家族性扩张型心肌病临床特点、病因及治疗研究进展
扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展
扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展扩张性心肌病〔dilated cardiomyopathy,DCM〕是一种以心腔〔左心室和（或）右心室〕扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌疾病，也是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。
其临床表现以进行性心力心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死为基本特征，可见于病程中任何阶段，至今尚无特异性治疗方法，预后极差，5年生存率不及50％。
我国南市1992年的一项调查研究发现，60岁以下人口中的年发病率为1.3/万。
近年来,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。
因此，加强对DGM发病机制和临床诊疗研究，加深对DGM在基础与临床上进展的认识，对提高DGM诊治水平很有裨益。
本文拟结合国外有关文献并就我国近年来特别是近10年来有关DGM的病因、发病机制、诊断及防治方面的主要研究进展做简要概述。
一、病因与发病机制研究DGM的病因和发病机制至今尚不十分清楚，可以是特发性、家族或遗传性、病毒感染和（或）免疫性、酒精性或中毒性。
但已确认一些因素在发病中起重要作用，如肠道病毒感染、免疫机制以及遗传因素等。
目前认为，在DCM的众多病因和发病机制中，除主要与免疫介导（体液免疫、细胞免疫）及家族遗传因素有关外，以病毒感染（尤其是柯萨奇B病毒）致病毒性心肌炎的转化与导致和诱发本病关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害及其诱发的免疫介导的心肌组织损伤可能是重要致病原因和机制。
最近，我们在DCM患者的心肌中也检测到有多病毒感染包括肠道病毒、腺病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，以及有肠道病毒蛋白VPI的存在。
传统上认为特发性DCM多为散发流行，但近年来临床上发现有群聚现象，通过家系调查及超声心动图对DCM患者亲属筛查证实，约25％～30％的DCM为家族性扩张型心肌病，后者可表现为不同基因多种突变产生的遗传异质性、遗传方式多样性以及临床表现型的多样性。
根据中国期刊全文数15个家系84例发病，家族中最大累及5代成员，并表现为多样遗传方式，说明DCM的存在有显著的遗传学基础。
扩张性心肌病分子遗传学的研究进展
博士学位论文
综述 ・ 扩张型心肌病分子遗传学的研究进展
细胞通过相互交叉的细胞膜的特定区域连接在一起， 那特定区域也叫做闰盘。 闰 盘是由粘附连接、细胞桥粒和缝隙连接组成。 ２肌原纤维节和肌原纤维节的细胞骨架 ． 心肌是由粗的和细的肌丝互相交叉组成， 肌原纤维是心肌的结构和功能的基
本单位。粗肌丝主要由 肌浆球蛋白 组成， 也包括粘附在肌浆球蛋白 上的蛋白 ， Ｃ工
和Ｔ 。每个肌细胞的内部包含成束的纵向排列的肌原纤维，肌原纤维有特征性的 细纹出现， 类似于骨骼肌， 细纹由重复的肌原纤维构成。 肌原纤维和肌节每个肌 细胞内都含有上千条沿细胞长轴走向的肌原纤维。 每条肌原纤维沿长轴呈现规则 的明、 暗交替， 分别称为明带和暗带。 细胞内每条肌原纤维的明带和暗带在横向 上都位于相同的水平， 因而整个肌细胞也呈现明、 暗交替的横纹。 暗带的中央有 一段比较亮的区域，称为Ｈ 带，Ｈ 带的中央， 有一条横向的线，称为Ｍ （ 线 仅由粗 肌丝组成）；明带中央也有一条线， 称为２ 每两个相邻的２ 线。 线之间的区域称为 一个肌节 （ａｃｍｒ ）是肌肉收缩和舒张的基本单位。肌原纤维之所以出现明 ｓ ｏｅｅ ｒ
横桥 （ｒｓ一ｒｄ。 ， Ｃｏｓｂｉｇ） 每条粗肌丝上伸出的横桥约有３０ ０个。 ０一４０ 这些“ 横桥”
由肌浆球蛋白重链分子组成， 粗丝组成肌浆球蛋白重链分子。 肌肉的肌浆蛋白包
含两种肌浆球蛋白重链。 每个肌浆球蛋白 重链的头部有肌动蛋白结合位置和Ａ Ｐ Ｔ
酶结合位置。 头部连接在长棒的一个关键区域。 长棒是一个卷曲螺旋状的二聚体。
家系调查及超声心动图对！Ｍ ） 患者的亲属筛查证实， ５％一３％的Ｏ 为家族性 Ｃ 约２ ０ Ｍ Ｃ
扩张型心肌病（ ｍ ｌａ ｄｌｔｄｃｒｉｍｏａｈ ，ＦＣ）ＦＣ可表现为不同荃 ｆ ｉｉｌ ｉａｅ ａｄｏｙｐｔｙ ＤＭ，ＤＭ ａ
扩张型心肌病的病因和心脏移植适应症
扩张型心肌病的病因和心脏移植适应症病因和心脏移植适应症一、扩张型心肌病的病因扩张型心肌病是一种罕见且进展迅速的心肌疾病，其特点是心室扩大、心肌收缩力减弱和舒张功能受损。
目前尚不清楚其确切的发病机制，但有许多因素被认为与扩张型心肌病的发展相关。
1. 遗传因素：很多患者都有家族史，表明遗传基因在该疾病的发生中起着重要作用。
目前已经鉴定出一些与扩张型心肌病相关的基因突变，如甘氨酸蛋白突变、alpha-拾兆太妃阻尼缺陷、沙浤蛋白突变等。
这些基因突变可能导致心肌结构异常或细胞代谢紊乱，进而引起心功能异常。
2. 环境及毒性物质暴露：长期接触某些环境污染物、放射线以及滥用某些药物（例如酒精、可卡因等）也被认为会增加患扩张型心肌病的风险。
毒性物质的长期暴露可能导致心肌细胞死亡、缺血和纤维化等损伤。
3. 炎症反应：一些研究发现，某些感染和自身免疫性疾病如妊娠合并症、流行性感冒、结核菌感染等，可以引起全身炎症反应，并对心肌产生直接或间接损害。
这一过程中存在细胞因子释放及免疫反应激活，最终导致心肌组织改变。
二、心脏移植适应症1. 心力衰竭：当药物治疗无效，且与其他可逆原因（如感染、贫血等）无关时，可以考虑进行心脏移植。
通常来说，只有处于重度或晚期心力衰竭的患者才符合手术指征。
2. 心源性休克：对于处于危急状态下的心源性休克患者，特别是合并多系统功能障碍的情况下，如果没有其他可用的治疗手段，并且符合心脏移植的其他标准，心脏移植可能是唯一的选择。
3. 心源性呼吸衰竭：某些患有无法缓解的充血性肺水肿或为了控制向左房和左心室挤压施行双侧封堵以纠正所引起高呼吸阻力而致全身低氧血症等情况下可以考虑进行心脏移植。
4. 心脏瓣膜疾病合并严重心力衰竭：对于伴有重度三尖瓣关闭不全、二尖瓣合并右室功能障碍，或主动脉瓣合并严重左室功能障碍的患者除保留主、次要减负等标准处理以外将需要行心脏移植。
总之，扩张型心肌病是一种深入研究但目前仍存在许多未知因素的心肌病。
扩张型心肌病的发病机制及治疗的研究进展
扩张型心肌病的发病机制及治疗的研究进展【摘要】目的：探讨近年来扩张型心肌病的发病机制及治疗的研究进展。
方法：通过阅读大量关于扩张型心肌病的研究文献进行综述。
结论：扩张型心肌病其病因复杂，目前病因仍未完全明确，主要与病毒感染、免疫炎症机制、遗传和基因突变有关。
目前治疗仍然是针对心衰、改善心室重构的内科治疗。
心脏再同步化治疗的远期效果、干细胞移植治疗效果需进一步探索。
【关键词】扩张型心肌病；发病机制；治疗预后进展近年来，临床医生和病理学家将原因不明且非继发于全身或其他器官系统疾病的心肌原发性损害命名为原发性心肌病。
原发性心肌病主要包括：扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy，DCM）和肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy，HCM）。
DCM是以左心室或双心室扩大并伴收缩功能障碍为特征的心肌病，是各种原因不明的心肌疾病的最终结局。
多数患者因心力衰竭而就诊。
大部分患者死于进行性加重的心衰和/或恶性心律失常导致的猝死。
死亡可发生在疾病的任何阶段。
我国发病率 13～84/10万，男性多于女性（2.5：1）家族性者占2.25%-8.8%[1]。
本病无特异性治疗手段，预后差。
早期诊断、早期治疗、积极寻找病因，对提高患者生存率、改善患者生存质量有重要意义，现结合目前国内外研究对DCM的病因及发病机制、治疗及预后影响因素进行简要综述。
1.DCM病因和发病机制DCM病因迄今未明，目前发现与病毒感染、自身免疫、炎症、中毒、内分泌、遗传以及基因突变等因素有关：1.1病毒感染与免疫性炎症大量研究认为DCM的发病与肠病毒、肝炎病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）等感染有关，前瞻性的临床研究表明，急性病毒性心肌炎可转化为DCM。
有报道指出约15%的心肌炎患者可转化为DCM，其中约10%的DCM患者的心内膜心肌活检有炎症浸润心肌的证据；同时，在DCM患者血清中能检测到抗肌凝蛋白抗体、抗线粒体腺苷载（ATP/ADP载体抗体）、抗α-酮戊二酸脱氢酶支链复合物抗体、抗β受体（AR-β）抗体，抗心肌胆碱能受体（MR）主要是M2R等增高，这些抗体的增高可能是心肌受损的结果而非病因。
扩张型心肌病诊治进展
扩张型心肌病诊治进展扩张型心肌病（DCM）是一种心肌病，其特点是心室扩张、收缩功能下降和心脏重塑。
近年来，随着医学科技的不断发展，对于扩张型心肌病的诊治进展也取得了显著的进步。
本文将从诊断、治疗和研究方面对扩张型心肌病的进展进行介绍。
一、诊断进展1. 临床表现：扩张型心肌病患者常常表现为心力衰竭症状，如气促、乏力、水肿等。
随着对心肌病的认识不断深入，对于这些典型的临床表现能够更快速地引起医生的注意，从而加速诊断和治疗的过程。
2. 分子遗传学：近年来，分子遗传学的研究为扩张型心肌病的诊断提供了重要依据。
通过对患者的基因检测，可以明确疾病的遗传性，为家族中其他成员的风险评估提供了依据，也为未来因果治疗的研究提供了指导。
3. 影像学检查：心脏超声、核磁共振等影像学检查在扩张型心肌病的诊断中起着重要作用。
随着检查技术的不断改进，可以更加清晰地观察到心脏的结构和功能，为早期诊断和治疗提供了可靠的依据。
二、治疗进展1. 药物治疗：对于扩张型心肌病的药物治疗取得了显著的进展。
利用ACEI、ARB、β受体阻滞剂等药物能够延缓病情进展，提高患者的生存率。
部分新型药物如ARNI （angiotensin receptor neprilysin inhibitor）的应用也为患者带来了新的希望。
2. 设备治疗：心脏起搏器和除颤器等设备治疗在扩张型心肌病的治疗中也发挥着重要作用。
通过这些设备的植入，能够改善心脏的电生理状态，预防心律失常，提高患者的生活质量。
3. 心脏移植：对于晚期扩张型心肌病患者，心脏移植仍然是最有效的治疗手段之一。
而随着器官捐献的不断增加和手术技术的不断进步，心脏移植的成功率也在持续提高。
三、研究进展1. 分子机制研究：扩张型心肌病的病因至今尚不明确，但是近年来的研究发现，一些基因变异和蛋白质异常可能与疾病的发生和发展密切相关。
对于扩张型心肌病的分子机制研究成为研究的热点之一。
2. 干细胞治疗：干细胞治疗被认为是一种潜在的治疗方式，对于心肌再生和修复有着巨大的潜力。
家族性扩张型心肌病的分子遗传学研究进展
细胞骨架蛋 白、 核膜 蛋 白， 至离子 通道 蛋 白。与 甚 ＦＣ Ｄ Ｍ密切相关 的主要基 因有肌营养不 良蛋 白基 因、 肌动蛋 白基 因、 结蛋 白基因、－ ８肌糖蛋 白基 因、 线粒体
Ｄ Ａ等 。 Ｎ
背景 ， 现就遗传 因素与 Ｄ Ｍ关系的研究进展情况进 Ｃ
行 综 述如 下 。
细胞骨架和细胞外基质的极其重要部分 ， 其羧基末端
通 过肌 营养 不 良蛋 白的 相关 蛋 白与 细 胞外 膜 的基 底
层相连 ， 其氨基末端与细胞 内骨架 蛋 白连接 ， 其作用 是连接肌丝与细胞外基质。肌纤维 中以肌营养不 良 蛋 白为基础 的胞膜细胞骨架是一个重要 的蛋 白复合 体， 复合体跨越肌细胞膜脂质双层 ， 在维持细胞膜 的 结构完整性 、 稳定性及细胞信 号方面有着重 要的意
义 。
残 余 心 肌 肥 厚 。Ｆ Ｃ 遗 传 方 式 有 以下 ３种 ： Ｊ ＤＭ （） １ 常染色体显性 遗传 ， 特点是有 近 ５ ％ 的外 显 其 ０ 率， 即患者 的双亲之一往往是患者 ， 家族成员 中常有
多例患者 ， 可达半数 以上 ， 男女患病机会均等 ；２ 常 （）
全。
Ｏｔ 等 证实该基 因外显子 ９的错 义突变 ， ｒｚ 。 ｉ ¨ 使
１８ １２
Ｇ ａ ｇ ｉ ｄｃ ｆ ｏ ｒａ ， ｅ． ０ １， ｆ３ Ｎｏ ９ ｕ ｎ ｘ Ｍｅ ｉａ ｕｎ ｌ Ｓｐ ２ １ ． ３， ． Ｊ
该蛋 白Ｈ 区的 ｐ片层结构替换成了 仅螺旋 ， １ 一 － 从而使 该 蛋 白变 得不 稳定 ， 导致 ｘ 连锁 Ｄ Ｍ月 第 ３ ３卷 第 ９期
１ ８ｌ １
● 文 献 综 述
家族性扩 张型心肌病的分子遗传学研 究进 展 ▲
扩张型心肌病的病因与临床治疗的研究进展
扩张型心肌病的病因与临床治疗的研究进展王莹;邓琪【摘要】Dilated cardiomyopathy is a common clinical disease , unilateral or bilateral heart enlargement , combined with myocardial hypertrophy with systolic myocardial dysfunction ,disease ,patients often have con-gestive heart failure .The mortality rate was higher in dilated cardiomyopathy .There are many reasons why dilated cardiomyopathy ,and the clinical treatment methods .This paper summarized the cause of dilated car-diomyopathy and its clinical therapy .The etiology , infection , autoimmune, analysis of the cellular immune and genetic aspects of disease caused by .Clinical treatment ,analysis of the progress in the treatment of dilat-ed cardiomyopathy and surgery .%扩张型心肌病是临床常见疾病，为一侧或者双侧心腔扩大，合并心肌肥厚，伴有收缩期心肌泵血功能障碍的疾病，患者往往有充血性心力衰竭。
扩张型心肌病的死亡率较高。
导致扩张型心肌病的原因较多，且临床治疗方法多样。
本文从扩张型心肌病的病因及临床治疗方法进行了综述。
扩张型心肌病的病因与临床治疗的研究进展
扩张型心肌病
替换病变基因，达到治疗目的
04
干细胞治疗：利用干细胞分化为心肌细
胞，修复受损心肌，改善心脏功能
疾病负担
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
医疗费用：扩张 型心肌病患者需 要长期治疗，医 疗费用较高
劳动力损失：扩 张型心肌病患者 可能无法正常工 作，导致劳动力 损失
家庭负担：患 者需要家人照 顾，增加家庭 负担
扩张型心肌病的治疗费用较 高，给患者和家庭带来了沉 重的经济负担，需要社会给 予更多的帮助和关爱。
扩张型心肌病患者的生活 质量受到严重影响，需要 社会给予更多的关注和支 持。
扩张型心肌病的预防和治 疗需要全社会的共同努力， 提高公众的健康意识和健 康素养。
演讲人
目录
01. 扩张型心肌病的概述 02. 扩张型心肌病的治疗 03. 扩张型心肌病的研究进展 04. 扩张型心肌病的社会影响
疾病定义
01
扩张型心肌病是一种心肌病，主要特征是心肌肥厚和扩张
02
病因：遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病等
03
症状：呼吸困难、胸痛、心悸、头晕等
04
诊断：心电图、超声心动图、心脏磁共振等
基因突变：扩张 型心肌病与基因
突变有关
基因治疗：基因 编辑技术有望治 疗扩张型心肌病
基因表达：基因 表达异常可能导 致扩张型心肌病
基因调控：基因 调控异常可能导 致扩张型心肌病
病理生理机制研究
01
扩张型心肌病的病因：遗传 因素、病毒感染、免疫反应 等
03
扩张型心肌病的生理变化： 心室扩大、心功能下降、心 律失常等
05
治疗：药物治疗、手术治疗、生活方式调整等
病因和发病机制
扩张型心肌病诊治进展
扩张型心肌病诊治进展扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是一种常见的心肌疾病，其主要特征是心肌功能减退和左心室舒张末期容积增加。
该病的致病因素很复杂，包括遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、代谢性异常等多种因素。
此外，长期饮酒、心脏瓣膜病变、心肌缺血等因素也可导致DCM。
DCM的临床表现主要包括心力衰竭、心律失常、猝死等。
对于DCM的诊断，一般需要进行心电图、超声心动图、核磁共振等检查。
治疗方面，当前主要包括药物治疗、心脏起搏器、心肌再建手术等，病情严重的患者可能需要进行心脏移植。
药物治疗是DCM的主要治疗方式，其中包括利尿剂、ACEI/ARB、β受体阻滞剂、醛固酮拮抗剂等。
这些药物不仅可改善患者的症状，还可降低心脏负荷、延长生存期。
同时，对于心律失常的患者，还应使用抗心律失常药物或进行心脏起搏器植入术。
DCM的预后依然不容乐观，病情严重者难以通过药物治疗获得满意的效果。
近年来，DCM的治疗进展取得了一定的进展。
目前的研究主要集中在基因治疗、干细胞治疗、器官移植等方面。
在基因治疗方面，研究发现，部分DCM患者存在遗传因素，通过基因测序分析可以针对患者的基因变异进行个体化治疗。
目前，基因治疗已经进入临床试验阶段。
干细胞治疗是一种新兴的治疗方法，利用干细胞的自我更新和分化能力进行心肌再生，可以有效改善DCM患者的心肌功能。
目前，该技术已经在实验室中得到了验证，正在逐步向临床应用转化。
器官移植是治疗DCM的最终手段，对于病情严重、药物、手术等治疗无明显效果的患者来说，心脏移植是唯一的希望。
在移植手术后，患者需要长期服用免疫抑制剂以避免免疫排异反应，同时，也需要定期进行复查和监测。
总的来说，DCM是一种疾病复杂的疾病，目前尚无完全有效的治疗手段。
未来的研究将把重点放在个体化治疗、干细胞治疗、基因治疗等方面，以期解决DCM的治疗难题，为患者提供更好的治疗及照护。
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Ｌ ｉ Ｃｈ ｅ ｎ
（ Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ｉ ｎ ｔ ｅ ｍａ ｌ ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ， Ｆ ｏ ｕ ｒ ｔ ｈ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ａ ｎ ｓ ｈ ａ ｎ ｃ ｉ ￣ ｙ Ｌ ｉ ａ ｏ ｎ ｉ ｎ ｇ Ａｎ ｓ ｈ ａ ｎ ，１ １ ４ ０ ３ ４ ）
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０ 引言
扩 张 型心 肌病 （ Ｄ ｉ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ Ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ｏ ｍｙ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ ，ＤＣ Ｍ ）是 一
２ Ｆ ＤＣ基 因研 究 进 展
２ ． １ 已发现 的 Ｆ Ｄ Ｃ致病基因
近 十年 来 ，随 着技 术 的不 断 提 高 ，发 现 及 分 析 Ｆ Ｄ Ｃ Ｍ 缺 陷基 因 的研 究 进展 迅 速 。现 如今 ，国外 相关 研 究 总 和起 来 发 现 ，存 在 ３ ３个 基 因与 ＤＣ Ｍ有 关 ，３ １个 常染 色 体 和 ２ 个Ｘ 一性 连锁基 因涵 盖 了大多数 致病机 制 。致病 突变基 因分 别 占Ｄ Ｃ Ｍ构 成 比如 Ｌ ａ ｍｉ ｎ Ａ ／ Ｃ（ ６ ％） 、ｏ 【 一肌 球 蛋 白重 链 （ ４ ． ３ ％） 、 Ｂ一肌球蛋 白轻链 （ ４ ． ２ ％） 、Ｍｙ ｏ ｐ ａ ｌ ｌ ａ ｄ ｉ ｎ（ ３ ． ５ ％） 、 心 肌钙 蛋 白 Ｔ（ ２ ． ９ ％） 、钠 离 子 通 道 （ ２ ． ６ ％） 、肌 球结 合 蛋 白（ ２ ％） 、 Ｒ Ｎ Ａ结合蛋 白 ２ Ｏ（ １ ． ９ ％） 、 促胸腺 生成素 （ １ ． １ ％） 、 Ｌ ａ ｍｉ ｎ ｉ ｎ ４ （ １ ． １ ％） 、变 粘 着 斑 蛋 白 （１ ％） 、Ｌ Ｉ Ｍ结 合 域 ３ （ １ ％）等 。 此 １ ２种 蛋 白 的编 码 基 因 Ｌ ＭＮ Ａ， ＭＹ Ｈ６ ， ＭＹ Ｈ７ ，
Ａ Ｂ Ｓ Ｔ ＲＡ ＣＴ ： Ｄｉ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ｏ ｍｙ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ（ ＤＣ Ｍ） ｉ Ｓ ａ ｍｙ ｏ ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ａ ｌ ｄ ｉ ｓ ｏ ｒ ｄ ｅ ｒ ｔ ｈ ａ ｔ ｉ Ｓ ａ ｍａ ｊ ｏ ｒ ｃ ａ ｕ ｓ ｅ ｏ ｆ ｈ ｅ ａ ｒ ｔ ｆ ａ ｉ ｌ ｕ ｒ ｅ ａ ｎ ｄ ｄ ｅ ａ ｔ ｈ ． Ｒ ｅ ｃ ｅ ｎ ｔ
世 界最新 医学信 息文摘 ２ ０ １ ３ 年第 １ ３卷第 １ ４期
・
心肌病 临床 特点 、病 因及治疗研究进展
李晨
（ 鞍 山市第 四医院 内科 ，辽宁 鞍 山 １ １ ４ ０ ３ ４）
摘要 ：扩 张型心肌 病 （ ＤＣ Ｍ ）是一 类主要 引发心力衰竭和心脏性猝 死的心肌 疾病。近期研究结果数据显示遗传 因素在 Ｄ Ｃ Ｍ 的病 因和病理 生理机制 中具有重要地 位 ，且 家族性扩 张型心肌 病 （ Ｆ ａ ｍｉ ｌ ｉ ａ ｌ Ｄｉ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ Ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ｏ ｍｙ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ ， Ｆ ＤＣ）占原发 性 Ｄｃ Ｍ的３ ０ ４ ８ ％。Ｆ Ｄ Ｃ病 因尚未阐明 ，也无 特殊有效 治疗方 法。近 年来研 究者们 正不断 寻找 Ｆ Ｄｃ致 病基 因，探 索 基 因治疗 、细胞移植治疗 Ｆ ＤＣ的疗效 ，取得 了一 定的成就 。本 文就此三方 面做一综述 。 关键词 ：家族性扩 张型心肌病 ；缺 陷基 因；基 因治疗；干细胞 治疗 中图分类号 ：Ｒ ５ ４ ２ ． ２ 文献标识码 ：Ａ Ｄ ＯＩ ：１ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ １ ３ １ ４ １ ． ２ ０ １ ３ ． １ ４ ． ０ ０ ６