低血磷性佝偻病诊疗指南【2019版】
低磷性佝偻病的护理PPT课件
02
症状：骨骼发育 不良、生长迟缓、
肌肉无力等
03
预防措施：合理 饮食，增加磷摄
入量
04
治疗方法：补充 磷元素，如口服 磷制剂或静脉注
射磷溶液
05
生活习惯：保持 良好的生活习惯， 如规律作息、适
当运动等
健康教育方式
口头讲解：向患者 及其家属详细讲解 低磷性佝偻病的病 因、症状、治疗方 法、预防措施等
01
视频教学：通过播 放相关视频，让患 者及其家属更直观 地了解低磷性佝偻 病的相关知识
定期举办讲座：邀 请专家进行低磷性 佝偻病健康教育讲 座，提高患者及其 家属的健康意识
03
05
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发放宣传资料：提供有关低 磷性佝偻病的宣传册、宣传 单等，方便患者及其家属阅 读了解
04
线上教育：利用网络平台， 如微信公众号、网站等，发 布有关低磷性佝偻病的健康 教育文章，方便患者及其家 属随时查阅学习
健康教育效果评估
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3
4
5
患者对低磷性 佝偻病的认识
和了解程度
患者对饮食、运 动、生活习惯等 方面的改善程度
患者对疾病复 发和并发症的
预防意识
患者对药物治 疗和预防措施
的依从性
患者对健康教 育的满意度和
反馈
康复目标
F 提高患者心理和生理适应能力
E
预防和减少并发症
D
改善关节活动度和功能
C
增强肌肉力量和耐力
B
减轻疼痛和疲劳
Aቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
提高患者生活质量
康复计划
1. 饮食调整：增加富含磷的食物， 如鱼、肉、蛋、奶等
2. 运动锻炼：适当进行户外运动， 增强体质，提高免疫力
小儿家族性低血磷性佝偻病的预防PPT
预防措施
预防措施
家族性低血磷性佝偻病无法完全避免， 但可以采取以下措施来减少其发生和影 响：
遗传咨询: 如果有家族性低血磷性佝偻 病的家族史，建议咨询遗传专家，了解 风险和可能的预防措施。
预防措施
健康生活方式: 保持良好的健 康生活习惯，包括均衡饮食、 充足的户外活动和适当的矫正 治疗。
定期检查: 对于有家族性低血 磷性佝偻病的家庭，定期进行 检查和监测，及早发现病情并 采取相应的干预措施。
预防措施
家族规划: 对于夫妻双方都携带家族性 低血磷性佝偻病相关基因的家庭，可以 考虑进行家族规划，减少后代受到疾病 影响的可能。
结论
结论
小儿家族性低血磷性佝偻病是 一种遗传性疾病，预防措施包 括遗传咨询、健康生活方式、 定期检查和家族规划。
通过采取预防措施，可以减少 疾病的发生和影响，提高患者 的生活质量。
谢谢您的观 赏聆听
病
什么是家族性低血磷性佝偻病
家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性疾 病，主要由磷酸转运蛋白的基因突变引 起。
它会导致低血磷和佝偻病的症状，如骨 骼畸形、生长迟缓等。
遗传传播方式
遗传传播方式
家族性低血磷性佝偻病是通过 家庭中出现相关基因突变的父 母遗传给下一代的。
主要的遗传方式是常染色体显 性遗传和X染色体显性遗传。
小ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ家族性低 血磷性佝偻病
的预防PPT
目录 引言 什么是家族性低血磷性佝偻病 遗传传播方式 预防措施 结论
引言
引言
家族性低血磷性佝偻病是一种 遗传性疾病，主要表现为低血 磷和佝偻病症状。
本PPT将介绍小儿家族性低血磷 性佝偻病的预防措施，帮助用 户了解如何减少疾病的发生和 影响。
什么是家族性 低血磷性佝偻
维生素D缺乏性佝偻病诊疗常规
维生素D缺乏性佝偻病诊疗常规维生素D缺乏性佝偻病是由于维生素D缺乏而导致钙磷代谢紊乱的一种全身性疾病，典型表现为生长期的骨骼病变。
多见于2岁以下婴儿和双胎、早产儿,长江流域发病率为30%—55%【诊断要点】1、2岁以下婴儿饮食中未添加维生素D及晒太阳不足者，人工喂养儿多于母乳喂养者。
多胎或双胎、未成熟儿发病更多。
2、骨骼症状：方颅、颅骨软化、胸部郝氏沟，肋串珠、鸡胸畸形。
四肢可有手镯、足镯，O形或X形腿。
3、其他：苍白、多汗、夜睡不安、肌肉松弛、无力、腹胀、枕秃。
4、实验室检查：激期血清磷下降，血钙正常呈偏低，钙X磷<30,骨碱性磷酸酶增高大于200U(血BΛ1P>200U∕1)o血清25-(OH)D3早期即下降有助诊断。
5、X线，长骨骨箭端膨大，钙化预备线不规则，呈毛刷状，杯口变形，钙化预备线可消失，骨质稀疏，骨小梁细，长骨可见弯曲变形。
【治疗原则】1、一般处理改进小儿喂养，增加户外活动，多晒太阳，提倡母乳喂养。
请注意一般窗玻璃不能透过紫外线。
2、药物治疗(1)补充维生素D。
佝偻病早期，口服维生素D2000—5000u∕d,或罗钙全[1.25-(0H)2D3]0.5—2.0ug∕dpoqd1个月后改服维生素D预防量(400u∕d)<>激期，口服维生素D1万一2万u∕d,1个月后改为预防量400u∕d0重症及消化不良者选用维生素D2(或维生素D3)30万一40万Uim2—4周1次根据病情可注射1—3次，总量<90万u(维生素D3)o(2)骨骼畸形严重的病儿在4岁后应考虑给予矫形治疗。
【警示】1、加强宣传工作，提倡母乳喂养，增加户外活动。
2、冬天出生小儿，前3个月生长特快必须给维生素D预防量400u∕d.早产儿800u∕d0双胎或多胎儿1200u∕d°3、突击疗法补充维生素D期间注意维生素D中毒表现。
佝偻病轻中度治疗方案
一、引言佝偻病，又称维生素D缺乏性佝偻病，是一种因维生素D缺乏导致的骨骼发育障碍性疾病。
在我国，佝偻病发病率较高，尤其是在儿童和孕妇中。
轻中度佝偻病通过合理的治疗方案，多数可以治愈。
本文将针对佝偻病轻中度治疗方案进行详细介绍。
二、病因及临床表现1. 病因（1）维生素D摄入不足：维生素D是维持骨骼健康的重要物质，缺乏维生素D会导致佝偻病。
（2）日照不足：皮肤内7-脱氢胆固醇在紫外线照射下转化为维生素D3，因此日照不足也会导致维生素D缺乏。
（3）钙、磷代谢紊乱：维生素D缺乏会影响钙、磷的吸收和利用，导致骨骼发育不良。
2. 临床表现（1）骨骼改变：头部骨骼软化，形成“方颅”；胸廓畸形，如“鸡胸”、“漏斗胸”；四肢畸形，如“X形腿”、“O形腿”等。
（2）运动功能受限：因骨骼发育不良，导致运动功能受限。
（3）精神症状：易烦躁、夜啼、睡眠不安等。
三、治疗方案1. 维生素D补充（1）轻度佝偻病：每日给予维生素D 500～1000 IU，持续4～6周，然后改为每日200～400 IU维持。
（2）中度佝偻病：每日给予维生素D 1000～2000 IU，持续4～6周，然后改为每日200～400 IU维持。
2. 钙剂补充（1）轻度佝偻病：每日给予钙剂0.5～1.0克，分3次口服。
（2）中度佝偻病：每日给予钙剂1.0～1.5克，分3次口服。
3. 钙磷比例适宜的饮食（1）增加富含钙、磷的食物摄入，如奶制品、豆制品、海产品等。
（2）调整饮食结构，保证蛋白质、脂肪、碳水化合物等营养素的均衡摄入。
4. 光照疗法（1）增加户外活动时间，每天至少2小时。
（2）在室内可使用紫外线灯，每日照射15～20分钟。
5. 药物治疗（1）轻度佝偻病：可选用维生素D3胶丸、鱼肝油等。
（2）中度佝偻病：可选用维生素D2或维生素D3注射液，剂量根据病情调整。
6. 中医治疗（1）中药：可选用补肾壮骨、健脾益气的中药方剂，如六味地黄丸、健脾丸等。
（2）推拿：通过推拿手法，调整骨骼、肌肉的平衡，促进骨骼发育。
截骨外固定架矫形术治疗成人X连锁低磷性佝偻病1例
截骨外固定架矫形术治疗成人X连锁低磷性佝偻病1例佝偻病是一种常见的儿童疾病，其特征性表现是骨骼发育不全和低血磷酸盐浓度。
然而，成人佝偻病非常罕见，且很难得到正确的诊断和治疗。
本文以一例成人X连锁低磷性佝偻病的患者为例，探讨了截骨外固定架矫形术在治疗成人佝偻病中的应用。
患者是一名27岁的男性，主诉右下肢畸形、行走困难已有多年。
在进行详细的病史询问和体格检查后，初步怀疑患者可能患有佝偻病。
经过血液检查和基因检测，确诊患者患有罕见的成人X连锁低磷性佝偻病。
X连锁低磷性佝偻病是一种遗传性疾病，主要由于肾小管对磷的重吸收障碍导致体内磷的排泄增加，进而导致血磷酸盐浓度的下降。
低血磷酸盐浓度又直接影响骨骼的正常发育，导致佝偻病的出现。
由于患者已经成年，传统的维生素D补充和骨矿密度调节剂的治疗效果不佳。
同时，由于患者骨骼发育不良，右下肢曲张，并出现明显的畸形，影响了他的正常行走和生活质量。
因此，我们决定采用截骨外固定架矫形术来治疗患者。
手术中，我们首先对患者进行了局部麻醉，并使用锥形骨钻进行切骨。
然后，我们将截骨部位固定住，并安装外固定架，以维持骨骼的正确位置。
术后，患者需要进行长期的外固定架固定和康复训练。
术后两年的随访结果显示，患者的右下肢畸形明显改善，行走困难明显减轻。
通过X射线检查，我们还观察到截骨部位的骨骼重塑和病理性畸形的恢复。
通过本例的病例报告我们可以看到，截骨外固定架矫形术可以作为成人佝偻病的一种有效治疗方法。
这种手术可以帮助恢复骨骼的正常形态，减轻症状，提高患者的生活质量。
需要注意的是，成人佝偻病是一种罕见疾病，需要具备较高的诊断和治疗水平。
在临床实践中，医生应当具备足够的临床经验和良好的沟通能力，与患者和家属进行充分的沟通和交流，以制定最佳的治疗方案。
总之，本文介绍了一例成人X连锁低磷性佝偻病患者的治疗经验，并讨论了截骨外固定架矫形术在成人佝偻病治疗中的应用。
希望该经验对临床医生在处理类似病例时具有参考价值，并为相关疾病的治疗提供新的思路综上所述，截骨外固定架矫形术是一种有效的治疗成人佝偻病的方法。
佝偻病定义、病因、药物治疗方案、预防方案、营养状况分级及迟发性佝偻病疾病要点
佝偻病定义、病因、药物治疗方案、预防方案、营养状况分级及迟发性佝偻病疾病要定义佝偻病旧定义维生素D缺乏性佝偻病由于儿童体内维生素D不足，导致钙和磷代谢紊乱、生长着的长骨干箭端生长板和骨基质矿化不全，表现为生长板变宽和长骨的远端周长增大，在腕、踝部扩大及软骨关节处呈串珠样隆起、软化的骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形等。
佝偻病新定义营养性佝偻病是由于儿童维生素D缺乏和（或）钙摄入量过低，导致生长板软骨细胞分化和矿化缺陷、类骨质矿化障碍一种疾病。
营养性佝偻病是相对其他原因所致佝偻病而提出的名称，认为维生素D和钙可以被视为佝偻病病因谱系的两端，一端是严重的维生素D缺乏+膳食钙摄入量充足；另一端是充足的维生素D+严重的钙缺乏。
营养性佝偻病强调：①在维生素D缺乏作为病因的基础上，强调了钙摄入量过低也是佝偻病的重要原因；②突出长骨生长板的组织学改变即软骨细胞分化缺陷，且把矿化障碍分为生长板矿化和类骨质矿化两个层面。
病因旧病因描述维生素D缺乏性佝偻病病因包括疾病影响，即胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等；肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1,25-（OH）2D3生成不足而引起佝偻病；长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足。
新的病因描述在营养性佝偻病定义中，上述这些病因，不再是营养性佝偻病的病因，属于非营养性佝偻病。
药物治疗方案药物治疗旧方案用药的主要目的是控制活动期（激期），方案如下：①维生素D：每日2000至4000IU口服，连服I个月后，改为每天400至8001Uo口服困难或腹泻等影响吸收时，采用大剂量肌肉注射突击疗法。
②钙剂：在补充维生素D的同时，给予适量钙剂，将帮助改善症状、促进骨骼发育。
同时调整膳食结构，增加膳食来源的钙摄入。
药物治疗新方案活动期治疗：①维生素D：每天口服维生素D2000IU至少3个月，然后改为预防量。
在一些特殊情况下，为保证依从性，可选择单次剂量口服或肌肉注射的大剂量冲击疗法。
内分泌科常见疾病诊疗指南——骨软化症与佝偻病
骨软化症与佝偻病诊治指南骨软化症和佝偻病是指新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病。
发生在成人骨骺生长板闭合以后者称为骨软化症，发生在婴幼儿和儿童骨骺生长板闭合以前者称为佝偻病，两者的病因和发病机制基本相同。
一、病因病因分为以下几类，可以一种或数种合并存在：1.饮食中摄入维生素D不足或日照缺乏。
2.维生素D需要量增加而未及时补充(如妊娠、哺乳)。
3.维生素D吸收和代谢障碍(如胃肠大部切除术后，慢性肝、胆、胰疾病，肝硬化，先天性1α羟化酶缺陷和维生素D受体突变等)。
4.某些肿瘤。
5.重金属中毒。
6.遗传性、获得性或肿瘤性低磷血症。
7.肾病综合征、慢性肾功能衰竭和肾小管性酸中毒、Fanconi综合征。
8.其他：钙缺乏、骨基质生成障碍、高氟摄入及某些药物等。
二、临床表现(一)症状：骨软化症的典型表现为骨痛、骨畸形和假性骨折。
除腰腿痛、肌无力、行走困难等外，负重后疼痛加重特别明显，轻微损伤碰撞或跌倒后易引起肋骨、脊椎和骨盆骨折。
严重病例可有长骨畸形、胸廓和骨盆畸形、驼背。
部分患者有手足搐搦和麻木。
根据病因不同，佝偻病患儿的临床表现和严重程度会有差别。
主要表现为骨骼疼痛、畸形、骨折、骨骺增大和生长缓慢。
佝偻病患儿的早期表现为情绪异常和发育延迟、继发性身材矮小和畸形，伴多汗、腹胀和便秘，严重者不能站立和行走。
低磷性佝偻病常会表现肌无力和肌张力减低等症状；低钙血症明显时常有手足搐搦；维生素D依赖性佝偻病型常有秃发。
(二)体征：主要体征为骨畸形，发生部位以头部、胸部、骨盆和四肢多见。
儿童典型体征为方颅、枕秃、鸡胸、串珠肋、亨利氏沟、腕部增大呈手镯样、。
O。
形或。
X。
形腿。
身材较矮小，可伴贫血和肝肿大。
三、辅助检查(一)X线摄片：1.骨软化症：表现为全身普遍性骨密度降低、畸形(椎体双凹变形、妇女骨盆呈三角形等)和假性骨折(Looser线)，其中以特征性骨畸形和Looser线的诊断意义较大，部分病例有指骨骨膜下吸收等继发性甲状旁腺功能亢进症表现。
儿童低血磷性佝偻病12例临床特征分析
１ ． ２ 诊 断标 准
符合《 诸 福 棠 实 用 儿科 学 》 中关 于
佝偻 病 的诊 断标 准 ］ 。 １ ． ３ 纳 入标 准 （ １ ） 符合 以上 诊 断标 准 ； （ ２ ） 患儿 家 属 知情 同意 。 １ ． ４ 排 除标 准 （ １ ） 佝偻 病 患 儿 若 血 磷 正 常 ， 诊 断
等其 他 类 型佝偻 病 。 １ ． ５ 治 疗方 法 首选 磷 酸盐 合剂 量治 疗 ， 磷 酸盐 合 剂 配方 ： 磷 酸二 氢钠 １ ８ ｇ ， 磷 酸氢二 钠 １ ４ ５ ｇ ， 加水 至 １ ０ ０ ０ ｍＬ， 含元素磷 ２ ０ ．７ ｇ ／ Ｌ。 ＜ ３岁 ０ ．５ ～
偻 病体征无 加重 ， 身 高增 加 ， 但 仍不 能 达 到正 常 同龄 儿低 值 。２例患儿 经诊 断 已坚持 服药 ２月余 ， 血 磷值
无 明显升 高 ， 症 状缓 解不 明显 。２例患 儿诉 服用 磷酸
为 营养 性维 生 素 Ｄ缺 乏 性 佝 偻 病 ； （ ２ ） 肾 性 佝 偻 病
【 摘 要】 目 的 总 结 低 血 磷 性佝 偻 病 的 临床 、 治 疗 和 预 后 。方 法
对 １ ２例低 血 磷 性 佝 偻 病 患 儿 的 临
床 资 料 进 行 分 析 。结 果 患 儿 均 有 佝 偻 病 的 表 现 。确 诊 年 龄 为 １ ． ５ ～１ Ｏ岁 。 ２岁 前 确 诊 并 治 疗 者 骨 骼 畸
林芝， 李志辉 ， 张良， 段 翠 蓉
作者单位 ： ４ １ ０ ０ ０ ７长 沙 ， 湖 南省 儿 童 医 院 肾 内科 ； 湖南 省 儿 科 医学 研 究 所 肾脏 病 研 究 室 ； 南 华 大 学 儿 科 学 院
作者简介 ： 林芝（ １ ９ ９ ０ 一） ， 女， 医 学 硕 士 。研 究 方 向 ： 儿童疾病的诊断与治疗。 通讯作者 ： 李志辉 ， ４ １ ０ ０ ０ ７长 沙 ， 湖南 省儿 童 医 院 肾 内科 。
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51.低血磷性佝偻病
概述
低血磷性佝偻病（hypophosphatemic rickets）是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。
发生在儿童期称为佝偻病，主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形（O 型或X 型腿）、生长迟缓等。
成人起病者称为骨软化症，表现为乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛，甚至致残等。
病因及流行病学
正常的钙磷水平是骨骼矿化的必备条件。
低血磷性佝偻病患者由于PHEX、FGF23、DMP1 等基因突变或其他获得性病因，导致体内调磷因子成纤维生长因子23（fibroblast growth factor 23，FGF23）产生过多或降解障碍，使循环中FGF23 水平增加，从而导致近端肾小管上皮内的Na-Pi 共转运体对尿磷重吸收减少，肾磷阈降低。
同时由于FGF23 可抑制肾脏1α-羟化酶的活性，减少1，25（OH）2D3 的生成，减少肠道对钙、磷的吸收，进一步加重低磷血症，导致骨骼矿化障碍，引起佝偻病或骨软化症的表现。
遗传性低血磷性佝偻病分为：X 连锁显性遗传低磷性佝偻
、常染色体隐性遗传性低磷病（XLH）、常染色体显性遗传性低磷佝偻病（ADHR）
佝偻病（A RHR ）、低血磷性佝偻病合并甲状旁腺功能亢进症
、McCune-Albright 综合征（MAS）、颅面骨发育不良（osteoglophonic （HRHPT）
dysplasia，OGD）等。
获得性低血磷性骨软化症最常见的类型为肿瘤性骨软化症（TIO），其他还包括范科尼综合征等。
其中，遗传性低血磷性佝偻病的致病基因，如表51-1。
表51-1 遗传性低血磷性佝偻病的致病基因总结
类型OMIM 致病基因基因位点
XLH 307800 PHEX Xp22.1
ADHR 193100 FGF23 12p13.32
ARHR1 241520 DMP-1 4q22.1
ARHR2 613312 ENPP1 6q23.2
HRHPT 612089 Klotho 易位13q13.1
MAS 174800 GNAS 20q13.32
OGD 166250 OGD 8p11.23
国外报道低血磷性佝偻病的发病率约为3.9/100 000，患病率约为1/21 000，此类疾病在我国的流行病学资料尚有待完善。
临床表现
低血磷性佝偻病的患儿主要表现为方颅、鸡胸、串珠肋、手镯征、足镯征、亨利氏沟，多在将近周岁开始负重时出现下肢畸形，可表现为膝内翻（O 型腿）或膝外翻（X 型腿），并伴有生长迟缓、身材矮小、步态摇摆、进行性加重的骨畸形、多发性骨折、骨骼疼痛以及牙齿发育异常（牙质差、牙痛、脱落后不易再生）等。
影像学表现为骨骼畸形、长骨干骺端增宽和模糊，呈杯口样，杯口内可见许多细条状钙化影如毛刷状。
在成人期主要表现为肢体乏力、活动受限、骨痛、多发病理性骨折
、身高变矮。
影像学表现为骨密度普遍（四肢长骨、肋骨、骨盆和椎体均可发生）
减低，骨小梁模糊，呈毛玻璃状，骨盆畸形、假骨折线、椎体呈双凹变形等。
辅助检查
1.实验室检查血磷水平降低，血钙正常或偏低，尿磷增加，肾磷阈下降，血碱性磷酸酶水平升高，PTH 可正常或轻度升高，1，25（OH）2D3常较低
（见
310
于FGF23 相关性低磷佝偻病患者），25（OH）D 可正常或偏高。
TIO 患者也可合并范科尼综合征，伴有尿氨基酸、尿糖阳性或肾小管酸中毒。
由于ADHR 患者病情活动程度可与铁代谢异常相关，建议完善血常规、外周血涂片、血清铁、铁蛋白等指标检查。
2.影像学检查X 线片可见四肢长骨呈X型腿或O型腿、干骺端杯口样或毛刷状改变，头颅、椎体、骨盆X 线片可见骨密度普遍减低、骨小梁模糊呈毛玻璃状，骨盆畸形、假骨折线、椎体呈双凹变形等。
对于肿瘤性骨软化症患者，明确定性诊断后应进一步完善生长抑素受体显像、68Ga-DOTATATE-PET/CT 检查以寻找肿瘤病灶，对于有阳性发现的局部病灶，应进一步行C T、MRI 等影像检查以明确定位诊断。
3.分子生物学检测对于有阳性家族史、起病年龄较早或未明确发现肿瘤的患者，应完善PHEX、FGF23、DMP1、ENPP1、SLC34A3 等基因检测，明确是否为已知致病基因突变所致的遗传性低血磷性佝偻病。
诊断
诊断依据主要包括以下几点：
1.病史采集应注意是否有骨痛、乏力、骨骼畸形、活动受限、病理性骨折、身高变矮等症状，询问日晒时间、奶制品摄入、钙剂补充等情况，询问是否服用
、氨基糖苷类药物等。
抗乙肝病毒药物（阿德福韦酯、替诺福韦）
2.体格检查：注意有无典型佝偻病体征（方颅、鸡胸、串珠肋、手镯征、足镯。
征、膝内翻、膝外翻等）
3.生化检查：建议检查血磷、血钙、PTH、25OHD、血清碱性磷酸酶水平，肾磷阈、血清蛋白电泳或免疫固定电泳等。
4.影像学检查注意有无佝偻病表现。
怀疑T IO 的患者，建议行奥曲肽显像、68Ga-DOTATATE-PET/CT 等功能性影像学检查以筛查TIO 病灶。
5.致病基因突变检查筛查是否有遗传性低血磷性佝偻病相关致病基因的突变。
311。