遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例
hepatitisBcarriers.Hepatol,1999,29∶6972702.
10LeeJM,LeeYC,YangSY,etal.Geneticpolymorphismsofp53
andGSTP1,butnotNAT2,areassociatedwithsusceptibilityto
squamouscellcarcinomaoftheesophagus.IntJCancer,2000,
89∶4582464.
11KawaguchiH,OhnoS,ArakiK,etal.p53polymorphismin
humanpapillomavirus2associatedesophagealcancer.CancerRes,
2000,60∶275322755.
12AraS,LeePSY,HansenMF,etal.Codon72polymorphismof
thep53gene.NucleicAcidsRes,1990,18∶496.
13ZhangW,HuGY,DeisserothA.Polymorphismatcodon72ofthep53geneinhumanacutemyelogenousleukemia.Gene,1992,
117∶2712275.14TachezyR,MikyskovaI,SalakovaM,etal.Correlationbetween
humanpapillomavirus2associatedcervicalcancerandp53codon72
arginineprolinepolymorphism.HumGenet,1999,105∶5642
566.
15ZehbeI,VoglinoG,WilanderE,etal.Codon72polymorphism
ofp53anditsassociationwithcervicalcancer.Lancet,1999,
354∶2182219.
16MartinS,BruceAW,JonMH,etal.TheE6oncoprotein
encodedbyhumanpapillomavirustype16and18promotesthe
degradationofp53.Cell,1990,63∶112921136.(收稿日期:2001202214)
(本文编辑 张谦)
・病例报告・
遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例
姚正林 杜茜茹 杨曙红
先证者(15) 男,35岁。因腹胀、腹痛、呕吐3天入院。查
体发现右上腹拳头大小肿块。行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并
不完全性肠梗阻。切除肿块病理诊断为结肠腺癌,无肠系膜淋
巴结转移。9个月后患者因便血再次入院,电子结肠镜检查见
直肠后壁5cm×4cm溃疡,取活检病理诊断为直肠腺癌。B超
提示有肝脏转移。化疗40天后死亡。
家系调查(图1) 该家系5代55人,12人患癌,男性7人,女性5人。患1种癌8例:2、1、4、6、9分别于35岁、34
岁、38岁、33岁、43岁患直肠癌,355岁患胃癌,330岁患盲
肠癌,25岁患右肾母细胞瘤,8例分别存活7月、4年、1年、2
年、13年、3年、2年、11年;患2种癌3例:165岁患乙状结肠
癌、直肠癌,848岁患升结肠癌、乙状结肠癌,存活4月、6月,15存活10月;患3种癌1例:262岁患胃癌、肝癌、甲状腺
癌,存活2月。手术9人,2、1、2未能手术。
图1 患者家系图
讨论 遗传性非息肉病性大肠癌,又称Lynch综合征,为
常染色体显性遗传性疾病,平均发病年龄44岁。本病又分为两
型,型患者为发生特定部位的大肠癌,型患者除大肠癌外,
子宫、卵巢、胃
、肾盂等肠外器官癌也高发。按1990年国际遗传
性非息肉病性大肠癌合作组意见,本病诊断标准至少应包括以
下3点:(1)家族中至少有3例组织学证实的大肠癌,其中1例
应为其他2例的一级亲属;(2)至少有连续两代患癌。(3)至少
有1例在50岁前发病。本家系5代12例共患5种类型17个
作者单位:671000云南省大理州医院内科(姚正林、杨曙红);云南
省大理医学院附属医院内二科(杜茜茹)癌,符合上述诊断标准,是一个典型的遗传性非息肉病性大肠
癌家系,Lynch综合征型。
本家系遗传性非息肉病性大肠癌患者平均发病年龄约41
岁,总的5年生存率约16.7%,术后5年生存率约22.2%,预后
较差。预后差主要系由于患者就诊时多属病情晚期以及型患
者多脏器癌中心特点。9、2治疗及时,生存期已超过10年,
提示早期手术可显著延长患者的生命。但术后应注意监测其他
脏器癌的发生。随代数增加,代、代、代发病似有年轻化
趋势。本家系患者的一级亲属应列为高危人群。
(收稿日期:2001203220)
(本文编辑 张丽玲)・31・中华医学遗传学杂志2002年2月第19卷第1期 ChinJMedGenet,February2002,Vol.19,No.1
大肠癌筛查现状及早期诊断进展
・７７０・
大肠癌筛查现状及早期诊断进展
刘国伟，蔡全才 ＭＯＤＥＲＮ ＯＮＣＯＬＯＧＹ，Ａｐｒ．２００９，ＶＯＩ．１７，ＮＯ．４
【关键词】大肠癌；早期诊断；筛查方案
【中图分类号】Ｒ７３—３１；Ｒ７３５．３ ４【文献标识码】Ａ 【文章编号】１６７２—４９９２一（２００９）０４—０７７０—０５
大肠癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，其发病率位居全
球恶性肿瘤第三位 １１。２００６年国家卫生部的统计数据显
示，我国大肠癌死亡率已位居恶性肿瘤第５位 Ｊ，其发病率
在４Ｏ岁开始上升，至６Ｏ一７５岁时达到高峰。发病率呈逐年
上升趋势 ｊ。对大肠癌的筛查有助于早期诊断及早期治
疗，减少病死率。然而与其他肿瘤不同，大肠癌的筛查手段
多种多样，牵涉到公共卫生政策的制定，还必须考虑效价比
等问题，导致了在究竟采取何种方式方法最有效方面还缺乏
全球性统一认识。
１筛查策略
美国癌症协会。。 （ａｍｅｒｉｃａｎ ｃａｎｃｅｒ ｓｏｃｉｅｔｙ，ＡＣＳ）、联邦预
防医学特别委员会（ｕｎｉｔｅｄ ｓｔａｔｅｓ ｐｒｅｖｅｎｔｉｖｅ ｓｅｒｖｉｃｅｓ ｔａｓｋ ｆｏｒｃｅ，
ＵＳＰＳＴＦ）、美国胃肠病学会（Ａｍｅｒｉｃａｎ ｃｏｌｌｅｇｅ ｏｆ ｇａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌｏ—
ｇＹ，ＡＣＧ）、联邦大肠癌协作组（Ｕ．Ｓ．ｍｕｉｔｉｓｏｃｉｅｔｙ ｔａｓｋ ｆｏｒｃｅ ｏｎ
ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ ｃ￣ｃｅｒ）、美国消化内镜协会（Ａｍｅｒｉｃａｎ ｓｏｃｉｅｔｙ ｆｏｒ
ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ ｅｎｄｏｓｃｏｐｙ，ＡＳＧＥ）、美国综合国家癌症网（１ｌａ—
ｔｉｏｎａｌ ｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅ ｃａｎｃｅｒ ｎｅｔｗｏｒｋ，ＮＣＣＮ）等，各自发布了大
肠癌筛查指南。此外英国、加拿大、新加坡也有各自的筛查
指南。因为联邦大肠癌协作组是由美国胃肠病学会（ＡＣＧ）、
美国胃肠病研究所（ａｍｅｒｉｃａｎ ｇａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌｏｇｉｃａｌ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｉｎ・
这5种癌症很容易遗传给后代，其中一种死亡率可能高达80%！
这5种癌症很容易遗传给后代，其中一种死亡率可能高达80%！
还记得《蓝色生死恋》里那个得了癌症的恩熙吗？恩熙遗传了爸爸的癌症，尽管努力治疗，最后还是敌不过命运的安排。
癌症的死亡率非常高，这点我们都知道。但是癌症真的会遗传吗？
小编摸了摸快要秃的头顶，仔细想了想，这个问题还是请中国医学科学院肿瘤医院深圳医院-胸外科病区主任——郭晓彤博士后来跟大家讲讲吧！
一、癌症一定会遗传吗？
所谓，知己知彼，百战不殆。要想知道癌症会不会遗传，我们还得先对癌症来一次“解剖”，看他到底是个什么样的妖魔鬼怪！1
癌症是什么？
首先，你要知道，癌症其实就是一种肿瘤。虽然最初也是由于各种诱因而形成的肿瘤。但是肿瘤都是穷凶极恶的“杀人犯”吗？不，肿瘤也分良恶性之说。
良性肿瘤：虽然最初也是受到致癌因子的各种诱惑而形成的肿瘤，但好在良心未泯。自己用一层膜把坏细胞都圈住，阻止它们为非作歹，并且常年待在一个地方，等着你一举把它拿出去。
恶性肿瘤：这是个毫无组织纪律的家伙，会在你的身体里无序地野蛮生长，破坏周围组织，还要在你的身体里四处游荡，荡到哪里，哪里就要遭殃。
聪明如你，癌症就是这类“放荡不羁”的恶性肿瘤。
2
癌症到底会不会遗传？
不一定。 癌症不是遗传病。也就是说，父母得了癌症，儿女也不一定会得癌。但是有些癌症确实具有遗传倾向和家族倾向。注意，只是倾向！
比如多发性肠息肉转变为癌的家族性比较多见，还有肺腺癌、乳腺癌和鼻咽癌等也有一定的遗传性倾向。如果父辈得了这些癌症，子一辈得这些癌症的几率会达到普通人的几倍甚至几十倍。
根据目前的研究结论，大部分的癌症，还是与后天的衰老、心理因素、辐射、致癌物、病毒感染等有关。
3
为什么有些癌症具有家族遗传性？
搞清楚这个问题之前，我们先来了解另一个问题。有家族遗传倾向的癌症是如何给后代进行遗传的呢？
事实上，癌症并不是像遗传性疾病一样，直接将某种疾病传给后代，而是把某种癌症的致癌基因在家族中一代代传递。表面上，这个癌症在家族中发病率比较高，大家就理所当然地认为是遗传搞的鬼。
艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征一例
中华临床医师杂志（电子版）２０１１年１月第５器第１期Ｃｈｉｎ Ｊ Ｃｌｉｎｉｃｉａｎｓ（Ｅｌｅｃｔｒｏｎｉｃ Ｅｄｉｔｉｏｎ），Ｊａｎｕａｒｙ １，２０１１，Ｖｏ１．５，Ｎｏ．１
艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征一例
孙培龙李冰刘保池
患者男，６２岁，５０岁时因左半结肠腺癌行左半结肠切除 术，术后病理为左半结肠中分化腺癌，因手术中输血导致人 类免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）感染，进而发展成为ＡＩＤＳ。现因贫
血、血尿，诊断为右输尿管上段肿瘤、ＡＩＤＳ，行手术切除，术后 病理：输尿管上皮移行细胞癌。患者住院，右输尿管肿瘤切
除术后，因腹痛行结肠镜检查，发现结肠肝曲有环状狭窄，另 有３处结肠多发息肉，２处直肠息肉。病理诊断为结肠肝曲 黏液腺癌、结肠多发息肉、直肠息肉。故再次行全结肠切除
手术，术后病理：结肠肝曲高、中分化黏液腺癌、结肠息肉样
乳头状腺瘤、直肠息肉样乳头状腺瘤癌变。患者术前化验： ＨＩＶ抗体阳性，ＣＤ４ Ｔ淋巴细胞计数７１ ｃｅｌｌ／ｉｘｌ（正常４１０～
１５９０ ｃｅｌｌ／ｉｘ１），Ｔ辅助细胞／Ｔ抑制细胞（ＣＤ４ ／ＣＤ８ ）比值 ０．０６（正常０．９０—３．６０），血常规：ＷＢＣ ４．５２×１０ ／Ｌ，ＲＢＣ ２．２５×１０“／Ｌ，Ｈｂ ５２．８ Ｌ；尿常规：尿隐血试验阳性，ＣＥＡ
３．５６ ｎｇ／ｍｌ，ＡＦＰ １．８８ ｎｇ／ｍｌ。经仔细询问患者病史和家族
史，考虑患者为ＡＩＤＳ合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合 征（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓ ｃｏ］ｏｎ ｃａｎｃｅｒ，ＨＮＰＣＣ）。故对患者 １家系５代３９人ＨＮＰＣＣ的发病情况进行了调查。
１家系５代总计３９人，其中男１８人，女２１人。发病均 在前３代，前３代２１人，男９人，女１２人，第２代幼年夭折２
人，发生结、直肠癌的共ｌ２人，发病率在前３代中占
５７．１４％，其中男４人，女８人。发病年龄３４—５９岁，平均
遗传性非息肉病性结直肠癌中COX-2的表达及与MMR基因表达的分析
２０１２年６月第９卷第１７期 ・临床研究・
遗传性非息肉病性结直肠癌中ＣＯＸ一２的表达
及与ＭＭＲ基因表达的分析
彭伟 彭胜 张继红 广州市南沙区中医医院普外科，广东广州５１１４６２
［摘要】目的研究遗传性非息肉病性结直肠癌（ＨＮＰＣＣ）中环氧合酶２（ＣＯＸ一２）的表达及与错配修复基因（ＭＭＲ）的 关系。方法选择２００８年５月～２０１１年１０月１９个家系的家族遗传性非息肉病性大肠癌２０例：选择同期本院收治
的散发性大肠癌２３例为对照组，采用免疫组化及ＰＣＲ技术检测两组患者ＣＯＸ一２表达及ＭＭＲ基因表达情况。结
果ＨＮＰＣＣ大肠癌中ＣＯＸ一２高表达率为４０．０％，散发性大肠癌中ＣＯＸ一２的高表达率为９１．３％，两组比较差异有统 计学意义（ｘ ＝１０．１７２，Ｐ＜０．０５）。ＨＮＰＣＣ大肠癌中ＭＭＲ表达缺失率为７０％，散发性大肠癌中ＭＭＲ表达缺失率为
１３％，两组比较差异有统计学意义（ｘ ＝９．８７２，Ｐ＜０．０５）。ＭＭＲ表达缺失的遗传性大肠癌及散发性大肠癌ＣＯＸ一２高 表达率（２１．４％、６６．７％）均明显低于ＭＭＲ阳性表达者（８３．３％、９５．０％），差异有统计学意义（ｘ ＝７．３５７、５．０３９，Ｐ＜
０．０５）。相关性分析显示，ＨＮＰＣＣ大肠癌ＭＭＲ表达缺失率与ＣＯＸ一２低表达率呈正相关（ｒ＝１．１７６，Ｐ＜０．０５），散发性
大肠癌患者中，ＭＭＲ表达率与ＣＯＸ一２高表达率呈正相关（ｒ＝１．８６９，Ｐ＜０．０５）。结论遗传性非息肉病性结直肠癌
中ＣＯＸ一２的表达较散发性大肠癌减低，ＭＭＲ基因表达缺失率增高，ＣＯＸ一２、ＭＭＲ基因表达情况在遗传性非息肉型 结直肠癌的筛查及发病机制的研究中有重要意义。
ｆ关键词】遗传性非息肉性结直肠癌；环氧合酶２；错配修复基因；发病机制
［中图分类号】Ｒ７３５．３ ［文献标识码】Ａ 【文章编号】１６７３—７２１０（２０１２）０６（ｂ）一００８７—０３
Ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ＣＯＸ－２ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ａｎｄ ＭＭＲ ｇｅｎｅ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｉｎ ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｎｏｎ－
错配修复与遗传性非息肉性结直肠癌相关性的研究进展
第２５卷第３期（第７７页） 湖北民族学院学报・医学版 ２００８拄 Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｈｕｂｅｉ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｆｏｒ Ｎａｔｉｏｎａｌｉｔｉｅｓ・Ｍｅｄｉｃａｌ Ｅｄｉｔｉｏｎ Ｖ０１．２５ Ｎｏ．３ Ｐ．７７ ２Ｏ０８
错配修复与遗传性非息肉性结直肠癌相关性的
研究进展
徐慧鲜 ，彭侠彪 ，何兴祥
１．广东药学院临床医学院（广东广州５１０３１０）
２．中山市人民医院（广东中山５２８４０３）
【关键词】错配修复，基因，遗传性非息肉结直肠癌 【中图分类号】Ｒ３９２．２ 【文献标识码】Ａ 【文章编号】１００８—８１６４（２００８）０３—００７７—０５
大肠癌（Ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ Ｃａｒｃｉｎｏｍａ）在我国是第五位
导致肿瘤死亡的原因，在消化道肿瘤中占第三位导
致死亡的原因，近年来呈上升趋势。遗传性非息肉
性结直肠癌（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓ ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ ｃａｎｃ—
ｅｒ，ＨＮＰＣＣ）是一种特殊类型的大肠癌，常染色体显
性遗传，同时增加其他肿瘤（子宫内膜癌、胃癌，肝
胆管癌，胰腺癌等）的发病风险。ＨＮＰＣＣ同ＤＮＡ错
位突变修复缺陷有密切的关系，主要与ＭＳＨ２、
ＭＬＨ１、ＭＳＨ６、ＰＭＳ１、ＰＭＳ２、ＭＬＨ３和ＥＸＯ１的突变
有关。通过错配修复（ｍｉｓｍａｔｃｈ ｒｅｐａｉｒ，ＭＭＲ）基因筛
选遗传性大肠癌家族，有利于肿瘤的早期发现与预
防，本文就ＭＭＲ基因与ＨＮＰＣＣ相关性的研究进展
进行综述。
ｌ ＭＬＨ１
ＭＬＨ１基因定位于３ｐ２１．３～２３，含１９个外显
子，其开放读码框（ＯＲＦ）长２ ２６８ｂｐ，编码含７５６个
氨基酸的蛋白质。正常情况下ＭＬＨ１与其他的
ＭＭＲ基因相互结合形成复合体，负责纠正ＤＮＡ复
制过程中的错误。当ＭＬＨ１突变时，ＭＭＲ的蛋白含
量降低，ＤＮＡ复制错误积累，最终导致大肠癌。与
ＨＮＰＣＣ关系密切的ＭＭＲ基因主要是ＭＬＨ１、ＭＳＨ２
遗传性非息肉病性大肠癌研究进展
２００７年第ｌ７卷第ｌ
遗传性非息肉病性大肠癌研究进展
崔龙 湖南省人民医院肛肠外科长沙４１００００
【中图分类号］Ｒ５７４．６【文献标识码ＩＡ【文章编号１１００４—５５１１（２００７）０１—０００９—０３ 大肠癌的发生率在逐年上升，近年美国已达４６／１ ０ 万，国内一些比较发达的城市已达３０／１０万，因此大 肠癌已成为发达国家和地区导致死亡的主要疾病之 一。通过揭示癌变发生机理的不同，有人将大肠癌 分为两类：一类称为染色体不稳定性大肠癌（ＣＩＮ）， 它涵盖了８０％以上的散发性大肠癌，其发生的始动 因素主要是ＡＰＣ基因缺陷，经过多阶段、多基因突变 而致癌；另一类称为ＤＮＡ微卫星不稳定（ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅ ｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ，ＭＳＩ）性大肠癌，它涵盖了遗传性非息肉病 性结直肠癌（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｎｏｎ—ｐｏｌｙｐｏｓｉｓ ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ ｃａｎ． ｃｅｒ，ＨＮＰＣＣ）和１０％～ｌ５％散发性结直肠癌，其发生主 要是错配修复基因（ｍｉｓｍａｔｃｈ ｒｅｐａｉｒ ｇｅｎｅｓ，ＭＭＲ）缺 陷，导致ＭＳＩ，引起大肠癌，因此又称为ＭＳＩ性大肠 癌。目前较为公认的是将遗传性大肠癌分为家族性 结肠息肉病（ＦＡＰ）、ＨＮＰＣＣ、Ｐ—Ｊ综合征、家族性结直 肠癌（ＦＣＣ）４类。现就ＨＮＰＣＣ的进展作一介绍。 ｌ历史回顾 对ＨＮＰＣ的认识和研究过程，大体可以分为３个 阶段：第１阶段为１９１３－１９９１年，主要为家系的登记 分析，初步认识其可能为某个或某些基因突变，但是 由于分类不清楚，未能取得突破性进展；第２阶段为 １９９１－１９９３年，里程碑式的事件为Ａｍｓｔｅｒｄａｍ标准的 建立，尽管该标准在ＨＮＰＣＣ的遴选方面有一定的局 限，但是由于严格界定了ＨＮＰＣＣ的范围，对于以后 Ｐｅｌｔｏｍａｋｉ等发现ＨＮＰＣＣ的致病基因至关重要，甚至 可以认为Ａｍｓｔｅｒｄａｍ标准的制定直接导致ＨＮＰＣＣ 致病基因的发现，这一阶段为ＨＮＰＣＣ研究的快速发 展期；第３阶段为１９９３年至今，该阶段的里程碑为 ＰｅＲｏｍａｋｉ等将ＨＮＰＣＣ致病位点确定在２ｐ１６～ｌ７，尽 管当时Ｐｅｌｔｏｍａｋｉ等并没有确定该位点就是错配修 复基因的位点，但是她完成了一个先行者的工作，她 崔龙，男，教授，博士生导师；长沙，湖南省人民医院肛肠外科 （４￣００００） ・９・
典型遗传性非息肉性大肠癌1例家系分析
昆明医学院学报２００８，（６）：６６—７０
Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｋｕｍｎｉｎｇ Ｍｅｄｉｃａ】ＵｌｌｉｖｅｒＳｊｔｙ
典型遗传性非息肉性大肠癌１例家系分析 ＣＮ ５３—１０４９／Ｒ
论 镀 强 ≮ 髯§ 糍镕 一§臻薯＊蘑
珠珠”，李文亮２ｊ，李云峰 ，叶盛威 ，陈明清 ，董坚
（１）昆明医学院第一附属医院生物治疗科；２）肿瘤治疗中心，云南昆明 ６５０ｏ３１；３）昆明医学院第
三附属医院大肠癌治疗中心，云南昆明 ６５０１０６）
［摘要］日的探讨遗传性非息肉性大肠癌（ＨＮＰｃｃ）的临床特点、病理特点，提高早期诊断和治疗水 平，提出ＨＮＰｃｃ在临床和基因水平上的筛查策略．报道１例典型的ＨＮＰｃｃ家族的临床资料．方法提取肿瘤 组织、正常组织ＤＮＡ，进行微卫星不稳定性分析、免疫组织化学检测．检测１个家系３例ＨＮＰｃｃ患者的肿瘤 组织微卫星不稳定状态、错配修复基因ｈＭｓＨ２及ｈＭＬＨｌ蛋白水平的表达变化．结果３例先证者３个肿瘤组 织均表现为高度微卫星不稳定性，３例均表现为ｈＭｓＨ２蛋白表达异常．结论典型的ＨＮＰｃｃ病例中错配修复 基因突变率较高，ｈＭＬＨ１、ｈＭｓＨ２蛋白免疫组化的检测可作为ＨＮＰｃｃ可疑家系的临床筛选，以及ＤＮＡ测序 前的筛选手段． ［关键词］遗传性非息肉性大肠癌；错配修复基因；微卫星不稳定；家系 ［中图分类号］Ｒ７３５．３ ４［文献标识码］Ａ［文章编号］１０ｏ３—４７ｏ６（２ｏ０８）０６一（）ｏ６６—０５
Ｈｅｒｅｄｉｔ邺 Ｎ０ｎｐ０Ｉｙｐ０ｓｉｓ Ｃ０ｌｏｒｅｃｔａｌ Ｃａｎｃｅｒ ＡｎａＩｌｙｓｉｓ ｏｆ ａ
Ｆａ】【【Ｉｉｌｙ Ｐｅｄｉｇｒｅｅ
ＺＨＵ Ｚｈｕ”，Ｕ Ｗｅｎ—ｌｉａｎｇ ，ＬＩ Ｙｕｎ—ｆｅｎｇ ，ＹＥ Ｓｈｅｎｇ—ｗｅｉ ，ＣＨＥＮ Ｍｉｎｇ—ｑｉｎｇ ，Ｄ０ＮＧ Ｊｉａｎ ’
（１）Ｄ印ｆ． Ｂ ０ ｒ叩ｙ ｃｅ ｒ， ｅ ｓ Ａ历ｆ ｍｅｄ Ｈ０印 ０厂Ｋ『上ｎｍ 胁ｄ ｃ ｒｓ ｆｙ；２）Ｄ印ｆ．Ｑ厂
林奇综合征名词解释
林奇综合征名词解释
林奇综合征（Lynch syndrome）是一种遗传性肿瘤综合征，也被称为遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）。它主要涉及遗传性的DNA修复基因突变，导致家族成员罹患多种癌症的风险显著增加。这种综合征的特点是家族中有多人患有大肠癌、子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌、肝癌、胰腺癌、脑瘤和皮肤癌等多种癌症。
林奇综合征通常是由MLH1、MSH2、MSH6或PMS2等DNA修复基因的突变引起的。这些基因在维持细胞正常生长和防止肿瘤形成方面起着重要作用。当这些基因发生突变时，细胞在DNA复制过程中产生的错误无法得到及时修复，从而增加了癌症的风险。
林奇综合征的诊断通常基于家族史和基因检测。对于有家族史的个体，基因检测可以确定是否存在相关基因的突变。一旦诊断为林奇综合征，家族成员可以接受定期的筛查和监测，以早期发现和治疗癌症。
预防和管理林奇综合征的主要策略包括定期的癌症筛查、遗传咨询和心理支持。对于已经确诊的癌症患者，治疗方案通常与常规癌症治疗相同，但可能需要更密切的监测和更频繁的检查，以确保及时发现并处理可能出现的新的癌症病灶。
总的来说，林奇综合征是一种遗传性肿瘤综合征，由DNA修复基因的突变引起，导致家族成员罹患多种癌症的风险增加。通过基因检测、定期的癌症筛查和遗传咨询，可以及早发现和管理这种综合征，从而降低癌症的风险和影响。
遗传性非息肉病性结直肠癌家庭肠外肿瘤病变特点分析
中国煤炭工业医学杂志２００２年７月第５卷第７期
文章编号１００７—９５６４（２００２）０７—０６４３—０２ ・６４３・
・论著与经验・
遗传性非息肉病性结直肠癌家族肠外肿瘤病变特点分析
１０１３００ 北京市，北京医学高等专科学校病理教研室 刘立新 刘 硕 宫恩聪’
关键词遗传性非息肉病性结直肠癌肠外肿瘤 摘要 目的通过分析遗传性非息肉病性结直肠癌（ＨＮＰＣＣ）肠外肿瘤的病变特点来探讨其发病规律。方法采用Ａｍｓｔｅｒｄａｍ 标准Ⅱ收集ＨＮＰＣＣ家系，对收集的９个家系进行病例查阀、随访和回顾。结果在９个家系中，有２１倒肠外肿瘤发生，４倒为同步肿 瘤，１７例为异步性肿瘤。常见的为胃癌和子宫内膜癌。结论大肠外肿瘤是ＨＮＰＣＣ家系的重要组成部分，我国常见的为胃癌和子宫 内膜癌。对其家系成员应定期随访监测。
ＡＮＡＬＹＳＩＳ ０Ｆ ＴＨＥ ＦＥＡＴＵＲＥＳ ｏＦ ＥＸＴＲＡｃｏＬｏＮｌＣ ＴＵＭｏＲ ｌＮ ＨＥＲＥＤｌＴＡＲＹ ＮＯＮＰｏＬＹＰＯＳＩＳ Ｃ０Ｌ０ＲＥＣＴＡ１
ＣＡＮＣＥＲ Ｌｉｕ Ｌｉｘｉｎ．Ｌｉｕ Ｓｈｕｏ，Ｇｏｎｇ Ｅｎｃｈｕｎ，Ｂｅｉｆｉｎｇ Ｓｅｄｏｒ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｓｃｈｏｏｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ １０１３００ Ｋｅｙ Ｗｏｒｄｓ Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓ ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ ｃａｎｃｅｒ Ｅｘｔｒａｃｏｌｏｎｉｃ ｔｕｍｏｒ
Ａｂｓｔｒａｃｔ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ ｔｈｅ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ｅｘｔｒａｃｏｌｏｎｉｃ ｔｕｍｏｒ ｉｎ ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓ ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ ｃａｎｃｅｒ（ＨＮ． ＰＣＣ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ａｍｓｔｅｒｄａｍ ＩＩ ｃｒｉｔｅｒｉａ ｗｅｒｅ ｕｓｅｄ ｔｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ，ｆｏｌｌｏｗ ｕｐ ａｎｄ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔ ｔｈｅ ｒｅｌｅｖａｎｔ ｃａｓｅｓ ｃｏｌｌｅｃｔｅｄ ｆｒｏｍ ９
遗传性非息肉病性大肠癌FasL蛋白表达与肿瘤浸润淋巴细胞数量及分布的关系
２４ 南昌大学学报（医学版）２０１２年第５２卷第５期Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｎａｎｃｈａｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ（Ｍｅｄｉｃａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅ）２０１２，Ｖｏ１．５２ Ｎｏ．５
遗传性非息肉病性大肠癌ＦａｓＬ蛋白表达
与肿瘤浸润淋巴细胞数量及分布的关系
李洁明 ，郑林辉 ，李太原
（１．江西省人民医院普外科；２．南昌大学第一附属医院普外科，南昌３３０００６）
摘要：目的探讨遗传性非息肉病性大肠癌（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓ ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ ｃａｎｃｅｒ，ＨＮＰＣＣ）肿瘤浸润淋巴细
胞（Ｔｕｍｏｒ ｉｎｆｉｌｔｒａｔｉｎｇ ｌｙｍｐｈｏｃｙｔｅ，ＴＩＬ）计数高于散发性大肠癌（ｓｐｏｒａｄｉｃ ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ ｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＳＣＲＣ）可能的原因。 方法应用免疫组织化学ＭａｘＶｉｓｉｏｎＴＭ染色方法检测２Ｏ例ＨＮＰＣＣ及２Ｏ例ＳＣＲＣ标本的凋亡相关蛋白因子配 体（ＦａｓＬ）蛋白的表达及肿瘤浸润淋巴细胞（ＴＩＬ）数量、分布情况。另选正常大肠黏膜２ｏ例作为对照。结果 ＨＮＰＣＣ、ＳＣＲＣ癌细胞及正常大肠粘膜细胞ＦａｓＬ蛋白的表达阳性率分别为３Ｏ 、７Ｏ 、０ ，３者比较差异有统计 学意义（Ｐ＜ｏ．０５）；遗传性非息肉病性大肠癌ＴＩＬ数量高于散发性大肠癌（Ｐ＜ｏ．０５），且其分布与ＦａｓＬ蛋白的表 达为负相关关系（ｒ一一０．４８３，Ｐ＜Ｏ．０５）。结论ＨＮＰＣＣ癌细胞ＦａｓＬ蛋白相对低表达或缺失可能是ＴＩＬ记数高 于散发性大肠癌和较之预后较好的重要原因之一。
关键词：遗传性非息肉病性大肠癌；散发性大肠癌；ＦａｓＬ；肿瘤浸润淋巴细胞；免疫逃逸
中图分类号：Ｒ７３５．３ ４ 文献标志码：Ａ 文章编号：１０００—２２９４（２０１２）０５—００２４—０４
Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｏｆ ＦａｓＬ Ｐｒｏｔｅｉｎ ｉｎ Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ Ｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓ
Ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ Ｃａｎｃｅｒ ａｎｄ Ｉｔｓ Ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ｗｉｔｈ Ｔｕｍｏｒ－ｉｎｆｉｌｔｒａｔｉｎｇ