儿童代谢性心肌病11例诊治分析
钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病临床特征及SLC10A1基因突变分析
!>?30!钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病临床特征及ＳＬＣ１０Ａ１基因突变分析杨峰霞，曾凡森，谭丽梅，龚 余，刘玲丽，徐 翼广州市妇女儿童医疗中心感染性疾病科，广州５１０１２０摘要：目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽（ＮＴＣＰ）缺陷病的临床和基因突变特征。
方法 选取２０２０年６月—２０２１年６月于广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的１０例ＮＴＣＰ缺陷病患儿（年龄＜１８岁），分析一般资料（性别、年龄、身高、体质量、家族史和既往病史）、临床表现、病情转归、实验室检查（血常规、肝功能、嗜肝病毒、自身免疫性肝炎筛查）及基因突变检测结果。
结果 １０例患儿生长发育均正常，其中男８例，女２例；确诊年龄３～３７个月。
首次就诊病因包括新生儿黄疸延长（５／１０，５０％）、转氨酶升高（２／１０，２０％）、体检（２／１０，２０％）和肺炎（１／１０，１０％）。
所有患儿确诊时血清ＴＢＡ水平均明显升高；ＡＬＴ、ＡＳＴ水平升高２例；ＴＢｉｌ水平升高１例，且以ＤＢｉｌ水平升高为主（ＤＢｉｌ／ＴＢｉｌ＞５０％）。
经第二代基因测序，１０例患儿均为ＳＬＣ１０Ａ１基因纯合突变：ｃ．８００Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｓｅｒ２６７Ｐｈｅ，ｃｈｒ１４∶７０２４５１９３）。
结论 尽管ＮＴＣＰ缺乏症往往无明显症状，但部分患儿早期可表现为婴儿胆汁淤积症，对于显著而持续的高胆汁酸血症，且血清总ＴＢＡ水平与其他肝功能指标的变化趋势不一致时，应考虑ＮＴＣＰ缺陷病可能。
关键词：代谢疾病；钠牛磺胆酸共转运多肽；ＳＬＣ１０Ａ１基因；胆汁淤积基金项目：广州市卫生健康科技项目（２０２０１Ａ０１１０３６）ＣｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｓｏｄｉｕｍｔａｕｒｏｃｈｏｌａｔｅｃｏｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙａｎｄａｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆＳＬＣ１０Ａ１ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎＹＡＮＧＦｅｎｇｘｉａ，ＺＥＮＧＦａｎｓｅｎ，ＴＡＮＬｉｍｅｉ，ＧＯＮＧＹｕ，ＬＩＵＬｉｎｇｌｉ，ＸＵＹｉ．（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅｓ，ＧｕａｎｇｚｈｏｕＷｏｍｅｎａｎｄＣｈｉｌ ｄｒｅｎ’ｓＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｅｒ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０１２０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＸＵＹｉ，ｘｕｙｉ７０＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００１－８９７１－９３３４）Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌａｎｄｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｓｏｄｉｕｍｔａｕｒｏｃｈｏｌａｔｅｃｏｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ（ＮＴＣＰ）ｄｅ ｆｉｃｉｅｎｃｙ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ａｔｏｔａｌｏｆ１０ｃｈｉｌｄｒｅｎ，ａｇｅｄ＜１８ｙｅａｒｓ，ｗｈｏｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈＮＴＣＰｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｉｎＧｕａｎｇｚｈｏｕＷｏｍｅｎａｎｄＣｈｉｌ ｄｒｅｎ’ｓＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｅｒｆｒｏｍＪｕｎｅ２０２０ｔｏＪｕｎｅ２０２１ｗｅｒｅｅｎｒｏｌｌｅｄ，ａｎｄｒｅｌａｔｅｄｄａｔａｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｇｅｎｅｒａｌｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ（ｓｅｘ，ａｇｅ，ｂｏｄｙｈｅｉｇｈｔ，ｂｏｄｙｗｅｉｇｈｔ，ｆａｍｉｌｙｈｉｓｔｏｒｙ，ａｎｄｐａｓｔｈｉｓｔｏｒｙ），ｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎ，ｄｉｓｅａｓｅｏｕｔｃｏｍｅ，ｌａｂｏｒａｔｏｒｙｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ（ｒｏｕｔｉｎｅｂｌｏｏｄｔｅｓｔ，ｌｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎ，ｈｅｐａｔｏｔｒｏｐｉｃｖｉｒｕｓ，ａｎｄａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｈｅｐａｔｉｔｉｓｓｃｒｅｅｎｉｎｇ），ａｎｄｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ａｌｌ１０ｃｈｉｌｄｒｅｎｈａｄｎｏｒ ｍａｌｇｒｏｗｔｈａｎｄｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ，ａｍｏｎｇｗｈｏｍｔｈｅｒｅｗｅｒｅ８ｂｏｙｓａｎｄ２ｇｉｒｌｓ，ｗｉｔｈａｎａｇｅｏｆ３－３７ｍｏｎｔｈｓａｔｔｈｅｔｉｍｅｏｆｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｔｈｅｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆｃｈｉｌｄｒｅｎａｔｔｅｎｄｉｎｇｔｈｅｈｏｓｐｉｔａｌｆｏｒｔｈｅｆｉｒｓｔｔｉｍｅｗａｓｐｒｏｌｏｎｇｅｄｊａｕｎｄｉｃｅ（５／１０，５０％），ｅｌｅｖａｔｉｏｎｏｆａｍｉｎｏｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅｓ（２／１０，２０％），ａｂ ｎｏｒｍａｌｐｈｙｓｉｃａｌｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｒｅｓｕｌｔｓ（２／１０，２０％），ａｎｄｐｎｅｕｍｏｎｉａ（１／１０，１０％）．Ａｔｔｈｅｔｉｍｅｏｆｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ａｌｌｃｈｉｌｄｒｅｎｈａｄａｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｉｎｃｒｅａｓｅｉｎｓｅｒｕｍｔｏｔａｌｂｉｌｅａｃｉｄ（ＴＢＡ），２ｃｈｉｌｄｒｅｎｈａｄｉｎｃｒｅａｓｅｓｉｎａｌａｎｉｎｅａｍｉｎｏｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅａｎｄａｓｐａｒｔａｔｅａｍｉｎｏｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅ，ａｎｄ１ｃｈｉｌｄｈａｄａｎｉｎｃｒｅａｓｅｉｎｔｏｔａｌｂｉｌｉｒｕｂｉｎ（ＴＢｉｌ），ｍａｉｎｌｙｄｉｒｅｃｔｂｉｌｉｒｕｂｉｎ（ＤＢｉｌ）（ＤＢｉｌ／ＴＢｉｌｒａｔｉｏ＞５０％）．Ｓｅｃｏｎｄ－ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｇｅｎｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｓｈｏｗｅｄｔｈａｔａｌｌ１０ｃｈｉｌｄｒｅｎｈａｄａｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｏｆｔｈｅＳＬＣ１０Ａ１ｇｅｎｅ，ｉ．ｅ．，ｃ．８００Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｓｅｒ２６７Ｐｈｅ，ｃｈｒ１４∶７０２４５１９３）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ ＡｌｔｈｏｕｇｈＮＴＣＰｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｏｆｔｅｎｈａｓｎｏｓｙｍｐｔｏｍｓ，ｓｏｍｅｏｆｔｈｅｃｈｉｌｄｒｅｎｍａｙｍａｎｉｆｅｓｔａｓｉｎｆａｎｔｃｈｏｌｅｓｔａｓｉｓｉｎｔｈｅｅａｒｌｙｓｔａｇｅ．ＴｈｅｐｏｓｓｉｂｉｌｉｔｙｏｆＮＴＣＰｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｓｈｏｕｌｄｂｅｃｏｎｓｉｄｅｒｅｄｗｈｅｎｔｈｅｒｅｉｓｐｅｒｓｉｓｔｅｎｔｈｙｐｅｒｃｈｏｌａｎｅｍｉａａｎｄｔｈｅｃｈａｎｇｉｎｇｔｒｅｎｄｏｆｓｅｒｕｍＴＢＡｉｓｎｏｔｃｏｎｓｉｓｔｅｎｔｗｉｔｈｔｈａｔｏｆｏｔｈｅｒｌｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎｐａｒａｍｅｔｅｒｓ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ＭｅｔａｂｏｌｉｃＤｉｓｅａｓｅｓ；Ｓｏｄｉｕｍ－ＴａｕｒｏｃｈｏｌａｔｅＣｏｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇＰｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ；ＳＬＣ１０Ａ１Ｇｅｎｅ；ＣｈｏｌｅｓｔａｓｉｓＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＧｕａｎｇｚｈｏｕＨｅａｌｔｈＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙＰｒｏｊｅｃｔ（２０２０１Ａ０１１０３６）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．０３．０２２收稿日期：２０２１－０８－１７；录用日期：２０２１－０９－２０通信作者：徐翼，ｘｕｙｉ７０＠１６３．ｃｏｍ 钠牛磺胆酸共转运多肽（ｓｏｄｉｕｍｔａｕｒｏｃｈｏｌａｔｅｃｏｔｒａｎｓ－ｐｏｒｔｉｎｇｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ，ＮＴＣＰ）缺陷病是由于溶质转运蛋白家族１０成员１（ｓｏｌｕｔｅｃａｒｒｉｅｒｆａｍｉｌｙ１０ｍｅｍｂｅｒ１，ＳＬＣ１０Ａ１）基因突变引起的一种遗传性胆汁酸代谢病。
儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型
儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型朱晓丽;杨倩利;王博;拓胜军;赵雪丽;李静;成胜全;刘丽文【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2023(41)2【摘要】目的总结儿童肥厚型心肌病(HCM)中Noonan综合征的基因变异与临床特征。
方法对123例儿童肥厚型心肌病先证者进行96个遗传性心肌病相关基因的二代测序及生物信息学分析,确定变异位点;筛选出11例Noonan综合征患儿,收集其临床资料及超声心动图结果。
结果 11例患儿均因心肌肥厚就诊,男5例、女6例,肥厚型心肌病诊断中位年龄2岁7个月(5个月~10岁),Noonan综合征诊断中位年龄6岁9个月(7个月~16岁)。
11例患儿中10例为3号染色体RAF 1基因型,1例为12号染色体PTPN 11基因型;7例为新发变异,其中1例RAF 1基因患儿检测出同时携带与肥厚型心肌病相关的变异基因MYBPC3。
11例患儿中9例具有典型Noonan综合征面部特征。
11例患儿均为肥厚型心肌病,9例为梗阻性肥厚型心肌病,合并右室流出道梗阻2例,合并先天性心脏病7例。
结论以肥厚型心肌病为表型的儿童Noonan综合征多为RFA1基因型,易发生左心室流出道梗阻且多合并先天性心脏病。
【总页数】5页(P125-129)【作者】朱晓丽;杨倩利;王博;拓胜军;赵雪丽;李静;成胜全;刘丽文【作者单位】空军军医大学第一附属医院超声医学科;空军军医大学第一附属医院儿科【正文语种】中文【中图分类】R54【相关文献】1.肥厚型心肌病致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在肥厚型心肌病筛查及疾病鉴别诊断中的作用2.心脏β-肌球蛋白重链基因Arg870位点不同突变基因型与肥厚型心肌病临床表型分析3.肥厚型心肌病基因型与磁共振表型的关联性研究进展4.肥厚型心肌病基因型-表型关联研究进展5.Noonan综合征伴肥厚型心肌病并发感染性心内膜炎1例诊治分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
儿童心前区不适52例分析
心 电监 测 ， 常规 及 Ｈ ｌ ｒ 电 图 ， 声 心 动 图 ， Ｓ 血沉 ， ｏｔ 心 ｅ 超 Ａ Ｏ， 心
肌 酶谱 及 同功 酶 ， 化 全项 测 定 ， 分 患儿 加 做 脑 电图 、 础 生 部 基
代谢率及 ｒ、４ Ｔ Ｈ。 ｒ Ｔ 和 Ｓ 另外 ， ３ 对患儿的情绪状态 、 行为 、 性格
报道 如下 。 １资 料 与 方 法 １１一 般 资 料 ．
【 文章编号】１７ — ２ ０ ２ ０ ）３ ｃ 一 ８ — ２ ６ ３ ７ １ （０ ７ ０ （ ）０ １ ０
中 ２例 心 胸 比＜ ．。对 １ 持 续 窦性 心 动 过 速 的患 儿 行 心 ０４ ０例 得 安试 验 ， 阳性 。对 １ 伴有精 神 症状 较 重 的行脑 电图 ３例 ７例 检查 ． １例呈 轻 度异 常 。 １
是诊 断该 疾病 的 主要 标 准 。本 文共 对 ２ ５例 患 儿行 直 立调 节
缓解 ， 但可 反 复发 作 。有 ８ １． ） 儿 同 时伴 有其 他 原 因 例（５ ％ 患 ４ 引起 的发热 ． 导致 症状 明显 或 成 为住 院诊 治 的原 因 。
２２体 格 检 查 ．
试 验 ， ４例 呈 阳性 结 果 ， 中 ２例 因伴 有 心 胸 ｔ＜ ． 有 其 Ｌ Ｏ４而诊 断 为小 心脏 综合 征 。 心脏 综 合征 可作 为 直立 性 调节 障碍 的 小
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２０ ０ ７年 ３月 第 ４卷 第 ９期
小儿心肌炎中西医诊治分析
小儿心肌炎中西医诊治分析小儿心肌出现纤维变性、溶解或坏死的弥漫性或局限性间质炎症称为小儿心肌炎。
心肌炎与多种发病因素或病因都具有相关性，感染性的心肌炎主要包括细菌、病毒、真菌及螺旋体、立克次体等感染，其中最为常见的感染性心肌炎主要是病毒性感染。
病毒性心肌炎是儿科临床常见的心血管系统疾病[1]。
小儿心肌炎由于病情变化较快，发病急，严重心律失常，可突发急性心力衰竭、甚者出现心源性休克，从而为临床治疗带来很大的困难，而且致死率较高。
标签：小儿心肌炎；儿科病房；中西医结合诊断与治疗1 诊断依据由于实验室检查和临床表现的非特异性，使得临床诊断具有一定的难度。
目前认为，机体在受到病毒感染后，病毒不但可以直接侵犯心肌使组织受到损害，而且也可通过免疫反应损伤心肌细胞。
检测心肌是否损伤的常用手段就是测定心肌酶，具有一定的诊断价值，被广泛应用于临床诊断，但其敏感性、特异性有限，持续的时间较短。
心电图虽然敏感性强、特异性高，检查方便，经济有效，但心电图改变具有多变性，容易漏诊。
所以，为了提高诊断的准确性及避免漏诊，很有必要对患者进行动态检查。
超敏肌钙蛋白T为目前临床检测肌钙蛋白的一种新方法，在与肌钙蛋白具有同样的特异性和重复性的同时其检测下限较肌钙蛋白低，从而使得其检测灵敏度较肌钙蛋白高。
在心脏损伤早期即可在外周血清中检测到相应浓度超敏肌钙蛋白的存在，且其含量与疾病严重程度呈正相关性[2]。
2 治疗方面小儿心肌炎具有较高的发病率，临床表现也具有很大的差异性，如患者病情轻，则没有明确的临床表现；如患者病情重，则会出现心慌、气短等临床症状，并且可能引发生命危险。
血压下降、心动过速、呼吸困难、烦躁不安等是最为常见的临床症状，因此，十分有必要对患儿进行快速、及时的治疗。
治疗的方法主要是采取综合性疗法，主要包括免疫抑制剂应用、抗病毒治疗，以及卧床休息，并以营养心肌、改善心肌代谢为目对其心肌代谢进行有效改善。
包括以下几种药物治疗。
健康儿童心肌酶正常参考值的调查分析
健康儿童心肌酶正常参考值的调查分析摘要】目的：建立健康小儿心肌酶的正常参考值。
方法：采集150名健康儿童静脉空腹血，使用日立7180型全自动生化分析仪，应用速率法检测肌酸激酶（CK）,肌酸激酶同工酶（CK-MB）,谷草转氨酶（AST）,乳酸脱氢酶（LDH）,a-羟丁酸脱氢酶（a-HBDH）,将所获数据进行统计学分析。
结果：处于生长发育期的小儿心肌酶，由于生理和代谢的特点，心肌酶谱的结果较成人高。
结论：建立小儿血清酶参考值很有必要。
可用于儿童病毒性心肌炎，缺血性心肌病的鉴别诊断。
【关键词】健康儿童；血清心肌酶；参考值【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）01-0046-02目前国内的儿童病毒性心肌炎和缺血性心肌病诊断标准中以血清肌酸激酶（CK）,血清肌酸激酶同工酶（CK-MB），血清乳酸脱氢酶（LDH），血清谷草转氨酶（AST），a-羟丁酸脱氢酶（a-HBDH）的升高做为参考指标，其中以CK-MB的升高做为诊断心肌炎的主要依据之一。
但缺乏儿童心肌酶的具体参考值，为此，我们采集150名1～6岁健康儿童血清，应用日立7180型全自动生化分析仪，测定该五项心肌酶，对其在小儿心肌炎等疾病的临床诊断问题上进行分析。
1.材料和方法1.1 检测对象为2015年2～5月入园体检的1～6岁健康儿童150名。
男81名，女69名。
经全面健康检查，无心，肝，肾疾患，近期无感染性等疾病，心电图正常。
1.2 方法①所有儿童均早晨空腹采集静脉血2ML,使用普通试管，不加抗凝剂，分离血清后取无溶血标本即上机测定；②仪器及试剂：日立7180型全自动生化分析仪。
试剂盒由上海长征，北京中生公司提供，质控血清为福建省临检中心提供。
1.3 统计学方法分别对150名1～6岁儿童CK,CK-MB,AST,LDH,a-HBDH测定值进行正态性D检验，结果均为P＞0.20，服从正态分布。
估计正常值范围采用x-±s,确定双侧95%正常值范围，即x-±1.96s。
小儿遗传代谢性疾病PPT课件
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临床表现
*生长发育迟缓：
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低 下，以后体格发育、语言发育、动作发育 均较同龄小儿落后。
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临床表现
*异常体征：
由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、 四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通 贯手、atd角增大。（大于56°）
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21-三体综合征
* 又称先天愚型，唐氏综合症 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约 1/600-800
男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重 要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄 平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母 龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1： 100，45岁后升至1：50。
母亲是本病患者。男性患者不能生育，没有 遗传给下一代的问题。 再发风险为1%。
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嵌合体型：
通常具有两个细胞系，其症状表现 取决于异常细胞所占的比例，故差异很大， 但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少， 则表现与正常人无异。
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临 床表现
*智能障碍：（最主要） 随年龄增大而逐渐明显，智商通常在 25-50之间。
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临床表现
*特殊面容：（特征性表现） 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，鼻梁 低、鼻子短、鼻孔上翘，嘴小、唇厚、 口半开、舌厚常伸出口外。
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概述
遗传病治疗方法
限其所忌 排其所余 补其所缺 手术治疗 基因治疗
代谢综合症病例分析
病例分析代谢综合征张某,男性,45岁。
以“血糖升高5年,双下肢水肿反复发作1年”为主诉。
就诊前一直口服二甲双胍0.25g,1d3次,卡搏平50mg,三餐时嚼服,已用上述西药3月余。
就诊时症见:神疲乏力,头晕目眩,活动后胸闷气短,腰膝冷痛,畏寒怕冷,口干,口粘腻,小便清长,双下肢水肿,双足时有针刺样疼痛,大便溏薄。
舌质淡舌面散在瘀点多处,苔白腻,舌底脉络迂曲,脉沉弱无力。
体重指数27kg/m2,血压21.3/12.7kPa,空腹血糖:8.2mmol/L,餐后2h血糖:10.8mmol/L,空腹胰岛素12.6mIu/L,餐后2h胰岛素90.3 mIu/L,甘油三酯:1.98mmol/L,高密度、脂蛋白胆固醇0.83mmol/L,低密度脂蛋白:3.47mmol/L,诊为消渴病、证属阴阳两虚,痰瘀互阻。
治以调和阴阳,活血祛湿,处方用药如下:生黄芪、薏苡仁、苍术、鸡血藤各30g,生地、车前子各20g,陈皮、茯苓各15g,泽泻、山萸肉、菖蒲、仙茅、仙灵脾各12g,厚朴、丹皮各10g,水蛭粉(冲)1g。
6剂,水煎服。
配合八味降糖方6剂外洗双足,双下肢。
二诊:患者精神状态较前好转,双下肢水肿减轻,但活动后仍有胸闷、气短、头晕,腰膝酸困冷痛,大便溏薄,小便清长。
舌淡苔白腻,舌面散在瘀点多处,舌底脉络迂曲,脉沉弱。
血压:20 /12kPa,空腹血糖:7.8mmol/L,餐后2h血糖:10.1mmol/L。
上方生地量减至10g,加栝楼、薤白各15g,温阳行气宽胸,6剂,水煎服,继用八味降糖方外洗。
三诊:活动后胸闷气短及头晕减轻,双下肢轻度水肿,大便溏薄较前改善,腰膝冷痛减轻。
舌淡苔薄白,后部稍腻,舌底脉络迂曲,脉沉弱。
血压:145/85mmHg,空腹血糖:7.5mmol/L,餐后2h血糖:9.3mmol/L。
守方14剂,口服加外洗配合。
四诊:患者精神状态明显改善,双下肢水肿消褪,活动量大时偶有双下肢水肿,舌淡苔薄白,舌底脉络迂曲,脉沉弱。
Castleman病11例临床分析
Castleman病11例临床分析
孙旭;潘治平;严强
【期刊名称】《浙江医学》
【年(卷),期】2024(46)1
【摘要】为探讨Castleman病(CD)的临床特点、诊治方法和疗效预后,本文回顾性分析2013年6月至2022年6月在湖州市中心医院确诊的11例CD患者的临床资料,其中单中心型10例(腹部5例、颈部5例)和多中心型1例,病灶长径为1.3~5.5(3.3±1.1)cm。
所有患者均通过手术切除或活检后病理确诊,10例单中心型CD患者病理分型为透明血管型9例、浆细胞型1例,另1例多中心型CD患者合并非霍奇金淋巴瘤。
从患者发现病灶到接受治疗等待时间3(2,12)个月,术后随访时间为61.5(36,82)个月。
患者长期生存良好,除多中心型CD患者外其他无复发转移患者。
CD的临床症状不典型,尤其是单中心型CD容易被延误治疗,对于不明原因的孤立性肿物应积极行穿刺或手术活检,明确病理后及早治疗,以获取良好的预后。
【总页数】3页(P62-64)
【作者】孙旭;潘治平;严强
【作者单位】湖州市中心医院普通外科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.表现为内皮细胞病的Castleman病临床分析
2.12例Castleman病临床诊疗分析及文献复习
3.儿童Castleman病21例临床回顾性分析
4.头颈部Castleman病四例临床分析
5.首发于头颈部的Castleman病临床特征分析
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儿童代谢性心肌病11例诊治分析
摘要】目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。
方法回顾性分析2013年1月
至2014年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等
方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。
结果 11例患儿中有6例经血串
联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确
诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，GSDlI)，1例经尿黏多糖定性检测确
诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis，MPS)。
6例PCD患儿予以补充左旋
肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD和1
例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天～5个月内死亡。
结论遗传性代谢缺
陷是儿童心肌病的重要病因，不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、
治疗方法以及预后不同，早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。
【关键词】儿童代谢性心肌病诊治分析
【中图分类号】R720.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）35-0167-02
心肌病可以导致患儿心力衰竭，通常会采取心脏移植的方法来进行治疗，儿
童心肌病病因难以确定，而且治疗也十分困难，因此其死亡率非常高。
据相关文
献报道，只有1/4左右的患者能够明显其病因，其中所占比例最高的病因是遗传
性代谢缺陷，其所占比例将近30%，由此产生的心肌病被称为代谢性心肌病，这
种心肌病如果能够及早发现能够痊愈。
一、资料
1临床资料
2013年1月至2014年10月在某人民医院门诊及住院诊断为心肌病患儿108
例(参照中国心肌病诊断与治疗建议工作组诊断标准)，其中男61例、女47例，
年龄1个月～15岁，中位年龄为2．5岁。
所有患儿均经病史、体格检查并经常
规实验室检查、胸片、12导联心电图、超声心动图检查，部分患儿行心脏螺旋
CT检查确诊为心肌病、心功能不全。
108例患儿均采用串联质谱(MS—MS)干血滤
纸片法测定游离肉碱及酰基肉碱浓度(仪器为美国Waters公司，型号XevoTQ—D，检测工作由深圳华大临床检验中心完成)，其中6例确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifcien—cy，PCD)。
7例临床疑似糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)Ⅱ型患儿采用免疫学方法行外周血α一酸性葡萄糖
苷酶(GAA)活性测定，其中4例确诊为GSDⅡ型。
1例患儿有典型黏多糖贮积症(mucopolysac—charidosis，MPS)面容及家族史，行尿黏多糖定性试验提示阳性，
确诊为MPS黏多糖病。
故最终在108例心肌病患儿中发现11例代谢性心肌病患儿。
二、结果
11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱
缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性
测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，GSDlI)，1例经尿黏多糖定性
检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis，MPS)。
6例PCD患儿予以补
充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD
和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天～5个月内死亡。
三、讨论
脂肪酸代谢障碍是一种隐性遗传病，其主要是由于肉碱转运体功能缺陷所起
的一种病症，其发病率相对也比较高，在1:40000-1:120000之间。
身体中的肉碱
主要功能是帮助长链脂肪酸顺利的进入到线粒体中，从而实现与β氧化，而如果
身体中的肉碱失去了应有的功能就会引起脏器损伤，其中出现的常见病有心肌病
以及骨骼肌无力等。
本文所研究的患儿脂肪酸代谢障碍所产生的疾病就是心肌病，并没有出现低血糖病史，也不存在骨骼肌受累的情况，除了肉碱基因出现了异常外，其他基因均十分正常。
治疗脂肪酸代谢障碍的主要方法是补充左旋肉碱。
本
文所严重的11名患儿中，有6名患儿出现了脂肪酸代谢障碍，而导致了心肌病，最终通过补充左旋肉碱痊愈，取得了非常好的疗效。
糖代谢障碍也是有一种隐性疾病，其主要是由GAA活性缺乏而引起，这种类
型的疾病在北欧国家发病率比较高，达到了1:40000，患有该种疾病的患儿，因
为糖原分解障碍堆积，使得周围的组织受到了很大的伤害。
糖代谢障碍按照年龄
可以分为两种类型，一种是婴儿型，其发病年龄小于1岁，另一种是晚发型，其
发病年龄大于1岁。
婴儿型患者一般在出生几个月之后，就会伴有心功能不全以
及喂养困难等现象，超过1岁之后，很有可能会出现死亡。
本文研究中的11名
患儿中，有4名患儿患有该种疾病，其患儿都在1岁之前发病，主要症状有心力
衰竭以及咳嗽无力等，而且这几名患儿的心脏受累严重，心肌肥厚症状明显。
贮积病属于遗传代谢病，其主要是由于黏多糖水解酶缺乏所引起，该种代谢
病种类多样，可以对脑、心以及骨骼等器官损伤十分严重，依据国外有关文献的
报道贮积病的发病率为2/10000左右。
贮积病Ⅱ型的主要症状有身材矮小以及肝
脾肿大等。
本文有1名患者的主动脉瓣受累十分严重。
一般而言，心力衰竭以及
气道阻塞等都会导致贮积病患儿的死亡。
本文研究的案例中该名患儿主要死于心
力衰竭。
因为诊治技术在不断地提高，使得儿童心肌病的确诊率进一步提高，这是值
得高兴的事情，其中代谢性心肌病可以进行检测，也可以进行干预控制，因此受
到了普遍的关注。
代谢性心肌病虽然很少见，但是对其进行病因诊断意义重大，
因此对其进行研究十分关键。
参考文献：
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[2]张乾忠,马沛然,陈新民,杜军保,黄国英,陈树宝,汪翼,金梅,钱永如,田杰,于宪
一.小儿心肌病诊治进展[J].中国实用儿科杂志.2006(02)。