肠管丨十二指肠胃肠道间质瘤
胃肠道间质瘤分级标准
胃肠道间质瘤分级标准胃肠道间质瘤（GIST）是一种起源于胃肠道间质细胞的恶性肿瘤，通常在胃、小肠、结肠和直肠等部位发生。
GIST的分级标准对于肿瘤的治疗和预后评估具有重要意义。
目前，主要采用的分级标准是根据肿瘤的大小、分化程度和核分裂计数来进行评估。
首先，肿瘤的大小是评估GIST分级的重要指标之一。
根据肿瘤的直径大小，将GIST分为小于或等于2厘米、2-5厘米和大于5厘米三个不同的分级。
一般来说，肿瘤越大，其对周围组织的浸润和转移的可能性就越大，因此肿瘤的大小对于GIST的治疗方案和预后评估具有重要的指导意义。
其次，肿瘤的分化程度也是评估GIST分级的重要指标之一。
分化程度通常通过肿瘤细胞的形态结构和功能状态来进行评估，分为高度分化、中度分化和低度分化。
分化程度的不同会直接影响到肿瘤的侵袭性和复发转移的风险，因此对于GIST的治疗方案选择和预后评估也具有重要的指导意义。
最后，核分裂计数是评估GIST分级的另一个重要指标。
核分裂计数是指在肿瘤组织中每个核分裂的数量，通常以每50个高倍视野（HPF）来进行计数。
根据核分裂计数的不同，将GIST分为低风险、中风险和高风险三个不同的分级。
核分裂计数的增加往往代表着肿瘤的侵袭性和恶性程度的增加，因此对于GIST的治疗和预后评估也有着重要的指导意义。
综合以上三个方面的指标，可以对GIST进行较为全面的分级评估，从而为临床医生提供更为准确的治疗方案选择和预后评估依据。
此外，随着分子生物学和遗传学的发展，一些新的生物标志物和分子靶向治疗药物也逐渐应用于GIST的临床治疗中，为GIST的治疗带来了新的希望。
总之，胃肠道间质瘤的分级标准对于肿瘤的治疗和预后评估具有重要的指导意义，通过对肿瘤大小、分化程度和核分裂计数等指标的综合评估，可以更加准确地评估肿瘤的恶性程度和预后风险，为临床医生提供更为科学、合理的治疗方案选择和预后评估依据。
随着医学研究的不断深入和技术的不断进步，相信GIST的治疗水平和预后质量会有进一步的提高。
胃肠道间质瘤
病理特征
大体病理特征
病理特征
大体病理特征
病理特征
组织学病理特征
依据细胞形态可将GIST分为3大类:梭形细胞型、上皮样细胞型和梭 形细胞(或上皮样细胞)混合型
混合型
10% 20%
上皮样细胞
梭形细胞
0% 20%
70%
40% 60% 80% 100%
病理特征
组织学病理特征
梭形细胞
上皮样细胞
临床特征
NIH原发GIST切除术后的风险分级（2008）
危险度分级 肿瘤大小(cm) 核分裂数 (每50 HPF) 肿瘤原发部位
极低危
低危 中危
≤2.0
2.1–5.0 2.1–5.0 <5.0 5.1–10.0 任何 >10.0 任何 >5.0 2.1–5.0 5.1–10.0
≤5
≤5 >5 6–10 ≤5 任何 任何 >10 >5 >5 ≤5
转移复发或不可切除GIST的治疗
伊马替尼是转移复发或不可切除GIST的一线治疗药物, 初始推荐剂量为400 mg/d.
一线治疗
二线治疗
伊马替尼标准剂量失败后的治疗选择； ①伊马替尼增加剂量；②舒尼替尼治疗 伊马替尼与舒尼替尼治疗失败后的维持治疗 建议参加新药临床研究 也可以考虑使用其他分子靶向药物,如索拉非尼
其他
术前治疗
伊马替尼 400mg
6个月
1周
推荐初始剂量
术前治疗时间
术前停药时间
back
术后辅助治疗
辅助治疗适应证
推荐有中､高危复发风险患者作为辅助治疗的适合人群 . 中危患者,应至少给予伊马替尼辅助治疗1年 高危患者,辅助治疗时间为3年
胃肠道间质瘤诊治指南
胃肠道间质瘤诊治指南1.定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的c-kit 或血小板源性生长因子受体α (PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或D0G-1表达阳性。
2.流行病学GIST 临床较为少见，发病率约为1/10万～2/10万，占胃肠道肿瘤的2%～3% ，发病部位从食管到肛门皆可出现，而胃和小肠最为多见，60% ～70%发生于胃部，以胃体、胃窦和贲门部多见，20%～30%发生于小肠，结直肠占5%，食管<5%，近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。
发病年龄多>40岁，男性多于女性。
3.病因研究认为c-kit基因的功能获得性突变是引起GIST的主要原因。
这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%)，其他外显子，如9、13、14、17不常见，而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。
小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(PDGFRA)外显子18点突变或缺失，此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。
4.病理解剖4-1GIST 的生长方式GIST 可向腔内和/ 或腔外生长，通常与周围组织界限清楚，可有或无包膜，切面灰红或灰白色，较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。
肿瘤生长方式有腔内型：向腔内生长，表面可出现溃疡;壁内型：沿胃肠道管壁内生长，舯物表面黏膜隆起;腔外型：向腔外生长舯物;混合型：腔内、腔外混合生长。
4-2.组织学特点GIST 具有很大的组织学变异，需借助免疫组化来验证诊断。
GIST 呈阳性表达的标记物有：kit(95%)、CD34(60%～70%)、ACAT2(平滑肌肌动蛋白30%～40%)、S100(5%)、DES(结蛋白1%～2%)、角蛋白(1%～2%)，其中KIT 是最特异、最敏感的标记物，然而约5%的GIST 为KIT 阴性，且这类患者的一部分可能获益于KIT 靶向治疗。
胃肠道间质瘤名词解释
胃肠道间质瘤名词解释
《胃肠道间质瘤》名词解释
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，简称GIST）是一种起源于胃肠道间质细胞的
肿瘤。
它是目前广泛研究和讨论的一种罕见病。
胃肠道间质瘤可以发生在胃、小肠、结肠等消化道的任何部位，也有少数发生在食管和直肠等胃肠道之外的位置。
胃肠道间质瘤起源于胃肠道的间质细胞，这些细胞主要负责组织支持和调控肌肉运动。
间质细胞在正常情况下是稳定的，在肿瘤中发生了异常增生和变异。
胃肠道间质瘤的形成和发展与
KIT基因突变和PDGFRA基因突变有关，这些基因突变可以导致细胞增殖的过程中出现失控。
胃肠道间质瘤的症状和表现各有差异，取决于肿瘤的位置和大小。
一些患者可能出现腹部不适、消化道出血、腹部肿块等症状，而另一些患者可能没有明显的症状。
诊断胃肠道间质瘤通常通过临床检查、影像学检查、组织活检和分子遗传学检测来确定。
目前，胃肠道间质瘤的治疗方法主要包括手术切除和靶向治疗。
手术切除通常被认为是最有效的治疗方法，尤其适用于早期诊断的患者。
对于进展期或复发的患者，靶向治疗药物（如Imatinib）已经显示出显著的治疗效果。
此外，放射治疗和化疗也可以用于胃肠道间质瘤的治疗，但效果较为有限。
总的来说，胃肠道间质瘤是一种罕见的消化系统肿瘤，发生原因与基因突变有关。
对于患者来说，早期的诊断和治疗至关重要，因为它可以显著影响患者的预后和生存率。
同时，相关研究和临床试验的进行也有助于提高我们对这种罕见病的认识并探索更有效的治疗方法。
十二指肠降部胃肠道间质瘤1例
十二指肠 降部 胃肠 道 间质瘤 １ 例
吕 鸣， 杨 龙 ， 晴晴 祝
灶 ， 胃镜 检查 ：浅 表 萎 缩 性 胃炎 ．十 二 指 肠 球 部 见 一 个 ０ ． ５
ｃ ０５ ｍ 的 息 肉 ， 频 电 凝 摘 除 ， 二 指 肠 降 部 未 见 异 常 。 ｍＸ ．ｃ 高 十
志 ， ０ ２ ３ （ ） ２ — ７ ２ ０ ，７ １ ：５ ２ ．
医 药 学 院 学 报 ｆ ，０ ８，９２：０ — ０ ． Ｊ ２ ０ ２ （）１ １ １４ ］ ［】牛 丰 南 ， 宗 正 ， ５ 孙 徐 运 ．阿 尔 茨 海 默 病 早 期 诊 断 的分 子 靶标 研
【６ １］张 玉 兰．对 早 、 中期 高 龄 痴 呆患 者 的护 理 ． 代 护 理 ，０ ８ ｌ（） 现 ２ ０ ，４５：
ｎ ｒ ｉ ｇ ｎ ａ ｌ ｉ ｔ ｒ ｅ ｔｏ ｎ ｅ ｎ ｉ ：ｄ ｖ ｌ ｐ ｎ ｒ ｃ ｉ ｅ ｕ ｓｎ ａ ｄ ｅ ｒｙ ｎ ｅ ｖ ｎ ｉｎ ｉ ｄ ｍｅ ｔａ ｅ ｅ ｏ ｉ ｇ ｐ ａ ｔ ｃ
进行心理护理 ， 做好 安 全 护 理 防 范 ， 行 完善 的康 复 护 理 。目 进
４ ０ｍ ／ 疗 １ 。 访 ２ ０ ｇｄ治 年 随 ２个 月 ， 复 发 。治 疗 过 程 中 患 者 未 有 恶 心 、 吐伴 外 周 血 白细 胞 减 少 。 功 能 损 害 ， 此 在 应 用 呕 肝 因
氨 酸 ， 余 外 显 子 未 见 肯 定 突 变 。 术 后 口服 甲磺 酸 伊 马 替 尼 其
诊断 ： 十二 指 肠 降部 胃肠 道 间 质 肿 瘤 ， 度 风 险 ； 术 切 除肿 高 手
野生型胃肠道间质瘤的研究进展
野生型胃肠道间质瘤的研究进展野生型胃肠道间质瘤的研究进展胃肠道间质瘤（GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤，其发病率逐年递增。
约 80％的 GIST 有 KIT突变，8％～10％的 GIST 有 PDGFRA 突变，KIT 和PDGFRA 均属于酪氨酸激酶受体家族，这些突变可在缺少自然配体的状态下导致激酶持续性激活。
目前已证实具有 KIT 和 PDGFRA 基因突变的 GIST，对酪氨酸激酶抑制剂分子靶向治疗有效。
但仍有 10％的GIST 缺乏 KIT 及 PDGFRA 突变（野生型 GIST），这部分肿瘤通常对甲磺酸伊马替尼治疗不敏感。
随着对 GIST 研究的不断深入，近年来一部分新的基因亚型逐步明确，这些新的认识进一步深化了人们对GIST 的全面了解。
一 GIST 少见组织学形态及免疫组织化学表型 1 微小GIST 微小 GIST 指临床常见、直径10mm 的 GIST，在成人胃的外科手术或尸检中发现率高达 35％。
形态学上，微小 GIST 主要由梭形细胞组成，常伴有间质玻璃样变和局灶钙化。
大部分病例含 KIT 突变，少部分为PDGFRA突变。
微小 GIST多呈良性临床过程，几乎没有转移的风险，有时微小GIST 与大的 GIST同时存在。
常见的微小 GIST 并不提示家族性 GIST综合征的可能性。
1/ 8家族性 GIST 综合征患者一般具有KIT 胚系突变，常发展为多个肿瘤，有时伴有 Cajal间质细胞增生。
2 去分化 GIST 去分化 GIST 的概念最初由 Pauwels 等提出，用于描述肿瘤从经典的 CD117 阳性 GIST 转化为 CD117阴性GIST 的演进过程。
这种现象偶尔会出现在酪氨酸激酶抑制剂的治疗过程中，可原发也可继发于长期甲磺酸伊马替尼治疗后。
继发性 BRAF 突变一直被认为是甲磺酸伊马替尼耐药的机制之一，但Antonescu 等在一系列去分化 GIST 中并没有发现BRAF 突变。
胃肠道间质瘤
GIST的CT和MRI表现
GIST原发肿瘤CT和MRI主要表现为胃肠道腔外生长 肿块，也可以侵入系膜、包绕邻近肠管和膀胱，较小 肿块可以为均匀密度或信号，增强后显著均匀强化； 而较大肿块因囊变、坏死或液化而密度或信号不均匀， 与消化道相通时，肿块内可含气、气-液平面，增强后 表现为不均匀强。肿块内钙化较为少见。尽管肿块 较大，而消化道梗阻征象少见。GIST转移以肝脏为主， 其次为系膜，而淋巴结相对少见。表现为单发或多发
1
2
图1： 男，63岁，肠系膜GIST。CT平扫，肿块呈不规 则形，密度不均匀，中心可见片状低密度区。
图2：来源不明GIST。增强扫描，肿块最大横径18 cm， 低密度区无强化，周围实质部分明显强化，并可见 肿瘤血管。
国外学者利用MIB-1作为肿瘤恶性程度评价标 准比较GIST的CT表现与肿瘤分级和预后的相 关性，认为肝脏转移、肠壁侵犯和肿块直径 >11．1 cm提示高级GIST及预后较差。
度均匀，边界清 晰，病灶向腔内 外生长， 有显著 强化。 手术病理 为胃良性间质瘤。
1
2
图1：十二指肠GIST。门脉期增强扫描，肿块呈 圆形，最大横径4．3 cm，中心低密度区无强化， 周围实质部分明显强化。
图2：男，52岁，小肠GIST。CT平扫，肿块呈葫 芦形，最大横径8．1 cm，密度不均匀，中心可 见小片状低密度区，与肠壁关系密切。
GIST病理学上分为良性、交界性和低度或高度 恶性，其恶性生物学行为主要表现为侵犯邻近 结构和远处转移。肝脏是最常见的转移部位， 其次为肠系膜，而淋巴结转移相对少见。
典型表现为边界清晰的肿块，压迫邻近器官和 缺乏包膜，易发生囊变、出血和坏死，与消化 道相通是产生消化道出血的病理基础。虽然大 肿块和高核分裂像提示恶性肿瘤，但小肿块和 低核分裂像并不能完全除外恶性可能。
胃肠间质瘤(GIST)
潜在恶性，具备以下任一指标者：胃部肿瘤>5.5 cm，肠道肿瘤>4 cm；核分裂象胃部肿瘤>5/50 HPF，肠道肿瘤>1/50 HPF；有肿瘤坏死；核异型性明显；细胞丰富；上皮样细胞呈巢状或腺泡状。
不具备上述指标者为良性。据统计，确诊时GIST中10%-30%属于恶性，潜在恶性占70%-90%。潜在恶性随着时间的推移转变成恶性。 所以，没有GIST是真正良性的，低度恶性和高度恶性更为确切
术后5年生存率50%-65%，男性49%，女性74%
术后85%的患者最终会复发、转移
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GIST预后相关因素
原发局部疾病
可切除
手术
术后给予伊马替尼
无法切除或需要扩大手术方能切除或存在器官功能障碍的危险
伊马替尼
仍无法切除
伊马替尼
若有微转移疾病，可考虑切除原发灶，尤其是有症状时
常规不进行周围淋巴结清扫
目前的研究结果显示，GIST的转移方式与腺癌具有明显的不同，以腹腔种植和血行转移为主。因此，不主张常规进行周围淋巴结清扫。
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辅助性放疗只对胃或直肠GIST手术切缘阳性者进行放疗
姑息性放疗有时用于转移灶的止痛性照射
常规化疗的效果差
化疗药物的单药有效率都<10%
辅助放、化疗作用甚微
(重组人血管内皮细胞生长因子)
GIST治疗展望
肿瘤大小是生存率的显著独立预后因素。
有丝分裂数和肿瘤部位也是 GIST 患者预后的预测因素。胃GIST 的侵袭性不及其他部位。肿瘤< 5cm、有丝分裂数< 5个/50HPF的胃GIST与有丝分裂数类似的其他部位GIST 相比，其恶性程度低 2%，而其他部位 GIST 的恶性程度较高。
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肠管丨十二指肠胃肠道间质瘤
讨论
施彪：1.十二指肠水平部腹膜后间质瘤>神经内分泌肿瘤>副节瘤
2.定位有点困难，临床有症状，倾向神经内分泌肿瘤>间质瘤！
张文坦：病例1、左侧腹膜后肿块，与十二指肠关系密切，肠系膜上动脉分支供血，动脉期明显强化，有囊变坏死，考虑间质瘤，鉴别神经内分泌肿瘤、副节瘤；
病例2、定位胰头（杯口），胰十二指肠动脉供血，也是动脉期明显强化，有囊变坏死，考虑胰腺神经内分泌肿瘤，鉴别十二指肠间质瘤。
肝S8还有个结节，动脉期低密度，二元论。
李广明：病例1肠系膜上动脉血供，与十二指肠水平至升部关系密切，常规考虑应该是间质瘤。
病例2病灶与胰腺之间有脂肪间隙，应该不是胰腺来源，如果是神经内分泌肿瘤，坏死明显应该是g3期，但是强化方式快进快出，应该不太符合，所以常规考虑也是间质瘤
天涯：病例一倾向十二指肠起源神经内分泌肿瘤，鉴别间质瘤，腹膜后副节瘤
病例二考虑胰头旁副节瘤，鉴别十二指肠神经内分泌肿瘤，胰头神经内分泌肿瘤
雪天抓兔：病例1和2都考虑间质瘤。
徐钢：两例均与肠道联系紧密，考虑间质瘤，第二例与神经内分泌肿瘤鉴别
王鑫：两例均有囊变坏死，快进快出，病例一底部密度偏高，可能有出血，病例二边缘点状钙化，显著强化，综合考虑
病例一，副节或神经内分泌肿瘤＞间质瘤
病例二，神经内分泌肿瘤＞间质瘤
蔡以忠：两例富血供囊实性肿块、病例1定位十二指肠，考虑间质瘤，鉴别腹膜后副节瘤；病例2定位困难，间质瘤与来源胰头神经内分泌肿瘤鉴别。
李紫彤：病例1、左侧腹膜后肿块，与十二指肠水平段关系密切，肠系膜上动脉分支供血，动脉期明显强化，有囊变坏死，考虑间质瘤，鉴别神经内分泌肿瘤、副节瘤；
病例2、定位非胰腺来源，胰头受压，动脉期明显强化，有囊变坏死，间质瘤，神经内分泌肿瘤，副节瘤相互鉴别。
苏志强：病例1腹膜后肿块，动脉期强化明显，有囊变，延迟减低，考虑神经鞘瘤，鉴别CD
病例2腹腔占位，位于十二指肠区与肠壁分界不清，肿块周边有斑点钙化，内部有囊变，强化趋近血管，考虑CD，鉴别副节。
感受浅色的淡然：病例一：腹膜后病变，与十二指肠关系密切，平扫密度欠均匀，明显不均质强化，有囊变及坏死，常规考虑间质瘤。
病例二：胰头区病变，动脉期高强化，也有囊变，常规考虑富血供肿瘤，神经内分泌瘤首先考虑。
（讨论部分节选自2020- 2- 10小打卡，点击下方图片可查看完整版）。