2020年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课件修第二册
2020年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组练习修第二册0
1 第1节 基因突变和基因重组
[随堂检测]
1．(2017·山西学考真题)以下对基因突变的认识，错误的是( )
A．自然条件下也会发生基因突变
B．人工诱导的基因突变是定向的
C．诱变剂可以提高基因的突变频率
D．基因突变是基因内碱基序列的改变
解析：选B。自然条件下由于DNA复制可能出现差错，也会发生基因突变，A项正确；人工诱导的基因突变是不定向的，B项错误；诱变剂可以提高基因的突变频率，C项正确；基因突变是基因内碱基序列的改变，D项正确。
2．(2019·湘潭高一检测)下列关于基因突变特点的说法，正确的是( )
A．只发生在生物个体发育的特定时期
B．丰富了自然界中基因的种类
C．只能定向突变成新的等位基因
D．突变的方向由环境决定
解析：选B。基因突变可发生在个体发育的整个过程中，A错误；基因突变产生新基因，可丰富自然界中基因的种类，B正确；基因突变是不定向的，表现为一个基因可以发生不同的突变，环境不决定基因突变的方向，C、D错误。
3．检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察( )
A．细胞中染色体数目是否改变，细胞膜上的糖蛋白是否减少
B．细胞原癌基因是否发生突变
C．细胞的形态是否改变
D．细胞中抑癌基因表达的蛋白质活性是否减弱
答案：C
4．(2019·重庆一中高二上期末)辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。下列相关叙述正确的是( )
A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的 2 B．环境所引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变
D．基因突变会造成某个基因的缺失
解析：选B。导致基因突变的因素有很多，如物理因素、化学因素等，故A项错误；环境所引发的变异，若导致遗传物质发生改变，则为可遗传变异，故B项正确；辐射导致的基因突变是不定向的，故C项错误；基因突变是碱基的增添、缺失或替换，一般不会导致某个基因的缺失，故D项错误。
2020高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组检测(含解析)新人教版必修2
第1节 基因突变和基因重组
一、选择题
知识点一 基因突变的实例
1．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是( )
A．红细胞易变形破裂
B．血红蛋白中的一个氨基酸改变
C．mRNA中一个碱基发生了改变
D．基因中一个碱基对发生了改变
答案 D
解析 镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，原本正常的遗传信息发生了基因突变，使得红细胞中控制血红蛋白的基因中的一个碱基对发生了改变，从而使红细胞变为镰刀型。
2．关于基因突变的下列叙述中，错误的是( )
A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数目和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变只发生在有丝分裂间期DNA复制过程中
D．基因突变不一定遗传给后代
答案 C
3．基因突变一定不会导致( )
A．碱基排列顺序发生改变
B．遗传信息改变
C．生物的性状发生改变
D．碱基互补配对原则改变
答案 D
解析 基因突变是基因中碱基对的增添、缺失和替换，若发生基因突变，碱基排列顺序一定发生改变，遗传信息储存在4种碱基的排列顺序之中，因此遗传信息也发生改变，A、B项不符合题意；由于密码子有简并性，故基因突变可能会导致生物的性状发生改变，也可能不发生改变，C项不符合题意；碱基互补配对方式一定不发生改变，D项符合题意。
4．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是( )
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基对替换了
D．乳糖酶基因有一个碱基对缺失了
答案 C
解析 根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改换”，可判断发生这种现象的根本原因是乳糖酶基因中碱基对发生了替换；若乳糖酶基因有一个碱基对缺失，则可能会发生一系列氨基酸的改变。
知识点二 基因突变的原因、特点和意义
5．下列关于基因突变的叙述，不正确的是( )
高中生物人教版必修2第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组
高中生物人教版必修2第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
一、单选题
1．央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而能够聚集辐射，辐射对人的危害很大，可能导致基因突变．下列选项叙述正确的是（ ）
A．基因突变可能造成某个基因的缺失
B．环境所引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变
D．碱基对的替换，增添和缺失都是辐射引起的
2．自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因：精氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸、苏氨酸、脯氨酸
突变基因1：精氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸、苏氨酸、脯氨酸
突变基因2：精氨酸、亮氨酸、亮氨酸、苏氨酸、脯氨酸
突变基因3：精氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、酪氨酸、丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
3．图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG．据图分析正确的是（ ）
A．人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代
B．②过程是α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完成的 C．控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症
D．转运缬氨酸的tRNA一端裸露三个碱基是CAU
4．居里夫人对核物理学的发展做出了重大贡献，但她在研究工作中长期接触放射性物质，患上了白血病．最可能的病因是放射性物质使细胞发生了（ ）
A．基因重组 B．基因复制 C．基因分离 D．基因突变
2020学年新教材高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组教学案 新人教版必修第二册
- 1 - 第1节 基因突变和基因重组
学
习 目 标 核
心 素 养
1.结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点)
2.概述基因突变的概念、类型、特点和意义。(重点)
3.概述细胞癌变的原因和癌细胞的主要特征。
4.解释基因重组的实质、类型和意义。(难点) 1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。
2.结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。
3.举例说明基因突变和基因重组在育种，人类遗传等方面的应用。
一、基因突变
1．基因突变的实例和概念
(1)镰刀型细胞贫血症的病因
①图解：
③结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
(3)基因突变的遗传特点
①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过无性繁殖遗传。
2．细胞的癌变 - 2 - (1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这种基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过高，可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这种基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
3．基因突变的原因[连线]
(1)诱发产生
(2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生差错等原因自发产生。
4．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供丰富的原材料。
二、基因重组
1．概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。
2．类型
类型 图示 发生的时期 发生的范围
自由
组合型 减数分
裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因
交叉
互换型 减数分
裂Ⅰ前期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换
3．意义
(1)生物变异的来源之一；
高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.1 基因突变和基因重组(预)(含解析)新人教版必修2
第 1 页 共 1 页 高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.1 基因突变和基因重组(预)(含解析)新人教版必修2
第1节 基因突变和基因重组（预）
【学习目标】
1、掌握基因突变概念，举例说明基因突变的原因和特点。
2、 理解并识记基因重组的概念和方式。
3、说出基因突变和基因重组的意义。
【知识点梳理】
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症的血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换，其中 谷氨酸 被缬氨酸取代，导致患者的红细胞由正常的 圆饼 状变成了异常的 镰刀 状。引起镰刀型红细胞贫血症的根本病因是 血红蛋白基因一个碱基对被替换 ，直接原因是
血红蛋白的一个氨基酸被替换 。
2、基因突变：DNA分子中发生碱基对的 替换 、 增添 和 缺失 ，而引起
基因结构
的改变，叫基因突变。
二、基因突变的原因和特点
第 1 页 共 1 页 1、基因突变的原因（1）体外因素：物理因素（例如 紫外线 、 X射线 ）、化学因素（例如 亚硝酸 、 碱基类似物 ）和生物因素（如 某些病毒的遗传物质 等）。（2）体内因素：由于DNA分子 复制 偶尔发生错误、DNA的 碱基组成 发生改变等原因。
2、基因突变的特点：（1）由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以 自发发生 ，因此，基因突变在生物界中是 普遍存在的 。（2）由于DNA碱基组成的改变是 随机的 ，
不确定的 ，因此，基因突变是 随机发生的 ， 不定向的 。（3）在自然状态下，基因突变的 频率 是很低的。
3、基因突变的意义（1）突变对自身的影响①对生物一般是
有害 的。
②可能使生物 产生新性状 。（2）基因突变对自然界生物进化的意义① 新基因 产生的途径。② 生物变异 的根本来源。③
生物进化 的原始材料。
三、基因重组的概念、类型及意义
1、概念：在生物体进行 有性生殖 的过程中， 控制不同性状 的基因的重新组合。
2、类型（1）自由组合型：在减数第一次分裂后期，随着 非同源 染色体的自由组合， 非等位基因 也自由组合。（2）交叉互换型：在减分裂形成四分体时期，位于 同源染色体上的等位基
高中生物第5章基因突变及其他变异
第1页 共2页 第3节 人类遗传病
教学过程
教学内容 教师引导和组织 学生活动 教学意图
引言 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。
一、人类常见遗传病的类型
2．人类遗传病的主要类型 什么是遗传病
问：感冒发热是不是遗传病？为什么？
教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？
（1）单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2）多基因遗传病
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。
高中生物必修2讲义：第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
第- 1 -页 共19页
1.结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点) 2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点)
3．解释基因重组的实质和类型。(难点)
,
)
一、基因突变(阅读教材P80～P82)
1．实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)发病机理
(2)原因分析
①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对=====TA ――→替换为 =====AT。
2．基因突变的概念
(1)
(2)结果：基因结构的改变。
点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。基因突变不会导致基因数量的改变。
3．对生物的影响
第- 2 -页 共19页 (1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．原因
(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。
6．意义
二、基因重组(阅读教材P83)
1.概念
2．类型
类型 发生的时期 发生的范围
自由组合型 减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因
交叉互换型 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换
1．连线
第- 3 -页 共19页
2．判断
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。(×)
分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。(×)
分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。(√)
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。(×)
分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
2020学年新教材高中生物第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组教案人教版必修二
第1节 基因突变和基因重组
课程标准要求 核心素养对接 学业质量水平
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 1.生命观念——运用基因在染色体上线性排列的知识，利用结构与功能观，理解碱基对的增添、缺失和替换只有发生在基因内部，才会引起基因结构的改变，才称为基因突变。 水平二
2.生命观念——基于减数分裂的过程，利用结构与功能观，分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换分别导致非等位基因的自由重组和交换重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的多样性。 水平二
3.社会责任——描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 水平一
———————————————自主梳理———————————————
1.实例——镰状细胞贫血
2.概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
3.原因
4.特点
5.意义
6.应用
(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？
提示 不一定。一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。
(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。
提示 不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。
2025版新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学生用书新人教版必修2
第1节 基因突变和基因重组
课程标准
概述碱基的替换、增加或缺失会引发基因中碱基序列的变更
阐明基因中碱基序列的变更有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变更，甚至带来致命的后果
描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变
阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致限制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异
素养达成
1.阐明基因突变导致遗传物质的变更，可能引起生物性状的变更。认同基因突变为生物进化供应原材料的观念。(生命观念)
2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维)
3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。(科学思维)
4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传病等方面的应用，运用基因突变的原理说明一些变异现象。(社会责任)
大熊猫的正常颜色是黑白色，科学家在野外偶然发觉了一只棕白色大熊猫，经探讨发觉是由于基因突变引起的。请思索下列问题：
(1)什么是基因突变？
(2)基因突变的缘由是什么？
(3)基因突变的特点是什么？
学习主题一 基因突变
任务一 阅读教材P80～81实例内容，探讨下列问题：
1．基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？
2．结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时简单发生基因突变的缘由。
3．产生镰状细胞贫血的根本缘由是什么？变更后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列依次发生了怎样的变更？
4．依据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的变更，这种变更详细表现在哪些方面？
任务二 结合教材P82基因突变内容分析并回答下列问题：
癌变的缘由是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常运用肯定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体特别虚弱。
1．化疗能够治疗癌症的原理是什么？
2020-2021新教材生物2教师用书：第5章 第1节基因突变和基因重组含解析
学必求其心得，业必贵于专精
2020-2021学年新教材人教版生物必修2教师用书：第5章 第1节 基因突变和基因重组含解析
第1节 基因突变和基因重组
课标内容要求 核心素养对接
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变.
2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。
3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变.
4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致基因重组，从而使子代出现变异. 1.生命观念：用结构和功能观,说出基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观,理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。
2．科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念。
3．科学探究：基于证据,论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。
4．社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子。
学必求其心得，业必贵于专精
一、基因突变的实例
1．实例：镰状细胞贫血
（1）图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。基因突变发生在a（填字母)过程中。
（2）人们患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变,碱基对由错误!替换成错误!。
2．概念
3．基因突变对后代的影响
(1）若发生在配子中，将传递给后代。
（2)若发生在体细胞中,一般不能遗传.但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
二、细胞的癌变
1．细胞癌变的机理 学必求其心得，业必贵于专精
2．癌细胞的特征
三、基因突变的原因、特点和意义
1．基因突变的原因
(1)外界因素（连线)：
（2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误.
2．基因突变的特点
3．基因突变的意义 学必求其心得，业必贵于专精
(1)对生物体的意义：
①大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系.