无创系列知多少？
产检产前诊断技术及伦理规范研究报告
产检产前诊断技术及伦理规范研究报告I. 研究背景和介绍产检（也称为产前检查）是孕产妇在怀孕期间接受的一系列医疗检查，旨在确保妇女和胎儿的健康，促进正常妊娠和顺利分娩。
而产前诊断是通过一系列的无创和有创检查手段，对胎儿遗传疾病、结构畸形和其他潜在风险进行评估，提供早期诊断和预防措施。
II. 产检产前诊断技术1. 常规产检项目常规产检项目包括妊娠历史记录、体格检查、血液检验、超声波检查等。
医生通过这些常规项目来监测孕妇和胎儿的整体状况，并及早发现任何潜在问题。
2. 无创产前基因检测无创产前基因检测（NIPT）是一种通过母亲的血液样本来检测胎儿染色体异常的方法。
这种技术非常准确，可以在怀孕9至10周时进行，大大降低了胎儿接受有创性检测的需求。
3. 羊水穿刺羊水穿刺是一种有创的产前诊断技术，通过穿刺母亲的腹部和子宫来获取羊水样本。
这种方法能够提供更详细的胎儿遗传信息，包括染色体异常和其他遗传疾病。
III. 伦理规范与挑战1. 遗传咨询与知情同意在进行任何产前诊断之前，遗传咨询是非常重要的一步。
医生应该向父母充分解释和了解产前诊断技术的风险和好处，以及结果可能带来的身体和心理影响。
只有在知情同意的基础上，才能进行相关诊断测试。
2. 隐私保护与信息安全在现代技术日益发展的背景下，隐私保护和信息安全变得尤为重要。
产前诊断涉及大量个人健康信息，需要保证患者和胎儿的隐私。
医疗机构应制定严格的数据保护和信息安全政策，加密和保护敏感数据，防止未经授权的访问和滥用。
3. 伦理委员会和法律法规伦理委员会在产前诊断中扮演着重要的角色，确保医学研究和临床实践符合伦理标准和道德要求。
立法者也需要制定相关法律法规，规范产前诊断技术的应用范围、限制和责任。
IV. 结论产检和产前诊断技术在现代医学中起着非常重要的作用，可以帮助妇女保持健康的妊娠并提供早期介入和治疗机会。
然而，伦理规范也是不可或缺的，确保这些技术的应用和使用符合道德和法律标准。
孕期需要做哪些排畸检查？你知道多少？
孕期需要做哪些排畸检查？你知道多少？宝宝的健康是每个孕妇妈妈在孕期最为关心的问题，所以孕期内的各种检查尤为重要，特别是孕期的排畸检查，对于孕妇妈妈了解宝宝的发育状况是极为重要的。
因为通过排畸检查，医生能及早诊断胎儿发育状况，是否畸形等情况，为孕妇妈妈做好相对应的准备。
那孕期需要做哪些排畸检查？1、孕期需要做哪些排畸检查？孕期的排畸检查主要分两种。
狭义的排畸主要是在孕22-24周进行的排畸大筛查，主要通过B超检查胎儿身体形态是否畸形。
广义的排畸除了B超检查胎儿身体畸形，还包括早唐、中唐、NT筛查、无创DNA、羊水穿刺等方法，主要检查胎儿染色体有无异常。
2、选择做无创DNA还是唐筛？孕妇可以根据自己的情况以及医生的建议来选择适合自己的检查方式。
唐氏筛查一般是孕周15到21周之间做，它适合年龄小于35周岁以下的孕妇。
唐筛可以检查18和21三体的风险率，准确率只有60%到70%。
而无创DNA可以筛查13/18/21三体，准确率99.9%，适合于做唐筛提示有临界高风险时或者年龄超过35周岁的孕妇。
如果年龄小于35周岁的孕妇想做无创DNA也是可以的，因为它的准确率更高一些。
3、在哪里做无创DNA？想要做无创DNA省心又省力可以去哪里？一般孕妇去医院体检，体检项目一多就要跑来跑去十分不便，现在去香港「中环专科体检中心」做无创DNA检查（敏儿安t21）就十分方便，在中环专科官网or客服v（tchchk）就可以快速预约，全部孕期检查都安排集中，而且单人空间保障检查隐私，孕妈妈可以安心做检测。
敏儿安检测出效果也很快，5天就知道检测结果，有不懂的地方医生都有详细解答。
孕期需要做哪些排畸检查？可以根据医生建议选择自己合适的产检项目，如果是做胎儿染色体筛查，不妨来中环专科做敏儿安检测，检测准确高，不用担心宝宝健康问题。
磁共振安全知情书(3篇)
第1篇尊敬的患者：您好！为了保障您的健康和安全，请您在签署本知情书之前，仔细阅读以下内容。
磁共振成像（MRI）是一种无创、非放射性的医学成像技术，广泛应用于临床诊断。
然而，由于磁共振设备具有强大的磁场和射频场，存在一定的安全风险。
以下为磁共振检查的安全知情书，请您予以关注。
一、磁共振成像的基本原理磁共振成像（MRI）是利用强磁场、射频脉冲和计算机处理技术，对人体进行成像的一种医学影像技术。
当人体处于强磁场中时，人体内的氢原子核会被激发，产生射频信号。
通过检测这些信号，可以获取人体内部器官和组织的信息，从而实现成像。
二、磁共振成像的优点1. 无创性：磁共振成像是一种无创检查方法，不会对人体造成伤害。
2. 高分辨率：磁共振成像具有较高的空间分辨率，可以清晰地显示人体内部的细微结构。
3. 无放射性：磁共振成像不使用放射性物质，对人体无辐射伤害。
4. 可重复性：磁共振成像可以重复进行，便于病情观察和治疗效果评估。
三、磁共振成像的禁忌症1. 体内有金属植入物：如心脏起搏器、金属支架、金属夹等。
2. 体内有磁性物质：如磁性假牙、磁性眼内植入物等。
3. 妊娠妇女：孕妇在未经医生建议的情况下，不建议进行磁共振检查。
4. 体内有血液凝固障碍者：如正在服用抗凝药物的患者。
5. 对磁场过敏者：极少数患者可能对磁场过敏，出现不适症状。
6. 严重 claustrophobia（幽闭恐惧症）：磁共振检查过程中，患者需要进入一个狭小的空间，对于患有幽闭恐惧症的患者，可能无法完成检查。
四、磁共振成像的安全注意事项1. 检查前告知医生您的病史、过敏史以及体内植入物的种类和数量。
2. 检查前取下所有金属物品，如手表、眼镜、金属首饰等。
3. 检查前请配合医生做好准备工作，如脱掉衣物、换上检查服等。
4. 检查过程中，请听从医嘱，保持平静，避免大幅度运动。
5. 检查过程中，如出现不适，请及时告知医护人员。
6. 检查结束后，等待医生确认安全后方可离开检查室。
“栓”落知多少查“栓”攻略不可少
“栓”落知多少查“栓”攻略不可少作者：高秀丽蔺丽慧来源：《家庭医学》2024年第05期陈先生和王先生是住在同一病区准备接受大型手术治疗的病友，在术前准备阶段。
都抽血进行了D-二聚体的检验。
这是一种反映凝血与纤溶状态的指标。
虽然两人的检验结果都超出正常范围，但陈先生的数值更高。
医生建议陈先生立即做下肢深静脉超声检查，以便进一步排除是否存在下肢深静脉血栓（DVT），而对王先生则没有类似要求。
经过一番紧张的等待后，超声检查结果提示陈先生的确存在下肢深静脉血栓，需要及时处理，否则不能安排手术。
陈先生感到非常奇怪，他平常并没有双腿肿胀或疼痛的情况，也没有皮肤瘙痒、静脉曲张等不适感，何来血栓呢？超声检查真的这么准确吗？经过主管医生的耐心解释和有效治疗，陈先生避免了进一步危急情况的发生，手术顺利完成。
下肢DVT是一类危及生命健康的疾病，需要引起大众的关注，增加了解和认识。
下肢DVT是一种发生在下肢或骨盆深静脉的血液凝结，通常由静脉回流受阻、血管内皮损伤或高凝状态引起。
常见于长时间制动如坐飞机或卧床、手术前后、癌症等高危人群。
下肢DVT好发部位不尽相同，大腿的股静脉、胭静脉和小腿的胫后静脉是最常受累的静脉。
患者一般无症状，或偶有肿胀、疼痛而易被忽视。
如未能及时治疗，下肢DVT还可能引起肺栓塞，甚至导致死亡（如图1），因此，下肢DVT被称为“沉默的杀手”。
此外，一些患者可能会在下肢DVT后出现“血栓形成后综合征”（PTS），如长期下肢肿胀、疼痛和功能受限等，极大影响工作和生活质量。
D-二聚体是一种血液中的蛋白质片段，可以用于评估血液凝固和纤溶系统的活性。
它在临床医学中被广泛应用，具有重要的临床意义。
①评估血栓病变风险：D-二聚体是诊断深静脉血栓和肺动脉栓塞的重要指标之一；对存在危险因素的人群，D-二聚体水平可作为血栓病变的筛查指标。
②判断治疗效果：采取抗凝治疗等措施后，D-二聚体的水平通常会下降，通过监测它的变化，医生可以评估治疗效果，及时调整治疗方案。
食道心脏调搏经食道心脏调搏是一种无创性的临床电生理诊断和治疗技术
食道心脏调搏术食道调搏术是目前无创性临床心电生理检测重要方法之一。
其方法是,经食道送入一根电极导管,经电生理检测仪对人体心脏各部位的心电生理参数进行测试,以揭示心律失常的发生机理;为体表心电图某些图形的分析和诊断提供确切的依据;同时对某些类型的心律失常还可用电脉冲刺激法治疗,常能起到药物难以比拟的效果。
是对心血管系统某些疾病进行诊断和治疗的一项简朴易行的技术操作。
此法,可在床旁进行,易于掌握,安全可靠,属无创性检查,反复性强,易被病人接受。
但是检查是否可以顺利进行和成功,与对的的护理指导有着密切的关系,现就如何对患者术前指导,术中的配合谈一谈成功与失败的体会。
一、术前的准备工作 (一)协助医生选择合适的病人。
(二)调搏室内设备:木床,电生理检测仪,经食管心房调搏术（TEAP）属无创性临床心脏电生理诊疗技术, 目前已广泛应用于临床。
在治疗心律失常方面具有简便、安全、作用准确迅速、成功率高、无克制心肌收缩力及心脏传导系统的作用等优点[1]。
我院自1993年11月～1997年4月应用TEAP治疗阵发性室上性心动过速（PSVT）21适应证1、严重窦性心动过缓, 因素不明黑矇、头晕、昏厥, 怀疑有病态窦房结综合征(SSS)者；2、阵发性胸闷、心悸、气促, 特别突发突止未能记录到发作时心电图者；3房室结双径路的检测；4、预激综合征测定旁道不应期, 了解旁道电生理特性, 制造完全预激图形；5、对阵发性室上性心动过速作分类、诊断及终止治疗；食道调搏是一项心脏电生理检查的安全非创伤性检查技术。
方法是将食道电极安顿于心房后部的食道内, 通过发出调整或程序刺激来描记心电活动。
根据多种参数来诊断或治疗某些心脏病。
重要以测定心脏窦房结及窦房传导功能、房室传导功能, 明确心律失常的发生机理及诊断, 以指导进一步治疗, 如心脏电消融术、抗心律失常药物疗效的鉴定及调整。
终止室上速发作及通过超速负荷实验诊断冠心病。
经食管导联心电图, 能很好地显示P波, 对区别房性与室性心动过速, 极为有用。
产前筛查与产前诊断相关知识-医学演示课件.ppt
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
18
血清标志物——产前筛查主要手段
经腹超声经阴道超声——妇科超声知多少
经腹超声?经阴道超声?——妇科超声知多少发布时间：2021-02-03T11:24:27.477Z 来源：《医师在线》2020年31期作者：徐守洁[导读] B超是利用超声波的反射对人体组织进行的一种检查，徐守洁广元湘康医院四川广元 628000B超是利用超声波的反射对人体组织进行的一种检查，通过对超声反射波的处理得到反映人体组织结构的图像，是广泛应用于心脏血管、泌尿系统、妇产等多个科室的基础影像学检查之一，具有无痛、无创伤、无副作用、可以反复操作的特点。
妇科B超检查有四种方式，分别为经腹超声、经阴道超声、经会阴部超声和经直肠超声检查，其中经腹检查和经阴道超声检查最为常见，本文主要对腹超声和经阴道超声的优势、劣势、检查方式和注意事项作了简单的介绍。
一、经腹超声检查经腹超声是妇科的常规超声，医生会手持探头，通过探头发出的超声波经过腹壁对盆腔内的子宫以及其附件进行成像扫描检查，是目前临床上最常用的检查方法之一。
与经阴道超声相比较而言，经腹超声的扫描范围更广、观察更为全面。
（一）经腹超声的优势经腹超声的检查范围相对于阴道超声更为全面，尤其适用于观察体积较大的盆腔肿块、多发性子宫肌瘤、体积较大的子宫肌瘤、蒂较长位置较高的肿物等体积较大的占位性病变；适用于妊娠中期、妊娠晚期的孕妈妈进行B超检查，在监测胎儿的生长发育情况、监测羊水量、排除胎儿畸形、预测胎儿大小、观测胎位、是否存在脐带绕颈情况等多个方面发挥了重要的作用；经腹B超对于处于月经期或有阴道炎等炎症的患者仍可以正常检查，不必担心引发感染等问题；对于患有宫颈、阴道及外阴疾病的患者适用，避免引发感染、出血；对于因手术导致的子宫黏连患者适用；对于没有过性生活的患者适用；对于有阴道闭锁等阴道畸形的患者适用；经腹超声在检查时，仅需要患者裸露下腹部，患者的接受程度高、无心理负担。
（二）经腹超声的劣势经腹超声因为探头的频率较低，对于子宫内较为微小的病变观察能力弱于经阴道B超；经腹B超的检查受患者腹壁厚度的影响较大，当患者肥胖或者腹部脂肪过多时，影响成像清晰度，易造成误诊、漏诊等；经腹B超检查时，需要患者的膀胱呈充盈状态，患者感觉膀胱发胀时检查效果最好，延长了患者的检查时间，不能做到随时检查。
胃肠超声检查知识知多少
胃肠超声检查知识知多少发布时间：2021-06-06T06:49:34.425Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2021年4月4期作者：熊平[导读] 随着经济发展，人们饮食结构发生了较大变化，再加上生活节奏快，许多人因工作繁忙，饮食不规律，因此常常会出现肠胃不舒服的情况，想去医院对胃肠道进行检查，但是又担心胃镜、肠镜等检查过程带来的疼痛感。
其实，伴随医疗技术的发展，在许多医院超声科中，已经开展了胃肠超声检查，由于其方便、快捷、无创多项优势，因此被得到了许多患者认可，运用广泛。
四川天府新区华阳社区卫生服务中心 610213随着经济发展，人们饮食结构发生了较大变化，再加上生活节奏快，许多人因工作繁忙，饮食不规律，因此常常会出现肠胃不舒服的情况，想去医院对胃肠道进行检查，但是又担心胃镜、肠镜等检查过程带来的疼痛感。
其实，伴随医疗技术的发展，在许多医院超声科中，已经开展了胃肠超声检查，由于其方便、快捷、无创多项优势，因此被得到了许多患者认可，运用广泛。
其实此检查技术，在北京等发达城市早已成熟，成为替代胃镜检查或是补充胃镜检查不足的新型检查方法，为了让更多人了解胃肠超声检查相关，本文从其原理、适用人群、优势等多方面进行阐述，总结如下：一、胃肠超声检查原理此技术的基本原理，是通过胃助显剂，将患者的胃肠腔进行有效填充，排出胃肠腔中存在的气体、食物残渣等，从而减少对检查结果的影响，能够让超声声束直接透过胃肠，显示出胃壁的层次、结构，让患者的胃肠、胃肠壁上的各种病变情况更清晰显现出来，进而为医师的诊断提供更可靠的依据，由于无创伤、效率高、检查方便，因此已经被广泛运用。
二、胃肠超声检查准备事项及方法在检查前，部分特殊的患者需先做好相关准备事项：①若患者是进行胃十二指肠造影检查、小肠造影检查，则需提前做好空腹准备，检查前4小时不可饮水。
②通常情况下，是将胃超声检查安排在X线钡餐检查前，若患者已经进行了钡餐检查，则需要将超声检查移至次日或其他时候。
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无创系列知多少？
与业内大多数提供测序类临床应用的公司一样，安诺优达拥有覆
盖全生命周期及全生育周期的测序类临床检测服务。安诺优达的无创
产前DNA检测及升级项目，已作为生育生殖线的明星系列，现已上市
七年拥有三个版本，即无创产前DNA检测、无创优加、及无创优加
2.0，以满足准妈妈们多样且个性化的需求。那么，同为无创产前检测
项目，三个版本之间有什么相同点和不同点呢？准妈妈们又要如何选
择呢？现在就由小编来为大家分析分析。
相同点
1. 适用人群
除不适用人群外，所有的12+0周以上的单（双）胎准妈妈，均可
选择无创产前DNA检测及全系列升级服务。
2. 不适用人群
备注：除上述不适用情形以外，孕妇或其家属在充分知情同意的
情况下，可选择无创产前DNA检测及全系列升级服务。
3. 样本采集前准备
准妈妈在接受检测前，保持正常饮食及作息即可；抽血前无需空
腹；采样时仅需抽取5ml及以上外周血即可满足检测需要。
4. 检测流程
无创系列所有项目，无论是最初上市的无创产前DNA检测，还是
升级版本的无创优加和无创优加2.0，检测周期和检测流程均完全一致。
检测周期均为7-10个工作日即可出具结果，检测流程共八步（详见下
图）。
注：本检测结果仅供专业人士参考，不作为临床诊断的唯一依据。
受检者参加检测前须详细了解相关检测服务的知情同意书内容。
不同点
无创产前DNA检测及全系列升级项目，即无创产前DNA检测、
无创优加、及无创优加2.0，三者之间主要的不同就在于检测范围不同。
三者之间有着逐渐扩大的目标疾病检测范围。从仅检测3种常染色体
数目异常，到增加4种性染色体数目异常和11种染色体结构异常，再
到增加21种其它染色体非整倍性异常和103种染色体结构异常，不仅
能够在检测结果上满足大多数临床医生和孕妇对优生优育检测的预期
需求，而且检测的目标疾病遵照国际产前诊断协会（ISPD）的权威推
荐。
因此，准妈妈们可以根据医生建议，结合自身需求来选择最适合
自己的检测项目。那么，三个检测项目具体的检测内容分别有哪些呢？
请参阅下表。
3种常见染色体非整倍性异常，即21号染色体、18号染色体和
13号染色体的非整倍体性异常。
4种性染色体异常，即特纳综合征（45，X），克氏综合征（47，
XXY），超雄综合征（47，XYY），超雌综合征（47，XXX）。
11种染色体微缺失/微重复综合征，包含猫叫综合征（Cri-Du-
Chat syndrome），兰格-吉戴恩综合征（Langer-Giedion
syndrome），15q26过度生长综合征（15q26 overgrowth
syndrome），天使综合征（Angelman syndrome），小胖威利综合
征（Prader–Willi syndrome），迪乔治综合征（22q11.2 deletion
syndrome）等。
21种其他常染色体非整倍体异常，以及103种大于3Mb的胎儿
缺失/重复综合征。
103种大于3Mb的胎儿缺失/重复综合征，即1-22号染色体的
3M以上片段的缺失/重复综合征，部分三体综合征，部分单体综合征，
和部分四体综合征等，均为有明确临床症状和诊断指征的一类缺失/重
复综合征。比如：
有人说：“一个新生命的诞生，意味着一个新生命开始了人生历
程的起点，意味着，造就新生命的夫妻承担起了做父母的责任。”而
相对于孩子的一生来说，今天所有的谨慎都不足为道。
用科技和创新提升生命品质
安诺优达总部位于北京，是中国知名的基因企业、先后获得国家
发改委首批基因检测技术应用示范中心、国家高新技术企业、北京生
物医药产业跨越发展工程（G20工程）企业、中国最具投资价值企业、
2016中国最具科技引领力企业等资质荣誉，并拥有博士后科研工作站。
公司专注于基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领
域的产业化应用，目前已在测序设备和分子诊断试剂、医学检测与研
究、科研服务、基因大数据和云平台服务等方面具备了优秀的产品体
系，形成了覆盖业务上游、中游、下游的全产业链布局及强大的Bio-
IT产业化服务能力，赢得了广大合作伙伴的高度认可。