多系统萎缩护理查房PPT课件
多系统萎缩是什么
多系统萎缩是什么
多系统萋缩是一种多在成年发病的致死性神经退行性疾病。临床上主要表现为进行性自主神经功能衰竭，帕金森症、小脑性共济失调、肌张力障碍等。下面我们详细讲……
（一）进行性自主神经功能衰竭：进行性自主神经功能衰竭通常为首发症状表现，也是多系统萎缩最为常见的症状之一。自主神经由交感神经和副交感神经组成。在生理上由大脑皮质神经进行支配和调节。症状常以失眠，多梦，多汗或者无汗，头晕头疼，活动后眼前发黑，站立不稳，尿频，尿急，胸闷，气喘，心悸，周身不适，皮肤发麻，皮肤发痒，食欲不振，恶心，呕吐，腹痛，腹胀，阳痿早泄等临床表现，瞳孔大小不等，瞳孔缩小、眼睑下垂，眼裂狭小，眼球内陷，呼吸困难、手凉、手部斑纹等症状。严重者会出现窒息感和濒临死感。各人身体体质不同，表现症状也不同。
（二）帕金森症：帕金森症属于多系统萎缩-P型的突出症状，也是其他亚型的常见症状之一。
主要表现：
1.肢体震颤：多为一侧上肢远端开始，禁止时出现或者明显颤抖，随意运动时减轻或者停止，精神紧张时抖动家加重，入睡后消失。
2.肌强直：表现为患者活动时患者的肢体，颈部或者躯干时可以察觉到有明显的阻力，僵硬。患者常常说肢体发硬发僵。
3.姿势性障碍：不易维持身体的平衡，稍不平整的路面即有可能跌倒。
4.运动迟缓：早期表现为无力，症状严重后表现为患者动作变慢，始动困难，主动运动丧失。说话声音单调低沉，吐字不清晰，行走的速度变慢，常曳行，手臂摆动幅度会逐渐减少甚至消失。严重后步距变小，不能主动吞咽至唾液不能咽下而出现流涎。夜间可出现翻身困难。
（三）小脑性共济失调：
1.初期：走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期：说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”，严重者视神经萎缩。
3.晚期：说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
多系统萎缩（罕见病指南）
多系统萎缩（罕见病指南）
多系统萎缩（multiple system atrophy, MSA）是一种成年发病的、致死性的神经退行性疾病。表现为进行性自主神经功能衰竭、帕金森症、小脑性共济失调和锥体束征的多种组合。脑病理可见少突胶质细胞胞浆内α-突触核蛋白阳性的嗜酸性包涵体（GCI），并伴有橄榄、脑桥、小脑萎缩或黑质纹状体变性。
病因和流行病学
目前无确切已知病因。通常为散发，无确定的环境危险因素，有报道发现患者有外源性毒物接触史，如有机溶剂、塑料单体、食品添加剂、杀虫剂和金属。极少数家系中发现了遗传因素的影响，如COQ2基因等。患病率3.4/100 000～4.9/100 000，40岁以上人群患病率升高至7.8/100 000。帕金森型多于小脑型（2～4:1）。通常发病在60岁以后，男女受累机会均等。平均存活期为出现运动症状后8～9年，罕见有存活15年的报道。
临床表现
主要包括帕金森症、小脑性共济失调、锥体束损害以及自主神经系统损害。首发症状常为自主神经损害，最主要的是心血管功能障碍（如直立性低血压）和排尿障碍（如尿失禁），后者在男性患者还容易合并性功能障碍。很多患者病前有长达数年的快速眼动期（REM）睡眠行为障碍（RBD）。
依据主要运动症状分为两个亚型，即以帕金森症为主要表现的MSA-P型和以小脑性共济失调为主要表现的MSA-C型。两者在发病年龄、心血管功能自主神经功能障碍、睡眠障碍方面的表现相似。但是前者的排汗功能障碍更为严重，而后者的排尿障碍出现更早。 辅助检查
头MRI是常用的检查手段。MSA患者的典型MRI特征包括：①脑桥萎缩，出现“十字征”；②壳核裂隙征；③小脑萎缩。但是，这些征象既不灵敏，也不够特异。有研究发现，病理证实的MSA中，影像表现阴性的占38％。18氟-脱氧葡萄糖PET（18F-FDG PET）可见壳核、小脑、脑干的低代谢改变。
自主神经检查包括心血管方面（动态血压监测、直立倾斜试验）；呼吸电子喉镜有助于发现声带麻痹）和睡眠（多导睡眠监测，PSG）；排尿（尿动力、泌尿系超声）；胃肠道（吞咽造影、结肠通过时间、肛门括约肌肌电图）；体温调节（泌汗试验、定量泌汗轴索反应）等，可根据需要进行选择。
多系统萎缩学习笔记（附图）
多系统萎缩学习笔记（附图）
多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是一种中老年起病，以进展性自主神经功能障碍，伴帕金森症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性疾病。MSA症状多样，病情进展快，易被误诊为帕金森病(Parkinson’s disease，PD)或特发性晚发型小脑性共济失调(idiopathic late—onset cerebellar ataxia，ILOCA)，迄今缺乏有效的治疗手段。MSA的诊断仍以病理诊断为“金标准”，临床尚缺乏客观的生物学标志。
一、临床表现
MSA临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、帕金森症状、小脑性共济失调症状和锥体束征等。早期出现严重的进展性的自主神经功能障碍是MSA的主要特征，而患者自主神经功能障碍的进展速度越快预示着预后不良，患者寿命将缩短2.3年，部分MSA患者在运动症状前可出现性功能障碍、尿频、尿急、尿失禁或尿潴留、体位性低血压、吸气性喘鸣以及快动眼期睡眠行为障碍(RBD)等非运动症状。MSA患者的平均发病年龄是53岁，而发病年龄早于49岁的患者早期对左旋多巴的效果好。MSA患者的运动和非运动症状呈进行性加重，特别是在发病初期，MSA患者的病程进展较帕金森病患者更快，故约50％的患者在运动症状出现后的3年内行走需要帮助，60％的患者5年后需要借助轮椅，6～8年后患者通常完全卧床，患者的平均生存年限约为8～10年。目前临床上将MSA分为以帕金森症状为突出表现的MSA—P亚型和以小脑性共济失调症状为突出表现的MSA—C亚型。
1．运动症状：
(1) MSA—P亚型以帕金森症状为突出表现，主要表现为运动迟缓，伴肌强直、震颤或姿势不稳；但帕金森病的“搓丸样”震颤少见，50％患者出现不规则的姿势性或动作性震颤。大部分MSA患者对左旋多巴类药物反应较差，但约40％患者对左旋多巴短暂有效。
(2) (2)MSA—C亚型以小脑性共济失调症状为突出表现，主要表现为步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍，晚期可出现自发性诱发性眼震。
多系统萎缩(多系统萎缩症)
多系统萎缩（多系统萎缩症）
【病因】
(一)发病原因
MSA的病因不明。目前涉及的有脂质过氧化损伤、酶代谢异常、慢病毒感染、神经元凋亡、少突胶质细胞胞质内包涵体等，导致的进行性神经系统多系统变性。
(二)发病机制
1.少突胶质细胞胞质内包涵体
少突胶质细胞胞质内包涵体(oligodendroglial
cytoplasmic inclusion)是MSA的组织学特点，少突胶质细胞在发病机制中起重要作用。过去多认为在MSA病理改变中，神经元变性、脱失是原发性的，是病理改变的基础，而脱髓鞘是继发性的。自发现少突胶质细胞胞质内包涵体以来，有些作者对MSA的发病机制提出了新的观点，认为少突胶质细胞在发病过程中起着与神经元变性同样重要的作用，理由是银染和免疫组化显示少突胶质细胞的细胞内异常改变比神经元本身的改变更明显，更具特征。Nakazato Yoichi等观察到的少突胶质细胞胞质内包涵体的分布部位和密度与疾病变性的严重程度一致。但也有作者认为少突胶质细胞胞质内包涵体数量的多少与MSA病变的严重程度无明显相关性。Papp等观察到少突胶质细胞密度较高的部位是在初级运动皮质、锥体和锥体外系统、皮质小脑投射纤维、脑干的自主神经网络中枢。少突胶质细胞的主要功能就是维护有髓纤维髓鞘的完整性，当少突胶质细胞内结构异常时，其功能必然受到影响，这可能是导致髓鞘脱失的重要原因。
2.神经元凋亡 有人认为其发病机制与神经元凋亡有关。神经系统存在两种类型的神经元死亡：坏死和凋亡(apoptosis)。发生凋亡时细胞膜保持着完整性，仅表现为细胞体积变小，细胞器结构和形态均存在，溶酶体成分保存，核染色质浓缩，内源性DNA内切酶激活，使DNA降解产生DNA片段和凋亡小体。
3.酶代谢异常 参见橄榄脑桥小脑萎缩。
4.病理改变 大体标本可见小脑、脑干和脊髓萎缩、变细;镜下上述特定部位的神经细胞变性脱失，胶质细胞增生和有髓纤维脱髓鞘。病理改变的主要部位在脑桥桥横纤维、脑桥基底部核，延髓下橄榄核、迷走神经背核、蓝斑，小脑中、下脚，小脑齿状核及半球，中脑黑质和基底核的苍白球、尾状核、壳核，脊髓中间外侧柱细胞、前角细胞等部位的神经元丧失和胶质增生;皮质脊髓束变性、鞘脱失。周围神经主要为脱髓鞘病变。
多系统萎缩
《神经病学》
2014年12月19日 多系统萎缩
多系统萎缩（Multiple system atrophy , MSA）是一组原因不明的、累及锥体外系、椎体系、小脑和自主神经系统等多部位的神经系统变性疾病。
【病因】 病因不明，1989年新发现少突胶质细胞包涵体在多系统萎缩的发病过程中起重要作用。
【临床表现】 多系统萎缩是一种缓慢进展性疾病，主要特点如下：
1、早期症状 男性和女性患者在早期都会有膀胱功能障碍，如尿频、尿急、排尿不尽、甚至不能排尿。其他早期症状还包括肢体僵硬、动作缓慢、行动困难、站立时头昏、眩晕、卧位时难以翻身及书写能力的改变。有些患者会变得反应迟钝或步态不稳。
2、自主神经功能障碍 一般都有自主神经功能障碍，甚至有时只是多系统萎缩的惟一临床表现。自主神经功能障碍包括性欲减退，伴有晕厥的直立性低血压，大、小便失禁。
3、运动功能障碍 可表现帕金森样症状，也可变现小脑症状，易于帕金森病和Lewy 体痴呆混淆。首发症状以帕金森样症状最常见，大约90%的患者如此。同时帕金森样症状也是最常见的运动障碍，约占87%，其次是小脑症状（54%）和锥体系症状（49%），而严重的痴呆症状最少见。在多系统萎缩的晚期帕金森样症状和小脑症状可以同时出现，但如果帕金森样症状显著时有时在检查中难以发现小脑症状。
4、其他临床表现 包括早期姿势异常、局灶性发射性肌阵挛、肢体挛缩及肌张力障碍、Raynaud 现象、严重的吞咽困难、打鼾、叹息样呼吸、假性球麻痹所致的强哭强笑、声带麻痹、构音障碍等。
多系统
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多系统萎缩
贾建平（主任医师） 首都医科大学宣武医院神经内科
王芬（副主任医师） 首都医科大学宣武医院神经内科
百科名片
多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状。由于在起病时累及这三个系统的先后不同，所以造成的临床表现各不相同。但随着疾病的发展，最终出现这三个系统全部损害的病理表现和临床表现。国外流行病学调查显示50岁以上人群中MSA的年发病率约为3/10万，中国尚无完整的流行病学资料。
西医学名： 多系统萎缩
英文名称： multiple system atrophy，MSA
所属科室： 内科 - 神经内科
主要症状： 尿失禁、尿频，运动迟缓等
主要病因： 病因不清
疾病分类
既往MSA包括Shy-Drager综合征（Shy-Drager syndrome，SDS）、纹状体黑质变性（striatonigral degeneration，SND）和橄榄脑桥小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy，OPCA）三种类型。
目前MSA主要分为两种临床亚型，其中以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为MSA-P型，以小脑性共济失调为突出表现者称为MSA-C型。
病因和发病机制
病因不清。目前认为MSA的发病机制可能有两条途径：一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白（α-synuclein）阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。
MSA患者很少有家族史，全基因组单核苷酸多态性关联分析显示，α-突触核蛋白基因（SNCA）rs11931074、rs3857059和rs3822086位点多态性可增加MSA患病风险。其他候选基因包括：tau蛋白基因（MAPT）、Parkin基因等。环境因素的作用尚不十分明确，有研究提示职业、生活习惯（如有机溶剂、塑料单体和添加剂暴露、重金属接触、从事农业工作）可能增加MSA发病风险，但这些危险因素尚未完全证实。[1]
多系统萎缩 2
定位诊断：患者高级皮质功能减退定位于广泛皮层；患者共济运动欠稳准，定位于小脑及其联系纤维；双
下肢病理征阳性定位于双侧皮质脊髓束；双下肢膝以下音叉振动觉减退，双下肢腱反射减弱，定位于周围
神经；患者性功能障碍，尿急、尿频、尿失禁可能定位于自主神经。
定性诊断
多系统萎缩：患者中年男性，隐袭起病，进行性加重，表现为小脑、锥体束、自主神经受累多个系统
受累的表现，以小脑症状为主，目前考虑多系统萎缩-C型可能性大，但患者目前尚无锥体外系受累的表现，
进一步完善肛门括约肌肌电图、尿动力学等检查。
亚急性联合变性：患者中年男性，隐袭起病，进行性加重，患者存在共济失调、双下肢深感觉障碍和
锥体束受累的表现，但患者浅感觉保留，上下肢锥体束受累相对较轻，既往患者无饮食尚可，另外上存在
自主神经受累的表现，进一步完善维生素B12检测等检查。
糖尿病周围神经病：该病周围神经、自主神经可受累，但患者近几年血糖控制尚可，无明显四肢麻
木，同时患者存在锥体束受累的表现，予以完善肌电图、糖化血红蛋白等检查。
多系统萎缩名词解释
多系统萎缩名词解释
多系统萎缩是一种罕见的自身免疫性疾病，也被称为多系统萎缩综合征（Multiple System Atrophy，简称MSA）。它是一种进展性的神经系统疾病，影响中枢和周围神经系统的多个部分，包括自主神经系统、小脑和基底神经节。多系统萎缩的病因尚不清楚，但可能与脑部异常蛋白质聚集和神经元的退化有关。
多系统萎缩通常会导致各种症状，包括运动障碍、自主神经功能障碍和认知障碍。主要症状包括肌张力失调、肌肉僵硬、肌肉无力、平衡困难、姿势不稳、言语和吞咽困难等。患者也可能出现自主神经功能障碍的症状，如低血压、尿失禁、便秘和性功能障碍。认知障碍可以表现为注意力不集中、记忆力下降和智力减退。病情逐渐进展，最终会导致严重的残疾和生活质量下降。
多系统萎缩的确诊通常基于临床症状、体格检查和神经生理学测试。然而，目前尚无特定的生物标志物或影像学检查来确诊该疾病。治疗主要是针对症状的缓解，如药物治疗、物理治疗和康复训练。由于多系统萎缩的病因和机制仍不清楚，目前尚无有效的治愈方法。
总的来说，多系统萎缩是一种罕见的神经系统疾病，会影响多个系统的功能，包括运动、自主神经和认知功能。尽管目前对该疾病的了解有限，但研究人员正在努力寻找更好的治疗方法，并希望能够找到该病的病因和机制，以便提供更好的预防和治疗策略。
多系统萎缩的诊断和自然历史
多系统萎缩的诊断和自然历史
确定关键特征鉴别多系统萎缩小脑型与已故的Onset Cerebellar
Ataxia（iloca）。方法我们回顾了在马萨诸塞州总医院共济失调单元1992和2013之间的共识标准诊断型或iloca看出病人记录。12例有明确型，有53的可能性MSA-C，12有iloca。结果自主的特点，特别是尿急，频，和尿失禁勃起功能障碍的男性，差异化iloca MSA-C从整个病程。体位性低血压之后发展的分化从iloca MSA-C型。REM睡眠行为障碍在可能性MSA-C早期发生。晚型包括病理性哭笑，运动迟缓，和皮质的结果。MRI区分MSA-C从iloca脑干萎缩和小脑中脚。进展的速度比iloca：MSA-C型六年，MSA-C沃克依赖是百分之百，iloca 33%.。MSA-C生存为8.4±2.5年。平均iloca疾病长日期为15.9±6.4年。
零星发病，隐匿发展中生活的小脑综合征，与不明原因的膀胱功能障碍自主神经功能或无勃起功能障碍的男性，和萎缩的小脑，脑干，和MCP强烈指出，msa-c. RBD和体位性低血压的诊断确认。锥体外系的发现，皮质脊髓束体征和PLC是有用的但不是必要的诊断。早期诊断可避免不必要的调查型清晰和方便的治疗试验。
多系统萎缩是一种迟发性、散发性神经退行性疾病的特点是自主神经衰竭、帕金森综合征、小脑共济失调、及锥体束征。平均发病年龄为54年，生存范围7-9年。在介绍电机的主要特征两个临床亚型左旋多巴不良反应帕金森或小脑性共济失调。分享α亚型的病理特点突触核蛋白胶质细胞包涵体伴随着普遍的神经退行性疾病和橄榄桥脑小结构。
MSA的诊断标准1999专家共识的建立和修订2008。明确要求尸检确认MSA广泛的中枢神经系统α-突触核蛋白体与神经退行性疾病。型的临床诊断结合临床症状、体征和影像学资料。诊断的确定是分在一个水平的可能或可能的MSA-C（表1）。
在MSA的临床研究主要集中在MSA-P，可能反映了流行病学和选择偏倚：是在北美洲和欧洲为MSA-P型两次流行，和MSA股α-突触核蛋白病帕金森氏病。因此，临床、实验室和影像学方法已被开发来鉴别帕金森病和MSA-P。型症状和自然历史有相对较少的关注。最近的一项研究可能从我们MSA-C型患者运动障碍中心超过5年，加上126的可能MSA-P患者。从症状发作患者中位生存期为9.8年，重度症状自主神经功能衰竭的诊断与预后更差。MSA-C比日本人口MSA-P更常见。在日本的230例研究，小脑功能障碍67%是显而易见的，和间隔从最初的症状组合运动和自主神经功能障碍的预测功能的恶化和生存，中位9年生存率。这些作者也指出壳核边缘高信号和脑桥十字征MRI，与脑桥和小脑随着病情的发展。在142个可能的MSA患者的另一个日本的队列中，84%例为最初临床表现小脑形态。六十五这些MSA-C患者随访超过3年，与帕金森成为25%的主要特征，铺天盖地的小脑体征。关键的悬而未决的问题对临床医生评估患者的共济失调，然而，是如何区分MSA-C从成年发病的小脑性共济失调的其他原因，其鉴别诊断包括收购、遗传和零星的病因。一个完整的历史，体检，实验室检查包括磁共振成像，可以区分许多疾病MSA-C，但成年患者起病隐匿，纯粹或主要为小脑性共济失调，无家族史或明显的煽动事件，区分特发性迟发性小脑共济失调在病程早期型仍然是一个主要的诊断挑战。
多系统萎缩（MSA）分型及检测诊断
多系统萎缩（MSA）分型及检测诊断
多系统萎缩(MSA)是一组成年期起病、散发性的神经系统变性疾病，病因不明确，目前认为MSA的发病机制可能有两条途径：一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白（α-synuclein）阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。
主要分为两种临床亚型，包括以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为 MSA-P 型，以小脑共济失调为突出表现者称为 MSA-C 型 。脊髓小脑性共济失调(SCAs)是最常见的常染色体显性遗传性小脑共济失调，目前已经明确了 36 个基因位点。在疾病早期两者往往具有相似的临床表现，特别是临床上只表现为单一系统症状时，包括共济失调，锥体束征和椎体外系征。SCA已经列入MSA的鉴别诊断。
1、 病理机制：MSA典型的神经病理学标志是以异常折叠 α-突触核蛋白为主要成分的胞质包涵体，这些嗜酸性包涵体聚集主要见于少突胶质胶质细胞胞浆内，所以被称为少突胶质细胞包涵体(GCI)，其他病理改变还包括基底节，脑干和小脑中选择性神经元损伤和胶质细胞增生。SCAs神经病理学改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，主要为小脑皮质浦肯野细胞丢失，和小脑脚及小脑白质纤维脱髓鞘，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害神经细胞和神经胶质细胞相关。肉眼可见小脑半球和蚓部、脑桥及下橄榄核、脊髓颈段和上胸段萎缩明显。
2、 临床表现：MSA和SCAs患者临床症状相似，交替重叠，有共同的临床表现:缓慢起病，逐渐进展。小脑性共济失调是 MSA-C 亚型的首发、突出症状，也是其他 MSA 亚型常见症状之一。临床表现为进行性步态和肢体共济失调，并有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调。SCAs 首发症状是肢体共济失调、走路不稳，可突然跌倒、出现发音困难、双手笨拙和痉挛步态。两者重叠临床症状，且SCAs患者同遗传家族史不详的以小脑症状为主的MSA患者的鉴别非常困难。临床诊断易造成误诊。