原发性胼胝体变性资料
额颞叶变性的临床诊疗进展（综述）
额颞叶变性的临床诊疗进展（综述）
额颞叶变性（FTLD）是一组以额颞叶萎缩为主要病理表现的临床综合征，本文综述了3种不同
的临床综合征的临床表现、病理、基因学表现、检查方法以及治疗进展，该文发表于最新一期
的Semin Neurol杂志。
额颞叶变性主要包括三种疾病：行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）以及原发性进行性失语
（PPA）的两种类型：非流利性/语法错乱性（nfvPPA）和语义性(svPPA)。
三种类型在微观病理学方面有相互重合的部分，但在行为、执行功能、语言和疾病早期运动功
能损害方面表现不尽相同，每一种类型在神经影像学上都有独特的表现。
总体来说，FTLD是由于tau蛋白、TDP-43蛋白、肉瘤融合蛋白（FUS）以及p62双肽蛋白聚集
所致。
临床诊断
额颞叶变性选择性地累及特定的神经解剖网络，bvFTD、nfvFTD、svPPA等神经变性均是从一
特定的区域开始，通过一种类似朊蛋白样的方式累及其他的神经网络，形成每一种疾病特定阶
段的特异性的临床特征。
临床诊断的过程旨在明确每一种亚型综合征，然后再推断可能的蛋白病理类型以及可能的基因
突变。该种方法能够提供更加准确的预后判断，更加有针对性的治疗。
左侧半球为主型和右侧半球为主型的患者之间有显著的差异。右侧半球萎缩为主型的患者
（bvFTD以及r-svPPA）倾向于出现情绪冷淡和疏远、家庭关系受影响，伴有异常行为（通常被
认为是精神症状）。左侧半球为主型的患者最主要表现为语言功能障碍（表2）。
表2. 临床表型和内表型
临床综合征最早期症
状早期患者或家
属关心的症状行为症状认知功
能运动功能最早萎缩的
脑区常见的病理
表现
bvFTD淡漠
脱抑制
对自身或
他人的关
注丧失中年危机
情绪障碍
精神症状淡漠
脱抑制
失去同情
心
强迫行为
口欲增强
焦虑词汇生
成差
情景记
忆差
任务转
换差MND
帕金森综合
症前扣带回
前岛叶
（R>L）异质性很高
Tau与
TDP-43差
不多
FUS和UPS
很少
nfvPPA非流利性
语言
AOS（言
脑白质疏松、变性、脱髓鞘影像学鉴别诊断
1. 脑白质疏松症属一种弥漫性脑缺血所致的神经传导纤维脱髓鞘疾病，最常见的是皮质下动脉硬化性白质脑病，其他的原发病有梗阻性脑积水、脑炎等。典型的临床表现为慢性进行性痴呆，累积性神经系统功能障碍，腔隙卒中样发作。A颅脑CT主要表现为脑室周围低密度影。脑干听觉诱发电位的检测可作为一个敏感、客观的指标发现脑干功能受累情况及亚临床病灶，为早期诊断脑白质疏松症的手段之一。B.许多学者认为，脑白质疏松是人正常的衰老过程，因为在许多正常老年人做体检时也可发现，因此常不被重视。但实际上它是由多种不同病因引起的一组临床综合征。越来越多的研究表明，相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍, 如表情淡漠，记忆力、判断力和反应能力均下降，语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍。C.脑白质疏松主要和大脑供血不足有关，与脑血管病变有密不可分的关系。
2. 已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘（demyelination）疾病。它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。 3.脑白质变性”是对脑白质疏松在做CT和磁共振成像诊断时的一种叫法。脑白质疏松症1987年由一位加拿大学者首先提出，用于描述脑室周围或皮质下区脑白质在CT或磁共振成像上的表现，根据病变范围的大小可分为轻、中、重度。有研究表明，脑白质疏松症的发生与年龄因素密切相关，年龄越大，发病率越高。因此，脑白质疏松症是老年人的常见病，尤其是近年来,随着CT和MRI的广泛应用, 脑白质疏松症越来越多地在中,老年人中被发现.越来越多的研究表明,相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍,如表情淡漠,记忆力,判断力和反应能力均下降,语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍.认识它,就可以更好地预防老年性痴呆；在病理学方面，脑白质病是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。其临床表现从注意力不集中、健忘和个性改变，到痴呆、昏迷，甚至死亡。”4.由于三者之间在病理学方面有许多内在关联，可能在影像学方面的表现也有许多相同之处，不是三言两语说得清。具体如何从影像学方面区分具体的疾病类型需要比较高的智慧。5.个人以为，掌握从病理学方面和掌握三者疾病的定义及相互之间的关联是非常重要的。
脑白质病变的影像学
脑白质病变的影像学
脑白质病影像学诊断
一、概论
有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病;原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病(Leukoencephalopathy)。脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类:
1. 先天性和遗传性脑白质病
此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良(Leukodystrophy)或遗传性脑白质营养不良(Hereditory Leukodystrophy
)，髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。这类疾病通常包括:肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。
2.获得性脑白质病
获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即:脑白质脱髓鞘(demyelination)疾病。它主要包括:多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断
(一) 脑白质的结构
脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种。有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹，称之为髓鞘。在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。一个少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间。一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕，这些突起相互融合，形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋”板层”样结构，其主要化学成份是类脂质和蛋白质，习惯上称之为髓磷脂。由于类脂质约占髓鞘的80%，呈嫌水性，带离子的水不容易通过，而起“绝缘”作用。当其受损时，较多水进入髓磷脂内，引起脑白质的水含量增加。
胼胝体损害
胼胝体损害
一、肿瘤病变
1、多形性胶质母细胞瘤
多形性胶质母细胞瘤是成人最常见的侵袭性原发性脑肿瘤，WHO组织学分类为Ⅳ级，平均生存时间为14个月。肿瘤可以通过胼胝体从一侧大脑半球到另一侧大脑半球，表现为典型的“蝴蝶状”外观。在MRI上表现为T1表现为等信号或低信号（特别是存在坏死时），T2和Flari表现为高信号。中心坏死，瘤周（T2/FLAIR/ADC高信号）血管源性水肿和强化（实性，结节性，片状或闭环）是其典型表现。有时瘤内可出血。
A：弥漫性浸润胼胝体膝和胼胝体体的前部；B,C,D：可见中心坏死低信号；胼胝体周边和额叶白质增强，形似“蝴蝶样”损害。
2、大脑胶质瘤病
大脑胶质瘤病是缓慢生长，弥漫性浸润两个或更多脑叶。在T2/FLAIR均匀高信号，在T1低信号，不强化或轻度强化。常可见累及胼胝体、基底节区、丘脑。
3、淋巴瘤 淋巴瘤常常累及胼胝体、室周白质和基底节区，均匀强化不伴有中心坏死。在免疫力低下或者极少免疫力正常患者中，淋巴瘤以周围强化多见，或者轻度，不强化。周围水肿和中心坏死可见于HIV相关淋巴瘤。和多形性胶质母细胞瘤相比，瘤周水肿，坏死和出血较少见。对放射和类固醇治疗敏感。
A-B图：右侧胼胝体膝部淋巴瘤；C-D图：1个半月后显示右侧额叶和胼胝体体部病灶，呈现环形强化和均匀强化。
4、脑膜瘤
脑膜瘤为第二大原发性中枢神经系统肿瘤。发源于中线与旁矢状面的硬脑膜表面，可以累及胼胝体。在CT上表现为高密度；在MRI一般呈均匀强化，有时在大病灶中可见出血、空穴、坏死。 5、其他原发性脑肿瘤
胼胝体受累在其他原发性肿瘤中较少见，包括毛细胞性星形细胞瘤、生殖母细胞瘤。
6、转移瘤
转移瘤累及胼胝体比较少见，影响特点主要和原发性肿瘤有关，常常表现为占位效应，血管源性水肿和不均匀强化。下图为肺癌转移
二、脱髓鞘疾病
1、多发性硬化
在多发性硬化中胼胝体常常受累，分隔胼胝体的病灶对诊断具有特异性。下图为两个不同的多发性硬化患者，A图显示胼胝体前部的分隔胼胝体病灶；B图显示多个分隔胼胝体病灶。 2、急性播散性脑脊髓膜炎
脑白质病变
脑白质病变
脑白质病变不是一种疾病，是多种脑白质疾病的总称，也是一种影像学的上的诊断名词。从临床来看，近年来发病率越来越高，其发病原因复杂，临床表现广泛，早期常无明显的异常，症状进行性加重，后期发展为精神障碍，语言含糊，运动迟缓，二便失禁，常常被误诊断为脑梗死，多发性脑梗塞，血管性痴呆。为引起大家的关注，现将脑白质病变的发病原因、发生机理、病理改变、临床表现、治疗原则及预后简单介绍如下。
一、构成
脑组织主要由神经元和神经胶质两种细胞组成，神经元大约140亿个，神经胶质细胞是神经元的10倍，两种细胞的胞体分布在大脑组织的表面，呈灰色，称为脑灰质，也称为大脑皮层，平均厚度在2－3毫米，其轴突位大脑皮质下和大脑中心部分，呈白色，称为脑白质。这样就把大脑组织分为脑灰质和脑白质两部分，脑灰质是神经细胞胞体的聚集区，脑白质是神经细胞的轴突（也称为神经纤维）聚集区。
二、发病病因
1、自身免疫紊乱 如多发发性硬化，同心圆硬化、视神经脊髓炎。
2、放射治疗：放射性脑病。
3、酒精中毒：慢性酒精中毒。
4、化疗：化疗性脑病
5、药物中毒：海洛因、甲苯、抗生素、免疫抑制剂和环境毒素。
6、脑供血不足：临床上多有高血压、动脉粥样硬化、多发性脑梗塞、脑萎缩。
7、感染因素：多发性硬化是最常见的白质病变，而多发性硬化的发病怀疑与多种病毒感染有关。进行性多灶性白质脑病是猴病毒引起的，亚急性硬化性全脑炎是麻疹病毒引起的。
8、遗传因素：欧美白人多发性硬化的发病率远高于其它人种，异染性脑白质营养不良是一种常染隐性遗传性疾病。 9、环境因素：多发性硬化在寒温带多见，热带较少。
三、发生机理
1、小胶质细胞和星形胶质细胞活化增生，提示有炎性机制参与。
2、小血管迂曲，密度降低提示缺血机制参与。
四、病理
1、脑白质的主要成分是神经纤维，神经纤维由轴索、髓鞘构成，脑白质对各种有害刺激的典型反应是髓鞘变化，主要是弥漫性脱髓鞘和轴突损伤，华勒变性（皮层神经元缺失致轴突轴索及髓鞘变性、崩解和被吞噬细胞吞噬）
胼胝体疾病MRI诊断（附32例报告）
胼胝体疾病MRI诊断（附32例报告）
王晓杰
【期刊名称】《中华医药学杂志》
【年(卷),期】2003(002)001
【摘 要】目的 回顾32例胼胝体疾病MRI影像表现，通过复习文献，提高对胼胝体病的景像学认识。方法 采用西门子、超导MRI仪1.5T、Marconi常导MRI仪0.23T，常规SE序例，矢状位，轴位及冠状位，T1、T2加权像扫描。包括头外伤23例，脑梗塞4例，胼胝体变性2例，胼胝体发育不良，囊肿，占位务1例。对胼胝体囊肿及占位性病变进行Gd-DTPA增强扫描。结果 MRI较CT更好更全面地显示胼胝体形态以及周围脑组织结构关系。对不同疾病MRI显示出特有的信号特点，以时发现胼胝体挫裂伤，发现并且鉴别胝胼体梗塞与变性。对胼胝体发育不良、囊肿及占位性病变作较明确诊断。结论 由于MRI等景像技术的广泛应用，胼胝体疾病不断被发现。我们认真学习和总结，为临床早期治疗提供有价值的诊断。
【总页数】2页(P11-12)
【作 者】王晓杰
【作者单位】广东省东莞常平医院CT、MRI科523560
【正文语种】中 文
【中图分类】R742
【相关文献】 1.胼胝体非出血性挫伤的MRI诊断(附四例报告) [J], 全冠民;胡昭兰;叶录安;任延玉
2.胼胝体变性的CT和MRI分析(附4例报告) [J], 苑丽萍;张丽萍
3.MRI显示胼胝体压部孤立病灶的病因分析(附8例报告) [J], 郑彬;吴声连;施群
4.胼胝体发育不良的CT、MRI诊断（附11例报告） [J], 肖家和;王大有;邓开鸿
5.急性原发性胼胝体变性（M-B病）的MRI诊断（附2例报告） [J], 张军佩;裴金莲;玄文涛
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原发性胼胝体变性治疗策略
原发性胼胝体变性的治疗策略
【摘 要】目的：探讨原发性胼胝体变性治疗策略。方法：应用指迷汤加减，同时维生素b1、叶酸治疗。结果：应用中西医结合的方法治疗原发性胼胝体变性疗效显著。结论：原发性胼胝体变性采用中西合璧的治疗方法收效好，值得临床参考使用。
【关键词】酒精中毒；原发性胼胝体变性；指迷汤
【中图分类号】r657.4 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2012）12-0431-01
原发性胼胝体变性，又名marchiafava-bignami病（mbd），是一种胼胝体脱髓鞘疾病，多由慢性酒精中毒引起，近年有报道mbd与营养不良有关[1]。过去报道本病预后不良，病情常加重与缓解交替，病程为数月到数年，多于病后4～6年死亡。本病无特效治疗方法，我科根据中医辨证论治，应用指迷汤加减配合大剂量b族维生素于2012年治疗1例mbd，疗效显著，现报告如下。
1 临床资料：患者男性， 51岁 ，因反应迟钝4年，加重伴走路不稳3天入院。大约于4年前家属发现患者反应迟钝，后症状逐渐加重，并伴有胡言乱语、表情淡漠等精神症状，因患者经常醉酒，未引起家属注意，因此一直未治疗。约3天前患者上述症状明显加重，出现走路不稳，并逐渐加重至四肢僵硬，不能自行走动，双手握物不放，言语不清。病程中无意识障碍，无肢体抽搐，无二便失禁。既往饮酒史30年，近10年每天饮白酒约2斤。入院查体：t
36.7℃，p 82次/分，r 20次/分，bp 156/65mmhg，舌质淡、苔白
厚腻、脉弦滑。神志恍惚，表情淡漠，反应迟钝，定向力正常，计算力、记忆力差，构音不清，颅神经检查未见异常，四肢肌张力增高，强握反射阳性，肌力5级，无不自主运动，无肌肉萎缩；双侧腱反射（+++），双侧痛觉存在，双侧babinski sign阴性。实验室检查无异常，胸片未见异常。头颅ct示：整个胼胝体密度减低（如图1）。
胼胝体病变的MRI诊断
胼胝体病变的MRI诊断
袁小平;潘恒;黄穗乔
【摘 要】目的 探讨胼胝体病变的磁共振成像(MRI)影像表现,提高其鉴别诊断水平.方法 对我院58例胼胝体患者的影像学表现进行回顾性分析,患者均有临床及手术病理结果 证实.结果 58例,包括胼胝体肿瘤33例和非肿瘤性病变25例.肿瘤病变包括星形细胞瘤15例,少支胶质瘤6例,转移瘤6例,淋巴瘤3例,脂肪瘤3例;非肿瘤性病变25例,包括原发性胼胝体变性7例,可逆性胼胝体压部病变6例,脱髓鞘病变6例,弥漫性轴索损伤6例.胼胝体肿瘤MRI信号均匀或不均匀,有占位效应,增强不同程度强化,胶质瘤、淋巴瘤向两侧脑叶侵犯出现"蝴蝶征"有诊断价值.胼胝体非肿瘤性病变常有特定的临床病史及胼胝体好发部位、MRI信号特点.结论 胼胝体病变的MRI表现有一定特征性,结合临床、病理,有利于分析、诊断胼胝体病变.
【期刊名称】《继续医学教育》
【年(卷),期】2017(031)005
【总页数】2页(P139-140)
【关键词】胼胝体;磁共振成像;诊断显像
【作 者】袁小平;潘恒;黄穗乔
【作者单位】中山大学孙逸仙纪念医院放射科,广东 广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院放射科,广东 广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院放射科,广东 广州
510120
【正文语种】中 文 【中图分类】R445
胼胝体位于纵裂底，是连接左右大脑半球的新皮质的纤维，是半球间的主要联络通路。肼胝体病变少见，临床表现复杂多样[1]。本文回顾性分析58例胼胝体病变的MRI表现，旨在提高对肼胝体病变的诊断水平。
1.1 一般资料
本研究收集我院2010—2016年累及肼胝体病例58例，病例收集不包括胼胝体发育不良及常见脑梗死病例，其中男30例，女28例，年龄8～72岁。临床表现各异，主要有肢体麻木、抽搐、头痛、视物模糊、记忆力下降、意识障碍等，一般病程1个月～2年。
1.2 检查方法
所有病例均行头颅MR检查，其中36例行MR增强检查。检查机为Philips
原发性胼胝体变性研究
医学信息２０１３年３月第２６卷第３期（上半月）Ｍｅｄｉｃａｌ Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ．Ｍａｒ．２０１３．Ｖｏ１．２６．Ｎｏ．３
原发性胼胝体变性研究
王立峻。王铁燕，周秀玉，段雪峰，钟志强，张继红，李雪松
ｆ大庆油田总医院神经内科，黑龙江大庆１６３００１）
摘要：原发性胼胝体变性是一种相当罕见胼胝体逐步脱髓鞘和随之坏死的病变。目前我国对该病的报道较少，现从病因、病理、临床表现、治疗
及鉴别诊断对其进行研究。 关键词：原发性：胼胝体变性：综述
原发性胼胝体变性（Ｍａｒｅｈｉａｆａｖａ—Ｂｉｇｎａｍｉ ｄｉｓｅａｓｅ，，ＭＢＤ），又称 Ｍａｒｃｈｉａｆｖｅ—Ｂｉｇｎａｍｉ综合征，也可称原发性胼胝体萎缩（ｐｒｉｍａｒｙ
ｃｏｒｐｕｓ ｃａｌｌｏｓｕｍ ａｔｒｏｐｈｙ），是一种相当罕见胼胝体逐步脱髓鞘和随之 坏死的病变。目前我国对该病的报道较少，现对其研究如下：
１病因 原发性胼胝体变性具体病因不明，最初是由Ｃａｒｄｕｅｃｉ于１９８９ 年首次报道，随之在１９０３年由意大利的两位病理学家Ｍａｒｃｈｉａｆａｖａ
和Ｂｉｇｎａｍｉ加以明确描述而得名。国外也有过不是酒精中毒的研究，
一氧化碳、氰化物中毒还有低血容量、脓毒血症等…。另外近些年曾 有过最新文献研究疟原虫感染和镰状细胞病也可导致本病 Ｉ。大多
数学者认为可能与慢性酒精中毒和营养不了有关，是慢性酒精中毒
罕见的并发症之一。多见于长期嗜酒者，慢性或畸形起病，进行性加 重。 ２病理 ＭＢＤ是一种脱髓鞘病变，病理学显示胼胝体中层坏死脱髓鞘少
突胶质细胞消失，从而导致而软化灶并伴有反应性胶质增生１］ｌ’中心
区域少突胶质细胞几乎消失，但轴索改变较轻，同时也可出现少量 巨噬细润 。以其前１／３部最明显 ，可累及部分或整个胼胝体，也可侵
犯前后联合及其它自质区。胼胝体的体部最容易被涉及，然后便是
胼胝体的膝部和压部，少时还能牵涉白质纤维束如前、后联合以及 半卵同中心白质、中脑大脑脚、小脑中脚、壳核等部位 ，而且这些
慢性酒精中毒所致胼胝体变性1例
延边大学医学学报 ２００８年１２月 第３１卷 第４期
慢性酒精中毒所致胼胝体变性１例
刘超，吴光
（延边大学附属医院神经精神科，吉林延吉１３３０００）
［关键词］ 精神病，酒精中毒性；胼胝体；神经变性 ［中图分类号］Ｒ ５９５．６ ［文献标识码］Ｂ ［文章编号］ １０００—１８２４（２００８）０４—０３０５—０１
１临床资料
患者，男性．６５岁．以乏力１年，食欲减退１周，
发作性抽搐１次及伴神志不清２ ｄ为主诉入院．患
者于１年前开始出现全身乏力症状，一般行走１００ １ＴＩ
即感到明显疲劳，近期症状加重，伴有记忆力减退、
言语含糊及条理不清等表现．人院前１周起食欲减
退，每餐进食量不足５Ｏ ｇ，３ ｄ前出现抽搐，发作时神
志不清，双眼上翻，口吐白沫，双上肢屈曲，双下肢震
颤，伴有尿失禁．到当地医院就诊，给予镇静治疗，抽
搐未再发作，但神志不清，处于浅昏迷状态，３ ｄ后转
入延边医院神经内科ＮＩＣＵ病房．患者既往身体健
康，饮酒史３５年，每日饮白酒（酒精体积分数为
３８％）量为５Ｏ０～７５０ ｍ Ｌ．人院时检查身体见，血压
为１７．３／１０．９ ｋＰａ，处于浅昏迷状态，不能言语，双侧
瞳孑Ｌ等大，直径为３ ｍｍ，对光反射存在，双侧鼻唇沟
对称，伸舌不能，四肢肌力测不清，肌张力轻度升高
（铅管样），四肢腱反射存在、对称，脑膜刺激征呈阴
性．辅助检查：血尿常规正常，肝功能检查结果见
ＧＧＴ值为２５６ ｍｍｏｌ／Ｌ，血脂、心肌酶、血糖及肾功
能指标均正常；血钾水平为３．０１ ｍｍｏｌ／Ｌ，血钠为
１２１ ｍｍｏｌ／Ｉ ，血氯为９８ ｍｍｏｌ／Ｌ．心电图检查表现
正常；头部ＣＴ检查可见胼胝体体部、膝部及压部片
状低密度灶（图１）；头部ＭＲＩ检查示整个胼胝体区
可见长Ｔ ，Ｔ 异常信号，弥散像为高信号，表现弥
散系数值为低信号，双基底节区及半卵圆中心见多
发性点状斑片状长Ｔ ，Ｔ 异常信号，脑中线结构居
中，脑室扩大，脑沟及脑裂加深．考虑诊断为慢性酒