产前超声检查对Dandy-Walker综合征的诊断价值

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Dandy-Walker综合征(4例报告)

Dandy-Walker综合征(4例报告)

Dandy-Walker综合征(4例报告)谢国强;陈晓雷;许百男【摘要】目的探讨Dandy-Walker综合征的临床表现及神经内镜治疗.方法回顾性分析4例DandyWalker综合征患儿的神经内镜治疗过程.4例经术前MRI检查评估确诊后,均进行经颅内镜三脑室底造瘘术.结果3例术后脑积水症状好转,1例无明显缓解,继而行脑室-腹腔分流术后症状好转.术后随访1年,效果满意.结论Dandy-Walker综合征的治疗根据中脑导水管通畅情况,可选择内镜下三脑室底造瘘或联合中脑导水管支架置入手术.部分患者神经内镜手术疗效不佳,则需进行脑室-腹腔分流术.【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》【年(卷),期】2012(038)009【总页数】4页(P540-543)【关键词】Dandy-Walker综合征;神经内镜;三脑室底造瘘【作者】谢国强;陈晓雷;许百男【作者单位】中国人民解放军总医院神经外科进修,陕西省核工业咸阳215医院神经外科咸阳712000;中国人民解放军总医院神经外科北京 100853;中国人民解放军总医院神经外科北京 100853【正文语种】中文【中图分类】R651.1Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)又称为Dandy-Walker囊肿,先天性四脑室正中、侧孔闭锁症或Dandy-Walker畸形,为罕见的先天性神经系统畸形[1-3]。

本文回顾性分析我院2009 年12月至2011年12月收治的4例Dandy-Walker综合征患儿并结合文献进行复习,对该病的发病机制、临床表现及诊治方法进行讨论,以提高对Dandy-Walker综合征临床表现及诊治方法的认识。

1.1 一般资料收集2009年12月至2011年12月收治的4例患儿中,男1例,女3例,年龄4~12个月,平均7.5个月,出现症状至就诊时间为5 d~4个月,平均2.3个月。

所有患儿行头颅MR检查证实为Dandy-Walker综合征,经系统检查排除其他神经系统疾病。

胎儿超声软指标的临床意义

胎儿超声软指标的临床意义

国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV(10-15mm) 妊娠结局:
同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和 每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。
4例染色体异常、2例复杂性MV,MRI检查15例与脑相关 畸形,超声检查又发现28例明显畸形
其中终止妊娠21例,包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其 他畸形。女性胎儿前角扩大多见
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的处理
无论VM程度,必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常,特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体,Gaglioti认为,
对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查, 尽管其非正倍体的发生率较低,许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例,仍有部分会出现发育或智力障碍
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胎儿风险评估
边界性VM(10-15mm)合并染色体异常 的风险是9%(3%-12.6%)包括非整倍体 异常、部分缺失、非平衡异位性,病死率 达70%-80%,
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM与胎儿结构异常有关 研究发现:非对称性和单双侧不是不良结
局的因素
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生后随访
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颅后窝积液
后颅窝包括小脑延髓池、小脑,是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙,后面是颅骨,前上是脑室,以 软脑膜与第四脑室相通
正常情况下,小脑延髓池5+-3mm
孕29-32周最易发现,积液量最多
积液量越多,不良围产儿的发生率越高
建议对积液量>10mm者严密随访
>15mm者应建议做MRI检查

dandy-walker

dandy-walker

2017年12月日星期科室学习参加人员['dændɪ] (Dandy)人名;(英、法)丹迪['wɔːkə] (Walker)人名;瓦尔克;(英)沃克mælfɔː'meɪʃ(ə)n]畸形;变形[Dandy-Walker malformation(DWM)是一种罕见的神经系统先天性发育畸形,为常染色体变异、畸变所致,常伴有其他器官畸形。

DWM于1914年由Dandy和Blackfan首次报道1942年Taggart和Walker报道了3例先天性第四脑室正中孔和侧孔闭锁的病例并进一步阐明了该病系胚胎5~12周第四脑室渗透性损伤和小脑蚓部发育不全所致1954年Bendo认为此病正中孔和侧孔可以不闭锁,他意识到Dandy和Walker 对该病认识的贡献并以Dandy.Walker综合征命名该病。

DWM形态学上的变化表现为后颅窝扩大伴有小脑幕上移,部分或全部小脑蚓部发育不良、小脑发育不全、第四脑室囊性扩大等。

DWM的发生率为活体的1/35000-1/25000,而实际的发生率要高于这个数字。

病因小脑的发育异常包括新小脑和旧小脑的异常,旧小脑的畸形以小脑蚓部发育缺陷为主要特征,而新小脑的畸形包括小脑不发育、发育不全、异常发育。

小脑蚓部在孕9周开始发育,连接两侧小脑半球,早期阶段一直位于小脑半球下方,直至孕15周小脑蚓部完全融合,所以小脑蚓部畸变的发生时间约在孕15周以后。

诊断DWM必须在孕18周后才有意义,胎儿通过超声扫描发现DWM神经系统外异常的出现率为47%~81%DWM是一种常染色体显性遗传性疾病,它可以是一种独立的发育畸形或与其他基因综合征相关联,或与单基因紊乱、染色体异常有关,DWM染色体异常后天因素也可导致该病的发生,如风疹病毒、巨细胞病毒感染、弓形体病、饮酒及母体糖尿病等,但后天因素致病原因及机制未得到证实。

的几率为14.5%-55.0%,约有40种基因综合征与DWM有关。

变异型Dandy-Walker综合征3例

变异型Dandy-Walker综合征3例

变异型Dandy-Walker综合征3例
刘朝祥;曾群
【期刊名称】《中国临床神经外科杂志》
【年(卷),期】2015(20)7
【摘要】病例一:女,58岁,凼外伤致头痛3h入院。

头部CT示:小脑脑沟增宽,第四脑室扩大,枕大池扩大并与第四脑室相通。

头部MRI示:小脑蚓部细小,笫四脑室增大与枕大池相连(图1)。

【总页数】1页(P447-447)
【关键词】Dandy-Walker综合征;诊断;治疗
【作者】刘朝祥;曾群
【作者单位】湘潭市中心医院神经外科
【正文语种】中文
【中图分类】R742.89
【相关文献】
1.产前超声诊断变异型Dandy-Walker畸形1例 [J], 陈利明;牛红艳
2.变异型Dandy-Walker综合征1例 [J], 刘秀珍;李筠;武红旗;王文荣
3.变异型Dandy-Walker综合征伴干眼症一例 [J], 吴家顺
4.青少年变异型Dandy-Walker综合征1例 [J], 陈静
5.变异型Dandy-Walker畸形1例 [J], 王林林;李宗正;周杰
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在农村基层医院开展产前超声检查的临床意义及体会(附237例报告)

在农村基层医院开展产前超声检查的临床意义及体会(附237例报告)

在农村基层医院开展产前超声检查的临床意义及体会(附237例报告)王中盛1 陈炳华2(1.江苏溧阳茶亭医院超声科,江苏溧阳 213332;2.南京医科大学附属常州第二人民医院超声科,江苏常州 213003)【摘要】 目的 探讨在农村基层医院开展产前超声检查的意义并介绍体会。

方法 2013年1月至2014年12月间,利用超声对13295例孕龄在14~38周孕妇进行系统检查,对每例超声检出的胎儿畸形及其他异常进行跟踪随访,并与引产、分娩、病理解剖、上级医院超声、MR诊断等结果对比、分析。

结果 13295例初检孕妇中,共检出237例异常胎儿,检出率1.78%;漏诊6例,漏诊率2.47%(6/243);4例误诊,诊断符合率98.3%(233/237)。

结论 随着我国“单独二孩”政策的实施后面临的生育高峰,在农村基层医院开展超声产前系统检查,不仅具有很高的临床价值,而且对于降低本地区不良出生率、提高人口质量、减低家庭和社会经济负担、消除因不良出生儿童所带来的精神压力均具有积极的社会效益。

农村基层医院开展系统产前超声检查的关键是要培养专业超声人才,技术难点是胎儿心脏畸形的诊断。

【关键词】 超声;产前检查;胎儿;先天性畸形;基层医院【中图分类号】 R714.53 【文献标识码】 A犇犗犐:10.13470/j.cnki.cjpd.2016.01.009【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Toevaluatetheclinicalsignificanceandpresentexperienceofprenatalultrasoundexaminationincountrysidebasic levelhospitals.犕犲狋犺狅犱狊 BetweenJanuary2013andDecember2014,13295casesofpregnantwomenwerecheckedsystematicallybyprenatalultrasound,thesewomen’sgesta tionalagewerebetween14~38weeks.Followedupforeachcase,toanalysiswithinducedlabor,deliver y,theresultsofpathologicalanatomy,thediagnosisofultrasoundexaminationofprofessorinsuperiorhospitalandMR.犚犲狊狌犾狋狊 Among13295casesofpregnantwomenscreenedfirstly,237abnormalfetusweredetected, Thedetectionratewas1.78%.Besides,therewere6casesofmisseddiagnoses(2.47%,6/243)and4casesmisdiagnosed.Thediagnosiscoincidenceratewas98.3%(233/237).犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Alongwithourcountrywerecarringoutthenewpolicyof“selectivetwo child”,wehadfacedthebabyboom.Theprenatalultrasoundscreeningincountrysidebasic levelhospitals,notonlyhashighclinicalvalue,butalsohaspositivesocialbenefitsinreducingadversebirthrateinthisregion,improvingpopula tionquality,reducingthefamilyandsocialeconomicburden,andeliminatingwithmentalstresssofthosefamilymembersbecauseofthosedisabilitychildren.Thekeyofcarringoutthesystematicprenatalultra soundexaminationinthecountrysidebasic levelhospitalsistotraintheprofessionaldoctorsinbasic levelhospitals,andthedifficultoftechnicalisthediagnosisoffetalcardiacmalformations.【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ultrasound;prenataldiagnosis;fetal;malformation;basiclevelhospital 在我国,新生儿发生出生缺陷的概率为5.6%,而国外高达15%。

儿童Dandy-Walker综合征的核磁共振临床诊断

儿童Dandy-Walker综合征的核磁共振临床诊断

儿童Dandy-Walker综合征的核磁共振临床诊断戚绍飞【摘要】目的分析并探讨核磁共振对儿童Dandy-Walker综合征的临床诊断过程与效果.方法回顾性分析我院于2009年10月至2010年12月期间应用MRI诊断的7例Dandy-Walker综合征患儿的临床资料与诊断结果.结果本组7例患儿通过MRI检查,同时结合临床症状进行诊断.结果显示7例患者中,6例为典型者,1例为变异型.患儿小脑蚓部发育异常、上蚓部异常者6例,下蚓部异常者5例,整体缺损者1例.第四脑室呈现出囊状扩大为扇形者4例,扩大为三角形者2例,朝后上方扩大并表现出较小的、无规则形状的囊肿1例,这些均同后颅窝联通.结论核磁共振用于诊断儿童Dandy-Walker综合征效果理想,值得推广.【期刊名称】《中国现代药物应用》【年(卷),期】2011(005)012【总页数】2页(P27-28)【关键词】核磁共振;MRI;Dandy-Walker综合征【作者】戚绍飞【作者单位】453000,河南省新乡市中心医院CT室【正文语种】中文第四脑室孔闭塞综合征,又称为Dandy-Walker综合征或Dandy-Walker畸形。

患儿表现为第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维带、纤维网或囊肿所闭塞;先天性脑脊膜将枕大池膨出,小脑出现异位以及脑膜感染粘连。

Dandy-Walker综合征患儿颅脑核磁共振(MRI)常常出现具有特征性的症状,可以作为临床诊断的重要依据[1]。

本院于2009年10月至2010年12月期间应用MRI诊断7例Dandy-Walker综合征患儿,现将诊断结果分析如下。

1 资料与方法1.1 一般资料本院于2009年10月至2010年12月期间应用MRI诊断7例Dandy-Walker综合征患儿,其中男3例,女4例,年龄在5~41个月龄之间,平均为15个月龄。

患儿临床症状为头颅出现较明显的增大现象,其中前囟门张力变高2例;不会独坐、不能说话患儿2例;运动能力与智力退行患儿2例;站立与行走均不稳1例,同时伴斜视患儿1例。

颅脑先天性畸形的影像学表现

首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常,出生时损伤,即发育成长中产生的异常,表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。

先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。

随着中枢神经系统发育的阶段不同,所表现的畸形形式也各不相同,这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。

一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段,若发育受到干扰,则会产生不同畸形。

1 .妊娠3-4 周:无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂;2 .妊娠5-10 周:前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形;3 .妊娠2-5 月:巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征,脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良;4 .妊娠6 月- 出生:髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等;常见的颅脑先天性畸形有哪些,可分为哪几类类,典型病变是什么?二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。

(一)器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常,此外还有头颅大小异常及破坏性病变。

1 .神经管闭合障碍:主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形(脑膜膨出和脑膨出)。

(1 )CHIARI 畸形①CHIARI 畸形(Ⅰ型)I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝,是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内,一般而言3 -4mm 临床意义不确定,> 5mm 时常具备临床症状。

大部分脑组织正常,约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水,常见合并畸形包括脊髓积水空洞症(3-60% )、颅底内陷(25-50% )、Klippel-Feil综合征(5-10% )及寰枕融合(1-5% )。

②CHIARI 畸形(Ⅱ型)特点:a .脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累;b .幕上畸形发生率高;c .伴随畸形发生率高:包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。

胎儿胼胝体发育不全的超声诊断

医学影像影像研究与医学应用 2019年1月 第3卷第1期A组患者的RR间期>1.5s个数、24h平均心率、LVEF值、LAD值跟B组比较存在差异(P<0.05)。

见表1。

表1 比较两组患者的临床指标(x-±s)组别例数RR间期>1.5s个数 LAD(mm)LVEF24h平均心率(次/min)A组70 3300.22±244.0045.74±2.550.44±0.0364.71±3.11B组130 1110.90±90.5041.33±3.100.58±0.1084.34±2.00 t-91.43910.18711.42854.162P-0.0000.0000.0000.0002.2 分析LVEF、LAD跟“卷尺”状图形的关系A组LAD≥35mm、LVEF≥0.50的例数跟B组比较,差异显著(P<0.05)。

见表2。

表2 分析LVEF、LAD跟“卷尺”状图形的关系n,(%)组别例数LAD LVEF≥35mm <35mm <0.50 ≥0.50A组7068(97.15)2(2.86)39(55.71)31(44.29)B组130111(85.38)19(14.62)103(79.23)27(2077)χ2- 6.69412.221P-0.0100.0003 讨论房颤主要跟高血压、心脏外科手术、风湿性心脏病、冠心病等关系密切,且房颤患者的中风风险远高于正常人群。

因此及时诊断和治疗房颤对于降低中风风险有着重要意义。

因不同心脏节律的L o r e n z散点图的特征性存在差异,因此L o r e n z散点图可迅速判断患者的心脏节律性,多被临床用于评价心率变异性(H R V)中。

正常的窦性节律的散点图呈现出彗星状,但房颤患者的RR间期散点图呈扇形。

本次研究发生房颤患者的“卷尺”状L o r e n z散点图跟左心室射血分数下降、左心房内径增大、24h平均心率有关。

Dandy-Walker综合征1例

Dandy-Walker综合征1例
李志军;王锋
【期刊名称】《总装备部医学学报》
【年(卷),期】2007(7)15
【摘要】<正> 1 病例报告患者男,6天龄。

间断性张口呼吸2h入院。

查体:体温正常,精神差,意识清楚。

呼吸尚平稳。

前囟活动略高,后枕部膨隆。

四肢肌张力减退。

颅脑CT扫描示:后颅凹呈一大囊性低密度影,直径约45mm×25mm大小,CT值5Hu(见封3图1)。

第四脑室扩大与囊性影相通。

小脑半球体积明显缩小,蚓部缺如,脑干前移。

【总页数】1页(P3686-3686)
【作者】李志军;王锋
【作者单位】解放军第二五一医院影像科
【正文语种】中文
【中图分类】R816.1
【相关文献】
1.超声结合血清学筛查Dandy-Walker综合征效果 [J], 石莉;洪燕;符小艳;王丽
2.胎儿Dandy-Walker综合征的磁共振与超声诊断对比研究 [J], 赵巍;王敏;曹福志;刘海燕;张保隆
3.1例Dandy-Walker综合征合并Xq28重复综合征胎儿的遗传学分析 [J], 谭建新;王艳;林颖;冯浩洋;周冉;许争峰
4.胎儿Dandy-Walker综合征的磁共振与超声诊断对比研究 [J], 赵巍;王敏;曹福
志;刘海燕;张保隆
5.伴PCDH19基因异常的可疑Dandy-Walker综合征1例报告 [J], 贾子烨;李雪;李静;高嘉潞;邢影
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磁共振成像对胎儿颅脑疾病产前诊断的价值

磁共振成像对胎儿颅脑疾病产前诊断的价值
陈德敏
【期刊名称】《现代医用影像学》
【年(卷),期】2022(31)3
【摘要】目的:探讨磁共振成像对胎儿颅脑疾病产前诊断的效果。

方法:本次选取的研究对象为2018年8月~2020年3月期间在我院产前检查的1865例孕妇中,抽取136例超声检查有异常的孕妇,再作磁共振检查。

结果:136例超声检测出胎儿不同程度的颅脑异常,经过磁共振检查后显示有73例胎儿颅脑异常与超声结果不一致,主要包括胼胝体缺如或发育不良、脑皮层发育不良、Dandy-walker综合征、桥小脑发育不良等,磁共振成像的准确检出为(91.78%)显著高于超声检出(48.55%),组间数据差异存在统计学意义(P<0.05)。

结论:磁共振成像在对胎儿中枢神经系统进行检查时能够清晰的观测到胎儿的异常,在诊断准确率上相对于超声检查具有无可比拟的优越性,具有极高的临床应用价值。

【总页数】3页(P508-510)
【作者】陈德敏
【作者单位】广东省茂名市妇幼保健院放射科
【正文语种】中文
【中图分类】R44
【相关文献】
1.磁共振成像在胎儿颅脑疾病中的临床诊断价值
2.磁共振成像在胎儿颅脑疾病中的临床诊断价值
3.磁共振成像在胎儿颅脑疾病中的临床诊断价值
4.磁共振成像在产前胎儿颅脑疾病的临床应用价值
5.磁共振成像在产前胎儿颅脑疾病的临床应用价值
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