等位突变的性质和特点
基因突变和重组
我帅 呆！
哼…
第五章
基因突变及其他变异
基因突变
教学目标：
举例说出基因突变的原因和特点 说出基因突变的意义
教学重点：
基因突变的概念和特点
基因突变的原因
教学难点：
基因突变的意义
一.基因突变
1.基因突变的例子 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。 医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病 人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显 微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形， 称镰刀状细胞贫血症。
生物因素： 包括病毒和某些细菌等。
内因： DNA分子复制偶尔发生错误，
DNA碱基组成发生改变等
[探究] 基因突变有何特点？
一、在生物界普遍存在—普遍性
生物类别 细菌 玉米 果蝇 常见突变性状 无抗药性——抗药性 正常苗——白化苗 红眼——白眼 长翅——残翅 羽毛白色——灰红色 正常色觉—色盲 正常指——多指
人类多指
玉米白化苗
家鸽
人
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 任何时期 受精卵 ④ ①
胚
②
分化出花 芽的植株
③ 具根茎叶 幼苗 的植株 ⑤ 开花结果 的植株
二、在生物个体发育的如何时期发生—随机性
花 芽 在 分 化 时 发 生 基 因 突 变
小资料 三、突变率低—低频性
基 因 突变率
2×10－６ 4×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
新组合。
2
23
2
23
不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个 所有基因完全相同的个体，子女的数量至少要 基因重组能否产生新的基因？ 是多少？ 46
人教版高中生物必修二同步课件基因突变和基因重组 课件
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
基因突变的基本特征
基因突变的基本特征【题目】：简述基因突变的主要特点。
【答案解析】：（1）非对应性：突变的性状与突变原因之间无直接的对应关系。
（2）自发性：突变可以在没有人为诱变因素处理下自发地产生。
（3）稀有性：突变率低且稳定。
（4）规律性：某一特定性状的突变率有一定的规律。
（5）独立性：各种突变独立发生，不会互相影响。
（6）遗传和回复性：变异性状稳定可遗传。
从原始的野生型基因到变异株的突变称为正向突变，从突变株回到野生型的过程则称为回复突变。
（7）可诱变性：诱变剂可提高突变率。
扩展资料：基因突变的基本特征：1.普遍性由于自然界中诱发基因突变的因素很多，而且它还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
2.随机性随机性指基因突变发生的时间，发生的突变个体，发生突变的基因等，都是随机的。
在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。
一般来说，在生物个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现出来的突变的部分就越少。
3.不定向性基因突变的不定向性体现在一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
4.稀有性突变是极为稀有的，即突变的频率很低。
一般来说，细菌的突变率为1(T4〜10—1G，高等生物的突变率为1CT5〜1CT8。
虽然基因突变频率低，但是当一个种群内有很多个体时，就可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。
5.可逆性基因突变还具有可逆性。
突变基因可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。
正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因的内部只有一个位置上的结构改变才能够使它恢复原状。
6.少利多害性一般基因突变都是会产生一些不利的影响，例如被淘汰或是死亡。
只有极少数的基因突变是有利的，可能会使物种的适应性增强。
详解：基因突变在生物界中普遍存在，一般具有以下几种主要特征。
1. 基因突变的随机性和不定向性。
（1）基因突变的随机性。
①部位上的随机。
基因突变既可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中，且前者一般不会传递给后代，而后者可通过生殖细胞传递给子代。
野生型和杂合型孩子遗传哪个？与先天缺陷有关!
野生型和杂合型孩子遗传哪个？与先天缺陷有关！遗传这个话题非常复杂，这类话题似乎我们平时也不会选择主动去了解，但对于准备怀孕和生育的女士来说，充分了解关系到宝宝日后的健康，可谓是相当重要，今天就来聊聊，关于野生型和杂合型孩子遗传哪个这个问题！一、两者从何而来？我们可以先从基因开始入手探讨，基因内部的A-T-C-G称之为碱基，最终是这些碱基控制着遗传信息。
不同破基顶序所组成的基因是不同的，所有的碱基需要遵循互补配对原则。
如果在基因组内发生变异，使得基因组的结构发生改变，这种突变会有三种不同的形式，有野生型和杂合型，杂合型内再细分为杂合突变和纯合突变，这也是某些基因性质的疾病可以追溯的原因。
二、两者的定义是什么？野生型基因表述为正常人类基因的天然状态；纯合突变型则意味着在基因的某一位点上，两个等位基因同时经历了相同的突变事件；而杂合突变型表示在同一基因的某一位点上，一个等位基因发生了突变，而对应的另一个等位基因仍维持其未突变的原始状态。
这些基因型均遵循孟德尔遗传法则，即后代的遗传物质遵循父母双方各贡献一半的原则。
那到底具体野生型和杂合型孩子遗传哪个？这个并没有一定的规律，例如有些家族性的遗传病就有多个表现形式，在一次冠心病的基因检测当中，基因不同对应着位点不同，所相关的基因型也各不同，其中这三类的基因型表达都有出现过。
家族中曾有多起心脏病成员疾病史，想知道自己有没有遗传性心脏病的风险，那可以选择在香港中环专科网站或v信（tchchk）预约相对应的检查。
毕竟基因检测本就可以帮助有高度怀疑家族病史的人们查清风险值，并给真切高风险的人群提供有效的预防疾病的建议。
野生型和杂合型孩子遗传哪个？在不同的疾病中遗传方式是不一样的，单拿遗传性心脏病基因检测来说，可以选择做一次检查去了解，Mygenia的心脏病筛查可以查255个基因的功能，位点，分型和风险与否，对于个人未知是否遗传家族病风险来说，能比较轻松地解答和处理问题！。
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳高中生物基因突变和基因重组知识点归纳高中生物基因突变和基因重组知识点归纳名词：1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。
是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异,遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。
包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
语句：1、基因突变①类型：包括自然突变和诱发突变②特点：普遍性；随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
）；突变率低；多数有害；不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
）。
2、基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。
3、基因重组：①类型：基因自由组合（非同源染色体上的非等位基因）、基因交换（同源染色体上的非等位基因）。
②意义：非常丰富（父本和母本遗传物质基础不同，自身杂合性越高，二者遗传物质基础相差越大，基因重组产生的差异可能性也就越大。
）；基因重组的变异必须通过有性生殖过程（减数分裂）实现。
丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。
4、基因突变和基因重组的不同点：基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。
因此，基因突变是生物产生变异的根本原因，为进化提供了原始材料，又是生物进化的重要因素之一；基因重组是生物变异的主要来源。
10第十章++基因突变
3.基因突变是随机发生的
它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物 体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育 的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物 体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶 芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由 这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和 果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突 变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在 一朵花或一个花序上表现出变异。
• 主要作用：诱发基因突变、改变DNA 结构、影响复制等。
• 注意：化学诱变剂所诱发的变异，与 自发突变和辐射诱发的变异相似，但 随机稍差。
三、诱变育种（P70）
• 微生物选种 青霉菌
• 植物方面
• 动物方面
一、基因突变类型（表型特征）(P48)
• 形态突变 • 生化突变 • 致死突变 不同时期、不同程度
显性致死：在杂合状态下即有致死效应 隐性致死：在纯合状态下才有致死效应
• 条件致死突变
致死基因的分类
第四章
按致死时期
配子致死 合子致死
按致死基因 显性致死：基因的致死效应
显隐性
在杂合中表现
隐性致死：基因纯合时才能致死
♀
翻翅杂合体
Cy
Cy
F3 Cy
Cy
纯合致死
翻翅杂合体
翻翅杂合体
野生型 ？
分析 纯合致死 Cy F3 Cy
翻翅杂合体 Cy
翻翅杂合体 野生型？
Cy
1、如果最初第二染色体不带致死基因，则33% 左右的野生型
2、如果最初第二染色体带致死基因，则只有翻 翅果蝇
3、如果最初第二染色体含有隐性可见突变，则 除翻翅果蝇外，还有33%左右的突变型
• 电离辐射的特点：
辐射剂量与频率正相关； 辐射具有累积效应
第十章基因突变
第十章基因突变基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
第一节基因突变的时期和特征基因突变在自然界广泛地存在。
由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体，或称突变型。
1、基因突变的时期突变可以发生在生物个体发育的任何时期，亦即体细胞和性细胞都能发生突变。
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体。
2、基因突变的一般特征(一)突变的重演性和可逆性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性。
基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的，在多数情况下，正突变率总是高于反突变率。
(二)突变的多方向性和复等位基因基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。
例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等。
a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因，同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。
位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。
(三)突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。
极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。
突变的有害性是相对的，而不是绝对的。
(四)突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。
这种现象称为突变的平行性。
第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个不同时发生突变。
基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。
在自交的情况下，相对地说，显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现，第二代能够纯合，而检出突变纯合体则有待于第三代)；隐性突变与此相反，表现的晚而纯合的快(在第二代表现，第二代纯合，检出突变纯合体也在第二代)。
高中人教版(2019)生物必修第二册课件基因突变和基因重组
(2)结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易 发生基因突变的原因。
提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的 数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。
(3)产生镰状细胞贫血的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因 中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？
_弯__曲__的__镰_刀__状___，易发生红细胞破裂，使人患__溶_血__性___贫血。
(2)病因图解
正常
异常
GUA
(3)分析
缬氨酸
T
(4)结论：镰状细胞贫血是由于基因的__一__个_碱__基__对__改变而引起的一 种遗传病。
3．对后代的影响 (1)若发生在_配__子__中，将可能传递给后代。 (2)若发生在___体__细_胞__中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖
1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。认 同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观念) 2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维) 3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。(科学思维) 4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传病等方面的应用， 运用基因突变的原理解释一些变异现象。(社会责任)。
【智涂笔记】 特别提醒： (1)没有外界因素的诱变，基因突变也可能自发产生。 (2)基因突变产生了新基因，是生物变异的根本来源，为产生更多的 基因重组创造了条件。 易错提醒： (1)基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因，即基因中 碱基排列顺序的改变。 (2)DNA中碱基对的替换、增添或缺失不一定是基因突变。因为基因 通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能 发生碱基对的改变，但不属于基因突变。
基因突变
基因突变基因突变发生的时期：1．生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。
2．性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。
3．突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失需及时与母体分离无性繁殖经有性繁殖传递给后代。
许多植物的―芽变‖就是体细胞突变的结果：发现性状优良的芽变及时扦插、压条、嫁接或组织培养繁殖和保留。
芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔温州早桔。
但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。
4．基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。
三、基因突变的一般特征：㈠、突变的重演性和可逆性:1.重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
2.可逆性：显性基因A通过正突变(u) 形成的隐性基因a 又可经过反突变(v) 又形成显性基因A。
3．多方向性：基因突变的方向不定，可多方向发生：如A a，可以A a1、a2、a3、…都是隐性。
a1，a2，a3，… 对A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。
4．复等位基因：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。
复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。
如人类血型ABO系统。
复等位基因的出现增加生物多样性提高生物的适应性提供育种工作更丰富的资源使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。
1．突变的有害性：多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。
某一基因发生突变长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱进而打乱代谢关系引起程度不同的有害后果一般表现为生育反常或导致死亡。
2．致死突变：即导致个体死亡的突变。
致死基因（lethal alleles）：指可以导致个体死亡的基因，包括隐性致死基因（recessive lethal alleles）和显性致死基因（dominant lethal alleles）。
高考知识能力提升专题9 同一基因突变和不同基因突变判断判断
高考知识能力提升专题9 同一基因突变和不同基因突变判断判断1.类型在某一性状受到多对等位基因控制的生物品系中，多个突变品系的产生即可能是同一基因突变的结果，也可能是不同基因突变的结果。
如野生型红花品系（AABB ）中出现了紫花和白花两种突变品系，可能是：（1）同一基因突变 如A →A 1、A 2（或B →B 1、B 2），A 、A 1、A 2（或B 、B 1、B 2）组成复等位基因，相互之间互为等位基因，两个突变品系的基因型为A 1 A 1BB 和A 2 A 2BB （（或AAB 1B 1和AA B 2B 2）。
（2）不同基因突变 两个突变品系分别是由A →a 、B →b 而来，两个突变品系的基因型为AAbb 和aaBB 。
2.判断（1）方法：个体杂交法（2）过程：将不同突变品系相互之间进行杂交，观察子代的表现型及其比例。
（3）判断：①若子代全部表现为某一突变品系的性状，则为同一基因突变；②若子代全部表现为野生型性状，则为不同基因突变。
3.图解不同突变品系相互杂交⇒子代性状⇒⎩⎪⎨⎪⎧ 子代全为某一突变性状⇒同一基因突变 子代全为野生型⇒不同基因突变【典例3】（2021·四川·成都七中二模）某昆虫（XY 型性别决定）的眼色受两对等位基因控制，对纯合野生型红眼昆虫进行多次射线处理，得到两种单基因隐性突变品系∶突变品系1和突变品系2．这两种突变品系均表现为白眼，不考虑 X 、Y 染色体的同源区段，回答下列相关问题：（1）若这两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变_____特点。
（2）请设计实验探究突变品系1和突变品系2的突变基因是由同一对等位基因突变导致的还是由不同对等位基因突变导致的，请写出实验方案，并得出实验结果及结论。
实验方案∶_____实验结果及结论∶_____（3）若让突变品系1的雌性昆虫与突变品系2的雄性昆虫杂交，得到1，再让1 随机交配，所得F2的表现型及比例为红眼雌性：白眼雌性：红眼雄性：白眼雄性=6：2：3：5，据此推断突变基因在染色体上的分布情况是_____。
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等位突变的性质和特点
等位突变是指在基因组中，一个碱基替换另一个碱基，从而改变基因组序列的一种突变。
它是一种常见的遗传变异，可以影响基因组的结构和功能。等位突变的性质和特点主要有
以下几点：
首先，等位突变是一种随机的突变，它可以在任何位置发生，并且可以改变基因组的结构
和功能。其次，等位突变可以改变基因组的结构，从而影响基因的表达，进而影响生物体
的表型。此外，等位突变可以引起基因的缺失或插入，从而改变基因组的结构和功能。最
后，等位突变可以引起基因的缺失或插入，从而改变基因组的结构和功能。
总之，等位突变是一种常见的遗传变异，它可以改变基因组的结构和功能，从而影响生物
体的表型。它是一种随机的突变，可以在任何位置发生，并且可以引起基因的缺失或插入。
因此，等位突变是一种重要的遗传变异，可以改变基因组的结构和功能，从而影响生物体
的表型。。