多系统萎缩
多系统萎缩(多系统萎缩症)
多系统萎缩（多系统萎缩症）【病因】(一)发病原因MSA的病因不明。
目前涉及的有脂质过氧化损伤、酶代谢异常、慢病毒感染、神经元凋亡、少突胶质细胞胞质内包涵体等，导致的进行性神经系统多系统变性。
(二)发病机制1.少突胶质细胞胞质内包涵体少突胶质细胞胞质内包涵体(oligodendroglial cytoplasmic inclusion)是MSA的组织学特点，少突胶质细胞在发病机制中起重要作用。
过去多认为在MSA病理改变中，神经元变性、脱失是原发性的，是病理改变的基础，而脱髓鞘是继发性的。
自发现少突胶质细胞胞质内包涵体以来，有些作者对MSA的发病机制提出了新的观点，认为少突胶质细胞在发病过程中起着与神经元变性同样重要的作用，理由是银染和免疫组化显示少突胶质细胞的细胞内异常改变比神经元本身的改变更明显，更具特征。
Nakazato Yoichi等观察到的少突胶质细胞胞质内包涵体的分布部位和密度与疾病变性的严重程度一致。
但也有作者认为少突胶质细胞胞质内包涵体数量的多少与MSA病变的严重程度无明显相关性。
Papp等观察到少突胶质细胞密度较高的部位是在初级运动皮质、锥体和锥体外系统、皮质小脑投射纤维、脑干的自主神经网络中枢。
少突胶质细胞的主要功能就是维护有髓纤维髓鞘的完整性，当少突胶质细胞内结构异常时，其功能必然受到影响，这可能是导致髓鞘脱失的重要原因。
2.神经元凋亡有人认为其发病机制与神经元凋亡有关。
神经系统存在两种类型的神经元死亡：坏死和凋亡(apoptosis)。
发生凋亡时细胞膜保持着完整性，仅表现为细胞体积变小，细胞器结构和形态均存在，溶酶体成分保存，核染色质浓缩，内源性DNA内切酶激活，使DNA降解产生DNA片段和凋亡小体。
3.酶代谢异常参见橄榄脑桥小脑萎缩。
4.病理改变大体标本可见小脑、脑干和脊髓萎缩、变细;镜下上述特定部位的神经细胞变性脱失，胶质细胞增生和有髓纤维脱髓鞘。
病理改变的主要部位在脑桥桥横纤维、脑桥基底部核，延髓下橄榄核、迷走神经背核、蓝斑，小脑中、下脚，小脑齿状核及半球，中脑黑质和基底核的苍白球、尾状核、壳核，脊髓中间外侧柱细胞、前角细胞等部位的神经元丧失和胶质增生;皮质脊髓束变性、鞘脱失。
多系统萎缩诊断标准
多系统萎缩诊断标准
多系统萎缩（Multiple System Atrophy，MSA）是一种罕见的神经系统疾病，其主要特征是多个系统的功能障碍，包括自主神经系统、运动系统和认知系统。
目前，尚无特定的治疗方法，因此早期诊断和治疗至关重要。
本文将介绍多系统萎缩的诊断标准。
多系统萎缩的诊断标准主要包括以下几个方面：
1. 自主神经系统功能障碍：包括尿失禁、便秘、性功能障碍、低血压和心动过缓等。
2. 运动系统功能障碍：包括肌张力减退、震颤、肌肉僵硬、姿势不稳和运动协调障碍等。
3. 认知系统功能障碍：包括记忆力减退、注意力不集中、语言障碍和空间定向障碍等。
4. 神经影像学检查：包括MRI和PET等影像学检查，可发现脑干和小脑萎缩等特征。
5. 神经病理学检查：包括脑组织活检和尸检等，可发现α-突触核蛋白和谷氨酸脱羧酶等蛋白质的异常表达。
以上五个方面的任意两个或以上的功能障碍，加上神经影像学或神经病理学检查的阳性结果，即可诊断为多系统萎缩。
需要注意的是，多系统萎缩的早期症状可能不明显，易被误诊为帕金森病、多发性硬化症等其他神经系统疾病。
因此，对于有自主神经系统功能障碍的患者，应及时进行神经影像学和神经病理学检查，以尽早发现和诊断多系统萎缩。
多系统萎缩是一种罕见但严重的神经系统疾病，其诊断标准主要包括自主神经系统、运动系统和认知系统功能障碍，以及神经影像学和神经病理学检查的阳性结果。
早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
多系统萎缩(改良版) PPT
❖ 与其他变性病的叠加和鉴别诊断
直立性低血压 临床特征：血压在直立后7分钟内突然 下降，大于15mmHg,伴有脑供血不足的症状。直立性 低血压的发病率占总人口的4%，老年患者的33%。主 要分为：特发性（合并有自主神经系统症状）；继发 性（继发各种神经系统疾病）；以及体位调节障碍 （血管抑制性晕厥），一般不合并膀胱和直肠功能障 碍。
查应包括以下2个以上征象：（1）小脑沟扩大＞ 1.0mm；（2）小脑脑桥池扩大＞1.5mm；（3）第 四脑室扩大＞4mm；（4）小脑上池扩大；（5）桥 前池扩大与延髓前池扩大＞3.5mm。 ❖ 3、头颅MRI显示脑干、小脑萎缩，清晰可见小脑蚓 部萎缩。常伴有黑质信号减低，而少有壳核信号减 低，据此可将OPCA与SDS、SND相区别。 ❖ 4、脑干听觉诱发电位 第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ波潜伏期延长。 ❖ 5、眼震电图
影像学检查 头颅CT和MRI检查显示脑桥、小脑 萎缩。
四、诊断和鉴别诊断
❖ 临床诊断标准
❖ 临床特征：（1）自主神经功能衰竭和（或）排 尿功能障碍；（2）帕金森综合征；（3）小脑性 共济失调；（4）皮层脊髓功能障碍。
❖ 诊断标准：（1）可能MSA：第1个临床特征加 上其他2个特征；（2）很可能MSA：第1个临床 特征加上对多巴胺反应不佳的帕金森综合征或小 脑共济失调；（3）确定诊断MSA：神经病理检 查证实。
❖ 4、锥体束征 临床表现锥体束症状较轻。 ❖ 5、锥体外系统症状 33％～50％患者晚期出现帕金
森综合征表现。部分出现在肢体不自主舞动、手足 徐动，也有伴发闪电样下肢疼痛及深感觉障碍等。 ❖ 晚期部分患者表现不同程度的痴呆，约占11.1％。
❖ （二）实验室检查：
❖ 1、脑脊液正常。 ❖ 2、头颅CT表现小脑、脑干萎缩。OPCA患者CT检
多系统萎缩（MSA）分型及检测诊断
多系统萎缩（MSA）分型及检测诊断多系统萎缩(MSA)是一组成年期起病、散发性的神经系统变性疾病，病因不明确，目前认为MSA的发病机制可能有两条途径：一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白（α-synuclein）阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。
α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。
主要分为两种临床亚型，包括以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为 MSA-P 型，以小脑共济失调为突出表现者称为 MSA-C 型。
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是最常见的常染色体显性遗传性小脑共济失调，目前已经明确了 36 个基因位点。
在疾病早期两者往往具有相似的临床表现，特别是临床上只表现为单一系统症状时，包括共济失调，锥体束征和椎体外系征。
SCA已经列入MSA的鉴别诊断。
1、病理机制：MSA典型的神经病理学标志是以异常折叠α-突触核蛋白为主要成分的胞质包涵体，这些嗜酸性包涵体聚集主要见于少突胶质胶质细胞胞浆内，所以被称为少突胶质细胞包涵体(GCI)，其他病理改变还包括基底节，脑干和小脑中选择性神经元损伤和胶质细胞增生。
SCAs神经病理学改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，主要为小脑皮质浦肯野细胞丢失，和小脑脚及小脑白质纤维脱髓鞘，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害神经细胞和神经胶质细胞相关。
肉眼可见小脑半球和蚓部、脑桥及下橄榄核、脊髓颈段和上胸段萎缩明显。
2、临床表现：MSA和SCAs患者临床症状相似，交替重叠，有共同的临床表现:缓慢起病，逐渐进展。
小脑性共济失调是MSA-C 亚型的首发、突出症状，也是其他 MSA 亚型常见症状之一。
临床表现为进行性步态和肢体共济失调，并有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调。
SCAs 首发症状是肢体共济失调、走路不稳，可突然跌倒、出现发音困难、双手笨拙和痉挛步态。
多系统萎缩
临床表现
在一组188例病理证实的MSA患者中，28%患者同时存在小脑、 锥体外系、自主神经系统和锥体系四种体征；另有29%患者同 时有帕金森综合征、自主神经功能受损征及小脑征或锥体束征 三种体征；11%患者有帕金森综合征和自主神经受损征；10%患 者仅表现为帕金森综合征。
Sakakibara对121例MSA患者(OPCA 48例，SND l7例，SDS 56例) 进行问卷调查，结果显示MSA患者泌尿系统症状(96%)明显常见 于直立性低血压症状(43%)(P＜0.01)，尤其是OPCA及SND。
临床表现
53例患者泌尿及直立性低血压症状均有，首发症状为泌尿系统 的占48%，较以直立性低血压为首发症状的(29%)更常见，23% 的患者同时出现两种症状。由此作者得出结论： MSA患者泌尿系统功能障碍较直立性低血压更常见，且常较 早出现。
并发症
MSA患者的合并症常见有晕厥、并发头颅或全身外伤、抑郁 症、精神行为异常、不同程度的痴呆和脂溢性皮炎等。
发病机制
SND特征性病理表现是壳核神经元丧失和正铁血红素(haematin) 和脂褐素(1ipofuscin)沉积以及黑质变性。OPCA基本病变为小脑 皮质和脑桥、下橄榄核萎缩，神经元和横行纤维减少，橄榄部。 Mcleod和Bennet等报道周围神经病理改变为有髓纤维减少， 后根神经节轴突变性，未见到无髓纤维改变。但郭玉璞等对 MSA合并周围神经病的7例患者行腓肠神经活检示有髓纤维呈轻、 中度脱失，形态所见以有髓和薄髓鞘为主，也有肥大神经改变 和再生纤维，未见轴突变性。
临床表现
临床特点为： 1.隐性起病，缓慢进展，逐渐加重。 2.由单一系统向多系统发展，各组症状可先后出现，有互相 重叠和组合。 SND和OPCA较易演变为MSA。徐肖翔报道首发症状出现后平 均3年相继出现神经系统其他部位受侵的临床症状，比较其损 害程度： 自主神经症状SDS＞OPCA＞SND，小脑症状OPCA＞SDS＞SND， 锥体外系症状SND＞SDS＞OPCA，锥体束征SND≥SDS＞OPCA， 脑干损害OPCA＞SDS。 3.临床表现与病理学所见相分离，病理所见病变累及范围往 往较临床所见为广，这种分离现象除复杂的代偿机制外，还可 能与临床检查粗疏或临床表现滞后于病理损害有关。
多系统萎缩 流程 -回复
多系统萎缩流程-回复多系统萎缩(Multi-System Atrophy, MSA) 是一种罕见的神经系统退行性疾病，主要特征是多个脑部结构和功能受到影响，包括自主神经功能、运动控制以及协调能力。
本文将详细介绍多系统萎缩的流程，从病因、症状、诊断到治疗等方面逐步解释。
一、病因：多系统萎缩的确切病因至今仍不明确，但有研究表明可能与遗传因素和环境因素有关。
某些研究发现，多系统萎缩与蛋白质聚集和神经元丧失有关。
具体来说，α-突触核蛋白和丝氨酸/苏氨酸-蛋白激酶1（LRRK2）是多系统萎缩发病的一个重要环节。
二、症状：多系统萎缩的症状通常分为两个主要类别：自主神经功能障碍和运动功能障碍。
自主神经功能障碍表现为血压异常（低血压或高血压）、尿失禁、消化问题（如便秘和胃肠问题）、性功能障碍等。
而运动功能障碍主要包括肌张力异常、姿势不稳、肌肉僵硬、手脚震颤等。
三、诊断：多系统萎缩的诊断通常需要通过深入的病史采集、体格检查、神经学评估和相关实验室检查来进行。
病史采集过程中需要关注病情发展速度、症状特点以及家族史等。
体格检查则主要集中在神经系统障碍的观察，包括平衡、协调能力、肌张力、瞳孔反应等方面。
神经学评估一般包括尿内啡肽酶（UPH）和苦纳洛定（Kernig）征的检查。
实验室检查方面，腰椎穿刺可用于排除其他可能性，并进行脑脊液的分析，以发现α-突触核蛋白和LRRK2等有关指标。
四、治疗：目前尚无治愈多系统萎缩的方法，治疗的主要目标是缓解症状和改善患者的生活质量。
药物治疗方面，常用的药物包括肾上腺素能药物、抗胆碱药物、抗帕金森药物等，用于缓解症状，如血压低、运动功能障碍等。
除药物治疗外，患者还可以通过康复治疗来改善运动功能，包括物理治疗、言语治疗、职业治疗等，以提高肌肉协调和控制能力。
此外，心理治疗、家庭支持和康复护理也可帮助患者面对疾病带来的心理困扰和生活障碍。
综上所述，多系统萎缩是一种涉及多个系统的退行性神经疾病，病因至今不明，但遗传和环境因素可能起到重要作用。
多系统萎缩的治疗方法
多系统萎缩的治疗方法
1. 药物治疗：包括激素替代治疗和其他药物，如甾体激素、雌激素、钙剂等，可以帮助减轻多系统萎缩的症状。
2. 物理治疗：通过物理疗法和康复训练，可以帮助患者维持肌肉力量、关节灵活性和平衡能力，减缓病情进展。
3. 营养支持：合理的营养补充和饮食调节，可以帮助患者维持健康的体重和营养状况，减少症状加重的风险。
4. 心理支持：多系统萎缩患者常常面临身体和心理的挑战，心理支持和心理治疗可以帮助患者应对疾病带来的压力和情绪困扰。
5. 手术治疗：对于严重影响患者生活质量的症状，如关节疼痛或畸形，可能需要进行手术治疗来改善症状和功能。
6. 运动疗法：适当的运动可以帮助保持肌肉和骨骼的健康，提高心肺功能，减轻疲劳和改善生活质量。
需要根据患者病情的具体情况和症状选择合适的治疗方法，并且要在医生的指导下进行治疗。
多系统萎缩鉴别诊断模板
多系统萎缩鉴别诊断模板1. 病史采集•患者基本信息：姓名、性别、年龄、职业、联系方式等•主诉：患者的主要症状或不适•现病史：详细描述患者当前症状的起始时间、进展情况、伴随症状等•既往史：包括过去的疾病、手术史、药物过敏史等•家族史：了解患者家族中是否有类似疾病的发生•个人史：了解患者的生活习惯、饮食、吸烟酗酒等情况2. 体格检查•一般情况：观察患者的意识、精神状态、体型、营养状况等•皮肤与黏膜：检查皮肤的颜色、湿度、弹性、黏膜的湿润度、颜色等•头颅与颈部：检查头颅的大小、形状、颈部的活动度、淋巴结是否肿大等•心肺听诊：用听诊器听取心脏和肺部的声音，观察有无异常•腹部触诊：用手触摸腹部，检查有无腹部肿块、压痛等异常•神经系统检查：包括神经功能、肌力、肌张力、腱反射等方面的检查3. 实验室检查•血常规：检查血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等指标•尿常规：检查尿液的颜色、透明度、PH值、蛋白质、红细胞等指标•生化指标：检查血清肌酐、尿素氮、血糖、血脂等指标•免疫学检查：检查抗核抗体、类风湿因子、免疫球蛋白等指标•影像学检查：如X光、CT、MRI等，用于观察器官或组织的结构和功能4. 鉴别诊断4.1 多系统萎缩•症状：进行系统性病史采集和体格检查，观察患者的多个系统是否存在进行性萎缩的表现，如进行性肌无力、进行性智力退化等•实验室检查：检查血常规、尿常规、生化指标等，观察是否存在贫血、肾功能异常、电解质紊乱等情况•影像学检查：进行头部CT或MRI检查，观察脑部结构是否存在萎缩现象•遗传学检查：进行基因检测，观察是否存在与多系统萎缩相关的遗传突变4.2 其他可能疾病的鉴别诊断•阿尔茨海默病：进行认知功能评估，观察是否存在进行性记忆力减退、语言障碍等症状•帕金森病：观察是否存在进行性肌肉僵硬、震颤、运动障碍等症状•肌萎缩侧索硬化症：观察是否存在进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛等症状•肌强直性脊柱炎：观察是否存在进行性脊柱僵硬、四肢关节疼痛等症状•维生素缺乏病：进行相关的实验室检查，观察是否存在维生素缺乏引起的症状5. 诊断结果•综合病史、体格检查、实验室检查和鉴别诊断结果，给出最终的诊断结果•若为多系统萎缩，可以进一步明确具体的类型（如脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病等）•若为其他疾病，给出相应的诊断，并建议进一步的检查和治疗措施6. 治疗建议•根据病情和诊断结果，给出相应的治疗建议•多系统萎缩目前无特效药物治疗，但可以采取对症治疗措施，如康复训练、辅助器具使用等•对于其他疾病，根据具体情况给出相应的药物治疗、手术治疗、康复治疗等建议7. 随访计划•根据病情和治疗方案，制定随访计划，包括复诊时间、复查项目等•定期随访患者的病情变化和治疗效果，及时调整治疗方案以上是多系统萎缩鉴别诊断模板的内容，通过病史采集、体格检查、实验室检查和鉴别诊断等步骤，可以全面、详细、完整地评估患者的病情，给出准确的诊断结果和治疗建议。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
定位诊断：患者高级皮质功能减退定位于广泛皮层；患者共济运动欠稳准，定位于小脑及其联系纤维；双下肢病理征阳性定位于双侧皮质脊髓束；双下肢膝以下音叉振动觉减退，双下肢腱反射减弱，定位于周围神经；患者性功能障碍，尿急、尿频、尿失禁可能定位于自主神经。
定性诊断
多系统萎缩：患者中年男性，隐袭起病，进行性加重，表现为小脑、锥体束、自主神经受累多个系统受累的表现，以小脑症状为主，目前考虑多系统萎缩-C型可能性大，但患者目前尚无锥体外系受累的表现，进一步完善肛门括约肌肌电图、尿动力学等检查。
亚急性联合变性：患者中年男性，隐袭起病，进行性加重，患者存在共济失调、双下肢深感觉障碍和锥体束受累的表现，但患者浅感觉保留，上下肢锥体束受累相对较轻，既往患者无饮食尚可，另外上存在自主神经受累的表现，进一步完善维生素B12检测等检查。
糖尿病周围神经病：该病周围神经、自主神经可受累，但患者近几年血糖控制尚可，无明显四肢麻木，同时患者存在锥体束受累的表现，予以完善肌电图、糖化血红蛋白等检查。