主动脉瓣二叶式畸形的临床进展
先天性二叶式主动脉瓣畸形所致主动脉瓣狭窄的外科治疗体会
先天性二叶式主动脉瓣畸形所致主动脉瓣狭窄的外科治疗体会彭勃;林峰;黄雪珊【期刊名称】《中国心血管病研究》【年(卷),期】2011(009)004【摘要】目的总结先天性主动脉瓣二叶式畸形所致的主动脉瓣狭窄手术治疗的经验.方法 1995年9月至2010年12月福建医科大学附属协和医院心外科共为46例二叶式主动脉瓣畸形所致主动脉瓣狭窄患者实施了瓣膜置换术.对这些患者的手术效果及其影响因素进行回顾性总结.结果术后随访3个月至12年,死亡1例(为猝死),1例出现与抗凝有关的脑部并发症;心功能Ⅰ级36例,心功能Ⅱ级9例.术后超声心动图测得主动脉瓣跨瓣压差17～51(29.2±11.5)mm Hg.结论主动脉瓣置换术是治疗先天性主动脉瓣二叶式畸形所致主动脉瓣的有效疗法,应尽可能选择有效瓣口面积较大的人造瓣膜,这样可以有效降低术后主动脉跨瓣压差,提高手术安全性和远期疗效.【总页数】2页(P282-283)【作者】彭勃;林峰;黄雪珊【作者单位】350001,福州市,福建医科大学协和临床医学院心外科,福建省胸心外科研究所;350001,福州市,福建医科大学协和临床医学院心外科,福建省胸心外科研究所;350001,福州市,福建医科大学协和临床医学院心外科,福建省胸心外科研究所【正文语种】中文【中图分类】R654.2;R542.5+2【相关文献】1.先天性二叶式主动脉瓣畸形的外科治疗100例分析 [J], 桂龙;林敏;葛建军;周正春;孔祥;王海涛;赵智伟2.先天性二叶式主动脉瓣狭窄出现主动脉假性缩窄 [J], Tung;R.;Siegel;R.J.;徐永城3.48例二叶式主动脉瓣畸形的外科治疗体会 [J], 刘胜中;黄克力;谭今4.经食管三维超声心动图在3例二叶式主动脉瓣畸形伴重度主动脉瓣狭窄患者经导管主动脉瓣植入中的应用 [J], 潘翠珍;潘文志;周达新;管丽华;舒先红;孔德红;罗红;葛均波5.先天性肛门直肠畸形外科治疗体会 [J], 巫斌因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
先天性主动脉瓣二叶式畸形的治疗方法
先天性主动脉瓣二叶式畸形的治疗方法
先天性主动脉瓣二叶式畸形是一种严重的先天性心脏病，治疗难度较大，但我们仍需及时治疗，尽管治愈几率很小。
手术治疗是目前主要的治疗方法，需要根据不同情况选择合适的手术方式。
对于重度主动脉瓣狭窄有猝死危险的患者、出现临床症状的患者、以及伴有心力衰竭的婴幼儿，应尽早手术。
主动脉瓣置换术和Ross手术是两种常见的手术方式，需要注意手术风险和术后生活护理。
对于婴幼儿患者，预后较差，易发生心力衰竭，应尽早治疗以避免死亡。
实时三维超声心动图对先天性主动脉瓣二叶化畸形的诊断价值及其临
果 入组的５０例先天性主动脉瓣二叶化畸形患者均得到手术结 果 确 诊，经 胸 二 维 超 声 心 动 图 检 查 结 果 有 ３７ 例 和 手
术检查结果相同，诊断准确率为７４．００％；实时三维超声心动图检查和手术结果一致，诊断准确率为１００．００％，其中 的
横裂式、斜裂式和纵裂式的例数均 与 手 术 结 果 相 同，实 时 三 维 超 声 心 动 图 检 查 诊 断 效 果 显 著；检 查 中 有 ３ 例 患 者 经
关 键 词 ：实 时 三 维 超 声 心 动 图 ；经 胸 二 维 超 声 心 动 图 ；先 天 性 主 动 脉 瓣 二 叶 化 畸 形 ；诊 断 价 值
中 图 分 类 号 ：Ｒ５４２．５＋２文 献 标 识 码 ：Ａ
Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ｖａｌｕｅ ａｎｄ ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｒｅａｌ－ｔｉｍｅ ｔｈｒｅｅ－ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌ ｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙ ｆｏｒ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ ｂｉｌｏｂａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ ＬＩＵ Ｌｉ－ｐｉｎｇ，ＸＩＥ Ｓｈｕ－ｈｕｉ，ＬＩＡＮＧ Ｍｅｉ－ｙａｎ．（Ｓｈｅｎｚｈｅｎ Ｌｏｎｇｈｕａ Ｄｉｓｔｒｉｃｔ Ｃｅｎｔｒａｌ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｓｈｅｎｚｈｅｎ ５１８１１０，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｓｔｕｄｙ ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ｖａｌｕｅ ａｎｄ ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｒｅａｌ－ｔｉｍｅ ｔｈｒｅｅ－ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌ ｅｃｈｏｃａｒ－ ｄｉｏｇｒａｐｈｙ ｆｏｒ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ ｂｉｌｏｂａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｉｎ ｔｈｉｓ ｓｔｕｄｙ，５０ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｏｒｔｉｃ
先天性二叶主动脉瓣畸形的外科治疗
ｍｅ ｈ ｎｃ ｌｏ ｉｌｇｃ ｌｖ ｒｓ ｆｗｈｃ ６ ｃ ｓｓ ｕ ｄ ｒ ｎ ｌａ ａｄａ ｅ ｐ ａｍ．Ａｔｔｅ ｓ ｍｅｔｍｅ ９ ｃ ｓ ｓｕ ｄ ｒ ｃ ａ ｉａ ｒｂ ｏｏ ｉａ ａ ｅ ，ｏ ｉｈ １ ａｅ ｎ ｅｗｅ ｔｃｅ ｒｃ ｒ ｉｃ ｎ ｏ ｌｓ ｌ ｈ ａ ｉ ，１ ａ ｅ ｎ ｅ－
二叶式主动脉瓣的诊疗新进展
二叶式主动脉瓣的诊疗新进展黄文;吴学敏【期刊名称】《滨州医学院学报》【年(卷),期】2018(041)002【总页数】4页(P149-152)【关键词】先天性心脏病;主动脉瓣;超声心动图【作者】黄文;吴学敏【作者单位】千佛山医院超声诊疗科济南 250014;惠民县人民医院超声科【正文语种】中文【中图分类】R542.5+2二叶式主动脉瓣(BAV，bicuspid aortic valve)是一种常见的先天性瓣膜发育异常疾病，发病率约在0.5%～2%之间，男性患者大于女性，比例约为3:1，可以单独发生，也可伴发其他类型的先天性心脏病。
BAV具有家族遗传性，多为常染色体显性遗传[1]，与种族有关[2]。
BAV可以有瓣膜正常的启闭功能，随着年龄的增长，易发生钙化，引起瓣膜的狭窄或关闭不全，患者常常出现主动脉瓣反流、主动脉瓣狭窄、主动脉扩张、主动脉瘤、主动脉夹层和感染性心内膜炎等并发症。
本文从胚胎发育、解剖分型及病理生理改变、影像学评估和临床诊疗等方面对BAV进行了如下综述，以期为后续研究和诊治提供帮助。
1 胚胎发育胚胎发育第5周，动脉干和心球的内膜局部增厚，形成两个相对生长的螺旋状的纵嵴，两嵴逐渐向中线靠拢并向心室延伸，第8周融合成螺旋形的隔膜，称之为主动脉肺动脉隔，当主动脉肺动脉隔将心球和动脉干分隔为升主动脉和肺动脉干时，在两条大动脉开口处，即动脉干和心球的交界处，内皮下的心胶质和间充质局部增生，连同表面的内皮各自形成3个嵴状隆起，隆起部分朝向动脉开口面的根部逐渐凹陷为空袋状，最终形成半月形的薄膜状瓣膜[3]。
在这个过程中由于内膜隆起发育不良，主动脉瓣叶相互融合造成了瓣叶数目发生异常。
2 解剖分型及病理生理改变正常的主动脉瓣由3个半月瓣构成(tricuspid aortic valve, TAV)，3个瓣叶大小相同，位置等高，与主动脉瓣叶相对应的主动脉管腔向外成壶腹样膨出，在半月瓣形成向上开口的腔，成为主动脉窦，根据窦部是否发出冠状动脉分为左冠窦、右冠窦、无冠窦，相对应的瓣膜称为左冠瓣、右冠瓣、无冠瓣[4]，左室收缩期瓣口开放，瓣叶贴合于主动脉窦内，左室舒张期瓣口关闭，游离缘相互接触防止血流反流。
先天性二叶式主动脉瓣畸形的外科治疗100例分析
大学 第一附属医院心脏外科 ２ ０ ０ ８年 ５月—２ Ｏ ｌ ４年 ６月因主动脉瓣二叶 畸形行瓣 膜置换术 患者 １ ０ ０例 ， 分 为 以瓣膜 狭窄为 主
的Ａ Ｓ 组 和以瓣 膜关闭不全为主的 Ａ Ｉ 组， 并对两组临床资料及 手术效果 进行 比较 。结果 结论 术后 早期 死亡 １例 ， 系术后脑血 管意外经积极抢 救无 效后死 亡 ， 两组阻 断时 间、 转流 时间 、 手术 时间有显 著差 异 （ Ｐ＜０ ． ０ ５ ） 。 对 于有手术指征 的 Ｃ Ｂ Ａ Ｖ及其并发症 的患者 ， 行人工瓣膜置换术是行之有效 的治疗 方法 。
呼吸 困难 ， 夜间端坐呼吸 。其 中 Ａ Ｓ组 ６ ３例 ， 男性 ４ ０例 ， 女
性２ ３例 ， 平均 （ ５ ４ ． ６ ８±１ １ ． ８ ６ ） 岁， 体重 平均 （ ６ ０ ． ４ １土 ９ ． ５ ５ ）
ｋ ｇ ， 心 功 能 Ⅱ级 １ ２例 ， Ⅲ级 ４ ５例 ， Ⅳ 级 ６例 ； Ａ Ｉ 组３ ７例 ， 男
关键 词 ： 二叶式 主动脉瓣 ； 主动脉瓣置换 Ｉ 夕 科 治疗
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ９— ６ ４ ６ ９ ． ２ ０ １ ５ ． ０ ９ ． ０ ３ ２
先天 性 二 叶式主 动脉 瓣 畸形 （ ｃ ｏ ｎ ｇ ｅ ｎ ｉ ｔ ｌ ａ ｂ ｉ ｃ ｕ ｓ ｐ ｉ ｄ ａ ｏ ｒ ｔ ｉ ｃ
可长期生存 ， 但若继发主动 脉瓣狭 窄或关 闭不全 、 感染 性心
内膜炎 ， 或合并升主动脉扩 张等其 他血管 畸形 时 ， 那 么手术
干预则必不可少 。本 文 总结 了 ２ ０ ０ ８年 ５月 至 ２ ０ １ ４年 ６月 １ ０ ０例 在我院诊断为 Ｃ Ｂ Ａ Ｖ患者行 手术 治疗 的经验 ， 并依据
主动脉瓣二叶式畸形及合并升主动脉瘤样扩张的外科治疗
ｄｉｌａｔｉｏｎ．Ｍ ｅｔｈｏｄｓ：Ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２０００ ｔｏ Ａｐｒｉｌ ２００９，ａ ｔｏｔａｌ ｏｆ ２８ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｂｉｃｕｓｐｉｄ ａｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ｓｕｒｇｉｃａｌ ｔｒｅａｔｍ ｅｎｔ，６ ｃａｓｅｓ ｏｆ ａｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ ｍ ａｌｆｏｒｍ ａｔｉｏｎ ｗｉｔｈ ａｓｃｅｎｄｉｎｇ ａｏｒｔｉｃ ｄｉｌａｔｉｏｎ． ２２ Ｍ ａｌｅ，６ ｆｅｍ ａｌｅｓ，ａｇｅｄ ２３ ｔＯ ６５ ｙｅａｒｓ ｏｌｄ． Ｈ ｅａｒｔ ｆｕｎｃｔｉｏｎ Ｃｌａｓｓ ＩＩ ｉｎ １ ６ ｃａｓｅｓ，Ｃｌａｓｓ ＩＩＩ ｉｎ ９ ｅａｓｅｓ。 ＩＶ ｉｎ ３ ｃａｓｅｓ． Ａ ｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ ｒｅｐｌａｃｅｍ ｅｎｔ ｉｎ ２２ ｃａｓｅｓ，ａｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ ｒｅｐｌａｃｅｍ ｅｎｔ ａｎｄ ａｓｃｅｎｄｉｎｇ ａｏｒｔａ ｒｅｐｌａｃｅｍ ｅｎｔ （Ｗ ｈｅａｔｓ ｓｕｒｇｅｒｙ） ｉｎ ２ ｃａｓｅｓ，ａｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ ｒｅｐｌａｃｅｍ ｅｎｔ ａｎｄ ｅｘｔｅｒｎａｌ Ｄａｃｒｏｎ ｇｒａｆｔ ｓｕｒｒｏｕｎｄｉｎｇ ｔｈｅ ａｓｃｅｎｄｉｎｇ ａｏｒｔａ ｉｎ １ ｃａｓｅ， ｔｈｒｅｅ ｃａｓｅｓ ｕｎｄｅｒｗ ｅｎｔ Ｂｅｎｔａｌｌ ｏｐｅｒａｔｉｏｎ． Ｒｅｓｕｌｔｓ： Ａｍ ｏｎｇ ２８ ｃａｓｅｓ， ２２ ｕｎｄｅｒｗ ｅｎｔ ｍ ｅｃｈａｎｉｃａｌ ｖａｌｖｅ ｒｅｐｌａｃｅｍ ｅｎｔ ａｎｄ ６ ｕｎｄｅｒｗ ｅｎｔ ｖａｌｖｅ ｒｅｐｌａｃｅｍ ｅｎｔ ａｓｃｅｎｄｉｎｇ ａｏｒｔａ ｓｕｒｇｅｒｙ． Ｔ ｈｅｒｅ ｗａｓ １ ｅａｒｌｙ ｏｐｅｒａｔｉｖｅ ｄｅａｔｈ， ｏｎｅ ｏｆ ｔｈｅ Ｂｅｎｔａｌｌ ｏｐｅｒａｔｉｏｎ ｄｉｅｄ ｏｆ ｍ ｅｄｉａｓｔｉｎａｌ ｉｎｆｅｃｔｉｏｎ ａｆｔｅｒ ｓｕｒｇｅｒｙ． Ｅａｒｌｙ ｐｏｓｔｏｐｅｒａｔｉｖｅ ｌｏｗ ｃａｒｄｉａｃ ｏｕｔｐｕｔ ｓｙｎｄｒｏｍ ｅ ｃｏｍ ｐｌｉ— ｃａｔｅｄ ｗ ｉｔｈ ６ ｅａｓｅｓ，ｒｅｓｐｉｒａｔｏｒｙ ｉｎｓｕｆｆｉｃｉｅｎｃｙ ｉｎ ６ ｃａｓｅｓ． ２７ ｃａｓｅｓ ｄｉｓｃｈａｒｇｅｄ ｆｒｏｍ ｈｏｓｐｉｔａ１． Ｎｏ ｌａｔｅ ｄｅａｔｈｓ ｄｕｒｉｎｇ ｔｈｅ ｆｏｌｌｏｗｕｐ ｏｆ ３ ｍ ｏｎｔｈｓ ｔｏ ２ ｙｅａｒｓ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ： Ａｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ ｒｅｐｌａｃｅｍ ｅｎｔ ｉｓ ｔｈｅ ｃｏｍ ｍ ｏｎｌｙ ｕｓｅｄ ａｎｄ ｅｆｆｅｃｔｉｖｅ ｔｒｅａｔｍ ｅｎｔ ｆｏｒ ｍ ｏｓｔ ｏｆ ｔｈｅ ｂｉｃｕｓ— ｐｉｄ ａｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ． Ｓｅｖｅｒａｌ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｓｕｒｇｉｃａｌ ｏｐｔｉｏｎｓ ｅｘｉｓｔ ｆｏｒ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ＢＡ Ｖ ｄｉｓｅａｓｅ ｄｅｐｅｎｄｉｎｇ ｏｎ ｔｈｅ ａｇｅ ｏｆ ｐｒｅｓｅｎｔａ－ ｔｉｏｎ ａｎｄ ｔｈｅ ｓｉｚｅ ａｎｄ ａｐｐｅａｒａｎｃｅ ｏｆ ｔｈｅ ａｏｒｔａ． Ｋｅｖ Ｗ ｏｒｄｓ Ｂｉｃｕｓｐｉｄ ａｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ： Ｃａｒｄｉａｃ ｖａｌｖｅ ｒｅｐｌａｃｅｍｅｎｔ
先天性主动脉瓣二叶畸形的彩超诊断
先天性主动脉瓣二叶畸形的彩超诊断主动脉瓣二叶畸形是较常见的先天性主动脉瓣病变，其发生率约为2%，临床易将其误诊为其他心脏病变，探讨彩色多普勒超声心动图在诊断先天性主动脉瓣二叶畸形中的应用价值。
现总结报告如下。
资料与方法一般资料：本组16例中，男10例，女性6例，年龄7～60岁，平均38岁。
临床诊断风湿性心脏病6例，感染性心内膜炎2例，扩张型心肌病3例，全心衰原因待查2例，先天性心脏病3例前来行彩超检查。
方法：采用美国GE公司VIVID7彩色多普勒超声诊断仪，探头频率15～43MHz，患者采用左侧卧位和仰卧位，重点于大动脉短轴切面观察主动脉瓣的数目、形态、回声，增厚、钙化、活动及瓣叶附着点及启闭情况，血液动力学状态。
结果在本组16例病例中，大动脉短轴切面均观察不到主动脉瓣收缩期呈“▽”形及舒张期呈“Y”形。
仅见两个主动脉瓣瓣叶及两个主动脉瓣瓣叶附着点，收缩期主动脉瓣呈“=”字型排列，舒张期多呈“I”型或闭合不良，瓣膜回声大都增厚，回声增强，活动度稍减低。
16例主动脉瓣二叶畸形中，有7例(44%)合并主动脉瓣狭窄，15例(94%)合并主动脉瓣返流，3例(19%)合并升主动脉扩张，3例合并其他先天性心脏畸形。
讨论彩色多普勒超声心动图是诊断主动脉瓣二叶畸形的较好方法，具有高度的敏感性和特异性，对明确诊断该病及选择相应的治疗方案有重要意义。
但是，当主动脉瓣明显增厚、钙化及合并-未分化的界嵴时，诊断会遇到一定的困难，必要时需经食道超声心动图来进一步明确诊断。
各种不同病因间ANFH的MRI表现常是相似或相同的，不同的只是每例ANFH所处的病理阶段不同［1］。
成人早期ANFH的DR、CT及MRI诊断价值：以往临床对ANFH的早期诊断较为困难，是因为骨髓细胞在缺血6～12小时时开始坏死，此时影像学检查无异常改变。
12～48小时后骨细胞和其他细胞发生坏死，此时MRI才出现异常改变，X线平片及CT检查无异常［2］。
只有当周围活组织对坏死组织进行修复，引起骨坏死区及周围矿物质含量有较大变化时，在X线上方能显示异常，因此多称为放射学前期。
先天性二叶式主动脉瓣的超声诊断及临床应用价值
甘肃科 技
Ｇａ ｓ ｃｅ ｃ ｎ ｅ ｈ ｏｏ ｙ ｎ ｕ Ｓ ｉｎ ｅ ａ ｄ Ｔ ｃ ｎ ｌｇ
ｌ ２６ ｆ ＿
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２ １ ＯＯ
先 天 性 二 叶 式 主 动 脉 瓣 的超 声 诊 断 及 临床 应 用 价 值
“』 ”者 ｌ ４例， 如图 ２所示 ， 右斜“ ” ＼ 或左斜“ ” ／ 者
第１ ３期
杨 晓娟 等 ： 天性 二 叶式 主动脉瓣 的超 声诊 断及 临床 应用 价值 先
１９ ５
保 留融合 造成 的界 嵴 Ｊ形 成 似“ 字 型 的关 闭线 ， ， Ｙ”
经 胸超声 心动 图易 误 为 三 叶瓣 ， 时应 动 态 观察 瓣 此 膜开 放 时 的形 态仍 为 二 叶 （ ２ 。 Ｂ 图 ） ＡＶ一 般 呈 前 后位 、 左右 位或斜 位 ， 以前 后 位 多见 ， 组 前后 位 １ 本 ８
图 ３ 斜 裂 式 二 叶 瓣 声 像 图
动 脉瘤样 扩张 ， 至并 发 主 动 脉夹 层 及 感 染 性心 内 甚
２ ２ Ｂ Ｖ的合 并症 ． Ａ
膜炎 使病 情 急 剧 恶 化 。 Ｂ Ｖ儿 童 期 一 般 不 会 引 起 Ａ
主动脉瓣 口的严 重狭 窄 和 （ ） 闭不 全 ， 患者 年 或 关 随 龄 的增 长 ， 膜 长期 被高速 血流 冲击 而受损 ， 口逐 瓣 瓣 渐狭 窄 ， 膜不规 整 ， 环 变 形 而致 严 重 关 闭 不全 ， 瓣 瓣 使左 心室前 、 负 荷 增 加 ， 现 左 心 室 及 室 间 隔肥 后 出 厚 、 心室 扩 大 等 形 态 学 改 变 ， 扩 大 到 一 定 程 度 左 当
主动脉瓣二叶畸形type分型
主动脉瓣二叶畸形type分型主动脉瓣二叶畸形是一种生物学上有重要意义的病理性疾病，它可以影响人的心脏及血液系统的正常功能，从而导致严重的健康后果。
主动脉瓣二叶畸形的类型非常复杂，主要包括单元畸形、叶片不对称畸形、孔口狭窄畸形和超声诊断畸形。
本文将介绍主动脉瓣二叶畸形的类型分型及其影响因素。
一、单元畸形单元畸形是主动脉瓣二叶畸形中最常见的类型，它是指主动脉瓣两个叶片之间出现了缺口或裂口，这种缺口可能是由于上下叶片的形状不同，也可能是由于其结构的某一部分受损而导致的。
通常情况下，单元畸形会引起叶片的缺失，因此会阻碍血液流动以及增加回流压力。
二、叶片不对称畸形叶片不对称畸形是指主动脉瓣两个叶片的形状出现不对称，两个叶片的形状可能稍有凹凸，也可能形成缺口，在严重情况下甚至会形成刺口。
叶片不对称畸形会使血流入动脉瓣不能正常通过，从而导致血流阻塞，引起血液流动减少，从而影响血液的循环。
三、孔口狭窄畸形孔口狭窄畸形是指主动脉瓣孔口之间出现狭窄，狭窄的口狭窄多由先天因素或者受损的部分导致。
孔口狭窄畸形可以引起血流受限，使血液循环受到影响，从而导致患者出现心力衰竭等症状。
四、超声诊断畸形超声诊断畸形是采用超声技术来检测主动脉瓣的一种诊断方法，通过超声波的阵列探测技术，可以准确地检测到主动脉瓣的形式及其缺陷，从而确定是否存在主动脉瓣畸形。
五、影响因素影响主动脉瓣二叶畸形的因素主要有遗传因素、环境因素和免疫因素等。
其中，遗传因素是最常见的影响因素，主动脉瓣二叶畸形往往与家族有关；环境因素包括多种物质和能量的作用；而免疫因素则是指过敏或特异性抗体的影响。
六、结论主动脉瓣二叶畸形是一种生物学上有重要意义的病理性疾病，其类型主要包括单元畸形、叶片不对称畸形、孔口狭窄畸形和超声诊断畸形等，其影响因素主要包括遗传因素、环境因素和免疫因素等，人们应该加强对主动脉瓣二叶畸形的研究，以更好的治疗患者，减少不良后果的发生。
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主动脉瓣二叶式畸形的临床进展Jiao Xuan;Chen Wei;Sun Lu;Zhang Chunfeng;Tian Hai【摘要】With the progress of medical technology, the detection rate of bicuspid aortic valve (BAV) are increasing year by year, so it is necessary to pay attention to the diagnosis and treatment of BAV. In this article, we reviewed the research progress of gene, morphology, clinical characteristics, diagnosis and treatment of BAV, to guide the diagnosis and treatment of BAV in the future, and provide some direction for future research.%随着医疗技术的进步,主动脉瓣二叶式畸形( BAV)的检出率逐年增高,故需重视对BAV的诊断和治疗.本文综述了BAV的相关基因、形态、临床特征、诊断及治疗等方面的研究进展,以期指导未来BAV的诊断和治疗,对后续研究提供一定的方向.【期刊名称】《中国心血管杂志》【年(卷),期】2019(024)003【总页数】3页(P286-288)【关键词】主动脉瓣二叶式畸形; 基因; 临床特征; 治疗【作者】Jiao Xuan;Chen Wei;Sun Lu;Zhang Chunfeng;Tian Hai【作者单位】Department of Cardiovascular Surgery, the Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin 150086, China;Department of Cardiovascular Surgery, the Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin 150086, China;Department of Cardiovascular Surgery,the Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin 150086, China;Department of Cardiovascular Surgery, the Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin 150086, China;Department of Cardiovascular Surgery, the Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin 150086, China【正文语种】中文主动脉瓣二叶式畸形(bicuspid aortic valve，BAV)是一种最常见的先天性心脏疾病，其人群发病率为0.5%～2.0%[1]，且发病有男性优势。
BAV可单发，也可合并其他心脏疾病，包括主动脉瓣功能不全(狭窄或关闭不全)、主动脉疾病(主动脉扩张或夹层)，以及获得性并发症，如感染性心内膜炎等。
相关基因检测对其机制的研究有一定指导意义，且遗传因素和瓣膜相关血流动力学异常均与BAV相关主动脉病的进展有关。
为此，我们回顾了BAV主动脉瓣膜形态、病理生理学、临床学、基因组学等方面的研究进展，旨在为BAV的后续研究和诊治提供帮助。
1 基因学研究进展BAV的遗传基础已被广泛接受。
依据Laforest等[2]研究，至少有2条基因通路似乎对正常三叶式主动脉瓣的形成至关重要，NOTCH和NOS3(一氧化氮合酶-3)基因。
NOTCH1基因(位于9q34.3染色体上)发生变异会造成蛋白质功能丧失，导致主动脉瓣叶发育异常。
此外，NOTCH通路活性降低会导致成骨细胞特异性基因上调，产生钙沉积，导致进行性主动脉瓣膜狭窄。
NOS3通路在主动脉瓣发育过程亦有关键作用，在NOS3敲除的小鼠模型中显示了多种心脏畸形，包括BAV。
同时，编码与NOS启动子激活有关的蛋白质的NKX 2.5基因(位于5q34染色体上)，其突变存在于患有BAV的动物和患者中[3]。
此外，基因GATA5(位于20q13.33染色体上)的突变与BAV相关[4]。
国内有研究团队发现，GATA4、GATA6基因突变同样与BAV发生、发展有关[5-6]。
目前，虽然存在上述异常基因，但BAV的遗传机制复杂多样，仍需进一步研究证实。
2 形态学研究进展针对BAV的形态学分型，越来越多的分类方法逐渐被提出。
其中，Sievers和Schmidtke[7]于2007年提出的分类方法因其简便性和实用性被广泛应用。
首先，根据瓣叶融合后产生“脊”的数量，分为Type 0(无“脊”)、Type 1(单“脊”)、Type 2(双“脊”)；其次，根据两个对称瓣叶的空间位置，将Type 0分为横向型和前后型；根据脊的空间位置，可再将Type 1分为L-R型(脊位于左右冠状动脉窦之间)、R-N型(脊位于右冠状动脉窦与无冠窦之间)、L-N型(脊位于左冠状动脉窦与无冠窦之间)，将Type 2定义为L-R/R-N型(双脊分别位于左右冠状动脉窦、右冠状动脉窦和无冠窦之间)。
其中，Type 1 L-R型最多，约占71%，Type 0和Type 2类型罕见。
此类分型方法囊括了BAV几乎所有可能的解剖变异，有一定优势性。
同时，“脊”的存在也是BAV的一大解剖特点。
主动脉瓣功能不全的患者中，有脊BAV比无脊BAV更易发生主动脉瓣狭窄和反流，更需行主动脉瓣置换术。
此外，有脊BAV患者的死亡率显著高于无脊BAV[8]。
3 临床特征研究进展3.1 主动脉瓣功能不全3.1.1 主动脉瓣狭窄主动脉瓣狭窄在BAV患者中最常见，且易被早期发现。
以往研究中，Beppu等[9]发现左右冠状动脉瓣融合型BAV与主动脉瓣狭窄的快速进展相关。
但是，2017年Kong等[8]报道右冠状动脉瓣与无冠瓣融合型BAV患者中，中-重度主动脉瓣狭窄发生率高。
至今，瓣膜形态与主动脉瓣狭窄的关系仍未确定。
此外，性别亦影响主动脉瓣狭窄发生率。
研究证实，女性BAV患者更易发生主动脉瓣狭窄[10]。
3.1.2 主动脉瓣关闭不全在BAV患者中，主动脉瓣关闭不全发生率低于主动脉瓣狭窄。
并且，合并主动脉瓣反流的BAV患者在瓣膜置换术后发生主动脉夹层的风险是合并主动脉瓣狭窄患者的10倍[11]。
故对合并主动脉瓣反流的BAV患者，术中应注意对大血管的保护以及术后护理，减少主动脉夹层风险。
此外，男性较女性BAV患者更易发生主动脉瓣关闭不全[10]。
3.2 主动脉疾病针对BAV患者升主动脉扩张、夹层发生率增高的学说有两种：第一种是BAV患者的基因异常或血管生成异常，降低主动脉壁强度，增加主动脉扩张、夹层的发生风险。
转化生长因子β(transformi ng growth factor，TGFβ)是血管重构的关键因素，此信号通路受损可改变细胞外基质的结构和组成。
研究发现，合并升主动脉瘤的BAV患者的TGFβ活性低于三叶式主动脉瓣患者，主要原因为TGFβ与细胞外基质的结合增强，导致了其生物利用度降低[12]。
α肌动蛋白是血管平滑肌细胞的标志性蛋白——由ACTA2基因编码，该基因的突变可导致BAV患者的升主动脉中层血管平滑肌细胞凋亡，导致主动脉中层变性[13]。
此外，有研究间接证实，BAV患者的升主动脉扩张可能有遗传特性，BAV患者在主动脉瓣置换术后升主动脉仍有扩张[14]。
第二种是BAV瓣膜形态或功能不全导致的血流动力学异常(较大的血流速度和偏心血流)，增加升主动脉壁的切应力，引起升主动扩张、增加夹层风险。
Mahadevia 等[15]发现，Type 1 L-R型BAV患者主动脉右前壁切应力最大，常伴升主动脉的孤立扩张。
此外，合并狭窄的BAV患者的主动脉最大横断直径均在管状升主动脉的中部位置，且左心室流出道血流轴心(心尖部与左心室流出道中点矢量线)与主动脉根部的夹角是主动脉明显扩张(直径指数≥22 mm/m2)的预测因素[16]。
3.3 合并感染性心内膜炎心内膜炎可导致瓣膜穿孔或破坏，造成严重的主动脉瓣关闭不全。
由于感染性心内膜炎的发病率低，最新美国心脏协会/美国心脏病学会(AHA/ACC)瓣膜指南不建议对这类患者预防性使用抗生素，但强调保持口腔卫生[17]。
此外，BAV感染性心内膜炎患者出现瓣周脓肿的风险高，故需对BAV感染性心内膜炎患者进行及时诊断与治疗，可阻止瓣周脓肿的发生及进展。
4 BAV的诊断进展经胸超声心动图诊断BAV的敏感性和特异性均较高，是确诊、分型及评估主动脉扩张和严重程度的主要手段。
近年来，随着影像学技术的不断发展，心血管MRI和CT造影在BAV的诊断中应用增多，二者均具有高分辨率和三维重建能力，可精确测量主动脉直径。
其中，由于无电离辐射，对于需多次评估主动脉扩张情况的BAV患者，心血管MRI是其良好的选择[18]。
近期发现，代谢组学分析是一种较有潜力的筛选方法，可帮助迅速诊断各种心脏病。
研究证实，对于BAV的诊断，发现以下三种代谢产物GNOE(甘油磷-n-油酸乙醇胺)、MG(甘油一酸酯)和 PE(磷脂酰乙醇胺)均与BAV具有最佳相关性，并衍生出了一个BAV的预测模型，命名为ZS(中山)：ZS=0.007×GNOE+0.006×MG-5.867。
此模型被证实在BAV的预测上比单用以上三种代谢产物更具精确性[19]。
因此，血清代谢组学分析方法可作为一种BAV筛查的补充方法。
5 BAV的治疗进展主动脉瓣置换术(aortic valve replacement，AVR)是二叶式主动脉瓣狭窄或反流患者的主要治疗手段之一。
手术指征类似于三叶式主动脉瓣或退行性主动脉瓣病。
随内科治疗手段的发展，经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aortic valve replacement，TAVR)已成为治疗重症主动脉瓣狭窄高危患者的一种有效方法。
然而，AHA/ACC瓣膜指南将BAV列为TAVR的相对禁忌证[18]。
主要由于：(1)BAV瓣叶形态不对称和严重的钙化，可能会阻碍瓣膜的定位和扩张；(2)BAV相关的主动脉病变，可能增加主动脉夹层或破裂的风险。