2020版WHO软组织肿瘤分类
《软组织肿瘤病理诊断免疫组化指标选择专家共识》要点
《软组织肿瘤病理诊断免疫组化指标选择专家共识》要点软组织肿瘤是外科病理学中一类病种最多，也最为复杂的肿瘤。
WHO(2013）软组织肿瘤病理新分类包括12大类。
各类肿瘤又包含很多种疾病类型，并根据生物学行为的不同，分为良性、中间性和恶性。
与其他类型的肿瘤相似，软组织肿瘤的病理诊断也需与临床、病理相结合。
除部分肿瘤可根据临床特点和镜下形态直接做出诊断外，大多数软组织肿瘤需加做免疫组化标记。
1 免疫组化在软组织肿瘤病理诊断中的应用及注意事项免疫组化不仅在软组织肿瘤的诊断和鉴别诊断中起非常重要的作用，而且在指导靶向治疗或预测肿瘤的生物学行为等方面也有广阔的应用前景。
但要强调的是，免疫组化只是一种辅助性手段，有其自身的局限性，并不能代替传统的组织学检查，后者才是病理学诊断的基础。
免疫组化检测必须以病理组织学形态为基础，选择免疫组化检测指标时应注意以下几个问题：⑴熟悉常用抗体的反应谱和适用条件，首选敏感和特异性较高的抗体类型，特别是公认的抗体型号，并合理配伍，力争采用尽可能少的抗体取得最好的检测结果。
⑵免疫组化检测过程需注重质量控制，尽可能做到标准化，使染色切片背景清晰，标记定位准确。
⑶推荐设置阳性对照，尤其是一些与靶向治疗密切相关的标志物，如CD117等，以确保免疫组化标记结果的可信性。
⑷对标记结果要注意辩证分析，因有相当一部分抗体在一些不同类型的肿瘤之间存在交叉反应或有异常表达，如S-100蛋白在滑膜肉瘤中的阳性率也可高达38％，因此不能仅根据S-100蛋白标记阳性简单地将梭形细胞肉瘤诊断为恶性周围神经鞘膜瘤。
CD31不仅表达于血管肉瘤，也可表达于组织细胞肿瘤。
另外，HMB45是恶性黑色素瘤、软组织透明细胞肉瘤和血管周上皮样细胞分化的肿瘤（PE-Coma）的标志物，但最近有文献报道部分子宫平滑肌肉瘤和子宫内膜间质肉瘤也可表达HMB-45。
⑸软组织肿瘤中存在一些异常表达的情况，如标记上皮细胞的角蛋白，也可在假肉瘤样肌纤维母细胞性增生、胚胎性或腺泡状横纹肌肉瘤和骨外尤因肉瘤等一些不具有上皮样分化的软组织肿瘤中表达。
软骨肉瘤诊断难点和分级标准
软骨肉瘤诊断难点和分级标准本文经《中华病理学杂志》授权发布，其他媒体转载或引用须经《中华病理学杂志》同意，否则追究法律责任。
软骨肉瘤是三大常见骨原发性恶性肿瘤(骨肉瘤、软骨肉瘤和多发性骨髓瘤)之一。
在日常工作中，软骨肉瘤的诊断难点主要表现在其与良性内生软骨瘤的鉴别、对分级标准的掌握以及与其他肿瘤性或非肿瘤性软骨性疾病的鉴别诊断上。
我们结合新近文献和自己长期从事骨病理诊断的体会，对软骨肉瘤的诊断难点和分级标准进行讨论。
一、软骨肉瘤与良性内生性软骨瘤的鉴别国内外骨病理专家都认为无论是在穿刺活检、手术活检还是刮除标本中，单凭病理形态学无法准确区分良性内生软骨瘤和高分化软骨肉瘤，因为两者在形态学上有相当程度的重叠[1,2,3]。
良恶性鉴别在很大程度上要依赖肿瘤部位、患者年龄、临床症状和影像学资料。
组织学改变因部位而不同是软骨性肿瘤的显著特征之一。
良性内生性软骨瘤大多位于手足部小管状骨，该部位的内生性软骨瘤细胞丰富和异型程度常常可以达到1级甚至2级的程度。
与之相似的还有骨膜软骨瘤、滑膜软骨瘤和多发性软骨瘤病(Ollier病和Maffucci综合征)，因此这类软骨性肿瘤如果没有明确呈浸润性生长的病理或影像学依据(髓内浸润、皮质浸润或骨旁软组织浸润)，单凭软骨细胞丰富和胞核的轻－中度异型不足以诊断软骨肉瘤。
相反，长骨、扁骨(包括盆骨、肩胛骨、肋骨和胸骨)、脊椎骨和颅面骨很少有良性内生性软骨瘤，这些部位的高分化软骨肉瘤与内生性软骨瘤在病理形态上难以区分。
因此，发生在这些部位的软骨性肿瘤，如果：1、患者年龄偏大(尤其是40岁后肿瘤仍在增大)；2、在休息状态下疼痛；3、肿瘤最大径：长骨>5 cm、扁骨>2～3 cm；4、影像学骨皮质有改变(增厚、变薄、局部隆起以及骨皮质内层扇形凹陷大于正常皮质厚度的2/3)；5、骨端受累；6、MRI与X线平片/CT相比较肿瘤范围有明显差异，出现骨旁或瘤旁水肿影；7、有骨膜反应或软组织肿块时。
软组织肿瘤的影像检查-影像学课件
软组织肿瘤的影像检查-影像学
9
MRI对软组织肿瘤良恶性鉴别
根据肿瘤的边界、信号特征及邻近结构的受累情况 综合考虑：恶性肿瘤多边界不清，信号不均，中心 坏死以及邻近骨及血管的受侵。良性肿瘤则相反。
MRI对恶性软组织肿瘤的组织学诊断正确性低。
Gd-DTPA增强可提供更多有关病灶血供情况以及病 灶边界和周围结构关系等信息
软组织肿瘤的影像检查-影像学
3
影 像 检 查-----MRI
多参数多平面成像，病变检出率高 优良的软组织分辨力，充分显示病变全貌 明确判断肿瘤的部位、形态、大小、数量 清楚显示肌肉、肌腱、韧带和血管解剖结构 显示对邻近组织结构的侵犯或推移等改变 观察肿瘤的MRI信号强度特点判断其内部结构
MRI表现：多呈圆形或椭圆形；边界清晰，多有 薄层包膜，信号均匀，邻近结构可有推移但不受 侵犯，增强扫描可无强化或均匀强化
MRI病理定性：除脂肪瘤、血管瘤和一些神经源 性肿瘤（信号、血管流空和增强形式）等特征性 改变外，其余不易进一步明确诊断
软组织肿瘤的影像检查-影像学
7
恶性软组织肿瘤-- MRI
节面骨质侵蚀、滑膜囊肿、关节退变
软组织肿瘤的影像检查-影像学
19
滑膜脂肪瘤
软组织肿瘤的影像检查-影像学
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脂 肪肉瘤
占成人软组织肉瘤的第二位 中老年男性，分布于躯干、下肢较多 来自胚胎的间叶组织，不是脂肪组织衍变 分型：分化良好型、黏液样型、圆形细胞型、
多形性型、逆分化型 特点：体积较大、瘤组织变异复杂
软组织肿瘤的影像诊断
Байду номын сангаас上海交通大学附属第六人民医院放射科 朱莉莉 杨世埙 李明华
软组织肿瘤的影像检查-影像学
肝脏上皮样血管内皮瘤一例
DOI：10.16096/ki.nmgyxzz.2020.52.01.057肝脏上皮样血管内皮瘤一例贾海文1,高杰怡（1•呼和浩特市第一医院肝胆外科，内蒙古呼和浩特010010;2•北京大学人民医院肝胆外科，北京100044）［关键词］肝脏肿瘤；血管内皮瘤［中图分类号1R734.2［文献标识码］D患者女性,41岁，因“体检发现肝脏占位4年入院。
患者于4年前在当地医院体检发现肝内占位，单发，大小具体不详,未定期复查，5月前再次体检发现肝内占位多发，最大直径约5.2cm,1月前再次复查肝内占位增大至5.9cm,于当地医院行肝穿刺病理镜下见肝组织部分区域血管内皮细胞增生，部分区域黏液样变性,考虑为血管源性肿瘤，上皮样血管内皮细胞瘤可能性大。
患者患病以来无其他不适症状。
既往体健，无肝炎及家族遗传病史。
入院查体:皮肤、巩膜无黄染，腹部平坦，无腹壁静脉曲张，腹软，未触及明显腹部包块,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未触及,胆囊未触及,Murphy征（-），移动性浊音阴性，肠鸣音约4次/min。
辅助检查：上腹部MRI 平扫+增强+弥散示，见图1：肝实质内见大小不等类圆形、不规则形稍长T1稍长T2信号，边界较清晰,DWI呈高信号，部分内部见不规则长T2信号，动态增强扫描动脉期病灶轻度强化，以边缘环片状强化为著，门脉期及延迟期呈渐进性强化，以肝右叶后段较大,大小约6.0cm X4.5cm x6.5cm,肝内血管走行自然,未见受压及移位征象，肝内胆管未见扩张，肝门区未见肿块影。
患者术前化验血、尿常规，肝、肾功能、离子、凝血全项、感染4项均在正常范围，肿瘤标志物CEA、CA125、CA199、AFP无明显异常。
患者无明显手术禁忌证，在全麻下行手术治疗，术中探查发现肝脏表面欠光滑，肝脏表面可见多个大小不等肿物，较大者位于右叶后段，质韧，腹腔内其余脏器未见明显转移，由于患者肝内多发结节，不能达到R0切除,遂决定行肝左外叶和右叶后段肿物切除+超声引导下射频消融术。
版WHO软组织肿瘤免疫表型大全
2013版WHO软组织肿瘤免疫表型大全2014-11-06艾迪康病理诊断主要根据2013年“WHO肿瘤分类——软组织和骨肿瘤”翻译而来第1章脂肪细胞肿瘤（adipocytictumours）良性1、脂肪瘤（lipoma）免疫表型：成熟脂肪细胞表达S-100、leptin和HMGA2阳性。
2、脂肪瘤病（lipomatosis）免疫表型：和正常脂肪相似。
3、神经脂肪瘤病（lipomatosisof nerve）免疫表型：因为病变的所有成分均存在于正常神经，故免疫组化对诊断没有帮助。
4、脂肪母细胞瘤（lipoblastoma）/脂肪母细胞瘤病（lipoblastomatosis）免疫表型：脂肪细胞表达S-100和CD34，原始间叶细胞常表达desmin。
5、血管脂肪瘤（angiolipoma）免疫表型：血管皮成分CD31等皮标记阳性，细胞性血管脂肪瘤增生的梭形细胞CD31阳性，证明为血管皮。
6、软组织平滑肌脂肪瘤（myolipomaof soft tissue）免疫表型：梭形细胞SMA和desmin染色弥漫强阳性，证明为平滑肌分化；ER和PR阳性也有报道；HMB-45阴性。
7、软骨样脂肪瘤（chondroidlipoma）免疫表型：成熟脂肪细胞S-100强阳性，脂肪母细胞S-100弱阳性，随脂肪细胞逐渐成熟S-100染色逐渐增强。
无脂肪母细胞分化特征的细胞S-100阴性。
少数病例角蛋白阳性，但EMA一致阴性。
8、梭形细胞脂肪瘤/多形性脂肪瘤（spindlecell lipoma/pleomorphic lipoma）免疫表型：梭形细胞脂肪瘤和多形性脂肪瘤中的梭形细胞均为CD34强阳性，S-100罕见阳性，偶见desmin阳性。
9、冬眠瘤（hibernoma）免疫表型：冬眠瘤细胞通常表达S-100阳性。
除梭形细胞亚型中梭形细胞成分CD34阳性外，其他冬眠瘤亚型CD34均阴性。
新的冬眠瘤标记物还包括UCP1。
北京协和医院世界卫生组织 董景五 国际疾病分类ICD-10及ICD-O-3简介
范围 L00-L99 M00-M99 N00-N99 O00-O99 P00-P96 Q00-Q99 R00-R99 S00-T98 V01-Y98 Z00-Z99 U00-U99
星 归类 6 部位 12 部位 9 部位 0 病种 1 病因 0 病种 0 症状 0 临床 0 外因 0 非病 0 特殊
应特别注意其限定编码范围， 每条术语仅在该范围内有意义。
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表1.3. “包括/不包括”的有效范围
对整章有效 第一章 某些传染病和寄生虫病(A00-B99)
包 括：一般认为有传染性的疾病 不包括：传染病的病原携带者 (Z22.-)
对整节有效 结核(A15-A19)
包 括：结核分枝杆菌和牛型结核菌感染
国际疾病分类神经学分册 第二版(ICD-NA-2)
国际功能、残疾和健康 分类，儿童及青年版 (ICF-CY)
图1.1 世界卫生组织国际分类家族(WHO-FIC)网示意图
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1.2 ICD-10简介及使用
基本结构及特点 有关术语、编码及符号
有关类目
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1.2.1 基本结构及特点
对整章有效
对整节有效
对整个三位数 有效
只对该四位数 有效
第二章 肿瘤(C00-D48) 注释： 1. 原发、不明确、继发和未特指部位的
恶性肿瘤…… 缺血性心脏病(I20-I25) 注：类目I21-I25中所使用的持续时间，… H54 视力缺损，包括盲
注：视力缺损类型的定义见下表 G30.0 阿尔茨海默病伴有早期发病
传染性口角炎,N不E可C 归K1类3.在0 他处者 K13.0 －念珠菌病性 B37.8 －维生素B2缺乏 E53.0
脂肪肉瘤诊断与鉴别诊断PPT课件
梭形细胞脂肪瘤：没有脂肪母细胞，关键特征是没有细 胞核非典型性，出现粗糙折光的胶原纤维
隆突性皮肤纤维肉瘤：CD34阳性，皮下脂肪蜂窝样生长 的温和梭形细胞，一个有价值的确诊手段是FISH检测PDGFB 重排
良性神经病变（神经纤维瘤）和低级别MPNST：弥漫S100阳性，缺乏脂肪细胞成分
去分化脂肪肉瘤的主要诊断挑 战
去分化脂肪肉瘤的发生率可能被低估 （1）取材不充分 （2）在2013版WHO分类中诊断术语“MFH”被废弃 （3）穿刺活检
然而，鉴于其特殊的临床过程和治疗方式，将去分化脂 肪肉瘤与其它多形性肉瘤区别十分必要
鉴别诊断：平滑肌肉瘤
多形性生长的梭形细胞，典型肌原纤维性，明亮嗜酸性胞 浆和两端钝圆的细胞核，SMA、desmin和h-caldesmon阳性， MDM2阴性
硬化型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤
与特发性腹膜后纤维化鉴别：临床表现、特征性非典型 间质细胞及MDM2过表达
所谓的低级别去分化脂肪肉瘤：存在更丰富的细胞、缺 乏硬化性高分化脂肪肉瘤的特色的纤维胶原背景和奇异浓染 的细胞
炎症型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤
鉴别诊断：炎症性肌纤维母细胞瘤 炎症性肌纤维母细胞瘤是在多种淋巴细胞、浆细胞和嗜酸
梭形细胞型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤
纤维和或黏液背景中增生的温和梭形细胞成分 通常有脂肪母细胞的非典型性脂肪瘤性成分 与其它不同，其并没有MDM2扩增/过表达
非典型性脂肪瘤性肿瘤/分化良好的脂肪 肉瘤的主要诊断挑战
脂肪瘤样非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 鉴别诊断：良性脂肪瘤伴脂肪坏死和/或萎缩， 脂肪细胞大小显著差异，但其不存在脂肪细胞或间 质细胞非典型性 在脂肪坏死的脂肪瘤中存在CD63和/或CD163阳 性的巨噬细胞 MDM2免疫组化：非典型性细胞的核阳性
2021 CSCO：软组织肉瘤药物治疗部分更新要点解读(全文)
2021 CSCO：软组织肉瘤药物治疗部分更新要点解读（全文）横纹肌肉瘤的围手术期化疗方案更新横纹肌肉瘤分为多形性横纹肌肉瘤与非多形性横纹肌肉瘤，两者的治疗方案相去甚远。
在《CSCO软组织肉瘤诊疗指南（2021年版）》（以下简称《指南2021》）中，非多形性横纹肌肉瘤的指定更为清晰，包括胚胎型横纹肌肉瘤、腺泡型横纹肌肉瘤、梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤。
在《指南2021》，CSCO肉瘤专家组新推荐了一些围手术期化疗方案，主要包括术前及术后方案。
横纹肌肉瘤依据危险度被分为低危、中危及高危，研究者需要依据横纹肌肉瘤的危险度选择不同的化疗方案。
在《指南2021》中，低危组新增长春新碱+更生霉素（VA）方案，中危组新增长春新碱+多柔比星+环磷酰胺（VDC）/异环磷酰胺+依托泊苷（IE）方案。
此外，由于横纹肌肉瘤多报道于青少年研究，CSCO肉瘤专家组在《指南2021》中新增了中枢侵犯组，并推荐了三药联合的化疗方案。
图1. 增加的围手术期化疗推荐方案《CSCO软组织肉瘤诊疗指南（2019年版）》（以下简称《指南2019》）中收录了以病理亚型、TNM分期以及IRS分组为危险分度因素的《横纹肌肉瘤危险分度》。
此次，《指南2021》新增患者年龄以及FOXO1融合基因作为危险分度因素，这是由于基因检测的普及且FOXO1融合基因阴性的腺泡型横纹肌肉瘤预后较好。
图2. 横纹肌肉瘤危险分度变化研究显示，70%-80%腺泡型横纹肌肉瘤存在13号染色体的FOXO1基因与2号染色体的PAX7或1号染色体的PAX3基因转位，形成融合基因PAX3-FKHR或PAX7-FKHR，可特异性调节肌源性因子的表达；另有20%腺泡型横纹肌肉瘤患者为13q31的扩增（MDM2/GLI1/SAS/CDK4）。
图3. FOXO1融合基因对预后的影响图3A、B显示，当腺泡型横纹肌肉瘤的FOXO1融合基因阴性时（蓝色线条），其总生存期（OS）和无事件生存期（EFS）与预后最好的胚胎型横纹肌肉瘤相似；当其FOXO1融合基因阳性时（黄色线条），其预后较差。
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2020版WHO软组织肿瘤分类
世界卫生组织（WHO）软组织肿瘤分类是此类疾病最广泛使用的病理分类系统。
当前版本为这一系列的第五版本，出版于2020年。
（蓝色字体的内容可以点击参看我们之前关于该病的介绍。
）分类
脂肪细胞肿瘤
l 脂肪瘤
l 脂肪增多多症
l 神经脂肪瘤病
l 脂肪母细胞瘤和脂肪母细胞增生症
l 血管脂肪瘤
l 软组织肌脂肪瘤
l 软骨样脂肪瘤
l 梭形细胞/多形性脂肪瘤
l 冬眠瘤
l 非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤
l 非典型脂肪样瘤/高分化脂肪肉瘤
l 去分化脂肪肉瘤
l 粘液样脂肪肉瘤
l 多形性脂肪肉瘤
l 粘液样多形性脂肪肉瘤
成纤维细胞/肌纤维细胞肿瘤
l 结节性筋膜炎
l 增生性筋膜炎和增生性肌炎
l 骨化性肌炎和手指纤维骨假瘤
l 缺血性筋膜炎
l 弹力纤维瘤
l 婴儿期纤维性错构瘤
l 颈纤维瘤病
l 青少年透明纤维瘤病
l 包涵体纤维瘤病
l 腱鞘纤维瘤
l 促结缔组织增生性纤维母细胞瘤
l 肌纤维母细胞瘤
l 钙化腱膜性纤维瘤
l EWSR-SMAD3-阳性成纤维细胞瘤血管肌纤维母细胞瘤l 细胞血管纤维瘤
l 软组织血管纤维瘤
l 肢端纤维粘液瘤
l 项型纤维瘤
l 加德纳（Gardner）纤维瘤
l 钙化纤维肿瘤
l 手掌/足底纤维瘤病
l 韧带样型纤维瘤病
l 脂肪纤维瘤病
l 巨细胞纤维母细胞瘤
l 隆凸性皮肤纤维肉瘤
l 孤立性纤维性肿瘤
l 炎性肌纤维母细胞瘤
l 低级别肌纤维母细胞肉瘤
l 浅表CD34阳性成纤维细胞瘤
l 粘液炎性成纤维细胞肉瘤
l 婴儿纤维肉瘤
l 成人纤维肉瘤
l 粘液纤维肉瘤
l 低级纤维粘液样肉瘤
l 硬化性上皮样纤维肉瘤
所谓的纤维组织细胞肿瘤
l 腱鞘巨细胞瘤
l 深部良性纤维组织细胞瘤
l 丛状纤维组织细胞肿瘤
l 软组织巨细胞瘤
血管肿瘤
l 血管瘤
²滑膜血管瘤
²肌肉血管瘤
²动静脉畸形/血管瘤
²静脉血管瘤
l 网状血管瘤
l 上皮样血管瘤
l 淋巴管瘤和淋巴管瘤病
l 簇状血管瘤和卡波样血管内皮瘤l 网状血管内皮瘤
l 乳头状淋巴管内血管内皮瘤
l 复合血管内皮瘤
l 卡波济肉瘤
l 假性肌源性血管内皮瘤
l 上皮样血管内皮瘤
l 血管肉瘤
周细胞(血管周)肿瘤
l 血管球瘤
l 肌周细胞瘤，包括肌纤维瘤
l 血管平滑肌瘤
平滑肌肿瘤
l 深部软组织平滑肌瘤
l EBV相关平滑肌肿瘤
l 炎性平滑肌肉瘤
l 平滑肌肉瘤
骨骼肌肿瘤
l 横纹肌瘤
l 胚胎性横纹肌肉瘤
l 肺泡横纹肌肉瘤
l 多形性横纹肌肉瘤
l 梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤l 外胚层间质瘤
胃肠道间质瘤
l 胃肠间质瘤
软骨骨肿瘤
l 软组织软骨瘤
l 骨外骨肉瘤
周围神经鞘肿瘤
l 神经鞘瘤(包括变异)
l 神经纤维瘤(包括变异)
l 神经周围瘤
l 颗粒细胞肿瘤
l 真皮神经鞘粘液瘤
l 孤立性局限性神经瘤
l 异位脑膜瘤和脑膜上皮错构瘤l 良性蝾螈瘤/神经肌肉舞蹈症l 混合型神经鞘肿瘤
l 恶性周围神经鞘肿瘤
l 恶性黑色素神经鞘肿瘤
分化不确定的肿瘤
l 肌内粘液瘤
l 近关节粘液瘤
l 深部(“侵袭性”)血管粘液瘤l 非典型纤维黄色瘤
l 血管瘤样纤维组织细胞瘤
l 骨化性纤维粘液样肿瘤
l 肌上皮瘤/肌上皮癌/混合肿瘤
l 软组织多形性透明血管扩张性肿瘤l 血液铁质沉着纤维脂肪瘤样肿瘤l 磷酸盐尿性间叶组织肿瘤
l NTRK重排软组织肿瘤
l 滑膜肉瘤
l 上皮样肉瘤
l 肺泡软组织肉瘤
l 软组织透明细胞肉瘤
l 骨外粘液样软骨肉瘤
l 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤l 肾外横纹肌样肿瘤
l 血管周上皮样细胞肿瘤
l 内膜肉瘤
l 未分化肉瘤。