人工耳蜗植入术后语言训练
成人语前聋和语后聋人工耳蜗植入效果分析
成⼈语前聋和语后聋⼈⼯⽿蜗植⼊效果分析成⼈语前聋和语后聋⼈⼯⽿蜗植⼊效果分析冯帅王菲臧健庞仕秀姜学钧⼈⼯⽿蜗植⼊已经在重度、极重度感⾳性聋的患者中得到⼴泛应⽤，但由于经济条件的限制和传统观念的影响，⽬前在我国植⼊的主要群体是⼉童患者，⽽在欧美国家成⼈语后聋患者的植⼊效果也已受到普遍肯定，成⼈语前聋患者的⼈⼯⽿蜗植⼊⼀直以来存在较⼤争议[1，2]。
国内外研究的焦点也主要集中在⼉童，针对成⼈的研究相对较少[3]。
⽽成⼈⽿聋患者对听⼒改善的需求越来越⾼，基于此，对我科成⼈⼈⼯⽿蜗植⼊患者术后效果进⾏研究，从⽽对其适应症作以探讨。
1 资料和⽅法1.1 研究对象回顾研究 2005-2016 年间在中国医科⼤学附属第⼀医院⾏⼈⼯⽿蜗植⼊的18岁以上（含18岁）患者52例，年龄18-62岁，平均年龄26.42岁。
⼤部分患者有不同程度的唇读能⼒，术前有助听器配戴史患者42例。
依据 2013 年⼈⼯⽿蜗植⼊⼯作指南 [4]，患者选择符合以下标准：①术⽿术前 ABR：click声诱发反应阈 >90dB nHL ②⽿声发射未通过③影像学检查⽆严重内⽿畸形，内听道⽆异常，⽆⼿术禁忌症④术中植⼊顺利，术后复查植⼊体电极位置良好，⽆术后并发症⑤术后两周⾄⼀个⽉开机，开机⽆不良反应。
1.2 研究⽅法1.2.1 分组根据发病年龄（2.5岁）分为语前聋组与语后聋组，语前聋患者以术前是否持续佩戴助听器（>6个⽉）分为⽆⼲预组和助听器组(见表1)。
1.2.2 测试材料采⽤开机 6 个⽉后声场啭⾳测听助听听阈、电刺激听觉反应阈值 THR、最⼤舒适阈 MCL 来评价对声⾳感知能⼒；采⽤普通话⾔语测听材料MSTMs系统中双⾳节词表⾔语识别率来评价⾔语分辨能⼒。
1.2.3 统计学⽅法采⽤Graphpad Prism 5统计软件。
数据进⾏正态分布检验，在符合⽅差齐性时进⾏单因素⽅差分析，并应⽤ Newman-Keuls Multiple Comparison Test⽅法两两⽐较；不符合⽅差齐性时应⽤ Kruskal-Wallis test ⽅法进⾏三组检验，并应⽤Dunn's Multiple Comparison Test⽅法进⾏两两⽐较。
人工耳蜗植入术护理论文
浅谈人工耳蜗植入术的护理体会【中图分类号】r473.76【文献标识码】b【文章编号】1672-3783（2012）12-0199-02【摘要】目的：探讨人工耳蜗植入术的护理方法，促进患儿的术后语言康复。
方法：对行人工耳蜗手术的2例患儿进行术前、术后护理。
结果：本组患儿均安全度过手术期，无并发症，术后经过听力康复训练，语言领悟力和语言表达能力均有提高。
结论：积极有效的护理措施是保证手术成功的重要因素。
【关键词】人工耳蜗植入术护理人工耳蜗实质上是一种特殊的声—电转换电子装置，其工作原理是：将环境中的机械声信号转换为电信号，并将该电信号通过电极传入病人耳蜗，刺激病耳残存的听神经而使病人产生某种程度的听觉，人工耳蜗植入术是目前治疗重度和极重度感音神经性耳聋唯一有效的治疗方法，是医学和康复领域的一项新技术。
1临床资料我科2008年1月—2012年8月进行人工耳蜗植入手术的双耳极重度感应性耳聋患儿2例，男2例，女0例；年龄1-2岁。
术前常规进行听力测定、心电图、胸片、ct检查，术中进行面神经监测。
患儿均符合手术指征。
2护理2.1术前护理2.1.1术前评估：做好患者的入院评估，了解患者的一般情况及耳聋出现的时间、原因、程度，评估患儿家长对手术了解的情况、预期效果及对手术的担心程度。
2.1.2心理护理：做好患儿及家长的心理护理。
由于多数家长对患儿植入电子耳蜗后听力的恢复抱有很高的期望值，但与此同时也就隐藏着对手术失败的不认知性[1]。
对此，应找家长谈话，告知提高听力的关键不仅在于手术的成功与否，更重要的问题是植入电子耳蜗装置后，能否重建新的语言环境，进行长期的语言训练后可获得一定听力，但听力功能不能达到正常状态。
采用个性化护理手段，做到以亲情的、细致入微的心理护理，不断满足患儿的心理要求，不但可以提高医患合作的效果、增强医患关系，而且对完善儿科的整体护理，促进患儿的早日康复，有很重要的临床意义。
通常会通过家属利用写字、手势或口型等方法[2]。
如何治疗耳聋
如何治疗耳聋治疗耳聋是一项复杂的任务，它涉及到不同类型的听力损失和个体差异，因此需要综合考虑多种因素。
本文将探讨如何有效地治疗耳聋，包括康复治疗、药物治疗和手术治疗等方法。
一、康复治疗康复治疗是一种常见且有效的耳聋治疗方法。
通过这种方法，患者可以恢复部分听力功能，并提高其在日常生活中的听觉能力。
以下是一些常用的康复治疗方法：1. 听觉语言训练：这是针对儿童和成人的一种常见康复治疗方式。
通过听觉语言训练，患者可以学习如何从有限的声音中区分并识别出相应的语音信息，并逐渐提高他们的交流能力。
2. 听觉辅助设备：现代技术已经使得各种助听器和人工耳蜗等辅助设备成为可能。
这些设备可以通过放大声音或直接刺激神经来改善听力功能。
选择合适的辅助设备对于每个患者来说都是独一无二的，需要根据他们的听力损失类型和个体差异来确定。
3. 声音治疗：对于那些出现耳聋并伴有耳鸣症状或特定频率听力损失的患者，声音治疗可以成为一种有效的康复治疗选择。
通过向患者提供特定频率或白噪声等声音，可以缓解他们的耳鸣症状，并促进神经再生。
二、药物治疗药物治疗通常用于感染性或毒性引起的耳聋，并且对突发性耳聋也具有一定效果。
以下是几种常见的药物治疗方法：1. 抗生素：对于细菌感染引起的耳聋，医生可能会开具抗生素进行治疗。
这些抗生素可以帮助消除感染，降低相关脑膜听神经损伤的风险。
2. 激素：对于突发性耳聋和其他与免疫系统相关的听力损失情况，激素治疗可能具备一定的功效。
激素可减轻导致突发性耳聋的发炎过程，有助于恢复听力。
3. 链霉素等：某些特殊毒性物质可以导致听力损失，如链霉素。
在这种情况下，医生可能会使用对抗毒性物质的药物治疗来改善患者的听力功能。
三、手术治疗手术治疗通常被用于解决无法通过其他方法有效改善的耳聋情况。
以下是几种常见的手术治疗方法：1. 人工耳蜗植入：对于那些严重耳聋并无法从传统助听器中受益的患者来说，人工耳蜗植入是一种有效且广泛采用的手术治疗方法。
人工耳蜗电极脱出及后遗症的护理查房
03
避免剧烈运动，防止植 入体移位
04
保持良好的生活习惯， 避免过度疲劳
05
定期进行听力测试，了 解听力变化情况
06
保持良好的心理状态， 积极面对生活挑战
人工耳蜗植入术后的就医指导建议
就医时间及内容
01
02
03
04
术后1周内：检查 伤口愈合情况， 观察有无感染迹 象
术后1个月内：进 行听力测试，评 估人工耳蜗的效 果
06
对患者的心理支持
01 鼓励患者积极面对疾病，保持乐观心态 02 帮助患者了解人工耳蜗植入的相关知识，减轻心理负担 03 提供心理辅导，帮助患者应对心理压力 04 鼓励患者参与社交活动，增强自信心和社交能力
患者的自我管理和注意事项
01
02
保持耳蜗植入部位清洁， 避免感染
定期检查植入部位，发 现异常及时就医
就医后的康复计划
定期复查：术后1个月、 3个月、6个月、1年进行 复查，确保植入体正常工 作
听力训练：进行听力训练， 提高听觉能力
语言训练：进行语言训练， 提高语言理解和表达能力
心理辅导：进行心理辅导， 帮助患者适应人工耳蜗带 来的生活变化
家庭支持：家庭给予患者 支持和关爱，帮助患者适 应人工耳蜗带来的生活变 化
力
社交训练： 通过社交训 练，提高患 者的社交能
力
心理训练： 通过心理训 练，提高患 者的心理素
质
康复训练： 通过康复训 练，提高患 者的康复效
果
心理康复训练
01
建立信心：帮助患者树 立信心，相信自己能够 康复
03
社交支持：鼓励患者参 与社交活动，建立良好 的人际关系
情绪调节：帮助患者调 节情绪，减轻焦虑、抑 郁等负面情绪
人工耳蜗植入的护理PPT课件
目录
01. 人工耳蜗植入概述 02. 人工耳蜗植入后的护理 03. 人工耳蜗植入的常见问题及
处理
04. 人工耳蜗植入的展望
1
人工耳蜗植入概 述
植入原理
利用植入体将声音信号 转换成电信号
植入体包括体外部分和 体内部分
体内部分包括接收线圈、 刺激器和电极
电信号通过电极刺激听 神经产生听觉
体外部分包括麦克风、 言语处理器和发射线圈
4
人工耳蜗植入的 展望
技术发展趋势
植入方式：微 创植入，减少 手术创伤
01
信号处理：提 高信号处理能 力，提高声音 清晰度
03
远程监测：实 现远程监测， 提高术后护理 效果
05
02
材料改进：使 用生物相容性 更好的材料， 降低排异反应
04
智能化：实现 自动调节，提 高佩戴舒适度
护理需求变化
随着人工耳蜗植入技术的 发展，护理需求将更加个 性化和精细化。
02
麻醉：全身麻醉或局部麻醉
04
术后护理：包括伤口护理、抗感 染治疗、听力康复训练等
2
人工耳蜗植入后 的护理
术后注意事项
01
保持伤口清洁干燥，避 免感染
03
定期检查植入体，确保 正常工作
05
保持良好的生活习惯，避 免熬夜、酗酒等不良行为
02
避免剧烈运动，防止植 入体移位
04
避免接触强磁场，防止 植入体损坏
助于患者更好地接受教育 4
和就业，提高生活质量。
心理健康：听力改善有助
于缓解患者的心理压力， 3
提高生活质量。
听力改善：人工耳蜗植入
1 后，患者听力得到显著改
善，提高了生活质量。
中国人工耳蜗植入工作指南2013
中国人工耳蜗植入工作指南（2013）发布时间：2014-08-11人工耳蜗是一种可以帮助聋人恢复听力和语言交流能力的生物医学工程装置。
由于人工耳蜗植入是医学和康复领域中的一项新技术，因此在适应证的选择、手术前后的评估、手术、术后调机和听觉言语康复方面都需要一份可供参考的标准。
本指南旨在为从事此项工作的临床医生、听力和言语康复工作者提供指导性的意见，使我国的人工耳蜗植入工作达到规范化和标准化，从而提高治疗效果，避免不必要的风险。
人工耳蜗植入涉及到医学、听力学、生物医学工程学、教育学、心理学和社会学等诸多领域，需要耳科医师、听力师、言语治疗师、康复教师、工程技术人员及家长等共同组成人工耳蜗植入小组，协作开展工作。
适应证的选择一、患者的选择标准对于双耳重度或极重度聋，病变部位定位诊断于耳蜗者，可以选择人工耳蜗植入。
1.语前聋患者的选择标准:①双耳重度或极重度感音神经性聋;②最佳年龄应为12个月～5岁;③配戴合适的助听器，经过听力康复训练3～6个月后听觉语言能力无明显改善;④无手术禁忌证;⑤家庭和(或)植入者本人对人工耳蜗有正确认识和适当的期望值;⑥有听力语言康复教育的条件。
语前聋患者手术植入时的年龄越小效果越佳，这可最大限度地在脑可塑临界期前避免听感觉剥夺和扩大言语和语言技能的潜力。
大于6岁的儿童或青少年需要有一定的听力语言基础，自幼有助听器配戴史和听力或语言训练史。
助听器无效或效果很差，是指在最好助听聆听环境下开放短句识别率≤30%或双字词识别率≤70%。
2.语后聋患者的选择标准:①各年龄段的语后聋患者;②双耳重度或极重度感音神经性聋;③助听器无效或效果很差，开放短句识别率≤30%;④无手术禁忌证;⑤有良好的心理素质和主观能动性，对人工耳蜗有正确认识和适当的期望值;⑥有家庭的支持。
语后聋患者的发病年龄和耳聋时间与手术后的效果密切相关。
一般来说，发病年龄早，耳聋病程较长者手术后效果较差。
此外，手术后生活和工作中的聆听环境也可影响到人工耳蜗植入的效果。
ＥＳＰＮ_基因罕见纯合突变导致常染色体隐性遗传耳聋的基因诊断及人工耳蜗康复效果评价
㊀㊀卢㊀宇，四川大学华西医院罕见病研究院临床遗传学部负责人㊂中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组委员，中国生物物理学会听觉㊁语言和交流分会委员，ＣｌｉｎＧｅｎ耳聋基因突变解读专家组成员，美国耳鼻喉科学研究协会（ＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｆｏｒＲｅｓｅａｒｃｈｉｎＯｔｏｌａｒｙｎｇｏｌｏｇｙ，ＡＲＯ）会员，担任ＨｕｍａｎＧｅｎｅｔｉｃｓ㊁ＦｒｏｎｔｉｅｒｓｉｎＧｅｎｅｔｉｃｓ等杂志审稿人㊂从事耳鼻咽喉头颈外科临床和研究工作近２０年，主要工作和研究专长包括耳科学㊁临床遗传咨询等㊂２０１３ ２０２０年全程参与设计和执行中国耳聋基因研究战略联盟（ＣｈｉｎｅｓｅＤｅａｆｎｅｓｓＧｅｎｅｔｉｃｓＣｏｎｓｏｒｔｉｕｍ，ＣＤＧＣ）大型耳聋队列项目研究，带领数据分析解读团队为１万余例耳聋患者明确了致病基因㊂已参与发表中文核心期刊和ＳＣＩ论文６０余篇，曾获全国第十一次医学遗传学年会 青年优秀论文奖 ㊂㊀㊀［摘要］㊀目的㊀鉴定１例重度感音神经性耳聋患者的遗传病因，明确检出突变的致病性，以及患者人工耳蜗康复效果，为该家庭再生育提供遗传指导㊂方法㊀采集广西壮族自治区一个耳聋小家系样本３例，包括１例重度感音神经性耳聋患儿和其正常听力父母㊂对该家系成员进行病史调查㊁体格及听力学检查，采集外周静脉血㊂进行全基因组测序和生物信息学分析鉴定致病基因，评估人工耳蜗术后听觉与言语康复效果㊂结果ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变是该家系的致聋原因，人工耳蜗术后听觉与言语康复效果良好㊂结论㊀研究发现了ＥＳＰＮ基因一个新的突变，是该耳聋家系的致病原因㊂回访发现人工耳蜗术后患儿言语康复效果好㊂该研究丰富了遗传性聋的突变谱，并对人工耳蜗植入的术前评估具有指导意义㊂㊀㊀［关键词］㊀ＥＳＰＮ基因；㊀遗传性耳聋；㊀人工耳蜗㊀㊀［中图分类号］㊀Ｒ７６４㊀［文献标识码］㊀Ａ㊀［文章编号］㊀１６７４－３８０６（２０２３）０５－０４３２－０５㊀㊀ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４－３８０６．２０２３．０５．０３ＧｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｅａｆｎｅｓｓｃａｕｓｅｄｂｙｒａｒｅｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＥＳＰＮｇｅｎｅａｎｄｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔｒｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎｏｕｔｃｏｍｅｓ㊀ＬＩＵＹａｎ，ＺＨＯＮＧＭｉｎｇ⁃ｊｕｎ，ＸＩＯＮＧＷｅｎ⁃ｙｕ，ｅｔａｌ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｔｏｌａｒｙｎｇｏｌｏｇｙＨｅａｄａｎｄＮｅｃｋＳｕｒｇｅｒｙ，ＷｅｓｔＣｈｉｎａＨｏｓｐｉｔａｌ，ＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００４１，Ｃｈｉｎａ；ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＲａｒｅＤｉｓｅａｓｅｓ，ＷｅｓｔＣｈｉｎａＨｏｓｐｉｔａｌ，ＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００４１，Ｃｈｉｎａ㊀㊀［Ａｂｓｔｒａｃｔ］㊀Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ㊀Ｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｓｅｖｅｒｅｓｅｎｓｏｒｉｎｅｕｒａｌｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓ，ｔｏｃｌａｒｉｆｙｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｉｔｙｏｆｔｈｅｄｅｔｅｃｔｅｄｍｕｔａｔｉｏｎａｎｄｔｈｅｒｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎｏｕｔｃｏｍｅｓｏｆｔｈｅｐａｔｉｅｎｔᶄｓｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔ，ａｎｄｔｏｐｒｏｖｉｄｅｇｅｎｅｔｉｃｇｕｉｄａｎｃｅｆｏｒｔｈｅｆａｍｉｌｙᶄｓｒｅｐｒｏｄｕｃｔｉｏｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ㊀ＴｈｒｅｅｓａｍｐｌｅｓｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄｆｒｏｍａｓｍａｌｌｄｅａｆｐｅｄｉｇｒｅｅｉｎＧｕａｎｇｘｉＺｈｕａｎｇＡｕｔｏｎｏｍｏｕｓＲｅｇｉｏｎ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｏｎｅｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｓｅｖｅｒｅｓｅｎｓｏｒｉｎｅｕｒａｌｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓａｎｄｈｉｓｐａｒｅｎｔｓｗｉｔｈｎｏｒｍａｌｈｅａｒｉｎｇ．Ｔｈｅｆａｍｉｌｙｍｅｍｂｅｒｓｆｒｏｍｔｈｅｄｅａｆｐｅｄｉｇｒｅｅｗｅｒｅｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄｆｏｒｍｅｄｉｃａｌｈｉｓｔｏｒｙ，ａｎｄｗｅｒｅｇｉｖｅｎｐｈｙｓｉｃａｌａｎｄａｕｄｉｏｌｏｇｉｃａｌｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓ，ａｎｄｔｈｅｉｒｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｖｅｎｏｕｓｂｌｏｏｄｗａｓｃｏｌｌｅｃｔｅｄ．Ｗｈｏｌｅｇｅｎｏｍｅｓｅｑｕｅｎ⁃ｃｉｎｇａｎｄｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓａｎａｌｙｓｉｓｗｅｒｅｃｏｎｄｕｃｔｅｄｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｇｅｎｅｓａｎｄｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｏｕｔｃｏｍｅｓｏｆｈｅａｒｉｎｇａｎｄｓｐｅｅｃｈｒｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎａｆｔｅｒｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ．Ｒｅｓｕｌｔｓ㊀ＡｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｎｅｗｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＥＳＰＮｇｅｎｅｗａｓｔｈｅｃａｕｓｅｏｆｄｅａｆｎｅｓｓｉｎｔｈｅｄｅａｆｐｅｄｉｇｒｅｅ，ａｎｄｔｈｅｈｅａｒｉｎｇａｎｄｓｐｅｅｃｈｒｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎｏｕｔｃｏｍｅｓａｆｔｅｒｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｗｅｒｅｇｏｏｄ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ㊀ＴｈｅｓｔｕｄｙｉｄｅｎｔｉｆｉｅｓａｎｅｗｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＥＳＰＮｇｅｎｅ，ｗｈｉｃｈｉｓｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｃａｕｓｅｏｆｄｅａｆｎｅｓｓｉｎｔｈｅｄｅａｆｐｅｄｉｇｒｅｅ．Ｔｈｅｆｏｌｌｏｗ⁃ｕｐｓｔｕｄｙｆｉｎｄｓｔｈａｔｔｈｅｓｐｅｅｃｈｒｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎａｆｔｅｒｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｉｓｅｆｆｅｃｔｉｖｅｉｎｔｈｅｐａｔｉｅｎｔ．Ｔｈｉｓｓｔｕｄｙｅｎｒｉｃｈｅｓｔｈｅｍｕｔａｎｔｓｐｅｃｔｒｕｍｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｄｅａｆｎｅｓｓａｎｄｈａｓｇｕｉｄｉｎｇｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｆｏｒｔｈｅｐｒｅｏｐ⁃ｅｒａｔｉｖｅｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ．㊀㊀［Ｋｅｙｗｏｒｄｓ］㊀ＥＳＰＮｇｅｎｅ；㊀Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｄｅａｆｎｅｓｓ；㊀Ｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔ㊀㊀耳聋是临床上最常见的感觉神经系统缺陷之一，据２０２１年‘世界听力报告“统计，目前全世界存在不同程度听力损失的人数超过１５亿，预计到２０５０年可能会增加到２５亿人［１］㊂第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力障碍残疾人口有２７８０万人，占残疾人总数的３３ ５％［２］㊂耳聋在我国是常见的出生缺陷，其中遗传因素占早发性耳聋病因的６０％以上，常染色体隐性遗传是最主要的遗传方式［３］㊂根据是否合并其他系统疾病，耳聋分为非综合征型和综合征型，其中非综合征型约占７０％㊂目前已报道超过１２０个导致非综合征型耳聋的基因，在中国人群中最常见的ＧＪＢ２㊁ＳＬＣ２６Ａ４㊁ＯＴＯＦ㊁ＭＹＯ１５Ａ和ＭＹＯ７Ａ等常染色体隐性遗传耳聋基因已有大量文献报道㊂对早发性重度以上感音神经性听力损失，尽早施行人工耳蜗植入和言语康复训练是最有效的治疗方法［４］㊂人工耳蜗是通过体外设备采集声音信号，经信号处理后无线传输至植入头皮下的信号处理装置，再将电信号传送至植入耳蜗的电极，电极通过放电直接刺激听神经，最终信号传到大脑，从而感知声音㊂人工耳蜗传导的听觉信号绕过耳蜗病变部位，直接刺激患者的螺旋神经节细胞和听神经，帮助患者改善或获得听觉㊂因此，大多数耳聋患者在人工耳蜗植入术后配合规范的听力和言语康复训练可获得不同程度的听力和言语功能的提高㊂但临床上也有部分患者在人工耳蜗植入后康复效果不佳，这不仅与植入年龄㊁言语康复训练等因素有关，还与患者耳聋的病变部位和病理机制有关［５］㊂不同的基因突变导致耳聋的病理机制和病变部位存在差异，因此可能造成人工耳蜗效果的差异㊂通过基因诊断明确患者听觉系统的分子病理学改变，有助于对人工耳蜗植入的预后进行评估，避免无效植入㊂本研究通过二代测序在１例语前极重度非综合征型耳聋患者中发现ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变，明确了罕见的剪切位点新突变是该家庭的致聋原因，并对ＥＳＰＮ基因导致耳聋的遗传特点㊁临床表型和人工耳蜗康复效果进行总结分析㊂１㊀对象与方法１ １㊀研究对象㊀本研究家系是来自广西壮族自治区的壮族家系㊂采样小组对先证者及其亲属成员进行了家系调查，收集家系成员临床资料，对先证者进行详细病史资料收集（包括现病史㊁既往史㊁母亲围生期风险和用药史等），进行常规体格检查㊁听力学检查等㊂采集各家庭成员外周静脉血５ｍｌ，提取基因组ＤＮＡ冻存备用㊂本研究获四川大学华西医院伦理委员会批准［批号：２０２１年审（１９０）号］，参与研究的家系成员均签署知情同意书㊂１ ２㊀全基因组检测和数据分析㊀使用华大智造ＤＮＢＳＥＱ⁃Ｔ７测序平台对先证者血液提取到的ＤＮＡ进行全基因组测序，下机原始数据使用ＢＷＡ软件与参考基因组序列（ＧＲＣｈ３８）进行比对，使用基于ＧＡＴＫＨａｐｌｏｔｙｐｅＣａｌｌｅｒ开发的Ｓａｉｌｅｃａｌｌｉｎｇ算法提取突变信息㊂对突变进行质量控制过滤：ｒｅａｄｄｅｐｔｈ＞６，ｇｅｎｏｔｙｐｅｑｕａｌｉｔｉｅｓ＞２０，ａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙ＞１０％㊂使用ＶａｒＳｅｑ软件对突变进行人群频率（ｇｎｏｍＡＤ㊁ｄｂＳＮＰ㊁１０００Ｇｅｎｏｍｅｓ人群数据库）注释，过滤次等位基因频率（ｍｉｎｏｒａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙ，ＭＡＦ）ȡ０ ００５的突变位点；过滤掉ＣｌｉｎＶａｒ数据库注释为Ｂｅｎｉｇｎ的突变㊂筛选耳聋基因编码区和剪切位点区域的突变，对候选突变进行致病性分析㊂１ ３㊀Ｓａｎｇｅｒ测序验证㊀根据二代测序检出的候选致病基因突变，设计验证引物，对家系相关成员进行双向Ｓａｎｇｅｒ测序验证㊂测序数据通过质控后，应用Ｍｕｔａｔｉｏｎ⁃Ｓｕｒｖｅｙｏｒ软件进行序列比对，判读基因型，分析检出突变是否符合家系内听力表型和基因型共分离㊂１ ４㊀人工耳蜗术后听觉与言语康复效果评价㊀应用有意义听觉整合量表（ＭｅａｎｉｎｇｆｕｌＡｕｄｉｔｏｒｙＩｎｔｅｇｒａｔｉｏｎＳｃａｌｅ，ＭＡＩＳ）和有意义使用言语量表（ＭｅａｎｉｎｇｆｕｌＵｓｅｏｆＳｐｅｅｃｈＳｃａｌｅ，ＭＵＳＳ）对患儿／先证者的实际交流环境下的听觉能力与言语能力进行有效评估［６］㊂ＭＡＩＳ总分为４０分，得分越高提示患者听觉能力发展越好㊂ＭＵＳＳ由患儿家长对开放式问题进行详细回答，可通过举例对患儿日常生活中言语行为进行详细描述，评估者根据患儿家长对言语发生行为出现频率的描述进行评分，每个问题的分值为０ ４分，总分为４０分，分数越高提示患儿的言语能力越强㊂２㊀结果２ １㊀患儿病史及临床表现㊀先证者男性，１岁时父母发现患儿听力下降，４岁就诊于当地医院耳鼻咽喉头颈外科门诊，进行纯音测听㊁声导抗㊁听性脑干反应㊁畸变耳声发射等详细听力学评估，以及颞骨ＣＴ扫描检查，结果提示为双侧对称的重度感音神经性耳聋，无内耳畸形，无前庭功能障碍，无其他系统疾病，无头部外伤史㊁耳毒性药物及噪声暴露史，母亲围生期无特殊疾病和药物接触史㊂父母听力正常，非近亲婚配，无耳聋家族史㊂患儿４岁进行了右耳人工耳蜗植入手术，术后无并发症，开机正常，在当地康复机构进行２年言语康复训练㊂２ ２㊀致病基因鉴定结果㊀对先证者进行全基因组测序，下机数据通过质控㊁去重和过滤后，根据遗传方式㊁表型特征㊁ＶＥＰＩｍｐａｃｔ注释等条件进行筛查后得到１个候选基因突变：ＥＳＰＮ基因纯合突变ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ㊂该突变此前未见报道，在ｇｎｏｍＡＤ数据库中未检出㊂２ ３㊀Ｓａｎｇｅｒ测序验证结果㊀结果表明，患儿基因型为ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变㊂患儿父母听力正常，均携带ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ杂合突变㊂先证者的纯合突变分别来自于父母，家系内基因型与表型共分离，初步推断ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变为患儿耳聋的致病原因㊂家系图及Ｓａｎｇｅｒ测序图谱见图１㊂２ ４㊀突变致病性分析结果㊀先证者检出的ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ是剪接位点突变，通过影响ｍＲＮＡ剪接导致转录过程中相应外显子缺失，从而生成截短蛋白，造成功能缺陷㊂该突变在ｇｎｏｍＡＤ等人群数据库中均未检出，属于极罕见突变；该突变在家系中符合基因型⁃表型共分离，符合常染色体隐性遗传方式㊂总结ＥＳＰＮ基因在ＣｌｉｎＶａｒ和ＤＶＤ数据库已报道的致病性突变［７⁃１９］，本研究发现的截短突变是ＥＳＰＮ基因常染色体隐性遗传方式最常见的突变类型（见图２），ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ导致截短蛋白缺失了重要的功能域（见图３）㊂ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ为致病性突变㊂ⓐ家系图，父母听力正常；ⓑＳａｎｇｅｒ双向测序结果，父母亲均为ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ杂合突变，先证者为ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变图１㊀家系图及Ｓａｎｇｅｒ测序图谱㊀ＣｌｉｎＶａｒ和ＤＶＤ数据库收录的致病性和可能致病性突变，以及本研究发现的突变：错义突变９个，框内突变１个，移码突变７个，无义突变５个，剪切突变２个图２㊀ＥＳＰＮ基因常染色体隐性遗传突变类型比例图㊀图示Ｅｓｐｉｎ蛋白结构及突变所在结构域；绿色字体为本研究发现突变，红色字体为常染色体显性遗传突变，黑色字体为常染色体隐性遗传突变图３㊀Ｅｓｐｉｎ蛋白结构及已报道致病性突变所在位置示意图２ ５㊀人工耳蜗术后听觉与言语康复效果评价㊀患儿术后在当地言语康复机构学习２年，术后５年进行康复效果评估㊂患儿父母认为康复效果良好，能够通过人工耳蜗进行日常言语沟通㊂ＭＡＩＳ评分得分３５分（总分４０分），ＭＵＳＳ评分得分３８分（总分４０分），证明其听觉与言语康复效果良好㊂３㊀讨论３ １㊀本研究报道了１例语前重度感音神经性耳聋患儿，通过全基因组测序检出ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变，这是通过改变ｍＲＮＡ剪接导致基因功能缺陷的致病性突变，患儿表型符合ＥＳＰＮ基因导致的常染色体隐性遗传非综合征型耳聋典型特征，因此ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变是该患儿的致病原因㊂３ ２㊀ＥＳＰＮ基因由１３个外显子组成，编码８５４个氨基酸的Ｅｓｐｉｎ蛋白，是一种肌动蛋白结合蛋白㊂在Ｅｓｐｉｎ的Ｎ端有８个重复的锚蛋白（ａｎｋｙｒｉｎｒｅｐｅａｔｓ），在２个富含脯氨酸的区域（ＰＲ１和ＰＲ２）中间是１个肌动蛋白结合域ｘＡＢ，接着是ＷＨ２结构域，其包含ＡＴＰ或ＧＴＰ共同结合位点，在Ｃ末端有２个肌动蛋白结合位点构成ＡＢＭ模块［２０］㊂Ｅｓｐｉｎ蛋白在内耳毛细胞纤毛中表达，纤毛是内耳毛细胞顶端表面突出的特殊微绒毛，其核心由平行的肌动蛋白丝束密集排列而成［２１］㊂Ｅｓｐｉｎ可交联肌动蛋白丝使立体纤毛的肌动蛋白丝束规律排列，不同浓度的Ｅｓｐｉｎ可以决定蛋白丝延伸的程度，从而决定平行的肌动蛋白丝束的长度［２２］㊂研究发现小鼠中ＥＳＰＮ基因纯合突变会导致毛细胞缺陷从而引起耳聋和前庭功能障碍［２３］㊂３ ３㊀ＥＳＰＮ基因缺陷导致的常染色体隐性遗传耳聋典型表现为学语前发病的重度或极重度感音神经性耳聋，部分患者可合并前庭功能障碍㊂Ｎａｚ等［７］２００４年报道了２个巴基斯坦的语前极重度耳聋合并前庭功能障碍的近亲婚配家系，通过连锁分析，这２个常染色体隐性遗传家系的致病基因均定位于１ｐ３６ ３，并最终鉴定致病基因均为ＥＳＰＮ基因㊂Ｄｏｎａｕｄｙ等［２４］２００６年报道了ＥＳＰＮ基因杂合突变导致的常染色体显性遗传耳聋，报道的４例患者表型差异较大，发病年龄４ ４２岁，听力损失程度为轻度至重度不等，但其基因型表型关联尚缺乏确定性证据㊂３ ４㊀目前对ＥＳＰＮ突变导致耳聋的病例报告较少，在ＣｌｉｎＶａｒ和ＤＶＤ数据库中收录导致非综合征型耳聋的致病性和可能致病性的突变一共２７个，其中２３个导致常染色体隐性遗传耳聋的突变类型以截短突变（包括移码突变㊁无义突变和剪切突变）为主㊂ＣｌｉｎＶａｒ数据库中有一个剪切突变位点（ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ｃ）与本研究发现的突变（ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ）位置一致，都会通过影响剪接导致基因功能缺陷，这也进一步验证了本研究报道突变的致病性㊂３ ５㊀ＥＳＰＮ基因已报道的致病性突变中，以常染色体隐性遗传耳聋为主，只有４个非截短突变（错义突变和框内突变）为常染色体显性遗传，提示两种遗传方式可能是不同突变致病机制造成的㊂导致常染色体显性遗传耳聋的突变主要集中在肌动蛋白结合位点ＡＢＭ模块中，该位置的突变可能使Ｅｓｐｉｎ与肌动蛋白丝交联失败，导致纤毛病变而致病㊂３ ６㊀已报道的常染色体隐性遗传耳聋家系中大部分为近亲婚配［７⁃８］，而本研究中发现的广西家庭为非近亲婚配家庭，但患者检出极罕见突变的纯合子㊂基因突变频率及热点突变具有种族特异性和民族特异性，在不同的地区和民族中，耳聋基因突变谱和优势突变不同，本研究中发现的突变位点在各人群数据库中均未检出，其是否为广西当地民族特异性突变有待进一步研究㊂３ ７㊀对于重度和极重度感觉神经性听力损失的患者，人工耳蜗植入是最有效的治疗方法㊂目前全球有６５万人接受了人工耳蜗植入，但是约有７％患者听觉植入后效果差，有多方面的原因［５］㊂其中遗传因素很重要，除ＧＪＢ２㊁ＳＬＣ２６Ａ４基因突变患者人工耳蜗植入效果明确以外，其他基因突变对人工耳蜗植入效果的报道很少㊂ＥＳＰＮ基因缺陷患者的人工耳蜗植入效果此前未见报道，不能形成术前评估的指导性意见㊂本研究中患者人工耳蜗术后经过系统性言语康复训练，言语康复效果良好，证实ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变致耳聋可以进行人工耳蜗手术，为人工耳蜗术前评估提供遗传学参考证据㊂对全国不同区域及民族的耳聋人群进行深入研究，明确各地区各民族耳聋基因的诊断率㊁特定耳聋基因突变的人群频率等特点，能够为遗传性耳聋基因筛查和基因诊断提供更加准确的参考依据，对制定精准的遗传咨询服务和人工耳蜗植入评估具有重要意义㊂参考文献［１］ＣｈａｄｈａＳ，ＫａｍｅｎｏｖＫ，ＣｉｅｚａＡ．Ｔｈｅｗｏｒｌｄｒｅｐｏｒｔｏｎｈｅａｒｉｎｇ，２０２１［Ｊ］．ＢｕｌｌＷｏｒｌｄＨｅａｌｔｈＯｒｇａｎ，２０２１，９９（４）：２４２－２４２Ａ．［２］第二次全国残疾人抽样调查领导小组．２００６年全国第二次残疾人抽样调查主要数据公报［Ｍ］．北京：华夏出版社，２００７：２－３８．［３］ＭｅｅｎａＲ，ＡｙｕｂＭ．Ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｆｈｕｍａｎｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅａｒｉｎｇｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ［Ｊ］．ＪＡｙｕｂＭｅｄＣｏｌｌＡｂｂｏｔｔａｂａｄ，２０１７，２９（４）：６７１－６７６．［４］ＷｉｌｓｏｎＢＳ，ＤｏｒｍａｎＭＦ．Ｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔｓ：ｃｕｒｒｅｎｔｄｅｓｉｇｎｓａｎｄｆｕｔｕｒｅｐｏｓｓｉｂｉｌｉｔｉｅｓ［Ｊ］．ＪＲｅｈａｂｉｌＲｅｓＤｅｖ，２００８，４５（５）：６９５－７３０．［５］周㊀凯，胥㊀亮，黄兰诚，等．人工耳蜗植入术７４例临床分析［Ｊ］．中国临床新医学，２０１９，１２（９）：９５０－９５５．［６］ＺｈｏｎｇＹ，ＸｕＴ，ＤｏｎｇＲ，ｅｔａｌ．ＴｈｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆｒｅｌｉａｂｉｌｉｔｙａｎｄｖａｌｉｄｉｔｙｏｆｔｈｅＩＴ⁃ＭＡＩＳ，ＭＡＩＳａｎｄＭＵＳＳ［Ｊ］．ＩｎｔＪＰｅｄｉａｔｒＯｔｏｒｈｉｎｏｌａｒｙｎｇｏｌ，２０１７，９６：１０６－１１０．［７］ＮａｚＳ，ＧｒｉｆｆｉｔｈＡＪ，ＲｉａｚｕｄｄｉｎＳ，ｅｔａｌ．ＭｕｔａｔｉｏｎｓｏｆＥＳＰＮｃａｕｓｅａｕｔｏ⁃ｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｅａｆｎｅｓｓａｎｄｖｅｓｔｉｂｕｌａｒｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎ［Ｊ］．ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ，２００４，４１（８）：５９１－５９５．［８］ＢｏｕｌｏｕｉｚＲ，ＬｉＹ，ＳｏｕａｌｈｉｎｅＨ，ｅｔａｌ．ＡｎｏｖｅｌｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅＥｓｐｉｎｇｅｎｅｃａｕｓｅｓａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｂｕｔｎｏａｐｐａｒｅｎｔｖｅｓｔｉｂｕｌａｒｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎｉｎａＭｏｒｏｃｃａｎｆａｍｉｌｙ［Ｊ］．ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔＡ，２００８，１４６Ａ（２３）：３０８６－３０８９．［９］ＰｌｅｖｏｖａＰ，ＴｖｒｄａＰ，ＰａｐｒｓｋａｒｏｖａＭ，ｅｔａｌ．Ｇｅｎｅｔｉｃａｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆｎｏｎ⁃ｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｉｎＭｏｒａｖｉａ⁃Ｓｉｌｅｓｉａ［Ｊ］．Ｍｅｄｉｃｉｎａ（Ｋａｕｎａｓ），２０１８，５４（２）：２８．［１０］ＩｚｕｍｉＹ，ＨａｍａｇｕｃｈｉＡ，ＭｉｕｒａＲ，ｅｔａｌ．ＡｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔＡｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅｄｕｅｔｏａＣＯＬ４Ａ４ｍｕｔａｔｉｏｎｗｉｔｈａｎａｄｄｉｔｉｏｎａｌＥＳＰＮｖａｒｉａｎｔｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙｗｈｏｌｅ⁃ｅｘｏｍｅａｎａｌｙｓｉｓ［Ｊ］．ＣＥＮＣａｓｅＲｅｐ，２０２０，９（１）：５９－６４．［１１］ＭｏｒｇａｎＡ，ＬｅｎａｒｄｕｚｚｉＳ，ＣａｐｐｅｌｌａｎｉＳ，ｅｔａｌ．ＧｅｎｏｍｉｃｓｔｕｄｉｅｓｉｎａｌａｒｇｅｃｏｈｏｒｔｏｆｈｅａｒｉｎｇｉｍｐａｉｒｅｄＩｔａｌｉａｎｐａｔｉｅｎｔｓｒｅｖｅａｌｅｄｓｅｖｅｒａｌｎｅｗａｌｌｅｌｅｓ，ａｒａｒｅｃａｓｅｏｆｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ（ＵＰＤ）ａｎｄｔｈｅｉｍｐｏｒ⁃ｔａｎｃｅｔｏｓｅａｒｃｈｆｏｒｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．ＦｒｏｎｔＧｅｎｅｔ，２０１８，９：６８１．［１２］ＨａｎＪＪ，ＮｇｕｙｅｎＰＤ，ＯｈＤＹ，ｅｔａｌ．Ｅｌｕｃｉｄａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｕｎｉｑｕｅｍｕｔａ⁃ｔｉｏｎｓｐｅｃｔｒｕｍｏｆｓｅｖｅｒｅｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｉｎａＶｉｅｔｎａｍｅｓｅｐｅｄｉａｔｒｉｃｐｏｐｕ⁃ｌａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＳｃｉＲｅｐ，２０１９，９（１）：１６０４．［１３］ＺｏｕＳ，ＭｅｉＸ，ＹａｎｇＷ，ｅｔａｌ．Ｗｈｏｌｅ⁃ｅｘｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｉｄｅｎｔｉｆｉｅｓｒａｒｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃａｎｄｃａｎｄｉｄａｔｅｖａｒｉａｎｔｓｉｎｓｐｏｒａｄｉｃＣｈｉｎｅｓｅＨａｎｄｅａｆｐａｔｉｅｎｔｓ［Ｊ］．ＣｌｉｎＧｅｎｅｔ，２０２０，９７（２）：３５２－３５６．［１４］Ｓｌｏａｎ⁃ＨｅｇｇｅｎＣＭ，ＢｉｅｒｅｒＡＯ，ＳｈｅａｒｅｒＡＥ，ｅｔａｌ．Ｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｉｎｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆ１１１９ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓ［Ｊ］．ＨｕｍＧｅｎｅｔ，２０１６，１３５（４）：４４１－４５０．［１５］ＮａｚＳ，ＩｍｔｉａｚＡ，ＭｕｊｔａｂａＧ，ｅｔａｌ．Ｇｅｎｅｔｉｃｃａｕｓｅｓｏｆｍｏｄｅｒａｔｅｔｏｓｅｖｅｒｅｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｐｏｉｎｔｔｏｍｏｄｉｆｉｅｒｓ［Ｊ］．ＣｌｉｎＧｅｎｅｔ，２０１７，９１（４）：５８９－５９８．［１６］ＡｈｍｅｄＺＭ，ＪａｗｏｒｅｋＴＪ，ＳａｒａｎｇｄｈａｒＧＮ，ｅｔａｌ．ＩｎｆｒａｍｅｄｅｌｅｔｉｏｎｏｆｈｕｍａｎＥＳＰＮｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｄｅａｆｎｅｓｓ，ｖｅｓｔｉｂｕｌｏｐａｔｈｙａｎｄｖｉｓｉｏｎｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ［Ｊ］．ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ，２０１８，５５（７）：４７９－４８８．［１７］Ｓｌｏａｎ⁃ＨｅｇｇｅｎＣＭ，ＢａｂａｎｅｊａｄＭ，ＢｅｈｅｓｈｔｉａｎＭ，ｅｔａｌ．ＣｈａｒａｃｔｅｒｉｓｉｎｇｔｈｅｓｐｅｃｔｒｕｍｏｆａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｉｎＩｒａｎ［Ｊ］．ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ，２０１５，５２（１２）：８２３－８２９．［１８］ＲｉｃｈａｒｄＥＭ，Ｓａｎｔｏｓ⁃ＣｏｒｔｅｚＲＬＰ，ＦａｒｉｄｉＲ，ｅｔａｌ．ＧｌｏｂａｌｇｅｎｅｔｉｃｉｎｓｉｇｈｔｃｏｎｔｒｉｂｕｔｅｄｂｙｃｏｎｓａｎｇｕｉｎｅｏｕｓＰａｋｉｓｔａｎｉｆａｍｉｌｉｅｓｓｅｇｒｅｇａｔｉｎｇｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓ［Ｊ］．ＨｕｍＭｕｔａｔ，２０１９，４０（１）：５３－７２．［１９］ＷａｎｇＲ，ＨａｎＳ，ＫｈａｎＡ，ｅｔａｌ．ＭｏｌｅｃｕｌａｒａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｗｅｌｖｅＰａｋｉ⁃ｓｔａｎｉｆａｍｉｌｉｅｓｗｉｔｈｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃｏｒｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓ［Ｊ］．ＧｅｎｅｔＴｅｓｔＭｏｌＢｉｏｍａｒｋｅｒｓ，２０１７，２１（５）：３１６－３２１．［２０］ＢａｒｔｌｅｓＪＲ，ＷｉｅｒｄａＡ，ＺｈｅｎｇＬ．Ｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎａｎｄｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚａｔｉｏｎｏｆｅｓｐｉｎ，ａｎａｃｔｉｎ⁃ｂｉｎｄｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎｌｏｃａｌｉｚｅｄｔｏｔｈｅＦ⁃ａｃｔｉｎ⁃ｒｉｃｈｊｕｎｃ⁃ｔｉｏｎａｌｐｌａｑｕｅｓｏｆＳｅｒｔｏｌｉｃｅｌｌｅｃｔｏｐｌａｓｍｉｃｓｐｅｃｉａｌｉｚａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．ＪＣｅｌｌＳｃｉ，１９９６，１０９（Ｐｔ６）：１２２９－１２３９．［２１］ＢａｒｔｌｅｓＪＲ．Ｐａｒａｌｌｅｌａｃｔｉｎｂｕｎｄｌｅｓａｎｄｔｈｅｉｒｍｕｌｔｉｐｌｅａｃｔｉｎ⁃ｂｕｎｄｌｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎｓ［Ｊ］．ＣｕｒｒＯｐｉｎＣｅｌｌＢｉｏｌ，２０００，１２（１）：７２－７８．［２２］ＬｏｏｍｉｓＰＡ，ＺｈｅｎｇＬ，Ｓｅｋｅｒｋｏｖ Ｇ，ｅｔａｌ．Ｅｓｐｉｎｃｒｏｓｓ⁃ｌｉｎｋｓｃａｕｓｅｔｈｅｅｌｏｎｇａｔｉｏｎｏｆｍｉｃｒｏｖｉｌｌｕｓ⁃ｔｙｐｅｐａｒａｌｌｅｌａｃｔｉｎｂｕｎｄｌｅｓｉｎｖｉｖｏ［Ｊ］．ＪＣｅｌｌＢｉｏｌ，２００３，１６３（５）：１０４５－１０５５．［２３］ＺｈｅｎｇＬ，Ｓｅｋｅｒｋｏｖ Ｇ，ＶｒａｎｉｃｈＫ，ｅｔａｌ．Ｔｈｅｄｅａｆｊｅｒｋｅｒｍｏｕｓｅｈａｓａｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｇｅｎｅｅｎｃｏｄｉｎｇｔｈｅｅｓｐｉｎａｃｔｉｎ⁃ｂｕｎｄｌｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎｓｏｆｈａｉｒｃｅｌｌｓｔｅｒｅｏｃｉｌｉａａｎｄｌａｃｋｓｅｓｐｉｎｓ［Ｊ］．Ｃｅｌｌ，２０００，１０２（３）：３７７－３８５．［２４］ＤｏｎａｕｄｙＦ，ＺｈｅｎｇＬ，ＦｉｃａｒｅｌｌａＲ，ｅｔａｌ．Ｅｓｐｉｎｇｅｎｅ（ＥＳＰＮ）ｍｕｔａ⁃ｔｉｏｎｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｃａｕｓｅｄｅｆｅｃｔｓｉｎｍｉｃｒｏｖｉｌｌａｒｅｌｏｎｇａｔｉｏｎｏｒｏｒｇａｎｉｓａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ，２００６，４３（２）：１５７－１６１．［收稿日期㊀２０２３－０５－１５］［本文编辑㊀吕文娟㊀余㊀军］本文引用格式刘㊀燕，钟鸣骏，熊文羽，等．ＥＳＰＮ基因罕见纯合突变导致常染色体隐性遗传耳聋的基因诊断及人工耳蜗康复效果评价［Ｊ］．中国临床新医学，２０２３，１６（５）：４３２－４３６．。
一例人工耳蜗植入术的护理查房
一例人工耳蜗植入术的护理查房
目 录
Contents
一、病例简介 二、护理问题及措施 三、相关知识链接 四、总结
一、病例简介
病例简介
1.患者孙常亮，男，39岁 2.因“双耳反复听力下降伴眩量30余年”入院，患者双耳
反复听力下降伴眩晕30余年，加重2月余，自幼佩戴助听器， 2022年10月在徐州医科大学附属医院因“前庭导水管综合 征、杨尼埃综合征、双侧感音神经性听觉丧失”住院治疗， 具体药物不详，现右耳听力下降严重。
使患者能听懂声音或恢复言语交
语
流，因此必须重视术后听力语言
言
康复。对于成人语后聋患者由于
耳聋前听觉语言系统已经建立，
术后康复过程相对容易一些，可
以较快地适应和掌握人工耳蜗所
提供的声音信息，并恢复言语交
流。
• 对于语前聋患者，听觉语言系统发
育不完善或完全没有发育，他们的
康复
听力年龄只是从开机开始算起就像 刚出生的婴儿一样需要从觉察声音、
耳85dHZ；声导抗AS型；2022年12月12日（外院） CT：双 侧中耳乳突未见明显异常。
现病史：患者双耳反复听力下降伴眩晕30余年，加重2月
余，自幼佩戴助听器，2022年10月在徐州医科大学附属医 院因“前庭导水管综合征、梅尼埃综合征、双侧感音神经 性听觉丧失”住院治疗，具体药物不详，现右耳听力下降 严重，为改善听力，今至我院就诊，门诊拟“双耳感音神 经性耳聋”收入我院。患者本次发病以来，精神尚可，睡 眠佳，食欲正常，二便正常，体重无明显变化。
遵医嘱指导患者术前禁食 水，并予药物皮试。
预防感染：密切观察患 者的体温，注意上呼吸 道感染症状。
患者术前备皮范围包括耳周 3-5cm或全头备皮，备皮后 应洗澡。
戴人工耳蜗能让孩子语言正常吗
老话说“铁树开花，聋人说话”，意思是听力不好的孩子不可能开口说话。
但是在科技发达的今天，这一现象已经改观。
如今，听力不好的孩子不但能说话，还能像正常孩子一样去上学。
不过，要实现这一目标，要满足两个先决条件：一是选择适合的助听装置，二是进行言语培训。
助听装置包括助听器和人工耳蜗等，合适的助听装置要根据孩子的听力损失程度来选配。
一般来说，轻度、中度及部分重度听力损失的孩子，可以用助听器来补偿听力；而对于重度和极重度听力损失的孩子，学科培训，就要考虑通过手术植入人工耳蜗了。
如果孩子出生后听力筛查有问题或家长发现孩子的听力不好，首先要做的是进行相关的听力检测，再选择助听装置，使孩子在很好的听力补偿基础上发展其听能和言语。
无论是助听器还是人工耳蜗，都仅仅为孩子提供了一个感受声音的基础，要使孩子能够发出清晰的言语，耳聋预防，走出无声的寂静和有声的迷茫，还必须经过漫长、艰苦、正规的言语培训。
听力言语康复训练是对听觉和言语能力的一种培养，从培养儿童的聆听意识开始，到听到声音、分辨声音、听懂声音、理解语言，并用言语进行交流，这是一段艰苦而漫长的过程，更是听力不好的孩子开口说话的必经之路，是不可跨越的。
研究和实践表明，虽然听力不好的孩子的语言发展程度比正常孩子迟缓，但是其听能发展的顺序与正常孩子是相似的。
其发展规律是：先学会听“话”，再学会说话；先理解，助听器技术应用，后表达。
总之，经过科学、专业、正规的言语康复训练，方能使孩子学会正常交流，回归主流社会。
天津哪有正规的语言矫正机构？（详情点击进入官网）杨清语先生是国内很早从事专门语言矫正的先行者。
创办机构以来，他将“厚德重道”作为机构的办学理念，在全国同行业中创始了“准确课时承诺”。
针对传统语言矫正课时长、无限期矫正的弊端，机构采用先进课时管理方法，对学员分类别进行标准矫正，将学员矫正训练总课时精细化；同时进行矫正计划公示化，将学员每一阶段的矫正效果与时间对应关系公示，让家长和学员心中有数。
言语康复培训心得
言语康复培训心得
“听力语言康复技术讲座”培训学习心得
11月16日，我也有幸参加了扬州市残疾人康复中心举办的“听力语言康复技术讲座”培训讲座，不得不说虽然只有短短的半天时间，但是通过专家的精彩讲述，还是有很大的收获。
首先是陈光超主任讲述的关于人工耳蜗最近技术以及术前评估。
我在教学康复活动的过程中，从未接触过人工耳蜗的聋儿，所以对人工耳蜗不了解。
陈主任给我们讲述了植入耳蜗的听觉损失的程度、植入的最佳时间，以及植入耳蜗的解剖图，让我们能够更直观的了解人工耳蜗的构成。
其次是汪老师讲述的如何能够客观的评价助听器的效果，主要是讲述一些评估的仪器。
吴老师讲述的孩子为什么说话不清楚，吴老师的讲述很有实用性，给我们讲述了在语言康复训练中一些比较好用以及常见的方法，比如：互斥原理，出示荔枝、山竹以及另一种水果，语训师说“请你把释迦拿给我”，那另一种水果就是释迦；情境学习，学生在室内围成一个圈，治
疗师把熊放在中间，走出去，康复师拿着熊走出去，要让幼儿看见，治疗师走进来说：“嘟玛怎么不见了？”幼儿知道那只熊就叫嘟玛。
让我觉得很受益。
然后王教授讲述的是如何更好的让聋儿融入正常社会，王教授给我们讲述了他带的学生，成功融入社会的例子，我觉得这位教授真伟大。
最后，是专家为聋儿的家长进行解疑，为家长解决一些困难。
短短的半天时间很快就过去了，我也从中学到了一些知识。
我认为在以后的康复教学中，我们需要学习更多的知识，为我们的语言康复训练服务。
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第一章 小儿人工耳蜗植入 感音神经性耳聋患者可通过助听器、人工耳蜗获得听觉。人工耳蜗技术的发明给助听器补偿效果欠佳的重度、极重度耳聋患者带来了福音，使这部分人群，特别是聋儿通过植入人工耳蜗重新获得听觉，经过及时、有效的康复训练而回归主流社会。
第一节 人工耳蜗历史 人类很早就发现体外电刺激听觉系统可以使人获得声音。1790年意大利生理学家发现电流可使离体的蛙腿肌肉产生收缩效应，说明电刺激可以引起机体的反应，这是产生人工耳蜗最早的生理学基础。1930年美国科学家把电极插入猫的听神经，同时给予声音刺激，可记录下听神经的反应。1957年，法国人Djourno和Eyries用电极刺激人听神经，病人可以分辨某些音调和单词。1964年美国人Simmons用电极刺激听神经和下丘脑，病人能分辨某些音调；两年后，其首次使用多导电极，把6个电极插入病人的蜗轴内，用不同的电极在不同的部位进行刺激时，病人可以感受到不同的音调变化。六十年代末，澳大利亚墨尔本大学开始研制多导系统，1981Cochlear年公司成立，由公司与墨尔本大学合作开发的22导、24导电极人工耳蜗目前在世界许多国家广泛应用，并首先通过美国FDA认证。目前世界上有多个人工耳蜗产品，如美国生产的品牌的人工耳蜗，奥地利的COMBI40型多导人工耳蜗，澳大利亚的Uuclear22导、24导人工耳蜗，法国公司MTM生产的Digisonic多导人工耳蜗等。 我国人工耳蜗植入工作起步于20世纪70年代末，1979年，北京协和医院首次为聋人植入单导插座式人工耳蜗装置，此后，上海、广州、西安等城市相继开展这方面的工作。开始之初主要为单导人工耳蜗，由于效果不够显著已渐渐停用，一些研究单位也在不断研制多导人工耳蜗，据报上海已有产品并用于临床，但还未成规模生产。目前在我国市场使用的多导人工耳蜗主要为澳大利亚、奥地利及美国产品。从1995年第一例多导人工耳蜗植入至今，已有数千余病人接受人工耳蜗植入。
第二节 人工耳蜗装置和工作原理 当人的内耳损伤严重时，即使是特大功率的助听器也不能使声音达到足够的响度，满足聋儿或聋人听到或听懂语言的要求。耳蜗植入可绕过损伤的内耳毛细胞，直接刺激听神经，将听觉信号送到大脑。即人工耳蜗是一种把声音信号换成电信号的特殊声电换能装置，这种装置的植入，为重度或极重度聋的成人或儿童提供了听的感觉。 一、人工耳蜗组成 人工耳蜗的基本结构包括体外部分和植入部分，体外部分包括麦克风、言语处理器、发射线圈及连接导线。植入部分包括接收线圈、刺激器和电极。 1、麦克风：麦克风位于象耳背式助听器一样的外壳内或置于头片上，传统的麦克风多为全向性麦克风，现在方向性麦克风或多个麦克风系统也开始用于人工耳蜗。 2、言语处理器：言语处理器如同一个微型电脑，体配式的由导线连接悬挂于身上，耳背式的与麦克风一起挂于耳后。其作用主要是将传来的言语信息按一定的编码策略进行分析，并转换成电刺激形式刺激听神经。 3、发射线圈和体内的接收线圈：二者分别带一个相对应的磁铁，使发射线圈保持在固定的位置上，接收线圈含磁铁与发射线圈相对应，为避免感染，现多为跨皮肤传递法传递信号。植入体内的接收刺激器内含电子元件，外包钛合金或陶瓷制成的密封外壳，一端连着感应外部信号的接收线圈，另一端将传入的信息解码并向电极提供电流。 4、电极品种繁多，常见的三种不同的刺激耳蜗的方式，有双极（Bipolar）,共用地极(CG)和单极刺激（Monopolar）。 双极刺激，一为刺激电极，另一为参考电极，这两个电极可是相邻的，也可隔1个或2个以上的电极；共用地极指多导中的一个电极为刺激电极，耳蜗内其它的所有电极为参考电极，以上二种刺激模式的优点是可在耳蜗内形成较大的电流回路。单极刺激是指有一个耳蜗外的蜗外电极，此电极和耳蜗内的刺激电极形成回路，优点是需要电流量低，电池的使用寿命长。 澳大利亚Nuclear多导小儿人工耳蜗植入多为双极或CG模式，欧洲人工耳蜗MedEl多采用单极刺激。 单导（或单通道）指仅用单独一对电极，刺激耳蜗内或附近固定的部位，单导耳蜗只能提供声音的超音位信息，如时间信息，响度线索和节律。多导（多通道）耳蜗是用一组电极刺激耳蜗的不同部位，处产生超音位信息外，还可提供音调，即声音的频率信息。 二、人工耳蜗工作原理 人工耳蜗基本工作原理为方向性麦克风接收声音后，将信号传到言语处理器，言语处理器将信号放大、过滤、数字化、并选择有用的信息按一定的言语处理策略进行编码，将编译后信号（语码）传至发射线圈，后者经皮肤以发射方式或插座式传输方式将信号输入体内，由接收器接收并把语码转换为电脉冲传送到耳蜗内的电极，电极直接刺激听神经纤维，最后大脑将电信号识别为声音而产生听觉。 三、人工耳蜗的维护 由于人工耳蜗是高科技产品，其科技含量及工艺要求均较高，目前又是以进口国外产品为主，因此非常昂贵，使用时应注意产品的保养和维护。 （一）人工耳蜗的保养： 1、储存：当不使用系统时，将其储存于原盒中，松掉耳机和导线，如长期保存，将电池去处。储存温度在5-50度。 2、清洁：避免任何异物进入系统任何部件内，清洁外部器件时，可用柔软湿布擦拭。 3、干燥：洗澡或游泳时请勿佩带外部器件，若环境潮湿或经常大量出汗可将言语处理器、耳机及干燥包一起放在附件中的袋子里或带有活性干燥剂的密封盒子里，经一夜干燥，湿气可去处。 （二）人工耳蜗使用注意事项： 1、人工耳蜗植入者头颈部不可接受电疗、透热疗法及离子放射治疗。 2、有些耳蜗植入部件被设计成可取出的磁铁和其他特性，可以耐受核磁共振检查，还有些植入部件属于不可取出的磁铁，不可以耐受核磁共振检查。 3、头部避免受伤。对头部接收/刺激器位置的冲撞，可能造成内部部件的损伤，而出现故障。 4、静电放电会损坏植入系统的电子元件或扰乱言语处理器的程序。因此日常生活中应注意： ●应将导线放在衣服里面紧贴皮肤，以减少带静电物体对导线的吸引和影响。 ●在佩带耳机或言语处理器之前，请先触摸其表面，以使其与身体的带静电水平相平衡。 ●在他人接触孩子的言语处理器或耳机之前，一定要先触摸孩子的手或手臂以平衡带静电水平 ●在玩蹦床或或塑料游戏设施时，要先摘掉耳机或言语处理器，而只是把它们关掉是不够的。游戏之后，先触摸他人的手、手臂或金属物体放掉静电，方可安全的佩带耳机和言语处理器。 ●对衣物、地毯、汽车坐垫等使用衣物柔顺剂或抗静电喷雾剂处理。 ●下汽车时，用手握住车框或车门把手直到脚接触到地为止，这样可以放掉静电。 ●避免将耳机和言语处理器与电视屏幕或电脑显示屏接触，在调机时，调试人员应在电脑屏幕前使用防静电屏。 5、不要在传输线圈上缠绕诸如毛线之类的东西，以避免造成传输信号的中断。 6、更换电池时，一定要先关闭言语处理器，再开启电池仓。 7、帮助人工耳蜗使用者取下外部部件前，应先关机；相反，开机前，应先帮助人工耳蜗使用者佩戴好每一个外部部件。 四、言语编码方案 言语编码是指将言语声的某些特征经过一定的方式的处理，使之成为具有一定特征的电信号的过程。 首先回顾一下正常听力及频率编码。声音经过外耳的收集中耳的放大传入内耳的听觉器官-耳蜗,由于内耳基底膜的振动，位于毛细胞顶端的静纤毛摆动从而导致毛细胞内电压的变化，后者去极化释放化学物质，将机械振动转换为电化学反应，听神经末梢在神经递质的刺激下产生神经动作电位，后者经听觉神经通路传入听觉中枢。听觉系统的主要功能即为频率分析及编码。一种编码主要基于“位置学说”，即耳蜗基底膜将不同频率的声音分配到不同部位，低频声刺激位于蜗顶部位的毛细胞，高频声刺激位于蜗底部位的毛细胞，从而将复合频率的声音分解为各自的频率成分。另一种编码方式基于“时间学说”，与内毛细胞神经递质的释放及随之产生的动作电位和声波的相位有关，中枢神经系统通过分析听神经放电的时间间隔便能解码出声刺激的周期，进一步解码出声刺激的频率，因此依赖听神经发放动作电位的时间也可编码声刺激频率。 目前人工耳蜗的言语编码策略原理也主要包括基于“位置学说”的位置编码和“时间学说”的速率编码。 位置编码是指刺激的位置提供了频率信息，它根据声音的频率组成，机动的选择耳蜗内多个位置的电极，利用多电导极分段刺激耳蜗的不同区域可感知不同的音调，这种音调的变化符合耳蜗的部位机制，即刺激耳蜗底转感受高频音调，刺激耳蜗顶转感受低频音调，从而丰富言语信息的表达。 速率编码是刺激和速率（每秒脉冲数）提供了时间信息。基于速率的编码策略是通过部分（6-12个）固定位置的电极，对听神经纤维进行中至高强度速率的刺激，以表达声音的瞬时信息。CIS编码策略是由美国Triangle研究所研制的基于速率的编码策略。 现把不同厂家的主要产品使用的言语处理方案（编码策略）作一介绍。 1、F0/F2方案：言语信息中基频（F0）和第二共振峰（F2）的提取。 2、F0/F1/F2方案：在F0/F2方案上啬第一共振峰（F1）的提取。 3、“多峰”方案（multipeak，MPEAK）在F0/F1/F2方案上添加三个高频段的信息，分别为2000-2800Hz、2800-4000Hz、4000-6000Hz。更益于获得言语中的信息，特别是高频信息。 4、谱峰方案（spectral peak，SPEAK）使用20个滤波器并将频率范围扩大，每运算周期其方案刺激达10个通道，刺激速率与所选最大值数目相互配合适当调整。 5、高级结合编码方案（advanced confined encoding，ACE）：与SPEAK接近，但更好的结合了高速率刺激的特点，使各频道刺激速率大幅度增加，能提供更丰富的言语信息。 6、连续相间采样方案（continuous interleaved sampler，CIS）：特点是采用较高的频率刺激，更好地反映言语的时间信息。 7、多脉冲刺激方案（multiple pulsatile stimulation，MPS）：与CIS相近，但所有频道的电脉冲刺激均无重叠。 8、同时模拟刺激方案（simultaneous analog stimulation，SAS）：麦克风收集的声信号经过自动增益控制后分别送往多外带通滤波器，输出直接送往电极以刺激听神经。 第二章 人工耳蜗植入术后听觉康复训练 一、概 述 由于严重的听力障碍会对语言的形成和发展造成极大困难，所以会进一步影响到听障患者知识信息的获得、心理状态和人际交往，从而可能对其将来的生活、工作和家庭都产生负面作用。因此，尽早帮助他们获得有声语言，能够和健全人群共同活动、交流，会大大改善其整体生活质量。 要使聋儿较好地获得有声语言，就要为其尽早佩带合适的助听设备，抓住语言发展的敏感期，进行科学的听力语言训练。科学的听力技术是聋儿学习语言的重要前提条件。很多重度或极重度听力损失患者不能通过助听器获得满意的听觉补偿，导致他们难于掌握有声语言，无法回归主流社会。多导人工耳蜗的出现为这一群体提供了听觉重建的有效手段。从20世纪80年代，人工耳蜗植入手术开始逐渐增加，并且由原来的只能用于成人扩展为可应用于语前聋的儿童。手术的最小年龄界限也一再降低，现在已可以对10个月到1岁的聋儿进行手术了。到目前为止已有几万名聋人接受了人工耳蜗手术。 我国于1995年开展了首例成人语后聋多导人工耳蜗的植入手术。1996年进行了首例小儿人工耳蜗植入手术。自2000年开始，随着人工耳蜗在国内使用时间的延长