精准医疗_基础医学_医药卫生_专业资料
精准医疗前沿技术及应用研究
精准医疗前沿技术及应用研究随着现代医学的不断发展，精准医疗成为了医学界一个热门的话题。
精准医疗是指针对个体化特征，基于个体基因组和环境信息，通过预测、预防、诊断和治疗等手段，实现个性化、精准、高效、安全的医疗保健模式。
精准医疗给生命科学研究、药物研究和医疗实践带来了新机遇。
一、基因测序技术精准医疗的核心技术之一就是基因测序技术，利用高通量测序技术，对个体基因组进行全面的检测，发现人体基因组中的变异位点，此技术极大地促进了精准医疗的发展。
基因测序技术为精准医疗提供了基础，科学家和医生可以通过基因测序技术，测定个人的DNA序列，找出个体可能存在的基因突变，快速和高效地做出医学决策。
二、肿瘤个体化治疗肿瘤个体化治疗也是精准医疗的重要组成部分，肿瘤患者的基因突变情况各不相同，通过对患者进行基因测序，医生可以得知患者的基因数据，根据患者的遗传情况，制定出个性化的治疗方案。
目前，肿瘤治疗中已广泛应用NGS技术，NGS 可同时检测多个基因突变，为精准化治疗提供了可能。
三、AI技术在精准医疗中的应用人工智能（AI）技术正日益在医学领域中得到应用。
在精准医疗中，AI技术主要有两个方向：一是基于机器学习的精准诊断，二是基于人工智能的制定治疗方案。
具体来说，AI技术可以分析大量的病例、基因数据和影像数据，从中挖掘出有用的特征，快速诊断患者，为医生制定个性化的治疗方案提供数据支持，是精准医疗实现智能化的重要手段。
四、生物芯片技术生物芯片技术也是精准医疗的核心技术之一。
生物芯片技术通过高通量分析样本中的DNA、RNA和蛋白质，构建出分析数据的基因芯片，可以检测人体中数以万计的基因表达水平、基因变异、蛋白质含量和代谢产物等信息，为精准治疗和疾病预后提供了强有力的支持。
五、精准医疗的前景及挑战精准医疗有着广阔的应用前景，但同时也存在一些挑战。
例如，尚需开发更多的精准医疗技术，不同疾病需要不同的治疗方案，需要不断地拓展精准医疗的应用范围。
精准医疗时代影像学科的工作模式与人员的知识结构
中国的精准医疗计划
6
“精准医疗”的定义及其与 影像医学的关系
精准医疗的定义——NIH，宏观概念
Precision medicine is an emerging approach for disease treatment and prevention that takes into account individual variability in genes, environment, and lifestyle for each person.
2020/12/15
20
2020/12/15
2010-9-25；8mm
2011-4-8 不典型腺瘤样增生，一 年八个月无明显变化 2012-5-28
21
2020/12/15
68/M,食管癌术前CT发现左 上肺边缘较光整、边界清晰 的类圆形NGGO，3cm。
原位腺癌
22
2020/12/15
53/M 食管癌术后发现左上肺结节
寻找疾病的影像学表征 有依据的动态跟踪
影像精准医疗贯穿疾病诊治的全程
预防
诊断
治疗
早期发现
影像表型 定性诊断 定量、分期
生物医药研发与治疗技术创新的前沿领域
生物医药研发与治疗技术创新的前沿领域近年来，生物医药行业在全球范围内迅速发展，成为人们关注和研究的焦点。
生物医药研发与治疗技术创新已成为当前的前沿领域，不断为医学进步和人类健康作出贡献。
一、基因编辑技术基因编辑技术是生物医药领域的热门方向之一。
通过针对特定基因序列进行点对点的精确修饰，基因编辑技术可以用于治疗一些遗传性疾病，如囊肿纤维化等。
利用CRISPR/Cas9等基因编辑工具，科学家们可以将基因序列修改，靶向删除或更正导致疾病的基因突变，从而为治疗提供了全新的可能性。
二、干细胞疗法干细胞疗法也是生物医药领域的一项重要技术，可以促进组织修复和重建。
干细胞具有自我更新和分化成多个细胞类型的能力，因此可以用于治疗多种疾病，包括心血管疾病、神经系统疾病和器官损伤等。
通过将干细胞注入体内，可以促进受损组织的再生和修复，从而恢复患者的健康。
三、精准医疗精准医疗是个性化医疗的一种形式，它基于患者个体基因及环境特征，为患者提供个性化的预防、诊断和治疗方案。
通过对患者基因组的分析和研究，医生可以更准确地预测疾病的风险和发展趋势，从而制定出适合患者的个性化治疗方案。
精准医疗的发展为疾病的早期诊断和治疗提供了新的思路和方法。
四、生物传感技术生物传感技术是一种将生物过程转化为可测量信号的技术，在生物医药领域有着广泛的应用。
通过检测和分析这些生物信号，医生可以了解患者的生理状态，并及时采取相应的治疗措施。
生物传感技术的发展为早期疾病筛查、药物研发和治疗效果评估提供了重要的工具和方法。
五、人工智能在生物医药领域的应用人工智能技术在生物医药领域的应用日益广泛。
利用机器学习和大数据分析方法，可以从庞大的数据中挖掘出有价值的信息，为疾病的预防和治疗提供决策支持。
人工智能还可以帮助医生加速临床试验的进程，提高研发效率和治疗效果。
未来，人工智能有望在生物医药领域发挥更大的作用，为医学进步和人类健康作出更多的贡献。
总结起来，生物医药研发与治疗技术创新的前沿领域包括基因编辑技术、干细胞疗法、精准医疗、生物传感技术和人工智能等。
精准医学的概念和实施
谢谢
个人健康增进 (Right Living)
改善医疗支付 (Right Value)
优化医疗管理 (Right Provider)
增进医药研发 (Right Living)
应用方面
应用领域
数据起源：中国产业信息网
精确医疗领域细分
精确用药
精确用药是精确医疗本质，即因个体间基因差别因异下药，找到疾病新标识，发觉新药物设计靶点。
精确旳诊疗决策和治疗措施，提升医疗水平；医疗健康旳概念转变：“诊疗治疗”转变到“健康确保”；预测个体将来健康旳发展，面对对象是全民、全体人；健康预测、健康评估、将抗干预为目旳
概念和意义
政策支持
市场空间
数据起源：山西证券研究所
市场空间
靶向治疗
肿瘤市场
1000-2023万肿瘤病人获益
肿瘤个性化用药1000亿元
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需要条件—基础设施
数据呈现设施
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需要条件—知识库
药物代谢
疾病
干预治疗
分子诊疗
疾病易感
预后
药效动力
标识物
组学变异
药物易感
精确医学知识库要素
需要条件—知识库
需要条件—安全保障
安全保障主要涉及生物样本数据、电子病历数据等旳数据隐私、数据保护、数据安全和数据正确使用问题，其内容涉及数据可及、数据权限、保密性和数据起源等。
需要条件
需要条件—临床决策支持系统
癌症
诊疗
治疗
孟德尔病
诊疗
预防
器官移植
相容
排斥
传染病
HIV
HCV
药物基因组学
肠道微生物
疾病预测
精准医疗与个性化治疗
精准医疗与个性化治疗随着生物技术、计算机技术的不断发展，精准医疗和个性化治疗成为了当前医疗领域的热点话题。
精准医疗是指依据个体基因、环境、生活方式等信息，精确预测和诊断疾病，为患者提供个性化的诊疗方案和治疗措施，从而达到最佳的治疗效果。
而个性化治疗则更加强调个体差异化对待，针对每个患者的特定状况和需要，量身定制最适合其的治疗方案。
本文将就精准医疗和个性化治疗的定义、现状、技术手段、应用前景等方面进行探讨。
一、精准医疗与个性化治疗的定义精准医疗的核心概念是“定制医疗”，即以“个性化”为特征的精准医疗，顾名思义是指根据个人遗传信息、生活方式、社会环境和医疗历史等特征，为患者提供个性化的预防、诊断和治疗方案，最大限度地提高治疗效果。
通过建立个体的疾病风险评估模型，预测患病风险，提高疾病早期诊断率，通过定制化治疗方案，规避患者的不良反应，提高疗效。
而个性化治疗则是精准医疗的衍生技术，是更加强调针对每个患者的差异而提供的治疗方案。
其核心理念是根据个体基因、生理特征和临床表现等信息，自下而上地构建更加精准、更加个性化的治疗方案。
这样的治疗方式与传统的以一般化治疗方案为基础的方法相比，具有更高的治愈率和更低的不良反应风险。
二、精准医疗和个性化治疗的现状随着人们对健康的关注不断提升，精准医疗和个性化治疗应运而生。
目前，各方面的技术已经趋于成熟，许多临床实践也已经证明，精准医疗和个性化治疗的效果要高于传统的医疗方式。
以现有的技术为基础，人们已经可以通过基因测序、生命科学数据、生物标志物和病理学等技术手段，建立患病风险预测模型、病态生理模型，进而为每个患者量身定制治疗方案，提高治疗效果，减少不良反应的发生率。
这些新技术和新应用的出现，为医药研发和临床治疗的进一步发展开启了新的篇章。
三、精准医疗和个性化治疗的技术手段精准医疗和个性化治疗的实现离不开各种技术手段的支持，以下是几种常见技术手段：1、基因测序技术基因测序技术是当前最为重要的精准医疗技术之一，根据每个人的基因组信息，为其提供更加个性化的诊疗方案。
各专业学位类别的领域设置情况(2021年)
各专业学位类别的领域设置情况（2021年）标题：各专业学位类别的领域设置情况（2021年）在当今社会，高等教育日益重要，各种专业学位类别的领域设置也在不断变化和更新。
本文将从深度和广度的角度，分别就各专业学位类别的领域设置情况进行全面评估，以便读者更深入地了解当前高等教育领域的发展趋势。
一、理工类专业1.1 工学工学作为一门应用技术学科，其领域设置包括工程力学、机械工程、电气工程等多个领域。
在当前信息化和智能化的背景下，工学领域不断拓展，涵盖了智能制造、新能源技术、绿色环保等新兴领域。
1.2 理学理学是自然科学的基础学科，其领域设置涵盖物理学、化学、生物学等多个学科领域。
随着科技的不断进步，理学领域也在不断拓展，例如量子科学、纳米技术等新兴领域逐渐受到关注。
二、人文社科类专业2.1 文学文学作为人文艺术的重要学科，其领域设置包括我国文学、外国文学、比较文学等多个领域。
在全球化和跨文化交流的趋势下，文学领域对于跨文化交流、文化输出等方面的研究越来越受到重视。
2.2 经济学经济学作为社会科学的重要学科，其领域设置包括宏观经济学、微观经济学、发展经济学等多个领域。
随着全球化和经济一体化的深入发展，经济学领域的跨国合作、国际贸易等研究也逐渐成为热点。
三、医学类专业3.1 医学医学作为应用型学科，其领域设置包括临床医学、基础医学、预防医学等多个领域。
在当前全球卫生安全的形势下，医学领域的国际合作、疫情防控等研究备受关注。
3.2 药学药学是一门药物学科，其领域设置包括药物化学、药理学、临床药学等多个领域。
随着人口老龄化和疾病谱的变化，药学领域的研究也在不断深化和拓展。
总结回顾：通过对各专业学位类别的领域设置情况进行全面评估，我们可以看到，不同专业领域在不同的背景下都在不断拓展和更新。
高等教育的发展需要与时俱进，不断满足社会需求和学术研究的发展。
在这个过程中，跨学科合作、国际交流、创新创业等方面也将成为未来高等教育的重要发展方向。
精准医疗现状及发展趋势
a. 利用基因检测等技术对患者的易感基因进行高通量测序，了解患者癌细
胞内的核酸改变；
b. 利用储存有大量癌症患者突变基因信息和临床治疗信息的大数据库，进
行分析；
c. 根据基因分析结果，选择合适的靶向药物，对突变细胞进行靶向治疗，
精准打击。
2.2 分子靶向药物分类
肿瘤靶向药物分为两大类：小分子和单克隆抗体。小分子药物可以穿过细
精准医疗的本质是通过基因 组学、蛋白质组学等技术，对疾 病和特定患者进行个性化精准治 疗，与现有医疗相比，精准医疗 更重视“病”的深度特征和“药 ”的高度精准性。
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一、精准医疗发展历程
我国20世纪初开始关注精准医学，并于2006年首次提出“精准外科”概 念。
2014年，第二代基因测序诊断产品批准上市，批准华大基因、达安基因 二代基因测序诊断NIPT产品上市。
胞膜进入内部，一般用于干扰细胞内靶蛋白的活性；单克隆
抗体相对较大，不能进入细胞，一般用于靶向胞外和膜表面
的点。
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二、精准医疗内容
2.3 分子靶向药物的市场情况
据我国国家癌症中心发布 的《2017中国癌症报告》， 我国癌症患者总数占全球四 成，每天确诊的新癌症患者 高达1万人，近年来，我国由 于靶向药物的引入，癌症的 治疗水平有了很大提升。 目 前， 抗肿瘤药进入靶向药时 代， 根据前瞻产业研究院的 数据，预计单克隆抗体类药 物和小分子靶向药物在未来 将占据最大的市场份额。
2016年，科技部 “精准医学研究”重点专项2016年项目指南正式公布 ，实施周期为2016年～2020年，这一指南的发布被医疗界解读为，行业期 待已久的精准医疗国家战略部署终于揭晓。
2017年，国家食药监总局正式加入ICH，中国患者有望更快用上创新 药。
精准医疗与基因编辑
遗传病筛查与预防
遗传病基因检测 基因编辑技术
个体化用药
基因组学指导的用药方 案 药物代谢基因检测
未来发展趋势
未来精准医疗将更加注重多组织协作研究，整合不同领域的知识和技术， 推动医疗水平的全面提升。个性化诊断技术将不断突破，为患者提供更准 确的诊断结果和治疗方案。转化医学应用将逐渐成为医疗领域的主流，将 先进的研究成果应用于临床实践，造福更多患者。
个人自主权与公共利益
个人自主权
保护个体做出自主决策 的权利 尊重个体的个人隐私
公共利益
促进整体社会福祉 维护公共安全和道德秩 序
权衡冲突
在个体权利和社会利益 之间寻求平衡
领先国家立法与监管
美国的监管机构与法规
01 FDA对基因编辑的监管
欧洲的伦理评估与监控
02 欧洲委员会的伦理指导
中国的基因编辑法律制度
THANKS
感谢观看
癌症治疗实践
精准医疗通过分析患者的基因组信息，可为癌 症患者提供个性化治疗方案，针对不同的癌症 类型和基因变异进行精准治疗，提高治疗效果， 减少副作用，带来更好的生存率和生活质量。
● 04
第四章 基因编辑技术的伦理与法 律问题
基因编辑的道德准则
尊重个体权利 保护个体自主权
公平性原则 避免种族歧视
02 用于定点编辑基因组
ZFN技术
03 锌指核酸酶技术，可实现基因敲除
人工智能在精准医疗中的应用
人工智能在精准医疗中扮演着至关重要的角色，通过数据挖掘与分析，医 学影像识别以及个性化医疗方案推荐等方式，帮助医疗工作者更快更准确 地诊断和治疗患者。
生物信息学在精准医疗中的应用
基因组数据分析
通过分析基因组数据， 了解个体基因变异情况
高等职业教育本科 医药卫生大类3205 医学技术类专业简介(2022年)
3205医学技术类专业代码320501专业名称医学检验技术基本修业年限四年职业面向面向医学检验技师等职业，临床检验、输血检验等技术领域。
培养目标定位本专业培养德智体美劳全面发展，掌握扎实的科学文化基础和基础医学、临床医学、医学检验理论及卫生法律法规等知识，具备医学检验技术专业技能、适应医学检验技术数字化转型升级和发展趋势等能力，具有敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆的职业精神和信息素养，能够从事临床医学检验、输（采供）血检验等工作的高层次技术技能人才。
主要专业能力要求1. 具有良好的生物安全防范能力及正确采集、处理和保存临床检验标本的能力；2. 具有熟练开展临床检验标本和输血项目检验，并对检验结果做出质量分析及判断的能力；3. 具有良好的医学检验仪器设备日常保养、维护及一般问题处理的能力；4. 具备对检验结果进行综合分析判断，在出现危急值时及时发出预警，能主动与医生、护士等人员及时沟通的能力；5. 具有一定的实验室质量控制和管理能力及对检验仪器进行校正比对的能力；6. 具有适应健康产业数字化发展的信息技术和数字技术应用能力；7. 具有参与医学技术研发和创新发展的能力；8. 具有探究学习、终身学习和可持续发展的能力。
主要专业课程与实习实训专业基础课程：医用化学、正常人体解剖与组织胚胎学、电子电工基础、生理学、生物化学、病理学、药理学、临床检验仪器、临床疾病概要。
专业核心课程：临床基本检验、临床生物化学检验、临床微生物学检验、临床寄生虫学检验、临床免疫学技术与检验、输血检验技术、临床血液学检验、分子生物学技术及检验、医学检验与临床诊断。
245实习实训：对接真实职业场景或工作情境，在校内外进行临床基本检验、生物化学检验、病原生物学检验、免疫学技术及检验、血液检验等实训。
在二级甲等及以上综合性医院、三级专科医院等检验科、输血科或同等规模的第三方医学检验中心等场所进行岗位实习。
职业类证书举例职业资格证书：卫生专业技术资格接续专业举例接续专业硕士学位授予领域举例：临床医学接续硕士学位二级学科举例：免疫学、病原生物学、临床检验诊断学专业代码320502专业名称医学影像技术基本修业年限四年职业面向面向影像技师等职业，X线摄影检查、计算机体层成像（CT）检查、磁共振成像（MRI）检查、超声检查、核医学检查、介入检查等技术领域。
浅谈精准医疗
开放实验锻炼医学生的创新科研能力等。
因此，本研究主要关注低年级医学本科生，通过一系列验证性开放实验的操作训练，研究其对这些学生基本操作能力的培养情况。
本实验教学方式不是实验操作的机械模仿，而是充分发挥学生的主观能动性，在实验的关键环节预先设立问题，学生在操作过程发现问题并解决问题，有任何困难可以团队协作完成或者向老师咨询，老师会有针对性的给予提示。
这样的实验课堂大大增加了学生的学习和操作热情，同时锻炼了学生的合作精神。
在调查问卷中也同样显示，大部分学生通过此开放性实验增加了对实验课的兴趣，提高了自身的团队协作能力。
本开放性实验是系列实验操作，每一次实验操作的训练都是对上次实验操作的巩固，同时增加新的实验操作内容，操作难度层层递进，保证实验操作能力逐步提升。
研究结果显示，100%的学生通过实验操作训练认为自己基本操作能力得到了提高，甚至高达87%的学生的基本操作能力得到了极大的提高。
在操作训练研究中也得到同样的结论，随机抽查的36位同学的实验基本操作能力显著提高。
基本操作能力的提高无疑对今后学业中未知实验的操作信心起到了重要的作用。
对于低年级医学生来说，参与动物（或人体）实验操作会在一定程度上对同学造成恐惧不安的心理，这需要一定的适应过程。
本研究中的系列实验课程持续时间仅有1周，调查结果显示约9%的同学在实验操作后仍对动物实验操作有恐惧心理，可能是因为这部分学生的适应能力略低，需要更长的时间或者更多的实验课程才能克服心理障碍。
本研究结果显示实验课程前后，学生的理论考试成绩显著提高。
理论考试内容不仅仅涉及课堂讲授部分，更多的是课堂讲授内容的相关知识，在课程中并没有直接提及，成绩提升可能是学生学习的积极性提高后而主动学习的结果。
因此理论考试成绩的显著提高从侧面说明了实验课程是培养学生学习兴趣的一个重要途径，对学生学习兴趣的培养具有积极作用。
本文通过对低年级医学本科生进行一系列验证性开放实验课程训练，旨在培养这些学生的基本实验操作能力。
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PrecisionMedicine
软件学院
Contents
1
Definition of Precision Medicine
Precision Medicine
• 精准医疗是以个体化医疗为基 础、随着基因组测序技术快速 进步以及生物信息与大数据科 学的交叉应用而发展起来的新 型医学概念与医疗模式。 • 其本质是通过基因组、蛋白质 组等组学技术和医学前沿技术， 对于大样本人群与特定疾病类 型进行生物标记物的分析与鉴 定、验证与应用，实现对于疾 病和特定患者进行个性化精准 治疗的目的，提高疾病诊治与 预防的效益。
Contents
4
Current condition of Precision Medicine
目前精准医疗的全球市场规模已经突破600亿美元， 其中精准诊断领域100亿美元，精准治疗领域500 亿美元。今后5年，全球精准医疗市场规模还将以 每年15%的速率增长，国内增速将超过20%。随着 精准医疗重点专项的推进，相关研究单位在该领域 的研究成果有望整合，临床转化技术问题得到加速 解决，我国精准医疗进程将加速，相关企业有望受 益。
奥巴马在2015年国情咨文中推销这 种前沿科技的时候，进行了自己的解读： Precision medicine is an approach that tailors treatment to your genes， instead of one-size-fits-all-medicine.
精准医疗就是一种建立在基 因分析上的个性化治疗手段， 以代替目前的“一刀切”治 疗方法。
Contents
3
Preference for Precision Medicine
Contents
3
Preference for Precision Medicine
•
最近，国家卫计委和科技部 宣布，中国科学家将拟定“精准医 疗”precision medicine计划。这个 前卫而前沿的医疗科学领域，第一次 走进了国人的视野。同时成为中美两 个大国青睐并投巨资发展的项目
•
另一方面，基因测序只需要 患者的血液甚至唾液，无需传 统的病理切片，可以减少诊断 过程中对患者身体的损伤。可 以预见，精准医疗技术的出现， 将显著改善癌症患者的诊疗体 验和诊疗效果，发展潜力大。
不够精准的医疗：在美国，许多 药物在帮到1个病人（蓝色）的同 时，就有着3到24个病人吃了这个 药物却没有效果
精准医疗代表了当前医学发展的 最高水平，其对基因进行检测以 针对个体用药和靶向给药以专一 杀死病变细胞的技术，可以攻克 癌症、心脑血管等多种顽疾。目 前世界各国纷纷将精准医疗作为 国家战略进行推进，我国也不例 外。
精准医疗主要包括三个层次，层次间逐级 提高，难度呈几何级数加大。 基础层次方面，基因测序是精准医疗的基 础。无论是细胞治疗还是基因治疗，首先要通 过基因测序诊断病情才能设计方案。在实施精 准医疗方案过程中，需要大量的细胞和分子级 别的检测。基因测序工具分为测序仪和试剂， 医疗器械公司可以顺势介入测序设备生产领域。 中等层次方面，主要涉及细胞免疫治疗。 通过对免疫细胞的功能强化和缺损修复，提高 免疫细胞的战斗力。这种技术治疗癌症效果好， 但操作难度大，对患者身体素质要求较高，难 以大面积推广。 最高层次方面是基因编辑。癌症本质上是 人体基因变异导致的细胞分裂失控。基因剪辑 就是对患者癌变细胞的变异基因进行批量改造， 使之成为正常细胞。
•与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性； 是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。
Precision Medicine
Contents
2
Advantages of Precision MedicБайду номын сангаасne
WHY PRECISION MEDICINE
•
精准医疗作为下一代诊疗 技术，较传统诊疗方法有很大 的技术优势。相比传统诊疗手 段，精准医疗具有精准性和便 捷性，一方面通过基因测序可 以找出癌症的突变基因，从而 迅速确定对症药物，省去患者 尝试各种治疗方法的时间，提 升治疗效果。
奥巴马不惜投入2亿多美金重金来收集 100万美国人的基因信息，为精准医疗迈出 实质性的一步。 而据国际科学周刊《Nature》表示，中 国 政府主导的此次精准医疗计划，将在未来 五年内投入比美国更多的资金。而且，似乎 中美两国的精准医疗竞争，中国很有可能最 终胜出。 因为说到 底，precision medicine既是 基因技术之争，但更重要的是以人口基因状 况采集为基础的大数据之争，而在人口数量 方面，中国无疑占据了先天优势。
精准?
• 何为精准
• 从基因科学的历史使命——“人类基因组计划筹备”开始，“基因组学”的 概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。从整个生命领域的数据流来看，从 最早的中心法则，到目前的系统生物学，这些都是迈向“精准”的过程。
•保存个体一生中相对原始、健康的基因，能有助于个体在精准医疗的过程中查找 自身特异性的基因突变位点，实现真正的疾病基因突变点的“深度”和“精准” 查找比对 。