亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR参数
亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR（C677T）基因检测试剂招标参数
1.投标产品必须获得国家食品药品监督管理总局颁发的第三类医疗器械注册证，适用于外周血全血中MTHFR基因的检测；
2.检测位点至少包括C677T；
3.产品有效期不低于12个月；
4.具有dUTP-UNG酶防污染体系、质控品等完善的质量控制措施，保证结果的可靠性；
6.不少于3家国内三甲医院性能验证报告；
7.提供免费的检测结果报告软件；
8.具有完善的售后服务体系，为此项目提供必要的技术支持；
9.提供专利证书、CE认证等证明材料；
10.提供同类产品在国内三甲医院的销售证明材料（合同、发票）；
11.试剂按实际标本个数进行收费，实验过程中由于标本复查、质控等产生的试剂使用由厂家承担；
12.有完善的售后服务，试剂出现问题及时处理。如是试剂问题造成的损失（包括复检等损耗）由厂家负责补偿；
13.检验科分子生物室通过ISO15189验收，厂家需协助科室完成相应项目操作SOP书写。
叶酸个体化用药手册
分类药物名称基因多态性rs号证据等级类型基因型频率
CC39.53%
CT48.84%
TT11.63%
AA65.12%
AC32.56%
CC2.33%
注意：仅当两个位点同时纯合突变时，对于无其他高危因素的妇女孕前3个月口服叶酸的剂量为80疾病预防叶酸MTHFR
MTHFR677 C>T
1298 A>Crs1801133
rs18011313
3疗效
疗效临床意义（From PharmGKB）
MTHFR（rs1801133）为CC基因型的患者，
与CT和TT基因型患者相比，亚甲基四氢叶酸
还原酶活性正常，叶酸转化为甲基叶酸能力正常，血中同型半胱氨酸水平可能较低。
MTHFR（rs1801133）为CT基因型的患者，
与CC基因型患者相比，亚甲基四氢叶酸还原
酶活性降低，叶酸转化为甲基叶酸能力受限，血中同型半胱氨酸水平可能较高。
MTHFR（rs1801133）为TT基因型的患者，
与CC基因型患者相比，亚甲基四氢叶酸还原
酶活性显著降低，叶酸转化为甲基叶酸能力受限，血中同型半胱氨酸水平可能较高。
MTHFR（rs1801131）为AA基因型的患者，
与AC和CC基因型患者相比，亚甲基四氢叶酸
还原酶活性正常，叶酸转化为甲基叶酸能力正常，血中同型半胱氨酸水平可能较低。
MTHFR（rs1801131）为AC基因型的患者，
与AA基因型患者相比，亚甲基四氢叶酸还原
酶活性略低，叶酸转化为甲基叶酸略有受限，血中同型半胱氨酸水平升高可能不明显（可能仍在正常水平范围内）。
MTHFR（rs1801131）为CC基因型的患者，
与AA基因型患者相比，亚甲基四氢叶酸还原
酶活性显著降低，叶酸转化为甲基叶酸受限，血中同型半胱氨酸水平较可能高。
量为800μg/d，孕早期（0-12周）口服叶酸的剂量为用药建议
该患者对叶酸的代谢和利用能力正常，血中同型半胱氨酸水平可能较低。对于无高危因素的育龄妇女在孕前3个月及孕早期（0-12周）按照常规剂量400μg/d补充叶酸即可；其他情况遵医嘱。对于备孕期男性，精子的生成和活力可能较好，补充常规剂量叶酸即可。对于中老年或心脑血管疾病患者应根据患者具体情况考虑口服补充叶酸、维生素B6和B12进行防治。
mthfr报告单解读
mthfr报告单解读
MTHFR（甲基四氢叶酸还原酶）是一个酶，它在体内参与甲基化过程，这是一种关键的生物化学反应，对于DNA合成、细胞分裂和修复等重要过程起着重要作用。MTHFR基因突变可能会导致酶的功能异常，进而影响甲基化过程，与一些疾病的风险增加相关。
在进行MTHFR基因检测后，报告单会显示你的基因型和相应的突变信息。常见的MTHFR基因突变包括C677T和A1298C。下面我将从不同角度解读MTHFR报告单。
1. 基因型解读：
报告单会显示你的基因型，通常为CC、CT或TT，对应C677T基因突变。另外，还会显示A1298C基因突变的基因型，通常为AA、AC或CC。这些基因型表示你从父母那里继承的基因变异。
2. 突变解读：
报告单会详细说明你的MTHFR基因突变的类型和位置。突变可以是C677T、A1298C或两者同时存在。这些突变可能会导致MTHFR酶功能的改变，从而影响甲基化过程。
3. 疾病风险关联：
MTHFR基因突变与一些疾病的风险增加相关。例如，C677T突变与高同型半胱氨酸血症、心血管疾病、中风、孕妇流产等疾病有关。A1298C突变与神经管缺陷、自闭症、抑郁症等疾病有关。然而，MTHFR基因突变并不一定导致疾病，它只是增加相关疾病的风险。
4. 营养建议：
基于MTHFR基因突变的结果，报告单可能会提供一些建议，以帮助你优化营养和生活方式。例如，对于C677T突变，建议增加叶酸摄入量，因为MTHFR酶的功能受到影响，可能导致身体对叶酸的利用率下降。
5. 遗传咨询：
如果你计划怀孕或有家族遗传病史，MTHFR基因突变的结果可能会引起对遗传风险的关注。在这种情况下，报告单可能会建议你咨询遗传学专家，以了解更多关于基因突变对后代健康的影响。
需要注意的是，MTHFR基因突变只是一个因素，对于疾病的发展和风险的评估需要综合考虑其他环境和基因因素。因此，如果你担心自己的基因突变结果，请咨询医生或遗传学专家，他们能够更全面地解读报告单，并为你提供个性化的建议和指导。
mthfr-tt基因型
mthfr-tt基因型
MTHFR（甲基四氢叶酸还原酶）是一个基因，编码了一种参与体内葉酸代謝的酶。MTHFR基因中有一个常见的多态性，即C677T多态性，影响了酶的活性。人们根据MTHFR基因C677T位点的基因型进行分类，其中TT是其中之一。
MTHFR C677T 多态性的基因型有三种：CC、CT、TT。这些字母代表了基因座上两个等位基因的组合，其中C代表胞嘧啶（Cytosine），T代表胸腺嘧啶（Thymine）。
• CC基因型： 指个体在MTHFR基因的C677T位点上有两个胞嘧啶基因。这个基因型通常与较高的MTHFR酶活性相关。
• CT基因型： 指个体在MTHFR基因的C677T位点上有一个胞嘧啶基因和一个胸腺嘧啶基因。这个基因型的MTHFR酶活性通常较CC基因型略低。
• TT基因型： 指个体在MTHFR基因的C677T位点上有两个胸腺嘧啶基因。这个基因型的MTHFR酶活性通常较低，尤其是在一些研究中，与较高的同型半胱氨酸水平和较低的血浆叶酸水平相关。 MTHFR C677T多态性与一些疾病风险，如心血管疾病、神经管缺陷、某些癌症等，以及对叶酸的代谢影响有关。然而，研究结果并不一致，而且MTHFR基因型的影响可能会受到其他基因和环境因素的调节。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测意义
亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测意义
摘要：
一、亚甲基四氢叶酸还原酶基因简介
二、亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测的重要性
1.早期筛查和诊断疾病
2.个性化治疗方案制定
3.预防疾病的发生和发展
三、亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测的应用领域
1.癌症筛查和诊断
2.遗传性疾病风险评估
3.药物敏感性检测
四、亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测的局限性及未来发展趋势
正文：
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种关键的代谢酶，参与叶酸代谢途径。MTHFR基因突变会影响酶的活性，导致叶酸代谢紊乱，进而影响生物体内叶酸、同型半胱氨酸等物质的水平。研究发现，MTHFR基因突变与多种疾病如癌症、心血管疾病、神经系统疾病等密切相关。因此，对亚甲基四氢叶酸还原酶基因进行检测具有重要的临床意义。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测在临床应用中具有重要意义。首先，早期筛查和诊断疾病。MTHFR基因突变可能导致叶酸代谢紊乱，从而增加患病风险。通过对MTHFR基因进行检测，有助于发现携带突变基因的人群，进而进行早期干预和治疗，降低疾病的发生率和死亡率。
其次，个性化治疗方案制定。MTHFR基因突变会影响药物代谢和疗效，从而影响治疗效果。通过检测患者的MTHFR基因型，可以为临床医生提供依据，制定更为合理的治疗方案，提高治疗效果。
此外，预防疾病的发生和发展。对于携带高风险突变基因的人群，可以通过生活方式干预、药物治疗等手段，降低疾病发生的风险。同时，对于已经患病的人群，了解MTHFR基因突变状态有助于调整治疗方案，延缓疾病进展。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测的应用领域广泛，如癌症筛查和诊断、遗传性疾病风险评估、药物敏感性检测等。在癌症筛查和诊断方面，MTHFR基因突变与某些癌症的发生具有关联性，通过检测可以发现高风险人群，提高早期发现和诊断的准确性。在遗传性疾病风险评估方面，了解MTHFR基因突变状态有助于评估患者及其家族成员患病风险，从而进行早期干预和预防。在药物敏感性检测方面，MTHFR基因突变会影响药物代谢和疗效，通过检测可以为临床医生提供合理用药的依据。
1338例孕前育龄妇女MTHFRC677T、A1298C、MTRRA66G基因突变结果分析
中国现代医生2019年5月第57卷第13期
CHINAMODERNDOCTORVol.57No.13May2019窑检验医学窑
1338例孕前育龄妇女MTHFRC677T、A1298C、
MTRRA66G基因突变结果分析
黄卫彤覃卫娟李筱瑜
南宁市妇幼保健院检验科袁广西南宁530011
[摘要]目的探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶渊MTHFR冤C677T尧A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶渊MTRR冤A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值遥方法选择2015年1月耀2016年12月在我院做孕
前检查的1338例育龄妇女为研究对象袁抽取静脉血袁提取全血中的DNA袁使用荧光定量PCR法进行检测MTH鄄FRC677T尧A1298C基因突变位点和MTRRA66G基因突变位点袁分析基因频率分布情况遥结果1338例孕前育
龄妇女的MTHFRC677T位点CC尧CT尧TT基因型频率分布分别为58.6%尧35.0%尧6.4%曰MTHFR基因A1298C位点AA尧AC尧CC基因型频率分布分别为62.5%尧30.0%尧7.5%曰MTRR基因A66G位点AA尧AG尧GG基因型频率分布分
别为53.1%尧39.8%尧7.1%遥MTHFRC677T位点基因型频率分布与佛山尧郑州尧长春尧九江尧江苏研究结果比较袁有显
著差异渊字2=189.81尧663.24尧791.40尧99.09尧712.34袁P<0.05冤曰MTHFRA1298C位点基因型频率分布与佛山尧珠海尧郑
州尧长春尧九江尧江苏研究结果比较有显著差异渊字2=45.33尧20.21尧60.92尧103.24尧22.83尧84.56袁P<0.05冤曰MTRRA66G位
点基因型频率分布与郑州尧长春研究结果比较有显著差异渊字2=7.290尧6.432袁P<0.05冤袁而与佛山尧珠海尧九江尧江苏
研究结果比较无显著差异渊字2=3.500尧0.534尧0.537/3.351袁P>0.05冤遥结论南宁市孕前育龄妇女MTHFRC677TTT尧
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与胃癌易感性的Meta分析
2846现代
预防医学
2008年第
35卷第15期
M
od
emP
reventi
veM
edi
ci
ne
，2008
，V
01
．35
，NO
．15
文章编号
：1003
—8507(2008)15
—284605中图分类
号
：R195
．1文献标识码
：A【流行病与统计方法J
亚甲基四氢叶
酸还原酶
(
MTHFR)基因多态性与
胃癌易感性的
M
et
a分析
孙良
，孙业桓
，曹
红院
，虞晨
，王波
摘要
：[目的]运用
M
et
a分析的方法综合评价
MTHFR基因多态性与胃癌发病的关系
。[方法]通过计算机检
索中国生物医学文献数据库
(CBM)和
P
ubM
ed数据库
，并结合文
献追溯
、网上查询
(
、www
．b
aid
u
．con
；www
．goos
e
．corn)
的方法
，收集
所有关
于M仰1FR基
因多态性与胃癌易感关系的病例对照研究或队列研究报告
。以胃癌
组与对照组人群基
因型分布的
OR值为效应指标
．各资料间进行
一致性检验
，以确定
采用固定或随机效应模型进行合并分析
。发
表偏倚
用
漏斗图和失安全系数进行评估
。所有统计分析应用R
evM
an4
．2软件和
SPS
Sl3
．0进行
。[结果]共
入选国内外相关文献
19篇
，累计病例
3664侧
，对照
5316倒
。MTH
FRC677T基
因多态和
MTHFRAl
298C基因多
态合并
OR值
及其
95％c，分
别为
1．28(1
．13
～1146)和
0
．98(0
．86
～1
．12)
。按
研究人群进
行分层
，东方
人群MTHFRC677T基因多态合并
OR值为1
，35
(
1
．201
．52)
．西方人群
MTHFRC677T基
因多态合并
OR值为
1
．19(0
．83
～1
．72)
。[结
论]东方人群
MTHFRC677T基
因
多态性与胃癌易感性有关
，西方人群有待进
一步研究
；M’
mFR
Al298C基
因多
态性与胃癌易感性
无统计学
关联
。
关键
词
：胃癌
；亚甲基
四氢叶酸还原酶
；基
因多态性
；M
et
a分析
M哐TA
叫～NALYSISoNMETHYLENETETRAHYDRoFoLATEREDUCTASEPOLYMoR
PHISMSANDSUSCEPTⅡ
mthfrc677t基因检测试剂盒pcr-金磁微粒层析法
附件1：
技术参数
1、名称：MTHFRC677T基因检测试剂盒（PCR-金磁微粒层析法）
2、适用范围：适用于从人外周血提取的基因组DNA中定性检测亚甲基
四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因型。
3、产品性能结构及组成：
3.1试剂盒采用PCR-金磁微粒层析法
3.2外观：试剂盒各组份应齐全，试剂各组份外包装应完整，无破损；；
说明书字迹清晰完整，品名、批号和有效期清楚；标签等打码印字应正确、
清晰、牢固；试剂盒外观应平整，干净无污点。
3.3试剂盒含有检测卡、阳性/阴性对照卡、反应液、扩增液、阳性/
阴性对照液、去离子水。
4、规格：按照注册证标准
5、包装要求：独立包装
6、其他：体外诊断试剂阳光采购挂网品种
附件2：
采购文件书装订顺序
1、封面（公司、项目、联系人、联系方式）
2、目录
3、品目及报价表（格式见附件3）
4、规格型号、配置及偏离表（格式见附件3）
5、企业营业执照（复印件）
6、组织机构代码证、税务登记证（复印件）
7、法定代表人授权书（原件，格式见附件3）暨经办人授权书，法人、经
办人身份证（复印件）
8、生产厂家授权书（投标人不是生产厂家的）
9、如是医疗器械，须提供“中华人民共和国医疗器械生产企业许可证”和
“中华人民共和国医疗器械经营企业许可证”（复印件）
10、如是医疗器械，须提供“医疗器械产品注册证和注册登记表”（复印件）
11、如有产品质量和企业管理体系认证（考核），请提供的有效证明文件的
复印或扫描件，质量管理体系认证包括FDA、CE、ISO等认证（提供中文翻译复
印件）
12、质量检测中心或法定机构出具的产品检测报告，性能自测报告，出厂检
验报告的复印或扫描件 13、如有其他证书：产品在技术、节能、安全、环保和自主创新方面获得的
认证证书或制造厂家和产品所获国家级荣誉称号等复印或扫描件
14、产品执行标准（提供产品注册标准：YZB等资料供评审）
15、产品质量及货源保证书
mthfr报告单解读 -回复
mthfr报告单解读 -回复
MTHFR（甲基四氢叶酸还原酶）是一个负责在体内形成5-甲基四氢叶酸的基因。近年来，越来越多的人在做基因检测时发现自己携带着MTHFR变异。然而，很多人对于MTHFR报告单所包含的信息并不了解，也不知道该如何解读报告单。在本文中，我将一步一步解读MTHFR报告单，帮助读者更好地理解自己的基因变异。
1. 基因型：
MTHFR报告单中的第一部分通常是基因型。基因型是指一个个体在某一基因位点上携带的等位基因的情况。在MTHFR基因上，最常见的变异有两个：C677T和A1298C。C677T变异发生在C位点，将C转变为T，而A1298C变异发生在A位点，将A转变为C。因此，基因型可以是CC、CT、TT、AA、AC或CC。
2. 预测影响：
MTHFR报告单的下一部分通常是对携带不同基因型的影响进行预测。例如，C677T变异可能影响人体对叶酸的代谢，导致血液中的总体同型半胱氨酸（tHcy）水平升高，增加患心血管疾病的风险。而A1298C变异则可能与代谢疾病、神经发育问题以及抑郁症等疾病的风险增加相关。
3. 遗传方式：
接下来，报告单可能会解释MTHFR变异的遗传方式。MTHFR基因是由父母亲共同决定孩子携带的基因型。如果父母亲中有一个或双方都携带MTHFR变异，那么孩子也有可能会继承这些变异。
4. 生活方式建议：
MTHFR报告单最后一部分可能会提供相关的生活方式建议。基于个人基因型，这些建议可能包括饮食改变和补充特定的营养素。例如，对于C677T变异，建议增加叶酸、维生素B6和维生素B12的摄入量，以促进正常的甲基化过程。对于A1298C变异，可能建议增加色氨酸和5-羟色胺的摄入量，有利于神经调节功能。
虽然MTHFR变异与一些疾病的发生有关，但这并不意味着每个人携带MTHFR变异都会患上这些疾病。基因变异只是个体易感性的一个因素，环境和生活方式同样重要。因此，报告单中提供的生活方式建议并不是硬性规定，而是一个参考，可以帮助个体更好地管理自己的健康。
亚甲基四氢叶酸还原酶结果CC
- 1 - 亚甲基四氢叶酸还原酶结果CC
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种重要的酶，它在体内参与了许多生物化学反应，特别是在甲基化代谢中。MTHFR基因的多态性已被广泛研究，其中最常见的变异是C677T和A1298C。这些基因变异会引起酶活性的改变，从而影响人体内的甲基化代谢和同型半胱氨酸代谢。
在过去的几十年中，MTHFR基因的多态性已被广泛研究，许多研究表明，MTHFR基因的C677T和A1298C变异与许多疾病的发生和进展有关。例如，C677T变异与血栓形成、心血管疾病、神经管缺陷和多种癌症有关。A1298C变异与肥胖、自闭症、精神分裂症、忧郁症等疾病有关。
为了研究MTHFR基因的多态性对人类健康的影响，许多研究已经开展。在这些研究中，最常用的方法是测量血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平。同型半胱氨酸是一种重要的氨基酸，在体内参与了很多生物化学反应，包括甲基化代谢和蛋白质合成等。高水平的同型半胱氨酸与许多疾病的发生和进展有关，例如心血管疾病、癌症、老年痴呆症等。
在这篇文章中，我们将讨论一个名为“CC”的MTHFR基因变异对同型半胱氨酸水平的影响。这个变异是指MTHFR基因的C677T和A1298C两个变异都是“C”等位基因。许多研究表明，这个基因变异会导致同型半胱氨酸水平的升高，从而增加心血管疾病、癌症和老年痴呆症等疾病的风险。
一项研究表明，CC基因型的人群同型半胱氨酸水平明显高于其 - 2 - 他基因型的人群。这种差异在不同的人群中可能会有所不同，但在大多数研究中都得到了证实。此外，一些研究还发现，CC基因型与心血管疾病、癌症和老年痴呆症等疾病的发生有关。
然而，需要注意的是，MTHFR基因变异对同型半胱氨酸水平的影响并不是绝对的。许多其他因素也会影响同型半胱氨酸水平，例如饮食、年龄、性别、体重、吸烟和饮酒等。因此，在研究MTHFR基因变异和同型半胱氨酸水平之间的关系时，需要同时考虑这些因素。
郏县汉族女性MTHFR_基因C677T、A1298C位点与MTRR_基因A66G位点的多态性分布
精准医学杂志2023年2月第38卷第1期 JPrecisMed,February2023,Vol.38,No.1doi:10.13362/j.jpmed.202301021 文章编号:2096-529X(2023)01-0081-03
[收稿日期]2022-10-30; [修订日期]2023-01-23[基金项目]中国疾病预防控制中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(FY-ZX-ZD-0338)[通讯作者]胡季芳,Email:hujifang@郏县汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点与MTRR基因A66G位点的多态性分布
李会聪1 吴红果1 鲁衍强2 王艳超1 王秋菊1 胡季芳2 杨琦3(1 郏县妇幼保健院,河南平顶山 467100; 2 上海张江普汇转化医学研究院; 3 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心)[摘要] 目的 分析郏县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因相关位点多态性分布的特点,旨在为孕妇增补叶酸提供参考。方法 采集2017—2019年在郏县妇幼保健院接受孕期检查的554例女性的口腔黏膜细胞样本,提取DNA,采用相关PCR法对MTRR基因A66G位点、MTHFR基因A1298C、C677T位点多态性进行检测并分析。结果 所有样本基因位点多态性分布符合遗传平衡定律。其中MTHFR基因C677T位点TT型、CT型、CC型占比分别为42.8%、43.3%、13.9%;MTHFR基因A1298C位点AA型、AC型、CC型占比分别为77.3%、22.0%、0.7%;MTRR基因A66G位点AA型、AG型、GG型占比分别为56.7%、36.6%、6.7%。郏县汉族育龄女性MTHFR基因C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(42.8%),无TT/AC和TT/CC组合,两位点间存在强连锁不平衡(D'=0.984,r2=0.233)。结论 郏县汉族育龄女性MTHFR、MTRR基因位点多态性特征与其他地区汉族女性有所区别,具有地域特异性,其中MTHFR基因C677T位点中,TT基因型占比较高,如妊娠期女性为该基因类型,在其妊娠期间应适当增加叶酸量,并根据实际情况增加增补天数。[关键词] 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH);甲硫氨酸合成酶还原酶;多态性,单核苷酸;叶酸;孕妇[中图分类号] R173;R394.5 [文献标志码] ADISTRIBUTIONOFMTHFRC677T,A1298CPOLYMORDHISMS,ANDMTRRA66GPOLYMORPHISMSINHANWOMENINJIACOUNTY,CHINA LIHuicong,WUHongguo,LUYanqiang,WANGYanchao,WANGQiuju,HUJifang,YANGQi(JiaCountyMaternalandChildHealthHospital,Pingdingshan467100,China)[ABSTRACT] Objective Toanalyzethedistributioncharacteristicsofthegenepolymorphismsofkeyenzymesrelatedtofo-latemetabolism[5,10-methylenetetrahydrofolatereductase(MTHFR)andmethioninesynthasereductase(MTRR)]inwomenofreproductiveageoftheHannationalityinJiaCounty,China,andtoprovideareferenceforfolatesupplementationforpregnantwomen. Methods Atotalof554womenwhounderwentexaminationsduringpregnancyinJiaCountyMaternalandChildHealthHospitalfrom2017to2019wereenrolled.Oralmucosalcellsampleswerecollectedfromthem,followedbyDNAextrac-tion.PCRwasusedtoexamineMTRR(A66G)andMTHFR(A1298CandC677T)polymorphisms. Results Thedistributionofpolymorphismsofallthesamplesaccordedwiththelawofgeneticequilibrium.TheproportionsofTT,CT,andCCgenotypesattheC677TlocusoftheMTHFRgenewere42.8%,43.3%,and13.9%,respectively.TheproportionsofAA,AC,andCCge-notypesatMTHFRA1298Cwere77.3%,22.0%,and0.7%,respectively.TheproportionsofAA,AG,andGGgenotypesatMTRRA66Gwere56.7%,36.6%,and6.7%,respectively.ThereweresevencombinationsofMTHFRC677TandA1298Cge-notypesamongtheHanwomenofreproductiveageinJiaCounty.TT/AAwasthemostfrequentcombination,whichaccountedfor42.8%.NoTT/ACorTT/CCcombinationwasfound.Therewasastronglinkagedisequilibriumbetweenthetwoloci(D'=0.984,r2=0.233). Conclusion DifferentfromthoseofHanwomeninotherregions,HanwomenofreproductiveageinJiaCountyshowregionalspecificityinMTHFRandMTRRpolymorphisms.ThereisahighproportionoftheTTgenotypeatMTH-FRC677T,withwhichgenotypewomenshouldappropriatelyincreasethedoseanddurationoffolatesupplementationaccordingtoactualsituationduringpregnancy.[KEYWORDS] Methylenetetrahydrofolatereductase(NADPH2);Methioninesynthasereductase;Polymorphism,singlenucleotide;Folicacid;Pregnantwomen 叶酸是人体重要的营养素之一,参与人体DNA合成、甲基化等生理过程。在人体叶酸代谢的过程中,很多酶发挥重要作用,其中包括甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)等[1-5],基因位点多态性的存在是酶具有不同活性的重要原因之一,同时也导致其具有的叶酸利用能力不同,可对机体中的叶酸水平等产生重要影响,进而使机体出现多种不同临床表现,如妊娠期高血压、出生缺陷等[6-9]。本研究选择郏县的汉族女性作为研究对象,检测其MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性·18·