一例腓骨肌萎缩症误诊病例报道及鉴别诊断思考
腓骨肌萎缩症-家系报道
［ ５ ］ Ｈａ ｕ ｋ Ｍ， Ｋｕ ｈ ｌ ｍａ ｎ ｎ ＭＫ， Ｒ ｉ ｅ ｇ ｅ ｌ Ｗ， ｅ ｔ ａ １ ． Ｉ ｎ ｖ ｉ ｖ ｏ ｅ ｆ ｆ ｅ ｃ ｔ ｓ ｏ ｆ ｄ ｉ ａ ｌ ｙ ｓ ａ ｔ ｅ ｆ ｌ ｏ ｗ ｒ ａ ｔ ｅ ｏ ｎ Ｋｔ ／ Ｖ ｉ ｎ ｍａ ｉ ｎ ｔ ｅ ｎ ａ ｎ ｃ ｅ ｈ ｅ ｍｏ ｄ ｉ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ［ Ｊ ］ ． Ａｍ Ｊ
参考文献 ：
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腓 骨 肌 萎 缩 症一 家 系 报 道
黄 丽敏 ， 江新 梅 ， 常 颖 ， 高凤娟。
（ １ ． 吉 林 大 学 中 日联 谊 医 院 ， 吉林 长春 １ ３ ０ ０ ３ ３ ； ２ ． 吉林大学第一医院 ； ３ ． 桦 旬 市 新 华 社 区卫 生 服 务 中心 ） 腓 骨 肌 萎 缩症 （ Ｃ ＭＴ）占 遗 传 性 周 围 神 经 病 的 ８ Ｏ 一 ９ Ｏ ， 临床 特 征 为 双 足 内 侧 肌 和 腓 骨 肌 进 行 性 无 力 和 萎 缩， 累 及 双 上肢 时呈 爪形 手 ， 可 伴 有 弓形 足 及 垂 足 ， 双 下 肢 腱 反射尤其是踝反射减弱或消失 ， 部 分 病 人 可 伴 有 轻 到 中度 感 觉 减 退 。现 将 诊 断 为 Ｃ ＭＴ 一 家 系进 行 报 道 ， 总 结 临床 特 点 。
［ Ｊ ］ ． 中 国老 年 学 杂 志 ， ２ ０ １ １ ， ３ １ （ １ ４ ） ．
腓骨肌萎缩症手术治疗1例报告
腓骨肌萎缩症手术治疗1例报告*导读：腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经疾病，为DNA突变所致，美国的发病率为1/2500，通常侵害四肢的外周神经组织。
……1 病历摘要患者，男，16岁，因四肢无力16年双足下垂内翻，行走困难，双手畸形，活动障碍6年入院。
10岁前因四肢颤动、容易摔倒去过多家医院，诊断为软骨病、儿麻、脑瘫等。
经过理疗及药物治疗均无效。
10岁后，逐渐出现双腕屈曲、双手屈曲、功能受限，双足内翻、下垂，入院时，左足外侧缘着地，右足前外侧着地行走，左肘活动时弹响并伴功能障碍。
智力发育正常，否认家族史。
查体：T 36.8℃,P 76次/min，BP 126/82mmHg，发育尚可，营养一般，自动体位，检查合作。
全身皮肤无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结不肿大。
头颅无畸形，五官端正，眼睑无浮肿，巩膜无黄染，结膜无充血，双侧瞳孔等大同圆，直径3.0mm，对光反射灵敏。
耳廓无畸形，听力正常。
鼻腔通畅，无分泌物，口唇无发绀，咽部无充血，扁桃体不肿大。
颈软，气管居中，甲状腺不肿大。
胸式呼吸正常，剑突周围胸廓隆起，以右侧明显，双肺呼吸动度对称，胸部叩诊呈清音，肺肝界位于右锁骨中线第五肋间。
双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿啰音。
心浊音界无扩大，心率76次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。
腹部平坦、软、无压痛、反跳痛及肌紧张。
肝脾肋下未触及，未扪及肿块。
肾区无叩击痛，肠鸣音正常。
外科情况：脊柱生理弯曲存在，前屈、后伸及左右耳侧弯正常。
双肩关节伸、屈、外展功能正常，旋转功能受限。
双前臂旋转功能受限，左肘旋转时桡骨小头处有滑动性弹响，双肘关节屈伸正常，前臂旋转缓慢，双腕关节屈伸位，约70°，不能背伸，双手尺桡偏功能消失，双侧大、小鱼际肌明显萎缩，骨间肌未见明显萎缩，双侧拇指和食指均过伸，中指、环指及小指呈屈曲位，双手内收及外展功能消失，左、右肱二、三头肌肌力均为Ⅴ级，左伸腕肌肌力Ⅰ级，右侧伸腕肌肌力0级，双侧屈腕肌肌力Ⅴ级。
腓骨肌萎缩症一例诊治回顾思考
2019 年1月第6卷/第2期V ol.6, No.2 Jan. 2019全科口腔医学杂志General Journal Of Stomatology145·病例报告·腓骨肌萎缩症一例诊治回顾思考黄琛凯，陈卫银（成都中医药大学，四川成都 610075）【摘要】腓骨肌萎缩症为临床罕见病，一般临床资料较少，医生经验不足时常容易误诊漏诊，故作此文以供参考。
【关键词】腓骨肌萎缩症；腰椎间盘突出症；误诊【中图分类号】R746.4 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8803.2019.2.145.01腓骨肌萎缩症由Charcot、Marie、Tooth于1886年首先报道，故该病称为Charcot-Marie-Tooth病（CMT），又称为遗传学运动感觉神经病，是一组临床表现型相同的遗传异质性疾病，临床少见。
[1]1 一般资料患者男性，37岁，职员，因“进展性双下肢无力6+年，加重伴右下肢麻木1+月”入院。
自发病以来曾多次于当地医院就诊，具体诊治不详。
入院症见：行走姿势步态异常，足背伸不能，双下肢远端乏力明显，伴右侧下肢肢体麻木。
查体见：四肢肌张力正常对称，，双下肢近端肌力5级，远端肌力4+级，双下肢腱反射（+），病理征（-）共济运动（-），四肢深浅感觉运动存在。
辅助检查：因入院考虑病位在脊髓，故完善胸腰椎磁共振提示L2/3、L3/4、L4/5椎间盘突出。
胸部CT提示胸腺区结节影。
余血尿便、肝肾功、电解质、肌酶、免疫等相关检验指标均危见明显异常。
诊断：腰椎间盘突出症治疗：予胞磷胆碱钠营养神经、血栓通舒筋活血、通经止痛及中药汤剂、针灸、中药熏洗等治疗。
主任查房提出：该诊断无法用一元论解释肌电图双侧正中神经及尺神经传导异常，及足背伸不能异常。
追问病史，患者否认家族遗传病史。
随即予神经肌电图检查提示：SCS所检测双腓浅神经未记录到满意波形，双侧正中神经、尺神经感觉传导速度减慢，MCS所检测双腓神经趾短伸肌记录，踝部、腓小头刺激未记录满意波形。
腓骨肌萎缩症病例分析
腓骨肌萎缩症病例分析腓骨肌萎缩症，又称 CharcotMarieTooth 病（CMT），是一组最常见的遗传性周围神经病，发病率约为 1/2500。
其临床特征主要表现为进行性的、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩，伴有感觉障碍，以下将通过具体病例对其进行详细分析。
病例介绍：患者_____，男性，28 岁，因“双下肢无力、行走困难 5 年，加重 1 年”入院。
患者 5 年前无明显诱因出现双下肢无力，主要表现为跑步、上楼时费力，行走距离逐渐缩短。
近 1 年来症状加重，行走时需借助拐杖，且双足出现畸形，伴有足部麻木、疼痛。
家族史：患者家族中有多人出现类似症状，其母亲、舅舅均有双下肢无力、肌肉萎缩的表现。
体格检查：神志清楚，智力正常。
双上肢肌力、肌张力正常，双下肢肌肉萎缩，以小腿肌肉明显，腓肠肌假性肥大。
双下肢肌力 4 级，肌张力减低，腱反射减弱或消失，病理反射未引出。
足部呈高弓足畸形，浅感觉减退，深感觉正常。
辅助检查：1、神经电生理检查：显示双侧腓总神经、胫神经运动传导速度减慢，波幅降低；感觉传导速度减慢，波幅降低。
2、基因检测：发现患者存在 PMP22 基因重复突变。
诊断：根据患者的临床表现、家族史、神经电生理检查及基因检测结果，诊断为腓骨肌萎缩症 1A 型（CMT1A）。
治疗与随访：目前，腓骨肌萎缩症尚无特效治疗方法，治疗主要以对症支持治疗为主。
患者佩戴了矫形支具以改善足部畸形，减轻行走时的疼痛。
同时，给予营养神经药物（如甲钴胺、维生素 B1 等）治疗。
定期进行康复训练，包括肌肉力量训练、平衡训练和步态训练等。
经过一段时间的治疗和康复训练，患者的症状有所稳定，但仍无法恢复正常的行走能力。
病例分析：1、遗传因素：腓骨肌萎缩症多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传、X 连锁遗传或线粒体遗传。
本例患者家族中有多人发病，基因检测发现 PMP22 基因重复突变，提示为常染色体显性遗传。
遗传因素在疾病的发生发展中起着关键作用。
腓骨肌萎缩症的鉴别诊断
腓骨肌萎缩症的鉴别诊断介绍腓骨肌萎缩症是一种罕见的神经肌肉疾病，其主要特点是导致腓骨肌功能受损和萎缩。
由于症状和体征在临床上有一定的相似性，需要进行鉴别诊断，以确定最合适的治疗方案。
本文将探讨腓骨肌萎缩症的鉴别诊断方法。
症状腓骨肌萎缩症的主要症状包括： - 腓骨肌萎缩 - 行走困难 - 肌无力 - 脚踝翻转 - 耐力下降 - 双下肢无力鉴别诊断腓骨肌萎缩症的鉴别诊断需要以下几个方面的考虑： 1. 神经系统疾病：关注有无其他神经系统疾病的表现，如多发性硬化症、筋膜炎等。
2. 肌肉疾病：排除其他常见的肌肉疾病，如肌萎缩侧索硬化症等。
3. 遗传性疾病：考虑有无家族遗传史，如杜兴氏肌肉萎缩症等。
4. 外伤：了解是否有外伤史，如损伤腓骨肌导致的萎缩。
实验室检查实验室检查对于鉴别诊断也是至关重要的： 1. 肌电图：可以发现腓骨肌萎缩症的特征性电波。
2. 肌肉活检：可发现腓骨肌肌纤维的异常变化。
3. 血清肌酸磷酸激酶(CK)测定：腓骨肌萎缩症患者的CK水平可能升高。
影像学检查影像学检查也有助于鉴别诊断： 1. MRI：可以显示腓骨肌的萎缩程度。
2. CT 扫描：有助于发现肌肉结构的异常情况。
3. 超声波检查：可以帮助确定腓骨肌的肌纤维状态。
诊断注意事项在诊断腓骨肌萎缩症时，需要注意以下几点： - 仔细询问病史，包括家族病史和既往病史。
- 进行全面体格检查，注意观察病人的站立、步行和坐姿。
- 结合实验室检查和影像学检查结果进行综合分析。
结论腓骨肌萎缩症的鉴别诊断是一项复杂而重要的过程，需要充分考虑病史、临床症状和各种检查结果。
及早明确诊断可以有助于制定最佳的治疗方案，提高病人的生活质量和预后。
以上便是腓骨肌萎缩症的鉴别诊断介绍，希望对您有所帮助。
表现为肌萎缩的慢性格林-巴利综合征误诊1例
［１Ｏ］ 白万军 ，宋 浩…静 ，孙 晓利 ，等．ＬＣ—ＭＳ州／Ｍ Ｓ法 和 ＭＥＩＡ法 测定
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［收稿 日期 ］２０１８一Ｏ１—２０ ［责任编辑 ］李 洁
Ｄｏｉ：１０．１３６２１／ｊ．１００１—５９４９．２０１８．０７．０６２９
2型糖尿病伴腓骨肌萎缩症1例【病例报告】
2型糖尿病伴腓骨肌萎缩症1例【病例报告】摘要糖尿病周围神经病变（DPN）是糖尿病最常见的慢性并发症之一，腓骨肌萎缩症（CMT）则是最常见的遗传性周围神经病之一，但糖尿病合并CMT的相关报道较少。
该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例，以提高临床医师对该病的认识。
先证者为57岁男性，因“发现血糖升高8个月余，四肢麻木疼痛3个月”入院，体格检查有跛行步态，行走时足内翻，高足弓，双下肢肌肉萎缩。
基因检测发现先证者存在周围神经髓鞘蛋白22（PMP22）基因杂合重复突变，确诊为2型糖尿病合并CMT1A型。
家系验证发现其父亲也存在PMP22基因重复扩增，但无糖尿病，其父CMT1A临床表现不典型。
2型糖尿病和CMT1A都会造成周围神经病变，部分CMT患者临床表型与DPN相似，临床医师需对DPN进行仔细的鉴别诊断。
糖尿病周围神经病变（diabetes peripheral neuropathy，DPN）是糖尿病最常见的慢性并发症之一，其定义为在排除其他原因的情况下，糖尿病患者出现与周围神经功能障碍相关的症状和（或）体征。
DPN的诊断需除外其他原因所致的神经病变，包括具有神经毒性的药物、维生素B12缺乏、颈腰椎疾病、慢性炎症性脱髓鞘性神经病变及遗传性神经病等［1］。
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie Tooth disease，CMT）是成年人最常见的遗传性周围神经病之一，在全球范围内的患病率为1/2 500，根据临床表现可分为以髓鞘损害为主的CMT1型、以轴索损害为主的CMT2型和CMT中间型。
CMT1A为最常见的CMT亚型（占40%~50%），病因为周围神经髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22，PMP22）杂合重复突变［2］。
CMT典型临床特征是感觉减退、对称性远端肌无力和深肌腱反射减弱，但CMT的临床表型具有高度临床异质性，部分CMT患者可能仅表现为远端对称性感觉丧失，与DPN临床表现相似，使得鉴别诊断很困难［3］。
腓骨肌萎缩症一例分析
腓骨肌萎缩症一例分析回顾性分析我科收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，总结腓骨肌萎缩症的临床表现。
标签：肌萎缩；遗传；诊断腓骨肌萎缩症是一种最常见的家族性周围神经病，发病率约为1/2500，此疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和萎缩，没有或仅有轻微的感觉障碍，多数患者有家族史。
笔者回顾性分析了2015年7月1日收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，现报道如下。
1 病例简介患者男，32岁，农民，因四肢远端肌肉萎缩无力进行性加重5～6年，于2015年7月1日入院。
患者于入院前5～6年起无明显诱因出现四肢远端肌肉萎缩、无力，进行性加重。
双手肌肉萎缩明显，精细运动不灵活，双侧前臂1/3以下至手肌肉萎缩明显，双侧膝关节以下肌肉萎缩明显，无肢体麻木感，无言语不清，无视力及听力障碍，无智力障碍，无走路不稳，进食水无呛咳。
1.1 既往史患者3岁时方可独立行走，自幼跑得慢，运动耐受能力较同龄人差。
1.2 个人史患者否认神经毒物接触史，无烟酒不良嗜好。
1.3 家族史父母（非近亲），一妹体健；一儿子13岁，幼时易跌倒，双侧弓形足，上肢腱反射++，下肢-，无肌萎缩。
1.4 查体BP120/80mmhg，神志清，无失语，双侧瞳孔等大正圆，D=3.0mm，对光反射灵敏，双眼轻度屈光不正，眼底未见异常。
眼动充分，眼震（-），无面舌瘫，无舌肌萎缩，悬雍垂居中，咽反射迟钝，颈软，四肢肌力：近端5级、远端4-级，双侧前臂1/3以下及手肌肉萎缩，双侧膝关节以下肌肉萎缩，弓形足，双手及双足皮肤痛觉减退，深感觉及复合感觉正常，四肢腱反射未引出，双手及双足背曲无力，双侧病理征（-），左侧肩背部10cm×10cm兽皮痣（10余年）。
1.5 辅助检查肌电图除左桡浅神经SNAP波幅降低，SCV明显减慢外，所检正中神经、尺神经、桡神经、腓肠神经、腓浅神经、腓总神经、股神经、胫神经均未记录到SNAP，左正中神经、双侧尺神经、桡神经MCV显著减慢、CMAP波幅降低、远端CMAP潜伏时明显后延，双侧股神经CAMP潜伏时明显延长、波幅显著下降，右正中及双侧腓总神经、胫神经均未记录到CMAP；左正中神经、尺神经F 波未引出，左胫后神经H反射消失。
中西医结合治疗腓骨肌萎缩症1例
中西结合治疗腓骨肌萎缩症１ 例
董 庆 ，李海峰 ，陈 彤 ，于海 燕 （ 浙 江大 学 医学院 附属 儿 童 医院 ，浙 江 杭 州 ３ １ ０ ０ ０ ３） ［ 中 图分 类 号 ］Ｒ ２ ４ ９ ． ７ ［ 文 献标识 码 ］Ｂ ［ 文章 编号 ］１ ０ ０ ４ — ２ ８ １ ４（ ２ ０ １ ５） ０ ５ — ０ ４ ６ ３ — ０ １
白、间隙链接形成蛋白、细胞骨架组成蛋白、酶及转录
因子 等 ，这些 蛋 白失 去 功 能后 首 先会 影 响髓 鞘结 构 ，进
Ｔ ｏ ｏ ｔ ｈ 在英 国各 自报 道过 ，故命 名 Ｃ ｈ ａ ｒ ｃ ｏ ｔ — Ｍ ａ ｒ ｉ ｅ — Ｔ ｏ ｏ ｔ ｈ 病 （ Ｃ ＭＴ）… 。他们 报道 的具 有典 型 的腓骨 肌肌 肉萎 缩表 现 症状 并且 部 分伴 有 弓形 足 的 患者 ，继 而 将此 类 病 又命 名 为腓 骨 肌 萎缩 症 。Ｃ Ｍ Ｔ 是 最 常见 的一 种 遗传 性 周 围神 经病，患病率为１ ７ ～ ４ ０ ／ １ ０ ０ ０ ０ 。该病为慢性进行性发 展疾病 ，可严重影响患者的生活质量 ’ 。我们用中西 医结合方法治疗腓骨肌萎缩症１ 例 ，报道如下。 １ 病例 资料 患儿 ，男 ，３ 岁６ 个月 ， ２ ０ １ ４ 年６ 月就诊 。出生后９ 个 月 开始 发 现 动作 发育 较 同龄 儿 童差 ，蹲下 后难 以站立 ， 须用手扶持支 撑物才能站起 。ｌ ４ 个 月 会 走 路 ，但 易 跌 倒 ，且双下肢萎软无力 ，走路不稳 ，膝过伸 ，足和趾不 能伸展 ，背屈不能 ，足不能转向外侧 ，但能上楼梯 ，双 手精细功能欠佳。检查神志清楚 ，反应可 ，心、肺 、腹 部无阳性体征 。颅神经检查未见异常。 四肢近端肌力５ 级 ，双手握力４ ＋ 级，双上肢及手指伸屈肌力５ 级 ，右拇指 外展 肌力 ３ 级 ，双 下肢 伸屈 肌力５ 级 ，双 足背 屈肌 力２ 级， 肌张力适中。双手骨间肌及大 、小鱼际肌萎缩 ，大腿下 １ ／ ３ 及 小 腿 萎 缩 ，双 腿 呈 “ 鹤 腿 ” 样 改 变 。双 足呈 弓形 足 ，爪 形趾 ，行走 呈 跨 阈步 态 。深 浅感 觉 、四肢 腱反 射 （ 一），双侧 巴宾斯基征 （ 一）。父母体健 ，家族 中无类 似疾病患者。实验室检查及辅助检查 ：生化检查正常； 甲状腺检查正常 ；遗传代谢检查正常。头颅及脊髓Ｍ Ｒ Ｉ 正
腓骨肌萎缩症并发下肢骨折1例报道
Ｗ ＢＣ ． １ ／ ６７× ０９ Ｌ
，
破坏细胞的防御机制 ，以致引起肺：血、出血、水肿 、透 明膜形成和变 充
性、增生与纤 维化等 。对于急性百革枯中毒的治疗 ，至今 尚无特效解 毒 剂。通过本例 患者成功的救治 ，我们认为 ， 对急性 百草枯 中毒的治疗有
感觉 减退 。有 关腓骨 肌萎 缩症合 并骨折 报道 较少 。近来我 科收 治ｌ 例
腿肌 肉萎缩 ，呈鹤腿状 ，爪 形趾 。双 下肢膝关节 以下痛 、温 、触 及深 感觉 减退 。双 下肢皮肤 呈褐 色。肌 电图示神经源性 损害 。神经 运动 、
【 关键 词】 腓 骨肌 萎 缩症 ；下肢 骨折 ；病 例报告 中图分 类 号 ：Ｒ８ ． ６ ５１ 文 献标 识 码 ：Ｂ 文 章编 号 ：１ ７－ １４ （０２ ８ ０ ２ － ２ ６ １ ８ ９ ２ １ ）０ － ２９ ０
腓骨肌 萎缩症 （ｈ ｒ ｔ ｒ ｏ ｔ，Ｃ ）病 是一组 由不 同致 Ｃ ａ ｏ ｉ Ｔ ｏ ｃ Ｍａ ｅ ｈ ＭＴ 病基 因引起 的临床表 型基本相似 的遗传性 周围神 经病 ，又称 为遗传性 运 动和感觉神 经病 。其临床 主要 表现为 进行性远端 肌无力和 肌萎缩 、
２治 疗
ห้องสมุดไป่ตู้
百草枯排 出体外 ，之后及时反复进行了有效 的洗 胃、导泻、行血 液灌流 ＋ 透析等 ，有效 的阻止毒物在体内的吸收和促进毒物的排 出，这是治疗 成功的关键所在 。②早期进行血液灌流是 目前公认 的清除体内毒物的最
好办法 ，能 清除吸 收入 血的毒物 ，减少毒物对机 体的损 伤 ，提高生存 率。刘 生口 １例百草枯 中毒患者进行血液灌流治疗观察 ，结果 ｌ例 中 ６ 对 ６
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一例腓骨肌萎缩症误诊病例报道及鉴别诊断思考
腓骨肌萎缩症（Peroneal Muscular Atrophy）又称Chareot-Marie-Tooth（CMT）病，为最常见的遗传性周围神经系统疾病。
由于运动及感觉神经均可受累，也归属于遗传性运动感觉神经病（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy，HMSN）的范畴，临床上为青少年，少数为婴儿起病，主要表现为下肢远端的肌无力、肌萎缩，运动神经传导速度减慢伴轻度感觉障碍为特征。
该病多起病隐匿、进展缓慢，且存在显著的临床和遗传异质性，容易被漏诊、误诊，但又很少有对CMT 误诊的记载，故笔者以1例CMT被误诊为戒，以期为临床CMT的诊断及鉴别诊断提供借鉴。
标签：腓骨肌萎缩症；病例报道；腰椎间盘突出症；误诊；鉴别诊断
腓骨肌萎缩症最早由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道，发病率1/2500，其病程进展缓慢，基本不会影响患者的寿命，是一类具有明显临床和遗传异质性的周围神经病单基因遗传病，近来我科收治1例未见明显萎缩的腓骨肌萎缩症，现将其诊治经过报道如下。
1案例诊断及治疗
患者，女，61岁，农民，因双下肢麻木无力10年，加重伴腰痛2年，于2016年11月12日收入我院疼痛科。
查体可见患者腰部活动受限，L4-L5/L5-S1两侧棘突旁有明显压痛，双下肢直腿抬高试验及加强试验阳性，双下肢远端肌力5（一）级、双足背屈肌力4（一）级、右侧踇趾背屈肌力0级、趾屈肌力4级、左侧踇趾背屈及趾屈肌力4级、肌张力均正常，踝反射消失，双足下垂，共济稳准，无不自主运动，双下肢膝关节上4寸以下有麻木感，以内后侧为重，双踝关节以下麻木，以内侧及足底为重，走路踩棉花感，病理征未引出。
入院常规及生化检查无异常，MRI提示S4-S7椎间盘突出、T11椎体压缩性骨折、L2-IA椎间盘膨出，L4-L5椎间盘突出（中央型）、黄韧带增生并同水平椎管狭窄。
故初步考虑为腰椎间盘突出症并椎管狭窄症，采取中西医联合治疗：中医以舒筋活血、通经止痛为主，给予中药汤剂配合红光、针灸、中药溻渍、外用膏药等治疗，西医行L3-L4硬膜外穿刺及皮道式置管术以缓解椎管内炎症，并给予腰部针刀软组织闭合松解术及L3-L4脊神经后支神经阻滞术以缓解疼痛。
经治疗，患者腰部疼痛稍有缓解，但双下肢麻木无力症状仍未见明显减轻，故查肌电图示：双下肢腓深神经运动传导无波，腓神经运动传导速度稍减慢，双下肢胫神经F波潜伏时延长，双侧H反射消失，提示为慢性进行性神经源性损害（L5-S1水平，根或以上损害，L5重度），故重新考虑为周围神经疾病，转入神经内科继续治疗。
转入后详问其家族史发现其姐有类似症状，行神经系统查体：患者MMSE评分22分（小学文化水平），右眼视网膜脱落术后视力减退，四肢肌力、肌张力、腱反射检查同疼痛科检查，测其左侧大腿围度35cm，小腿27.5cm，右侧大腿围度35.5cm，小腿27cm，鹤状腿及爪形趾征不明显，双足下垂，双下
肢膝关节上4寸以下深浅感觉均减退，即呈长袜套样改变，查脑脊液常规及细菌为正常，生化提示蛋白定量升高，贫血三项、心肌酶谱、甲功、甲状腺抗体、肿瘤标志物、糖化血红蛋白定量检查、消化道彩超、胸部CT均未见异常。
结合以上资料，考虑患者为慢性进展性病程、以肢体远端肌肉无力伴有轻到中度感觉减退及麻木感、腱反射减弱、足部及脊柱畸形、并合并有视网膜变性脱落病变，且又有遗传倾向，根据医学一元论的观点，诊断为CMT可以解释患者出现的所有临床表现，故建议患者做基因检测及神经肌肉活检，以进一步明确诊断，但患者因基因检查价格昂贵及肌肉活检的有创性而拒绝进行进一步的检查。
2讨论
CMT为遗传性周围神经病中报告最多的疾病，其临床主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和足部畸形等，然而有些CMT亚型除了典型的周围神经损害之外，还伴随一些特征性的症状，例如：皮肤溃疡、角化过度、骨骼和脊柱畸形、中枢神经受损、视神经萎缩、青光眼、声带麻痹及呼吸受累、Adie’s瞳孔、听力丧失等，这就增加了CMT临床诊断的复杂性，随之被漏诊或误诊的几率也大幅增加，故临床上应重视CMT的鉴别诊断。
该患者本次入院是以腰痛及双下肢麻木无力为主诉，其肌肉萎缩症状并不明显，如果仅仅依赖这些临床表现及相关检查，容易误诊为腰椎间盘突出症并椎管狭窄症，但因治疗后双下肢麻木无力症状并未明显缓解，故再次回顾MRI及肌电图相关检查发现：患者脊柱颈、胸、腰段多发畸形，腰椎间盘突出受压部位局限在硬膜囊前后缘，而并无脊髓圆锥、马尾神经的异常信号，且患者的肌电图提示为双侧对称的慢性进行性神经源性损害，结合患者双下肢对称性的运动感觉神经均受累，且感觉异常呈明显长袜套样分布，双足下垂，又高度怀疑有家族遗传史，故虽未见明显肌肉萎缩，但鉴于临床上肌肉萎缩程度的判断受到患者本身肌肉组织含量、皮下脂肪厚度和检查者主观因素等诸多方面的影响，故诊断为CTM 可以解释患者出现的所有临床表现。
CMT是神经系统常见的遗传病之一，其遗传方式有多种，多数为常染色体显性遗传（CMT1和CMT2），也可出现常染色体隐性遗传（CMT4）或X染色体连锁遗传（CMTX）等。
根据临床和电生理特征，CMT分为CMT1型（脱髓鞘型）、CMT2型（轴突型）和CMT中间型。
笔者查阅神经内科的临床诊疗指南发现CMT的诊断要点为：1）少年期起病，缓慢进展病程；2）对称性下肢肌肉萎缩、力弱，以远端明显，呈肌萎缩分布的特点，如CMT工型可有“仙鹤腿样”的改变，弓形足；3）部分患者可有周围神经粗大；4）电生理的改变：根据神经传导速度可区分CMT Ⅰ型和CMTⅡ型；5）神经活检可用于区分节段性脱髓鞘及再生，“洋葱头”样改变及程度，可用于区别轴索改变；6）存在阳性的家族遗传史。
其中肌电图及周围神经的传导速度在诊断CMT中有重要意义：CMT的肌电图应提示广泛的神经源性损害，神经电生理提示CMT1的神经传导速度明显减慢（正中神经传导速度<38m/s），CMT2的神经传导速度则正常或轻度减慢。
目前CMT确诊方法为基因检测及神经肌肉活检，但因这些检查价格昂贵或为有
创性检查而在临床上多遭遇局限性。
腰椎间盘突出症是指腰部椎间盘的退行性改变或在外因作用下，引起的腰椎间盘纤维环部分或全部破裂，髓核向外突出而压迫神经根、脊髓，进而引起的一系列临床症状。
临床上多可见腰部疼痛活动受限、下肢放射痛及主观麻木感，在检查时可发现：脊柱侧弯、局部压痛并可向患侧下肢放射、直腿抬高试验及加强试验阳性、踇趾背伸或屈力减弱、腱反射及皮肤感觉异常，如临床出现L4-L5椎间盘突出，则L5或S1神经根会受到压迫，小腿上外侧及踇趾根部就会相应出现感觉减退，但一般膝跳反射、跟腱反射正常，而L5-S1椎间盘突出，则出现S1或S2神经根受压迫，进而出现同侧跟腱反射减弱或消失，并可能引起外踝部及足背感觉减退，若临床出现此种情况，则极易与CMT相混淆而出现误诊的情况，故在临床上需仔细鉴别。
3展望
CMT暂无标准的治疗方法，临床上通常通过大剂量补充维生素与钙剂以进行内科治疗，若出现畸形足可穿矫形鞋予以纠正，下肢畸形者可以通过外科关节融合术进行矫正治疗，配合指导患者进行康复训练，以延缓患者的肌肉萎缩病程，并应加强护理与宣教，预防骨折等并發症的发生。
虽然CMT本身并不会危及患者的生命，但其出现的复杂并发症却会严重影响患者生活质量，因此在临床工作中提高对CMT亚型症状进行鉴别诊断的能力，并及时对其进行早期的预防治疗，是延缓该病进程、提高患者未来生活质量的关键。
笔者搜集CMT相关文献发现，医务工作者对CMT鉴别诊断的记载多局限于周围神经病之间，而事实上在临床工作中CMT常被误诊为它科疾病的情况应为数不少，但对其误诊的经过却鲜为记载，故加强临床CMT相关病例报道，为进一步完善对该病该亚型症状的认识，及提高对该病的诊断率，意义重大。