普通遗传学(第十一章)
第十一章表观遗传学
第十一章表观遗传学重点内容提示：一、表观遗传学表观遗传学是于遗传学相对应的一门科学，是指DNA序列不发生转变但基因表达却发生了可遗传的改变，它包括三个层次的含义：一是可遗传性，二是基因表达的可变性，三是无DNA序列的转变或不能用序列转变来讲明。
二、表观遗传修饰1．DNA甲基化。
DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上，最多见的是加在胞嘧啶上。
DNA甲基化是最先发觉DNA修饰途径之一，它直接制约基因的活化状态， DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化诱导基因的从头活化和表达，对基因表达起重要调剂作用，爱惜基因组的稳固性。
DNA甲基化与肿瘤疾病的发生进展有重要的关系，抑癌基因CpG 甲基化可致使抑癌基因的表观遗传学转录失活，直接参与肿瘤的发生机制，是肿瘤研究的新型生物学指标。
2．组蛋白修饰。
组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化和磷酸化，组成多种多样的组蛋白密码，作为一种识别标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗作用。
3．DNA相关沉默。
反义RNA、非编码RNA和RNA干扰均能异染色质形成，引发RNA的相关沉默。
三、遗传印记1．遗传印记。
是指不同亲本来源的一对等位基因之间存在功能上的不同，它在长期进化中形成，哺乳动物的正常发育起着重要作用。
DNA甲基化是产生遗传印记的要紧缘故。
2．遗传印记特点。
一是遗传印记遍及基因组，二是遗传印记的内含子小，雄性印记基因重组率高于雌性印记基因。
三是印记基因组织特异性表达，四是遗传印记活着代中能够逆转。
四、X染色体失活在哺乳动物中，雌雄性个体X染色体的数量不同，这种动物一X染色体失活方式来解决X染色体剂量的不同。
在雌性哺乳动物中，两条X染色体有一个是失活的，成为X染色体剂量补充。
X染色体失活的选择和起始发生在胚胎发育的初期，此进程被称为X失活中心所操纵，是一种反义转录调控模式。
那个中心存在着X染色体失活特异性转录基因，当失活的命令下达时，那个基因酒会产生一个17kb不翻译RNA与X染色体结合，引发失活，X失活中心具有“记数”的功能，既维持每一个二倍体中仅有一条X染色体有活性，其余全数失活。
普通遗传学知识点归纳
普通遗传学知识点归纳第一章1遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。
2遗传+变异+自然选择=物种3遗传+变异+人工选择=品种4拉马克“用进废退”+“获得性状遗传”（环境的改变是生物变异的根本原因）5达尔文自然选择+人工选择+（泛生学说：存在泛生粒形成生殖细胞，进入器官发生作用，表现遗传）6魏斯曼种质连续论：（环境影响体质，体质由种质产生，种质是世代连绵不绝的）第二章1细胞是生物体机构和生命活动的基本单位。
2细胞膜使细胞成为具有一定形态结构的单位，借以调节和维持细胞内微小环境的相对稳定性。
3细胞骨架的主要功能是维持细胞的形态和运动，并使细胞器在细胞内保持在适当的位置。
4线粒体含有DNA,RNA和核糖体，具有独立合成蛋白质的能力。
5叶绿体含有DNA,RNA和核糖体等，能够合成蛋白质，并且能够分裂增殖，还可以发生白化突变。
6他们具半复制能力。
7尚未分裂的核中，通过碱性染料染色较深的纤细网状物质即为染色质。
8染色体和染色质是同一物质不同的形态表现，染色体是核中最重要而稳定的成分，具有特定的形态结构和一定的数目，是遗传物质的主要载体。
9每个染色体有一个着丝粒，和有其分成的长臂和短臂，着丝点处（主缢痕），断臂处（次缢痕）具组成核仁的特殊功能。
次缢痕具末端圆形或长形的突出体，即随体，与识别有关。
染色体包括V型，L型，棒状以及粒状染色体。
10对生物细胞核内全部的染色体的形态进行分析称为染色体组分析或核型分析。
11形态和结构基因相同的一对染色体称为同源染色体。
（形态和所含基因位点不同的同源染色体，性染色体）12形态结构不同的各队染色体之间，互成非同源染色体。
13维持生长的三个前提：1细胞体积的增加；2遗传物质的复制；3一种保证遗传物质从母细胞精确地传给子细胞的机制（细胞分裂）。
14G1：细胞体积的增长，为DNA合成做准备；S：DNA合成，染色体加倍；G2为细胞分裂做准备。
15中期是进行染色体鉴别与技术的最佳时期。
第十一章 遗传的分子基础(self)
（１）肺炎双球菌的转化实验
─────────────────────── 肺炎双球菌 特征 抗原型（稳定） ─────────────────────── 粗糙型(R) 无荚膜、粗糙菌落、无毒 RⅠ、RⅡ 光滑型(S) 有荚膜、光滑菌落、有毒 SⅠ、SⅡ、SⅢ
────────────────────────
• ② 约翰生：提出基因(gene)取代遗传因子。 • ③ 1909年,Stutton根据减数分裂过程中,同 源染色体的行为跟遗传因子存在平行关系， 提出了遗传的染色体假说;
④ 摩尔根及其学生：性连锁、初级例外、次 级例外现象以及连锁交换规律的发现，不仅找 到了遗传的染色体学说的直接证据，而且提出 了基因的线性排列理论，建立了以基因和染色 体为主体的经典遗传学。
• 黑腹果蝇红眼（+）由一个显性基因控制,位于 X染色体的1.5cM，还有粉红色、杏色（wa）、 象牙色、白色(w)等突变型。早期认为他们是 等位基因，即控制眼色的是复等位基因。 • P: 杏色眼♀ X 白眼♂ • ↓ • F1 杏色眼 • ↓自交 • F2 有１／１０００的野生型红眼果蝇
P:
杏色眼♀
----基因不再是抽象的符号,而是在染色体上 占有一定空间的实体，赋予了基因物质的内涵; ⑤1927年Muller用X-射线人工诱变果蝇发生突 变——证明控制性状的基因是一种物质分子；
一、基因的本质
（二）基因的化学本质的揭示
蛋白质 染 色 核酸 体 脱氧核糖核酸(DNA) 核糖核酸(RNA) 约占66％ 约占27％ 约占6％ 少量
判断是否为结构性等位基因的方法
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表 现型。判断是属于同一个基因（顺反子）突变 ，还是属于两个基因（顺反子）的突变？即判 断是否属于结构性的等位基因？ ．(1)互补测验； ．(2)重组测验；
第十一章 细胞质遗传
有性生殖，又名接合生殖
两个个体相互接合，在接合过程中，大核开 始解体，小核进行减数分裂产生8个小核，其 中7个解体； 留下的一个再进行一次有丝分裂； 尔后两个个体互换一个小核； 换入的小核与原存的核融合，成为二倍体； 大核完全解体，小核再进行连续的两次有丝 分裂，各形成四个小核； 两个个体分开，完成结合过程。 其中两个核融合成大核，其余两个再进行一 次有丝分裂。又进入无性生殖过程。
二、小菌落啤酒酵母的遗传
啤酒酵母，属于子囊菌 在正常通气情况下，每个细胞都能在培 养基上产生一个圆形菌落，大部分菌落 的大小相近。 大约有1－2％的菌落很小，是正常菌落 的1/3－1/2，称为小菌落（petite）。 培养大菌落时经常产生少数小菌落 小菌落的后代则永远是小菌落
二、小菌落啤酒酵母的遗传 以正常个体为母本与小菌落杂交，只产 生正常的二倍体合子 它们的单倍体后代也表现正常，不再分 离出小菌落 说明小菌落的遗传与细胞质有关。
一、红色面包霉缓慢生长突变型的遗传
有一种缓慢生长突变型（poky），在正常情况下能稳 定遗传，即使通过多次接种移植，它的遗传方式和表 现型都不发生改变。 突变型原子囊果 × 野生型分生孢子 （缓慢生长型） （生长速度正常） ↓ 突变型 反交 ： 野生原子囊果 × 突变型分生孢子 ↓ 野生型
编码这些蛋白质的基因都已经定位在mtDNA上。 线粒体内的其它蛋白质都是由核基因编码的。
小菌落酵母是mtDNA严重缺失的结果。
小菌落的mtDNA与大菌落的mtDNA显著不 同，有的小菌落甚至测不到mtDNA的存在。
mtDNA全然缺失的称为ρ0小菌落 mtDNA部分缺失的称为ρ－ 而野生型大菌落称为ρ＋ ρ－的mtDNA除了有大片段缺失外，还有 一些小片段多次重复。
第十一章遗传作图ppt课件
183个RFLP, 多态性不够高，杂合性（PIC）平均达 到 0 .3而且在染色体上分布不均匀，难以将一些罕 见的基因进行定位；对多基因病的定位也难以奏效,
STR位点已经达到8000个，平均 100kb－200kb有 一个 STR位点，杂合性（PIC）平均达到 0 .7, 这已经使得连锁分析的功能发挥到了极限。
AB Ab aB ab
独立遗传 孟德尔第二定律
(25)
(25)
(25) (25)
完全连锁 (50) (0) (0) (50)
不完全连锁
连锁遗传定律 (48)
(2)
(2) (48)
根据重组率计算遗传距离
2. 连锁分析
▪ 连锁发生的时期
减数分裂Ⅰ期,同源染色体复制后不分离 →双价体→重组
重组(recombination)或交换(crossingover):在双价体中,并列的同源染色体臂发 生机械断裂,彼此交换DNA区段,这一过程被 称为交换或重组.
/SNP/index.html
核苷酸杂交：
DNA芯片 动态等位基因特异的杂交
第三节 遗传作图的方法
1. 遗传学简介 2. 等位基因随机分离定律 3. 独立遗传定律 4. 完全连锁 5. 不完全连锁 6. 不完全显性 7. 共显性
Parents F1
如何进行遗传作图？
连锁遗传定律
Parents
♂
A B
A B
×
a b
a b
♀
F1
AaBb
AB Ab* aB* ab
F2
50% 0%
AB(50%)AABB -
0% 50% - AaBb
Ab(0%) -
-
-
-
chapter11 细胞质遗传
第十一章细胞质遗传（p254-255）3. 如果正反杂交试验获得的F1表现不同，这可能是由于：①性连锁。
②细胞质遗传。
③母性影响。
你如何用试验方法确定它属于哪一种情况？[答案] X染色体上基因控制的性状：以纯合显性母本与隐性父本杂交时，F1代雌雄个体均表现为显性；以隐性母本与显性父本杂交时，F1代雌性表现为显性，雄性表现为隐性。
因此，只需要考察正反F1代性状表现与性别间的关系。
就可以确定是否属于性连锁遗传。
正反交F1分别进行自交，考察F2性状表现：如果两种F2群体均一致表现为同一种性状，则属于母性影响；如果两个F2群体分别表现两种不同的性状（与对应的F1一致），则属于细胞质遗传。
4. 玉米埃形条纹叶（ijij）与正常绿叶（IjIj）植株杂交，F1的条纹叶（Ijij）作母本与正常绿色叶植株（IjIj）回交。
将回交后代作母本进行下列杂交，请写出后代的基因型和表现型。
（1）绿叶（Ijij）♀ × ♂条纹叶（Ijij）（2）条纹叶（IjIj）♀ × ♂绿叶（IjIj）（3）绿叶（Ijij）♀ × ♂绿叶（Ijij）[答案] F1的条纹叶核基因型为：Ijij，细胞质有两种基因型：+/-。
回交后代遗传组成与表型如下：+（IjIj）绿叶+（Ijij）绿叶-（IjIj）白化-（Iji）白化+/-（IjIj）条纹叶+/-（Ijij）条纹叶（1）绿叶（Ijij）回交后代细胞质全部为正常叶绿体基因+，杂交后代基因型及表现型分别为：+（IjIj）、+（Ijij）绿色，+（ijij）会产生突变叶绿体基因Æ+/-（ijij）为条纹叶或白（2）条纹叶（IjIj）产生的后代可能有3种细胞质细胞类型，但核基因均为IjIj，即：+（IjIj）为绿色、-（IjIj）为白化苗和+/-（IjIj）为条纹叶。
（3）绿叶（Ijij）细胞质全部为正常叶绿体基因，杂交后代：+（IjIj）、+（Ijij）绿色，+（ijij）会产生突变叶绿体基因Æ+/-（ijij）为条纹叶或白化。
(整理)-2012上学期选课普通遗传学复习题-zxm.
2011-2012上学期选课普通遗传学复习题第一章遗传的细胞学基础1、名词解释：染色体:当细胞分裂时，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目与形态的染色体。
细胞周期；同源染色体异源染色体有丝分裂二倍体二价体姊妹染色单体核型分析2、染色体的外部形态包括哪些部分，根据染色体的形态特征可将染色体分为哪几种类型？3、玉米体细胞10对染色体，它的根、叶、胚乳、胚、卵细胞、精细胞中分别有多少条染色体？4、假定一个杂种细胞含有3对同源染色体，其中A、B、C来自父本，而a、b、c来之母本，经过减数分裂后，该杂种可以形成几种类型的配子？5、减数分裂与有丝分裂有何异同？从遗传学的角度来看这两种细胞分裂各有何意义？6、马是二倍体（2n=64），其中包括36条近端着丝粒染色体。
驴也是二倍体（2n=62），其中包括22条近端着丝粒染色体。
请你说明马和驴的杂种后代骡子为何高度不育？7、假定一个体细胞含有一对同源染色体Aa和另一条染色体B（无配对的同源染色体，并假定该染色体在减数分裂过程中没被丢失），该个体经过减数分裂后，可以产生哪些类型的配子？第二章孟德尔遗传1、名词解释相对性状单位性状、显性性状、隐性性状基因、等位基因显性基因隐性基因基因型表现性完全显性、不完全显性纯合体、杂合体、回交、自交、测交、复等位基因、共显性。
2、请你简要说明分离规律和自由组合规律的细胞学基础。
4、假定某个体具有AaBbDd基因型，三对基因分别位于不同常染色体上。
请你写出该个体所产生配子类型及其比例。
如果该个体自交，在子代群体中AaBbDd、AABbdd、AABBDD、aaBBdd基因型个体的概率分别是多少？5、假定某个体具有AaBbDd基因型，三对基因分别位于不同常染色体上。
若果该个体自交，在其子代群体中携带有3个显性性状、2个显性性状、一个显性性状和3个隐性性状的个体的概率分别是多少？6、假定某个体具有AaBbDd基因型，三对基因分别位于不同常染色体上。
《普通遗传学习题集》
《普通遗传学习题集》第一章绪论《习题》一、名词解释遗传与变异五、简答题1、什么是遗传学？主要研究内容是什么？2、遗传学的任务是什么？3、遗传学研究的对象是什么？4、遗传学在工农业生产和医疗保健上有何作用？5、在遗传学发展中大致分为几个阶段？有那些人做出了重大贡献？6、写出下列科学家在遗传学上的主要贡献。
（1）Mendel，（2）Morgan，（3）Muller，（4）Beadle和Tatum，（5）Avery，（6）Watson和Crick，（7）Chargaff，（8）Crick，（9）Monod和Jacob。
第二章遗传的细胞学基础《习题》一、名词解释1、姊妹染色单体2、非姊妹染色单体3、异固缩现象4、有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）5、交叉与联会6、胚乳直感7、果实直感8、无融合生殖9、世代交替二、简答题1、一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？2、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？3、设某生物体细胞有８条染色体，请绘出减数分裂中期Ⅰ、后期Ⅰ、中期Ⅱ、后期Ⅱ的主要特征（示意图）4、何谓无融合生殖？它包括哪几种主要类型？三、分析题1、用A//a、B//b和C//c分别表示三对同源染色体，其中斜线两边的字母代表一对同源染色体的两个成员，试问：（1）含A//a和B//b的个体可产生几种配子类型？（2）含A//a、B//b和C//c的个体可产生几种配子类型？写出其配子的基因型。
2、人的体细胞有46条染色体。
试问：（1）一个人从其父亲那里接受多少染色体？（2）人的配子中有多少染色体？（3）人的卵细胞有多少性染色体？（4）女人的体细胞中有多少常染色体？3、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本，A`、B`、C`来自母本。
通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。
第三章孟德尔遗传《习题》一、名词解释1、单位性状与相对性状2、显性性状与隐性性状3、基因型与表现型4、互补作用5、积加作用6、返祖现象（返祖遗传）五、简答题1、纯种甜粒玉米和纯种非甜粒玉米间行种植，收获时发现甜粒玉米果穗上结有非甜粒的子实，而非甜粒玉米果穗上找不到甜粒的子实。