地中海贫血
朱易萍四川大学华西第二医院儿科THALASSAEMIA INTERNATIONAL FEDERATION“In official relations with the World Health Organization”
HEADQUARTERS:P.O. Box 28807, 2083 Strovolos; 31 Ifigenias Street, 3rd Floor, 2007 Strovolos, CyprusTel:357-22-319129; Fax:357-22-314552, E-mail:thalassaemia@cytanet.com.cyWeb-site address: http://www.thalassaemia.org.cy
14 December 2006Cichuan Thalassaemia Patients GroupMessage from Mr. Panos Englezos, TIF Chairman
Dear Friends, TheThalassaemiaInternationalFederationispleasedandencouragedtohearofyouractiveinvolvementinthestruggleagainstthalassaemia.Wecongratulateyouforestablishingthisthalassaemiapatients/parentsgroupinCichuanprovinceofChina,aninitiativethatwillbringclosertogetheronaplatformofcollaboration,mutualrespectandunderstandinghealthprofessionals,patientsandparentsworkingtoourunitedgoalofimprovingthestatusofClinicalManagementandthequalityoflifeforThalassaemiapatientsworldwide.
TIF’sever-increasingaimistoassistourThalassaemiaAssociationstogrowinstrengthandinfluencesothatwecanclaimtheattentionofnationalhealthauthoritiestosupportprogrammesforthalassaemiaonacountry-widebasis.Wewantthenationalhealthauthoritiestorecognisethatthalassaemicscananddolivefullandproductiveliveswhentheyaregivenoptimaltreatment,andthatcomplicationscanbeavoidedwithregularmedicalcareandmonitoring.Weencourageyoutoactaccordinglytoensurethatallthalassaemicshaveappropriateaccesstothebestpossibletreatment,andtoinstitutecountrywidepoliciesforpreventionofthalassaemia.
Ourgoalofoptimalstandardsoftreatmentandpreventionaswesearchforafinalcureforthalassaemiacanbeachievedifweconsolidateoureffortstowardsthiscommonaim.TIFwelcomesyourparticipationinourglobalstruggleagainstthalassaemiaandwearepleasedtocountyouamongourmembersandcollaborators.
Unityisourstrength!PanosEnglezosTIFChairman定义地中海贫血：海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血由于珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制，珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常成人型Hb（HbA22）合成降低的一种高度异质性的遗传性血红蛋白病。地中海沿岸、东南亚为高发地区。中国南方长江以南省份（广东、广西、四川、云南和贵州）本病发病率高。
分布发生率❖据统计世界上有2.7亿人携带地贫基因，全球每年有10万重型地贫患儿出生❖香港地区地贫基因携带者:8.4%❖发生率（地贫）:四川(80年代）2.18% 全国第二广东(最新) 7.8% 全国第一Hb的结构、组成血红蛋白(hemoglobin, Hb)由珠蛋白和血红素组成珠蛋白由两种珠蛋白肽链组成的四聚体（tetramer）血红素由原卟啉和亚铁离子(Fe2+)组成F正常2岁~成人Hb的组成和比例–HbA（22）96%~98%；–HbA2（2 2）2%~3%；–HbF (2 2) <2%。分型根据肽链合成障碍的不同，一般将地中海贫血分为–-地贫；-地贫；-地贫；-地贫–-地贫由基因的点突变所致。–-地贫一般由基因的缺失（deletion）引起；地中海贫血的病理生理一种或多种珠蛋白基因缺陷一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如其他类型珠蛋白肽链相对过多珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常Hb的生物合成降低--贫血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC，RBC被破坏–无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加，输血--继发性铁负荷增多症分子遗传学分型–纯合子•0/0：0 纯合子•+/+：+ 纯合子–杂合子•0/+：0/+双重杂合子•0/：0杂合子•+/：+杂合子临床分型–重型（-Thalassemia major, Cooley’anemia）
–中间型(-Thalassemia intermediate)–轻型(-Thalassemia minor)
-地中海贫血地中海贫血遗传学（单基因遗传病，常染色体不完全显性遗传）地贫的病因和基因突变
▪β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷所致。
▪迄今已发现约180种β基因突变，绝大多数为
点突变，如启动子突变、剪切位点突变、移码突变、无义突变等，仅10多种为位点控制区（LCR）突变或基因缺失。地贫的病因和基因突变我国已发现28种β珠蛋白基因异常，其中常见的基因突变有6种：CD41-42（-TCTT)：约占45%，在β-基因41、42密码子处缺失4个碱基，造成阅读框架改变，终止密码提前出现，导致β珠蛋白链合成几乎完全受抑（β0地贫）。地贫的病因和基因突变•IVS-II 654(C →T)：约占24%，这一突变在内含子II第654号碱基位发生C →T碱基替换，导致mRNA加工异常，不能翻译为正常的β珠蛋白肽链（β0地贫）。地贫发病机制重型地贫：❖链的合成完全或几乎完全受抑，HbA合成减少或消失，多余的链与链结合成HbF，HbF;
❖过剩的链沉积于幼红细胞和红细胞中，在骨髓或脾微循环内破坏，呈慢性溶血性贫血；
❖贫血和缺氧刺激骨髓造血增加，引起骨骼改变；❖贫血增加肠道铁的吸收＋反复输血，含铁血黄素沉着症。
轻型地贫：
❖链的合成轻度减少，病理改变轻微。中间型地贫：❖病理改变病理改变介于重型和轻型之间。
地贫发病机制重型地贫表现：自幼起病（3-6月）慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸肝脾肿大，腹部膨隆地中海贫血面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平
体格发育落后，智力发育迟滞实验室检查–外周血象：小细胞低色素性贫血–骨髓象：红系增生极度明显，粒红比例倒置–RBC渗透脆性降低–抗碱血红蛋白HbF的测定，HbF>40%–骨皮质间出现垂直短发样骨刺11岁重度地贫患儿，接受正规高量输血，生长发育接近正常同龄儿童4岁重度地贫患儿，特殊
地贫面容，生长发育障碍，身高仅80公分轻型地贫的特点：▪无症状或轻度贫血、轻度脾肿大。
▪HbA2, 3.5%6%。
▪HbF正常。-地中海贫血-地中海贫血的发病机制❖正常人链的合成是由第16对染色体上两对连锁的珠蛋白基因控制
❖这4个基因不同程度的缺失造成链合成减少、HbA不足和小细胞低色素性贫血地贫的临床类型和特点•静止型：缺1个基因，无症状•轻型（标准型，地中海贫血特征）：缺2个基因，无症状或轻度贫血▪中间型（Hb H):缺3个基因，贫血，轻度黄疸，肝脾肿大。多余的链聚合成HbH(4) ，HbH(4)•重型（Hb Barts；胎儿水肿综合征):缺4个基因，流产，死胎，生后死亡。胎儿重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、浆膜腔积液。多余的链聚合成HbBarts(4),HbBart’s (4)。
地中海贫血护理查房
知识缺乏：缺乏地中海贫血及中耳炎的相关知识。
护理措施：向家属讲解疾病的有关知识和护理要点，教会家属如何预防感染，出现异常及时就医，鼓励患儿参与体格锻炼，增强抗病能力。
效果评价：患儿及家长能得到相关疾病知识，面对现实，积极配合治疗和护理。
护理诊断及相关的护理措施
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目前治疗方法有两种：
入院诊断
*
a-地中海贫血
01
上呼吸道感染
02
中耳炎
03
检查结果（08月07日血常规）
*
检查结果(08月7日E4A)
*
检查结果(08月7日肝肾功能)
*
检查结果（08月7日凝血常规）
*
检查结果(08月7日血型鉴定)
*
检查结果08月7日输血前检查)
*
检查结果(08月7日交叉合血)
*
诊疗经过：
03
地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。
重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否孕育下一代，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
中间型
一般来说，患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中，即使能够正常分娩，也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。
型 无任何特别的症状，脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，寿命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。 2.中间型 与轻型相比，此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。 3.重型 此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别，但到了3个月后，开始逐渐出现异常：肝脏脾脏逐渐增大，发育迟缓，脸色惨白，贫血症状严重。而随着年龄的增加，身体也逐渐出现新的变化：到了一岁左右，患儿的颅骨会出现异常，额头突起，眼距宽，塌鼻梁，高颧骨，身体比例不平衡，头部过大。 除了表面上的异常，患儿身体的器官也同样会出现不适，如肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗，患有该症的患儿往往活不过5岁。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血症状表现全解
地中海贫血症状表现全解地中海贫血，这几个字可能对很多人来说既熟悉又陌生。
熟悉是因为或多或少听过，陌生则是因为对其具体的症状表现并不是特别清楚。
今天，我就来给大家详细唠唠地中海贫血那些事儿。
我有个远房亲戚家的小孩，叫小宇，长得虎头虎脑特别可爱。
可就是这么一个惹人喜欢的孩子，却被诊断出了地中海贫血。
小宇刚开始发病的时候，经常没什么精神，小脸儿也不像其他小朋友那样红扑扑的，而是有点苍白。
他不像同龄人那样爱跑爱跳，稍微活动一下就气喘吁吁。
一开始家里人还以为孩子只是身体弱，没太在意，可后来情况越来越严重。
小宇经常感到头晕，有时候坐在那好好的，突然就说脑袋晕乎乎的。
他的眼睛也没有了小孩子该有的那种明亮和灵动，眼白的部分看起来有点发黄。
而且他的食欲特别差，每到吃饭的时候，家里人都要哄半天，可他就是吃不了几口。
小宇的妈妈跟我讲，看着孩子这样，心里别提多难受了。
再说说小宇的身体发育，明显比同龄的孩子迟缓。
别的孩子都噌噌地往上长个，小宇却长得很慢，个头比同龄人矮了一截。
而且他特别容易生病，感冒发烧那是家常便饭。
有一次，就因为一场小小的感冒，引发了肺炎，在医院住了好长一段时间。
那段时间，小宇的手上总是扎着针，小小的手背都青一块紫一块的。
小宇的皮肤也和正常孩子不太一样。
正常孩子的皮肤应该是光滑有弹性的，可小宇的皮肤看起来很干燥，没有光泽。
他的指甲也长得不好，又薄又脆，还容易断裂。
还有小宇的脾脏，也因为地中海贫血出现了问题。
他的肚子总是鼓鼓的，去医院一检查，才知道是脾脏肿大了。
小宇每次走路的时候，都能感觉到肚子那里不太舒服。
更让人揪心的是，小宇在学校里也遇到了不少麻烦。
上体育课的时候，他只能在一旁看着同学们欢快地奔跑玩耍，自己却没办法参与。
有时候同学们还会好奇地问他为什么不能一起玩，小宇总是默默地低下头，不说话。
地中海贫血给小宇带来的痛苦还不止这些。
因为长期的治疗，家里的经济负担越来越重。
小宇的父母为了给他治病，省吃俭用，到处借钱。
地中海贫血早期症状识别
地中海贫血早期症状识别地中海贫血，这名字听起来好像有点陌生，但其实它可能就潜藏在我们身边。
今天，咱就来好好唠唠地中海贫血的早期症状，让大家心里有个底。
我有个朋友叫小李，他的经历让我对地中海贫血有了更深刻的认识。
小李是个特别活泼开朗的人，平时总是精力充沛，好像永远不知疲倦。
但有一段时间，他的状态突然变得很差。
开始的时候，只是觉得他脸色有点苍白，不像以往那样面色红润有光泽。
我们还打趣他是不是最近熬夜太多，没休息好。
可渐渐地，情况变得越来越不对劲。
他老是说自己没力气，稍微活动一下就气喘吁吁的。
以前他可是运动场上的健将，跑个几千米都不在话下，现在爬几层楼梯都累得不行。
而且他还特别容易疲劳，以前能连续工作好几个小时，现在集中精力做一会儿事就觉得脑袋昏昏沉沉的。
有一次我们一起出去逛街，走了没多久，他就说走不动了，得找个地方坐下来歇歇。
我这才发现，他的心跳特别快，我都能感觉到他的胸膛在剧烈起伏。
他还抱怨说，最近心跳总是莫名其妙地加速，让他感到心慌慌的。
他的胃口也变得很差，以前是个不折不扣的“吃货”，什么美食都能大快朵颐。
可那段时间，他看到食物就没什么兴趣，稍微吃一点就觉得肚子胀胀的。
体重也跟着往下掉，整个人都瘦了一圈。
还有就是他经常会觉得头晕，有时候站着站着，突然眼前一黑，得赶紧扶住旁边的东西才能稳住身形。
有一回在公交车上，他直接就晕倒了，把我们都吓坏了。
我们都劝他赶紧去医院看看，别拖着。
到了医院，一系列检查做下来，医生说他可能是地中海贫血。
听到这个消息，我们都懵了，完全没想到会是这么个情况。
从小李的经历，咱们也能大概了解到地中海贫血的一些早期症状。
比如说像面色苍白，这是因为贫血导致血液中的血红蛋白不足，没法把足够的氧气输送到身体各个部位，脸色自然就不好看啦。
容易疲劳和气短，也是因为身体缺氧，能量供应不足。
心跳加快呢，是心脏在努力工作，试图弥补氧气输送的不足。
胃口不好、体重下降，这可能是身体的一种自我调节，因为消化和吸收功能受到了影响。
地中海贫血的护理目标和评价
地中海贫血的护理目标和评价地中海贫血是一种遗传性疾病，主要影响红细胞的生成和功能，导致贫血症状的出现。
护理目标和评价在地中海贫血的治疗和护理中起着重要的作用。
本文将探讨地中海贫血的护理目标和评价，以帮助护士和医务人员更好地了解和应对这一疾病。
一、护理目标1. 缓解贫血症状：地中海贫血患者常常出现贫血症状，如疲劳、乏力、气短等。
护理目标是通过合理的治疗和护理手段，减轻这些症状，提高患者的生活质量。
2. 促进红细胞生成：地中海贫血患者由于红细胞生成障碍，容易出现贫血。
护理目标是通过适当的促红细胞生成治疗和护理措施，增加患者的红细胞数量，改善贫血状况。
3. 预防和控制感染：地中海贫血患者由于免疫功能下降，容易感染。
护理目标是通过加强感染预防和控制措施，减少感染的发生和传播，保护患者的身体健康。
4. 提供心理支持：地中海贫血是一种终身遗传性疾病，对患者和家庭都带来很大心理压力。
护理目标是通过提供心理支持和教育，帮助患者和家属积极面对疾病，增强他们的心理抗压能力。
二、护理评价1. 贫血症状缓解评价：通过观察患者的主观症状和客观指标，如疲劳程度、乏力程度、血红蛋白水平等，评价贫血症状的缓解程度。
比较治疗前后的差异，评估治疗效果。
2. 红细胞生成评价：通过观察患者的血常规检查结果，特别是红细胞计数和血红蛋白水平，评价红细胞生成的情况。
比较治疗前后的差异，评估治疗效果。
3. 感染预防和控制评价：通过观察患者的感染情况，包括发热、局部感染、呼吸道感染等，评价感染预防和控制的效果。
同时，通过观察患者的免疫功能指标，如白细胞计数和免疫球蛋白水平，评估免疫功能的恢复情况。
4. 心理支持评价：通过观察患者和家属的心理状态和行为表现，如焦虑、抑郁、情绪波动等，评价提供心理支持的效果。
同时，通过观察患者和家属对疾病的认识和应对方式，评估教育效果。
在评价地中海贫血的护理目标时，需要客观、准确地收集和记录相关数据。
护士和医务人员应密切关注患者的病情变化，及时调整治疗和护理方案，以达到最佳的护理效果。
地中海贫血(
不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率： 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中， 地中海贫
血杂合子约为。意大利撒丁岛 地贫基因携带率约为， 夫妇双方均为携带者机率，重型 地贫发生率为。希 腊, 塞浦路斯。 东南亚：印度，巴基斯坦，泰国。 中国：云南、四川, 贵州, 福建，广西、广东：。
四、的结构和功能
珠蛋白基因缺失导致 链合成障
碍(减少或缺如)所致的遗传性溶血性贫
血。
分型：根据 珠蛋白基因缺失程度的不 同，分成种类型：
’ 胎儿水肿综合征
病
标准型 地中海贫血
分子生物学特征 珠蛋白基因位于号染色体上。 每条号染色体上有个 珠蛋白基因，
一对号染色体上有个珠蛋白基因。 地贫：一条染色体上个 基因都缺
结构：
血红素 珠蛋白
血红素原卟啉
珠蛋白对 类 肽链 对非 类 肽链
每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一
个血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（ 类 和非 类）
共个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条 类肽
链和两条非 链组成的四聚体才是最稳定的。
功能：携带和
血红蛋白结构示意图
珠蛋白肽链基因
人类及各种动物的其血红素部分都是相同的， 不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为两大 类：
类肽链: 基因定位于号染色体
、
非 类肽链：基因定位于号染色体
，，，
血红蛋白种类：
成人：：
胎儿：：
胚胎: ：
：
： ：
, .
正常人血红蛋白组成的演变
地中海贫血筛查及基因示意图精选幻灯片
特点
地域性疾病 溶血性疾病 遗传性疾病
热带、亚热带-丛林地区-沿海洋地带：蚊虫、疟疾。
突变的地贫基携因带者红细胞能抵御疟原虫的侵袭
ppt课件.
3
中国南方人群地贫基因携带率
地区
广西 广东 海南 云南 贵州 江西
地贫
17.6 8.5 12.7 9.8 4.2 ６.2
携带率(%) β地贫
--/αα
中间型
- -/ α α
- - αα -- αα
轻型
-α/αα
中间型
--/αα
-α αα -- αα
--/αα
αα/αα （25%）
正常
--/--
--/αα （25%）
中间型
-α/αα （25%） 轻型
--/αα （25%）
中间型
-α --
αα/αα （25%）
正常
中间型
--/αα
-- αα -- -α
--/αα -α/αα
（25%） （25%）
中间型
轻型
-- --
-α/-α
（25%） 中间型
β-地中海贫血
β地中海贫血
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷所致β 珠蛋白合成障碍
（主要是基因点突变，少数是基因片段缺失）
β
11号染色体
β-地中海贫血基因型
β-地中海贫血基因位于第11号染色体上（2条单体
β+/ β
重型
（纯合子）
β0/β
（25%） 轻型
β0 / β
β /β
（25%） （25%）
轻型
正常
表现
轻型 （β+ / β）无症状，轻度贫血，肝脾不肿大。 中间型（β+ / β+）幼童期后，肝脾肿大，轻度黄疸，地贫面容。 重型（ β0 / β0、β + / β0）地贫面容，重度贫血，必须输血维持生命。
地中海贫血早期症状识别
地中海贫血早期症状识别地中海贫血，这几个字听起来可能有点陌生，也有点吓人。
但其实，只要我们多了解一些，就能早点发现它的蛛丝马迹，让身体少受些罪。
我有个朋友叫小李，他家里有个小侄子，特别可爱机灵。
可前段时间，这孩子老是没精神，小脸也不像以前那样红扑扑的。
一开始大家都没太在意，以为小孩子嘛，偶尔闹闹情绪，身体有点小状况也正常。
可慢慢地，这孩子的情况越来越不对劲。
他总是很容易累，出去玩一会儿就嚷着要回家，走两步路就气喘吁吁的。
而且他的食欲也变得很差，以前爱吃的东西，现在看都不看一眼。
家里人这才觉得不对劲，赶紧带着孩子去了医院。
经过一系列的检查，医生怀疑孩子可能是地中海贫血。
这可把一家人给急坏了。
医生就开始仔细询问孩子的日常情况，还特别提到了一些早期症状。
比如说，这孩子的脸色一直比较苍白。
正常小孩子的脸蛋应该是红扑扑、粉嫩嫩的，可他的脸色总是白得像张纸。
还有他的指甲，不像别的小朋友那样饱满红润，而是有点扁扁的、白白的。
再就是孩子的体力问题。
别的小朋友在操场上疯跑玩耍，他只能在一边看着，稍微跑两步就累得不行。
这其实就是地中海贫血的一个早期表现，因为身体里的红细胞不正常，没办法给身体提供足够的氧气和能量，所以孩子就很容易感到疲倦。
另外，孩子的发育好像也比同龄人慢了一些。
个头没怎么长，体重也增加得不多。
而且他还经常说头晕，特别是早上刚起床或者蹲久了站起来的时候，眼前就会发黑。
医生还说，地中海贫血的孩子可能会经常感冒、发烧，因为他们的免疫力比较低。
这孩子就是，隔三岔五就得跑一趟医院，不是咳嗽就是流鼻涕。
还有一个容易被忽略的症状，就是孩子的腹部。
他的肚子总是鼓鼓的，摸起来还有点硬。
家里人一开始还以为是孩子吃多了不消化，后来才知道，这可能是因为脾脏肿大了。
小李跟我讲这些的时候，一脸的心疼和着急。
我听了也是心里一揪一揪的。
通过他小侄子的事儿，我算是深刻地了解到了地中海贫血早期症状的重要性。
咱们可别小看这些看似平常的小细节，比如脸色苍白、容易疲倦、发育迟缓、经常生病、肚子鼓胀等等。
地中海贫血的诊治PPT课件
珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性
贫血。
人类α珠蛋白基因（简称α基因）
位于16号染色体上，每条16号染色
体上各有2个控制α珠蛋白链（简称α
链）合成的α基因，分别称为α1和α2。
在我国南方各省，α地贫以基因
缺失多见，约占α地贫的90-95%，
称为缺失型α地贫。
14
α地中海贫血
• 非缺失型α地贫17种，我国常见有三种： • ①血红蛋白Constant Spring(Hb CS)，是由于α基因终止码
19
β地中海贫血
• 由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性 贫血。
•
人类β珠蛋白基因（简称β基因）位于11号染色体上，每条
11号染色体上有1个控制β珠蛋白链（简称β链）合成的β基因。
•
完全不能合成β链者称为β0地贫；能部分合成β链者（约为
正常者的5-30%）称为β+地贫，此外还有δβ0地贫。在我国南方
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
HbF比例显著增高, HbA2增高
正常Hb A生 物合成降低
多余的链形成 包涵体沉积于RBC
缺氧
贫血
溶血(原位、外周）
骨髓造血和髓外造血代偿性增强
肠道铁吸收增加，反复输血
--骨骼病变、肝脾肿大
- -继发性铁负荷增多症