酸(PolyA)的信号。 9.拟基因：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因,又称为拟基因。 10.基因表达：指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。 11.剪切信号：真核生物基因RNA加工的剪接发生在内含子5’末端与上一个外显子交界的GU处和内含子3’末端与下一个外显子交界的AG处，GU-AG法则为剪切信号。 12.静态突变：指生物各世代中以相对稳定频率发生的基因突变，能使这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递，可分为点突变和片断突变。 13.动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。
(完整版)医学遗传学重点归纳
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完满遗传信息的总和，人类基因组包括核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串通重复序列 按 DNA 序列的拷贝数不相同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分别核元件 中度重复序列 长分别核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能够表达的DNA 序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（ 1）蛋白质或功能 RNA 的基因编码序列。（ 2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编 码序列分开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、默然子、停止子、隔断子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子 5 端的两个核苷酸都是 GT，3 端的两个核苷酸都是 AG ，这种连接方式称为 GT--AG 法规。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为 1 类启动子（富含 GC 碱基对，调控 rRNA 基因的编码）、2 类启动子（拥有TATA 盒特点结构）、3 类启动子（包括 A 、 B、C 盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组 DNA 多态性有多各种类，包括单核苷酸多态性、插入缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在必然内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变 即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的种类
医学遗传学重点(共10页)
医学(yīxué)遗传学重点(zhòngdiǎn)、难点 第一章概论(gàilùn) 学习(xuéxí)要求： 识记(shí jì)：医学遗传学及遗传病的概念； 理解：遗传病的分类；医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。 复习要点： 医学遗传学：医学遗传学是医学和遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病和遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中的发病率，提高人类的健康素质。 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。 遗传病的分类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。 第二章遗传的分子基础 学习要求： 识记：基因、半保留复制、转录、翻译、基因突变等概念； 理解：结构基因的结构特点；中心法则的内容。 复习要点： 基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。 半保留复制：DNA的复制方式。DNA的双链解开，两条单链各自作为模板，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料，按碱基互补原则合成新的DNA链，以后新合成的互补链和各自的模板链互相盘绕，形成稳定的DNA 结构。这样新的子代DNA中，一条单链来自亲代，另一条单链是新合成的，就称为半保留复制。 转录：是指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成(héchéng)RNA的过程。
翻译(fānyì)：指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。 基因突变：是指基因的核苷酸序列或数目(shùmù)发生改变。 人类结构(jiégòu)基因的结构特点：编码序列不连续，被非编码序列所分隔，是典型的断裂基因。人类结构基因分为：1 编码区，包括外显子和内含子。2 侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。 中心法则：是关于遗传信息复制、转录和翻译等过程中的传递(chuándì)的法则。DNA上的基因先转录成mRNA，再翻译成细胞内的蛋白质（酶），进而决定生物的性状。有时候，RNA也可以反转录出DNA。 简述DNA双螺旋结构的特点。 5’。→3’，另一条链为3’→DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5’ 基因有哪些生物学功能？ 基因主要功能：①遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；②遗传信息的复制。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；③遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。④基因突变。 第三章遗传的细胞基础 学习要求： 识记：高分辨显带及C显带的概念；染色体多态性的概念；常染色质和异染色质的概念；染色质的化学组成；性染色质； 理解(lǐjiě)：人类染色体的结构形态、类型和数目；细胞分裂过程中的染色体的传递(chuándì)（有丝分裂、减数分裂）； 第四章染色体畸变(jībiàn)与染色体病 复习(fùxí)要点：
遗传医学知识点归纳总结
遗传医学知识点归纳总结 遗传医学是一门研究人类遗传及其与疾病相关性的学科，它对于疾病的诊断、预防和治疗起着重要的作用。在这篇文章中，我将对遗传医学的知识点进行归纳总结，希望能够帮助读者更好地理解和应用这门学科。 第一部分：遗传基础 遗传学是遗传医学的基础，它研究的是基因的传递和变异。人类的遗传物质主要是DNA，它是双螺旋结构，由四个碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）组成。通过DNA复制，遗传信息可以传递给后代。 除了DNA序列的遗传，还有一种被称为表观遗传的遗传方式。表观遗传是指某些因子可以改变基因的表达方式，而不是基因本身的序列。这对于解释为何同一基因在不同个体中会导致不同的表型具有重要意义。 第二部分：遗传病 许多疾病是由基因突变引起的，这些疾病被称为遗传病。遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。 单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传等。常见的单基因遗传病有先天愚型、囊性纤维化、镰状细胞贫血等。这些疾病会因为基因突变导致相应的功能异常或缺失。
多基因遗传病是指多个基因的变异共同作用，导致疾病的发生和发展。常见的多基因遗传病有高血压、糖尿病、哮喘等。这些疾病通常由多个基因和环境因素相互作用引起。 第三部分：遗传咨询和遗传测试 遗传咨询是指为了评估个人或家庭的遗传风险，提供相关建议和支持的过程。在遗传咨询中，专业遗传学家会对遗传病的发病风险、诊断方法、治疗选择等方面进行解释和指导。遗传咨询通常涉及到家族史、遗传病例的分析和评估，以及遗传测试的选择和解读。 遗传测试是通过分析个体的DNA来检测基因突变或易感基因的存在。常见的遗传测试包括封闭基因遗传病的筛查、染色体异常的检测和基因多态性的评估等。通过遗传测试，可以帮助诊断患者的疾病类型、预测疾病的发展趋势，并为治疗方案的选择提供参考依据。 第四部分：遗传药物和基因治疗 遗传医学的快速发展为疾病的治疗带来了新的希望。遗传药物是指根据个体的遗传特征，为其提供个体化的治疗方案。这些药物通常是通过对个体基因组的分析得出，以实现个体化用药和疗效评估。 基因治疗是利用基因工程技术来修复或替代缺陷基因的治疗方法。基因治疗可以通过将正常基因导入患者体内，来纠正其异常的遗传物质。这项技术正处于发展初期，但已经在一些遗传疾病的临床试验中取得了一定的突破。 总结：
遗传学所有重点内容总结
第一章绪论 1什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。 遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.生物进化和新品种选育的三大因素是遗传，变异和选择 四、近交与杂交在育种上的应用 1、近亲繁殖在育种上的应用 固定优良性状 保持个别优秀个体的血统 发现并淘汰隐性有害（不良）基因 2、杂交在育种和生产上的应用 在育种上，利用杂交组合不同品种、或品系、或类群间的优良特性，培育具有多种特点的优良品种 在生产上，主要利用杂交产生的杂种优势 杂种优势理论： 显性假说：认为双亲对很多座位上的不同等位基因的纯合体形成杂种后，由于显性有利基因的积聚，遮盖了隐性有害基因，从而表现出 超显性假说：认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作杂种优势等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作> 纯合基因明显 杂种优势特点： 杂交(h y b r i d i z a t i o n)：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程近交(i n b r e e d i n g)：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配 近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因（即得到一对纯合的，而且遗传上等同的基因）的概率。 近交与杂交的遗传效应： 近交增加纯合子频率，杂交增加杂合子频率。 近交降低群体均值，杂交提高群体均值。 近交使群体分化，杂交使群体一致。 近交加选择能加大群体间基因频率的差异，从而提高杂种优势。 近交产生近交衰退，杂交产生杂种优势 数量性状遗传的多基因假说多基因假说要点： 1．决定数量性状的基因数目很多； 2．各基因的效应相等； 3．各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用； 4．各基因的作用是累加性的。 1. 细胞质遗传的特点 ①正、反遗传表现不同：性状通过母本才能传递给后代。 ②连续回交，可置换母本全部核基因，但母本胞质基因及其控制的性状不消失。 ③基因定位困难，有时表现出类于病毒的传导或感染。 ④细胞质中由附加体或共生体决定的性状，其表现类似于病毒的传导或感染，即能传递给其它细胞。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料 1、医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门综合性学科，研究对象是与人类遗传 有关的疾病，即遗传病。 2、遗传病：与人类遗传有关的疾病，其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗 传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 3、遗传病的特点: ①遗传病的传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体，这在 显性遗传方式的病例中特别突出。②遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一 定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。 ③遗传病的先天性：往往有先天性特点。所谓先天性是生来就有的特性。④遗传病 的家族性：遗传病往往有家族性等特点。所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。 ⑤遗传病的传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的。但人类朊蛋白病（human prion diseases）是一种既遗传又具传染性的疾病。朊蛋白（prion protein，PrP）是一种功能尚不完全明确的蛋白质。 4、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别： 答：遗传病是亲代具有遗传病的基因，基因通过遗传传给下一代；先天性疾病不一定 是亲代的问题，一般是胎儿在母体内生长发育的时候出了问题导致发育不完全等；家族性 疾病是家族内的人容易患的疾病，疾病可能与遗传有关，也有可能与家族习惯居住地有关。（答案不确定啊，仅供参考） 5、人类遗传病的分类5类： ①单基因病:一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病，这 个基因称为主基因。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：常染色体显 性（AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、X连锁显性(XD)遗传病、Y连锁遗传病。 ②多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病或 多因子病，这些基因称为微效基因。 ③染色体病：染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。 ④体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。⑤线 粒体遗传病：是由线粒体DNA缺陷引起的疾病。 6、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）：Online Mendelian Inheritance in Man。MIM制定的各种遗传病、性状、基因的编号，简称MIM号，为全世界所公认。
医学遗传学 总复习材料
医学遗传学总复习材料 医学遗传学总复习材料 《医学遗传学》 绪论 1、遗传病（geneticdisorder):一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。遗传因素可以是生殖 细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的发生改变，也可以就是体细胞内遗传物质结构 和功能的发生改变。2、遗传病的特点 （1）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的。（3）遗传病的先 天性：具有先天性。（4）遗传病的家族性：具有家族性。 （5）遗传病的传染性：通常不具备传染性，但人类朊粒蛋白病除外。 第一章人类基因和基因组 1、错位基因（断裂基因）(splitgene)：真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内显子） 组成的，两者相间排列。 结构特点：（1）真核生物基因的抒发中，由于一个基因的内含子沦为另一个基因的 外显子而产生基因的差 异表达。 (2)外显子―内含子接点：错位基因结构中外显子―内含子的接点区就是高度激进的 一致序列。 2、微卫星基因：在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星dna相似的一类小重复单位，重复序列为1~6bp. 第二章基因突变 1、突变(mutation)：受一定内外环境因素的作用和影响下遗传物质发生某些变化。 2、基因突变（genemutation):受一定内外环境伊苏的作用和影响下，发生在分子水平上dna 碱基对组成和 须领的变化。其通常特点存有：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有毒性。
3、突变热点（hotspotsofmutation)：dna分子上的某些部位的突变频率大大高于平 均数，这些部位就称。4、dna的修复系统有哪些？ 一、紫外线照射引发的dna受损与复原（1）光复活复原：（光复活酶、红外线、融 合tt（胸腺嘧啶二聚体）、裂解、离解、释放出来）红外线促进作用下，启动光复活酶，特异性辨识、融合tt构成酶―dna复合体，利用光的能量并使其裂解，复原顺利完成后光复活酶离解释放出来 （2）切除修复：（无需光能、dna复制前、需酶与dna复制一样）dna复制前，核算 内切酶在tt近旁3‘端一特定位置切开单链，以正常的互补链为模板合成相应的单链片段，之后dna连接面在切口处将合成片段连接，最后由特异性核算外切没在tt5‘端特定位置 切割，去除异常片段，dna连接酶催化合成片段在缺口处连接（3）重组修复：（发生在 dna复制过程中和复制完成后的一种不完全的修复形式）dna复制到损伤部位时，子链留 下缺口，复制结束后，带缺口的子链与另一dna分子中极性相似的完整母链发生片段的交 换重组，缺口转移到母链上，母链缺口由dna聚合酶催化合成互补片段，然后在dna连接 酶作用下连接起来，从而是复制后的dna结构回复正常。 二、电离辐射引发的dna受损与复原 （1）超快修复：在dna连接酶作用下，使被打断的dna单链得以重新连接。（2）快 修复：需dna聚合酶ⅰ（3）慢修复： 意义：在一定程度上确保了遗传物质相对的稳定性，也维系了细胞最基本的生命活动，但 其作用却是相对的。 1 第四章单基因疾病的遗传 1、圆形显性遗传(irregulardominance)：指杂合子的显性基因在一些个体重整体表 现出，即为抒发出来适当的 显性性状;在另一些个体中却表现为隐性，即不表达出相应的性状。 2、表征率为（penetrance):所指在一定环境条件下，群体中某一基因型个体整体表 现出来适当表型的百分率。3、遗传印记（geneticimprinting）：指一个个体源自双亲的 某些同源染色体或等位基因存有着功能上的差异， 即不同性别的亲代传给子代的同一染色体或等位基因发生改变时，可以引 起至相同的表型构成，这种现象也称作基因组印记或亲代印记。 4、系谱分析（典型系谱、只有一种可能、图中无配偶代表配偶完全正常)
医学遗传学-总结
医学遗传学 第一章绪论 1、遗传病的特点： 第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。 第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。 第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病） 第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。第五、遗传病的传染性。由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。故从这个角度来讲遗传病也有传染性。 2、遗传病的分类可以分为： 1.单基因病 ⏹常染色体显性AD ⏹常染色体隐性AR ⏹性染色体显性XD ⏹性染色体隐性XR 2.多基因病 3.染色体病 4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。传统意义上的遗传病不包括这种） 5.线粒体疾病 第三章基因突变 1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。 2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的） 3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。增加突变率的物质称为诱变剂。 4、诱变因素： 1.物理因素 a)紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivation repair），哺乳动物没有） b)电离和电磁辐射（DNA链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为： ●超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。 ●快修复：一般在X线照射后数分钟内，即可使超快修复所剩下的断裂单链的90％被修复。 ●慢修复：是由重组修复系统对快修复所不能修复的单链断裂加以修复的过程。一般修复时间较长。 c)高温严寒（据王亚馥的《遗传学》所讲是对染色体倍性的影响）（可信性值得怀疑） 2.化学因素 a)羟胺（hydroxylamine，HA）碱基颠换 b)亚硝酸或含亚硝基化合物脱氨基从而导致碱基错配 c)碱基类似物代替碱基插入导致错配（5-溴尿嘧啶，EB） d)芳香族化合物插入导致碱基移码突变（丫啶类，焦宁类） e)烷化剂高度诱变活性（引起错配）