可能致死的罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症关于《脊髓性肌萎缩症》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
一般来说，这一病症是一种隐性遗传病症。
可能很多人并沒有听闻这一病症的一些伤害，可是这一病症是存有于我们的日常生活之中，这一病症针对身体的损害是非常大的。
假如这一病症产生在女士的的身上，生病部位就会有可能在孑宫里边，不仅对生孕导致一定的影响，并且还会继续严重危害身心健康。
这一病症较为普遍的病症实际上在儿时便会出現了，例如会出現语言发育迟缓的状况。
现阶段这一病症并没什么较为合理的治疗方法，可是做为亲人的一定要适用和激励病人。
病症1、SMA-Ⅰ型亦称Werdnig-Hoffmann病。
约1/3病案在宫腔内病发，其妈妈可注意到宝宝胎动减弱。
过半数在出世1月内发病，基本上全部病案均在5月内病发。
患病率约为1/10000新生婴儿，男人女人病发相同。
超过出世后没多久即主要表现肌张力低下，肌肉无力以四肢近端肌肉群累及主导，躯体肌亦乏力。
患者吮吸及咽下力弱，哭泣声低下，吸气浅，可出現膈肌异常活动。
翻盘及仰头艰难。
腱反射消退。
触诊可发觉四肢肌肉萎缩，但常被人体脂肪遮盖。
眼球运动一切正常。
扩约作用一切正常。
由此可见舌肌肉萎缩和束颤。
10%病案可有骨节畸型或肌肉萎缩。
本型预后差。
约95%丧生出世后18月。
2、SMA-Ⅱ型病发较SMA-Ⅰ型稍迟，一般于1岁内发病，非常少于1～2岁发病。
患病率与SMA-Ⅰ型类似。
宝宝初期生长发育一切正常，但6月之后健身运动语言发育迟缓，尽管能坐，但独走及走动均未做到一切正常水准。
1/3以上患者不可以走动。
20%～40%患者10岁之前仍具走动工作能力。
大部分病案主要表现比较严重身体近端肌肉无力，下肢胜于上肢，而呼吸肌、咽下肌一般不累及。
有1/3病案面肌累及。
50%以上病案由此可见舌肌以及他肌肉纤颤。
腱反射变弱或消退。
本型具备相对性良好的现病史，大部分可活到童年期，某些活到成年人。
3、SMA-Ⅲ型别称Kugelberg-Welander病。
什么是脊髓性肌萎缩症
什么是脊髓性肌萎缩症*导读：脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。
不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。
……脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。
不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。
脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为三种类型：1.SAM I型，这种属于严重婴儿型，患儿会在出生之后六个月之内发病，严重的甚至一出生时就有了明显的症状，通常表现为四肢无力、喂养困难、并且始终没有独坐能力，是最严重的一种，患儿通常在2岁前会死亡。
2. SAM II型，这是迟发婴儿型，患儿在出生之后的半年或者一岁半以后才发病，患儿的吸允、吞咽功能正常，也没有呼吸困难。
可以独坐，但是就是始终不能独立行走。
这种类型的患儿可以生存到10岁至20岁，最后多数死亡于呼吸肌麻痹。
3.SMA III型，这是少年型，患儿在两岁最有才发病，到了五岁左右，病情就会缓慢加重，出现全身性肌无力、肢体近端重，在一定时期内有独立行走能力，可以生存至中年，不过30岁以后会失去独站能力，最终死于呼吸肌麻痹或者全身衰竭。
通过对三种脊髓性肌萎缩症的了解，想必大家都清楚了这种病是非常严重的一种病，一旦患上，患者的存活率是非常非常低的，所以建议大家一定要及时发现病情能够尽早去医院治疗。
为了避免让孩子患上这种疾病，各位准妈妈们一定要注意补充自己的营养，多吃一些新鲜的蔬菜和水果，定期做产检，及时发现孩子的异常，医生也可以尽早的进行治疗.。
脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩关于《脊髓性肌萎缩》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
现代社会，很多人对优生的观念都十分强，针对生一个聪明宝宝的期盼也极为明显。
从备孕期时，就刚开始服食叶酸片、多种维生素等多种多样有利片状。
怀孕期间，便会更为当心，定期做孕检变成了怀孕期间的一项常规之事。
由于稍有粗心大意，各种各样遗传疾病在不经意便会侵犯大家的日常生活。
脊神经性肌肉萎缩做为一种遗传疾病，近些年也遭受了社会发展的高度重视。
这类病不仅残害着新生婴儿的性命，也给家中导致极大的经济发展和思想负担。
但是，值得一提的是的是，本病能够根据当代的新科技方式检测查验出去。
脊神经性肌肉萎缩1简述脊神经性肌肉萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理学改变为脊髓前角体细胞转性;临床症状为特发性、对称、身体近端主导的弛缓性麻木和肌肉萎缩;大脑发育一切正常,不伴感觉障碍，群体患病率1/6000～1/10000。
2临床症状该病依据临床症状及病发時间可分成三型：SMAⅠ型(比较严重宝宝型)：出生后6月内病发;情况严重出世时现有显著病症，四肢无力，饲养艰难，呼吸不畅;自始至终无独座工作能力，预后差，2岁前身亡。
SMAⅡ型(迟发宝宝型)：出生后6～18月病发;新生儿期吮吸、咽下作用一切正常，无呼吸不畅;可独座，自始至终不可以单独走动;可存活至10～20岁，多丧生吸气肌麻痹。
SMAⅢ型(青少年型)：出生后18月病发;新生儿期一切正常，5～15岁出現迟缓加剧的全身肌肉无力,身体近端重;在一定阶段内有单独走动工作能力，可存活至中老年，30岁后丧失独走工作能力，多丧生吸气肌麻痹或全身衰退。
脊神经性肌肉萎缩的不良影响非常大，不但对本人造成不良影响，也是家中和社会发展的重特大压力。
因此，以便避开这类不良影响，一个家中务必对小孩、家中和社会发展承担，定期搞好孕期检查。
婴儿型脊髓性肌萎缩症演示ppt课件
遗传咨询流程与内容
01
咨询前准备
收集患者及家庭成员的病史、 遗传史等信息，进行初步分析
。
02
咨询过程
详细解释婴儿型脊髓性肌萎缩 症的遗传学原理、遗传方式及
风险，提供个性化建议。
03
咨询后服务
提供心理支持，协助制定家庭 生育计划，推荐相关遗传检测
服务。
家系调查和风险评估
03
家系调查
风险评估
预防措施
患者权益保障措施介绍
01
医疗保障
国家将婴儿型脊髓性肌萎缩症等罕见病纳入医保范围，减轻患者家庭的
经济负担。同时，各地政府还设立了罕见病专项救助基金，为患者提供
医疗救助。
02
教育保障
针对婴儿型脊髓性肌萎缩症患者及其家庭，国家制定了特殊教育政策，
保障患者接受教育的权利。此外，各地还设立了特殊教育学校或班级，
SMA主要是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致，导致 SMN蛋白缺乏，进而影响脊髓前角运动神经元的正常功能。
临床表现及分型
临床表现
SMA患儿在出生后数月内即可出现肌无力表现，如肌张力降低、腱反射减弱等 。随着病情发展，患儿逐渐出现肌肉萎缩、关节挛缩、脊柱侧弯等严重畸形。 此外，还可伴有呼吸功能不全、吞咽困难等并发症。
未来发展趋势预测
01
早期诊断技术的改进
随着医学技术的不断进步，未 来有望开发出更加敏感、特异 的早期诊断方法，提高诊断准
确率。
02
新型治疗方法的研发
针对婴儿型脊髓性肌萎缩症的 发病机制，未来有望研发出更 加有效的治疗方法，改善患者
预后。
03
社会关注度的提高
随着社会对罕见病的关注度不 断提高，未来有望加强对婴儿 型脊髓性肌萎缩症等罕见病的 宣传和教育，提高公众认知度
进行性脊髓性肌萎缩症讲课PPT课件
发病机制：SMN1基因突变导致SMN蛋白缺乏或减少，进而影响运动神经元的生存和功能，最终导致肌肉萎缩和无力。
临床表现和诊断标准
临床表现：进行性肌肉萎缩、无力、运动功能障碍等
诊断标准：根据临床表现、肌电图、肌肉活检等检查结果进行诊断
进行性脊髓性肌萎缩症的治疗方法
PART THREE
药物治疗
针对肌肉萎缩和肌肉无力的药物包括免疫抑制剂、神经营养因子等，这些药物可以帮助改善神经肌肉接头功能，增强肌肉力量。
针对并发症的药物包括抗生素、抗炎药等，这些药物可以帮助预防和治疗肺部感染、营养不良等并发症。
药物治疗是进行性脊髓性肌萎缩症的主要治疗方法之一，可以缓解症状和减缓病情进展。
药物治疗包括针对肌肉萎缩、肌肉无力等症状的药物，以及针对并发症如肺部感染、营养不良等的药物。
康复治疗
康复治疗是进行性脊髓性肌萎缩症的重要治疗方法之一，包括物理治疗、职业治疗和言语治疗等。
病例二：患者男性，6岁，出现肢体无力、肌肉萎缩等症状，确诊为SMA-Ⅱ型，经过治疗后症状得到缓解，目前正在进行康复训练。
病例四：患者男性，12岁，出现上肢无力、肌肉萎缩等症状，确诊为SMA-Ⅳ型，经过治疗后症状得到缓解，目前正在进行康复训练。
治疗经验和教训
确诊过程：描述确诊为进行性脊髓性肌萎缩症的过程和医生的建议
物理治疗师会针对患者的具体情况制定个性化的康复计划，包括运动疗法、按摩、水疗等，以缓解肌肉疼痛、增强肌肉力量和改善关节活动度。
职业治疗师会针对患者的日常生活和工作需求，提供技能训练和辅助器具，帮助他们更好地完成日常任务和生活自理。
言语治疗师会针对患者的语言和吞咽问题进行评估和治疗，以改善患者的沟通和吞咽能力。
保护弱势群体：关注弱势群体的利益，避免不公平的医疗待遇
认识脊髓性肌肉萎缩症
認識脊髓性肌肉萎縮症撰寫者：基因飛躍生命科學實驗室研究員黃建豪脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, SMA) 屬於人體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。
在人體脊髓上的第五條染色體上，有一種「運動神經元存活基因(SMN1) 」，正常人有兩個以上這種基因，帶因者則只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；如果兩個SMN1 都缺失或突變，就會罹患脊髓肌肉萎縮症(SMA) 。
其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。
此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
這種病除了少部分是自體的基因突變所致，大部分都是父母遺傳下來的，屬於「隱性遺傳」，也就是父母都必須是帶因者，如此生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者，四分之一的機會是正常人，四分之一的機會是SMA 患者。
SMA 不分男女都會發生，發病年齡從嬰兒到成人都有可能，由於肌肉漸進性的退化，患者走路、爬行、吞嚥、甚至呼吸等功能都會逐漸喪失，由於至今尚無藥可治，病患到最後不是因呼吸衰竭而死亡，就是成為殘廢，生活須依賴他人，但智力不受影響，所以病患中有博士、也有聯考狀元。
依據發病之年齡及疾病的嚴重程度，可將此病分成下列三型：脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMA type I):屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease) 在出生六個月內會出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢；嚴重肌張力減退；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。
一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
脊髓性肌肉萎縮症第二型(SMA type II):屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate) ，其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。
育儿知识：新生儿脊髓性肌萎缩症是什么
新生儿脊髓性肌萎缩症是什么新生儿是否健康是父母最关心的问题，孩子在妈妈肚子里呆了十个月。
很多情况都会让宝宝的身体发育出现问题，还可能有一些隐性遗传病，可能父母没有检查出来，但是遗传给了孩子。
这样出来的新生儿都不是健康的，那么新生儿脊髓性肌萎缩症是什么？新生儿脊髓性肌萎缩症是什么脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。
临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
智力发育及感觉均正常。
各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。
至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防。
新生儿脊髓性肌萎缩症的表现1、对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动；2、肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失；3、肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现；4、肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
谁都不想辛辛苦苦怀胎十月生出来的孩子是不健康的。
但是有时候就会出现一些意外的情况，就比如说上面文章说到的，这是一种很难治疗的病，没有很有效的治疗方法，只能及时的预防。
所以父母在要孩子的时候一定要做足心理准备和身体检查。
突然胃痛怎么快速缓解有时候一些人会突然发生胃痛的现象，其实胃痛疾病是很常见的，所以说当出现胃痛的时候，也一定要掌握他的一些快速缓解方法，因为这样的话才能给自己减轻病痛。
那么突然，胃痛怎么快速缓解呢？都有哪些好的处理方法呢？下面就跟大家分享一下。
突然胃痛怎么快速缓解如果胃突然疼，又没有药的话，记得，蹲下来，双手抱住自己胃的地方，尽量把自己的上身压在蹲的两腿上，紧紧地压一下自己的胃部，这样会改善胃疼的尖锐感。
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症临床实践指南引言：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常见的遗传性神经系统疾病，特征是运动神经元的丧失导致肌肉弱化和萎缩。
SMA是由一个缺乏或异常表达蛋白质SMN1（survival motor neuron 1）基因引起的。
本文将介绍脊髓性肌萎缩症的一般概述、临床特征、诊断和治疗方面的指南。
一、一般概述：脊髓性肌萎缩症是一种常见的儿童期神经系统疾病，在全球范围内的发病率约为1/6000-1/10000。
疾病主要影响儿童，尤其是婴儿和幼儿，但也会在成人中出现。
该疾病通过遗传方式传递，主要有4个亚型：SMA类型I、SMA类型II、SMA类型III和SMA类型IV。
SMA类型I是最严重的亚型，通常在婴儿期出现严重的肌无力和肌肉松弛。
SMA类型II在幼儿期出现，患者能坐但不能站立或行走。
SMA类型III和SMA类型IV在儿童期或成年期出现，患者能行走但存在不同程度的肌肉无力。
二、临床特征：脊髓性肌萎缩症的临床特征主要与运动神经元的丧失有关。
患者常出现骨骼肌无力和运动障碍。
初期症状通常是婴幼儿的运动发育延迟，如不能抬头、不能翻身等。
随着疾病的进展，肌肉弱化和萎缩将导致运动功能受限，如不能坐立、不能行走等。
三、诊断：脊髓性肌萎缩症的诊断主要依据患者的临床表现、肌肉病理改变和SMN1基因异常。
临床表现是最常见的诊断依据，如肌肉无力、肌肉痉挛和运动功能障碍。
肌肉病理改变通常通过肌肉活检进行，特征是神经元丧失和肌纤维变性。
最后，SMN1基因异常通常通过基因检测来诊断，常见的异常是SMN1基因缺失或基因重排。
四、治疗：目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症的方法，但有一些治疗手段可以减轻疾病症状和延缓其进展。
物理疗法是必不可少的治疗手段之一，如物理训练、按摩和理疗等。
药物治疗方面，目前批准使用的药物有纳武平（nusinersen）和曲美曲全（onasemnogene abeparvovec）。
小儿脊髓性肌萎缩的科普知识课件
生活中如何照顾小儿脊髓性肌 萎缩患者？
生活中如何照顾小儿脊髓性肌萎缩患者？
日常护理
家长应定期进行运动康复训练，帮助孩子保持肌 肉力量和灵活性。
定期与专业的物理治疗师沟通，制定个性化的康 复计划。
生活中如何照顾小儿脊髓性肌萎缩患者？
心理支持
关注患者的心理健康，提供情感支持和鼓励，帮 助他们建立自信。
SMA的发病率约为每0,000个新生儿中有1-2个， 通常在婴儿期或幼儿期初次表现。
SMA是导致婴儿期死亡的重要原因之一。
小儿脊髓性肌萎缩的症状有哪 些？
小儿脊髓性肌萎缩的症状有哪些？
主要症状
SMA的主要症状包括肌肉无力、运动能力下 降、呼吸困难和吞咽困难等。
症状通常在出生后的几个月内出现，随着时 间的推移可能会逐渐加重。
定期检查和早期干预可以帮助降低并发症的 风险。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩？
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩？ 临床评估
医生会通过观察患者的症状、体格检查和病史收 集来初步判断是否存在SMA。
早期的临床评估对及时诊断至关重要。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩？ 基因检测
通过基因检测确定SMN1基因的缺失或突变，可 以确诊SMA。
参与支持小组可以让家庭感受到更多的支持和理 解。
生活中如何照顾小儿脊髓性肌萎缩患者？
定期复查
定期带患者进行医疗检查，监测疾病进展和并发 症。
及时与医疗团队沟通，调整治疗方案以满足患者 的需求。
谢谢观看
药物治疗效果因个体差异而异，早期干预效 果更佳。
小儿脊髓性肌萎缩的治疗方法有哪些？
支持性治疗
物理治疗、职业治疗和言语治疗等支持性治 疗可以帮助患者改善生活质量。
诺西那生钠在脊髓性肌萎缩症治疗中的应用研究进展
诺西那生钠在脊髓性肌萎缩症治疗中的应用研究进展刘晓晓，李渊明，尹榕甘肃省中心医院神经内科，兰州730000摘要：脊髓性肌萎缩症（SMA）是由运动神经元存活（SMN）基因突变引起的常染色体隐性遗传病，是婴幼儿及儿童常见的致死性遗传病之一，分为SMA0型、SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型、SMAⅥ型。
诺西那生钠属于第二代反义寡核苷酸药物，由18个核苷酸组成，需鞘内注射给药，具有较高的选择性和较低的免疫原性。
诺西那生钠可通过与靶标基因的RNA结合转录生成大量SMN蛋白，是所有临床分型和年龄的SMA患者的首选基因修饰治疗方法。
诺西那生钠可提高基因诊断为SMA但未出现临床症状的患儿的存活率及改善临床症状，但相关研究样本量较小，需扩大样本量、延长观察时间。
诺西那生钠可提高SMAⅠ型患者生存期，改善运动功能缺损的临床症状。
诺西那生钠对SMAⅡ型、SMAⅢ型、SMAⅥ型患者的治疗效果较好，可显著改善患者的HFMSE评分。
诺西那生钠可以显著改善各类型SMA患者的运动功能，且具有较好的安全性与耐受性，同时也存在转氨酶升高、蛋白尿、血小板减少症等不良反应，通常停药后可自行好转。
关键词：常染色体隐性遗传病；脊髓性肌萎缩症；反义寡核苷酸药物；诺西那生钠doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.33.025中图分类号：R746.4 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）33-0104-04脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由位于第5号染色体上5q13.2区域的运动神经元存活（survival motor neuron 1，SMN1）基因突变引起SMN蛋白缺乏所致的常染色体隐性遗传病。
SMN蛋白为脊髓前角细胞发育的必须蛋白，缺乏后表现为进行性近端肢体无力及萎缩［1］。
SMA的发病率为1/ 10 000～1/6 000［2］，基因携带率为1/50～1/40。
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可能致死的罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）
8月上旬，一则“70万一针的天价药”消息冲上微博热搜榜。据
网络新闻报道事件起因于一位湖南省怀化市民的一则“求药”信息：
市民武先生1岁多的儿子患有脊髓性肌萎缩症，已经躺在医院ICU里
好几个月了，急需注射一种名为诺西那生钠的特效药，该药物一针价
格约70万元人民币。此消息一出，引发了舆论对这款“天价特效药”
的热议，也让广大网友感受到了脊髓性肌萎缩症这个罕见病患者群体
在“天价药”面前生命的渺小无助。脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩症
（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的
疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较
大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同
特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为
主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。病因脊髓
性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活
基因1 （SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。由于SMN1功
能基因缺失或突变导致的SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。表型正
常的父母通常携带一个或两个正常SMN1基因。只携带一个正常的
SMN1基因的人被称作携带者。少数情况下，2-3%的人群携带2个正
常SMN1基因，但这两个基因位于同一染色单体，这种情况下也是携
带者。携带者不发病，但可将突变基因遗传给下一代。据统计，全世
界每40到50个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。如若父母
双亲都将携带的致病基因同时遗传给孩子，孩子就会发病。假设父母
都为SMA致病基因的携带者生育后代，其后代的患病几率如图所示：
（1）25%几率孩子罹患SMA；（2）50%几率孩子是SMA致病基因
携带者；（3）25%几率孩子没有携带SMA致病基因；（4）98%的
SMA患儿，其父母都是携带者，其余2%的患儿由新发突变导致。临
床表现本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将
SMA由重到轻分为4型。1型也称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，
约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发
展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。肌无力
以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。
患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、
吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，
导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出，多
数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。2型也称Dubowitz病，即中间型，约
占30%～40%。患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大
运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站
或独走。肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，
舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。随
着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、
关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，
但多数可以活到成年期。3型也称Kugelberg-Welander病，即青少
年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，
可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，
下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。随病情进展，
可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全
等影响日常生活，预期寿命不缩短或轻度下降。4型晚发型，即成人型，
早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期
寿命不缩短。检查1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不
累及面肌及眼外肌，无反射，亢进感觉缺失及智力障碍。2.家族史符
合常染色体隐性遗传方式。3.血清肌酸激酶（CK）：患者血清CK水平
正常或少数轻中度升高。4.肌电图显示广泛神经源性损害。5.肌活检显
示神经源性病理改变。6.基因检测：多重连接探针扩增法（MLPA）、
实时荧光定量 PCR（qPCR）、PCR限制性酶切分析法（DHPLC）和
变性高效液相色谱等检测SMNl基因第7或第7、8外显子纯合缺失突
变。MLPA、qPCR和DHPLC可用于SMNl和SMN2基因拷贝数检
测，酶切法可以用于sMNl基因外显子7、8的纯合缺失检测；SMNl
基因测序用于检测SMNl基因内是否存在微小突变。诊断一般有上述
典型临床症状和家族史者，结合SMN基因分析，诊断并不困难。鉴别
诊断脊髓性肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾
病相鉴别。肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌
张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下。后者腱反射消失，智
力正常，肌电图提示神经原性受损。此外，本病应与慢性炎症脱髓鞘
多神经病（CIDP）、先天性肌病、线粒体肌病等鉴别。除各自疾病临
床特征外，肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。治疗1.药物治疗
1)2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于
治疗5qSMA。5qSMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例
的95%。2)5月24日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了诺华公
司首款治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药物Zolgensma上市。
2.预防或治疗SMA的各种并发症预防肺部感染及压疮、营养不良、骨
骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全，需用人
工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积，误
吸也可造成肺炎。预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及
间歇正压通气，即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患者也需保持
良好的肺部通气状态，预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量下降，
即使肢体或躯干的肌力无明显改变，发生肺炎的危险性也会增高。3.
康复治疗由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用，因此，定期物
理治疗(PT)、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治
疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。即使今后应用“可治疗
药物”，康复训练仍应贯穿治疗全程。1)60%～90%的1型和2型
SMA患者在儿童早期出现脊柱侧凸并持续发展，伴有不同程度的胸椎
后凸，应常规作临床脊柱检查、正侧位脊柱全长X片检查。如脊柱侧
弯角度大于20度时应每6个月复查1次，直至骨骼发育成熟后每年复
查1次。侧弯角度大于20度时建议使用脊柱矫形器。是否采用手术干
预主要取决于脊柱侧弯程度 (主弯Cobb角≥50度)和进展速度(每年
≥10度)。2)吞咽障碍是SMA患者常见症状，会导致误吸、支气管痉
挛、气道阻塞、窒息、脱 水和营养不良等。儿童可通过外界口部刺激，
观察口唇、舌运动情况，明确患儿吞咽功能障碍程度，并制定对应的
康复方案。3)呼吸功能训练：包括呼吸肌肌力训练、维持胸廓顺应性
训练、咳嗽和排痰训练等。预后研究人员已经确定，SMN蛋白主要依
靠SMN1基因来制造。而这个SMN1基因的缺失或缺陷正是导致
SMA的原因所在。不过，人体内还有另外一个与SMN1类似的被称为
SMN2的基因，只是它无法像SMN1那样制造足够多或正常的蛋白。
确定预后的一种方法就是看患者体内SMN2基因的拷贝数量有多少。
数量越多的话，其制造的SMN蛋白也就会越多，更多的运动神经元才
更有可能保持健康。只有1个或2个SMN2基因拷贝的患者通常SMA
的症状表现得最为严重，而拥有3个或更多拷贝数量的患者症状通常
都会较轻一些。每一型SMA患者之间都会存在个体差异，所以当需要
考虑个人护理问题的时候，这一点应当加以注意。抚养SMA患儿与抚
养其他孩子不应该有什么不同。应尽可能做符合其年龄段的事情。往
往这会意味着要进行一些让孩子能够适应的调整。但非常重要的一点
就是要帮助他们达到自身最大的潜能。SMA虽然是罕见病，但它像所
有疾病一样，在临床上有诊断、治疗和预防的问题。SMA的致病基因
——运动神经元存活基因1（SMN1）在1995年明确，这使得SMA
的基因诊断和产前诊断能够服务于临床。在医生依据患者临床表现进
行诊断或拟诊后，需要进行一些辅助检查以确诊。SMA的辅助检查主
要有肌电图、肌肉活检、基因诊断等。其中基因诊断由于其特异性和
非创伤性最易被患儿（特别是小婴儿）和家长接受，是SMA确诊的主
要方法。目前，一些医院和第三方检验机构均有开展，使得SMA患儿
方便在当地就医和得到确诊。
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