高中生物必修二第五章《基因突变及其他变异》ppt课件
高中生物必修二第5章 基因突变及其他变异知识点
精心整理 第5章基因突变及其他变异
★第一节基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
类型：自然突变和诱发突变
发生时期：主要是细胞分裂间期DNA分子复制时。
2、原因：
外因物理因素：X射线、紫外线、r射线等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA复制过程中，基因中碱基对的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了基因的结构。
3、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
c、人为导致基因重组（DNA重组）如目的基因导入质粒
3、意义：形成生物多样性的重要原因之一；为生物变异提供了极其丰富的来源，对生物进化具有重要意义
基因重组不能产生新的基因，但能产生新的基因型。
基因突变既能产生新的基因，又能产生新的基因型。
有性生殖后代性状多样性的主要原因是基因重组。
传统意义上的基因重组是在减数分裂过程中实现的，但精子与卵细胞的结合过程不存在基因重组。
人工控制下的基因重组
（1）分子水平的基因重组，如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。
（2）细胞水平的基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。再如肺炎双球菌的转化。
高中生物必修二《基因突变及其他变异》重点知识复习提纲
高中生物必修二《基因突变及其他变异》重点知识复习提纲
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴症状
⑵病因 基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因 有内因和外因
物理因素：如紫外线、X射线
⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变（内因）
2、基因突变的特点
⑴普遍性
⑵随机性
⑶不定向性
⑷低频性
⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组（减数第一次分裂后期）
2、基因重组的类型
交换重组（四分体时期）
3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）
４．基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别
基因突变 基因重组
本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使
第二节 染色体变异
一、染色体结构的变异（猫叫综合征）
1、概念
缺失
2、变异类型 重复
倒位
易位
二、染色体数目的变异
1.染色体组的概念及特点
2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 因型，出现了新的性状。 不同性状重新组合。
发生时间及原因 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。 减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。
条件 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异全部重要知识点
(名师选题)部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异全部重要知识点
单选题
1、人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误．．的是（ ）
A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）
答案：C
分析：染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
A、14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；
B、题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确； C、由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；
D、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：①含有14 .21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结
第 7 页 高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结
第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变
时间：细胞分裂的间期
缘由：物理因素、化学因素、生物因素
特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。
3、基因重组
概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。
类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。〔减数第一次分裂后期〕
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕
意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。
第2节 染色体变异 第 8 页 1、 缺失 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅
染色体结构的变异 增添 果蝇的棒状眼
染色体变异 易位 夜来香的变异
倒位
染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减
2、染色体组
〔1〕概念：是指细胞中的一组 非同源 染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。
例如：雌果蝇的一个卵细胞。
〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。
3、多倍体
二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。
特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。
人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用 秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 ，其作用机理是能抑制 纺锤体 的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能 减半 ，从而引起细胞内染色体数目加倍。
高中生物必修2讲义：第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
第- 1 -页 共19页
1.结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点) 2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点)
3．解释基因重组的实质和类型。(难点)
,
)
一、基因突变(阅读教材P80～P82)
1．实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)发病机理
(2)原因分析
①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对=====TA ――→替换为 =====AT。
2．基因突变的概念
(1)
(2)结果：基因结构的改变。
点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。基因突变不会导致基因数量的改变。
3．对生物的影响
第- 2 -页 共19页 (1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．原因
(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。
6．意义
二、基因重组(阅读教材P83)
1.概念
2．类型
类型 发生的时期 发生的范围
自由组合型 减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因
交叉互换型 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换
1．连线
第- 3 -页 共19页
2．判断
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。(×)
分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。(×)
分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。(√)
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。(×)
分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
高考生物基因突变及其他变异梳理汇总(新教材学生版)
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
1.P80问题探讨：我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、肉瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。讨论：
（1）航天育种的生物学原理是什么?
（2）如何看待基因突变所造成的鳍果？
2.P81思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因
（1）图5-2中氨基酸发生了什么变化?
（2）研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎祥遣传?
（3）如杲这个基因发生碱基的增添或缺失，氰基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?
3.P81思考•讨论：结肠癌发生的原因
结肠癌是种常见的消化道恶性肿瘤。有图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。讨论
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
（3）根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点?
4.P84 思维训练：某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1 303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”讨论
（1）你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?
必修二第五章基因突变及其他变异一二三节
必修二第五章基因突变及其他变异
1 必修二第五章基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
基因突变
一、基因突变的概念：
DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，从而引起基因结构的改变。
二、基因突变的种类：
1. 基因置换突变
2. 移码突变
3. 插入——缺乏突变
三、基因突变的结果：
使染色体某一位点上的一个基因变成另一个基因的等位基因。
四、举例：镰刀型细胞贫血病：
1. 病症：
患者的红细胞是弯曲的镰刀状，红细胞容易破裂，造成溶血性贫血，严重时会导致死亡。
2. 病因：常染色体上的隐性遗传病
直接病因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换
根本病因：血红蛋白基因（DNA）上碱基对发生改变，由A-T变为T-A
患者血红蛋白分子的多肽链上，一个谷氨酸被缬氨酸替换，导致蛋白质的分子结构发生变化。
蛋白质
正常
异常
氨基酸 谷氨酸 缬氨酸
mRNA GAA GUA
DNA 突变
五、基因突变的诱因：
1. 物理因素：X射线、激光、各种辐射。
2. 化学因素：
能够对DNA分子起作用或改变DNA分子性质的化学物质。
如：亚硝酸盐、碱基类似物
3. 生物因素：病毒、某些细菌。
六、基因突变的特点：
1. 普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的。如：色盲、糖尿病、白化病。包括：
（1）自然突变：自然条件下发生的基因突变。
（2）诱发突变：人为条件下诱发产生的基因突变。
2. 随机性：基因突变是随机发生的（任何个体、任何部位、任何细胞、任何时间）。
（1）可以发生于生物个体发育的任何时期：
在生物体发育过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分越少。
在生物体发育过程中，基因突变发生的时期越早，生物体表现突变的部分越多。
2021年高考生物二轮专题复习讲义：《基因突变及其他变异》
一、基因突变
1、实例：镰刀型细胞贫血症；
2、定义：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变；
3、结果：一个基因变成它的等位基因；
4、时间：间期的S期（真核）；
5、特点： ①普遍性：从低等生物到高等都会出现基因突变；
②随机性：发生在生物个体的任何时期，出现越早，影响越大；
③低频性：10-5—10-8，自然突变率很低；
④多害性；
⑤不定向性（可逆性）。
6、分类：自然情况发生的突变叫自然突变，频率很低；人工诱导下发生的突变叫做人工诱变，人工诱变可以提高突变频率。
7、意义：基因突变产生了新的基因，为进化提供了最初的原材料，是进化的主要原因。
二、基因重组
1、定义：在有性生殖过程中，控制不同性状的基因（非等位基因）的重新组合。
2、特点：父本、母本杂合性越高，二者差异性越大，基因重组的可能性越大
3、意义：为生物变异提供丰富的来源，产生了新的基因型，是生物多样性的原因，促进了生物的进化。
4、范围：真核生物、有性生殖、细胞核遗传。
第2节 染色体变异
一、基因突变与染色体变异的异同
两者都是外界条件改变而引起的；但基因突变是染色体的某一位点上的基因的改变，是光镜下不可见的；而染色体变异是染色体大的片段的变化或整个的变化，是光镜下可见的。
二、染色体变异
染色体变异是染色体上大量基因的改变而导致的性状的改变，对大部分生物是及其不利的，甚至会引起个体死亡。
三、染色体的结构的变异
四、染色体数目的变异
1、对染色体组的理解：
①非同源染色体；
②形态、大小各不相同；
③含有一种生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息。 2、二倍体：含有两个染色体组，几乎所有动物，半数以上的高等植物。
3、多倍体：含有多个染色体组，由染色体加倍而来（抑制纺锤丝的形成可形成多倍体），植株特点：器官大、养分多、成熟晚、结籽少
高中人教版生物必修二：第5章 第1节 基因突变和基因重组 Word版含解析
第1页 共15页
第1节 基因突变和基因重组
[学习导航] 1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。
[重难点击] 基因突变和基因重组的比较。
【课堂导入】
图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下：
(1)THE KAT SAT ON THE MAT
(2)THE HAT SAT ON THE MAT
(3)THE CAT ON THE MAT
将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？
据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息——脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？
解决学生疑难点
第2页 共15页 一、基因突变的实例
1.镰刀型细胞贫血症
(1)致病机理
①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====TA ――→替换为 =====AT。
(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3.基因突变对后代的影响
(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
合作探究
1.生物变异的类型分析
(1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7 kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？为什么？
高中生物必修知识清单2-5基因突变及其他变异
高中生物必修知识清单2-5 必修II·遗传与变异·基因突变及其他变异
- 100 - 第五章 基因突变及其他变异
一、本章知识结构
二、新课程标准
1、举例说出基因重组及其意义
2、举例说明基因突变的特征和原因
3、简述染色体结构变异和数目变异
4、搜集生物变异在育种上应用的事例
5、低温诱导染色体加倍的实验
6、列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)。
7、探讨人类遗传病的监测和预防。
8、调查常见的人类遗传病。
9、关注人类基因组计划及其意义。
10、搜集人类基因诊治方面的研究资料， 三、预测新课标高考热点
1、基因重组及其意义
2、基因突变的特征
3、基因突变的原因
4、基因重组与基因突变在育种中的应用
5、染色体结构变异和数目变异
6、染色体变异在育种上的应用
7、低温诱导染色体加倍的实验
8、人类遗传病的类型
9、人类遗传病的监测和预防
10、调查常见的人类遗传病
11、关注人类基因组及其意义
12、搜集人类基因诊治方面的研究资料。进行交流。
高中生物必修知识清单2-5 必修II·遗传与变异·基因突变及其他变异
- 101 - 清单三一
基因突变和基因重组
一、知识结构
原因：物理因素、化学因素、生物因素导致的DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变
实例：镰刀型细胞贫血症：DNA控制的血红蛋白的CTT变为CAT
意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料
普遍性：在自然界普遍存在 基因突变
随机性：随机发生在个体发育的各时期
低频性：自然状态下发生的频率很低，动物在10－5~10－8
特点 不定向性：可以向不同方向突变．产生了复等位基因
多害少利性：突变性状对生物大多有害，少数有利