小儿地中海贫血
小儿地中海贫血
什么是小儿地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血。
是一组遗传性溶血性贫血。
其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
地中海贫血的症状有哪些
地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
（一）β地中海贫血
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
重型
又称Cooley 贫血。
患儿出生时无症状，至3—12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。
1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。
患儿常并发气管炎或肺炎。
当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。
其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。
本病如不治疗，多于5岁前死亡。
轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。
病程经过良好，能存活至老年。
本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
（二）a地中海贫血
1、静止型
患者无症状。
红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01—0.02，但3个月后即消失。
2、轻型
患者无症状。
红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等，红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。
患儿脐血Hb Barts含量为0、034—0.140，于生后6个月时完全消失。
3、中间型
又称血红蛋白H病。
此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。
大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
4、重型
又称Hb Barts胎儿水肿综合征。
胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。
胎盘巨大且质脆。
地中海贫血能治愈吗
严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。
重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。
中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。
将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。
常见治疗方法如下：
1、一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。
适当补充叶酸和维生素E。
2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3、铁鳌合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
4、脾切除
脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。
脾切除可致免疫功能减弱，应在5—6岁以后施行并严格掌握适应症。
5、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。
如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6、基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 —氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。
提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。
如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。
轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
如何预防地中海贫血
地中海贫血作为遗传病，基本无药可医的。
最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。
如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。
2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。
地中海贫血患儿的生长发育状况及营养风险
广"#$2020年12月第42卷第23期3047论著•临床研究地中海贫血患儿的生长发育状况及营养风险!谢琪黄玲吴霖浦杨潍嘉李艳芳王雁（桂林市人民医院营养科，广西桂林市541002，电子邮箱：****************）【摘要】目的了解地中海贫血（地贫）患儿的生长发育状况及营养风险。
方法纳入59名地贫患儿,包括轻、中度贫血患儿各27例、32例。
评估患儿生长发育状况，检测相关生化指标，并使用儿科营养不良评估筛查工具（STAMP）评估患儿的营养风险。
结果59例地贫患儿低体重率达72.9%,生长迟缓率为52.5%,消瘦率为89.8%,STAMP评分#4分有40例，占67.8%。
轻度贫血地贫患儿血清总蛋白及白蛋白、25--基维生素D[25-（OH）D]水平均高于中度贫血地贫患儿（P<0.05"。
地贫患儿血清总蛋白及白蛋白、25-（OH）D水平与患儿贫血程度呈负相关！P<0.05）。
结论地贫儿童普遍生长发育滞后，营养不良率以及营养风险均较高。
【关键词】地中海贫血；营养状况；营养风险;儿童【中图分类号】R15&R556.7【文献标识码】A【文章编号】0253-4304（2020）23-3047-03 DOI：10.11675/j.issn.0253-4304.2020.23.10Growth and developmeet states and nutritional risk in chilUree with thalassemiaXIE Qi,HUANG Ling,WU Lin-pu,YANG Wei-jic,LI Yan-fang,WANG Yan(Department p Nutriology,Guilic People's Hospital,Guilic541002,China)(Abstract)Objective Tv understand growth and development status and nutWtional risk in children with thalassemia-Methods Fifty-nine children with thalassemia were enrolled,including27mild and32moderate anemia children.ChVdon's growth and development were assessed,their oPent biochemical indicators were detected,and the Screening Tool for the Assessment of Malnutotion in Pediatwcs(STAMP)was used to assess nutWtional Osk in the childon.Results Among the59childon with thlassemia,the undeoeight rate was72.9%,the growth retardation rate was52.5%,and the mageoucht rate was89.8%,with40cases having STAMP score#4(accounting for67.8%)-Thalassemia children with mild anemia exhibited higher levels of seom total protein,albumin and25-h ydroxy v itamin D (25-(OH)D)ihan ihaea s emtachtedeen wtih modeeaieanemta(P<0.05).Seeum ioiaepeoietn,aebumtn and25-(OH)D levels neaatively covelated with the sevecty of anemia in children with thalassemia(P<0.05).Conclusion Children with ihaea s emtacommoneyethtbtideeayed geowih and deeeeopmeni,eeeaiteeeyhtgh peeeaeenceoemaenuietiton and tnceeased nuietitonaeetsk.(Keyword；］Thalassemia,NutWtional status,NutWtional Osk,Children地中海贫血（以下简称“地贫”）是广西发病率最高、危害最大的一种遗传性慢性溶血性疾病[1]%广西高发病地区地贫基因携带率高达30-82%，全广西约有1180多万人携带地贫基因,居全国之首[2-3]%病情严重时地贫患儿需要定期输血与去铁治疗才能维持生命，给家庭造成了沉重的经济负担％不良的饮食习惯导致许多地贫患儿营养状况得不到保障，进而影响体格和智力发育％个性化的均衡营养饮食有助于患儿的生长发育⑷，而营养干预方法的实施有赖于营养状况的评价，但目前国内有关地贫患儿的体格营养状况及营养风险调查的研究较为少见，对地贫患儿进行营养干预的研究报告也较少％本研究探讨地贫患儿的状，贫患儿的养干预措施提供参考依据,现报告如下％▲基金项目：广西医药卫生科研课题（Z2016699）作者简介:谢琪（1966-）,男，本科，主任医师,研究方向：临床营养％通信作者:黄玲（1984-），女，硕士，主治医师,研究方向：临床营养，电子邮箱：87574480@.3048Guangxi MePdai JouglaODep2020,If42,No.231资料与方法1.1临床资料选取2016年6月至2019年8月在桂林市人民医院确诊为轻型或静止型的地贫患儿59例作为研究对象。
台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏研究分析
【 ｂｔｗ 】 Ｏ ｊ ｔ ｅ ｏ ｒｖ ｅ ｃ ｎ ｆ ｖ ｅｃｓｏ ｅａ ｌｘｍｎｔｎａｄ ｕ ａ Ａ ａｔｔ ｂｅｉ Ｔ ｏｉ ｉ ｔｉｅｉ ｎｅ ｆ ｐ ｎｔ ａ ｉａｏ ｍ ｎ ｒ ｃｖ ｐ ｄ ｓ ｅ ｉｃ ｄ ｒ ｒ ａｅ ｉ ｎｈ
３５ ７
国际 医药卫 生 导报 ２ １ 年 第 １ ０１ ７卷 第 ３期
Ｉ ＭＨ（Ｎ，Ｆ ｂｕ ｒ ２ １ ｏ．７ Ｎ０３ ｅ ｒａｙ ０１ ，Ｖ １１ ．
公司，产 的葡萄糖 一 一磷酸脱氢酶 （ ６ Ｄ） ６ Ｇ Ｐ 测定 Ｈ ） Ｉ Ａ减少 ，多余 的 ｐ链和 链各 自聚合形成 Ｈ Ｈ ｂ 试 剂盒 （ Ａ Ｐ 氧化还原酶法 ） Ｎ Ｄ＋ 和配套的校准品 、 （ｐ ）和 Ｈ ａｔ ｂ Ｂ ｒ’ｓ（ ） ，形成无效 造血和溶 质 控品 ；仪器为上海精 密科 学仪器有限公 司生 产 血 性贫 血 ；而 ｐ地 贫 则 是 ｐ链 合 成 减少 ，结 果
００ ，分布情况 见表 ｌ ． ５） 。
ａ ｉｔｇ ｎ ｓｓａ ｄｇ ｏ ｒ ｏ ｙｓｕ ｙｎ ｅｍｏ ｂｄ ｔ ｆ ｈ ｌｓ ｅ ａａ ｄＧ６ Ｄ ｅ ｃｅ ｃ ｅ ｌ － ｏ ｎ ｒｓ ｅ ｅ ｉ ｎ ｏ ｄ ｂ ｏ ｄ ｂ ｔ ｄ ｉｇｔ ｒ ｉ ｉ ｏ ａａ ｓ ｍｉ ｎ Ｐ ｄ ｆ ｉｎ ｙｏ ｎ ｗ ｙ ｂ ｒ ｏ ｈ ｙ ｔ ｉ ｆ
剂抗 凝 。 １ 试剂仪器 ． ２
Ｄ １．７ ０ｃ ．ｉ ｎ１０ —１４ ．０ ０ ．５ Ｏｈ ０３ ６ １ｍａ ．ｓ．０ ７ ２ ５２ １．３０ ０ ｊｓ １
地贫使用广州市米基 医疗 器械 有
作 者单 位 ：５ ９ ０ 台 山市 人 民医院 ２２０
地中海贫血诊断与治疗指南
地中海贫血诊断与治疗指南G uidelines for Diagnosis&Treatment in Thalassemia沈亦逵地中海贫血诊地中海贫血诊疗指南疗指南广东省人民医院儿广东省人民医院儿童童血液血液肿瘤科肿瘤科沈亦逵1925年，在地中海地区，意大利Cooley 和Lee 首先描述，故称Cooley （库理氏）贫血，1936年，称Mediterranean Disease （地中海病）和Thalassemia （海洋贫血，地中海贫血）。
地中海贫血（Thalassemia ）简称地贫（Thal ），是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血。
地中海贫血地域分布与发生率地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23%珠海韶关广州汕头湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查西南东北中地区携带率（%）α地中海贫血β地中海贫血广东8.53 2.54广西14.95 6.78四川1.922.18台湾4.20 1.10香港5.02 3.41地贫以地中海沿岸国家多见。
我国南方多见，以广东、广西、海南、四川等省发病率较高。
根据广东群体217332人的普查结果：α地贫基因携带者（杂合子）为8.53%；我们曾对1240例新生儿脐血血红蛋白电泳调查，α地贫基因携带者为6.29%。
β地贫基因携带者（杂合子）为2.54%。
广东省地贫基因携带者合计近10%，广东省每年重型β地贫婴儿出生率（按3%的地贫携带率计算）约400名，10年累计约4000例。
β地贫基因携带者结婚，出生完全健康的孩子机率只有1/4，出生患重型β地中海贫血后代的机率为1/4，出生携带β地贫致病基因的后代机率则是1/2。
广东为地贫高发区，是最常见的遗传病之一。
血红蛋白分子遗传学图1人类血红蛋白类型及其发育过程中的演变（a）血红蛋白（b）含铁血红素基图2血红蛋白结构正常人血红蛋白（H b）有三种：HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)、HbF(α2γ2)。
溶血性贫血
静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart’s含量 为0.01～0.02，但3 个月后即消失。 轻型 ：患者无症状。红细胞形态有轻度改变；红细胞渗透脆性降低； 变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart’s 含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 中间型：又称血红蛋白H病。患儿出生时无明显症状；婴儿期以后逐渐 出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现类似重 型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等 可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
蚕豆诱发溶血的机理未明，蚕豆浸液中含有多巴、多巴胺、蚕豆嘧啶类、
异脲咪等类似氧化剂物质，可能与蚕豆病的发病
临床表现
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血
此类药物包括：抗疟药（伯氨喹啉、奎宁等），镇痛退热药 （阿司匹林、安替比林等） ，硝基呋喃类，磺胺类药，砜 类药，萘苯胺，大剂量维生素K，丙磺舒，川莲，腊梅花等。 常于服药后1～3天出现急性血管内溶血。
黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒 和急性肾衰竭。 溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1～2 天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈
蚕豆病 常见于10岁以下小儿，男孩多见
常在蚕豆成熟季节流行，进食蚕豆或蚕豆制品（如粉丝）均
可致病，母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病。
功能：携带O2和CO2
血红蛋白结构示意图
红细胞破坏增加的检查
胆红素代谢（非结合胆红素升高）
尿分析（尿胆原升高）
血清结合珠蛋白（降低） 血清游离血红蛋白（升高） 尿血红蛋白（阳性） 乳酸脱氢酶（升高） 外周血涂片（破碎和畸形红细胞升高）
医生帮我看下地中海贫血基因检测报告
医生帮我看下地中海贫血基因检测报告地中海贫血是一种常见的血液疾病，主要发生在地中海沿岸、亚洲和非洲等地区。
该疾病是由于血红蛋白基因突变导致的红细胞生成障碍，严重的地中海贫血会导致氧气供应不足，引起多种组织和器官的损害。
本文将重点介绍地中海贫血基因检测报告、治疗方法和注意事项。
一、地中海贫血基因检测报告1. 基因突变类型：地中海贫血是由β-地中海贫血基因、α-地中海贫血基因或α/β地中海贫血基因突变所引起的。
基因突变类型需要在基因检测报告上详细说明。
2. 基因型：地中海贫血基因型通常包括正常基因型、单一基因型、复合基因型等。
基因型的不同将直接影响患者的临床表现和治疗方案。
基因检测报告应详细说明患者基因型的具体情况。
3. 检测结果解读：基因检测报告中应详细说明检测结果的含义和对患者的影响。
只有经过科学解读的基因检测报告，才能为医生制定合理的治疗方案提供帮助。
二、治疗方法地中海贫血目前尚没有完全治愈的方法，治疗主要是通过一系列的药物和治疗来改善患者的贫血症状和生活质量。
常用的治疗方法有以下几种：1. 输血治疗：对于严重的地中海贫血患者，输注健康人的红细胞是改善贫血症状的主要方法。
输血周期是根据患者的具体情况而定，通常在一个月到三个月之间。
2. 骨髓移植：对于患者家族内有配型相合的骨髓移植供体时，可以考虑进行骨髓移植治疗。
3. 螯合剂治疗：对于地中海贫血患者，身体内容易出现过量的铁元素，这会对身体造成极大的伤害，常常导致心肌纤维化、移行性肝脏、继发性内分泌障碍及细菌感染。
此时需要使用螯合剂清除多余的铁元素，预防并治疗破坏性作用。
三、注意事项1. 定期复查，及时扩充医学知识：地中海贫血患者需要定期进行血常规和转氨酶检测等相关检查，以便及时发现和处理贫血和其他并发症。
同时，应及时了解医学最新的研究成果，更新治疗方案。
2. 科学合理的饮食：地中海贫血患者需要科学合理地摄入主要营养素，保持健康的生活方式。
少量多餐、多吃含铁、维生素C等营养素的食物，同时避免食用含铜、含铝等高危食品。
地中海贫血病
地中海性贫血1.地中海贫血的类型2.地中海贫血的致病原因3.中医简介4.β地中海贫血5.α地中海贫血6.地中海贫血预防与调理（一）预防（二）调理（三）治疗7.最常遭遇的问题8.病人的皮肤问题地中海贫血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。
实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。
在我国以广东、广西、贵州、四川为多。
这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。
我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。
习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血的类型(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血的致病原因本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
基于“肾生髓、髓生血”理论治疗地中海贫血
基于“肾生髓、髓生血”理论治疗地中海贫血吴志奎;张冲;刘莉;程艳玲;褚娜利;张新华;方素萍;王文娟;王蕾;李敏;王荣新;刘咏梅;柴立民【摘要】地中海贫血是因先天性基因缺陷致使珠蛋白合成障碍引起的一种遗传性血液病，也叫珠蛋白合成障碍性贫血。
它是世界上发病率高、危害最大的单基因遗传病，至今尚无有效的治疗方法。
中国中医科学院广安门医院根据肾藏精生髓、髓生血理论，在广西高发区，用补肾益髓法治疗地中海贫血600余例，取得了肯定疗效。
论文探讨了中药治疗地中海贫血的证治规律，总结了近30年的临床实践，提出了中医治疗地中海贫血的理论基础和中医核心病机假说，形成了系统的理论与有效治法。
依托多项国家基金，从整体效应、基因突变与疗效关系、骨髓有效造血、红细胞结构与功能、调控珠蛋白mRNA表达等不同层面，探讨了中药治疗地中海贫血疗效特点和作用靶点的分子机制，使中药治疗地中海贫血整体水平达到新的高度。
研究结果将从一个侧面揭示“肾藏精”及“与肾相关”疾病的内在关系。
从“肾”论治地中海贫血的临床与基础研究成果，为阐释“肾藏精”脏象理论的科学内涵提供了有说服力的证据。
%Thalassemia is a common and hazard monogenic inherited hematologic disease with high morbidity in the world,which is caused by gene mutation or defect in the synthesis of oneor more of the hemoglobin chains.So far,there has been found no special effec-tive measures for the treatment of thalassemia.According to the traditional Chinese medicine theory“kidney gen erates marrow,and mar-row generates blood”,Prof.Wu treated 600 thalassemia patients in Guangxi where the disease frequently occurs with the method of toni-fying kidney and benefiting marrow and gained positive effects.The papersummarized the clinical practices of last 30 years,discussed the regular pattern about the treatment by traditional Chinese medicine on thalassemia,and thus put forward the hypothesis of TCM core pathogenesis of thalassemia as well as the possibility of treatment according to the core pathogenesis based on the basic theory and thera-peutic principles of thalassemia.The clinical practice and intensive mechanism study on the effects further proved the effectiveness of the TCM theory “kidney produces marrow,and marrow produces blood”in curing thalassemia.Depending on many national funds,we have studied the molecular mechanism of treating thalassemia by traditional Chinese medicine,including the overall effects,the relationship be-tween clinical effect and gene mutation,bone marrow hematopoiesis,the structure and function of red blood cells as well as RNA expres-sion of related globins and thus achieved a new level for curing thalassemia by Chinese traditional medicine .The clinical and basic re-search works revealed from another aspect the internal relationship between the theory”kidney produces marrow”and diseases related to kidney,and thus provided powerful proof to clarify the scientific essence for the theory “kidney produces marrow”.【期刊名称】《世界中医药》【年(卷),期】2014(000)006【总页数】5页(P717-721)【关键词】肾藏精生髓;髓生血;地中海贫血;临床;核心病机;益髓生血颗粒【作者】吴志奎;张冲;刘莉;程艳玲;褚娜利;张新华;方素萍;王文娟;王蕾;李敏;王荣新;刘咏梅;柴立民【作者单位】中国中医科学院广安门医院，北京，100053;中国中医科学院广安门医院，北京，100053;中国中医科学院广安门医院，北京，100053;中国中医科学院广安门医院，北京，100053;中国中医科学院广安门医院，北京，100053;解放军第三〇三医院，南宁，530021;中国中医科学院广安门医院，北京，100053;中国中医科学院广安门医院，北京，100053;中国中医科学院广安门医院，北京，100053;中国中医科学院广安门医院，北京，100053;解放军第三〇三医院，南宁，530021;中国中医科学院广安门医院，北京，100053;中国中医科学院广安门医院，北京，100053【正文语种】中文【中图分类】R255.7地中海贫血(以下简称地贫)，是先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白引起的一种遗传性血液病，也叫珠蛋白合成障碍性贫血，因最初在地中海地区发现而得名。
去铁酮联合去铁胺治疗小儿重型β地中海贫血铁过载的疗效分析
去铁酮联合去铁胺治疗小儿重型β地中海贫血铁过载的疗效分析张峥嵘;赵秋华;龚恒卉【期刊名称】《临床医学工程》【年(卷),期】2018(025)001【摘要】目的研究去铁酮(DFP)联合去铁胺(DFO)治疗小儿重型β地中海贫血铁过载的临床效果.方法选取我院2012年2月至2015年8月期间收治的56例重型β地中海贫血铁过载患儿,随机平均分为两组.DFO组单纯采用DFO治疗,联合组采用DFO联合DFP治疗.比较两组患儿的治疗效果、血清铁蛋白(SF)水平和不良反应.结果联合组的总反应率为89.29％,明显高于DFO组的64.29％(P<0.05).治疗后,两组患儿的SF水平较治疗前均有所降低.治疗前、治疗3个月、治疗6个月及治疗9个月,两组患儿的SF水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗12个月,联合组的SF水平明显低于DFO组(P<0.05).两组患儿的不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 DFP联合DFO治疗重型β地中海贫血铁过载患儿,效果显著,临床总反应率高,SF水平明显改善,不良反应少,值得临床推广应用.【总页数】2页(P41-42)【作者】张峥嵘;赵秋华;龚恒卉【作者单位】广东省河源市妇幼保健院儿科, 广东河源517000;广东省河源市妇幼保健院儿科, 广东河源517000;广东省河源市妇幼保健院儿科, 广东河源517000【正文语种】中文【中图分类】R725.5【相关文献】1.去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血铁过载疗效观察 [J], 仇世伟2.去铁胺联合去铁酮治疗重型β-地中海贫血铁过载效果及其不良反应 [J], 刘子仲3.去铁酮联合去铁胺对重型地中海贫血患儿铁代谢及血糖代谢的影响 [J], 彭鸿曼;王碧4.去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿血糖代谢及铁代谢的影响 [J], 刘金宝;陈书远;孙立宁;刘世祺5.去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿的效果分析 [J], 钟剑因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
小儿贫血试题及答案医师
小儿贫血试题及答案医师一、选择题1. 小儿贫血最常见的类型是：A. 缺铁性贫血B. 地中海贫血C. 溶血性贫血D. 再生障碍性贫血答案：A2. 缺铁性贫血的典型临床表现不包括：A. 皮肤苍白B. 易疲劳C. 黄疸D. 指甲脆弱答案：C3. 地中海贫血的遗传模式是：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 溶血性贫血的诊断依据不包括：A. 血红蛋白尿B. 网织红细胞增多C. 骨髓红细胞增生D. 血小板减少答案：D5. 再生障碍性贫血的诊断依据包括：A. 骨髓造血功能低下B. 外周血细胞减少C. 骨髓活检D. 以上都是答案：D二、填空题1. 小儿贫血的诊断标准是血红蛋白浓度低于_________。
答案：同年龄、性别和海拔地区儿童的正常值2. 缺铁性贫血的实验室检查特点包括_________和_________。
答案：血清铁降低；总铁结合力升高3. 地中海贫血的诊断依据包括_________和_________。
答案：家族史；血红蛋白电泳异常4. 溶血性贫血的临床表现包括_________和_________。
答案：黄疸；脾肿大5. 再生障碍性贫血的治疗措施包括_________和_________。
答案：免疫抑制治疗；造血干细胞移植三、简答题1. 简述小儿缺铁性贫血的常见原因。
答案：小儿缺铁性贫血的常见原因包括摄入不足、吸收不良、生长发育需求增加、慢性失血等。
2. 地中海贫血与缺铁性贫血在临床表现上有何不同？答案：地中海贫血的临床表现通常比缺铁性贫血更为严重，可能出现黄疸、脾肿大、贫血症状更为明显，且可能伴有骨骼畸形。
3. 溶血性贫血的常见类型有哪些？答案：溶血性贫血的常见类型包括遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血等。
4. 再生障碍性贫血的常见并发症有哪些？答案：再生障碍性贫血的常见并发症包括感染、出血、贫血、血栓形成等。
脾栓塞治疗小儿地中海贫血的围手术期护理
考
文
献
１ 张群英． 病毒性脑 炎患儿的早期康复护理 ［． Ｊ 中国康复 医学杂 ］
２ 诸 福 堂． 儿科 学ｆ］ ６ ． ： 民卫 生 出版 社 ，９６ ７６ 实用 Ｍ 版 北京 人 １９ ：５． ３ 朱镛连 主 编． 经 病 学［ １ 神 Ｍ 北京 ： 民 军 医出版 社 ，０ ３ １３ 人 ２０ ：５．
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