遗传学考试名词解释及试题
1、多基因家族：是指由一个祖先基因经过重复和京戏异所产生的一组基因。
多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。
其可分为两种类型：人类组蛋白基因家族和珠蛋白基因家族均为多基因家族的典型例证。
2、不完全显性：也称为半显性。
这种遗传方式是指杂合体的表现型介于显性纯合体（BB）与隐性纯合体（bb）的表现型之间，也就是说，在杂合体（B）中，基因B的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式叫做不完全显性遗传。
3、共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式称为共显性遗传。
4、遗传异质性：在遗传学中，基因型决定表型。
但表型相同的个体，可能具有不同的基因型。
即一种性状可以由多个不同的基因控制。
这种现象称为遗传异质性。
5、遗传率：在多基因遗传中，易患性的高低受遗传达室基础和环境因素的双重影响，其中遗传基因所起作用大小的程度称为遗传率。
6、单体型：缺失一条染色体的那对染色体称单体型。
7、三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。
8、嵌合体：正常的受精卵有胚胎发育的卵裂初期有丝分裂过程中某一号染色体两姐妹染色体不分离，其结果是导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体-———嵌合体。
9、平衡易位：对于相互易位来说，如果仅有位置的改变而汉有明显的染色体片段的增减，那么通常不会引起明显的遗传效应，即对个体的发育一般无严重影响，这种易位称平衡易位。
10、分子病：是指蛋白质合成异常引起的疾病。
蛋白质分子的合成受基因控制，基因突变可导致蛋白质分子的性质或数量的改变，进而引起机体功能障碍。
11、地中海贫血：是珠蛋白基因突变导致某种珠蛋白肽链完全不能合成或合成减少，A链或B链合成失去平衡所引起的溶血性贫血。
12、酶蛋白病：是遗传性酶缺陷所引起的疾病。
酶是机体内物质代谢的催化剂，基因通过合成特定的酶控制机体新陈代谢从而影响遗传性状的形成。
13、母系遗传：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自卵母细胞，也就是说来自母系，这种传递方式称为母系遗传。
14、癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。
他们原是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。
一旦这些基因有表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等到方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。
15、细胞癌基因：宿主序列中与病毒癌基因序列具有同源性的基因称细胞基因。
16、肿瘤抑制基因：正常细胞中可能存在抑制肿瘤发生的基因，称为肿瘤抑制基因。
17、重组DNA技术：指将一种生物的DNA片段或人工合成的基因，能过载体在体外重组，转移并插入到另一生物的基因组中，使其表达新的性状或用于进一步的深入研究。
18、基因文库：指人工构建的含有基因组全部DNA片段的DNA克隆所组成的库。
19、RCR20、基因诊断：是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传病的基因缺陷而作出诊断。
21、RFLP：由于碱基的变异可能导致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起不同人体在用同一限制酶切割时，DNA片段长度出现差异，这种收于内切酶切点变化所导致的DNA片段长度的差异称为限制性片段长度多态性。
22、基因探针：23、移码突变：是指DNA分子的碱基组成中增加或者减少一个或几个碱基时，造成在缺失或者插入点以下的DNA编码框架全部发生改变。
二、简答题：1、简述遗传病的类型：根据遗传物质改变的不同，可分为1、单基因病。
又可以分为1）常染色体显性遗传病。
2）常染色体隐性遗传病。
3）X连锁显性遗传病。
4）X连锁隐性遗传病。
5）Y连锁遗传病。
6）线粒体病。
2、简述真核生物基因的分子结构及各部分的作用？真核细胞的结构基因中含有的编码硕序，称为外显子，两个外显子之间的硕序无编码功能，为内含子。
一般来说，真核生物的结构基因多为断裂基因，断裂基因中内含子和外显子的关系并非是固定不变的。
每个断裂基因中第一个外显子和最末一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧巽序列，其上有一系列调控硕序，对基因的有效表达起着调控作用。
这些结构包括启动子、增强子和终止子等。
一个结构基因，其5`——3`链为编码链，可编码氨基酸。
3`——5`链为反编码链，其碱基硕序与编码链互补，是MRNA合成的模板。
3、某女性的父亲是一个红绿色盲（XR遗传病）者，其本人色觉正常。
如果她与一色觉正常男性婚配，试问其女子中会否患色盲？概率？色盲女性捻带者与正常男性婚配后，女儿中1/2正常，1/2为捻带者，儿子中将有1/2患红绿色盲。
（XBXB、XbY）4、苯丙酮尿症是AR遗传病。
一对新婚健康夫妇由于女方的弟弟患有该病，害怕会生育该症患儿，故前来咨询，请你从遗传角度给予解答？(1/300概率)5、计算下列系谱（AR）中“？”的发病率？□┳○┲━━━┱□┳○○┳□┏━┓┃○□┳○答：1/1600。
6、某多基因病的一般群体发病率为0。
1%，遗传率为50%。
现有一男性患者与一正常女性婚配，试问他们生育患儿的可能性？(1.2%)7、说明下列各种符号及核型式的含义：1．XP11。
23 答：X染色体短臂1区1带2亚带3亚亚带2．46，XX，—14，+t(13q;14q) 答：女性14号染色体长臂缺失易位到13号染色体长臂。
3．46，XY，det(5)(P15) 答：男性5号染色体短臂1区5带缺失（猫叫综合症）4．47，XX，+13/46，XX 答：女性13三体嵌合体5．46，X，I(Xq) 答：X长臂等臂染色体6．46，XY，inv(2)(pter→p24::q13→p24::q13→qter)答：男性，断裂和重接在2号染色体短臂的2区4带和长臂1区3带之间，其间的带段倒置。
7．Fra(X) 答：脆性X染色体。
8、DOWNS综合症患者有几种核型？是如何形成的？（易位型仅以14Q/21Q为例）先天愚型患者可有单纯三体型，易位型和嵌合体型三种。
患者的双亲之一为平衡易位捻带者，以14/21易位为例，核型为45。
XX（XY）-14，-21++（14Q/21Q），从染色体总数来看少一条。
但从基因成分来看仍保持平衡（14号染色体缺失，易位到21号染色体）9、TURNET综合症，K综合症的单纯型和嵌合体型分别是如何形成的？（有图解法解答）10、何谓H——W定律？需要哪些条件？H和W分别运用数学方法探讨基因有群体中的变化规律，得出一致结论，在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传递中保持不变。
这就是H——W定律。
上述条件指10群体很大。
2）进行随机婚配而非选择性婚配。
3）没有自然选择。
4）没有突变发生。
5）没有大规模的迁移。
如果一个群体达到这种状态，就是一个遗传平衡群体；而未达到这种状态的就是一个遗传不平衡群体。
11、从X连锁基因来说，为什么姨表兄妹比姑表兄妹结婚害处要来的大（用近婚系数来说明）对X连锁基因来说，姨表兄妹婚配的近婚系数F=（1/2）3+2X（1/2）5=3/16姑表兄妹结婚系数F=0。
因此就X连锁基因而言，姨表兄妹婚配比姑表兄妹危害来得大。
12、异常血红蛋白的分子基础？答：（1）单个碱基置换：绝大多数目前已发现的异常血红蛋白是珠蛋白基因发生单个碱基置换的结果，其中多数为错义突变。
（2）移码突变：（3）整码突变：（4）融合基因：13、双亲基因型均为A地贫2纯合子（A-/A-），试问其生育的子女会不会患HBBART*S胎儿水肿综合症，而引起死胎或新生儿死亡？（不会。
患此种病的胎儿双亲为A地贫1杂合子）14．简述葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症发病机理和遗传方式？G6PD缺乏症呈X连锁不完全显性遗传。
男性半合子酶活性严重缺乏，女性杂合子酶活性变异范围较大，可接近正常也可显著缺乏。
女性杂合子实际上是含有G6PD缺乏经细胞和正常嵌合体。
两种细胞系的比例不同直接影响杂合子女个体G6PD酶活性水平，故在临床上具有不同的表现度。
15、肿瘤细胞中染色体有何异常？染色体异常在肿瘤发生中有什么作用？染色体断裂与重排。
由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了癌基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而癌基因的正常调控作用减弱，并使其激活而具有恶性转化的功能。
16、细胞癌基因（原癌基因）的激活机制。
细胞中原癌基因可以通过一些机制而激活，导致基因表达或过表达，从而使细胞癌基因变。
不同的癌基因其激活的机制与途径不同，一般分为4类：1）点突变2）病毒诱导与启动子插入3）基因扩增4）染色体断裂与重排。
17、简述肿瘤发生的单克隆起源假说，二次突变假说，多步骤遗传达室损伤学说。
1）致癌因子引起体细胞基因突变，使正常体细胞转化为前癌细胞，然后在一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞，按照这个学说的观点，肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而成的，也就是说肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群，这称肿瘤的单克隆起源学说。
2）任何体细胞如果发生第二次突变就会转化为肿瘤细胞。
因此这种肿瘤发生具有家族性，多发性，双侧性和早发性的特点。
而非遗传达性肿瘤。
如果这个体细胞及克隆发生第二次突变即可形成肿瘤，因此非遗传性肿瘤发病，单发性和单侧性的特点。
3）一种肿瘤会有多种基因的变化，细胞癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程，并逐渐发展形成了被人们普通认同的多步骤致癌假说，也称多步骤损伤学说。
18、克隆大小片断DN载体有哪些，各有何特点？小片段：质粒；大片段：细菌人工染色体；噬菌体P1载体和PAC；酵母人工染色体。
19、重组DNA分子插入片段的来源。
重组DNA分子的插入片段主要来自于：1）分离基因DNA片段或基因；2）由特定MRNA 逆转录合成的CDNA；3）化学合成人工目的基因；4）PCR体外扩增的DNA片段20、分子杂交的原理。
分子杂交就是利用DNA的基本特性在复杂的靶DNA中，运用特异的标记了的DNA片段（即探针PROBE），与变性后的DNA单链或RNA分子进行特异的复性过程，分子杂交技术即这一过程所涉及的相关分子生物学手段，是用于核酸鉴定的最基本，最经典的方法。
21、探什的来源、标记特异性探针的来源可以是：1、人工合成的寡核苷酸探针；2、基因文库中筛选和分离的克隆DNA或CDAN片段3、PCR产物或某些RNA转录本。
探针标记方法：1、缺口平移法2、随机引物延伸法。
3、聚合酶链反应掺入法等等。
22、PCR的原理。
及应用PCR反应体系由基因组DNA，一对引物，dNTP，TaqDNA聚合酶，酶反应缓冲体系及必需的离子浓度等所组成。
PCR技术应用于DNA诊断，包括遗传病的基因诊断，人类一些传染性疾病病原体的检测，肿瘤的DNA诊断，法医学亲权鉴定，性别鉴定及DNA 水平研究生物进化等。
遗传学名词解释及简答题答案
遗传学名词解释及简答题答案遗传：指亲代与子代之间相似的现象。
变异：指父母和后代之间以及后代个体之间的差异。
细胞：生物体结构和生命活动的基本单位。
原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。
如：细菌、蓝藻等。
真核细胞：由核膜包围的具有完整核结构的细胞。
多细胞生物的细胞和真菌。
单细胞动物大多属于这种细胞。
染色质：指间期细胞核内由dna、组蛋白、非组蛋白和少量rna组成的线性结构，因其易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：指在细胞分裂过程中，染色质凝聚形成一定数量和形状的复杂结构。
常染色质：指指间核内染色质细而伸长，碱性染料呈浅染。
异染色质：指在间期细胞核内高度凝聚、碱性染料着色深的染色质。
姊妹染色单体：一条染色体(或dna)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
同源染色体：具有相同形状、结构和相似功能的一对染色体。
核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
核小体：染色质的基本结构单位，包括约200 bp的DNA超螺旋和由两个H2A/H2B/H3/H4分子组成的蛋白质八聚体。
受精：也称作配子融合，指生殖细胞（配子）结合的过程。
双重受精：在被子植物中，两个精子核中的一个受精并与卵细胞（n）结合形成合子（2n），合子将发育成种子胚。
而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。
花粉直接性（胚乳直接性）：指胚乳（3n）性状的受精核影响两人直接表达父本某些性状的情况现象。
果实直接性（种皮直接性）：指种皮或果皮组织AI（2n）在发育过程中表现出受花粉影响的某些性状的现象。
胚乳直感和果实直感在表现方式上相似，但两者却有本质上的区别。
胚乳直感是受精的结果，而果实直感却不是受精的结果。
生活周期：个体发育全过程或称生活史。
遗传学考试题库(汇总)(含答案)
第一章绪论一、名词解释遗传学：研究生物遗传与变异的科学。
变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。
遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。
二、填空题在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。
沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。
遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。
三、选择题1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D )A.相对较短的生命周期B.种群中的各个个体的遗传差异较大C.每次交配产生大量的子代D.以上均是理想的特征2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( )A James D. WatsonB Barbara McClintockC AristotleD Gregor Mendel3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( )A 酵母B 果蝇C 玉米D 以上选项均是4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（）A Avery O. TB Barbara McClintockC Beadle G. WD Gregor Mendel三、简答题如何辩证的理解遗传和变异的关系？遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。
医学遗传学名词解释及问答题
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomicimprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
diagnosis基因诊断——基因诊断又称诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
therapy基因治疗——运用重组技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
遗传学名词解释及问答题
医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。
2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。
3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。
5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。
6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。
8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。
9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
如人类的结构基因。
10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。
11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。
17：染色质：是一种核蛋白复合体。
呈细丝状。
为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。
18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。
《遗传学(上、下册)》期末复习试题库及答案
遗传学试题库一、名词解释遗传学（Genetics）：是研究生物遗传和变异规律的科学。
遗传(heredity, inheritance): 亲代与子代之间的相似现象。
变异（variation）:生物个体之间差异的现象。
性状（traits）:一个个体从亲代传递到下一代的特性。
基因（Gene）: 携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。
基因座（Locus,复Loci）:基因在染色体上的特定位置；基因在遗传图谱上的位置。
基因型（Genotype）:一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。
表现型（Phenotype）：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。
等位基因（Alleles）:在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。
显性和隐性（Dominant and recessive）:孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。
测交(test cross)：即把被测验的个体与隐性纯合体亲本杂交,来测验显性个体基因型的方法。
染色质：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。
常染色质：是构成染色质的主要成分，折叠压缩程度低，染色较浅且着色均匀。
异染色质：折叠压缩程度高, 处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。
染色体：是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中, 由染色质聚缩而成的具有固定形态的遗传物质的存在形式。
拟表型：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫做拟表型。
不完全显性：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象。
并显性:双亲的性状同时在F1个体上表现出来。
镶嵌显性:双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种显性现象称为镶嵌显性。
致死基因：导致个体或细胞死亡的基因称致死基因。
必需基因：是那些当其突变后能导致致死表现型的基因。
(完整版)《遗传学》试题及答案解析
《普通遗传学》试题一、名词解释（共10小题，每小题2分，共20分）1连锁遗传图:描述基因在染色体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁遗传图，又称遗传图谱。
2 二价体与二倍体:联会后的一对同源染色体称为二价体，含有两个染色体组的生物个体称为二倍体3颠换与转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式4异固缩:同一染色体上异染色质与常染色质的不同步的螺旋现象。
5重叠作用5重叠作用：两对独立的基因对表现型产生相同的影响，它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态，表现一种性状(显性)；都为纯合隐性时，则表现另一种性状(隐性)，从而使F2呈现15:1的表现型比例。
6操纵子：功能上相关的成簇的基因，加上它的调控的部分定义为操纵子。
7转座因子：又称移动基因，跳跃基因，它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁。
8无融合生殖：指不经过雌雄性细胞结合，但由性器官产生后代的生殖行为，它是介于有性生殖和无性生殖之间的一种特殊生殖方式；或者说是有性生殖的一种特殊方式或变态9母体遗传即细胞质遗传，由于细胞质基因所决定性状的遗传现象与规律，有性生殖生物细胞质遗传物质通常来自于母本；母性影响属于细胞核基因控制性状的遗传，由于后代个体的性状表现由母本基本型决定，因而在某些方面类似于母体遗传。
10杂种优势：两个遗传型不同的亲本杂交所产生的杂种第一代（F1）在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面比其双亲优越的现象。
二、选择题（共14小题，每小题1分，共14分）1 栽培大麦(2n=14)有丝分裂中期细胞内具有的染色单体数目为(C)A. 14条B. 7条C. 28条D. 42条2遗传学上把同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉称为( D )A.杂交B.回交C.测交D.自交3在下列各种基因型中，哪一种能产生8种类型配子( B)。
遗传学试题库(带答案)
遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。
2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。
3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。
4、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。
5、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。
6、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。
二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为 3/16 。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是 2/3 。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第__F2_代就会出现，所占比例为__1/16_，到第F3 代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植__1600_株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到 5 个双价体，此时共有20 条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到10 条染色单体。
5、人类的性别决定属于 XY 型，鸡的性别决定属于 ZW 型，蝗虫的性别决定属于 XO 型。
遗传学考试题及答案
护理学专业《医学遗传学》试题试题答案及评分标准一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．Xq27代表。
核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体C.单分体D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
遗传学名词解释及试题全部
1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。
3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
名词解释１. 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。
２. 原核细胞：一般较小，约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。
细胞壁内为细胞膜。
内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
３. 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
４. 染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
医学遗传学名词解释及大题
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。