神经系统变性疾病
神经系统疾病ICD
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1 / 11 第六章 神经系统疾病
G00.801 变形杆菌性脑膜炎 G00.901 化脓性脑膜炎
G00.902 细菌性脑膜炎 G00.903 新生儿化脓性脑膜炎
G03.001 无菌性脑膜炎 G03.101 慢性脑膜炎
G03.801 癌性脑膜炎 G03.901 耳源性脑膜炎
G03.902 脊髓蛛网膜炎 G03.903 局限性脑膜炎
G03.904 颅底蛛网膜炎 G03.905 脑膜炎
G03.906 蛛网膜炎 G04.001 急性播散性脑脊髓炎
G04.002 急性播散性脑炎 G04.003 疫苗接种后脑炎
G04.201 化脓性脑膜脑炎 G04.801 变态反应性脑炎
G04.802 反应性脑膜炎 G04.803 感染后脑炎
G04.804 化脓性脊髓炎 G04.805 化学性脑膜炎
G04.901 非特异性脑炎 G04.902 化脓性脑室炎
G04.903 急性脊髓炎 G04.904 急性神经根脊髓炎
G04.905 脊髓神经根病 G04.906 脊髓神经根炎
G04.907 脊髓炎 G04.908 局限性脑炎
G04.909 局灶性脑炎 G04.910 脑干脑炎
G04.911 脑脊髓神经根神经炎 G04.912 脑脊髓炎
G04.913 脑膜脑炎 G04.914 脑室炎
G04.915 脑性发热 G04.916 脑炎
G04.917 脑炎性假瘤 G04.918 脑炎性肿块
G04.919 散发性脑炎 G04.920 上行性脊髓炎
G04.921 神经根脊髓病 G04.922 神经根脊髓炎
G04.923 室管膜炎 G04.924 小脑炎
G04.925 中枢神经系统感染 G06.001 侧窦周围脓肿
G06.002 耳源性脑脓肿 G06.003 颅内感染
G06.004 颅内脓肿 G06.005 颅内炎性肉芽肿
G06.006 脑脓肿 G06.007 脑肉芽肿
神经甾体与神经系统变性病
神经损伤与功能重建・２００８年５月・第３卷・第３期
神经甾体与神经系统变性病＊
魏佳军，张曼＃，张苏明，徐金枝
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科，武汉４３００３０
【关键词】神经甾体；神经元变性；Ｃ型尼曼一皮克病；阿尔茨海默病
【中图分类号】Ｒ７４ｌ；Ｒ７４３．３２【文献标识码】 Ａ【文章编号】
神经系统如同肾上腺、性腺及胎盘一样，也能合成类固
醇，称为神经甾体＿１］，也包括由肾上腺、性腺等传统类固醇合
成器官合成的能在脑和外周神经系统中转化成具有神经活性 的类固醇＿２］。神经系统变性疾病是一大类严重危害人类健康
的疾病，一直缺乏有效的治疗手段。近年来，神经甾体在神经
系统变性疾病中扮演的角色日益受到重视，本文综述了神经
甾体在ｃ型尼曼一皮克病（Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ Ｔｙｐｅ Ｃ Ｄｉｓｅａｓｅ，ＮＰＣ）
及阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｔ＇ｓ Ｄｉｓｅａｓｅ，ＡＤ）中的作用。
１神经甾体概述
１．１神经甾体的合成神经甾体是由胆固醇在相应的细胞
色素Ｐ４５０和非Ｐ４５０酶的作用下经一系列酶促反应合成
的∞棚，常见的神经甾体包括别孕烷醇酮（ａｌｌｏｐｒｅｇｎａｎｏｌｏｎｅ，
ＡＰ）、孕烯醇酮（ｐｒｅｇｎｅｎｏ［ｏｎｅ，ＰＲＥＧ）及其硫酸酯（ＰＲＥＧ－
Ｓ）、孕酮（ｐｒｏｇｅｓｔｅｒｏｎｅ，ＰＲＯＧ）、５ａ脱氢孕酮
（５ Ｄ．ｈｙｄｒｏｐｒｏｇｅｓｔｅｒｏｎｅ，５ａＤＨ ＰＲＯＧ）、脱氢表雄酮（ｄｅ—
ｈｙｄｒｏｅｐｉａｎｄｒｏｓｔｅｒｏｎｅ，ＤＨＥＡ）及其硫酸酯（ＤＨＥＡ－Ｓ）等。细
胞色素Ｐ４５０酶包括线粒体酶（Ｐ４５０ｓｃｃ、Ｐ４５０ｃｌｌ、
Ｐ４５０ｃｌｌＡＳ）和微粒体酶（Ｐ４５０ｃｌ７、Ｐ４５０ｃ２ｌ、Ｐ４５０ａｒｏ）；非细
胞色素Ｐ４５０酶包括３ａＨＳＤ、ｌＩ￣３ＨＳＤ、ｌ７１３ＨＳＤ、５ａＲｅｄ、
３ｔ３ＨＳＤ等。ｍＲＮＡ及蛋白质分析证实，催化合成神经甾体
的酶广泛分布于神经系统各部位，如皮层、海马、基底核、丘
神经变性疾病
日本医学介绍２００７年第２８卷第８期
神经变性疾病
服部信孝
［摘要］ 本文阐述了代表性的神经变性疾病如帕金森病、阿尔茨海默病、肌萎缩性侧索
硬化症、脊髓小脑变性、Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病及球脊肌萎缩症的最新见解。并应用分子生物学手法，
在细胞水平上阐明了神经变性疾病的病理生理。神经变性疾病的共同特点是在细胞核或细
胞质内有包涵体。神经变性疾病的共同特点是有蛋白凝集体形成，适合蛋白构造疾病（ｐｒｏ－
ｒｅｉｎ ｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｄｉｓｅａｓｅｓ）的概念。 ［关键词］ 帕金森病；阿尔茨海默病；脊髓小脑变性
毋庸置疑，代表性的神经疑难病就是本文讲述的
神经变性疾病。大部分神经变性疾病的病因不明，治
疗方法也未确立。但是，随着分子生物学的发展，近年
来这个领域的研究取得令人瞩目的进步。另外，关于
阿尔茨海默病、帕金森病、运动神经元病和脊髓小脑变
性，日本率先报道了很多重要的见解。这些神经变性
疾病的共同特点是可以观察到责任病灶内有不溶性蛋
白的蓄积现象，推测与蛋白分解系统的异常有关。 本文综合了最近一年有关神经变性疾病的最新情
报，阐述病因及治疗方法方面的发展方向。
一、帕金森病（ＰＤ）
近年帕金森病的进步引人瞩目，受分子生物学的
影响，帕金森病研究在发病机制、药物治疗、基因治疗、
手术治疗及等方面都取得了进展。特别是伴有单基因
异常的遗传性帕金森病（ＦＰＤ）的研究，取得的进步令
人瞩目。到目前为止基因座有１３个，其中确认的致病
二日血肿增大４０％以上的ｏｄｄｓ比高达７．６７（１．６２—
３６．４）；服用抗血小板药是血肿增大、早期死亡、需要施
行血肿清除手术的独立危险因素。
４．颈动脉内膜剥脱术（ＣＥＡ）
美国神经病学会（Ａｍｅｒｉｃａｎ Ａｃａｄｅｍｙ ｏｆ Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ）
发表的综述总结称，对于发病６个月以内的脑梗歹Ｅ／
ＴＩＡ，颈动脉有７０％一９０％高度狭窄者推荐ＣＥＡ；狭窄
程度不足５０％的不应该施行；狭窄程度５０％一６９％，
鸡尾酒疗法——提高神经变性病治疗水平的新途径
・９２・ 中国实用神经疾病杂志２０１０年３月第１３卷第５期Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｐｒａｃｔｉｃａｌ Ｎｅｒｖｏｕｓ Ｄｉｓｅａｓｅｓ Ｍａｒ．２０１０，Ｖｏ１．１３ Ｎｏ．５
ＥＥＧ反馈抑制能改善整个脑功能，而ＡＤＨＤ被认为是特殊
的大脑调节功能失调的表现，所以ＥＥＧ反馈抑制能改善与
ＡＤＨＤ相关的症状 “］。
３．４饮食、中药治疗 饮食、中药治疗可以作为ＡＤＨＤ的
辅助治疗方法，饮食治疗主要包括限制影响注意力的食物和
增加摄人大剂量的维生素和矿物质等微量元素，饮食治疗和
中药治疗的效果还有待进一步研究。
总之，儿童ＡＤＨＤ是儿童保健中常见的行为障碍性疾
病，一定要重视诊断的完整性和治疗的长期性，并与家庭保
持联系、及时发现问题及时解决。
参考文献
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脑血管内皮细胞与神经系统变性病关系的研究进展
・综述・ 临京压学工程 ２０１０年３月第１７卷第３期
脑血管内皮细胞与神经系统变性病关系的研究进展
常铮 。许继平
（ 山东大学医学院，山东济南２５００１２；
山东大学第二医院神经内科，山东济南２５００３３）
【摘要】 长期以来，对神经系统疾病的认识和研究都局限在神经元损伤和修复等方面，但近来研究显示，脑微血管内皮细胞 （ＢＭＥＣ）、神经系统中非神经元细胞等在神经系统疾病的发生和发展中起到了相当重要的作用。本文基于近期血脑屏障（ＢＢＢ）
和神经血管单元等相关新概念的提出和完善，就ＢＭＥＣ与神经系统变性疾病关系的研究进展作一综述。
【关键词】 血管内皮细胞；神经元；神经变性疾病；阿尔兹海默病；帕金森病；肌萎缩侧索硬化 中图分类号：Ｒ７４３ 文献标识码：Ｂ 文章编号：１６７４—４６５９（２０１０）０３—０１５１—０３
Ｐｒｏｇｒｅｓｓ ｉｎ Ｓｔｕｄｙ ｏｎ Ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ｂｅｔｗｅｅｎ Ｂｒａｉｎ Ｍｉｃｒｏｖａｓｃｕｌａｒ Ｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌ Ｃｅｌｌｓ ａｎｄ Ｎｅｒｖｏｕｓ Ｓｙｓｔｅｍ Ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｖｅ Ｄｉｓｅａｓｅｓ
ＣＨＡＮＧ Ｃｈｅｎｇｌ，ＸＵ却ｔｎｇ ２ （ＩＳｈａｎｄｏｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｓｃｈｏｏｌ ｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅ，．￣ｎａｎ ２５００１２，ｐ．Ｒ．Ｃｈｉｎａ；
￣Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，ｔｈｅ Ｓｅｃｏｎｄ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｓｈａｎｄｏｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｉｓｔｙ， ｎｒ饥２５００３３， Ｒ．Ｃｈｉｎａ） 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｆｏｒ ａ ｌｏｎｇ ｔｉｍｅ，ｔｈｅ ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇ ａｎｄ ｓｔｕｄｉｅｓ ｏｆｎｅｒｖｏｕｓ ｓｙｓｔｅｍ ｄｉｓｅａｓｅｓ ａｌｗａｙｓ ｃｏｎｆｉｎｅ ｔｏ ｔｈｅ ｎｅｕｒｏｎａｌ ｉｎｊｕｒｙ ａｎｄ ｒｅ－
ｐａＪｒ，ｂｕｔ ｒｅｃｅｎｔ ｓｔｕｄｉｅｓ ｈａｖｅ ｓｈｏｗｎ ｔｈａｔ ｂｒａｉｎ ｍｉｃｒｏｖａｓｃｕｌａｒ ｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌ ｃｅｌｌｓ（ＢＭＥＣ），ｎｏｎ—ｎｅｕｒｏｎａｌ ｃｅｌｌｓ ｉｎ ｔｈｅ ｎｅｒｖｏｕｓ ｓｙｓｔｅｍ ｈａｖｅ ｐｌａｙｅｄ ａ ｖｅｒｙ ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ ｒｏｌｅ ｉｎ ｔｈｅ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ａｎｄ ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎ ｏｆ ｎｅｒｖｏｕｓ ｓｙｓｔｅｍ ｄｉｓｅａｓｅｓ．Ｂａｓｅｄ ｏｎ ｒｅｃｅｎｔ ａｄｖａｎｃｅｓ ｏｆ ｂｌｏｏｄ—ｂｒａｉｎ ｂａｒｒｉｅｒ （ＢＢＢ），ｎｅｕｒｏｖａｓｃｕｌａｒ ｕｎｉｔ ａｎｄ ｏｔｈｅｒ ｒｅｌａｔｅｄ ｎｅｗ ｃｏｎｃｅｐｔｓ，ｔｈｅ ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ｂｅｔｗｅｅｎ ｂｒａｉｎ ｍｉｃｒｏｖａｓｃｕｌａｒ ｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌ ｃｅｌｌｓ（ＢＭＥＣ）ａｎｄ ｎｅｒ－ ｖｏｕｓ ｓｙｓｔｅｍ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｖｅ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｉｓ ｄｉｓｃｕｓｓｅｄ． 【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】Ｖａｓｃｕｌａｒ ｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌ ｃｅｌｌｓ；Ｎｅｕｒｏｎ；Ｎｅｒｖｏｕｓ ｓｙｓｔｅｍ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｖｅ ｄｉｓｅａｓｅｓ；Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ ｄｉｓｅａｓｅ；Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ ｄｉｓｅａｓｅ；Ａｍｙ－ ｏｔｒｏｐｈｉｃ ｌａｔｅｒａｌ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ
神经系统变性疾病与线粒体功能障碍
！茔盐篓型盘查型坚芏 旦塑３５卷第ｉ期ｃｈ ｎ Ｊ Ｎｅｕｒ ． ｂ ２００＂２，Ｖｏｌ ３５．Ｎｏ 神经系统变性疾病与线粒体功能障碍 康静琼 朱遂强 阮旭中 大量研究表明．线粒体在细胞凋亡与坏死这二种死亡形 式中起重要作用。在神经元死亡中 根据最初损伤的程度不 同 这二种死亡形式可 同时存在也可 相继发生。细胞的 能量储备在这二种死亡形式中起重要作用：如果损伤程度 相对轻微，ＡＴＰ保留，则发生凋亡；若损伤严重．ＡＴｔ＇耗竭，则 细胞死亡，如咎氨酸引起的兴奋毒损伤可 引起细胞凋亡与 坏死。答氨酸和／￣ＭＤＡｔＮ一甲基一Ｄ一天冬氮酸）可以使细胞膜 持续去极化，能量耗竭，最终引起细胞死亡 答氨酸介导的 兴奋毒损伤中线粒体需摄取ｃａ ，ＮＭＤＡ受体的激话可导致 线粒体内ＣＪ 水平的快速增加ｕ及大量自由基和ＮＯ的产 生 ，： 线粒体在调控具体的凋亡途径中是必需的。其可能的 作用机制包括Ｃａｓｐａｓｅ激动子，如细胞色素Ｃ、Ｃａｓｐａｓｅ ９ 及 揭亡诱导因子的释放；氧化磷酸化的破坏。存在于线粒体外 膜的ＢｃＩ一２，这个抗凋亡蛋白的过度产生可防止凋亡过程中 细胞色素Ｃ的重新分布。反之，促凋亡蛋白Ｂａｘ的过度合成 则可激发细胞色素Ｃ从线粒体的流出 线粒体半透膜性过 渡孔（ｐｅｍ￣ｅａｂｉｌｉｔｖ ｈｉ０ｎ口０ｒｅ，ＰＩＰ）在细胞坏死和凋亡中起 重要作用 其激活可增加线粒体内膜的通透性 而Ｂ戤可 和电压依赖阴离子通道起作用促进ＰＴＰ开放．使细胞色素 Ｃ释放。通道的开放有利于ｃａ２ 和氧化剂起作用；该通道阻 滞剂ｃ砌ｏｓｐｏｒｉｎ Ａ（环孢素Ａ）可以防止ｃｙｃｌｏｐｈｉｌｉｎ Ｄ（一种可 与捅亡调控蛋白作用的基质蛋白）与腺嘌呤枝苷酸转运子 起作用；在离体实验中可以碱轻 奋毒损伤“。 ；而在活毕 则减少低血糖和缺血细胞的死亡¨ 。线粒体功能障碍的结 局是自由基和氧化损伤的增加，这些和神经系统变性疾病的 病理发生密切相关，在动物细胞中，线粒体是最重要的生理 氧源，在每毫克蛋白质中它每分钟可产生ｏ２ ２—３ ｎｍｏｌ 神 经系统变性疾病中线粒体功能障碍既可“由核ＤＮＡ引起， 也可 由线粒体ＤＮＡ Ｉ起。 一，神经系统变性疾病与影响线粒体功能的核基因缺陷 １ Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调：是～种常染色体隐性遗传性疾 病， 进行性行走困难和肢体共济失调、伴发心肌病和糖尿 病为特征。在大多数患者中发现９号染色体上～基因的第 一个内含于上ＧＡＡ三棱苷酸重复子的扩展，从而干扰转录 导致ｆｒａｔａｘｌｎ蛋白产量的减少，并观察到变性部位和ｆｍｌａｘｉｎ 转录位点有关，这些位点在心脏、脊髓和背根神经节表达最 高（ 对Ｆｆｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调患者心内膜的活检提示一些酶 怍者单位：４３００３０武议，华中科技大学同拼医院神经科 综述 活性．如乌头酸酶活性下降，其中吉有硫铁聚集物，对氧化损 伤尤其敏感。在患者的齿状楼和成纤维细胞中铁含量也增 加 和对照组相比，Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调对Ｈ：ｏ＾易患性增 加 。磷标记磁共振波谱研究显示，Ｆｆｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调患 者肌肉中ＡＴＰ产生受损 这和编码ｆｒａｔａｘｉｎ的基因中ＧＡＡ三 棱昔酸重复子的数量有关。且在患者尿液中８一羟基一２一脱氧 鸟苷浓度增加．并和氧化损伤一致。同样 生育酚结合蛋白 的突变，使维生素．Ｅ浓度降低而产生一个和Ｆｆｉｅｄｒｅｉｃｈ共济 失调相同的临床表型ｌｌ 。提示线粒体功能紊乱及氧化损伤 在神经系统变性疾病的病理发生中起作用。 ２ Ｗｉｌｓｏｎ病：是一常染色体隐性遗传性神经疾病， 体 内铜代谢异常为特征。大量铜沉积于肝脏和脑基底节而致 肝硬化以及进行性肌张力障碍、震颤、强直及呐吃。其根本 原因是铜Ｐ型一ＡＴＰ酶（一种阳离子转运ＡＴＰ酶）的代谢障 碍。目前已发现其蛋白有二种形式：一个在胞质，另一在线 粒体 ｌｌ。突变通过破坏和铜伴侣分子ＡｔｏｘＩ（～种和铜代谢 稳定有关的分子伴侣）的相互作用而使细胞内铜水平增加。 最终使线粒体中的铜水平增加，导致氧化损伤，这和 Ｆｒｉｅｄｒｅｌｃｈ共济失调患者中所见到的非常相似 已有研究在 ｗ｛ｌｓ０ｎ病患者的肝脏和外周组织中发现了氧化损伤的增 加ｌ【２＿。 ３遗传性痉挛性截瘫：家族遗传性痉挛性截瘫表现为进 行性双下肢僵直、反射增高、步态异常以及选择性上运动神 经元变性 最近，一个常染色体隐性遗传变异子的基因已被 证实．并被命名为ｐａｍｐｌｅｇｉｎ 它在蛋白折叠和蛋白转运进人 线粒体的过程中起作用。此基因的缺陷导致氧化磷酸化受 损 肌肉恬检发现肌红纤维破碎。另外，由食用鹰嘴豆引起 的中毒（也叫山熏豆中毒）所致的痉挛性轻截罐也和线粒体 功能紊乱有关 。 ４肌张力障碍：关于此病，大多数散发病例的病因仍不 清楚。在～些Ｌｅｂｅｒ视神经萎缩和肌张力障碍的家系中，发 现编码电子转运链线粒体复合酶（ｃｏｍｐｌｅｘ）Ｉ ＮＤ６亚单位的 续粒体ＤＮＡ突变 耳聋肌强力障碍综合征与线粒体蛋白转 人有关的核ＤＮＡ编码蛋白突变有关 同样有肌张力障碍的 Ｌｅｉｇｈ病由ＳＵＲＦＩ（一个调节细胞色素氧化酶装配的棱基因） 的突变引起 １。迄今大量研究均提示，导致线粒体金属沉 积的核基因缺损、蛋白转人的缺损以及呼吸链装配的缺损可 导致不同表型的神经系统变性疾病。 ５．Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病（ＨＤ）：ＨＤ的基因突变是由Ｈｕｎｔｉｎ ｎ蛋
神经系统变性疾病的蛋白质病理学
中华神经科杂志２００２年６月第３５卷第３期 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｎｅｕｒｏｌ，Ｊｕｎｅ ２（Ｘ）２．、！Ｉｌ ， 【Ｊ＿
神经系统变性疾病的蛋白质病理学
朱明伟 王鲁宁
近年来，随着蛋白质分离、纯化手专术，免疫组织化学技术
的进步，蛋白哽病理学已成’勾研究神经变性疾病的重要领
域。我们辛要慨述与神经变性疾病的病理诊断和发病机制
有关的三种蛋白质（ｔａｌｌ蛋白、突触共核蛋白 泛素蛋白）一
ｔａｕ蛋白 ｔａｕ蛋白是一种做管相关蛋白质，主要分布在神经元，其
次是神经胶质细胞：在正常成年人脑内，ｔａｕ蛋白是一种磷
酸化蛋白质。磷酸化ｔａｕ蛋白具有稳定微管作用，因此，在轴
浆运输过程中发挥重要生理功能 编码ｔａｕ蛋白的基因位
于１７号染色体长臂上，共有１５个外显子，由于外显子２、３、 １０的轮替性・ｎｌ／ＮＡ剪切作用，产生６种同系物：正常情况
下，转录后的ｔａｕ发生磷酸化修饰，这种磷酸化修饰有利于
稳定做管作用 ！ 但过磷酸化则可导致神经组织内各种
类型的细胞骨架变形、聚集，进而丧失正常的功能。目前研
究证明以下几种变性疾病与ｔａｕ蛋白的异常聚集有关。
１．阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ ｄｉｓｅａｓｅ，ＡＤ）：ＡＤ的组织学特
点之一是海马，内嗅皮质及新皮层内大量神经原纤维缠结
（Ｎ ）。Ｎ 则根据其形态特征，分为三种类型：（１）神经元
胞质内经典的Ｎ ；（２）出现在神经毡的线丝结构（ｔｈｒｅａｄ）；
（３）参与老年斑组成的营养不良性轴索（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｃ ｎｅｕｒｉｔｅ）
超微结构上，ＡＤ的ＮＦＴ主要由直径为８～２０ ｉｌｎｌ的双螺旋丝
（ＰＨＦ）构成，舍少量直径１５ Ｉｌｌ・１的直丝（ＳＦ） 自２０世纪８０年
代以来，采用免疫组织化学和免疫电镜证实这种ＰＨＦ和ｓＦ
都是由过磷酸化的ｔａｕ蛋白构成∞一。目前研究证实，ＡＤ的
ＮＥｔ中的ｔａｕ蛋白包括昕有６种构型。一些体々｝、体内实验
证明，多种激酶和磷酸化酶可调节ｔａｕ的磷酸化作用，但真
常见脊髓变性疾病的诊断与治疗
常见脊髓变性疾病的诊断 与治疗
江新梅 【关键词】 脊髓疾病；诊断；治疗 【中图分类号】Ｒ ７４４ 【文献标识码】Ａ 【文章编号】１００７—９５７２（２００７）１０—０７７７—０３
神经系统变性疾病仅指遗传性和内源性原因造成的神经元 变性和继发性脱髓鞘变化的一组疾病。可能是神经组织在衍 化、发育、成熟、衰老过程中表现出的结构和功能等方面的变 化。以脊髓症状为主要表现的常见神经系统变性疾病包括运动 神经元病（ＭＮＤ）、脊髓空洞症、亚急性联合变性和遗传性痉 挛性截瘫等。 脊髓变性疾病共同的特点为起病隐袭，病程长，常以年计 算；病变常为对称性，少数病例可从一侧起病，但到晚期一定 累及双侧；实验室检查一般无特异性。 因此详细的神经系统病史询问和仔细的神经系统查体对脊 髓变性疾病的诊断十分重要。 １ 常见脊髓变性疾病的可能发病机制与病理 １．１运动神经元病 １．１．１ 生化代谢异常 目前推测可能的生化代谢异常有血清 和脑脊液中兴奋性氨基酸浓度升高；家族性肌萎缩侧索硬化症 （ＡＬＳ）病例中，可以发现２ｌ号染色体上Ｃｕ／Ｚｎ超氧化物歧化 酶基因突变，使超氧阴离子堆积并进一步生成氧化活性物质羟 自由基，超氧化物歧化酶的解毒活性消失，使氧自由基过多聚 集，导致细胞死亡；自身免疫异常；神经生长因子减少或活性 降低；铅、汞、铝、硒以及锰等重金属离子可产生羟自由基， 引起运动神经元氧化损伤；部分患者存在钙、维生素Ｄ和甲 状旁腺激素的代谢异常。 １．１．２病理 以脊髓和脑运动神经元变性为主要特征。脊髓 病变以颈段为著，向上可抵脑干、内囊后肢甚至大脑的中央前 回，向下可达腰骶髓。脊髓前角细胞、脑干运动神经核和运动 皮质的锥体细胞可部分或完全消失，显示细胞骨架异常。ＨＥ 染色即可见到各种类型的胞浆包涵体，ｕｂ蛋白免疫组化染色 易观察到。脊髓前根中大径有髓纤维大量消失、有轴突变性和 脱髓鞘。新近认为线粒体功能障碍引发肌细胞凋亡导致骨骼肌 呈不同程度的失神经肌萎缩。 １．２脊髓空洞症见下期相关章节。 １．３ 亚急性脊髓联合变性 因维生素Ｂ。：缺乏而引起脊髓的后 索和锥体束变性，而且不同程度的累及脑和脊髓的白质、视神 经和周围神经。脊髓早期肿胀，晚期萎缩。主要表现为弥散而
伴有痴呆神经变性疾病的病理诊断
神经疾病与精神卫生２００２年第２卷第１期
伴有痴呆神经变性疾病的病理诊断
林世和 ·论坛·
中围分类号：Ｒ７４１ 文献标识码：Ａ 文章编号：１００９—６５７４（２００２）Ｏｌ一０００１—０２ 近年来，由于病理技术和免疫组织化学方法的 可以出现在ＤＬＢＤ，ｑＤ，ＰＳＰ，ＭＮＤ，ＡＤ等。
不断完善和扩充，对伴有痴呆的神经变性疾病，有不 ２．４朊蛋白（Ｐｒｉｏｒｉ ｐｒｏｔｅｉｎ，ＰｒＰ）免疫染色该法是 少新的认识，从而发现了新的病种。本人在病理工 发现异常朊蛋白（ｐｒｐｃｊ０）在脑内沉积的最好方法。
作中遇到和学习的几个问题，结合文献复习概述如 前处置的改进，使原５９％ｑＤ呈阳性反应，提高到
下。 １００％。而对其他变性病如ＡＤ，ＰＳＰ，ＭＳＡ，ＰＤ呈阴 １ 即使病理诊断，也不可忽视临床资料 性反应。因此，在单纯组织病理改变诊断ｑＤ有怀 痴呆是由于脑功能障碍而产生的获得性智能损 害综合征。其病因多种多样，既可以是脑部本身病
变，也可以是躯体疾病的一个症状。如果脱离临床
资料，单凭组织病理改变，很难得出准确的病理诊
断，即使采用了先进的免疫组化技术，有些结果也不
全是特异性改变。因而密切结合临床资料，十分必 要，包括被检者年龄，现病史，主要临床症状，神经科
体征，有无酗酒，吸毒，滥用麻醉药。全身性疾病，治
疗或抢救经过以及全部病程等。如有可能尚需参照
实验室资料，特别是神经影像学所见。因为产生痴
呆的疾病除神经变性疾病外，尚见于颅脑外伤，脑占 位病变，感染疾病，脑积水，先天或后天的大脑白质
病变，中毒，营养不良，维生素缺乏，代谢疾病。几童
时期罹患的神经变性疾病，脑寄生虫病以及脑血管
病等
２免疫组化在诊断神经变性病的价值 ２ １ Ｔａｕ免疫染色此法是发现Ｔａｕ蛋白的可靠
手段。不过，异常Ｔａｕ蛋白沉积见于许多神经变性 疾病。其中包括伴有神经元纤维缠结的老年性痴呆
（ＡＤ），进行性棱上麻痹（ＰＳＰ）， ｃｋ病，皮质基底节
丁苯酞治疗神经系统变性病的应用价值分析
丁苯酞治疗神经系统变性病的应用价值分析
发表时间：2018-08-28T13:18:15.157Z 来源：《中国误诊学杂志》2018年7月19期 作者： 罗宁军
[导读] 研究分析丁苯酞治疗神经系统变性病的应用效果。方法：选取2016年2月至2017年4月期间在本院接受诊治的92例神经系统变性病患者
罗宁军
湖南省祁东县人民医院 421600
摘要：目的：研究分析丁苯酞治疗神经系统变性病的应用效果。方法：选取2016年2月至2017年4月期间在本院接受诊治的92例神经系统变性病患者，随机分成研究组与对照组，各为46例；对照组在治疗中实施常规治疗，研究组于对照组的基础上再应用丁苯酞，观察
分析患者的治疗情况。结果：两组入选患者均通过治疗后，评价分析组间的治疗疗效显示，研究组较对照组明显提高（p<0.05），且对组
间患者的不良反应情况观察对比，无明显差异（p＞0.05）。结论：神经系统变性病患者的治疗中应用丁苯酞，具有良好的临床效果。
关键词：神经系统变性病；丁苯酞；应用效果
神经系统变性病在临床上比较常见，该疾病存有发病隐匿、病程时间长，且预后情况差等特点[1]。神经系统变性病患者发病后，其症状体征主要表现为运动功能、认知功能障碍及记忆减退等，对于患者的日常生活具有严重的影响，同时也会给其家庭造成极大的负担，
故及时对患者实施有效的治疗干预具有重要的意义。为了提高其患者的治疗疗效，本研究中就对丁苯酞治疗神经系统变性病的应用效果进
行评价分析，报道如下：
1资料与方法
1.1一般资料
选取2016年2月至2017年4月期间在本院接受诊治的92例神经系统变性病患者，随机将其分成研究组（n=46例）与对照组（n=46例）。全部入选患者均通过症状表现分析及相关检查等被证实为神经系统变性病；研究组患者中男26例，女20例，年龄范围为36至81岁，
平均年龄为（54.3±6.1）岁，病程时间在10个月至13年之间，平均为（5.4±0.9）年；对照组患者中男25例，女21例，年龄范围为35至83