马凡综合症
马凡综合症克氏综合征
马凡综合症克氏综合征马凡综合症（Marfan syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传病，也称为克氏综合征（KHS），以其独特的体格特征和多系统受累而著称。
它得名于法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他于1896年首次描述了这种病症。
马凡综合症的主要特征是身材高大，肢体延长，骨骼畸形，眼部异常和心血管系统病变。
本文将详细介绍马凡综合症的病因、临床表现、诊断及治疗等方面的知识。
马凡综合症的病因是由于染色体15号上FBN1基因的突变引起的。
该基因编码的蛋白质Fibrillin-1是一种结构性蛋白，主要存在于弹力纤维中，起到维持组织结构和力学性能的重要作用。
FBN1基因突变导致Fibrillin-1蛋白异常，使得弹力纤维的形成和功能发生变化，进而导致马凡综合症的发生。
马凡综合症的临床表现是多样的，主要影响身材、眼部和心血管系统。
患者通常身材高大、肢体细长，手指和脚趾可呈马蹄状。
眼部异常包括近视、角膜薄弱、晶状体脱位等。
心血管系统受累最为显著，患者常伴有心脏杂音、心悸、胸痛等症状，严重者可发展为主动脉瘤或主动脉夹层，后果严重。
诊断马凡综合症的标准主要是根据Ghent 2会议的诊断标准，包括临床表现和家族史，以及特异性的遗传学检测。
根据这些标准，医生可以对马凡综合症进行准确定义的诊断。
目前，马凡综合症的治疗是多学科综合治疗的结果，包括药物治疗、手术治疗和康复治疗等。
药物治疗主要是用于控制症状和预防并发症的发生，如使用β受体阻滞剂来减轻心血管系统的负荷。
手术治疗主要针对心血管系统的疾病，如主动脉瘤或主动脉夹层的修复。
康复治疗则是通过运动和物理疗法来改善患者的肌肉力量和关节灵活性，以提高其生活质量。
虽然马凡综合症是一种遗传性疾病，但是经过及时和有效的治疗，患者的预后可以得到显著改善。
然而，由于马凡综合症的多系统受累性质，患者需要长期的随访和监测，以便及时发现并处理相关的并发症。
马凡氏综合征马凡综合征
马凡氏综合征马凡综合征马凡氏综合征（MFS），又称为马凡综合征，是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要特征是面容特殊、智力发育延迟以及多器官和多系统的发育异常。
本篇文章将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗等方面。
一、病因马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由于 FBN1基因的突变引起。
FBN1基因编码的蛋白质是纤维连素-1（Fibrillin-1），是一种关键的结缔组织蛋白，主要存在于弹性纤维中。
FBN1基因的突变会导致弹性纤维的功能障碍，影响到多个组织和器官的发育。
马凡氏综合征呈常染色体显性遗传，即只需患有一份突变的 FBN1 基因就可导致疾病发生。
然而，由于该疾病在患者家族中表型和临床变异较大，因此有时难以准确确定突变基因的类型。
二、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多样化的，可以涉及多个器官和系统。
其中最常见的症状和体征包括：1. 面容特殊：患者具有琶音面部形态，即窄长而上提的脸，众所周知的“镁石面孔”。
其次，常见的面颊低平且高颧骨等面部特点。
2. 身材高大：马凡氏综合征患者通常具有较高的身材，超过同年龄人群的平均身高。
这是由于结构蛋白Fibrillin-1在骨骼中的异常表达所导致。
3. 长指（趾）：马凡氏综合征患者的手指和脚趾通常较长，称为五指（趾）过长。
4. 关节松弛：由于结缔组织的异常，马凡氏综合征患者的关节易于松弛和脱位。
5. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现眼部问题，如近视、斜视、结膜下出血等。
6. 心血管异常：马凡氏综合征患者在心血管系统上也存在一些异常，包括动脉瘤、动脉狭窄、二尖瓣脱垂等。
7. 智力发育延迟：马凡氏综合征患者的智力发育往往会有延迟，但并不是所有患者都有智力发育问题。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和家族史，辅助性检查可以包括遗传学分析、脑部影像学、眼底检查、心脏超声等。
1. 面部表型分析：通过观察和测量面部特征可以初步判断是否存在马凡氏综合征。
儿童马凡氏综合征早期症状
儿童马凡氏综合征早期症状标题：儿童马凡氏综合征早期症状及处理方法引言：马凡氏综合征（MFS）是一种常见的遗传性疾病，特点是身材矮小、四肢异常发育和智力低下。
早期发现儿童马凡氏综合征的症状，对于及早进行干预和治疗至关重要。
本文将详细介绍儿童马凡氏综合征早期症状及处理方法。
一、什么是马凡氏综合征：马凡氏综合征是一种由于染色体畸变引起的遗传疾病，主要是由21号染色体上的三个染色体引起的。
马凡氏综合征最常见的症状是智力低下、身高矮小和肢体畸形。
由于马凡氏综合征的症状在儿童早期就开始显现，因此，对于儿童马凡氏综合征的早期症状进行及时发现和处理，对于儿童的健康发育至关重要。
二、儿童马凡氏综合征早期症状：1. 身高矮小：儿童马凡氏综合征的主要症状之一是身高矮小。
由于正常人体中21号染色体含有部分遗传信息，马凡氏综合征患者的身高通常低于同龄人。
这是因为马凡氏综合征患者缺少正常人体的遗传信息，导致身高发育受限。
平均身高通常在120-140厘米之间。
2. 四肢异常发育：除了身高矮小外，马凡氏综合征患者的四肢也会出现异常发育。
手指较短，手掌和指甲也会有畸形，表现为宽大的手掌和平平的指甲。
此外，马凡氏综合征患者的身体某些部位可能出现不对称，例如，一只手的手指可能比另一只手的长或短。
3. 智力低下：智力低下是马凡氏综合征另一个突出的症状。
由于21号染色体的缺失，马凡氏综合征患者的智力发育受到严重影响。
他们通常会出现学习困难、记忆力差、理解力低下等问题。
因此，马凡氏综合征患者需要接受特殊的教育和学习支持，以帮助他们在学习和发展中取得进步。
4. 呼吸道问题：一些马凡氏综合征患者可能会出现呼吸道问题，例如，鼻息肉、扁桃体炎等。
这些问题可能会导致患者的呼吸困难、打鼾以及反复感染。
因此，儿童马凡氏综合征患者需要定期检查呼吸道问题，并随访医生的建议进行治疗。
三、处理方法：1. 早期干预和治疗：早期发现儿童马凡氏综合征的症状非常重要。
马凡氏综合征未来会治愈吗
马凡氏综合征未来会治愈吗马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为身材高大、四肢细长、关节松弛、眼球脱位、心血管异常等症状。
目前尚无特效药物治疗马凡氏综合征，治疗方式主要是针对症状进行干预，包括心血管监测、手术干预、药物治疗等。
然而，随着科学技术的进步，治愈马凡氏综合征在未来是有可能实现的。
治疗马凡氏综合征的方法主要分为非药物治疗和药物治疗两个方面。
非药物治疗主要包括心血管监测和手术干预。
由于马凡氏综合征患者心血管系统存在风险，定期进行心脏超声心动图监测以及其他心血管检查对于早期发现心脏异常变化非常重要。
如果出现心血管疾病如主动脉瘤等，手术干预是一个常见的治疗方法。
然而，手术治疗不仅风险较大，而且无法根治马凡氏综合征，因此需要更好的治疗方法。
药物治疗方面，针对马凡氏综合征的症状和并发症进行干预是一种较为常见的方法。
例如，β受体阻断剂被广泛应用于马凡氏综合征患者的心血管治疗中。
这类药物可以通过减少心肌收缩和血液流入，降低心率和血压，有助于减缓主动脉扩张的速度，减少主动脉瘤破裂的风险。
此外，针对马凡氏综合征常见的眼睛问题，如近视、青光眼等，眼科药物也可以用于治疗。
然而，目前的药物治疗主要是针对症状进行干预，无法根治马凡氏综合征。
这主要是因为目前对于马凡氏综合征的发病机制和致病基因尚不完全清楚。
实际上，马凡氏综合征是由FBN1基因突变引起的，这一基因编码一种称为纤维连环素1的蛋白质。
纤维连环素1是一种结构蛋白，对于细胞外基质的正常形成和维持具有重要作用。
对于马凡氏综合征的治疗，基因疗法是一个有前景的治疗方向。
基因疗法是利用基因工程技术来修复或替换患者体内的疾病基因，以达到治疗目的。
针对FBN1基因的突变可以采用基因修复技术，通过修复FBN1基因上的突变位点，从而恢复纤维连环素1的功能。
此外，还可以利用基因替代技术，将正常的FBN1基因导入患者体内，以替代突变的基因。
马凡氏综合征
马凡氏综合征.手指至少马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征是身材高大、四肢细长、关节松弛、心血管异常和眼部问题。
它是由基因突变引起的，会影响结缔组织的形成和功能。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面内容。
一、病因及遗传方式马凡氏综合征是由于FBN1基因突变引起的，该基因编码纤维连结蛋白，参与了结缔组织的形成和维持功能。
马凡氏综合征的遗传方式为常染色体显性遗传，即只需一个突变的FBN1基因就能引起疾病。
父母中任何一方携带突变基因都有50%的几率将该基因传给子女。
二、临床表现1. 身材高大：患者常常比同龄人高出许多，成年时身高通常超过95%的人群平均身高。
2. 四肢细长：患者的四肢较长，手指和脚趾也较长。
3. 关节松弛：患者的关节松弛度较高，关节容易脱臼，容易出现其他关节问题，如马凡综合征患者常见的脊柱侧弯、胸廓畸形和髋关节关节疾病等。
4. 心血管异常：马凡氏综合征最常见的并发症是心血管异常，包括主动脉根部扩张、主动脉瘤和主动脉夹层等。
这些异常会导致心脏瓣膜脱垂和主动脉瓣关闭不全等心脏问题。
5. 眼部问题：马凡氏综合征患者常常有眼部问题，如近视、斜视、晶状体脱垂等。
三、诊断马凡氏综合征的确诊是基于临床表现和遗传学检测的。
临床上，医生会根据患者的身材、关节、眼睛和心血管的问题进行检查，同时还需要进行心脏超声等检查来评估心血管系统状况。
遗传学检测是通过分析FBN1基因是否存在突变来确诊。
四、治疗马凡氏综合征的治疗目标是缓解症状、控制并发症、改善患者的生活质量。
根据患者的具体情况，医生可能会采用以下治疗方法：1. 药物治疗：药物可以用来缓解一些症状，如心脏瓣膜脱垂和心血管问题等。
2. 手术治疗：对于严重的心血管问题，可能需要进行手术干预，如主动脉瓣置换术、主动脉根部重建术等。
3. 康复治疗：关节保健和体育锻炼有助于改善患者的关节灵活性和骨骼力量。
马凡氏综合征症怎么治
马凡氏综合征症怎么治马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，以许多身体部位出现异常为特征。
它是由于胚胎期胚胎组织发育异常导致的，因此，治疗这种综合征的方法主要是针对症状进行管理和减轻患者的不适感。
治疗马凡氏综合征的一个关键方面是早期的诊断和干预。
一旦发现孩子可能患有马凡氏综合征，医生会尽早进行综合评估和检查，以了解孩子的具体情况，并制定相应的治疗计划。
治疗马凡氏综合征的方法包括以下几个方面：1. 外科手术：马凡氏综合征患者常常伴有四肢和面部畸形，外科手术可以改善这些畸形，提高患者的生活质量。
常见的手术包括肢体延长手术、面部整容手术等。
手术需要在专业的医疗机构进行，由有经验的外科医生进行操作。
2. 早期教育和康复训练：马凡氏综合征患者的智力发育常常受到影响，需要进行早期的教育和康复训练，以提高他们的认知和语言能力。
这些训练可以在特殊教育机构、康复中心或家庭中进行，一般需要长期坚持。
3. 呼吸系统管理：马凡氏综合征患者常常由于呼吸道畸形而出现呼吸困难。
这可能需要进行手术治疗，如气管切开术或鼻咽气道放置通气管。
此外，定期的呼吸系统检查和管理也是必需的，以确保患者呼吸通畅。
4. 心血管疾病管理：马凡氏综合征患者常常伴有心血管畸形，如先天性心脏病。
治疗方法包括药物治疗、介入性手术和开放性手术等。
需要根据患者具体情况制定相应的治疗计划。
5. 康复治疗：马凡氏综合征患者常常存在运动功能障碍，需要进行康复治疗来改善他们的运动能力。
康复治疗可以包括物理治疗、职业治疗和言语治疗等。
这些治疗需要长期坚持，以获得最佳效果。
除了上述治疗方法外，患者还需要进行定期的随访和监测，包括体格检查、影像学检查、心电图、血液检查等，以及与多个专科进行的协同管理。
马凡氏综合征是一种多系统受累的疾病，因此，综合治疗策略对于患者的康复至关重要。
此外，对于马凡氏综合征患者及其家人来说，心理支持也是非常重要的。
马凡氏综合征是一种罕见的遗传疾病，患者和家人可能面临巨大的心理压力。
马凡氏综合征儿童的症状
马凡氏综合征儿童的症状马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以长骨畸形、心血管异常和眼部疾病为主要特征。
这种罕见的疾病是由于胚胎期结缔组织的基因突变，导致身体各个系统的组织和器官异常发育。
马凡氏综合征患者通常具有特殊的外貌和身材特征，如异常高个子、长臂和长指、颌骨突出以及胸骨凸出等。
除此之外，马凡氏综合征还会引起很多其他的症状和并发症，严重影响患者的生活质量和健康状况。
1. 骨骼系统症状：马凡氏综合征的患者常常具有特殊的骨骼畸形。
最显著的特征是身高明显超过同龄人，常常具有“身高童子”的特点。
手指异常细长，有时会出现鸢尾指的表现，即拇指反弯。
此外，马凡氏综合征患者的胸骨通常会凸出，称为“鸟胸”；脊柱弯曲、脊椎滑脱也是常见的症状。
这些骨骼的异常变化可能导致患者姿势不正、步态异常等问题。
2. 心血管系统症状：马凡氏综合征的最严重并发症之一就是心血管的异常。
患者可能存在动脉瘤、主动脉夹层、二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等症状。
动脉瘤是指主动脉壁的一部分膨胀和变薄，容易破裂造成内出血。
主动脉夹层是指在主动脉管壁内形成的一个假腔，有时会形成血栓，引起血液供应不足。
二尖瓣脱垂是指二尖瓣的一个或两个尖叶反流到左室中，引起心脏功能异常。
主动脉瓣关闭不全是指主动脉瓣关闭不完全，导致血液回流到左心室，使心脏额外承受负荷。
3. 眼部症状：马凡氏综合征患者通常有眼部的异常表现。
白内障是其中最常见的症状之一，主要是由于眼球内的晶状体发生混浊。
视网膜脱落也是常见的并发症，可能会导致视力丧失。
角膜胁状变薄也是一个特征，可能导致近视和其他视觉问题。
在一些病例中，患者可能还会出现眼睛的异常运动，如斜视或眼震。
4. 呼吸系统症状：马凡氏综合征可能会影响呼吸系统的正常功能。
患者可能会出现气喘、呼吸困难或肺活量下降等问题。
一些较为严重的病例还会出现肺气胸（气体进入胸腔导致肺部塌陷）、肺纤维化和阻塞性睡眠呼吸暂停等并发症。
马凡氏综合征PPT课件
骨骼受累； 3. 分子分析对马凡综合征诊断的潜在价值； 4. 对与马凡综合症表型有部分重叠的其它结缔组织疾病初步诊断
标准进行了阐明。包括分为“特异的表现”，即眼晶体脱位、主动脉 根部扩张、主动脉内膜剥离和硬脑脊膜扩张(duralectaia)，“其他表现” 即在肌肉骨骼、心血管、体表、眼球、 肺脏及中枢神经系统方面的一 些体征。但是其临床上表现差异很大，即是在同一家族中亦然，此即 成为诊断的困难，最后仍要以病理检查尤其是以基因鉴定为依据。
马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、 眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断 并不困难，但由于其临床表现的差异很大， 特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断 方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立， 并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨 论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
(1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需
外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高 的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度， 或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中 部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内 陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活 动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头— —正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、 缩颌、睑裂下斜。
(7) 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之
一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知 的导致马凡综合征的突变；存在已知的与 其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因 单倍型。
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马凡氏综合征属于先天因素所致，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的心血管发育异常。
从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。
心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。
主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。
发病率约0.04‰～0.1‰。
马凡氏综合症发病机理是什么？本病原发缺陷不明。
有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。
此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。
马凡氏综合症有哪些临床表现？1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。
长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。
皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。
肌张力低，呈无力型体质。
韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。
有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。
男性多于女性。
3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。
常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。
二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。
可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。
也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
诊断标准现代的诊断标准是在1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
1. 标准的具体内容
(1)骨骼系统
主要标准：以下表现至少有4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。
次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
(2) 眼睛系统
主要标准：晶状体脱位。
次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。
眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
(3) 心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭
窄及其它明显原因下，年龄又小于40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。
心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
(4) 肺系统
主要标准：无。
次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。
如果一项存在即可认为肺系统受累。
(5) 皮肤和体包膜
主要标准：无。
次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。
一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
(6) 硬脑(脊)膜
主要标准：CT 或MRI 发现硬脊膜膨出。
次要标准：无。
(7) 家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI 基因单倍型。
次要标准：无。
由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
2. 马凡综合征的诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。
对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
如何诊断及治疗马凡氏综合症？马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。
根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。
诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
目前尚无特效治疗。
有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。
对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。
一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。
由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。
事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。
若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
病程与预后病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。
据Mardoch 等调查，有1/3 的马凡综合征病人死于32 岁以前，2/3 死于50 岁左右。
1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅40 岁。
死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。
最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
超声心动图检查证明有95% 的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford 的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm 时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。
合理运动预防猝死需要强调的是，健康的年轻运动员猝死是十分罕见的，这点很重要。
但在绝大多数情况下，健康与否是不可能预先知道的。
因此希望从事运动生涯的年轻人一定要请资深医生做详细的体格检查，同时应该由经验丰富的教练指导练习，避免采取极端的训练措施，更不可借助药物来提高运动成绩。
对于频频发生的运动员猝死，许多市民也有疑问：除了在对抗激烈的体育场上，平时进行健身运动是否有这种危险呢？猝死能不能预防呢？为此，我们采访了运动医学的专家教授。
据介绍，运动猝死是非常少见的。
导致运动猝死的几种最常见的原因有心脏、大脑、急性肝坏死以及先天马凡氏综合症，猝死者82％都是因心脏性疾病而引起的。
另外，一些外部诱因则会引发心脏出现意外，如体内存在感染灶（扁桃体炎、胆囊炎等）、运动时心脏部位的外伤性出血和疤痕、饱食后运动、高原缺氧、暴晒、运动后立即热水浴等，严重者就会导致猝死。
专家告诉我们，大运动量后24小时内，如果没有遭到意外创伤而突然死亡，均为猝死。
一般看来20岁左右的年轻人猝死是因为病毒性心肌炎。
40岁以上人群中冠心病成为猝死的主要原因。
而且，猝死多发生在秋冬季之间，具体原因则不详。
猝死这种症状出现，几十秒、几分钟时间人就突然死亡了，很难救治，但猝死并不是不可预防的。
运动中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、马凡氏综合症患者、肥厚性心肌病人、多次晕厥发生者等。
预防运动猝死，全面体检不可少。
美国运动员海曼曾在两次例行的年度体检时因有比赛而耽误了，终酿恶果。
从健康角度出发，体检合格的人才能做运动员，从事剧烈的对抗运动。
另外训练会使心肌变形，心肌血管硬化，最后面临猝死的可能。
经常心律不齐者，要在平时做运动试验，看看有无心室性颤动，如果有此现象，就不能参加剧烈对抗运动了。
运动的本质是为了提高身体素质，发掘自己的潜能，从而更准确地了解自己。
现在竞技体育越来越追求观赏性，追求票房价值，比赛对抗的程度越来越激烈。
如何在让人欣赏到高层次体育比赛的同时，又能保证参与者的安全，做到科学运动，成为人们关注的话题。
竞技体育除了公平公正之外，还应该有安全。
通过科学的检查，避免类似的悲剧再次发生。