第五章第一节——基因突变和基因重组
五[1]基因突变和基因重组
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基因突变和基因重组的比较 基因突变 基因重组
本质 基因的分子结构发生了 基因的重新组合，产 发生 时期 及原 因
改变，产生了新基因， 生了新的基因型，使 出现了 新性状 性状重新组合 细胞分裂间期DNA分 减Ⅰ过程中，同源染 子复制时，由于碱基互 色体的非姐妹染色单 补配对差错而引起的或 体间交叉互换，非同 由理化因素引起DNA 源染色体之间自由组 分子结构的破坏 合 外界条件的剧变和内部 不同个体杂交，有 性生殖过程的减数 因素的相互作用 分裂和受精作用
思考： 在减数分裂形成配子时，DNA能够 按照碱基互补配对的原则进行复制，从 而保证了DNA复制的准确性，也就保证 了亲子代之间遗传信息的一致性。
那么， DNA复制时，是否绝对不会 发生差错呢？如果象上述抄写句子一样出 现了差错将会引起什么后果呢？还有没有 其他引起亲子代之间遗传信息不一致的因 素呢？
3日下午， 刚满五岁的小男孩贝贝在福州 儿童医院顺利实施了变性手术，而他的双胞胎 哥哥宝宝2日已经成功“变性”。这是福建省 第一例“男性假两性畸形”双胞胎变性手术。 据报道，这一对漂亮可爱的兄弟来自福建 三明，医院染色体检查的结果证实他们的性别 为男，但外生殖器畸形。分别经过五个多小时 的手术后，目前这对兄弟已“变性正身”成功。 据主刀医生陈雨历介绍，经过临床观察发现， 目前男性假两性畸形患者的绝对数量在不断增 加。造成孩子两性畸形的原因是基因突变。而 环境污染造成 周围环境的污染，则是造成基因突变的“真 凶”。比如一位怀着男宝宝的女性，如果在孕 基因突变 期接触过多含有雌性激素的环境，那么宝宝的 福州双胞胎 生殖系统就可能会受到影响。而人们日常接触 男童变性(上图） 的洗涤剂以及塑料制品的某些部分，都含有与 雌性激素相近的成分，因此，提倡环保十分重 要。
高中生物第二册 第5章 第1节 基因突变和基因重组
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
典例剖析
典例 1 (2020·四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意
图。据此分析，正确的是
( C)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过
光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、
rRNA的参与
2．阐明基因中碱基序列的改变有 可能导致它所编码的蛋白质及相应
胞功能的改变。(生命观念)
的细胞功能发生变化，甚至带来致 2．通过分析癌症发生的原因和特点，
命的后果。
认同癌症的危害和预防措施。(社会
3．描述细胞在某些化学物质、射 线以及病毒的作用下，基因突变概
责任) 3．通过减数分裂的过程，理解基因 重组形成的原因和对生物进化的意义。
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
〔思考〕 1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？ 提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于 生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很 低。 2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。 提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
第5章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
基础知识·双基夯实 课内探究·名师点睛 指点名津·拨云见日 教材问题·解疑答惑 巩固训练·课堂达标 夯基提能作业
第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
课程要求
核心素养
1．概述碱基的替换、增添或缺失 会引发基因序列的改变。
1．结合镰状细胞贫血的形成原因， 理解基因突变导致合成蛋白质及其细
5.1 基因突变和基因重组
引起突变的原因-----人类史上的灾难
1986年4月26日凌晨，前苏联乌克兰境内切尔诺 贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事 故，数十万人受到辐射伤害。其后患将会影响人类数 百年，是已知的世界最大核事故。
白 化 病 患 者 玉 米 的 白 化 苗
并 指
果 蝇 的 白 眼
一、基因突变
5.基因突变的特点
如果突变发生在体细胞，突变基因会不会遗传给后代？
一般不会，只有生殖细胞的突变才可能会遗传给后代 但体细胞发生的基因突变可通过无性繁殖传递给后代； 某些体细胞突变后发展为癌细胞。
一、基因突变
4.原因
紫外线
物理因素
X射线 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 苯环类似物 某些病毒
致癌物质有亚硝 酸胺，石棉， 3,4-苯并芘，黄 曲霉素，苯，甲 苯，二甲苯，甲 醛，苏丹红，丙 烯酰胺，孔雀石 绿、萘、铅，硫 酸钴，硝基苯， 硝基甲烷等。
教材编排：
人类是怎样认识到 基因的存在的？ 基因在哪里？ 基因是什么？ 基因是怎样行使功 能的？ 基因在传递过程中 怎样发生变化？ 遗传因子的发现
基因和染色体的关系
基因的本质 基因的表达
基因突变及其他变异
第五章 基因突变及其他变异
5.1 基因突变和基因重组
一、基因突变——碱基对替换
镰刀形细胞贫血症是一种遗传病(常隐)。患者血液中的血 红蛋白分子异常，使得患者红细胞变为弯曲的镰刀形。镰刀形 细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
一、基因突变
6.基因突变的意义
基因突变产生新基因；
基因突变是生物变异的 根本来源，也为生物进 化提供了最初的原材料。
基因 突变 新基因（等位基因） 基因型（改变） 表现型（改变）
高中生物人教(2019)新教材必修2课件：第5章第1节 基因突变和基因重组
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第1节 基因突变和基因重组
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
探究点一
探究点二
探究点三
活学活练 1.野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基 因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质 都能进入叶绿体,它们的部分氨基酸序列如下图所示。SGRY蛋白 能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色;SGRy蛋白能减弱叶绿 素降解,使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是( )
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第1节 基因突变和基因重组
探究点一
探究点二
探究点三
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
答案:B 解析:图中存在3处突变,①处氨基酸由T变成S,②处氨基酸由N变成 K,可以确定是基因中的碱基发生了替换,③处多了一个氨基酸H,可 以确定是发生了碱基的增添;SGRY蛋白的第12位和第38位氨基酸 所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体,根据题意,SGRy蛋白 和SGRY蛋白都能进入叶绿体,说明①②处的变异没有改变该蛋白 质降解叶绿素的功能,所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由③ 处变异引起的。黑暗条件会影响叶绿素的合成,此条件下突变型豌 豆子叶的叶绿素含量可能会改变。
生物因素:某些病毒的遗传物质。 作用机理:影响宿主细胞的 DNA 等。 (2)内因:DNA复制过程中,基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排 列顺序发生局部的改变,从而改变了遗传信息。
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第1节 基因突变和基因重组
探究点一
探究点二
探究点三
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
2.基因突变对蛋白质的影响
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第1节 基因突变和基因重组
5.基因突变的原因 (1)外因[连一连]
高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异知识点
第５章 基因突变及其她变异 ★第一节 基因突变与基因重组一、生物变异得类型● 不可遗传得变异（仅由环境变化引起) ●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起) 基因重组二、可遗传得变异 （一）基因突变1.概念:D ＮA 分子中发生碱基对得替换、增添与缺失, 而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型: 自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA 分子复制时。
2.原因:外因 物理因素:Ｘ射线、紫外线、r 射线等; 化学因素:亚硝酸盐, 碱基类似物等； 生物因素: 病毒、细菌等。
内因： ＤNA 复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变, 从而改变了基因得结构。
3.特点: ａ、普遍性 ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA 分子上或同一DNA 分子得不同部位上)；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性 注：体细胞得突变不能直接传给后代, 生殖细胞得则可能4.意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料. (二)基因重组１、概念: 就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2.类型:a 、非同源染色体上得非等位基因自由组合 b 、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c 、人为导致基因重组(DNA 重组）如目得基因导入质粒3.意义: 形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义 基因重组不能产生新得基因, 但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因, 又能产生新得基因型. 有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得, 但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA 得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组, 如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
高中生物人教版2019必修2第5章第1节基因突变和基因重组
与基因突变有关的易错点
(1)无丝分裂、原核生物的细胞分裂及病毒DNA复制 时均可发生基因突变。
(2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定 引起生物性状的改变。
(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基种类和 数目的改变,基因的数目和位置并未改变。
(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是 因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
探究二 细胞的癌变
资料 海拉细胞系是源自一位美国黑人妇女海瑞 塔·拉克斯的宫颈癌细胞的细胞系。这名美国妇女在 1951年死于该癌症,一位外科医生从她的肿瘤上取下组 织样本,并在实验室中进行培养,形成的细胞系被称之 为HelaCells(海拉细胞系)。至今海拉细胞被广泛应用 于肿瘤研究、生物实验或者细胞培养,已经成为医学研 究中非常重要的工具。
变而产生的一种遗传病。
2.基因突变概念的理解。 (1)类型:碱基的_替__换__、增添或_缺__失__ 。 (2)结果:_基__因__碱___基__序__列__的改变。 3.基因突变的遗传特点。 (1)若发生在_配__子__中,将传递给后代。 (2)若发生在__体__细__胞__中,一般不能遗传,但有些植 物可通过_无__性__生__殖__遗传。
新知一 基因突变的实例
结合教材第80页图5-1、第81页图5-2,阅读相关内容, 分析镰状细胞贫血形成的原因,阐明基因突变的概念及其 遗传特点。
1.基因突变的实例。 镰状细胞贫血的病因分析:
(1)直接原因:谷氨酸 缬__氨__酸___。 (2)根本原因:基因中碱基 。 (3)结论:镰状细胞贫血是由于基因的_一__个__碱__基__对__改
新知三 基因突变的原因、特点和意义
阅读教材第83页相关内容,说明基因突变的原因、 特点和意义,形成初步的进化与适应观。
基因突变和基因重组 说课
2、教学难点
基因突变和基因重组的意义 在于能让学生体会出这两者意义上的区别
四、教具准备
多媒体课件
五、课时安排
1课时
六、教学模式、方法和手段
引导思维探究与学生自主学习相结合。 利用多媒体课件，创设形象生动的教学氛 围；同时应用讲述法、讨论法、比较法、 指导读书法等，发挥学生的主观能动性； 配合知识内容，用投影打出资料或电脑演 示相应课件，解决知识上的难点，激发学 生学习兴趣、增加课容量。
《基因突变和基因重组》
说课人：董长永
一、教材内容、地位和作用
本节是人教版普通高中标准实验教科书生 物必修2《遗传与进化》的第五章《基因突变 及其他变异》的第一节内容。通过前面各章的 学习，学生对“基因是什么”、“基因在哪里” 和“基因如何起作用”等问题已有了基本的认 识。本章内容既是对前四章内容合乎逻辑的延 续，又是学习第六章《从杂交育种到基因工程》 和第七章《现代生物进化理论》的重要基础。
3、基因突变的意义
在基因突变特点的探讨学习过程中已充分 渗透了基因突变对生物进化的意义。 这里引导得出结论的同时重点强调：产生 新基因，产生新性状，为生物进化提供原 材料。
（三）、基因重组的新授教学
1.由基因自由组合定律引入 2.带领学生阅读课本P83中的“思考与讨论”： 列举贴近生活的感性实例：大千世界、芸芸众生， 却难以找到两个一模一样的人，即使同卵双生的 双胞胎也不完全一样。 在人的23对染色体上大约有3万对基因，若将两 种基因重组都考虑在内，那么通过有性生殖产生 的后代变异类型将无以计数。 3.引出基因重组的意义：可以为变异提供极其丰富 的来源，是生物多样性的原因之一，对生物进化 有重要意义。
3、情感态度价值观目标
（1）通过生物变异的事例，增强学生对生 物世界探究的好奇心及保护ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ识，培养 学生们严谨的科学态度和热爱科学的兴 趣。 （2）引领学生进入“自主—合作—探究” 新课程理念氛围，让学生真正成为学习 的主人。
新人教版高一年级生物必修二第五章第一节《基因突变和基因重组》优质课件
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合
版-高中生物必修2-第5章第1节《基因突变和基因重组》说课稿
《基因突变与基因重组》说课稿一、教材分析1、教材内容、地位和作用本节是人教版普通高中标准实验教科书生物必修2《遗传与进化》的第五章《基因突变及其他变异》的第一节内容。
通过前面各章的学习，学生对“基因是什么”、“基因在哪里”和基因如何起作用“等问题已有了基本的认识。
本章内容既是对前四章内容合乎逻辑的延续，又是学习第六章《从杂交育种到基因工程》和第七章《现代生物进化理论》的重要基础。
本节介绍了可遗传变异的两种类型：基因突变和基因重组，其中基因突变从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点、意义。
在基因重组部分，教材设置了“思考与讨论“的栏目，旨在让学生利用数学方法，通过计算，体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方式。
正文中则简要阐述了基因重组的概念、类型和意义。
本节内容引导学生从分子水平上理解遗传物质如何引起生物变异的。
2、教学目标依据课程标准和教材内容确定本节教学目标如下：⑴知识目标：①举例说明基因突变的特点和原因。
②举例说出基因重组。
③说出基因突变和基因重组的意义。
⑵能力目标：①通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。
②通过学生之间相互启发、相互补充，提高学生合作—探究的能力。
③教师精心设计智能训练和反馈，培养学生理论联系实际的能力。
⑶情感目标：①通过生物变异的事例，增强学生对生物世界的好奇心及保护意识，培养学生严谨的科学态度和热爱科学的兴趣。
②引领学生进入“自主—合作—探究”新课程理念氛围，让学生真正成为学习的主人。
3、教学重点、难点以及确定的依据⑴教学重点基因突变的概念、特点及原因。
基因重组的实质即基因的自由组合定律已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过详细的介绍，因此在本节教学中不再列为重点内容。
⑵教学难点基因突变和基因重组的意义。
难点在于能让学生体会出这两者意义上的区别：只有基因突变才能产生新的基因，才有可能使生物产生出前所未有的新性状；而基因重组只不过使原有的基因乃至性状重新组合。
2025版新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学生用书新人教版必修2
第1节基因突变和基因重组课程标准概述碱基的替换、增加或缺失会引发基因中碱基序列的变更阐明基因中碱基序列的变更有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变更，甚至带来致命的后果描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致限制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异素养达成1.阐明基因突变导致遗传物质的变更，可能引起生物性状的变更。
认同基因突变为生物进化供应原材料的观念。
(生命观念)2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。
(科学思维)3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。
(科学思维)4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传病等方面的应用，运用基因突变的原理说明一些变异现象。
(社会责任)大熊猫的正常颜色是黑白色，科学家在野外偶然发觉了一只棕白色大熊猫，经探讨发觉是由于基因突变引起的。
请思索下列问题：(1)什么是基因突变？(2)基因突变的缘由是什么？(3)基因突变的特点是什么？学习主题一基因突变任务一阅读教材P80～81实例内容，探讨下列问题：1．基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？2．结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时简单发生基因突变的缘由。
3．产生镰状细胞贫血的根本缘由是什么？变更后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列依次发生了怎样的变更？4．依据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的变更，这种变更详细表现在哪些方面？任务二结合教材P82基因突变内容分析并回答下列问题：癌变的缘由是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常运用肯定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。
另一方面接受化疗后的病人身体特别虚弱。
1．化疗能够治疗癌症的原理是什么？2．接受化疗的癌症患者，身体特别虚弱的缘由是什么？任务三依教材P83基因突变的结果、特点，思索回答下列问题：1．为什么说基因突变是生物变异的根原来源？2．基因突变具有低频性，如何还能为生物进化供应原材料？任务四依下图内容，思索回答下列问题：1．上述DNA分子的变更在光学显微镜下能视察到吗？2．上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变更？哪种变更对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？3．基因突变是否肯定变更DNA中的遗传信息？为什么？4．基因突变不肯定变更生物体的性状，下列哪些状况与该结论相对应？①突变可能发生在非编码片段。