产前诊断中荧光原位杂交技术及染色体核型分析的应用
检测染色体可使用的技术方法
检测染色体可使用的技术方法以检测染色体可使用的技术方法为标题，我将介绍一些常用的染色体检测技术，包括核型分析、荧光原位杂交、基因组测序和单细胞测序等。
这些方法在研究染色体异常、遗传疾病和生殖健康等方面具有重要的应用价值。
一、核型分析核型分析是一种常用的染色体检测方法，通过观察染色体的数量、形态和结构来判断染色体是否正常。
该方法常用于检测染色体异常，如染色体数目异常、结构变异和易位等。
核型分析的主要步骤包括细胞培养、染色体制片、显微镜观察和染色体图谱的绘制。
核型分析可以帮助医生确定染色体异常与遗传疾病之间的关系，并为个体的遗传咨询和治疗提供参考。
二、荧光原位杂交（FISH）荧光原位杂交是一种高分辨率的染色体检测技术，通过使用特定的探针标记染色体上的特定序列，可以准确地检测染色体重排、缺失、扩增和易位等染色体异常。
FISH技术可以在显微镜下直接观察到染色体的位置和数量，并且具有高灵敏度和高特异性的优点。
FISH技术在遗传学研究、肿瘤诊断和胚胎遗传学等领域有广泛的应用。
三、基因组测序基因组测序是一种分析染色体DNA序列的方法，可以全面了解染色体上的基因编码和非编码区域的信息。
通过高通量测序技术，可以快速、准确地测定染色体上的基因序列，揭示基因组结构和功能的变异。
基因组测序技术在人类基因组计划和其他生物基因组研究中得到广泛应用，有助于深入了解染色体的遗传变异和相关疾病的发生机制。
四、单细胞测序单细胞测序是一种新兴的染色体检测技术，可以对单个细胞的染色体进行测序分析。
传统的染色体检测方法需要大量的细胞，而单细胞测序技术可以在单个细胞水平上检测染色体异常和突变。
该技术可以在早期检测胚胎的染色体异常，并且在肿瘤研究中有重要的应用价值。
单细胞测序技术的发展为个体化医疗和精准治疗提供了新的可能。
核型分析、荧光原位杂交、基因组测序和单细胞测序是常用的染色体检测技术。
它们在遗传疾病的诊断、生殖健康的评估和基础研究中发挥着重要的作用。
染色体核型分析系列之三大技术介绍
染色体核型分析三大技术介绍·概念是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。
经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因。
染色体核型分析技术，传统上是观察染色体形态。
但随着新技术的发现与应用，染色体核型分析三大技术包括：GRQ带技术、荧光原位杂交技术、光谱核型分析技术。
·三大技术介绍一、GRQ带技术人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。
显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。
每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。
根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。
染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。
一般染色体显带技术有G显带(最常用),Q显带和R显带等。
百奥赛图提供的小鼠染色体核型分析服务，就是利用Giemsa染色法，对染色体染色后进行显带分析，保证基因敲除小鼠在染色体水平阶段没有发生变异，从而确保基因敲除小鼠可以正常繁殖。
二、荧光原位杂交技术荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术,以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介导分子结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。
FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合,来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析，可判断单个碱基突变。
荧光原位杂交技术在基因检测中的应用研究
荧光原位杂交技术在基因检测中的应用研究荧光原位杂交技术（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）是一种可以直接观察和检测染色体、基因或基因组序列的分子生物学技术。
该技术利用特异性核酸探针与待检测序列互补配对，并用荧光染料标记探针使其能够在细胞核中发光。
荧光原位杂交技术在基因检测中具有重要的应用价值，可以用于检测染色体结构异常、染色体重排、基因拷贝数变异等遗传变异。
首先，荧光原位杂交技术可以用于检测染色体结构异常。
染色体结构异常是导致许多遗传疾病的原因之一，如唐氏综合征、父本重组不平衡等。
通过使用能够与染色体特定区域互补配对的探针，荧光原位杂交技术可以直接观察染色体的形态和结构，从而发现染色体结构异常。
例如，当染色体发生部分缺失、部分重复或倒位等结构异常时，荧光原位杂交技术可以显示出异常的染色体区域与正常染色体区域之间的变异。
其次，荧光原位杂交技术还可以用于检测染色体重排。
染色体重排是指染色体之间的结构改变，包括互换染色体的片段、删除或重复染色体的片段等。
荧光原位杂交技术可以使用特定的探针，将探针标记在不同染色体的特定区域，从而检测染色体重排事件。
例如，探针可以用来标记染色体上的特定基因或序列，当染色体发生重排事件时，探针可以显示出不同于正常情况的杂交信号，从而揭示重排事件的存在。
此外，荧光原位杂交技术还可以用于检测基因拷贝数变异。
基因拷贝数变异是指基因的拷贝数量在个体间存在差异，是一种常见的遗传变异形式。
荧光原位杂交技术可以使用基因特异性的核酸探针，将其标记在细胞核中的目标基因上，并通过观察荧光信号的强度来检测基因拷贝数的变异。
例如，如果一些基因存在拷贝数增加或减少的变异，荧光原位杂交技术可以显示出相应的增强或减弱的信号。
总而言之，荧光原位杂交技术在基因检测中具有广泛的应用，可以用于检测染色体结构异常、染色体重排、基因拷贝数变异等遗传变异。
这种技术的应用可以提供重要的遗传学信息，并对遗传病的诊断和预测起到重要的作用。
荧光原位杂交技术的应用
荧光原位杂交技术的应用嘿，朋友！想象一下这样一个场景，在一个明亮而充满科技感的实验室里，一群身着白色实验服的科学家们正忙碌地操作着各种仪器，他们的眼神专注而坚定，而在这其中，有一种神奇的技术正在大放异彩，那就是荧光原位杂交技术。
这荧光原位杂交技术啊，就像是一位超级侦探，能够在微观世界里探寻那些隐藏的秘密。
你是不是很好奇，它到底能做些什么呢？先来说说在医学领域吧。
假如有一个病人，身体出现了一些奇怪的症状，医生怀疑是某种特定的基因出了问题。
这时候，荧光原位杂交技术就派上用场啦！它能够精准地检测出那些异常的基因，就像在茫茫人海中一下子就找到了那个“罪魁祸首”。
你说神奇不神奇？比如说癌症的诊断。
癌症细胞常常会有一些基因的改变，而传统的检测方法可能就像在黑暗中摸索，不太容易找准方向。
但荧光原位杂交技术就不一样啦，它能把那些有问题的基因标记得清清楚楚，明明白白。
这就好比是给医生点亮了一盏明灯，让他们能够更准确地制定治疗方案，提高治疗的效果。
再想想农业领域，荧光原位杂交技术也是个大功臣呢！科学家们想要培育出更优良的农作物品种，就得先了解农作物基因的情况。
这技术就像是一个精细的筛选器，能够帮助科学家们快速找到那些具有优良性状的基因，然后通过各种手段进行培育和改良。
这不就像是为农业生产安装了一个强大的引擎，推动着农业不断向前发展吗？还有在生物学研究中，它更是不可或缺的好帮手。
研究人员想要了解生物的进化历程，探索基因的变化规律，荧光原位杂交技术就能提供关键的线索。
它就像是一本打开的基因密码书，让研究人员能够读懂其中的奥秘。
你可能会问，这技术这么厉害，操作起来是不是特别复杂？其实啊，就像学习骑自行车一样，刚开始觉得难，但一旦掌握了窍门，也就变得容易起来。
当然啦，这需要科学家们经过长时间的学习和实践，才能熟练运用。
说了这么多，你是不是对荧光原位杂交技术有了更深刻的认识呢？它在医学、农业、生物学等众多领域都发挥着重要的作用，就像一颗璀璨的明星，照亮了我们探索未知的道路。
染色体检测技术临床应用
染色体检测技术临床应用染色体检测技术在临床应用中的重要性染色体是细胞核中的DNA分子组成的结构，在细胞的遗传信息传递和稳定繁殖中起着重要的作用。
染色体异常是导致许多疾病的根本原因，如唐氏综合征、爱德华综合征、克隆病、染色体数目异常等。
染色体检测技术在临床诊断中具有重要意义，可以帮助医生及时发现染色体异常，实现早期干预和治疗，保障患者健康。
一、染色体检测技术类型目前常用的染色体检测技术包括核型分析、FISH（荧光原位杂交）技术、微阵列技术等。
核型分析是通过人工染色体分析，观察染色体形态、数量和结构，识别染色体异常。
FISH技术是利用荧光标记的DNA探针与靶标染色体上相应的DNA序列结合，通过荧光显微镜观察，可以快速准确地检测染色体异常。
微阵列技术则是通过高通量平台对样本中的DNA进行分析，可以同时检测上千个染色体位置，更加全面地评估染色体的情况。
二、染色体检测在生殖医学中的应用染色体检测技术在生殖医学领域中起着至关重要的作用。
胚胎染色体异常是导致试管受精失败、流产和染色体性疾病的主要原因之一。
通过对受精卵或胚胎进行染色体检测，可以筛选出正常染色体的胚胎进行植入，提高试管受精成功率，减少流产率。
此外，对于有家族遗传病史的夫妇，也可以通过染色体检测筛查出正常的受精卵，避免遗传病的传承。
三、染色体检测在肿瘤诊断中的应用肿瘤细胞的染色体异常是肿瘤发生和发展的重要标志之一。
染色体擅离职守、数量改变和结构异常等现象常常出现在恶性肿瘤细胞中。
通过对肿瘤组织进行染色体检测，可以确定肿瘤的类型、分级和生物学行为，为医生制定个性化治疗方案提供重要依据。
染色体检测还可以帮助判断肿瘤的预后，指导临床治疗，提高治疗效果，延长患者生存时间。
四、染色体检测技术的发展趋势随着生物技术的不断进步和医学需求的增加，染色体检测技术也在不断完善和拓展。
高通量测序技术、单细胞检测技术等的应用，使染色体检测更加快速高效，为疾病的早期诊断和精准治疗提供了更多可能性。
荧光原位杂交临床应用
荧光原位杂交临床应用荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）是一种常用的细胞遗传学技术，主要用于检测染色体异常、基因缺失或扩增以及基因重排等。
随着技术的不断发展，荧光原位杂交已经广泛应用于临床诊断和研究领域。
荧光原位杂交技术利用荧光探针与待检测的DNA或RNA序列进行特异性结合，通过观察荧光信号的强度和位置来判断目标序列的存在与否。
相比传统的细胞遗传学方法，荧光原位杂交具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的优点，能够在细胞水平上直接观察到目标序列的存在情况。
在临床应用方面，荧光原位杂交已经成为一种重要的诊断工具。
例如，在肿瘤学领域，荧光原位杂交可以用来检测癌基因的扩增或融合，从而帮助医生确定肿瘤的类型和预后。
此外，荧光原位杂交还可用于检测染色体异常，如唐氏综合征和爱德华综合征等，为遗传病的早期筛查提供了一种快速、准确的方法。
除了临床诊断，荧光原位杂交还在研究领域发挥着重要作用。
通过荧光原位杂交技术，研究人员可以观察细胞内基因的表达情况以及染色体的结构和功能，进一步理解基因调控和细胞分裂等生命过程。
此外，荧光原位杂交还可以用于研究基因组的结构和演化，揭示不同物种之间的遗传关系。
近年来，随着新一代测序技术的发展，荧光原位杂交也得到了进一步的改进和应用。
例如，结合荧光原位杂交和单细胞测序技术，可以在单个细胞水平上分析基因组结构和表达差异，为个体化医学提供更精准的诊断和治疗策略。
尽管荧光原位杂交在临床应用中取得了一定的成功，但仍然存在一些局限性。
首先，荧光原位杂交只能检测已知的特定序列，对于未知序列的检测能力有限。
其次，荧光原位杂交的信号分辨率受到细胞核大小和染色质结构的影响，可能存在误差。
此外，荧光原位杂交的数据分析和解读也需要较高的专业技术。
荧光原位杂交作为一种重要的细胞遗传学技术，在临床诊断和研究领域具有广泛的应用前景。
随着技术的不断发展和改进，相信荧光原位杂交将会在基因诊断和个性化医学中发挥越来越重要的作用，为人类健康事业做出更大的贡献。
DNA荧光原位杂交技术及其应用
DNA荧光原位杂交技术及其应用摘要安必平DNA荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术是一种应用非放射性荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体上显示DNA序列位置的方法。
该技术具有快速、安全、灵敏度高以及探针可长期保存等特点，目前已广泛应用于细胞遗传学、肿瘤生物学、基因定位、基因作图、基因扩增,产前诊断及哺乳动物染色体进化研究等领域。
1.FISH技术的产生1969年Gall和Pardue利用放射性同位素标记的DNA探针检测细胞制片上非洲爪蟾细胞核内的rDNA获得成功之后，Pardue等同年又以小鼠卫星DNA为模板，利用体外合成的含3H 的RNA为探针成功地与中期染色体标本进行了原位杂交，从而开创了RNA-DNA的同位素原位杂交技术，但是没有得到广泛应用。
1974年Evans第一次将染色体显带技术和原位杂交技术结合起来，提高了基因定位的准确性。
1981年，Langer等首次采用生物素标记的核苷酸探针(bio-dUTP)成功地进行了染色体原位杂交，建立了非放射性原位杂交技术(Nonisotopic in situ hybridization)，至此，以荧光标记的探针在细胞制片上进行基因原位杂交的技术建立起来。
1985年这项技术被引进到植物。
1986年，Cremer与Licher等分别证实了荧光原位杂交技术应用于间期核检测染色体非整倍体的可行性，从而开辟了间期细胞遗传学研究。
2.FISH的原理荧光原位杂交技术原理是将DNA探针用生物素和毛地黄毒苷等荧光染料标记，然后将标记的探针直接原位杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异结合，通过荧光杂交信号来检测DNA序列在染色体或DNA纤维上的定位、定性、相对定量分析。
与其他原位杂交技术相比，荧光原位杂交具有很多优点，主要体现在：①FISH不需要放射性同位素作探针标记，安全性高;②FISH的实验周期短，探针稳定性高;③FISH能通过多次免疫化学反应，使其杂交信号明显增强，从而提高灵敏度，检测的灵敏度接近同位素探针杂交;④FISH的分辨率高达3-20Mb;⑤FISH可以用不同修饰核苷酸分子标记不同的DNA探针，再用不同的荧光素分子检测不同的探针分子，因此可以在荧光显微镜下在同一张切片上同时观察几种DNA探针的定位，直接得到它们的相关位置和顺序，从而大大加速生物基因组和功能基因定位的研究。
荧光原位杂交检测原理和临床应用
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荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常分析
荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常分析发表时间：2016-11-25T13:40:28.087Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2016年8月第15期作者：冀荔[导读] 对样本的要求并不高，适用于任何核细胞的检测，值得临床进一步应用以及推广。
青海红十字医院产科 810000【摘要】目的探究荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常，以供临床参考以及研究。
方法本次研究对象从2015年1月～2016年3月于我院诊断有产前指征的孕妇中选取120例，之后对孕妇采用羊膜腔穿刺获得羊水细胞之后，再采用荧光标记的DNA探针对羊水细胞间期核的DNA进行杂交，分析染色体非整倍体异常。
结果通过本文研究结果中可以看出，在120例孕妇的羊水细胞样本中，通过多色荧光原位杂交检验，检出胎儿畸形与不良孕产史患者的核型分析异常为0，荧光原位杂交检出结果同样也为0，而孕妇血清筛查高风险中可以看出，核型分析异常例数为1，荧光原位杂交检出结果为1。
结论采用荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常现象，具有一定的诊断价值，操作简便，诊断迅速，对样本的要求并不高，适用于任何核细胞的检测，值得临床进一步应用以及推广。
【关键词】荧光原位杂交技术；快速产前诊断；胎儿常见染色体非整倍体；异常分析染色体数目发生异常主要是临床上一种比较重要的染色体疾病，发病率较广，通过临床资料可以看出[1]，染色体疾病的发生范围以新生儿占主要领导地位，临床并没有什么较好方法可以对此类疾病患者进行诊断，传统检查一般采用羊水等细胞进行培养，之后对分裂中期细胞核进行染色体分析。
本文研究中主要针对120例孕妇的羊水细胞实施荧光原位杂交技术，探究其在产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常的价值，详情如下：1.资料和方法1.1 基线资料本次研究对象从2015年1月～2016年3月于我院诊断有产前指征的孕妇中选取120例，年龄跨度在22岁～46岁之间，平均年龄值为（35.41±2.57）岁，孕周在15周～21周之间。
荧光原位杂技技术和其临床应用
荧光原位杂技技术和其临床应用
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杂交前预处理
将玻片于2 × SSC 溶液中浸泡10min，然 后放入0.1MHCl 浸泡10min，再放入2 × SSC 溶液中浸泡5min，然后放入预热到37℃ 0. 01MHCl( 放入玻片前， 0. 01MHCl 中预先 加入20mg /ml 胃蛋白酶160μl) 中消化8 ～ 10min，经过2 × SSC 溶液再次浸泡5min 后， 用70%、85%、100%乙醇中梯度脱水，每次 3min，自然晾干， 56℃烤片2min。
荧光原位杂技技术和其临床应用
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FISH产前诊疗技术临床应用价值
正常情况下羊水失败率约为0.5%， 超出妊娠 24 周后培养失败率升至10%。FISH 检测成功率 年后陆续有大样本研究报道了较为一致成功率， 约为95%～98％。后伴随商品化探针上市，操作 程序规范化后失败率大大降低。传统核型分析最 少需要15 mL 羊水标本，而FISH 只需3～5 mL 羊水。
DAPI 染色和荧光镜检: 每片加DAPI 10μl，盖上盖玻片，染色15 ～ 20min，结果用 荧光显微镜观察，选择背景洁净、杂交信号清楚 形态圆形或近于圆形细胞记数，并照像。
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临床试验中FISH 结果判别
每张羊水玻片最少计数50 个细胞，判断 标准为: 若正常细胞数≥90% 则判为正常，若 异常细胞数≥60% 则判为异常，若异常细胞数 大于15%而且小于60%，则需要重新检测并加 倍计数到100 以上。
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标本变性
分别置于－ 20℃70%、85%、 100% 冰乙醇中各脱水各3min，自然晾干， 45 ～ 50℃烤片。
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产前诊断中荧光原位杂交技术及染色体核型分析的应用
【摘要】目的分析产前诊断中荧光原位杂交技术及染色体核型分析的应用。
方法该课题挑
选的78例孕妇均来自于本院产科，均需接受体外培养和染色体核型分析，并将荧光原位杂
交技术应用在其中36例羊水样本中，直接检测间期核细胞的13、18、X和Y等染色体数量。
结果针对本实验78例羊水样本来说，完成染色体核型分析的有70例，诊断成功率为
89.74%，其中有6（8.57%）例诊断出染色体核型异常，报告时间均值为（23.49±5.11）天；
针对36例应用荧光原位杂交技术的样本而言，其诊断成功率为100%，有3（8.33%）例存在
染色体核型异常，即1例数量异常、2例结构异常，报告时间均值（2.75±4.14）天。
结论在
产前诊断中应用荧光原位杂交技术，可有效提高诊断的准确率和成功率，缩短报告的时间，
若孕妇存在特殊情况时，仅单纯应用荧光原位杂交技术，则极易出现漏诊事件，故需要将荧
光原位杂交技术及染色体核型分析结合使用。
【关键词】产前诊断；荧光原位杂交技术；染色体核型
产前诊断是保证母婴生命安全的主要手段之一，其中主要包括荧光原位杂交技术、染色体核
型分析，前者指的是应用同源互补染色体和具有标记的核酸探针进行特异性结合，经荧光显
微镜定性分析羊水间期细胞DNA的技术，具有便捷、省时、特异性强等特点，而后者是胎儿
染色体异常诊断的金标准，但具有检验周期长、速度慢、易受时间约束等缺陷[1]。
该实验选
取78例产科孕妇，分析产前诊断中荧光原位杂交技术及染色体核型分析的应用，具体内容
如下。
1 资料和方法
1.1基本资料
该课题挑选的78例孕妇均来自于本院产科，所有孕妇均需接受体外培养和染色体核型分析，并将荧光原位杂交技术应用在其中36例羊水样本中，孕妇年龄21—45岁，均值
（31.56±5.74）岁。
所有孕妇在诊断指征、孕周等临床资料上无异（P＞0.05）。
1.2方法
1.2.1羊膜腔穿刺
在超声引导和定位条件下，通过腹壁实行羊膜腔穿刺技术，抽取20—24ml羊水，并将其保
存在无菌玻璃试管内。
1.2.2体外培养和染色体核型分析
提取16—20ml羊水进行离心操作10分钟，离心速度为每分钟800g，离心完成后去除上层清液，将其沉渣制作成细胞悬液，之后放置在羊水细胞培养基内，并放入27℃的二氧化碳培养
箱内进行培养，等到第六天需更换培养液，密切观察细胞生长情况，待羊水细胞实现贴壁快
速生长后，且通过显微镜可观察到多个克隆细胞，则可以进行常规制片，当G带显色，其核
型技术≥30个分裂相时，需分析5个核型，若诊断结果可能存在异常嵌合型或核型，则计数
需≥50个分裂相[2]。
1.2.3荧光原位杂交技术
①样本玻片制作：提取羊水2—5ml，严格按照每分钟2000r速度进行离心操作10分钟，离
心后清除上层清液并制作成细胞悬液，预留0.2ml沉淀，之后将预温的5ml氯化钾溶液
（0.075mol/L）放置离心管内，并在37℃水浴内进行30分钟的低渗，然后离心10分钟清除
上层清液，将冰醋酸与甲醇按照1：3配制而成的固定液添加到沉淀中完成10分钟预固定，
严格按照上述离心操作重复固定两次，待滴片自然晾干后保存在-20℃的冰箱环境中；②变
性杂交：选取13号、18号、21号、X和Y染色体特异性探针完成杂交操作，从冰箱中拿出
制备好的绒毛玻片和羊水，并添加70%、85%、100%乙醇完成脱水操作，之后用10μL橘红色探针将混合物滴加到玻片杂交区域，并在靶区域加盖盖玻片，防止出现气泡，上述所有操作
均需在暗室内进行，最后用橡胶泥封好盖玻片，并置入37℃暗湿盒内进行16小时杂交；③
玻片洗涤：将盖玻片去除，经SSC溶液完成漂洗和乙醇漂洗，同时需要在暗室内完成自然风干，并添加DAPⅡ6μL进行复染，并将盖玻片加盖在靶区域；④结果观察：通过激发光滤片、荧光显微镜、图像分析系统观察杂交结果，若细胞杂交概率＞80%，则为有效标本，另外可
根据细胞核内明亮桔红色荧光信号统计数量，并将杂交信号输入图像分析仪，统计13、18、
X和Y染色体数量、诊断成功率和报告时间均值。
1.3统计学分析
将本实验诊断结果录入SPSS22.0软件，计量资料用t检验，表示用（），x2检验定数资料，描述用百分率（%），呈现统计学意义（P＜0.05）。
2 结果
2.1诊断成功率分析
由诊断结果可知，78例羊水样本完成染色体核型分析有70例，其诊断成功率为89.74%，报
告时间均值为（23.49±5.11）天，其中有36例羊水样本应用荧光原位杂交技术，诊断成功率
为100%，报告时间均值（2.75±4.14）天。
2.2染色体核型异常分析
针对完成染色体核型分析70例羊水样本来说，有6例出现染色体核型异常情况，占比为
6/70（8.57%），具体见下表1；针对应用荧光原位杂交技术的36例羊水标本来说，有3例
存在染色体核型异常情况（表1中编号4—6号），占比为3/36（8.33%），1例数量异常、2例结构异常。
表1 羊水样本染色体检验异常情况
3 讨论
产前诊断是提高我国人口素质的一种重要方法，其中常用的手段有羊水细胞染色体核型分析，作为产前诊断金标准，其具有准确可靠、结果稳定等特点，可检测出染色体结构异常和非整
倍体异常等情况，但需要依靠羊水细胞体外培养完成整个分析，存在成功率低、检验慢、样
本量大、易受体外培养时间限制、耗时长等问题，随着近几年产前诊断技术和医疗水平不断
发展，荧光原位杂交技术（FISH）被广泛应用在产前诊断中，可针对特定染色体数量进行诊断，即应用具有荧光标记的DNA探针和靶细胞中同源序列的核酸杂交，之后定位与定量分析
特定DNA片段或基因，统计相应染色体数量，具有应用范围广、检测诊断效率高、诊断成功
率高等特点，可在孕早期准确诊断出胎儿先天缺陷、Down’s高风险、血清学筛查异常、高龄
风险、不良孕产史等[3]。
实验结果显示，78例羊水样本完成染色体核型分析有70例，其诊断成功率为89.74%，报告
时间均值为（23.49±5.11）天，其中有6例出现染色体核型异常情况，占比为6/70（8.57%）；36例应用荧光原位杂交技术的羊水标本诊断成功率为100%，报告时间均值（2.75±4.14）天，其中有3例存在染色体核型异常情况，占比为3/36（8.33%），总之，产前诊断中荧光原位
杂交技术及染色体核型分析的应用价值较高，为了提高产前诊断成功率、准确性以及有效性，则需要将两者诊断方法有机结合，可推广应用在产前诊断中。
参考文献：
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