脑面血管瘤病(Sturge-Weber综合征)(专业知识值得参考借鉴)
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脑面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）(专业知识值得参考借鉴)
一 概述脑面血管瘤病常称为Sturge-Weber综合征(简称SWS)，又名脑三叉神经血管瘤综合征、皮肤神经软脑膜血管瘤病、脑颜面血管瘤综合征、脑三叉神经综合征等。
脑面血管瘤病是一种少见的先天性神经皮肤综合征，发病率约1/50000万，为散发病，无明确遗传倾向，是斑痣性错构瘤的一种，一般出生即可发现，主要表现为一侧颜面三叉神经分布区，以眼神经支分布多见的紫红的血管瘤，严重可遍布一侧面部。同侧颅内一侧大脑半脑不同范围的软脑膜血管增生及脑回钙化，患者主要表现为癫痫发作。小儿往往发育延迟，智力低下。如脉络膜有病变，可引起青光眼、视神经萎缩、失明等。
二 临床表现1.皮肤改变
出生即可见红葡萄酒色血管痣沿三叉神经I支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，未累及眼支的血管痣，一般无眼部受累的风险。
2.神经系统症状
常见癫痫发作是脑面血管瘤病的主要神经系统表现，发生率70%-90%，几个月至几岁均可出现，可伴Todd麻痹，癫痫多现为药物难治性，癫痫持续发作远高于一般癫痫患儿，癫痫发作形式可以是局限性发作，也可以是全身发作的形式，如婴儿痉挛，失张力及肌阵挛发作。随年龄增大常有智能减退，智能减退与起病年龄有一定相关性，越早起病越容易出现智力减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。
3.眼部症状
30%的患者伴发青光眼和突眼，青光眼多为血管痣波及眼脉络膜导致，突眼是产前眼内压过高所致；一般枕叶病变可出现对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。
三 检查1.脑电图检查
脑电图检查一般可见受累侧半球的背景活动减弱，受累侧局灶、多部位及半球性棘慢波放；无发作期脑电图正常亦较常见，仅发病才可见到异常的脑电图放电表现。部分病例一侧半球钙化严重，受累对侧半球表现为癫痫放电，而受累侧无癫痫放电，仅表现为背景活动减弱。
2.影像学表现 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！
CT可表现为一侧或局部性脑萎缩，钙化常见，多为单侧性，颞后枕叶多见，居脑表浅部位，或呈现沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化。MRI软脑膜血管畸形网状强化。同侧脉络丛增大，且显著强化。
四 诊断脑面血管瘤病的诊断主依靠临床表现和影像学检查，面部血管痣及颅内影像学检查软脑膜血管畸形网状强化影像可明确诊断，一般病人出现癫痫发作，精神发育迟缓或青光眼，眼部积水等有助于诊断。
五 治疗1.面部血管瘤可行整容术或激光治疗，癫痫发作严重的病人可行脑叶或脑半球术，手术效果良好。
2.眼部疾病如青光眼和眼压增高可考虑药物降压和手术治疗。
3.癫痫发作可考虑药物治疗和手术治疗
（1）药物治疗一般选择针对部分性发作的药物，如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦等。应积极控制发作，以减少因癫痫发作引起的脑功能损伤。
（2）手术治疗脑面血管瘤病一旦出现癫痫发作，多为药物难治性，且累及功能区的脑面血管瘤病多伴有偏瘫及智能发育迟缓，应考虑手术治疗。如手术局限于局部脑部，且不累及功能区者，可考虑受累脑叶切除，此种情况效果最好，可完全控制发作，且不影响病人脑功能，建议此类病人积极手术治疗。病变受累一侧半球功能区部位，且病人功能无明显影响者(如运动及语言功能)，切除手术可能影响病人功能，可考虑进行电凝热灼治疗，可以控制癫痫发作。病变累及半脑，且病人出现明确的癫痫发作，伴有一侧肢体发育及功能异常伴有或不伴有智能发育迟缓者，可考虑半侧脑的切除/离断手术治疗。手术时间应在患儿身体状况允许的条件下早期进行。
寄语：“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛……这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康!
Sturge-Weber综合征一例报告
Sturge-Weber综合征一例报告
倪丽欣
【期刊名称】《现代实用医学》
【年(卷),期】2016(028)008
【总页数】3页(P1112-1113,封4)
【作 者】倪丽欣
【作者单位】315000宁波,中国人民解放军第一一三医院
【正文语种】中 文
【中图分类】R739.4
Sturge-Weber综合征（SWS），即脑三叉神经血管瘤病，是一种罕见的先天性发神经皮肤综合征，其发病尚不清楚，有学者认为是常染色体显性遗传病，有较高的不完全外显率，也有认为本病无遗传性，确切病因不详［1-2］。该病发病率很低，有报道约为1/5万或更低。该综合征主要临床表现有：眼-神经-皮肤血管瘤、脑膜-皮肤血管瘤综合征、血管-脑三叉神经综合征及青光眼和面部血管痣综合征等，其诊断和治疗均有一定困难。
患者，男，63岁，因“发现面部畸形63年，偶发癫痫入院”就诊。身体发育正常，智力轻度低下，右侧面颊可见一巨大暗色新生物，上至右眼睑，下至右侧上唇，表面不平整，呈乳头状改变。右侧视力减低，语言功能正常。头颅CTA检查示：右侧颌面部、右侧额顶叶多发迂曲血管团伴右侧小脑半球萎缩及广泛钙化（封四彩图4）。右侧鼻腔管腔变窄，鼻甲增厚，并伴骨质破坏。头颅MRI示：右侧颌面部皮肤明显增厚，右侧颌面部及口腔内见大片状等T1长T2信号影，压脂后呈高信号影，病灶范围上至右侧上眼睑，下至右侧颌下（封四彩图5）。右侧眼球形态失常，呈泪滴状改变，晶状体在位、可见。
该患者在排除各项禁忌证后行全身麻醉下纤维蛋白胶复合博来霉素瘤腔多点栓塞硬化+部分瘤体切除术，术中可见患者自右侧额部直至右侧颌面下部皮肤均明显增厚，表现粗糙，口腔内检查见右侧上、下牙龈均明显增厚、色红，右侧硬腭、软腭区黏膜均呈鲜红色。术后病理：蔓状血管瘤（封四彩图6）。结合患者典型的一侧面部畸形、红斑痣、CTA、MRI表现及术后病理结果确诊此病。
2.1 病因多数学者认为是胚胎早期神经外胚层和血管中胚层组织分化缺陷所致。近几年确认是一种神经系统遗传病，已收入Mckusick的人类孟德尔遗传编目，为常染色体显性遗传。Eerola等［3］根据该病的家族聚集特征，鉴定5号染色体长臂CMC1基因位点，认为包括SWS在内的多种毛细血管畸形、动静脉畸形均与该位点上编码P120-RasGAP 的RASA1基因突变有关。Comi等［4］的研究提示，纤维连接蛋白在SWS的发病机制和病理上有潜在作用。
CT和MRI诊断Sturge-Weber综合征的临床价值
CT和MRI诊断Sturge-Weber综合征的临床价值
Sturge-Weber综合征又称脑颜面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤病，属先天性神经皮肤综合征的一种，以软脑膜血管瘤和三叉神经分布面部区域血管痣为主要特征。该病临床少见，CT和MRI综合诊断是确诊本病的重要检查手段，笔者收集8例Sturge-Weber综合征病例，分析其临床特点及CT、MRI表现，现结合文献报告如下。
1.材料与方法
1.1一般资料 本组8例患者中男3例，女5例。年龄2岁～25岁，其中14岁以下6例，14岁以上2例。本组病例均有特征性的面部三叉神经分布区皮肤血管痣，8例均为单侧；主要临床症状为癫痫发作7例、智力障碍4例、偏身感觉障碍6例、偏头痛2例、青光眼1例。
1.2检查方法 8例均进行CT扫描平扫，其中3例行CT增强扫描，5例进行MR平扫及MR 增强扫描。CT机型为东芝单排螺旋CT，常规横断扫描10层，层厚和层距均为10mm，增强剂为碘佛醇。MR机型为GE0.35T永磁型扫描仪，采用头部线圈，扫描序列为快速自旋回波T1WI、T2WI，液体衰减反转恢复序列，弥散加权成像。T1WI：TR500 ms，TE15ms：T2WI：TR3000ms，TE90ms。横断面层厚7mm；矩阵： 256×256，增强剂为Gd-DTPA。
2.结果
2.1颅内钙化：本组病例中，8例病人均是先行CT平扫发现有颅内有钙化病灶，再进行CT增强或MR检查的，故8例CT检查均可见钙化，表现为脑回状、波浪状及锯齿状的高密度影，位于面部血管瘤同侧的大脑皮层，其中左侧3例，右侧5例。分布于颞枕叶3例，枕顶叶3例，颞顶枕叶2例。MRI检查有3例可显示钙化灶，表现为T1WI稍高信号、T2WI为稍低信号，T2WI明显。
2.2脑萎缩：所有病例均可见伴有与钙化同侧大脑半球不同程度的脑萎缩，其中1例为广泛性，表现为患侧大脑皮层变薄，脑回变细并远离颅骨内板，局部蛛网膜下腔增宽，脑室扩大，脑沟增宽，中线向患侧移位。
婴儿Sturge-Weber综合征一例报告并文献复习
临床和实验医学杂志２０１３年１月 第１２卷 第１期 ・６５・
婴儿Ｓｔｕｒｇｅ—Ｗｅｂｅｒ综合征一例报告并文献复习
孙觊 王江涛 陈银波 梁东 李桦
（吉林大学白求恩第一医院１小儿神经科；２肝胆胰内科超声组吉林长春１３００２１）
【关键词Ｊ婴儿Ｓｔｕｒｇｅ—Ｗｅｂｅｒ综合征病例分析
Ｓｔｕｒｇｅ—Ｗｅｂｅｒ综合征（Ｓｔｕｒｇｅ—Ｗｅｂｅｒ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＳＷＳ）
是一种少见的神经皮肤综合征，对其临床特征的早期识别很 重要。本文对１例婴／ＩＬ Ｓｔｕｒｇｅ—Ｗｅｂｅｒ综合征的病例资料及
相关文献进行回顾，对该病的发病机制、临床表现、影像学特
点、诊治方法进行分析，旨在提高对本病的认识。 １ 临床资料 患儿，女陛，ｌ１个月，因发作性抽搐５个月入院，抽搐多
发生于睡醒后，表现为头颈部向右侧歪斜，双眼向右侧斜视， 伴有口唇发绀及意识不清，无尿便失禁，持续约２ ｍｉｎ缓解，
发作后有时出现肢ｆ４ 雍软，发作频率从每日３—４次至每月４
－５次不等。母孕史正常。患儿足月剖宫产，无产伤及窒息
史，出生体重３．６ ｋｇ，生后３个月会抬头、６个月能独坐、７个
月会翻身，１０个月会爬，至今不会独站。否认家族遗传史。 查体：左侧颜面部眼裂以上及头部可见大片状红色斑痣，局 部无明显隆起，压之褪色。神经系统专科查体未见异常。眼
压正常。头ＭＲＩ：左侧顶枕叶脑回变细，脑沟增宽加深，左侧
颞枕叶白质内及脑组织表面见迂曲条状长Ｔ 、短Ｔ２信号，双
侧额颞部蛛网膜下腔增宽。脑电图（ＥＥＧ）：记录数次双眼向 右侧斜视发作，与发作同步开始局部阵发『生出现尖慢波或棘
慢波活动，以左侧枕区、后颞区为著，随后扩散至全导，频率逐 渐减陧，波幅逐渐升高，持续约３～１７ ｍｉｎ不等，发作问期散
发尖波、尖陧波，多以左侧枕区、后颞区为著，见图１。Ｇｅｓｅｌｌ 量表７６分，边缘水平。诊断为ＳＷＳ（见图２），给予镇静、止
痉、扰颠痫及又寸症 崭诟病阼 隐出院。
Sturge-Weber综合征
Sturge-Weber综合征
韩彤
【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》
【年(卷),期】2016(0)5
【摘 要】Sturge-Weber综合征亦称脑颜面血管瘤综合征,是一种以面部和软脑膜血管瘤病为主要特征的先天性神经皮肤综合征,侵犯面部者称＂葡萄酒色痣＂,主要累及单侧三叉神经分布区（眼支多见）;软脑膜血管瘤多与面部病变同侧（80%）,少数累及双侧（20%）。该病多呈散发,无性别差异,常伴癫发作、智力障碍和偏瘫。颅骨X线可见受累区域皮质＂双轨＂样钙化。
【总页数】1页(P316)
【作 者】韩彤
【作者单位】天津市环湖医院神经放射科
【正文语种】中 文
【相关文献】
1.Sturge-Weber综合征锥体细胞与快发放中间神经元被动膜特性的研究 [J], 曹林天; 王雄飞; 关宇光; 周健; 栾国明
2.Sturge-Weber综合征继发药物难治性癫痫的手术治疗及文献回顾 [J], 李沐阳;
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3.儿童Sturge-Weber综合征影像学诊断 [J], 张玉珍; 尹秋凤; 蔡静; 丁茗; 刘明;
汪登斌
4.1岁及以下Sturge-Weber综合征患儿的半球手术治疗与预后 [J], 王澍;周健;刘长青;栾国明;关宇光;赵萌;潘军红;王雄飞;张春生;马皓伟;王梦阳;李天富;王静 5.以额面部葡萄酒色样痣为表现的Sturge-Weber综合征1例 [J], 周刚;丁江伟;董阳;李远;王树凯
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Sturge-Weber氏综合征1例报告
第6卷 第4期大理医学院学报Vol.6 No.41997年10月 总第21期JOURNALOFDALIMEDICALCOLLEGE总第21期 1997.10
Sturge-Weber氏综合征1例报告
解建生 蔡云麟 李品江(非直属附属医院CT室 大理 671000)
sturge-Weber氏综合征又称脑面血管瘤病或脑(颅)面血管瘤综合征,是常染色体显性遗传性疾病。属于神经皮肤综合征之一种,是少见的先天性神经皮肤发育异常。现报告1例典型病例如下。女,15岁,反复癫痫发作10年余。自出生时左颜面呈紫褐色样改变,伴左眼球突出诊为先天性青光眼。智力低下。CT检查:平扫,左侧顶骨颅板增厚,左侧大脑半球明显萎缩变小,中线结构左移。左大脑额、颞、顶、枕叶呈脑回样广泛钙化呈宽大锯齿样形状。CT值150～170HU,无脑室扩大。(附图见封三)。诊断:Sturge-Weber氏综合征。讨 论
本病是先天性神经皮肤综合症,发生于胚胎早期。其病理改变是颅内血管畸形;颜面三叉神经分布区血管瘤及眼球脉络膜血管畸形。颅内是软脑膜血管瘤而致静脉一毛细血管型血管畸形。多发生于大脑顶枕区,主要单侧受累,偶可累及双侧。由于软脑膜血管瘤压迫及长期脑供血不足,导致脑皮层缺血性层状坏死,神经节细胞减少,变性,胶质细胞增生;大脑萎缩而产生广
作者:男,25岁,医师泛性脑皮层钙化;同侧颜面血管瘤为特征。临床表现:颜面血管瘤出生就有,呈紫褐色,略高出表皮;位于三叉神经分布区和同侧颅内软脑膜血管瘤。癫痫为本病的主要临床表现。发生率为90%,呈部分或全身强直,痉挛性发作。智力低下并伴有精神症状。有明确的神经定位。如对侧偏瘫和同侧偏盲。合并青光眼,眼球突出,隐睾或脊柱裂等先天畸型。头颅平片:可见颅内呈脑回、波浪或树枝状钙化,颅板增厚,两侧颅骨不对称。CT脑扫描是诊断本病的重要手段。可见颅板增厚。大脑皮层不同程度地脑回状或斑片状钙化。本例钙化广泛,波及患侧额、顶、颞、枕部属罕见。钙化周围有时见低密度区,是慢性脑缺血所致。Gardeur.D报告,偶尔可见颅内出血。在增强CT时可见脑回或斑片状强化区,可能为脑静脉充盈,血脑屏障破坏或血管瘤本身病变引起。并可见患侧大脑萎缩,中线向患侧移位等。本病的诊断可根据出生面部三叉神经分布区出现血管瘤伴癫痫和智力障碍及青光眼。有局灶性神经定位征以及CT扫描发现脑回状钙化,脑萎缩可确诊。本例具有上述典型的临床表现及CT特征。[收稿1996-12-11][责任编辑:张 焕]
Sturge-Weber综合征2例报告并文献复习
Sturge-Weber综合征2例报告并文献复习
发布时间：2021-03-24T03:15:39.257Z 来源：《医药前沿》2020年32期 作者： 温清 林勤郁 杨春水 潘建青
[导读] 探讨Sturge—Weber综合征(SWS)临床特点、神经影像学特征。
（华中科技大学协和深圳医院 广东 深圳 518052）
【摘要】目的：探讨Sturge—Weber综合征(SWS)临床特点、神经影像学特征。方法：收集我院2019年1—12月2例SWS患者的临床资料、头颅CT和MRI资料进行临床分析。结果：2例有颜面血管瘤；1例长期癫痫、服药治疗；1例因视力下降就诊眼科、确诊青光眼。CT:1例
头颅CT示右侧颞枕叶皮质钙化、1例眼眶CT示左侧颞叶多发弯曲条片状钙化影。只有1例检查头颅MRI，3T头颅MRI平扫+增强+磁敏感成像
示左侧颞叶不规则形长T1短T2低信号影，弥散像呈低信号，增强扫描无明显强化，磁敏感成像（SWI）呈条状低信号。1例脑电图记录到癫
痫样放电、1例无异常。结论：SWS具有颜面血管瘤、癫痫、继发性青光眼的临床特点。头颅CT示颞叶或/和枕叶钙化灶。
【关键词】Sturge—Weber综合征；颜面血管瘤；癫痫；青光眼；头颅CT；MRI
【中图分类号】R742.1 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2020）32-0235-02
Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）又称脑面血管瘤病（encephalofacial angiomatosis），是先天性神经系统疾病，其特征为颜面部三叉神经分布区血管痣、癫痫、智能减退、青光眼和影像学示同侧颅内钙化、脑萎缩等等。本病可能由于GNAQ基因体细胞
嵌合突变导致，胚胎期外胚层组织体细胞突变导致毛细血管形成的控制失调或成熟适当、造成毛细血管-静脉畸形的病理生理改变。为加深
对本病的临床认识，以2例临床资料、结合文献资料复习如下。
Sturge_Weber综合征_附2例报告并文献复习_牛争平
文章编号: 1007-6611(2000)06-0567-02Sturge-Weber综合征(附2例报告并文献复习)牛争平, 侯玉立 (山西医科大学第一临床医学院神经内科, 太原 030001)摘要: 报告2例成年人Sturge-Weber综合征(SWS),例1有较典型的SWS影像学表现而癫痫发生较晚,且无智能障碍;例2临床仅表现为颜面血管瘤和偏头痛。2例均不符合典型的SWS的临床表现。结合文献总结SWS的临床特征、分型及治疗以提高对本病的认识。关键词: 斯特季-韦伯综合征; 错构瘤; 治疗结果中图分类号: R739.43 文献标识码: A Sturge-Weber综合征又称脑面血管瘤病或脑-三叉神经血管瘤病。本病与神经纤维瘤病、结节性硬化症同属一类,通称为斑痣性错构瘤病(phacomato-SIS)或母斑病,系一种罕见的以颜面和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征。本病诊断既往认为符合癫痫发作、智力差、颜面血管瘤及颅脑CT显示局限性脑萎缩的皮质可见迂曲的脑回状钙化即可确诊。我院1996~1998年确诊2例成年人SWS与文献报告有所不同,现报道如下。1 病例例1 男,35岁,因持续头痛5d伴抽搐1次于1998-07-25入院。患者出生时既有右眼周血管痣,1977年右眼外伤后视力逐渐下降,1985年行右颜面部血管瘤部分切除并植皮术。此后出现3次发作性左下肢无力,每次发作持续约20min,可自行缓解。近一年来上述症状发作频繁,约1~2个月发作一次,每次均可自行缓解,未行药物治疗。既往无传染病史,父母及弟妹均健康,无外伤及产伤史,家族中无同样疾病或颜面及身体其他部位有血管瘤者。查体:发育正常,神志清楚,语言流利,查体合作,对答切题。左眼球前突,外展活动受限,瞳孔约5mm,呈强直性,光反应迟钝,眼底可见脉络膜血管瘤,右眼周可见约9cm@13cm片状血管痣,其间有部分植皮瘢痕。左下肢感觉减退,余神经系统未见异常。头部CT未见异常。MRI示:右眼球呈椭圆形,眼轴改变,呈前内指向后外方,大小3cm@2cm,较左侧眼有增大,左眼内眦部及右额叶可见稍长T1、稍长T2异常信号,注射Gd-DTPA可见明显强化。脑实质、脑干、小脑未见异常信号,增强后未见异常对比增强。入院后给予抗癫痫等治疗,病情缓解出院。于1999年8月份自停抗癫痫药物,9月份出现频繁癫痫大发作,遂就诊于北京某医院行颅内软膜血管瘤切除术,术后第2d合并多脏器功能衰竭,第5d死亡。例2 男,29岁。因偏头痛5年来诊。查体:语言流利,智能正常。右侧面颊部可见紫红色血管痣,呈地图样分布,约7cm@11cm,神经系统无阳性体征,头部MRI平扫及增强扫描未见异常改变,SPECT提示:右侧额、顶叶低灌注,EEG提示右侧半球皮质电活动下降,未出现典型的痫样放电和局限性慢波等脑电改变。给予尼莫地平、维脑路通等治疗,头痛症状减轻。2 讨论文献报道[1~5]SWS的确切病因尚不清楚,一般认为系胚胎在4~8周时原始血管发育异常所致。本病散发病例为主,男女比例接近。本病特征:¹颜面部血管痣,多沿三叉神经Ñ、Ò支分布,亦可累及全身其他部位,但5%~15%患者亦可无此表现[1~3,5]。º癫痫发作、智能减退、偏瘫和偏盲为本病主要的神经系统表现。癫痫是最常见和最早出现的神经症状,发生率约70%~90%,多在1岁内出现。少数在儿童或青春期出现,20岁以后出现者罕见。»青光眼,发病率30%~70%,多在1岁内出现。其机制有争议,小梁发育异常和巩膜静脉压升高是2个主要原因。¼头颅平片可见颅内脑回样钙化或伴病侧大脑发育不良致头颅两侧不对称[6]。½头颅CT:一侧或两侧枕叶表浅部宽大锯齿状或轨道状钙化,也可累及同侧颞和/或顶叶。相邻皮质萎缩,病侧颅壁增厚,头颅可不对称。钙化区及周围有弥漫性强化,有时显示深部扩张迂曲的静脉。¾MRI及增强MRI显示半球明显萎缩及脑回状增强。本组2例均有典型的颜面血管瘤,且例1有癫痫晚发史,两例均有头痛史,结合MRI所见,诊断应当成立。有报道20%SWS患者可出现头痛[3,5],而本组2例患者均有头痛症状,例2头颅MRI未见异常,头痛发作期行SPECT检查,显示病变侧半球局限性灌注不足,提示头痛是为缺血性改变所致。与文献报道不符的是,两例患者发病年龄均大,且均无智能障碍,MRI提示病变侧脑叶萎缩不明显,发生癫痫年龄较晚或无癫痫发生,且颅内血管瘤程度轻或无,可能是其智能保存完好的主要原因。文献报道SWS20岁后发生癫痫者罕见,本组例1患者35岁时第一次出现局限运动性发作,半年后演变为部分性发作继发全身发作。提示轻度的软脑膜血管瘤引起附近皮质慢性缺氧,诱发癫痫发作,频繁的癫痫发作又加重了皮层的缺血缺氧,终致病灶扩大。有学者将SWS分为3型:Ñ型,兼有颜面及软脑膜血管瘤;Ò型,仅有颜面血管瘤,缺乏颅内疾病根据;Ó型,仅有脑膜血管瘤,无颜面血管瘤[7]。本组例1符合Ñ型,例2符合Ò型。Ó型较少见,由于缺乏颜面特征,临床上易被忽视,应引起重视。#567# 山西医科大学学报(JShanxiMedUniv)2000年12月,31(6) 对SWS目前尚无根治方法,主要是对症治疗,防止病变发展及发生继发性损害,包括应用药物或手术治疗癫痫、青光眼及面部血管瘤。控制癫痫首选卡马西平和丙戊酸钠等,口服尼莫地平、维脑路通可改善缺血症状。难治性癫痫应选择手术治疗。手术时间仍有争议,一些学者主张早期手术,能防止正常脑组织发生不可逆损害,并能改善学习,防止智能进一步丧失,而晚期手术虽能防止癫痫,但对已形成的智能障碍则无效。面部血管瘤可用激光治疗或用特殊方法掩饰,但仅适用于病灶较小、神经功能保持良好者。青光眼可用药物和手术治疗,以降低眼内压。参考文献:[1] GriffithsPD.Sturge-Webersyndromerevisited:theroleofneuro-radiology[J].Neuropediatrics,1996,27:284~294.[2] RoccoCD.Sturge-Webersyndrome[A].In:RaimondiAJ,ed.CerebrovascularDiseasesinchildren[M].NewYork:Springer-Verlag,1992.168~187.[3]RoachES.Neurocutaneoussyndromes[J].PediatrClinNorthAm,1992,39:591~620.[4]Pascua-lCastroviejoT,Pascua-lPascualST,Vianoj,etal.Sturge-Webersyndromewithoutfacialnevus[J].Neuropediatrics,1995,26:220~222.[5]SujanskyE,ConradiS.Sturge-Webersyndrome:ageofonsetofseizuresandglaucomaandtheprognosisforaffectedchildren[J].JChildNeurol,1995,10:49~58.[6]张云亭,于荣溥,罗汉超.中枢神经与头部疾病影像诊断图谱[M].天津:天津科学技术出版社,1998.450.[7]任艳,高振龙,陈谅.Sturge-Weber综合征Ó型一例报告[J].中华神经科杂志,1997,30(1):60.作者简介: 牛争平,男,1963年10月生,硕士,主治医师.[收稿日期:2000-09-19]文章编号: 1007-6611(2000)06-0568-02经皮多弹头导航射频毁损治疗肾肿瘤(附2例报告)车 乐, 杨学辉, 李建东 (北京军区总医院泌尿外科, 北京 100700)摘要: 目的 评价经皮射频毁损治疗肾细胞癌的临床价值。方法 对2例肾细胞癌患者行经皮射频毁损治疗。结果 术后第2d持续血尿消失,1周血沉转为正常。术后2周CT复查与术前比较肿物影稍大,静脉注射造影剂增强后CT值不升高。结论 应用射频毁损治疗肾细胞癌能缓解症状,抑制肿瘤生长,可作为肾癌治疗的方法。关键词: 癌,肾细胞; 肾肿瘤; 高温,诱发; 治疗效果中图分类号: R730.56 文献标识码: APercutaneoustreatmentofrenaltumorsusinginterstitialradio-frequencythermoablation:reportof2casesCHELe, YANGXue-hui, LIJian-dong(Dept.ofUrinarySurgery,GenenalHospitalofBeijingMilitaryRegion,Beijing100700,China) Abstract: Objective Toevaluatetheclinicalefficacyofthepercutaneousradio-frequency(RF)ablationintreatmentofrenalcellcarcinoma.Method Twopatientswithrenalcellcarcinomaweretreatedbyradio-frequency(RF)ablation.Results Hematuriadis-appearedatday2afteroperation,anderythrocytesedimentationratebecamenormalwithinoneweek.Postoperativecomputedtomog-raphy(CT)showedacompletelynonenhencingareainthesiteoftreatedtumors.Conclusion Theuseofradio-frequency(RF)abla-tioninthetreatmentofRCCisdefinitelyeffectiveforalleviatingsymptomsandrestrainingtumorgrowth.Itshouldbeconsideredasanewmethodininterventiontherapyofrenalcancer.Keywords: carcinoma,renalcell; kidneyneoplasms; hyperthermia,induced; treatmentoutcome 经皮射频毁损治疗肝肿瘤在国内已有近两年的历史,其优点及近期疗效已基本得到肯定,但用于肾肿瘤治疗国内尚无报道。我院与美国达隆公司合作,用先进的/多弹头自动导航射频毁损治疗仪0治疗2例晚期肾肿瘤患者取得良好效果,现报告如下。1 资料与方法 例1,女,38岁,农民。主因/右腰部胀痛1月伴肉眼血尿1周0入院。查体无阳性发现。实验室检查血常规正常,尿常规红细胞显微镜下满视野,血沉:30mm/1h,B超:右肾轮廓不规整,肾门处可见8.2cm@5.6cm肿物影像,向肾盂内凸出,回声分布不均匀;CDFI:肿物周边显示少量血流信号,肿物内侧紧邻下腔静脉,肾门血管位于肿物前上方。CT:右肾体积增大,轮廓不规整,内见8.2cm@5.6cm肿物影像,呈不均匀强化,肿物与腰大肌、下静脉界线不清。诊断:右肾细胞癌。例2,男,74岁,退休职工。主因/无痛性间断肉眼血尿近4年0入院。查体一般状况不好,泌尿系统无明显阳性体征。实验室检查血常规:红细胞计数:3.1@1012/L,血红蛋白浓度:93.0g/L,血细胞比容:0129。尿常规红细胞显微镜下满视野。BUN:812mmol/L,Cr:131Lmol/L,A/G:1.3B1。#568# 山西医科大学学报(JShanxiMedUniv)2000年12月,31(6)
小儿伴肢体受累的脑面部血管瘤病1例报告
小儿伴肢体受累的脑面部血管瘤病1例报告
【摘要】脑面部血管瘤又名sturge-weber syndrome，是一种临床上罕见的先天性疾病。此病临床特点为一侧颜面的血管痣，对侧肢体抽搐、偏瘫、偏盲、智力减退和患侧青光眼。按照poser等的脑血管瘤病分级方法，此综合征被分为3型。sturge-weber
syndrome的治疗主要是对症处理。如存在难治性癫痫的患者可考虑手术切除病灶。此病的病变范围及程度各不相同，我院2010年收治一例脑血管瘤病患者体征除颜面、颈部血管痣，右手、右前臂亦可见血管痣且血管痣分布区肢体周径增粗。
【关键词】脑面部血管瘤；血管痣累及肢体
文章编号：1004-7484（2013）-02-0593-01
1 资 料
患儿17月，女，因一日内间断抽搐3次为主诉入院。患儿于玩耍中突然出现抽搐，表现为意识丧失，面色由青白转为青紫，左侧肢体呈强直阵挛样抽搐，抽搐均持续十分钟左右自行缓解。病程中无发热，无呕吐，无腹泻，无肢体活动障碍。
既往无此类病史。否认家族性癫痫病史。否认家族遗传代谢性疾病病史。否认头部外伤史。
体格检查：精神状态尚可，神志清楚，呼吸平稳，右侧颜面、颈部、右手、右前臂可见片状分布血管痣，压之褪色，突出于皮表，呈葡萄酒色。右侧肘关节以下血管痣分布区肢体周径较左侧明显增粗。双瞳孔等大同圆，对光反射灵敏，鼻唇沟等深对称，口角无下
垂，颈强（—），双肺呼吸音略粗，心音有力，腹平软，肝脾不大。四肢肌力5级，布氏征（—）、克氏征（—）、双巴氏征（—）。
入院后mri检查所见：双侧额、颞部蛛网膜下腔增宽，右侧额顶叶脑回变细、脑沟稍宽，在flair像上右侧额、顶部脑回表面线状高信号，静脉注入gd-otpa后呈线状或轨道状强化。明确诊断脑面部血管瘤病。住院期间未行智力及眼部各项检查。24小时动态脑电图可见痫样放电。给予抗癫痫药物治疗，住院期间抽搐发作一次，出院后继续抗癫痫药物治疗。
斯特奇-韦伯综合征_Si Te Qi - Wei Bo Zong He Zheng
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1 斯特奇-韦伯综合征_Si Te Qi - Wei Bo Zong
He Zheng
一 概述
斯特奇-韦伯综合征是以眼部、皮肤及脑血管瘤为主要表现的先天性遗传性疾病。又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病。首先为Schiremer所描述，之后Sturge及Weber相继做了具体的报道，故名斯特奇-韦伯综合征，即Sturge-Weber综合征。颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或第2支分布的区域，常为单侧性，约10%为双侧性。脑膜葡萄状血管瘤由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。
二 病因
本病为先天性遗传性疾病，常与发育特别导致的血管畸形有关。
三 临床表现
1.颜面皮肤毛细血管瘤
半侧胸部沿三叉神经分布的皮肤血管癌，呈紫红葡萄酒色。
毛细血管瘤多位于真皮及皮下组织内，大小不等，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。单侧时，以面部中线为分界。诞生时即消失，色浅而不明显，以后随着年龄增长而变黑和明显，眶上区域几乎常常受累。
2.中枢神经系统的血管瘤
脑的损害常表现为癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫，Word文档
2 甚至半身不遂和同侧偏盲。
3.眼部表现
眼部受血管瘤侵害的状况常见，如视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生转变。
（1）脉络膜血管瘤时患者眼底呈充满红色，称为“蕃茄酱”眼底，脉络膜血管瘤上可见视网膜囊样变性、视网膜水肿或继发渗出性视网膜脱离。
（2）青光眼当血管瘤累及眼睑或结膜，尤其是上睑时，通常同侧眼有青光眼。多数青光眼在婴儿期已发生，但到儿童及青少年期才进展，如早期即进展则眼球会增大，表现与其他先天性青光眼相像。
四 检查
无特别试验室检查。头颅平片的X线检查显示出在血管下的脑皮质常有进行性钙化转变，呈珊瑚状，此钙化征多在1岁以后患儿才消失，提示中枢神经系统已受累。CT或磁共振可明确大脑血管瘤下皮质的钙化性转变及脑萎缩转变，消失癫痫发作可行脑电图检查；血管瘤累及脉络膜时可行B超检查以确定诊断；伴发青光眼时留意监测眼压变化。
Sturge-Weber综合征（脑颜面神经血管瘤病）
Sturge-Weber综合征（脑颜面神经血管瘤病）
来源：东南大学附属中大医院医学影像科
病史
男，2岁，曾诊断为“脑性瘫痪”，既往头面部、左上肢及左侧躯干上部大面积红紫色斑疹。
影像学表现
CT
横断位 平扫
横断位 增强
CTA（伪影较大，初步观察带骨血管） MRI
横断位 T1WI 横断位 T2WI 横断位 FLAIR 冠状位 T2WI
编辑/校对：周佳莹/张世军
结果公布：
Sturge-Weber综合征（脑颜面神经血管瘤病）
一、神经皮肤综合征
神经皮肤综合征是一种神经和皮肤同时患病的先天发育异常，又称斑痣性错构瘤病，是源于外胚层的组织和器官发育异常的一列疾病。
外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、脊髓视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征，有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。
二、概述
Sturge-weber综合征最早由Schrimer于1860年首次报道， 并由William Allen Sturge在1879年进行了较为全面的描述，之后他们证实了脑-三叉神经血管瘤病、面部血管畸形和同侧脑血管异常之间可能存在联系。
多无家族性以及遗传性表现,大多数病例为散发。病人多为儿童，多于10 岁前发病，常为单侧发病。
临床特征：先天性面部“葡萄酒”色血管瘤、软脑膜血管瘤、癫痫发作、青光眼为临床特征。
三、病理与临床特点
病理改变为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。
面部皮肤改变：一般出生后就出现，呈灰红色或暗紫色，形状不规则，即“葡萄酒”色血管瘤。多分布于三叉神经分布区，以眼支和上颌支常见。
SWS眼部血管畸形可引起结膜、视网膜及脉络膜血管瘤、青光眼、渗出性视网膜脱离等多种眼部并发症。
其中以青光眼最常见。青光眼通常发生在面部血管瘤的同侧。 颅内改变：软脑膜血管瘤，主要由薄壁小静脉和毛细血管组成，部分血管透明变性而闭塞，受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。