生物学中的人类基因变异的类型与特点
模块二遗传与变异03 变异、育种和进化-2023年高考生物二轮复习课件
一、生物变异的类型和特点
1.变异类型的辨析
①基因突变一定会导致基因碱基序列的改变， 但不一定引起生物性状的改变。 ②真核生物DNA的非基因区发生碱基改变不 属于基因突变，突变的基因不一定都能遗传 给后代。 ③无论能否遗传给后代，突变和基因重组均 属于可遗传变异。 ④基因重组一般发生在控制不同性状的基因 间，至少两对等位基因，如AABb自交不能发 生基因重组，受精过程中也不发生基因重组。
一：用该宽叶红花突变体与缺失一 条2号染色体的窄叶白花植株杂交
二：用该宽叶红花突变体与缺失一 条2号染色体的窄叶红花植株杂交
(2)结果预测：①若________________________________________，则为 图甲所示的基因组成； ②若________________________________，则为图乙所示的基因组成； ③若________________________________，则为图丙所示的基因组成。
B
D.生物之间既相互依存又相互制约，生物多样性是协同进化的结果
例12：（2021．福建）物种甲和物种乙为二倍体植物。甲生活在阳光充足的悬崖顶乙
生活在悬崖底的林荫里。在某些山地坡度和缓的地方，甲和乙分别沿着斜坡向下和向
上扩展，在斜坡上相遇并杂交产生丙。若丙不能产生子代，则下列叙述错误的是
A.甲和乙仍然存在生殖隔离
例1：（2021·1月浙江）野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个 染色体中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超
棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（B ）
A.缺失 B.重复 C.易位
D.倒位
例2：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组
新人教版高中生物必修二：第5章-基因突变及其他变异
唇裂
无脑儿
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
第 5 章 基因突变及其他变异
•第1节 基因突变和基因重组
自主学习 新知突破
• 1．识记基因突变的概念。 • 2．理解基因突变的特点。 • 3．举例说出基因重组的类型。 • 4．知道基因突变、基因重组的意义。
B．二倍体
C．六倍体
D．三倍体
例3．某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，
具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A
A．四倍体
B．三倍体
C．二倍体
D．单倍体
例4.单倍体生物的体细胞内 D
A．只有一个染色体 B．只有一个染色体组 C．染色体组数目成单 D．与本物种配子的染色体数同
例5.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍
• (4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～ 10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可 能产生大量随机突变。
• (5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有 害的，少数基因突变对生物体是有利的，也 有的基因突变对生物体既无利也无害。
•
(1)基因突变是染色体的某一位点
上基因的改变，其结果是使一个基因变成了
（2）二倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两 个染色组的个体。
②实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。
（3）多倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有三 个或三个以上染色体组的个体。
②成因：外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成 过程受阻，染色体数目加倍。
遗传变异解释
遗传变异解释遗传变异是指基因组中的突发性、永久性的改变，可以导致个体间的遗传差异。
遗传变异通常包括基因突变、遗传多态性和基因重排等。
1. 基因突变：基因突变是指基因序列发生的突发性改变，可以导致基因产物（如蛋白质）的结构或功能发生改变。
基因突变通常分为点突变、插入突变和删除突变等。
基因突变：基因突变是指基因序列发生的突发性改变，可以导致基因产物（如蛋白质）的结构或功能发生改变。
基因突变通常分为点突变、插入突变和删除突变等。
2. 遗传多态性：遗传多态性指在群体中存在的基因多态性，即同一基因在不同个体中具有不同的等位基因。
这些不同的等位基因可能会导致个体之间对同一环境的不同反应，包括药物反应的差异等。
遗传多态性：遗传多态性指在群体中存在的基因多态性，即同一基因在不同个体中具有不同的等位基因。
这些不同的等位基因可能会导致个体之间对同一环境的不同反应，包括药物反应的差异等。
3. 基因重排：基因重排是指基因组中基因位置的改变，通常涉及基因的重复、移动和重组等。
基因重排可以导致基因组结构的变化，从而影响个体的遗传特征。
基因重排：基因重排是指基因组中基因位置的改变，通常涉及基因的重复、移动和重组等。
基因重排可以导致基因组结构的变化，从而影响个体的遗传特征。
对于遗传变异的解释，我们可以从以下几个方面进行分析：1. 遗传变异的类型：首先需要确定遗传变异的具体类型，如基因突变、遗传多态性还是基因重排等。
通过对变异类型的分析，可以进一步研究其对个体特征和功能的影响。
遗传变异的类型：首先需要确定遗传变异的具体类型，如基因突变、遗传多态性还是基因重排等。
通过对变异类型的分析，可以进一步研究其对个体特征和功能的影响。
2. 遗传变异的功能研究：为了更好地理解遗传变异的作用，可以进行功能研究。
通过实验室技术和生物信息学分析等方法，可以探究遗传变异对基因产物结构和功能的影响，从而揭示其可能的生物学功能。
遗传变异的功能研究：为了更好地理解遗传变异的作用，可以进行功能研究。
基因突变与进化
基因突变与进化1.什么是基因突变基因突变是指基因组中的DNA序列发生变化的过程。
它可以导致基因的功能、表达方式或调控机制发生改变，从而对生物体的特征和行为产生影响。
基因突变是生物进化的基石。
2.基因突变的类型基因突变有很多类型，包括点突变、插入突变、缺失突变等。
其中，点突变是最常见的一种类型，它指的是DNA序列中的一个碱基被替换成另一个碱基的情况。
3.基因突变的原因基因突变的原因非常多样化。
有些突变是由环境因素引起的，比如辐射、化学物质和病毒感染等。
还有些突变是由自然选择引起的。
在自然选择的过程中，某些突变可能对生物体的适应性有利，从而使这些突变逐渐在种群中积累。
4.基因突变与进化的关系基因突变是进化的驱动力之一。
在生物进化的过程中，突变提供了新的遗传变异，为物种适应环境提供了可能。
通过自然选择，有利的突变会逐渐在种群中累积，从而导致物种的适应性改变。
5.基因突变对生物多样性的重要性基因突变是生物多样性的重要源头。
突变导致了基因组的变异，从而使得不同个体之间存在差异。
这些差异是物种适应不同环境的关键。
基因突变的多样性是自然选择的基础，也是生物多样性的基础。
6.基因突变与人类健康的关系基因突变与人类健康密切相关。
一些突变可能导致遗传性疾病的发生。
突变也是人类适应环境的方式之一。
在人类进化的过程中，突变是促进人类适应各种环境的关键因素。
7.基因突变研究的重要意义研究基因突变对于理解生物进化和人类疾病的发生机制具有重要意义。
通过了解突变的发生规律和影响，我们可以更好地应对遗传性疾病，并在医学上找到相应的治疗方法。
基因突变是生物进化的基石，它为生物体适应环境提供了可能。
基因突变不仅影响生物多样性，而且对人类健康有重要影响。
研究基因突变有助于我们更好地理解生物进化和疾病的发生机制，并为未来医学治疗提供更多可能性。
人类基因组的扩增和变异
人类基因组的扩增和变异人类基因组是人体内所有基因的集合，它决定了我们的遗传特征和身体构造。
随着科技的发展，人们对人类基因组的了解越来越深入，也逐渐发现了一些有趣的现象，比如基因扩增和变异。
这篇文章将从多个角度探讨基因扩增和变异的含义、原因和影响。
一、基因扩增的含义和原因基因扩增是指一段DNA序列在人类基因组中的重复。
这种重复可以发生在同一染色体上，也可以发生在不同染色体之间。
基因扩增在人类基因组中非常普遍，据估计，我们的基因组中大约有50%的DNA序列都发生过重复。
基因扩增的原因多种多样，有的可能是自然选择的结果，有的可能是随机事件导致的。
一种常见的基因扩增是由于同源重组而发生的。
同源重组是指两个相似的DNA序列在染色体上发生交换，导致染色体上的一段序列重复了两遍。
此外，还有一些基因扩增是由于跨染色体的转座子的作用而发生的。
转座子是具有移动能力的DNA序列，它可以在基因组中从一个位置跳到另一个位置。
如果转座子跳到一个新的位置，并造成了DNA序列的重复，那么就会出现基因扩增。
二、基因扩增的影响在人类基因组中，基因扩增有时会带来负面影响，比如易感基因的扩增就会增加遗传病的风险。
但是，基因扩增也可以带来一些正面影响。
首先，基因扩增有助于基因多样性的产生。
这一点可以从猿类谱系图上看出来，人类基因组和猿类基因组相比，基因重复的几率更高。
这些基因重复的序列可能帮助人类适应各种不同的环境，从而增加了人类的生存机会。
另外，基因扩增也为进化提供了新的基因素材。
如果一条基因在重复后发生了变异，那么这个新的基因序列就可以进入人类基因池中，为未来的进化提供了可能性。
三、基因变异的含义和原因基因变异是指基因组中的一段DNA序列发生了变异，从而导致了一些遗传特征的变化。
基因变异可以是单个碱基的变异，也可以是一段DNA序列的缺失或插入。
基因变异的原因非常多，这篇文章只能简单介绍几个主要的原因。
首先，自然选择是最重要的基因变异驱动力之一。
基因突变及其他变异
原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在 插入点附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质 结构影响最小： A、置换单个碱基对 B、增加4个碱基对 D C、缺失3个碱基对 D、缺失4个碱基对 基因突变是生物变异的根本来源，下列叙述错误的是 A、生物体内的基因突变属于可遗传变异 B、基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少 C、基因突变发生后，生物的表现型可能不变 D、基因突变的方向与环境没有明确的因果关系
染色体组的确认方法： 1、据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则由几 个染色体组。
2、据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色 体组。（同一字母出现几次，不论大小写，就有几个组） 3、据染色体的数目和染色体的形态来推算：染色体组数=染色体 数/染色体形态数
单倍体
染色体 组数 一个或多个 该物种配子 染色体数 卵细胞或精子
考点二：染色体数目的变异： 1、染色体数目变异类型： （1）细胞内的个别染色体增加或减少（21三体综合征） （2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。 （无籽西瓜、单倍体） 2、染色体组 （1）概念： 细胞中形态和功能上各不相同，但携带着控制本物种生长、发 育、遗传和变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。 理解： 1、一个染色体组不含同源染色体； 2、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 3、一个染色体组含有控制生物性状的一整套基因。
人类基因组遗传变异的频率及分布
人类基因组遗传变异的频率及分布人类基因组中有数以万计的基因，这些基因为我们的生命和生物过程提供指导。
这些基因的组合容易导致遗传形式的变异。
每个人的基因组都略有不同，这是由于各种类型的遗传变异和基因重组所致。
这些遗传变异可能影响一些特征，如身高、发色、眼球颜色或乳糜瘤等各种生理疾病。
基因变异发生的频率不断变化并会受到各种因素的影响，例如地理位置、种族和环境因素等。
在接下来的文章中，我们将探讨人类基因组中遗传变异的频率及其分布。
1. 单核苷酸多态性单核苷酸多态性（SNP）是最常见的遗传变异形式。
它们是DNA中单个核苷酸的变化，这些核苷酸可以在样本人群中找到两种不同的形式。
据估计，人类基因组中有大约5000万个SNP，这些SNP是在整个基因组中分布的。
不同的种族和地理位置的个体中SNP的分布是不同的。
由于SNP非常普遍，因此它们被广泛用于各种研究中，例如基因疾病的研究、人口遗传学和个人基因鉴定。
2. 基因座基因座是一个典型的位置，用于描述DNA序列中的一个基因。
人类基因组中共有大约2000万个基因座。
每个个体都具有两个基因座，一个由母亲遗传，另一个由父亲遗传。
基因座在不同个体中的频率也是变化的。
一些特定的基因座在某些人群中更加普遍。
每个种族和地理区域的特定基因座的分布都是独特的。
例如，亚洲人群中某些基因座的频率可能比其他种族更高，而非洲人则具有独特的基因座。
这种分布对于研究人口遗传学和表型特征具有重要意义。
3. 突变突变是遗传变异的另一种形式。
突变是由于随机或有针对性因素导致的DNA 序列的变化。
突变可能影响一个或多个基因，它们可以是有害的、无害的，或者在某些情况下有益的。
突变的类型非常广泛：从溶血性贫血病变到乳糜泻和肌萎缩性脊髓侧索硬化症等众多病症。
一些突变可能会导致疾病，而其他突变则可能会带来某些优势。
总体而言，突变的频率很低，但它们的出现仍然是不可避免的。
4. 地理位置和种族因素地理位置和种族因素是人类基因组中遗传变异分布的主要因素之一。
生物的遗传和变异知识点
生物的遗传和变异知识点1.遗传学的基本概念-遗传学研究遗传特征在后代之间传递的规律和机制。
-人类的遗传特征由DNA分子携带，通过遗传物质的传递和表达实现。
2.DNA的结构和功能-DNA是由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）组成的双螺旋结构。
-DNA携带遗传信息，通过转录和翻译转化为蛋白质，实现基因表达。
3.染色体和基因-染色体是DNA和蛋白质组成的结构，携带着基因。
-基因是一段DNA序列，编码了特定的蛋白质。
4.遗传变异的类型和机制-突变是遗传变异的基本形式，可以是点突变、插入、缺失或倒位。
-染色体的结构变异包括染色体缺失、倒位、重复和易位。
-遗传重组是两个染色体间的DNA交换。
5.自然选择和进化-自然选择是达尔文进化理论的核心概念，指的是适应环境的有利特征或基因在繁殖中的逐渐累积和传递。
-进化是物种适应环境变化的长期过程，通过一代代的遗传变异和自然选择实现。
6.基因频率和遗传平衡-基因频率指的是群体中特定等位基因的比例。
-遗传平衡指的是群体处于定点突变、重组和自然选择的动态平衡状态。
7.遗传病和遗传性状-遗传病是由基因突变引起的疾病，可以是单基因遗传病或多基因遗传病。
-遗传性状是由基因决定的与个体特征相关的特征。
8.血型和人类遗传-血型是人类常见的遗传性状之一，由基因决定。
-人类有A型、B型、AB型和O型四种血型，具有不同的遗传模式和相应的基因型。
9.遗传变异和多样性-遗传变异是生物多样性的重要原因之一，使得个体在遗传水平上存在差异。
-遗传变异对个体适应环境和物种进化起到重要作用。
10.遗传工程和转基因技术-遗传工程利用基因工程技术对生物进行基因的改造和转移。
-转基因技术将外源基因导入到目标生物体中，用于改变其性状或增强其特定功能。
总结：遗传和变异是生物学中重要的研究领域，涉及DNA结构和功能、基因和染色体、遗传变异的类型和机制、生物进化和多样性等。
了解遗传和变异知识有助于我们深入理解生命的起源、发展和多样性，也可以应用于遗传病的诊断和治疗以及农业生产和生物技术的发展。
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生物学中的人类基因变异的类型与特点
人类是一个极其复杂的生物体系，在经过漫长的进化过程之后，我们已经被赋予了许多与生俱来的特殊基因，这些基因使得我们
对环境变化有着各种应对策略，同时也为我们提供了诸如肤色、
眼睛颜色、身材、性格等个性化特征。
基因是遗传信息的主要载体，它们是由DNA分子组成的。
基
因变异是指基因发生了一定程度的变化，导致基因信息发生了变更。
人类基因变异是生物学领域的一大研究课题，它涉及到人类
发展的历史和人类生存环境的变化，也关系到人类的健康和疾病
的发生。
人类基因变异的类型
基因变异主要分为两种类型：基因突变和基因重组。
基因突变
是指DNA分子发生了突变，从而导致DNA序列发生了改变。
其
中最常见的基因突变是点突变，它是指DNA分子中的单个碱基发
生了变化。
这种变异一般不会引起基因识别能力的丧失，只是会
导致一些基因信息的改变。
另一种类型的基因变异是基因重组，这种变异是指不同的基因片段发生了交换，从而导致基因组成发生了改变。
这种变异的效应相对较大，可能会产生新的蛋白质，从而改变某些生物特征。
人类基因变异的特点
人类基因变异的特点主要表现在以下几个方面：
1、基因变异的类型多样性
人类基因变异的类型非常多样，既包括对单个基因的点突变，也包括基因重组这种大规模的基因变异。
一些人类基因变异的效应强烈，影响着一些基本的生理和生化过程，如体型、头发颜色等；另一些变异则对一些抵御疾病的能力产生了影响，如乳糖不耐受。
2、基因变异的地域性差异
由于地域和环境的差异，不同人群之间的基因变异也存在着差异。
例如，非洲人群中常见的血红蛋白突变与贫血的关系密切；
而亚洲人群和欧洲人群比较常见的基因变异则与皮肤颜色、眼睛颜色、面容等特征有关。
3、基因变异的随机性
在理想情况下，基因变异是一个随机的过程。
基因的变异并不是因为一个特定的物理或化学事件，而是因为自身错误地复制DNA分子，或是等待自然选择的过程。
这种随机性使得不同基因变异之间无法通过一种清晰的关系联系起来，也使得基因变异的预测非常困难。
4、基因变异的遗传性
基因变异是遗传的，这意味着它们可以通过DNA的传递被子代继承。
如果基因变异与某种特定的功能相关，那么这种变异就有可能随着子代的逐代传递而被保留下来，直到达到一种普遍的状态。
总结
基因变异是生命进化的一个重要环节，不同人群之间基因的差异源于基因变异的不同，从而导致了人类社会的多样性。
人类基因变异的类型和特点反映了人类生物进化的历史和环境变迁，也为人类的健康和疾病的发生提供了一个重要的影响因素。