髓系肿瘤128基因检测标准操作程序
CML诊疗指南
使用TKI（酪氨酸激酶抑制剂）等药物 进行靶向治疗，以抑制异常细胞的增
殖。
骨髓移植
对于部分患者，可以考虑进行骨髓 移植以重建正常的造血系统。
化疗
使用化疗药物进行全身治疗，以杀 灭异常细胞。
随访观察
在治疗过程中及治疗结束后，对患 者进行定期随访观察，以评估治疗 效果和及时调整治疗方案。
03
CML诊疗指南
2023-11-07
ห้องสมุดไป่ตู้录
• 疾病概述 • 诊疗流程 • 治疗方法 • 护理及康复 • 预防及保健 • 相关资料及参考文献
01
疾病概述
CML定义及简介
慢性髓系白血病（CML）是一种骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤。 CML是一种相对较为少见的恶性肿瘤，但却是成人白血病中最常见的一种类型。
病史询问
了解患者的既往病史、家族病史、 职业暴露等，以评估患者的健康状 况。
体格检查
进行全面的体格检查，包括身高、 体重、淋巴结触诊、心肺听诊等， 以确定患者的身体状况。
实验室检查
进行血常规、尿常规、生化检查等 ，以了解患者的血液系统和器官功 能。
骨髓检查
进行骨髓穿刺和活检，以了解骨髓 的增生情况和是否有异常细胞浸润 。
06
相关资料及参考文献
相关链接及资源
[CML诊疗指南中文版](https
///publications/dictionaries-and-guides/cancer-guide/cml)
[CML诊疗指南英文版](https
///publications/dictionaries-and-guides/cancer-guide/cml)
治疗方法
甲状腺髓样癌冰冻误诊原因及病理分析
甲状腺髓样癌冰冻误诊原因及病理分析甲状腺髓样癌（MTC）是一种少见的神经内分泌肿瘤，起源于甲状腺C细胞。
由于MTC 的病理分析比较复杂，加之其诊断早期不易明确，因此该疾病的误诊几率较高。
本文将从甲状腺髓样癌的冰冻误诊原因、病理分析等方面进行探讨。
1. 低度恶性：甲状腺髓样癌常常是低度恶性，其肿瘤细胞间的结构和胞体形态与正常细胞相近，不同于高恶性肿瘤中其肿瘤细胞的异形性显著，而这一特性也容易被病理医师所忽略。
另外，MTC的组织学表现与正常C细胞和Parafollicular细胞相似，有时也会出现甲状腺峡部组织的混杂，造成误诊。
2. 多靶器官受累：甲状腺髓样癌早期以甲状腺周围淋巴结转移为主，但随着病情进展，肿瘤的生长可涉及到多个器官例如纵隔、肝、骨等，这导致病理医师难以判断肿瘤的起源。
3. 诊断标准问题：甲状腺髓样癌的诊断需考虑到细胞学、免疫组织化学、基因检测等方面，在冰冻诊断中这些标准难以全面实现，因此在误诊上存在较大的风险。
MTC的病理表现主要包括以下几个方面：1. 组织学特征：MTC的肿瘤细胞来源于甲状腺C细胞，与正常C细胞形态相近，以多纵列为主，细胞体积较大，细胞核圆形，核仁明显，胞质嗜酸性。
2. 分化状态：与甲状腺鳞癌、滤泡性乳头状癌不同的是，MTC常被分化为弥漫性、结节性和浸润性三种类型，而其中的弥漫性分化状态更容易导致诊断困难。
3. 组织化学标志物：MTC的诊断离不开组织化学标志物，其中C细胞特异性标志物如碘离子转运体和Calcitonin非常重要，而且细胞损伤标志物如NSE、CD56和Synaptophysin等都能表现出更明显的恶性。
4. 基因检测：MTC患者与家族性MTC患者大多存在RET基因突变，而该基因检测不仅能帮助预后，而且还能帮助家系遗传问题的排查，是MTC病理学分析重要的一部分。
综上所述，针对甲状腺髓样癌的病理分析需要考虑多个方面，在误诊上存在较高的风险，因此病理医师在进行冰冻诊断时应当十分仔细，结合多种指标以避免误诊。
肖志坚 我国骨髓增殖性肿瘤诊治应引起重视的几个问题
我国骨髓增殖性肿瘤诊治应引起重视的几个问题Some key points for the diagnosis and treatment of MPN in China肖志坚作者单位：300020 中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）关键词骨髓增殖性肿瘤诊断治疗经典的Ph(-)骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。
在过去的十年里，从发现MPN一个共同的致病基因JAK2V617F突变到第1个JAK抑制剂芦可替尼（ruxolitinib）FDA批准用于IPSS中危-2和高危组原发性骨髓纤维化（PMF）患者治疗，改变了MPN的诊治策略。
我国，血液学界对MPN 的关注度还不是太高，笔者认为现阶段以下几个方面应引起重视。
一、诊断1.基因检测在MPN诊断中地位2005年发现约95%的PV,约60%的ET和PMF患者有JAK2V617F突变，随后又证实约2%的JAK2V617F突变（-）PV患者有JAK2 第12外显子异常（突变，缺失或插入），约8%的ET 和PMF患者有MPL W515L，W515K，W515A和W515N突变。
2013年12月2个研究组同时报道在无JAK2和MPL突变[JAK2/MPL(-)]的ET和PMF患者发现有CALR基因突变。
现今研究已证实，约97%-99%的PV患者有JAK2V617F或JAK2第12外显子突变，约80%-90%的ET和PMF 患者有JAK2V617F、MPL或CARL基因突变。
基础研究揭示JAK2、MPL和CALR基因突变为MPN 的起始事件（driver gene）。
最近，美国梅奥诊所一研究组报道了PV、ET和PMF患者的亚克隆基因突变谱系。
PV 患者中44%具有1种及以上突变，其亚克隆基因突变谱系为：TET2 （18%），ASXL1 (11%)，SH2B3 (5%)，SF3B1 (3%)，SETBP1，IDH2，DNMT3A，CEBPA，CSF3R，SUZ12，SRSF2，ZRSR2，TP53，CBL，NRAS，RUNX1，KIT，PTPN11 和FLT3等基因的突变检出率≤2%。
基因检测项目介绍(成人)
什么是基因？
基因主宰生命，是生命生老病死的根源！
基因是生物传递遗传信息的物质，它遍布在人体中的 每个细胞。 基因是传递生命的遗传密码，决定蛋白质的合成。 基因是“生命天书”，人类的活动和行为、人类的健康 和疾病都是由基因来操纵和调控，一切生命的生、老、病、 死都是由基因决定的。
基因检测与易感基因
样本要求及运输
需签署表单：
《基因检测知情同意书》、采集信息登记表、客户健康信息调查表（非必填）
采集运输
4小时内抵达：EDTA抗凝采血管5ml*2，4℃冰箱暂存，2-8℃运输，保证不溶血
3周内抵达：10mlEDTA抗凝血，离心分离得到血浆（800ul*6)，干冰低温运输，运输时
间少于72小时 宫颈癌、乳腺癌---促凝采血管（黄头）至少采集 3ml全血，离心得到血清（至少1ml）
肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌宫颈癌子宫内膜癌卵巢癌30成人常见疾病易感基因检测全项套餐成人常见疾病易感基因检测拆分套餐套餐检测周期工作日消化系统14项食管炎非酒精性脂肪肝病胆结石胰腺炎溃疡性结肠炎克罗恩病大肠腺瘤食管癌胃癌原发性肝癌胆囊癌肝外胆管癌胰腺癌大肠癌30呼吸系统7项哮喘急性肺损伤特发性肺纤维化肺气肿鼻咽癌喉癌肺癌30免疫系统9项类风湿性关节炎风湿性关节炎风湿性心脏病红斑狼疮自身免疫性肝炎白塞氏病小柳原田综合征硬皮病多发性硬化30神经系统11项失眠偏头痛丛集性头痛抑郁症认知功能减退阿尔茨海默病血管性痴呆发作性共济失调帕金森病神经胶质瘤脑膜瘤30五官7项高度近视白内障老年性黄斑变性闭角型青光眼息肉状脉络膜血管病变耳硬化症口腔癌30血液系统6项真性红细胞增多急性淋巴细胞白血病急性髓细胞白血病慢性粒细胞白血病多发性骨髓瘤恶性淋巴瘤30皮肤运动系统8项白癜风银屑病川崎病骨质疏松症腰椎间盘突出症骨关节炎基底细胞癌骨肉瘤30泌尿生殖系统女性11项多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌子宫肌瘤子宫内膜异位宫颈癌子宫内膜瘤多囊卵巢综合症卵巢癌30男性0多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌30成人常见疾病易感基因检测与高精度肿瘤易感基因检测对比检测技术检测疾病数量检测位点数应用成人常见疾病易感基因检测芯片法100项384针对常见疾病高精度肿瘤易感基因检测34项768针对肿瘤类疾病的高精度检测中源协和中华基因组数据库的建立可以给该检测提供持续的大规模数据更新检测结果将更加准确成人常见疾病及高精度肿瘤易感基因检测样本要求及运输样本类型
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性甲状腺癌
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性甲状腺癌一、遗传性甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）是来源于甲状腺滤泡旁细胞（C 细胞）的恶性肿瘤，约占甲状腺恶性肿瘤的5%，甲状腺滤泡旁细胞具有合成分泌降钙素（calcitonin，Ctn）及降钙素基因相关肽的作用。
因此，MTC 亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。
在MTC 中25%~30% 为HMTC。
根据ATA 指南（The American Thyroid Association），HMTC 可以分为多发性内分泌肿瘤2A 型（MEN2A）和多发性内分泌肿瘤2B 型（MEN2B）。
MEN2A 型HMTC 根据临床表现的差异可分为4 种类型：经典型MEN2A、MEN2A 伴皮肤苔藓淀粉样变（cutaneous lichen amyloidosis，CLA ）、MEN2A 伴先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）、家族性MTC（FMTC）。
MEN2B 型以MTC 并发黏膜多发性神经瘤为特点，通常在婴儿期发病，且具有较高的侵袭性，早期即可发生淋巴结甚至远处转移。
二、家族性甲状腺非髓样癌甲状腺非髓样癌（non-medullary thyroid carcinoma，NMTC）包括甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）、甲状腺滤泡癌（follicular thyroid carcinoma，FTC）和甲状腺未分化癌（anaplastic thyroid carcinoma，ATC）等起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤，约占所有TC 的90%，其中PTC 是最常见的病理类型。
5%~10% 的NMTC 患者表现为家族聚集性。
FNMTC 的定义是家族一级亲属间具有2 个或2 个以上的NMTC 患者并排除头颈部射线暴露史。
骨髓增殖性肿瘤
• 触诊脾肿大
CML诊断标准
• 临床表现 • 实验室检查
✓ 血常规：各阶段粒细胞增高，以中晚幼粒为主，嗜碱性粒细胞增 高
✓ 骨髓：各阶段粒细胞增高，以中晚幼粒为主，嗜碱性粒细胞增高 ✓ 细胞遗传学检查：Ph+ ✓ 分子水平检测：bcr/abl+ • 排除其它骨髓增殖性疾病
CML的诊断分期
完全CyR（CCyR） 部分CyR（PCyR） 次要CyR（mCyR） 微小CyR（miniCyR） 无CyR
分子学反应
主要分子学反应（MMR） 分子学反应MR4 分子学反应MR4.5 分子学反应MR5 分子学无法检测（UMRD）
Ph+细胞=0 Ph+细胞1%~35% Ph+细胞36%~65% Ph+细胞66%~95% Ph+细胞> 95%
• 立即中断服用伊马替尼，严密监测母亲疾病状况，必要时时采取白细 胞分离术（适用于妊娠全程）和/或干扰素α（妊娠3个月后）等治疗， 直至分娩。生产后，避免哺乳，尽早重新开始服用伊马替尼。
• 孕3个月以上者继续服用伊马替尼并继续妊娠，同时严密监测胎儿发 育情况，一旦发现可识别的异常则终止妊娠。
伊马替尼治疗中，男性患者配偶的妊娠
目前无明确数据判断三种预后积分系统的优劣，无论采取何种预后评估
方式，建议对高危患者采用更为积极的治疗和监测。
14
Chin J Hematol,August 2016,Vol. 37,No.8
CML-CP患者初始诊疗流程图
依据患者个体状况、基础疾病、合并用药以及治疗目标选择恰当的一线治疗药物
成人
CML 慢性期
n 对于顽固性中性粒细胞减少与血小板减少的患者，可以采用生长因子与伊马替尼联合应用
JAK2基因突变的发现改变了骨髓增殖性肿瘤的分类和诊断
JAK2基因突变的发现改变了骨髓增殖性肿瘤的分类和诊断朱平（北京大学第一医院）从2005年报道JAK2 V617F突变发生于慢性骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorder，MPD）[1-3]以来，这个基因突变的发现改变了MPD的分类和诊断。
以往MPD包含慢性粒细胞白血病（CML），真性红细胞增多症（PV），原发性血小板增多症（ET），和原发性骨髓纤维化（PMF）,慢性中性粒细胞白血病（CNL），慢性嗜酸细胞白血病/高嗜酸细胞综合症（CEL/HES）等多种疾病。
在修订的2008 WHO分类系统中，有无JAK2突变成为MPD主要的诊断指标[4]，例如，如果JAK2突变阳性，血红蛋白增加，骨髓红系细胞明显增生可以诊断PV，即使血红蛋白低于以往WHO规定的指标值，但却持续超过正常值20g/L的PV也可以确诊。
如果JAK2突变阳性，血小板仅仅持续大于450X109/L,骨髓巨核细胞增生，可以诊断ET。
不仅MPD的诊断发生革命性进展[5]，连名称都改变了。
MPD改称为骨髓增殖性肿瘤(myelo- proliferative neoplasm，MPN)，MDS/MPD(myelodysplastic /myeloproliferative disorder)称为MDS/MPN。
新分类的MPN 中还包含了肥大细胞病（MCD）。
而以前的慢性嗜酸细胞白血病/高嗜酸细胞综合症（CEL/HES）分别重新划分为CEL，HES和有PDGFRA, PDGFRB或者FGFR1基因异常的嗜酸细胞增高症3种MPN，并强调这类疾病的本质是肿瘤。
现已明确，MPN具有共同的干细胞起源的克隆型遗传特征，临床出现不同表型是突变影响的蛋白、酪氨酸激酶及相关分子的不同构型和异常的信号转导所造成的。
2008年WHO修订MPN诊断标准的依据是多数患者都具有JAK2突变，主要是JAK2 V617F, 还有JAK2外显子12突变。
甲状腺癌病理分型与基因检测
以上特点提示为转移性
甲状腺恶性淋巴瘤病理诊断标准：通常来源于B细胞 极度富细胞，由粘附性差的圆形至卵圆形细胞组织 见淋巴细胞小体 形态单一的大淋巴细胞或单一的小淋巴细胞组成
染色质粗糙，有一个或多个核仁
分子检测在FNA诊断中的应用
近年来，随着分子生物学的突飞猛进，分子检测在甲状腺结节性良恶性鉴别方面发 挥了越来越重要的作用。指南推荐对于FNA的III类、意义不明确的细胞非典型病变 /意义不明确的滤泡性病变及IV类病变，建议行基因检测。
2.结节内细小强回声，特别是沙粒样钙化
3.纵横比大于1，弹性指数分值较高，血流丰富
可通过FNAB早期判断结节良恶性的同时，结合分子检测进一步判断肿瘤局部侵袭性及淋巴结结构
甲状腺细针穿刺细胞学活检Bethesda分类及相应处理原则
甲状腺细针穿刺细胞学活检结果病理报告应采用Bethesda系统，分为6类：无法判断/不满意（I类）。 良性（II类），意义未确定的异型性/意义未确定的滤泡性病变（III类),滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤 （IV）可疑恶性（V类）
1.危险很低的肿瘤
2.无临床转移或局部侵犯的微小乳头状癌，无细胞学或分子生物学侵袭证据
3.手术风险极高的病人
4.预期生存期很短的病人（如合并严重的心脏病、其他恶性肿瘤等）
5.有其他外科或内科疾病需要在手术前纠正的病人
甲状腺癌病例特点、恶性风险及处理
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髓系肿瘤128基因检测标准操作程序
髓系肿瘤128基因检测标准操作程序
一、引言
髓系肿瘤是一类发生在骨髓或血液系统中的肿瘤，包括多发性骨髓瘤、急性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病等。
随着科技的进步和基因研
究的深入，髓系肿瘤的治疗方案越来越个体化，而基因检测则成为评
估患者疾病风险、制定治疗策略的重要工具之一。
本文将介绍关于髓
系肿瘤128基因检测的标准操作程序，探讨其在临床中的应用及前景。
二、髓系肿瘤128基因检测简介
髓系肿瘤128基因检测是一种通过检测包含128个与髓系肿瘤相关基因的变异情况来评估患者的疾病风险和治疗方案的检测方法。
这些基
因包括与细胞增殖、细胞凋亡、细胞周期调控等相关的关键基因，通
过检测这些基因的变异情况，可以更好地了解患者肿瘤形成和发展的
机制，从而指导个体化治疗。
三、髓系肿瘤128基因检测的标准操作程序
1. 样本采集与处理
在进行髓系肿瘤128基因检测之前，首先需要采集患者的样本。
常见
的样本来源包括外周血、骨髓、组织等。
样本采集应遵循严格的操作
规范，确保样本的质量和纯度。
在采集后，样本需要进行适当的处理，如离心分离红细胞，提取核酸等。
2. DNA文库构建
样本处理完成后，需要对DNA进行文库构建。
文库构建是将样本中的DNA分子进行文库制备，生成能够进行下一步高通量测序的文库。
文库构建过程包括DNA片段化、链接接头引物、PCR扩增等步骤，其
中每个步骤的条件需要精确控制，以确保文库的质量和覆盖度。
3. 高通量测序
文库构建完成后，可以进行高通量测序。
高通量测序技术能够快速、
准确地确定样本中的基因序列。
目前常用的高通量测序技术包括二代
测序和三代测序。
在进行测序之前，需要对文库进行适当的准备，如PCR产物纯化、文库的稀释等。
4. 数据分析和解读
测序完成后，得到的数据需要进行分析和解读。
数据分析包括原始数
据的质控、序列比对、变异检测等步骤，其中每个步骤都需要使用不
同的分析软件和数据库进行。
解读数据时，应结合临床信息和现有知识，评估变异的致病性和临床意义，从而为患者制定个体化的治疗方
案提供参考。
五、髓系肿瘤128基因检测的应用及前景
髓系肿瘤128基因检测能够为临床医生和患者提供更准确、个性化的
治疗策略。
通过检测基因的变异情况，可以预测患者对不同治疗方案
的反应，并预测患者的疾病预后。
基因检测还能够帮助鉴定患者的遗
传风险，为亲属的早期发现提供线索。
未来，随着技术的不断发展和基因研究的深入，髓系肿瘤128基因检
测将更加成熟和普及。
相信通过这一技术的不断提升，将能够帮助更
多髓系肿瘤患者获得更精准、个体化的治疗，提高治疗效果，减少副
作用，并为基因研究和精准医疗的发展做出更大的贡献。
六、个人观点和理解
髓系肿瘤128基因检测是一项非常有前景的技术。
作为一种个体化医
疗的手段，它能够根据个体的基因组信息，为每一位患者制定最合适
的治疗方案。
然而，这项技术也面临一些挑战，如数据分析的复杂性、
费用的高昂等。
我认为，在未来，这些问题将会逐渐得到解决，基因
检测将成为临床常规操作的一部分，并为疾病的治疗和预防带来革命
性的改变。
七、总结
本文针对髓系肿瘤128基因检测，详细介绍了其标准操作程序，并探
讨了其在临床中的应用及前景。
髓系肿瘤128基因检测作为一种个性
化医疗的手段，将为临床医生和患者提供更准确、个性化的治疗策略，提高治疗效果和患者预后。
未来，随着技术的不断进步，相信髓系肿
瘤128基因检测将成为临床的标准操作，并为疾病的治疗和预防带来
更大的改变。