遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例

hepatitis B carriers .H epato l ,1999,29∶6972702.10

L ee JM ,L ee YC ,Yang SY ,et a l .Genetic po lymo rph is m s of p 53and GST P 1,but no t NA T 2,are associated w ith suscep tibility to squamous cell carcinom a of the esophagus .Int J Cancer ,2000,

89∶4582464.11

Kaw aguch i H ,O hno S ,A rak i K ,et a l .p 53po lymo rph is m in hum an pap illom avirus 2associated esophageal cancer .Cancer R es ,2000,60∶275322755.12A ra S ,L ee PSY ,H ansen M F ,et a l .Codon 72po lymo rph is m of the p 53gene .N ucleic A cids R es ,1990,18∶496.

13

Zhang W ,H u GY ,D eissero th A .Po lymo rph is m at codon 72of the p 53gene in hum an acute m yelogenous leukem ia .Gene ,1992,117∶2712275.

14

T achezy R ,M ikyskova I ,Salakova M ,et a l .Co rrelati on betw een hum an pap illom avirus 2associated cervical cancer and p 53codon 72arginine p ro line po lymo rph is m .H um Genet ,1999,105∶5642566.

15Zehbe I ,V oglino G ,W ilander E ,et a l .Codon 72po lymo rph is m of p 53and its associati on w ith cervical cancer .L ancet ,1999,354∶2182219.

16

M artin S ,B ruce AW ,Jon M H ,et a l .

T he E 6oncop ro tein

encoded by hum an pap illom avirus type 16and 18p romo tes the degradati on of p 53.Cell ,1990,63∶112921136.

(收稿日期:2001202214)

(本文编辑　张谦)

・病例报告・

遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例

姚正林　杜茜茹　杨曙红

先证者( 15)　男,35岁。因腹胀、腹痛、呕吐3天入院。查体发现右上腹拳头大小肿块。行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并不完全性肠梗阻。切除肿块病理诊断为结肠腺癌,无肠系膜淋巴结转移。9

个月后患者因便血再次入院,电子结肠镜检查见直肠后壁5c m ×4c m 溃疡,取活检病理诊断为直肠腺癌。B 超提示有肝脏转移。化疗40天后死亡。

家系调查(图1)　该家系5代55人,12人患癌,男性7人,

女性5人。患1种癌8例: 2、 1、 4、 6、 9分别于35岁、34岁、38岁、33岁、43岁患直肠癌, 355岁患胃癌, 330岁患盲肠癌, 25岁患右肾母细胞瘤,8例分别存活7月、4年、1年、2年、13年、3年、2年、11年;患2种癌3例: 165岁患乙状结肠癌、直肠癌, 848岁患升结肠癌、乙状结肠癌,存活4月、6月, 15存活10月;患3种癌1例: 262岁患胃癌、肝癌、甲状腺癌,存活2月。手术9人, 2、 1、 2未能手术。

图1　患者家系图

讨论　遗传性非息肉病性大肠癌,又称L ynch 综合征,为常染色体显性遗传性疾病,平均发病年龄44岁。本病又分为两型, 型患者为发生特定部位的大肠癌, 型患者除大肠癌外,子宫、卵巢、胃、肾盂等肠外器官癌也高发。按1990年国际遗传性非息肉病性大肠癌合作组意见,本病诊断标准至少应包括以下3点:(1)家族中至少有3例组织学证实的大肠癌,其中1例应为其他2例的一级亲属;(2)至少有连续两代患癌。(3)至少有1例在50岁前发病。本家系5代12例共患5种类型17个

作者单位:671000云南省大理州医院内科(姚正林、杨曙红);云南省大理医学院附属医院内二科(杜茜茹)

癌,符合上述诊断标准,是一个典型的遗传性非息肉病性大肠癌家系,L ynch 综合征 型。

本家系遗传性非息肉病性大肠癌患者平均发病年龄约41岁,总的5年生存率约16.7%,术后5年生存率约22.2%,预后较差。预后差主要系由于患者就诊时多属病情晚期以及 型患者多脏器癌中心特点。 9、 2治疗及时,生存期已超过10年,提示早期手术可显著延长患者的生命。但术后应注意监测其他脏器癌的发生。随代数增加, 代、 代、 代发病似有年轻化趋势。本家系患者的一级亲属应列为高危人群。

(收稿日期:2001203220)

(本文编辑　张丽玲)

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31・中华医学遗传学杂志2002年2月第19卷第1期　Ch in J M ed Genet ,February 2002,V o l .19,N o .1